Wuolah-Free-Temario Psicobiología Del Desarrollo

Laura_Trujillo
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649
TEMARIO PSICOBIOLOGÍA DEL DESARROLLO.pdf

Temario Completo
3º Psicobiología del Desarrollo
Grado en Psicología
Facultad de Psicología
UGR - Universidad de Granada
Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su
totalidad.
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Psicobiología del Desarrollo. 2016.
TEMA 1. INTRODUCCIÓN A LA PSICOBIOLOGÍA

DEL DESARROLLO
La Psicobiología del Desarrollo se define como el estudio del desarrollo del Sistema Nervioso
para comprender la evolución de cada una de las funciones cognitivas, emocionales y
comportamentales, así como la interrelación entre ellas. Y todo esto a lo largo del ciclo vital
completo y teniendo una visión integral del individuo, dentro de su propio entorno familiar,
social y educativo/laboral.
Se encuadra dentro de las neurociencias, pero focalizada en el desarrollo. Se pretende estudiar
Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
lo que ocurre en el SNC, cómo es a lo largo de la vida y cómo pone en funcionamiento distintos
procesos emocionales, cognitivos y comportamentales. Así, el fin último no es el SNC en sí
mismo, sino dichos procesos a lo largo del ciclo vital.
DEL AMBIENTALISMO A LA INTERRELACIÓN ENTRE AMBIENTE-HERENCIA
“Dadme una docena de niños y yo me

comprometo a elegir uno de ellos al azar y
adiestrarlo para abogado, artista, hombre de
negocios e incluso mendigo o ladrón”.
Watson.
La corriente del ambientalismo surgió con Watson, y defendía la idea de que el individuo era
aquello que se iba haciendo día a día. No obstante, esta postura está bastante superada hoy
día y la visión es mucho más global. No sólo se habla de ambiente, sino también de carga
genética, que no determina, pero sí predispone e interacciona con el ambiente (tanto interno
como externo). Se defiende una relación estrecha e inseparable.
1. Desarrollo a lo largo del ciclo vital
En un principio, lo que domina es la carga genética con la que venimos, una estructura
recibida. Posteriormente, mucho antes de lo que pensamos, las diversas interacciones con el
ambiente interno, pero especialmente externo, van produciendo cambios en el sistema
haciendo que éste se vaya haciendo cada vez más y más complejo.
IMPACTO SOBRE EL NEURODESARROLLO.
Son muchos los factores que van a determinar cómo será en definitiva el desarrollo de un niño:
sanidad, factores socioculturales, sistema educativo, nutricionales, estimulación, estilo de
crianza, medios económicos (6 cm de diferencia en altura entre niños pobres y ricos), tóxicos
medioambientales y finalmente la genética.
1
A continuación, describimos algunos de ellos junto con los posibles efectos adversos:
 Sanidad: algunos de los aspectos que influyen son el acceso a las vacunas, la
información sanitaria que reciben las familias y cómo llega esa información, etc.
 Aspectos socioculturales: determinan los medios económicos y el acceso a la

estimulación del niño.
 Neuroeducación: aquellos niños que no son capaces de alcanzar los retos que les
impone el sistema educativo sufren frustración ya que se ven castigados sus esfuerzos.
La frustración y además la falta de motivación influyen de manera negativa en el
aprendizaje. El niño no se siente capaz de superar los cursos y se ve incapaz de
aprender. Sin embargo, si el sistema educativo potenciara los esfuerzos y la motivación
del niño, haría que éste adquiriera logros de aprendizaje cada vez mayores.
 Estilos de crianza: la negligencia y la violencia infantil dejan serias consecuencias a

largo plazo, provocando por ejemplo trastornos emocionales (ej. ansiedad y
depresión).
 Tóxicos medioambientales (pesticidas, metales pesados…): muestran una clara

