"Año de la lucha contra la corrupción e impunidad"

FACULTAD DE SALUD Y NUTRICION

ESCUELA PROFESIONAL DE PSICOLOGIA

TEMA : PRINCIPIOS Y EVOLUCIÓN DE LA

GENÉTICA - LEYES DE MENDEL

ASIGNATURA : BIOLOGIA

DOCENTE : MG. LILIANA BENDEZU

ALUMNO : ROJAS HUZCO CARLOS JESUS

CICLO : lll

TURNO : MAÑANA

2019
1
 DEDICATORIA:
En recuerdo a mi abuela, quien me
enseño y me educo día a día para
ser el hombre que soy ahora y a mi
madre que me enseño la fortaleza
de no rendirse y ser humilde así
como ayudar a los demás.

2
 INDICE
Dedicatoria………………………………………………………………………..… 2
Introducción……………………………………………………………………….... 4
Resumen……………………………………………………………………............ 6
Capítulo I: Teoría de la Evolución
1.1.- El razonamiento desde el diseño……….……………….…………………7
1.2.- Características adquiridas………………………………………………….. 8
1.3.- El origen de las especies…………………………………………………… 8
1.3.1.- Solamente una teoría……………………………………………… 10
Capitulo ll: Las leyes de la Herencia
2.1- Los experimentos de Mendel………………….……………………………. 12
2.1.1.- La herencia mendeliana en el ser humano……………………... 13
2.2.- Vista a las Leyes de Mendel……………………………………………….. 13
2.2.1.-Dominancia compleja………...……………………………………. 14
2.3.- Rechazo, ignorancia y redescubrimiento…………………………………. 14
Capítulo lll: Leyes de Mendel
3.1.- Ley de la uniformidad……………………………………………..………… 15
3.2.- Ley de la segregación………………………………………………..……… 16
3.3.- Ley de la combinación independiente …..………………………………… 18
Capitulo IV: Variación de la dominancia e interacciones génicas.
4.1.- Dominancia e interacción…………………………………………………… 19
Capítulo V: Herencias en Mamíferos
5.1.- El árbol genealógico………………………………………………………… 21
5.2.- Herencias dominantes.…………………….………………………...……… 21
5.3.- Herencia recesivas .……………………………………………….………… 22
Conclusiones………………………………………..………………..…………… 24
Recomendaciones……………………………………….………………………… 25
Bibliografia…………………….……………………………………………………. 26
Anexos………………………………………………………………….…………… 27

3
INTRODUCCION

Vivimos una auténtica revolución en el conocimiento humano. Desde que

nuestra especie es capaz de elaborar un razonamiento complejo, nos hemos

preguntado de dónde venimos, por qué nos comportamos como lo hacemos,

cómo actúan nuestros cuerpos en la enfermedad y la salud, y por qué nos

parecemos tanto unos a otros aunque, al mismo tiempo, somos tan distintos y

poseemos una maravillosa individualidad. La filosofía y la psicología, la

biología, la medicina y la antropología, e incluso la religión, han intentado

ofrecer, con cierto éxito, respuestas a estas preguntas. Sin embargo, hasta

hace muy poco carecíamos de una pieza fundamental de este rompecabezas:

el conocimiento de nuestro código genético.

La genética es una ciencia joven. Han transcurrido algo más de 50 años desde

que Crick y Watson descubrieran el «secreto de la vida»: la estructura de la

molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN). El primer borrador del genoma

humano, incompleto, se publicó en 2001. No obstante, esta rama incipiente del

conocimiento ya está empezando a cambiar nuestra manera de entender la

vida sobre la Tierra al demostrar la realidad de la evolución y permitirnos

rastrear nuestros orígenes hasta los primeros seres humanos que, desde

África, poblaron el mundo.

La genética también nos ha ofrecido nuevas herramientas forenses; además,

nos explica cómo se forja un individuo a través de los mecanismos naturales y

de la cultura. Por otra parte, estamos entrando en una nueva era de la

medicina genética, que augura tratamientos diseñados a la medida del perfil

genético de cada paciente, la regeneración de tejidos nuevos a partir de las

4
células madre, los tratamientos de terapia génica para la corrección de las

mutaciones peligrosas y el diseño de pruebas diagnósticas que permitan

detectar y reducir los riesgos hereditarios para la salud.

Pero también plantea graves problemas éticos: la ingeniería genética, la

clonación, la discriminación genética y los bebés de diseño indican a menudo

que la abreviatura ADN no solamente significa ácido desoxirribonucleico, sino

también controversia.

Cada individuo es, por supuesto, mucho más que la suma de sus genes; otras

partes del genoma, como los segmentos previamente denominados «ADN

basura», también son importantes y quizá fundamentales. Por todo lo señalado,

el estudio de la vida sin la consideración de la genética representa sólo la mitad

de la historia. Tenemos la enorme fortuna de vivir en una época en la que la

humanidad puede llegar, por fin, a conocer la otra mitad.

