Padecimiento Incidencia Forma de Manifestaciones Genes Diagnóstico Tratamiento Asesoramiento

herencia clínicas

Sx. Turner 3% de todos los Aneuploidía de -Implantación Los genes -Clínico -Cardio: -Prevención
fetos mujer y tiene cromosomas baja del cabello «perdidos» -​Cariotipo 45X Cardiopatías -Pacientes con
una incidencia sexuales: falta -Tórax ancho y responsables del (Se analiza -Endocrino: mosaicismo pueden
aproximada de 1 un segundo mamilas fenotipo del composición del Hormona del llegar a tener hijos.
por cada 2,500 cromosoma o hipoplásicas síndrome de cromosoma) crecimiento, -Portadora de
mujeres nacidas. existe uno -Teletalia Turner deben inducir pubertad mosaicismo o anillo
1% de fetos 45X estructuralmente -Cuello alado residir en los con terapia de X: 50%.
sobreviven hasta anormal. -Acortamiento de cromosomas X e Y. hormonal.
llegar a término. -Mosaicismo 4° metacarpiano Gen ​SHOX:​ -Otorrino:
-Gameto -Nevos Xp22.3​ esencial OMA, pérdida
masculino pigmentarios para el desarrollo auditiva, esmalte
nulisómico. -Amenorrea esquelético dental fino.
-Cromosoma X primaria (permite un Genética y
con alteraciones -Boca de carpa crecimiento y Psicología:
estruturales. -Cara de esfinge maduración ósea Consejo,
-Alteraciones normal). vigilancia de
renales. aprendizaje,
atención,
hiperactividad y
desarrollo social.

Disgenesia 1 : 10,000 Spindrome Genitales Gen​ ​SRY​ e​ l Cariotipo. Multidisciplinar, La mayoría de los
Gonadal Mixta cromosómico por ambiguos. cromosoma Clínico: permitiendo la individuos afectados
mosaicismo Clítoris hipertrófico Yp11.3​. Depende Exploración toma de son por mosaicismo
esporádico, Labios escrotales de la distribución física, decisiones cromosómico de
generado por un fusionados. del mosaico y evaluación informada para la novo y son
cariotipo Con estigmas de en qué momento hormonal y asignación de pacientes
45X/46XY Turner, con del desarrollo se estudios de sexo. Sustitución con infertilidad.
fenotipo masculino perdió el imagen o biopsia hormona para Reproducción
o femenino. cromosoma Y. de pubertad y asistida si hay útero.
gónada. desarrollo
FISH y PCR neurológico
 para ​SRY hormona de
crecimiento.

Sx. Klinefelter 1:500 RN Cromosomopatía Talla alta Cromosoma X El diagnóstico se Apoyo El riesgo de
masculinos. , aneuploidía. Testículos supernumerario​(47, sospecha por psicológico. recurrencia, en el
11 a 15% de los 50% de los pequeños XXY). datos clínicos y Dieta y actividad caso de una pareja
varones con casos el Vello ginecoide Los genes que azoospermia no física. con un hijo 47,XXY
azoospermia cromosoma X Ginecomastia escapan a este obstructiva Tratamiento es del 1%.
presentan este extra es de Distribución proceso ● Cariotipo para sustitutivo con Este riesgo aumenta
síndrome origen materno y ginecoide de la muestran un evidenciar testosterona en mujeres por
resulta de la no grasa (caderas) exceso de dosis, cromosoma X Exploración encima de los 35
disyunción en la Escaso vello por ejemplo el gen supernumerario mamaria y años y en hombres
primera corporal SHOX​ implicado en ● FISH en casos mamoplastía. por
(más frecuente) Azoospermia la talla alta de de mosaicismo, encima de los 35-40
o en la segunda Problemas estos pacientes sobre todo para años. Riesgo de
división meiótica, cognitivos, retraso aunque el buscar la línea aneuploidía 1%.
pero cuando el de lectura y hipoandrogenismo 46,XY en pacientes con
cromosoma X lenguaje. causado por la síndrome de
extra es paterno, Hipotonía y retraso pérdida de células Klinefelter, puede
la no disyunción psicomotor. de asociar a fetos con
sólo puede Leydig también anomalías
producirse, para interviene al evitar cromosómicas
que obtenga una el cierre de las sexuales o de los
espermátide XY, epífisis de autosomas 13, 18 y
en la primera crecimiento por lo 21.
división meiótica. que
Aumenta con la el crecimiento se
edad materna y prolonga.
paterna
avanzada.