interacción con la genética.
Estos factores del desarrollo van a incidir en distintos procesos que van desde la fecundación,
desarrollo fetal hasta la etapa postnatal, marcando tanto la calidad de vida como las
potencialidades de la persona. Además, estos factores se relacionan entre sí. Por ejemplo, el
estatus económico está estrechamente relacionado con el estilo de crianza: el mayor acceso a
los medios correlaciona con un mejor estilo de crianza. Aunque existen también los
denominados casos silenciados: un padre de un estatus mayor que ignora a su hijo. Los juicios
que se hacen en un caso y en otro son diferentes (ej. es culpa del niño, es lo normal en ese tipo
de barrio, etc.). Así, la estimulación y el sistema educativo que reciba el niño va a determinar
cómo será su neurodesarrollo, viéndose favorecido o no.
2
2. Plasticidad neuronal
Un concepto fundamental es la plasticidad neuronal, que hace referencia a la capacidad que el

cerebro tiene de modificarse y reorganizarse. Antes y después del nacimiento el cerebro sigue
creciendo y desarrollándose. Las experiencias, los estímulos, las exigencias y desafíos crean
nuevas conexiones, refuerzan las existentes y construyen los circuitos neuronales. Los
componentes y conexiones neuronales se organizan y reorganizan durante todo el ciclo vital.
PLASTICIDAD ASOCIADA AL DESARROLLO
 Plasticidad expectante de la experiencia (períodos críticos).
El desarrollo normal requiere de la presencia de estímulos
relevantes, retos y desafíos que colaboran con el desarrollo
junto a un patrón genético establecido
(enriquecimiento/privación).
“Si nada lo impide, se dará”. En este tipo de aprendizaje, no

hacemos nada para impedir que se dé, no llevamos a cabo
un aprendizaje directivo. El lenguaje, las emociones, la
coordinación motora, etc. se adquieren mediante este tipo
de aprendizaje.
 Plasticidad dependiente de la experiencia
El desarrollo normal requiere de la presencia de

experiencias tempranas de aprendizaje, experiencias
sociales y estímulos relevantes específicos,
“adiestramiento”. Se adquieren mediante este tipo de
aprendizaje los idiomas, la lectoescritura, la música, etc.,
que requieren de un aprendizaje directivo.
 Principio de Kennard (1930-1940)
Este principio sostiene la idea de que si se va a sufrir una lesión, cuanto antes mejor. La
primera observación que apoyaba esta idea tuvo lugar en primates: si las lesiones eran
tempranas, el mono podría recuperarse mucho mejor.
No obstante, hoy día este principio se ha descartado por completo. Así, por ejemplo, en el caso
del lenguaje, si se da una lesión en el hemisferio izquierdo en los primeros momentos del
desarrollo, el hemisferio derecho tomará las funciones que se han visto afectadas. Pero si
dicha lesión ocurre entre los 2 y los 5 años, es muy probable que se den gran cantidad de
alteraciones.
Llegamos así a otro concepto fundamental: los PERÍODOS CRÍTICOS. Corresponden a una
“ventana temporal” durante la cual se pueden adquirir ciertas conductas, habilidades o
3
capacidades específicas. En este período se produce un incremento masivo y rápido de

conexiones que permiten una amplia interacción con el medio ambiente. Esto se traduce en
una gran capacidad para adquirir, asimilar, aprender y recuperar información de forma
acelerada, sin gran esfuerzo.
Por lo tanto, si ocurre cualquier afectación dentro de estos períodos, pueden tener lugar
distintos problemas a lo largo del tiempo, sobre todo a medida que las demandas del
ambiente sean mayores. Además, en el ejemplo anterior, las habilidades que el hemisferio
derecho ha tomado del otro se verán también afectadas.
o Período sensible: este período es una “ventana más amplia”, que permite cierto
aprendizaje y donde es posible incorporar nuevas habilidades, el mismo se extiende
hasta los diez años de vida1.
o Plasticidad a lo largo de toda la vida.
PLASTICIDAD ASOCIADA A LA LESIÓN
La plasticidad asociada a la lesión está relacionada con el daño cerebral adquirido (TCE,
tumores, infecciones, ACV). Hace referencia a la capacidad de nuestro sistema nervioso para
reorganizarse con el fin de paliar los síntomas.
En este tipo de plasticidad hablamos de regeneración. Aunque en el SNC es prácticamente

