Universidad Manuela Beltrán

Departamento de Ciencias Básicas.

Área: Biología

Tarea 2: ALTERACIONES GENETICAS

EJERCICIOS PROPUESTOS
1. Observa la siguiente fotografía. Indica la designación de este cariotipo:____trisomia en el comrosoma 18____,
cual es la alteración presente__sindrome de edwards___________

2. Observa la siguiente fotografía. Indica la designación de este cariotipo:__trisomia en el cromsoma 13_______,

cual es la alteración presente___síndrome de patau________

3. Observa la siguiente fotografía. Indica la designación de este cariotipo:___45 x______, cual es la alteración
presente__síndrome de Turner _____________

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4. Observa la siguiente fotografía. Indica la designación de este cariotipo:______trisomia en el cromosoma 21___,

cual es la alteración presente síndrome de Down_____

5. Observa la siguiente fotografía. Indica la designación de este cariotipo:_________, cual es la alteración presente
no se presenta ninguna alteración ___

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6. Como se podría generar un cigoto triploide?

La poliploidía se produce por irregularidades de la meiosis: en la primera división (profase), cuando los
cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan
durante la anafase I; esto origina una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con donde la
primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo tanto si este gameto se
une con otro normal producirá un cigoto triploide.
7. En el siguiente diagrama escribe en cada espacio el tipo de alteración que corresponda:

Translocación
Deleccion Duplicación Inversión Inserción

8. Dibuja la no disyunción del cromosoma 21, y un retardo en la anafase del cromosoma 21 en ovogénesis,
explicando cómo se produce una trisomía.

9. Completa la siguiente tabla

Síndrom Tipo de
Cariotipo Características Fenotípicas alteración
Fenotipo
e

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cromosómic
a
Síndrom 21  Braquicefalia (cabeza un poco más corta Trisomía
e de de lo normal, es decir, más ancha en sus
lados y más plana en la región frontal y
Down
de la nuca), lo que produce rostros más
planos y rectos.
 Hipotonía muscular (tonalidad débil en
los músculos).
 Rostro: * La nariz es un poco
respingona, con sus orificios nasales
dirigidos ligeramente hacia arriba y la
raíz nasal hundida.
* La boca es relativamente pequeña
con presencia de paladar arqueado,
profundo, estrecho y los rebordes
alveolares acortados y aplanados en su
cara interna.
* Lengua protruyente (desplazada hacia
delante), no necesariamente grande,
pero debido a la hipotonía y la boca
pequeña tiene tendencia a salir hacia
afuera.
* Orejas suelen ser de menor tamaño,
ubicándose un poco bajas y con un hélix
(borde exterior) profusamente
enrollado.
* Los ojos suelen estar inclinados hacia
arriba y la esquina interna puede tener
un pliegue redondeado de piel (pliegue
epicántico) en lugar de terminar en
punta
Síndrom 45x  Las orejas se ubican en una posición Aneploidia
e de muy baja, más de lo normal.
Turner  Los párpados tienen un aspecto
adormecido al estar caídos.
 La mandíbula inferior suele ser más
pequeña que la mandíbula superior
 En el caso del cuello suele ser más
ancho y también más corto de lo
común.
 Tener escoliosis es muy habitual
cuando se sufre el síndrome de
Turner.
 Las manos y los pies siempre tienen
un aspecto hinchado y suele ser
molesto para la persona que lo
padezca.
 En el caso de los brazos, una
persona con síndrome de Turner
puede extenderlo más de lo común.
Es una de las características físicas
más raras de ver.

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Síndrom 13  Retraso en el crecimiento pre y Trisomía

e de postnatal (el 87% de los casos)
 Retraso psicomotor y/o mental
Patau profundo (100% de los casos).
 Holoprosencefalia: diferentes grados
de desarrollo incompleto de los
nervios olfatorios y ópticos (70%).
 Frente aplanada, parte posterior de la
cabeza prominente (100%).
 Cuello corto, exceso de piel en la nuca
(60-80%).
 Alteraciones de la visión: macroftalmia
(ojos de pequeño tamaño; en ocasiones
incluso se presenta enoftalmia, es decir,
inexistencia de los mismos), coloboma
de iris, displasia retinal (88%).
 Malformaciones en el pabellón
auricular: posición inferior con respecto
a la normal. En muchas ocasiones se da
sordera (80%).
 Defectos en el cuero cabelludo (75%).
 Paladar ojival (72%).
 Labio leporino con o sin fisura palatina
(60-80% de los pacientes).

Síndrom 18  Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia Trisomía

e de mandibular.
Edwards  Paladar ojival, (paladar en forma de
bóveda).
 Labio y paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello cortó.
 Microcefalia (cabeza pequeña), con
occipucio prominente y diámetro bi-
frontal estrecho, fontanelas amplias.
 Orejas displásicas de implantación baja.
 Defectos oculares presentando:
catarata, coloboma de iris, opacidad -
corneal, microftalmia, fisuras
palpebrales cortas.

Síndrome 47xxy Trisomía

de  Debilidad muscular
Klinefelter  Retraso en el desarrollo motor:

demorar más que el promedio para

sentarse, gatear y caminar

 Retraso en el habla

 Personalidad callada y dócil

 Estatura más alta que la altura

promedio

 Piernas más largas, torso más corto

y caderas más amplias en

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comparación con otros niños

 Pubertad ausente, retrasada o

incompleta

 Testículos pequeños y firmes

 Agrandamiento del tejido mamario

(ginecomastia)

Síndrom 5  Raíz nasal prominente. Trisomía

e de Cri  Paladar en forma de bóveda
du chat
(ojival).
Maloclusión dental (los dientes
están mal implantados
 Estrabismo, miopía y
astigmatismo.
Cuello cortó
 Labio leporino (fisura del labio
superior).
Paladar hendido (cierre
incompleto de la bóveda del
paladar).
Hipotelorismo (disminución de la
separación de los ojos)
Oídos externos con pliegues
anormales e incompletos.
 Manos pequeñas.
Deformidades de los pies
(planos, zambos, etc.).

10. Complete la siguiente tabla con el efecto de los siguientes tipos de mutaciones

Tipo de mutación EFECTO

Mutaciones sin sentido Es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de

un codón de terminación donde previamente había un codón que

Codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de

terminación prematura genera una proteína más corta y

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Probablemente no funcional.

Mutaciones silenciosa Son aquellas sustituciones que no causan ningún cambio en el

aminoácido que codifica el codón afectado o si cambian el aminoácido

del codón afectado pero no afectan la actividad de la proteína.

Mutaciones con cambio de Se produce cuando el cambio de un solo par de bases da lugar a la

sentido sustitución de un aminoácido en la proteína resultante. Esta sustitución

de un aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede dar lugar a

una proteína no funcional.