5
 RESUMEN

Tradicionalmente, la historia de la ciencia encuentra en la teoría mendeliana un

hito en la evolución de la biología sólo comparable con la teoría de Newton en el

desarrollo de la física. Tal valoración se funda en el hecho de que Mendel fue el

primer biólogo en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia,

expresada en las llamadas “Leyes de Mendel”, que se enfrentaba a la poca

rigurosa teoría de la herencia por mezcla de sangre. Si bien con diversas

modificaciones1, esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas

de la genética moderna.

Pero no fue sólo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura

científica a los ojos de la posteridad2; no menos notables han sido los aspectos

epistemológicos y metodológicos de su investigación. El reconocimiento de la

importancia de una experimentación rigurosa y sistemática, y la expresión de los

resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso a la

estadística ponían de manifiesto una postura epistemológica totalmente novedosa

para la biología de la época.

Por esta razón, la figura de Mendel suele ser concebida como el ejemplo

paradigmático del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de

prejuicios, logra inferir inductivamente sus famosas dos leyes, que en el futuro

constituirían los fundamentos de la genética.

1 Actualmente se reconoce que la noción mendeliana de factor hereditario no coincide con el

concepto de gen que manejan los biólogos en nuestros días. Mendel no concibió la idea de
que un mismo carácter se encontrara controlado por dos, y no más que dos factores o, en
terminología actual , genes alelomorfos −alelos−.
2 Oponiéndose a la tradicional leyenda del genio desconocido, los trabajos recientes en

historia de la ciencia muestran que las obras de Mendel fueron citadas al menos una 15
docena de veces antes de 1900, año en el que Hugo de Vries (Holanda), Carl Correns
(Alemania) y Erich Tschermak (Austria) “redescubrieran”, en forma independiente, las leyes
de la herencia.

6
 CAPITULO I

TEORÍA DE LA EVOLUCIÓN

«La grandeza de esta visión de la vida... radica en que... a partir de un

comienzo tan simple, han evolucionado y lo siguen haciendo innumerables
formas extraordinariamente bellas y maravillosas».

Charles Darwin

1.1 El razonamiento desde el diseño

A lo largo de varios siglos antes de Darwin, los filósofos de la naturaleza habían

intentado explicar la extraordinaria variedad de la vida sobre la Tierra. Por
supuesto, la solución tradicional se refería a lo sobrenatural: la vida era creada en
toda su diversidad por un dios, y los rasgos que permitían a un organismo
concreto adaptarse a un nicho ecológico estaban en función del plan del gran
creador.
Aunque el origen del «razonamiento desde el diseño» se remonta a Cicerón, se le
atribuye a William Paley, un pastor protestante inglés, quien en un tratado
publicado en 1802, equiparó la complejidad de la vida con la de un reloj
encontrado en un prado, cuya simple existencia presupone, a su vez, la existencia
de un relojero3. Esta teoría se convirtió rápidamente en un elemento de la
ortodoxia científica e incluso Darwin la compartió en los inicios de su trayectoria
profesional.
Sin embargo, para el filósofo David Hume (siglo xviii)4, el razonamiento desde el
diseño conduce, en última instancia, a la pregunta siguiente: ¿quién diseñó al
diseñador? La ausencia de una explicación obvia desde el punto de vista natural
es una pobre razón para no seguir investigando. Los implicados en esta
controversia, desde Paley hasta los denominados creacionistas «del diseño
inteligente», argumentan en esencia: «No lo sé, de manera que todo debe de
proceder de Dios». Como forma de razonamiento, no es un buen sustituto de la
ciencia.

3 Cáceres Vásquez, Emilio (2011). Creacionismo y Diseño Inteligente frente a Evolución

Editorial Hélice
4 David Hume: A Letter to a

Physician en http://serendip.brynmawr.edu/exchange/davidhume

7
1.2 Características adquiridas

Al tiempo que Paley apelaba al argumento del relojero, Jean-Baptiste Lamarck5

propuso que los organismos descendían los unos de los otros, y que las
diferencias se debían a sutiles modificaciones en cada generación. La suya fue
realmente la primera teoría de la evolución.

El motor evolutivo de Lamarck era la herencia de las características adquiridas:

los cambios anatómicos debidos al efecto del medio ambiente podían ser
transmitidos a la descendencia. El hijo de un herrero heredaría los fuertes
músculos que su padre había desarrollado en la fragua. Las jirafas estiran su
cuello para alcanzar las ramas más altas y, al mismo tiempo, alargan también el
cuello de las generaciones subsiguientes.