Fenotipo SRY:​ determina Manifestaciones Sustitución Seguimiento

masculino, que se desarrolle el clínicas: hormonal con periódico
●Genitales feto como genitales Testosterona y Métodos de
 TDS 46,XX 1:20,000-25,000 Típicamente se externos masculino normales o corrección reproducción
testicular con apariencia considera que no masculinos SOX 3​: necesario ambiguos quirúrgica en asistida
masculina tienen se puede normales (80% de par el desarrollo de Hipogonadismo caso de Apoyo psicológico.
TDS ​46,XX heredar por un los casos) células precursoras hipergonadotrófi criptorquidia, Fertilización
testicular. individuo ●Criptorquidia o de sertoli co secundario a hipospadias y
afectado ya genitales ambiguos SOX9:​ regula insuficiencia ginecomastia
Y - autosoma o Y que son (20% de los casos) transcripción de la testicular
a infértiles. Pubertad: hormona anti Azoospermia
X y se hereda al SRY +: tiene una ●Distribución del mülleriana, cuando Disminución de
hijo, en este caso herencia paterna vello corporal actúa con SF1 tamaño y
el riesgo puede que ocurre normal produce número de
llegar hasta un durante la ● Pene normal, AMH en células de túbulos
50%. espermatogénesi ●Testículos Sertoli para inhibir seminíferos,
s. pequeños el desarrollo de fibrosis
SRY -: ● Ginecomastia genitales internos peritubular y
autosómica ● Infertilidad femeninos ausencia de
recesiva por la También puede RSPO1/WNT4:​dife células
presencia de presentarse: renciación de germinales.
varios afectados ❏ Micropene ovarios al intervenir Cariotipo :
en la familia, los ❏ Hipospadias con la 46,XX.
padres pueden ❏Talla baja diferenciación de Incongruencia
ser portadores comparada a las células de con sexo
no son masculinos de la la granulosa. gonadal y
sintomáticos. familia fenotípico
❏ Distribución SRY por PCR o
ginecoide de grasa FISH
corporal

TDS 46,XY DGP 1:20,000 nacidos Es un trastorno Fenotipo femenino SRY:​ Yp11.3 Secuencia del Apoyo Herencia
vivos. del desarrollo normal, Dirige la gónada gen implicado. psicológico autosómica recesiva
sexual cuya con útero, trompas bipotencial hacia la Del más común. Gonadectomía limitada por el sexo :
etiología de Falopio y el diferenciación Exoma. laparoscópica, mutación de DHH.
genética es tercio superior de testicular. Estimula para evitar Hermanos 66%
heterogénea y la vagina por falta la expresión de gonadoblastoma • Herencia
en algunos de regresión de los SOX-9. sy autosómica
 casos se conductos de - DAX1 (NR0B1): disgerminomas. dominante limitada
relaciona con Müller. Xp21.3 ​Herencia Hormonas para por el sexo:
otros síndromes. Ausencia de AHM. ligada al X . el desarrollo de mutación de
No presentan Determinación del caracteres MAP3K1 o NR5A1;
malformaciones de sexo gonadal. sexuales deleción de 9p24
síndrome de - ​SOX 9​: secundarios incluyendo DMRT1.
Turner. 17q24-q25. • Herencia ligada a
Herencia Y: mutación de SRY
autosómica Infértiles y unos
dominante. Factor pueden tener
relacionada con reproducción
SRY con caja asistida.
HMG.
- ​NR5A:​ 9q23
Autosómica
dominante limitada
por el sexo.
Codifica factor
esteroidogénico.

TDS 1: 20,000 a Mutaciones de Presencia de tejido SOX 10: 22q13.1 Descartar Asignación de Mutaciones de novo
ovotesticular 100,000 novo testicular y ovárico. Duplicaciones, hiperplasia sexo. Dejar que en su mayoría. <1%
Cariotipo más Genitales ganancia de suprarrenal los opacientes Gen RSPO!, riesgo
frecuente 46,XX. ambiguos. Escala función. factor de congénita. dejen que elijan de recurrencia del
de Prader. transcripción con 17-HOP, con su sexo. 25 % por ser
Ginecomastia, dominio HMG caiotipo 46,XX Corrección de autosómico
hernias inguinales, Estimulación ambiguedad recesivo.
criptorquidia y RSPO1:​ 1p34.3. pergonal. genital. Fertilidad basada en
amenorrea o Autosómico Estimulación con Reemplazo la función gonadal.
hematuria recesivo, pérdida HGCHumana hormonal si no
periódica debido a de función. factor USG abdominal hay gónada
que puede haber de crecimiento y es Biopsia de funcional.
útero). necesario para la gónadas para la
formación del histología y
 ovario. estudios
Mosaico: ​SRY​. moleculares.
Traslocación o FISH, PCR para
autosoma. SRY.