nula, hoy día se habla de neurogénesis, que existe de manera natural en zonas hipocampales,
corteza entorrinal, bulbos olfatorios, etc. pero la probabilidad de que se dé es muy escasa. Sin
embargo, sí es posible la regeneración en el SNP, sobre todo cuando se trata de los axones que
se ven afectados. Es muy difícil, pero posible.
En cualquier caso, tras la lesión se producen cambios en los cuerpos celulares, que bien
pueden ser degenerativos o regenerativos, dando así mayor validez a la idea de que el cerebro
se puede reorganizar, no se regenera pero las estructuras se reorganizan para recuperar las
funciones afectadas.
PLASTICIDAD ASOCIADA AL APRENDIZAJE
El sistema nervioso necesita modificar continuamente su estructura y su función para

adaptarse a las necesidades del medio ambiente. Estas modificaciones son lo que se denomina
plasticidad neuronal.
“El aprendizaje significa fortalecimiento de sinapsis” (Donald O’Hebb). Se crean y fortalecen

nuevas conexiones y circuitos.
1 En este tipo de plasticidad se dan mucho mejor los aprendizajes, pero también hay más vulnerabilidad.
4
3. Desarrollo a lo largo del ciclo vital
Existe plasticidad a lo largo de todo el ciclo vital, aunque va deteriorándose con la edad.
El grupo de Pascual-Leona (Harvard y Barcelona) ha detectado cambios de plasticidad cortical

a lo largo de todo el ciclo vital (19-81 años) observando un deterioro en ésta, cuya eficiencia
va deteriorándose con el envejecimiento.
4. Neuropsicología infantil
La Neuropsicología infantil estudia las relaciones entre el cerebro, la conducta y las
repercusiones cognitivas, emocionales y comportamentales que origina el daño cerebral
temprano, dentro del contexto dinámico de un sistema nervioso en desarrollo (Anderson et
al., 2001).
Se trata de un cambio constante a nivel de circuitos, conexiones cerebrales. Se trata de

cambios funcionales que se dan con la adquisición de nuevas habilidades, el aumento
progresivo de las demandas del entorno, a nivel cognitivo – haciendo que dichos circuitos que
se están formando se dirijan hacia un lado u otro -.
El desarrollo de las funciones cerebrales depende de la maduración de circuitos

neuroanatómicos especializados que comienzan su andadura durante etapas prenatales y
pasarán después por diferentes períodos críticos hasta completarse tras el nacimiento o con
posterioridad.
Estos circuitos cerebrales interaccionan con el medio tanto externo como interno. Así, por
ejemplo, en el 6º mes de gestación el bebé ya puede dar respuesta a lo que ocurre en el
exterior y cuando nace, es capaz de reconocer la voz de la madre. Ya habido un desarrollo a
nivel prenatal.
HITOS DEL DESARROLLO
Los hitos del desarrollo van a marcar la diferencia entre un desarrollo normal y otro que no lo
es. Tratan de comparar si las distintas funciones se adquieren o no en un momento
determinado. Sin embargo, no debemos centrarnos únicamente en ellos. Es decir, si los
circuitos cerebrales del niño se encuentran alterados, los hitos de éste no van a corresponder
con los de un niño normotípico.
Además, por un lado, los hitos del desarrollo aparecen de manera asincrónica y están
interrelacionados entre sí, dependen unos de otros. Por ejemplo, para adquirir la memoria
semántica es necesario que se haya desarrollado anteriormente el proceso de atención
selectiva.
5
Por otro lado, los hitos deben ser funcionales, es decir, se han de tener en cuenta los procesos
básicos que se han adquirido para poder hacer una construcción y que además sea lúdico para
el niño. Se trabajan los mismos procesos, pero de una manera más adaptativa.
TEORÍA DE LA MENTE
La teoría de la mente es uno de los procesos más complejos en el neurodesarrollo. Muchos

