La xerodermia pigmentosa o xerodermia pigmentaria (xeroderma pigmentosum),

también abreviada XP, es una rara enfermedad hereditaria de la piel que tiene
carácter autosómica recesiva y en donde el homocigoto recesivo muestra una
marcada tendencia a desarrollar cáncer de piel como consecuencia de la exposición
al sol; los heterocigotos son frecuentemente asintomáticos, es decir, no desarrollan la
enfermedad. Está causada por un mal funcionamiento de los mecanismos
de reparación del ADN, y fue la primera enfermedad de este tipo conocida.[1]

Xerodermia pigmentosa

Clasificación y recursos externos

Especialidad Genética médica

CIE-10 Q82.1

CIE-9 757.33

DiseasesDB 14198

MedlinePlus 001467

eMedicine derm/462

MeSH D014983

Sinónimos

 Xerodermia pigmentaria (XP)

 Xeroderma pigmentosum

Aviso médico

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La xerodermia pigmentosa se hereda de modo recesivo; los individuos violeta son heterocigóticos
(portadores sanos); el individuo rojo es homocigótico recesivo (enfermo).

Frecuencia y síntomasEditar
La mayor parte de pacientes son hijos de matrimonios consanguíneos, lo que
determina que en los países donde los matrimonios entre parientes sean más
frecuentes, también lo será la incidencia de XP, como en el caso
de Egipto, Israel o Japón. En general, la frecuencia de esta enfermedad es de uno cada
250 000 nacimientos. Aunque la enfermedad es sospechada por los efectos de la luz
solar sobre las zonas expuestas (piel y ojos), existen variedades de XP en donde el
compromiso neurológico es muy serio, determinando un cuadro de una
progresiva deficiencia mental, sordera, ataxia, retardo en
el crecimiento, microcefalia y arreflexia. No existe por el momento un tratamiento
efectivo para esta enfermedad por lo que solo se recomienda evitar la exposición al sol
y realizar la extirpación de tumores que vayan apareciendo.
CausaEditar
La xerodermia pigmentosa está asociada con un defecto en el mecanismo
de reparación del ADN dañado por la luz ultravioleta, concretamente la reparación por
escisión de nucleótido (NER). La lesión más significativa que produce la luz
ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina;
dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldan covalentemente,
determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que
finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los paciente con
XP.
En humanos, varios complejos enzimáticos(fotoliasas y su cofactor FADH2) se hallan
implicados en la reparación. El complejo enzimático absorbe la luz y utiliza esta
energía para romper en enlace que une el dímero, separando las dos timinas. La
enfermedad es consecuencia de la mutaciónde cualquiera de los
siete genes implicados en la reparación