Sx. de 1/20,000 Recesiva ligada 1.-SICA: Síndrome gen ​AR: Xq12. Cariotipo 46 XY SICA: Prevenir Mujer portadora
Insensibilidad a individuos con al X limitada por de insensibilidad que codifica al Testo: Normal o neoplasia 46XX: 50% para
andrógenos cariotipo 46,XY el sexo (se completa a los receptor de elevada. testicular. 46XY y 50% para
pueden andrógenos. andrógenos, En Conversión estirpar. mujeres 46XX
identificar Femeninos presencia de T y T-DTH: Normal Dilatación vaginal Cariotipo familiar.
individuos con 2.-SIPA: Síndrome DHT, el receptor de LH: Normal. para evitar Estudio molecular a
amenorrea de insensibilidad andrógenos atrae MLPA dispareunia. afectadas.
primaria e parcial a los múltiples SIPA:
infertilidad). andrógenos. De correguladores Gnoadectomía
predominio cuya función es prepuberal, para
femenino/ambiegu activar la evitar
edad transcripción de clitoromegalia..
3.-SILA: Síndrome genes regulados Asignación de
de insensibilidad por andrógenos. La sexo de crianza.
leve a los repetición de CAG SILA/SIMA:
andrógenos. De del dominio N Mamoplastía
predominio terminal por lo para
masculino general es de 8 a ginecomastia.
Amenorrea 37, Andrógenos.
primaria. Hernia SICA: 60% ejercicio de
Inguinal. genitales mutación AR pesas, calcio Vit.
externos SIPA: <50% = AR D. Salud ósea.
femeninos. Talla
normal. Altas
dosis, imposibilitan
a testo. Sertoli
normal, (n0o hay
genitales interno
femeninos.)
 Deficiencia de Rara e inexacta. Autosómica -Padres sanos Gen SRD5A2 Exploración Asignación del El riesgo de
5-alfa reductasa Rep. Dominicana, recesiva limitada consanguíneos codifica la física sexo. Varones. recurrencia para la
Papúa Nueva por el sexo. En (primos hermanos) esteroide 5-α T/DHT sérica Administración descendencia de
Guinea, Turquía y individuos con asignación al reductasa 2, mayor a 20, de DHT. ambos padres
Egipto. 46XY nacimiento localizado en la después de Tx. hormonal portadores es de
femenino región 2p23.1 HGC sustitutivo. 25% con
-Pliegues que La enzima 5-α Secuenciación Si es femenino: expresión fenotípica
simulan labios reductasa, que del gen. Gonadectomía limitada a los
mayores cataliza la antes de la individuos 46, XY
-Descenso reducción de pubertad para
testicular en la testosterona a reducir la
pubertad dihidrotestosterona virilización.
-Vesículas . produce la Tx. con
seminales visibles transcripción de estrógenos.
Menarquía tardía, genes en tejidos
vello axilar, con respuesta a
pubiano y de andrógenos,
brazos escaso, son provocando el
fértiles. desarrollo de
Varones: genitales externos
Micropene, masculinos
pliegues
labioescrotales,
criptorquidia,
hipospadias,
próstata
rudimentaria,
escroto bífido.