trastornos del neurodesarrollo presentan alteraciones en esta función (ej. normas implícitas,
empatía, dobles sentidos.) que se va adquiriendo desde el nacimiento. El más característico es
el Trastorno del Espectro Autista.
En este proceso se ven implicadas distintas estructuras, sobre las cuales se desarrollan las
diferentes funciones que componen la teoría de la mente:
 Lóbulo temporal (fusiforme y temporal superior). Implicado en el reconocimiento de

caras, respuesta a la mirada y a la sonrisa, etc.
 Amígdala: reconocimiento y expresión de miedo.
 CI. Cingular: expresiones emocionales (ej. llanto).
 Ínsula: reconocimiento integrado de estímulos (se quedan sólo con una de las vías
sensoriales y además se percibe el estímulo de manera exagerada).
 Lóbulo prefrontal (orbitofrontal): imitación y empatía.
Todas estas alteraciones abarcan un continuo, teniendo en cuenta además que los circuitos se
encuentran aún en desarrollo.
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DIFERENCIAS ENTRE NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL Y DEL ADULTO
ADULTO INFANTIL
Cerebro configurado, se conoce ya la Cerebro en desarrollo, aún no se sabe

potencialidad antes del daño. cuál es el potencial.
Etiología: congénita o del desarrollo,

daños difusos. No hay tanta
especialización en los circuitos ni una
Etiología: adquirida, daños focales. dominancia hemisférica clara. Las
conexiones se establecen de manera
diferente, no se dan o bien se dan pero
con estructuras distintas.
Diagnóstico: difícil de visualizar, mayor

cautela y seguimiento. En la mayoría de
los casos el daño es funcional y por tanto
Diagnóstico: se pueden visualizar. más difícil de visualizar. Además, los
daños no se ven hasta que el niño va
creciendo y las demandas del entorno
sacan a la luz las alteraciones.
Evaluación más minuciosa y global,

excepto en cuadros clínicos bien
establecidos (ej. Síndrome de Down). La
Evaluación focalizada en el daño. evaluación tiene que darse a lo largo del
tiempo ya que el desarrollo de las
funciones depende de las demandas del
medio.
Configuración diferente en el cerebro.

No podemos comparar el perfil de un
Mismo cerebro pero lesionado.
niño con el de otros, el cerebro funciona
de manera diferente (migración, etc.).
Mayor plasticidad pero mayor

Menos plasticidad.
vulnerabilidad.
Mayor tiempo de evolución. Es

Menor tiempo de evolución. Es más fácil
necesario ver cómo va evolucionando el
de marcar.
trastorno a lo largo del tiempo.
Los déficits pueden aparecer años después (ej. episodio de anoxia con un año que
dio lugar a problemas de aprendizaje a los 6 años).
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NECESIDAD DE UNA EVALUACIÓN E INTERVENCIÓN MÁS LÚDICA
La evaluación y la intervención son diferentes en el caso de los niños. Han de ser lúdicas,
incluyendo además el aspecto motivacional basado en los gustos del paciente. Se utilizan
juegos cognoscitivos, abstractos, con exigencia motriz fina; juegos socio-emocionales; juegos
motores y de integración somato-sensorial; juegos sensoriales y vestibulares; en función del
circuito con el que estemos trabajando.
Este tipo de evaluación/intervención nos permitirá conectar de una manera más rápida con el
niño y podremos recoger mayor cantidad de información.
ATENCIÓN TEMPRANA Y VISIÓN MULTIDISCIPLINAR DEL DESARROLLO
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La atención temprana consiste en la intervención dirigida tanto al niño como a la familia y el