Esta teoría todavía es objeto de burla, debido a su resurgimiento en 1930 por

iniciativa del biólogo favorito de Stalin, Trofim Lysenko. Su insistencia en
«entrenar» al trigo para resistir las olas de frío fue la causa de millones de
fallecimientos por hambre en la Unión Soviética6. En ocasiones, las ideas de
Lamarck se describen incluso como herejías. Aunque equivocado en lo relativo a
los detalles de la evolución, señaló, con acierto, que las características biológicas
eran hereditarias; sólo erró en lo relativo a los medios a través de los que se
transmite la herencia.

1.3 El origen de las especies

Los medios reales a través de los cuales se transmite la herencia fueron

esclarecidos por Darwin. A principios de 1830 se enroló en el HMS Beagle
como naturalista, en un viaje que le permitió efectuar observaciones detalladas
de la flora y la fauna, especialmente de las islas Galápagos, situadas al oeste
de la costa de Ecuador, en cada una de las cuales anidaban especies
ligeramente diferentes de pinzones. Las similitudes y las diferencias entre estas

5 A Lamarck corresponde la imperecedera gloria de haber sido el primero en elevar la teoría

de la descendencia a la altura de una teoría científica independiente y de haber hecho de la
filosofía de la Naturaleza la base sólida de toda la biología. Ernesto Hæckel, Prólogo Filosofía
Zoológica, Prólogo, p. VIII

6Graham, Loren, What Have We Learned About Science and Technology from the Russian
Experience? Palo Alto: Stanford University Press, 1998.

8
especies hicieron que Darwin considerara que podrían estar relacionadas entre
sí y que, con el paso del tiempo, se habían adaptado al entorno de cada isla.

La valoración de Darwin fue muy similar a la de Lamarck. Lo que diferenció su

hipótesis fue el mecanismo de la adaptación. El economista Robert Malthus
(1766 -1834) había descrito previamente la manera con la que los grupos de
población que aumentan de tamaño compiten por los recursos7 y, en sus
estudios, Darwin aplicó este principio a la biología. Las variaciones aleatorias
que ayudaban al organismo a competir por el alimento y la cópula facilitaban su
supervivencia y se transmitían a su descendencia. Sin embargo, las
variaciones con efectos negativos desaparecían con el paso del tiempo a
medida que los individuos portadores sucumbían frente a los individuos mejor
adaptados a su entorno.

La selección natural no tenía ningún objetivo ni propósito, y tampoco otorgaba

ninguna consideración especial a la vida humana. En frase famosa de Herbert
Spencer, lo que importaba era «la supervivencia de los mejor adaptados»8.

Darwin propuso inicialmente sus ideas en 1842, pero no las publicó por temor
al escarnio que se había hecho de tratados como Vestiges of the Natural
History of Creation («Vestigios de la historia natural de la creación»), un folleto
dado a conocer en 1844 en el que se argumentaba que las especies se pueden
transformar en otras distintas. En 1858, Darwin recibió una carta de Alfred
Russel Wallace, un joven naturalista que había desarrollado una serie de
conceptos similares. Tras una presentación conjunta con Wallace en la Linnean
Society londinense, Darwin se apresuró en publicar El origen de las especies
en 1859.

Los naturalistas de despacho, incluyendo los antiguos tutores de Darwin Adam

Sedgwick y John Stevens Henslow, estaban escandalizados por la nueva
teoría. Otro crítico de la teoría de Darwin fue Robert FitzRoy, que se consideró
traicionado por un antiguo amigo que se había aprovechado de su amabilidad
para exponer puntos de vista próximos al ateísmo.

7 Bowler Peter J. (2003). Evolution: the history of an idea. - Essay on the principle of
population - Berkeley: University of California Press p. 104-105
8
Eriksen Thomas Nielsen Finn (2001) A History of Anthropology p. 37

9
La teoría de Darwin se ha ido actualizando desde 1859, incluso por parte de su
autor: en El origen del hombre describió cómo las preferencias relativas a la
cópula pueden guiar la selección de la misma manera que el ambiente. Sin
embargo, el principio fundamental de que todas las especies están
relacionadas entre sí y que únicamente se diferencian las unas de las otras
debido a cambios aleatorios que sólo se transmiten si tienen utilidad para la
supervivencia o la reproducción, se convirtió en el elemento básico de toda la
biología y también en la «primera piedra» de la genética.

1.3.1 Solamente una teoría

Los creacionistas suelen señalar que la de la evolución es «tan sólo una
teoría», como si quisieran dar a su alternativa cierta paridad científica.
Esta postura refleja su mala interpretación del concepto ciencia, un
contexto en el que el término «teoría» no se emplea con la acepción
habitual de intuición. Más aún, una teoría es una hipótesis confirmada
por todos los datos disponibles.
La teoría de la evolución cumple sobradamente esta definición al
apoyarse en la evidencia procedente de la genética, la paleontología, la
anatomía, la botánica, la geología, la embriología y otras muchas ramas
científicas. Si la teoría de la evolución fuera incorrecta, habría que volver
a evaluar casi todo lo que sabemos acerca de la biología. Es algo
parecido a la teoría de la gravedad; no es una idea que podamos tomar
o dejar, sino la mejor explicación posible de un conjunto de hechos.