Hiperplasia 1/14,000 RN. Herencia Clásica: La proteína MLPA Médico, Qx. y Necesario que los
suprarrenal Implica una autosómica Hiperandrogenism reguladora aguda Secuenciación psicosocial ​46, dos padres del niño
congénita frecuencia de recesiva. o esteroidógena tipo Sanger: con XX. con
portadores de Macrogenitalismo e (StAR),​ esencial oligonucleótidos Terapia hormonal HSC sean
mutación grave de a. . hiperpigmentación para el transporte para diferenciar de por vida. portadores
1:50-1:60 en en varones del colesterol hasta al pseudogen. Hidrocortisona heterocigotos del
 población general. Virilización variable la mitocondria. 9-alfa-fludrocortis defecto genético.
primera causa de de genitales ● La 3 ona El riesgo de
ambigüedad externos en mujer. b-hidroxiesteroide Vaginoplastía. recurrencia será del
genital con No clásica: deshidrogenasa, 25% y el 50% que
cariotipo 46, XX Hiperandrogenism responsable de la sean portadores
o posnatal escisión de la heterocigotos.
Pubarquia cadena lateral del Sx. de Cushing.
prematura, piel colesterol.
grasa, aceleración ● T​res
de crecimiento hidroxilasas, la
óseo y edad, CYP 17 (17
hisrutismo, a-hidroxilasa), la
irreg.menstrual, CYP21A2 (6p21.3)
Calvicie, ovario (21-hidroxilasa) y
ploquístico, acné, la
infertilidad. CYP11B1 (11
Sal: Baja cortisol y b-hidroxilasa)​.
aldost. 75% por
Deshidratación, conversión génica.
diarrea, 25% por
hipoglucemia, recombinación
hiponatremia. meiótica
5%: Novo

Fenilcetonuria 1:20,000 a Herencia es Olor similar a la gen ​PAH Cribado Dieta controlada Por lo general, los
1:70,000 recién autosómica humedad en (12q22-q24.1),​ que neonatal. de fenilcetonuria. padres no afectados
nacidos a nivel recesiva. aliento, piel y orina, codifica para la >120 micromol ]mantener de un niño afectado
global b. Clásica convulsiones, fenilalanina Análisis de niveles de 120 - son heterocigotos.
1:10,000 Europa c. Hiperfeni eccema, piel y ojos hidroxilasa, la secuencia 360 micromol Riesgo de herencia
1: 25,000 a lalanine más claros, cual cataliza la Neuroimagen: Aumentar si ambos padres son
1:50,000 en mia alteraciones en el hidroxilación de Daño a tirosina. portadores: Tiene un
latinoamérica. benigna desarrollo fenilalanina para sustancia blanca Calcio, Vit D, 25% de probabilidad
d. Hiper.. intelectual, convertirla en cerebral. Hierro y Vit B de ser afectado, un
transitori microcefalia, tirosina. Esto es Secuenciación No aspartame. 50% de probabilidad
a hiperactividad, importante para la de BH4 Monitoreo. de ser un portador
 e. Fenilceto trastornos síntesis de Tamiz en orina y Sapropterina asintomático y un
nuria por psiquiátricos. melanina y espectrometría (BH4) 25% de probabilidad
deficienc neurotransmisores. de masas de no ser afectado y
ia en la no
síntesis un portador, POR
de BH4 EMBARAZO.
Los heterocigotos
(portadores) son
asintomáticos y no
tienen riesgo de
desarrollar el
trastorno.
Mujeres afectadas
en embaraazo, dieta
controlada,por
efectos
teratogénicos de la
fenilalanina.