entorno. Se basa en la interacción de las distintas funciones y actividades. Las sesiones serán
individuales, con una duración de entre 40 y 50 minutos, y es importantísima la participación
con la familia, ya que las habilidades que se adquieren en la clínica han de promoverse en el
hogar, un entorno mucho más ecológico.
Lo que se pretende conseguir es la funcionalidad, es decir, la autonomía del niño. Es por esto
que es muy importante que se acepte la disfuncionalidad del niño y que ésta no es definitiva.
Por lo tanto, se ha de propiciar información suficiente a todos los miembros de la familia para
que puedan ayudar al niño y aceptarlo tal como es, aceptando así su autonomía. Se pretende
por tanto evitar la sobreprotección que impida el desarrollo de las distintas funciones.
Es necesaria la detección e intervención precoces. Así, por ejemplo, en niños con riesgo
psicosocial se ha de avisar a la familia para que estén atentos de cualquier síntoma que puea
aparecer, para así poder trabajar desde muy temprano.
Hoy día han tenido lugar numerosos recortes en atención temprana, por lo que en muchos de
los casos sólo se atiende hasta los 4 años. Además, las sesiones ya no son individualizadas sino
grupales. Esto da lugar a que existan muchos menos aportes futuros para el país y el gasto en
sanidad sea mayor.
Finalmente, se fomenta la visión multidisciplinar del desarrollo, integrando la colaboración de

psicólogos, maestros (que pasan la mayor parte del tiempo con el niño), pediatras, logopedas,
terapeutas ocupacionales y, lo más importante, la familia.
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TEMA 2. DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO
1. Desarrollo Ontogenético Del Sistema Nervioso

El desarrollo del Sistema Nervioso Central empieza en el período embrionario, continúa en el
período fetal y se extiende durante la etapa postnatal hasta alcanzar la tercera década de vida.
 El PERÍODO EMBRIONARIO empieza con la concepción y finaliza en la octava semana

de gestación. Esta etapa comprende la formación del tubo neural y el desarrollo de las
estructuras precursoras del sistema nervioso central. En este período también se inicia
la proliferación neural que continuará durante el período fetal.
 El PERÍODO FETAL empieza aproximadamente a las 9 semanas de gestación. Durante
esta etapa se desarrolla la estructura interna del sistema nervioso, incluyendo la
proliferación de las células precursoras de las neuronas y la glía, la migración de las
células a sus destinos definitivos, la organización y mielinización. Estos procesos darán
lugar a las redes cerebrales necesarias para el procesamiento de la información.
Algunos de los procesos que se inician en esta etapa continuarán en el período
postnatal.
 En el PERÍODO POSTNATAL continúan los procesos de organización y mielinización

iniciados en el período fetal, que seguirán activos hasta la edad adulta.
Ventanas temporales del desarrollo del Sistema Nervioso
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Período embrionario
La FECUNDACIÓN se produce en la trompa de Falopio, cuando un espermatozoide ingresa al

óvulo maduro. Luego, los núcleos del óvulo y del espermatozoide se fusionan formando el
CIGOTO, con sus 46 cromosomas (cada núcleo proporciona 23).
Mientras el cigoto baja por la trompa de Falopio, tiene lugar la división celular mitótica, que
genera células exactamente iguales entre sí. De esta manera, en el tercer día, ya encontramos
la MÓRULA, un conjunto de entre 12 y 16 células iguales con capacidad de seguir
dividiéndose, con capacidad de autorrenovación, y que además son totipotentes (pueden dar
lugar a cualquier tipo de tejido. Son las denominadas células madre embrionarias).
En la medida que aumentan las divisiones, la mórula pasará a denominarse BLÁSTULA. Ésta
flota libremente por dos días, hasta que se adhiere al endometrio. En este momento van a
crecer células que darán lugar a la placenta. Esta es la primera diferenciación celular que se
produce, por lo que ya no se trata de células totipotentes, sino pluripotentes. Al décimo día, el
embrión ya está completamente implantado en la pared uterina.
Las divisiones celulares continúan hasta

llegar a la fase de GASTRULACIÓN, que se
produce entre los días 10 y 18. En este
momento, se generan tres discos
embrionarios que finalmente darán lugar a
partes del organismo distintas
(organogénesis). En función del disco
embrionario, se formará un tipo de tejido u
otro:
 ENDODERMO O CAPA INTERNA.