«La teoría de la evolución a través de una selección natural acumulativa es la

única teoría conocida que, en principio, puede explicar la existencia de la
complejidad organizada.»

Richard Dawkins

10
 CAPITULO ll

LAS LEYES DE LA HERENCIA

«Indudablemente, uno de los principales descubrimientos en biología, y quizá

el de mayor importancia en el estudio de la herencia, fue el efectuado hace por
Gregor Mendel, un monje austríaco, en el jardín de su claustro».

William Castle

A pesar de la brillantez de Charles Darwin, su teoría no explicaba cuáles eran

las variaciones individuales que se suponía eran transmitidas de una
generación a la siguiente. Darwin apoyaba la idea de la «pangénesis», un
concepto que propone que las características de cada uno de los progenitores
se fusionan en la descendencia; sin embargo, estaba tan equivocado en esta
idea como Lamarck respecto a las características adquiridas.

Sólo tenía que haber leído un artículo publicado por un investigador coetáneo,
un monje de Moravia llamado Gregor Mendel. En 1856, Mendel inició una serie
de experimentos extraordinarios en el jardín del monasterio agustino de St.
Thomas de Brünn, República Checa. A lo largo de los siete años siguientes fue
capaz de crear más de 29.000 especies de guisantes, lo que haría que llegara
a ser conocido como el fundador de la genética moderna.

11
2.1 Los experimentos de Mendel

Los especialistas en botánica saben que ciertas plantas «reproducen realmente

sus características», es decir, que transmiten fiablemente a la generación
siguiente características como el tamaño o el color. Mendel aplicó esta
característica a sus experimentos seleccionando siete características de
transmisión real de los guisantes, es decir, su fenotipo; después, realizó el
cruzamiento de las plantas que poseían estas características con el fin de crear
especies híbridas. Por ejemplo, cruzó las especies de guisantes que siempre
producían semillas redondeadas con especies que producían semillas
arrugadas; las flores de color púrpura, con flores de color blanco, y las plantas
con tallos largos, con plantas cuyos tallos eran cortos.

En la generación siguiente, denominada F1, sólo aparecía uno de los rasgos y

la progenie siempre tenía semillas redondeadas, flores de color púrpura o tallos
largos. Las características de los progenitores no se mezclaban, como sugería
la teoría de la pangénesis, sino que parecía que siempre predominaba una de
ellas.

A continuación, utilizó cada especie híbrida para la autofertilización. En esta

generación, F2, reaparecieron súbitamente todos los rasgos que parecían
haber sido eliminados en la anterior. Ahora, aproximadamente el 75% de los
guisantes presentaba semillas redondeadas, y el 25% restante, semillas
arrugadas. En las siete muestras evaluadas por Mendel apareció de manera
constante la proporción de 3:1.

Mendel reconoció que lo que ocurría era que estos fenotipos estaban siendo
transmitidos por «factores» emparejados (lo que en la actualidad
denominaríamos genes), algunos de los cuales eran dominantes mientras que
otros eran recesivos. Las plantas progenitoras transmitían de manera eficaz
sus características debido a que eran portadoras de dos genes dominantes
respecto a las semillas redondeadas o de dos genes recesivos respecto a las
semillas arrugadas; en el lenguaje de la genética, eran homocigotas. Cuando
los progenitores se cruzaban entre sí, la progenie era heterocigota, en el
sentido de que cada individuo heredaba un gen de cada tipo. Ganaba siempre

12
el gen dominante y, en el caso de la primera generación, todas las semillas
producidas por los individuos pertenecientes a ésta eran redondeadas.

En la generación F2 había tres posibilidades. En promedio, la cuarta parte de

los individuos poseía dos genes que codificaban las semillas redondeadas y,
por tanto, elaboraban semillas redondeadas. La mitad poseía un gen de cada
tipo y producía semillas redondeadas debido a que el gen correspondiente a
éstas era dominante. La cuarta parte restante heredaba dos genes
correspondientes a las semillas arrugadas y, por tanto, sus componentes
producían semillas arrugadas; estos genes recesivos solamente se
manifestaban en el fenotipo en las situaciones en las que no había un gen
dominante (Tabla1).

2.1.1 La herencia mendeliana en el ser humano

La base de datos Online Mendelian Inheritance in Man incluye más de

12.000 genes humanos que se consideran transmitidos según las leyes
de Mendel, con alelos dominantes y recesivos. Hasta el momento ha
sido posible la secuenciación de 387 genes variables y la demostración
de la relación de cada uno de ellos con un fenotipo específico,
incluyendo el de enfermedades como las de Tay-Sachs y el de
Huntington, además de numerosos rasgos como el color de los ojos. Hay
otros miles de fenotipos que siguen un patrón de herencia mendeliana,
pero todavía no se han identificado o cartografiado las regiones del
genoma responsables. Aproximadamente, el 1% de los recién nacidos
sufre un trastorno mendeliano debido a la variación en un solo gen.