Mucopolisacarid MPS I: 1:100,000 Herencia MPS l: MPS I: ​Gen IDUA Técnicas Tipo I: Tipo I. ​Herencia
osis I y II nacidos vivos. autosómica Hurler:​ temprana 4p16.3, ​codifica la especiales, por Trasplante de autosómica
(Déficit de las MPS II: 1:162 000 recesiva, grave. Mancha enzima el tipo de células madre recesiva: Los padres
recién nacidos excepto el momgólica alfa-L-iduronidasa, herencia, hematopoyéticas, de un afectado si
enzimas de
varones, ya que síndrome de extensa, hernia que cuando una antes de los 2 son
degradación de es ligado al X Hunter (MPS II) es esencial para la mujer presenta años y con un heterocigotos, en
inguinal y umbilical.
los cuya herencia Ifecciones de oído descomposición de manifestaciones coeficiente cada embarazo
glucosaminoglu es recesiva recurrentes. GAG dentro de los clínicas de MPS intelectual mayor tendrá el 25% de
canos (GAG) o Acumulación ligada al X. Retraso en el lisosomas esencial II para descartar a 70 riesgo de tener hijo
mucopolisacárid lisosomal de neurodesarrollo, para rearreglo Reemplazo afectado,
os.) GAG, sulfato de macrocefalia, la descomposición cromosómico del enzimático 50% de portadores y
heparán fascie tosca, de GAG, sulfatos X o inactivación específico, a 25% no afectado
macroglosia, de heparán y sesgada (sx través de la Tipo II: ​Herencia
opacidad corneal, dermatán, dentro Turner). molécula recesiva ligada al X
diastema dental, de los recombinante (síndrome de Hunter
hipertrofia gingival, lisosomas humana, (MPS II): MUjer
válvula cardíaca, MPS II: Gen IDS, laronidasa portadora en cada
EPOC. localizado en (Aldurazyme®), embarazo tendrá el
Hurler-Scheie: Xq28,​ codifica la que reduce la riesgo de que 50 %
Intermedia, iduronato-2-sulfata visceromegalia y de sus hijos varones
fenotipo de MPS l, sa esencial para la la enfermen y de que
con afección descomposición de excreción de los 50% de sus hijas
cardíaca, GAG, sulfatos de GAG en orina y mujeres sean
pulmonar, articular heparán mejora portadoras, pero
y esquelética y dermatán, dentro manifestaciones también pueden
Scheie: Infancia, de los lisosomas. cardiopulmonare haber 50 % de
lenta, atenuada, Existe un s. probabilidad de
con signos pseudogen IDSP1 Esta enzima varones y mujeres
característicos, en dirección recombinante, no sanos.
sobreviven a la telomérica al gen atraviesa la
vida adulta. IDS, posee barrera
Mueren por regiones hemato-encefálic
cardiorrespiratorio. homólogas al exón a.
Dx. 2, Tratamiento
alfa-L-iduronidasa intrón 2 y exón 3 sintomático
. del gen IDS, Tipo II:
MPS ll (Hunter): además de una ● El trasplante de
Fenotipo temprano región que tiene células madre
en 66% de px. 96% de homología hematopoyéticas
Otitis media, con el intrón 7. controversial
hernias, ● Reemplazo
inflamación facial, enzimático
hipoacusia mixta, específico
visceromegalia, (Idursulfasa e
valvulopatía <6 idursulfasa beta,
años. Hidrocefalia, vía
hiperactividad. endovenosa
Tardío: semanal o
compromiso quincenal)
somático u neuro ● Tratamiento
leve. Sx. de tunel sintomático
del carpo. córneas
 claras, pápulas
aperladas en la
piel. ​Dx. Enzima
iduronato 2
sulfatasa. Aguas
mujeres
heterocigotas​.

Enfermedad de 1 por cada Herencia No neuropática: GBA​ localizado Cuadro clínico Terapia de Habrá que
Gaucher 100,000 en autosómica Cualquiera, en cromosoma Examen reemplazo determinar el tipo de
población mundial recesiva. hepatoesplenomeg 1q22, ​Se expresa neurológico enzimático: mutación y
En judíos alia, petequias, principalmente en oftalmoscopia y Esplenectomía cuantificar la
Ashkenazi afecta: palidez, sangrado tres órganos: bazo, audición Reducción de actividad
1 por cada 850 de mucosas, hígado y cerebro, y BH: diagnostica sustratos enzimática, de igual
habitantes astenia, adinamia, en dos tipos de anemia y Imiglucerasa, forma informar a los
crisis de dolor células: plaquetopenia valaglucerasa. padres que existe
óseo, macrófagos y Biopsia de miglustat y un riesgo de
deformaciones monocitos. médula eliglustat (x recurrencia del 25%
óseas, fracturas Codifica para la ósea,hígado y ceramida) y en hermanos del
espontáneas. enzima lisosomal ganglio linfático: 66%. Se otorgará el
Neuropática β-glucosidasa células de tratamiento y se
aguda: ácida que se Gaucher monitorizará
3 meses de edad, encarga de la Evaluación constantemente la
hepatoesplenomeg hidrólisis de la cardiopulmonar: función enzimática.
alia, regresión glucosilceramida , ECG y Se
neuro: estrabismo, la cual se Ecocardiograma le recomendará a
retroflexión de distribuye participa TAC: evaluación los familiares asistir
cuello y trismus. en la síntesis y de bazo, hígado a fundaciones.
Hidropesía fetal. degradación de y cerebro.
Neuropática glucoesfingolípidos Radiografía:valor
crónica: complejos, tales ación ósea de
llla. infancia, como los fracturas
adolescencia, gangliósidos y los y osteopenia.
afecta neuro, globósidos.
grave, progresiva,
 epilepsia, ataxia,
oftalmoplejía,
espasticidad y
deterioro cognitivo.
lllb. Escaso neuro,
cuadro óseo, y
visceral severo,
muerte por insuf.
hepática o pulm.
lllc.
Neurodegenerativo
en adulto,
calcificación de
valv. cardíacas.