Dará lugar a estructuras del aparato digestivo y respiratorio.
 MESODERMO O CAPA INTERMEDIA. Originará estructuras como los músculos,

huesos, cartílagos y sistema vascular. En este disco se forma la NOTOCORDA, sin la
cual el sistema nervioso no podrá formarse. Así, en experimentos con animales en los
que se elimina la notocorda, se ha observado que el organismo crece sin sistema
nervioso. Una vez que se pone en marcha el desarrollo de éste, la notocorda
desaparece.
 ECTODERMO O CAPA EXTERNA. A partir de ella se desarrollarán las células del

sistema nervioso y la piel. Entre los días 18 y 20, en la parte dorsal del ectodermo, a lo
largo de su línea media, se forma la PLACA NEURAL, procedente del neuroectodermo
(formado a partir del ectodermo): un conjunto de células precursoras de las neuronas
y la glía. Las células ectodérmicas restantes darán lugar a la cobertura dérmica.
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1.1. Formación del tubo neural

La placa neural experimenta un proceso de invaginación que, entre los días 20 y 27 de
gestación, origina el tubo neural; este proceso es denominando NEURULACIÓN, el cual marca
el comienzo de la formación del sistema nervioso central. En este proceso de invaginación
tendrá un papel importante la notocorda, ya mencionada anteriormente.
El cierre del tubo neural comienza por la zona intermedia hacia los neuroporos rostral y caudal.
El día 25 se cierra la parte más anterior del tubo que dará lugar al encéfalo; mientras que la
parte posterior, futura médula espinal y troncoencéfalo, se cerrará el día 27. La cavidad del
tubo neural formará el sistema ventricular. Durante este proceso de cierre del tubo neural
también se forma la duramadre y las crestas neurales. Estas últimas migrarán hacia zonas del
mesodermo y darán lugar a parte del sistema nervioso periférico, a la piamadre y a la
aracnoides, desprendiéndose del tubo. En estos momentos el embrión mide entre 3 y 5 mm de
largo.
Todo este proceso constituye un momento de máxima vulnerabilidad para el futuro bebé (se
recomienda el consumo de ácido fólico para que el cierre del tubo neural se produzca de forma
adecuada). Así, por un lado, se producirá anencefalia si se presentan fallos en el cierre del
neuroporo anterior, es decir, no aparece el encéfalo o bien no alcanza su madurez normal. Es
una de las anormalidades más graves puesto que es incompatible con la vida. Por otro lado, si
los fallos se dan en el cierre del neuroporo caudal, la alteración que se produce es la espina
bífida, que puede presentarse en distintos niveles de gravedad: OCULTA, que no tiene por qué
afectar a la médula espinal; MENINGOCELE, implica la salida de las capas meníngeas (aunque
no suele dar muchos problemas, puede originar múltiples infecciones); y
MIELOMENINGOCELE, que constituye la mayor gravedad. En esta última, se requiere de
intervención quirúrgica, pues produce ya una infección a nivel del sistema nervioso y no existe
ningún tratamiento curativo. Además, el lugar en que se localice la espina bífida, dará lugar a
diversas alteraciones, viéndose asociada a muchos casos a hidrocefalia.
Durante el desarrollo del tubo neural, en gran parte de su extensión – desde el diencéfalo
hasta la zona caudal – se establece un patrón anteroposterior y que diferencia y separa las
células que llevarán a cabo funciones sensoriales de las que intervendrán en la coordinación
motora.
 Ventral/rostral: Motor.
 Dorsal/caudal: Sensorial.
12
1.2. Desarrollo de las estructuras precursoras