2.2 Vista a las Leyes de Mendel

Ninguna de las leyes de Mendel es totalmente correcta. Algunos fenotipos

están relacionados entre sí y es frecuente que se hereden de manera conjunta,
tal como ocurre con los ojos azules y el pelo rubio en los islandeses; además,
no todos los rasgos siguen los patrones simples de dominancia que observó
Mendel en sus guisantes. La realidad es que los genes localizados en
cromosomas diferentes se heredan por separado, en congruencia con la

13
segunda ley de Mendel9, y también que hay una gran cantidad de
enfermedades que se ajustan a la primera ley.

Estas enfermedades, denominadas trastornos mendelianos, son patologías que

aparecen siempre en personas que poseen una copia del gen mutado
dominante, como —por ejemplo— la enfermedad de Huntington; otro ejemplo
es el de la fibrosis quística, que se debe a una mutación recesiva que
solamente es peligrosa cuando el individuo hereda dos copias del gen mutado,
una de ellas de cada progenitor.

2.2.1.- Dominancia compleja

No todos los rasgos que dependen de genes únicos siguen a la

perfección el patrón de herencia descubierto por Mendel. Algunos genes
son dominantes de manera incompleta, lo que significa que, cuando un
individuo es heterocigoto (posee una copia de cada uno de los alelos), el
fenotipo resultante es intermedio. Los claveles portadores de dos alelos
que codifican el color rojo son rojos; los que poseen dos alelos que
codifican el color blanco son blancos, y los que tienen un alelo de cada
color son rosados. Los genes también pueden ser co-dominantes, lo que
significa que los individuos heterocigotos expresan ambos rasgos. Los
grupos sanguíneos del ser humano se ajustan a este patrón: al tiempo
que el alelo O es recesivo, los alelos A y B son co-dominantes. Así, los
alelos A y B son dominantes respecto a O, pero una persona que hereda
un alelo A y un alelo B presenta un tipo sanguíneo AB.

2.3 Rechazo, ignorancia y redescubrimiento

Mendel presentó en 1865 su trabajo sobre la herencia ante la Natural History

Society de Brünn y lo público al año siguiente. Pero fue escasamente leído y
pocas personas comprendieron el significado de sus hallazgos. El trabajo de
Mendel aparecía reseñado en un volumen en el que Darwin hizo anotaciones

9 Sinnott Edmund Ware Dunn LC & Dobzhansky T. (1961). «Mendel G. Experimentos de

hibridación en plantas, 1866.». Principios de Genética. Barcelona: Omega. pp. 528-549.

14
sobre los artículos inmediatamente anterior y posterior, pero dejó sin marcar el
trabajo que en última instancia demostraba el fundamento de su propia teoría.

En 1868 Mendel fue elegido abad e interrumpió sus investigaciones. Poco

tiempo antes de su fallecimiento, en 1884, parece que declaró lo siguiente: «Mi
trabajo científico me ha ofrecido una satisfacción enorme y estoy convencido
de que será apreciado por todo el mundo antes de que transcurra mucho
tiempo10».

Tenía razón. En el siglo xx, Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak
desarrollaron de manera independiente teorías de la herencia similares a las de
Mendel y reconocieron el trabajo pionero de este monje. Había nacido una
nueva ciencia.

«Mendel aportó las piezas que faltaban a la estructura erigida por Darwin.»

Ronald Fisher

CAPITULO lll
LEYES DE MENDEL

3.1 Ley de la uniformidad

La 1ª ley de Mendel o ley de la uniformidad indica que cuando se cruzan dos

líneas puras que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la
F1 presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección de cruce.

Mendel cruzó plantas de dos líneas puras, la denominada generación parental

o P, unas que tenían las flores de color violeta con otras que las presentaban
blancas. La descendencia obtenida de estos cruces presentó en todos los
casos las flores de color violeta. Constituía la primera generación filial o F1 que,
por tratarse de descendientes de dos líneas puras, Mendel los llamó también
10
Marantz Henig, Robin. El monje en el huerto. La vida y el genio de Gregor Mendel, padre de la
genética. Editorial Debate, España, 2001.

15
híbridos. Al carácter que se manifiesta en los híbridos de la F1 lo denominó
dominante y al que no se manifiesta lo llamó recesivo.