Hipercolesterole HFHe se presenta Autosómico Xantomas, Gen ​LDLR Pruebas Cambios en Progenitor con una
mia familiar. en 1 por cada dominante y el xantelasmas, arco 19p13.2.​ El gen seriadas de un los estilos de mutación que
200-500 60-80% de los corneal y placas de codifica para sólo gen. vida, provoque la
individuos, y la casos son ateroma, y dentro el receptor de LDL, Análisis en alimentación baja enfermedad tiene un
HFHo causados por de sus que es un secuencia de en 50% de tener un hijo
en 1 por cada mutaciones en el complicaciones se glucoproteína LDLR. grasas y heterocigoto, pero si
160,000-250,000 gen LDLR ha identificado la transmembranal El análisis de colesterol, ambos
individuos, calcificación y que se expresa secuencia de aumento de la padres presentan la
estenosis valvular sobre todo en el APOB y PCSK9 actividad alteración hay una
(o supra valvular) hígado se física, reducir el probabilidad del
aórtica y la y corteza puede realizar si riesgo 25% de ser enfermo
cardiopatía suprarrenal, y está no se encuentra cardiovascular. homocigoto (o del
coronaria entre involucrada en la una variante Estatinas 100% si ambos
individuos de los homeostasis del patógena. Panel Ezitimiba padres son
30 y 50 años de colesterol multigénico que Lomitapida homocigotos), 50%
edad. incluya APOB , Colestiramina de ser enfermo
LDLR , PCSK9 heterocigoto y un
25% de no tener la
alteración.

Retinoblastoma Representa el 2.5 El 40% de los Leucocoria RB1​ :13q14,2. Secuenciación Multidisciplinario Progenitor afectado
 a 4% del total de casos es Pérdida del reflejo codifica para la del gen. Unilateral: con RB, con
los cánceres en la hereditario de rojo. proteína RB, la Southern Blot Enucleación. mutación en
edad pediátrica. tipo autosómico Estrabismo cual realiza una MLPA Quimioterapia el gen​ RB1​ es de
Incidencia: 1 en dominante con Opacidad corneal, función Estudios de 50% y el riesgo de
15,000 a 20,000 alta penetrancia corneal, fundamental en el metilación que desarrolle tumor
nacidos vivos. (90%), aunque heterocromía del control del ciclo es de 45% por la
Puede llevar a algunas iris, hifema, ojo rojo celular, es un penetrancia
osteosarcoma mutaciones y doloroso, importante (90%).
pueden tener disminución de regulador negativo Cuando se tiene un
penetrancia más agudeza visual, y supresor de hijo con RB sin
baja. celulitis de la tumores. antecedentes
El 60% restante órbita, glaucoma Existe heredofamiliares o
es esporádico. secundario, heterogeneidad de un hermano con RB
proptosis, mutaciones en este sin antecedentes →
blefaroptosis, gen. 5% para los
midriasis unilateral. hermanos.

Poliposis En México afecta Autosómico Quistes Deleción de 5q22. Sigmoidoscopia Polipectomía por Padres, al menos 1
adenomatosa a una de cada dominante de epidermoides y incluyen ​APC Colonoscopía endoscopías. Aproximadamente el
del colon 8,000 a 10,000 predisposición al fibromas. (Supresor Esofagogastrodu Proctocolectomía 20% -25% de los
personas. cáncer y cerca anormalidades tumoral)​ en odenoscopía. total con individuos con FAP
Promedio a los 16 de un tercio de dentales, individuos con Examen físico anastomosis tienen una variante
años. los enfermos particularmente poliposis Ecografía de ileoanal patógena de novo.
35 años-> 95% corresponde a odontomas, quiste adenomatosa tiroides (PAAF) Colectomía: Si Hermanos:50%
pólipos. mutaciones de ontogénicos, atenuada y Desmoides hay cáncer de Descendencia: 50%
novo. variaciones en el poliposis RSM colon. Occidente: 5-6%
número de piezas adenomatosa TAC AINES? Se dispone hoy del
dentales , tumores clásica. Hepatoblastma. Extirpación diagnóstico
desmoides e La APC forma Examinar el endoscópica de prenatal mediante
hipertrófia parte de la vía estómago los adenomas análisis de
Poca importancia señalizadora WNT, Seuenciación del duodenales. ligamiento o
clínica. que gen. pruebas para la
Síndrome de cumple una función Panel mutación, si ésta
Turcot: Con esencial en el multigénico. ha sido
afectación de control del destino, identificada en el
 neuro. adhesión y progenitor​.
polaridad celulares
durante el
desarrollo
embrionario.
La pérdida de
contacto entre una
célula y otra
(herida, lesión del
epitelio) rompe la
interacción entre
cadherina E y
B-catenina, con su
consecuente
translocación al
núcleo y
estimulación de
genes que
fomentan la
proliferación como
respuesta a la
lesión, que ayuda a
reparar
el daño