Una vez formado el tubo neural, su parte anterior se divide formando VESÍCULAS
PRIMARIAS. La primera división forma el prosencéfalo, mesencéfalo y romboencéfalo.
Posteriormente, estas tres vesículas se dividen formando las cinco vesículas secundarias,
precursoras de las principales estructuras cerebrales adultas. Este proceso empieza en la
cuarta semana y finaliza aproximadamente en el tercer mes de gestación.
Las VESÍCULAS SECUNDARIAS se van desarrollando a la vez que van tirando del tubo neural,
deformándolo de tal forma que, en la medida que se van desarrollando, van cambiando su
forma. Así, en primer lugar, el prosencéfalo dará lugar al TELENCÉFALO y al DIENCÉFALO. Sus
cavidades originan los ventrículos laterales y tercer ventrículo. En este momento ya empieza a
darse una diferenciación entre hemisferios, pero para que se formen cada uno de ellos es
necesario que durante la fase de proliferación se configure la lámina terminal (de manera que
si ésta no se forma, no habrá división entre hemisferios, sino un único hemisferio. Es lo que se
denomina holoprosencefalia).
En segundo lugar, no se produce la división de la vesícula media o MESENCÉFALO; sin

embargo, ésta se va estrechando conforme aumenta la cantidad de tejido alrededor del tubo
neural. Dicho estrechamiento dará lugar finalmente al acueducto de Silvio.
Finalmente, el romboencéfalo se subdivide en dos estructuras: METENCÉFALO y

MIELENCÉFALO, cuyas cavidades conforman el cuarto ventrículo.
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Durante este período también se desarrollan las estructuras ópticas y olfativas y se inicia el
desarrollo de las estructuras de la línea media, como el cuerpo calloso, el septum pellucidum,
el quiasma óptico y las estructuras hipotalámicas. El cuerpo calloso se puede empezar a
identificar hacia la novena semana de gestación, pero no alcanza su completo desarrollo hasta
aproximadamente la semana 20. Al finalizar este período, el embrión mide de 27 a 31 mm y
presenta todavía una organización primitiva de las estructuras del sistema nervioso.
HETEROCRONICIDAD
Aunque este desarrollo es sucesivo a lo largo del tiempo, se produce de manera heterocrónica,
es decir, cada una de las estructuras van a aparecer en momentos diferentes en el tiempo. Así,
podemos diferenciar tres ejes espaciales: medial-lateral; ventral-dorsal (las estructuras
ventrales son las primeras en aparecer – cerebelo, cuerpos mamilares, amígdala, hipocampo…)
y caudal-rostral (primero aparecen las estructuras más caudales – occipitales – y
posteriormente las frontales – las regiones del cíngulo aparecerán antes, al igual que las
orbitofrontales, que se constituyen antes que las dorsolaterales, dentro del frontal).
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2. Histogénesis del Sistema Nervioso