Para asegurarse de que el resultado era independiente del sexo de los

progenitores, Mendel llevó a cabo un cruzamiento recíproco, es decir, si en el
primer cruce había polinizado a las plantas de flores blancas con el polen de
plantas de flores de color violeta, obtuvo el cruzamiento recíproco haciéndolo a
la inversa. Los resultados fueron similares, todos los descendientes seguían
presentando las flores de color violeta.

3.2.- Ley de la segregación.

La 2ª ley de Mendel o ley de la segregación dice que los caracteres recesivos

enmascarados en la F1 heterocigota, resultante del cruzamiento entre dos
líneas puras (homocigotas), reaparecen en la segunda generación filial o F2 en
una proporción de 3:1 debido a que los miembros de la pareja alélica del
heterocigoto se segregan sin experimentar alteración alguna durante la
formación de los gametos.

Tras obtener la F1, Mendel dejó que las plantas de esta generación se
autofecundasen11, obteniendo una generación F2 donde aparecían plantas con
flores violetas y plantas con flores blancas (el carácter recesivo volvía a surgir);
pero el número de plantas de uno y otro color de flor no era similar. Mendel
obtuvo una proporción de 3:1 a favor de las plantas con flores violeta. El hecho
de que el carácter recesivo apareciese en la F2 fue interpretado como que en
la F1 no había desaparecido; estaban los dos caracteres pero sólo se
manifestaba uno, el otro quedaba oculto.

Para Mendel estos resultados indicaban que cada carácter era debido a un
elemento o factor hereditario que nosotros llamaremos gen. El gen para, por
ejemplo, el color de la flor, existe en dos formas o variantes, la responsable del
color violeta y la causante de la flor blanca. A estos genes que presentan más

 11
Autofecundación: proceso de reproducción sexual donde los gametos masculinos de un
individuo se fecundan con los óvulos del mismo individuo. Es indispensable que sean
especies monoicas (característico de las plantas y algunos animales inferiores).

16
de una variante se les llama alelomorfos o alelos. Cada planta porta dos genes
para cada carácter, uno procedente de la planta materna y otro de la paterna.
En el caso que nos ocupa, el gen responsable del color de la flor es alelomorfo,
presenta dos alelos que podemos representar por la letra A, para el alelo
dominante, y la letra a para el recesivo. De esta forma, el alelo a es el
responsable de que las flores presenten un color blanco y el alelo A de que lo
presenten violeta.

Las plantas con flores violetas llevan dos alelos A (AA), o uno A y otro a (Aa)
en el caso de los híbridos, mientras que las que presentan flores de color
blanco llevarán dos alelos a (aa). Mendel señaló que durante la formación de
los gametos los alelos se separan de forma que cada gameto recibe un solo
alelo. Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la dotación
doble habitual para cada carácter. La constitución genética en relación con uno
o con todos los caracteres se denomina genotipo y a la manifestación externa
del genotipo se le llama fenotipo.

Por su parte los genotipos pueden ser de dos tipos: homocigotos, si los dos
alelos son iguales (AA o aa) y heterocigotos cuando los dos alelos son
diferentes (Aa). Por tanto, los homocigotos sólo podrán producir un tipo de
gameto según el alelo que portan, mientras que los heterocigotos producirán
dos tipos, unos con el alelo A y otros con él a.

Puesto que fenotípicamente hablando homocigotos dominantes y heterocigotos

son indistinguibles, una manera de averiguar a qué genotipo corresponde un
determinado fenotipo es a través del denominado cruzamiento prueba, que
consiste en cruzar individuos cuyo fenotipo queremos probar con individuos
homocigotos recesivos. Como éstos últimos sólo producen gametos con el
alelo recesivo, el fenotipo de la descendencia dependerá únicamente del
genotipo del otro progenitor.

17
3.3.- Ley de la combinación independiente.

Según la 3ª ley de Mendel o ley de la combinación independiente, los

miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan
independientemente unos de otros cuando se forman los gametos.

Una vez comprobado cómo se heredan las variables de un solo carácter,

Mendel estudió la herencia simultánea de dos caracteres diferentes, tales como
el color de la semilla (amarillo o verde) y el aspecto de ésta (lisa o rugosa).
Para ello cruzó dos líneas puras, una de plantas con semillas amarillas y lisas y
otra cuyas semillas eran verdes y rugosas.

Las plantas obtenidas en la F1 presentaban todas semillas amarillas y lisas,

con lo que se seguía cumpliendo la 1ª ley para cada carácter. Por otro lado, los
resultados indicaban que tanto el carácter amarillo como el liso eran
dominantes mientras que los caracteres verde y rugoso eran recesivos.

La autofecundación de las plantas de la F1 proporcionó una generación F2

constituida por las cuatro combinaciones posibles para los caracteres
estudiados: semillas amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y
verdes y rugosas, con unas proporciones respectivas de 9:3:3:1.