Cáncer de colon 140,000 casos Autosómico No pérdida de Genes de Criterios de Colonoscopías a Heredar riesgo 50%
no polipósico nuevos de cáncer dominante,con peso, reparación de Amsterdam I, II los 20-25 años. Derivar familiares
(Sx. Linch) colorrectal. penetrancia hematoquecia o bases mal y Bethesda Mujeres: Estudio con riesgo.
Aproximadamente incompleta,que dolor. apareadas Inmunohistoquí ginecológico, También evaluar el
del 3 al 5% de aumenta con la dolor a lo profundo (mismatch repair o mica ultrasonido riesgo personal y
estos cánceres edad, en hipocondrio MMR). Prueba de pélvico y CA familiar de
son causados por expresividad derecho. En el 90% de los inestabilidad de 125, cada año susceptibilidad
el síndrome de variable, puede Criterios de casos ​MLH1 microsatélites desde los 30-35 hereditaria
Lynch haber amsterdam II (3p22.3) y MSH2 con SSCP años
 además de 2 al anticipación. positivos (Hermano (2p22) (polimorfismo de Histerectomía y
3% de cáncer de Carcinoma madre y tío En el 10% ​MSH6 conformación salpingooforecto
endometrio. colorrectal (2-3 materno afectados (2p16), PMS2 de cadena mía profiláctica
años) y tumor (7p22.1)​ y deleción simple) o :Endoscopía
confirmado) de últimos exones análisis de superior,
40 años de ​EPCAM fragmentos en el ultrasonido
Cambios en el (2p21) ​que afecta tumor abdominal y
hábito intestinal la función de MSH2 Secuenciación citología urinaria.
de genes de
reparación de
bases mal
apareadas
(mismatch
repair/
MMR), se realiza
en sangre
periférica en
diagnóstico
presintomático

Sx. de Li Prevalencia: 1-9 / .Autosómico Los signos y Gen TP53 Criterios clásicos Tx. no específico. El riesgo de
Fraumeni 100,000 dominante síntomas que se (17p13.1)​ en el Criterios de En CaMa: desarrollar cáncer
habitantes Riesgo aumenta, presentan 70% de las Birch Mastectomía para un paciente
no significa que dependen del tipo familias. Criterios de No terapia de portador de una
lo vaya a tener. de cáncer que el ○ Ayuda a controlar Eales radiación, porque mutación en el gen
paciente tenga. el crecimiento y Criterios puede aumentar TP53 es
Sarcoma de partes división de las Chompret 2009 riesgo de del 15% a los 15
blandas células, se conoce Secuenciación tumores años, del 80% para
➔ Osteosarcoma como un gen del gen. malignos. las mujeres de 50
➔ Tumor cerebral supresor de PCR de ​TP53 y Terapia génica. años de edad, y del
➔ Cáncer tumores o de CHEK2 40% para los
adrenocortical supresión tumoral, De sangre hombres de la
➔ Cáncer de porque impide el periférica. misma edad; la
mama crecimiento de los diferencia
premenopaúsico tumores o significativa se
➔ Leucemia aguda cánceres. explica casi
➔ Melanoma mutaciones de enteramente por los
➔ Estómago sentido erróneo en cánceres de mama.
➔ Colón dinucleótidos CpG ● El riesgo de
➔ Páncreas metilados. desarrollar un
➔ Esófago segundo cáncer,
➔ Tumores especialmente un
gonadales de cáncer inducido por
células radiaciones, es alto.
germinales