Considerados de forma independiente, cada carácter seguía presentándose en

una proporción 3:1, es decir, se cumplía la ley de la segregación. Por otro lado,
en la F2 habían aparecido combinaciones que no estaban presentes ni en la P
ni en la F1, lo cual implicaba que los caracteres color y aspecto de la semilla se
habían transmitido de forma independiente.

18
 CAPITULO IV

VARIACIÓN DE LA DOMINANCIA E INTERACCIONES GÉNICAS.

4.1 Dominancia e Interacción

En los experimentos de Mendel, del cruce de dos líneas puras se obtenía

siempre una F1 con un fenotipo similar al de uno de los progenitores, el del
genotipo homocigoto dominante. Sin embargo, esto no ocurre siempre así y en
algunas especies los híbridos pueden mostrar, bien un fenotipo intermedio
entre el de los dos progenitores, denominándose a este hecho dominancia
intermedia, o bien pueden manifestar ambos caracteres simultáneamente, en
cuyo caso se trataría de un fenómeno de codominancia.

Un ejemplo de este último caso lo representa el sistema ABO de los grupos

sanguíneos humanos. El color de las flores del dondiego de noche nos puede
servir para explicar la dominancia intermedia. En el dondiego, si se cruzan dos
líneas puras, una con flores rojas y otra con flores blancas, se obtiene una F1
con flores rosas, de manera que, aunque todos los individuos presentan el
mismo fenotipo como señala la 1ª ley de Mendel, el fenotipo no es similar al de
ninguno de los progenitores, sino intermedio.

Si dejamos que las plantas de la F1 se autofecunden obtendremos una F2 con

una proporción fenotípica 1:2:1 que difiere de la proporción 3:1 prevista por
Mendel para los casos de dominancia completa. Estas desviaciones son
debidas a que los mecanismos responsables de la coloración de las flores de
esta planta difieren de los de la del guisante.

En este caso, el color de la flor es consecuencia también de dos alelos, uno A1,
que determina el pigmento rojo y otro A2, que produce ausencia de color pero
los homocigotos dominantes (A1A1), al tener dos alelos A1 producen más
pigmento rojo que los heterocigotos (A1A2), que sólo tienen un alelo A1,
presentando la mitad de pigmento y, por este motivo, sus flores aparecen de
color rosa. Normalmente un genotipo es responsable de un determinado

19
fenotipo, sin embargo, existen genotipos que afectan a más de un fenotipo;
cuando esto ocurre decimos que se trata de un caso de pleiotropismo.

Un ejemplo de este fenómeno lo representa el gen responsable del albinismo

en el ratón. En esta especie, el albinismo es causado por un alelo recesivo que
impide la pigmentación del cuerpo del animal. Un estudio llevado a cabo por
J.C. de Fries, en 1.966, puso de manifiesto que el alelo responsable del
albinismo no sólo afectaba a la coloración del animal sino también al grado de
emocionalidad del mismo.

También Existen casos en que la proporción fenotípica obtenida en la F2 difiere

de la esperada según la 3ª ley de Mendel (9:3:3:1). Esta falta de concordancia
es debida al fenómeno llamado epistasia, que consiste en la interacción entre
determinados genes no alélicos de forma que uno enmascara el efecto de otro.
Por ejemplo, en la sordera congénita humana están involucrados dos genes (a
y b) que presentan cada uno dos alelos.

Si uno de ellos se presenta en homocigosis recesiva (Aabb, Aabb, aabb, aaBB

o aaBb), la sordera se manifestará independientemente de qué alelos se
presenten en el otro gen; pero si se presenta al menos un alelo dominante de
cada gen (AABB, AABb, AaBB o AaBb), la sordera no se manifestará12.

12
Mendel, Gregor (1990). Letters to Carl Nageli. In The Origins of Genetics, edited by C. Stern and
E. R. Sherwood (en inglés). San Francisco, EE.UU.: W. H. Freeman.

20
 CAPITULO V

HERENCIA EN MAMIFEROS

5.1 El árbol genealógico

Como en cualquier otra especialidad médica, en genética adquiere enorme

importancia el interrogatorio del individuo enfermo y sus familiares, pero,
adicionalmente, es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos
afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado árbol
genealógico o pedigree en el que mediante símbolos internacionalmente
reconocidos se describe la composición de una familia, los individuos sanos y
enfermos, así como el número de abortos, fallecidos, etc

5.2 Herencias dominantes

Cuando el gen productor de una determinada característica (o enfermedad) se

expresa aun estando en una sola dosis se denomina dominante13 y los linajes
donde se segrega muestran un árbol genealógico en que, como regla, hay
varios individuos que lo expresan y los afectados tienen
un progenitor igualmente afectado. No obstante, hay diferencias de acuerdo a
si el gen está ubicado en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica dominante se cumplen los siguientes hechos:

 Varios individuos afectados.

 Los afectados son hijos de afectados.
 Se afectan por igual hombres y mujeres.
 Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afección.
 Los individuos sanos tienen hijos sanos.

13
Factor mendeliano: el concepto de factor mendeliano fue introducido en 1860 por Mendel,
actualmente denominado gen, este se puede definir como una unidad física y funcional que
ocupa una posición específica en el genoma.

21
 Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la
posibilidad de que el gen causante de la afección está ubicado en el
cromosoma X, que en los varones procede de la madre).
 El patrón ofrece un aspecto vertical.

En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigóticos y tienen

un riesgo del 50 % en cada intento reproductivo de que su hijo herede la
afección independientemente de su sexo.

En la herencia dominante ligada al cromosoma X, aunque el gen sea

dominante, si está ubicado en el cromosoma X, el árbol genealógico suele
mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosómica
dominante:

 Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la

descendencia presenta la afección, no podemos identificar varones que
hayan heredado la afección de su padre, o sea, no hay trasmisión varón-
varón, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y.
 Igualmente llama la atención que hay un predominio de mujeres afectadas
pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los
varones solo lo adquieren de su madre.
 Una mujer afectada tendrá el 50 % de su descendencia afectada, mientras
que el hombre tendrá 100 % de hijas afectadas y ningún hijo afectado.

5.3 Herencia Recesivas

Cuando el gen causante de la afección es recesivo, por regla general el

número de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de
una pareja, pero es más evidente la diferencia en la trasmisión según la
mutación esté situada en un autosoma o en el cromosoma X.

En la herencia autosómica recesiva llama la atención la aparición de un

individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes. Esto ocurre pues
ambos padres de este individuo son heterocigóticos para la mutación, la cual,
por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero,
según las leyes de Mendel, existe un 25% en cada embarazo, de que ambos

22
padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo
individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio, se
dice que su patrón es horizontal. Otro aspecto a señalar es que cuando
existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparición de este tipo de
afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de
su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.

En la herencia recesiva ligada al cromosoma X es evidente que los individuos

afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la
mujer dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su
expresión, mientras el varón hemicigótico si tiene la mutación la expresará.
También se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en
este caso es portadora de la mutación. La probabilidad de descendencia
afectada dependerá del sexo del progenitor que porta la mutación:

 Un hombre enfermo tendrá 100 % de hijas portadoras y 100 % de hijos

sanos.
 Una mujer portadora tendrá 50 % de sus hijas portadoras y 50 % de hijos
varones enfermos.

23
 CONCLUSIONES

Gregor Mendel es considerado padre de la genética moderna, a la que

contribuyó enormemente con sus investigaciones sobre herencia mediante la
enunciación de las 3 leyes aquí comentadas. En resumen, Mendel demostró
que:
En la primera Ley, al realizar los cruces de dos razas puras, la primera
generación filial resultarían heterocigotos y dominantes.
Con la segunda ley, al cruzar unos ejemplares del resultado de la F1 observó
que las características que habían desaparecido en la primera generación,
volvían a manifestarse en la segunda generación.
En la tercera ley, se hace referencia al caso de que se contemplen dos
caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo de manera
independiente las leyes anteriores, como si no existiera presencia del otro
carácter.

24
 RECOMENDACIONES

Es recomendable estudiar a detalle los diferentes tipos de teorías y estudios que

tiene la biología sobre la herencia y la evolución.

Es recomendable realizar muchos más estudio de los que ya se hicieron de las

sobre la herencia, y los genes recesivos y dominantes de los seres vivos ya que
podría ayudarnos a poder romper con los genes que causan enfermedades
hereditarias y encontrar curas a diferentes tipos de enfermedades.

De la misma manera conocer de una manera más detallada las teorías de

Mendel y de Darwin y como estas dieron origen a teorías más avanzadas que
hoy en dia ayudan a dar un mejor conocimiento de la herencia genética de los
seres humanos y la importancia del tema que debería ser más estudiado a
fondo.

25
 BIBLIOGRAFIA

Charles Darwin (1859), On the Origin of Species by Means of Natural

Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life (1st
edición), Londres: John Murray, consultado el 24 de octubre de 2008

Charles Darwin (1995): El hombre y su influencia, Baltimore: Alianza Editorial.

Marantz Henig, Robin. El monje en el huerto. La vida y el genio de Gregor

Mendel, padre de la genética. Editorial Debate, España, 2001.

Mendel Gregor. Experiments in plant hybridization (1865) Read at the February

8th, and March 8th, 1865, meetings of the Brünn Natural History
Society (Original en alemán: Mendel, Gregor. 1866. Versuche über
Plflanzenhybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn,
Bd. IV für das Jahr 1865, Abhandlungen, 3-47)

26
ANEXOS

27
El manuscrito de Charles Darwin (capítulo I)

28
Experimento de Mendel (capítulo II)

29
Cómo los genes dominantes se transmiten de padres a hijos (capítulo V)

30