Las distintas fases de la histogénesis del SN son sucesivas, aunque se dan paralelamente. Es
decir, mientras unas están en fase de migración, otras pueden estar en fase de diferenciación.
Las etapas se dan de manera sucesiva en cuanto a una misma, pero de forma paralela en
cuanto a las demás.
2.1. Proliferación
Una vez que el tubo neural se ha cerrado, comienza el proceso de proliferación, que durará
hasta el cuarto o quinto mes de gestación2. Durante esta fase se producirán las células
neuronales y gliales del sistema nervioso central. En torno al quinto mes, prácticamente han
nacido ya todas las neuronas; incluso en ese momento habrá más de las que finalmente se
encuentran (tras los procesos de poda y apoptosis). No obstante, incluso ya finalizado el
neurodesarrollo podemos encontrar procesos de neurogénesis en la etapa adulta, aunque no
se dan en esta medida, y sólo se produce en zonas muy puntuales, en zonas muy concretas.
Aquellas células madre que en hasta la formación de la gástrula eran totipotentes, se van a
hacer poco a poco más diferenciadas, disminuyendo su capacidad de diferenciación. Así, las
células del neuroepitelio serán las que den lugar a dos ramas diferenciadas: células
precursoras de neuronas y células precursoras de glías. Estas células progenitoras son
bipotenciales, y dicha capacidad se irá restringiendo conforme se da la mitosis. Sin embargo,
aunque aquellas células progenitoras de neuronas sólo darán lugar a neuronas, las células
progenitoras de glías darán lugar a distintos tipos: glías radiales, oligodendrocitos, etc.
2El proceso de proliferación neurona tiene su ventana temporal o momento de máxima expresión entre el segundo y el cuarto
mes de gestación; mientras que la multiplicación glial puede continuar a partir del quinto mes de gestación hasta años
postnatales.
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Una cosa muy importante a tener en cuenta es la siguiente: ¿Cuándo una célula deja de ser
progenitora? Una neurona va a ser tal en el momento en que deje de dividirse; es decir, hasta
la última fase mitótica, la célula será precursora. Sólo en ese momento comenzará la segunda
fase de diferenciación celular. Esto ocurre tanto para las neuronas como para las células
gliales. En este último caso, las células progenitoras de la glía radial son muy importantes para
el proceso de migración, puesto que los precursores de neuronas van a ir migrando gracias a
este “andamio”. Después de esto, perderán su importancia y formarán los astrocitos y células
ependimarias (paredes que recubren los ventrículos), y a partir de ahí se formarán los plexos
coroideos. Pero no todas las glías radiales tienen este destino, algunas morirán y otras se
convertirán en astrocitos, células ependimarias… y otras sobrevivirán como radiales, aunque
muy pocas (en zonas donde se da la neurogénesis, encontramos células radiales).
En etapas tempranas del desarrollo, la médula espinal está formada por un neuroepitelio
germinativo de células progenitoras. Estos cortes transversales de médula muestran dos
regiones del epitelio: la zona ventricular (ZV), en donde las células proliferan, y la zona del
manto (ZM), más externa, donde se diferencian en distintos tipos de neuronas y células gliales.
Cuando proliferan, las células neuroepiteliales producen la proteína Sox53 (verde); cuando se
diferencian en neuronas, dejan de fabricar Sox5 y producen la proteína de neuronas HuCD
(rojo). Al aumentar la producción de
Sox5, aumentan las células que inician
la diferenciación; ello conlleva la
disminución del número de células
neurales generadas, en comparación
con la situación normal.
Durante la formación del tubo neural, el

neuroepitelio alrededor del ventrículo
es bastante grueso, teniendo en cuenta
que en un principio está formado por una sola capa de células. Los núcleos de dichas células
se van desplazando desde la zona ventricular hacia la superficie, y vuelven a descender. Se
produce así la división celular. Es ésta la razón por la que el neuroepitelio en desarrollo tiene
una apariencia estratificada.
3
La proliferación ocurre como consecuencia de la activación de distintos genes que liberan dicha proteína en la médula espinal.
Conforme las neuronas se van desplazando hacia zonas marginales, deja de liberarse esta proteína y se detiene la proliferación.
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Durante esta fase se pueden producir distintas

alteraciones en el neurodesarrollo. Una de ellas se
da cuando la neurogénesis es escasa, produciendo
microcefalia. En función de la gravedad, puede dar
lugar a retrasos mentales graves o retrasos en el
desarrollo. (En este caso, la microcefalia se debe
precisamente a que hay muy pocas neuronas).
2.2. Migración
La migración es el proceso por el cual las células nerviosas inmaduras se desplazan de la zona
ventricular a los diferentes destinos para ocupar su lugar definitivo en el sistema nervioso. Este
proceso transcurre aproximadamente entre el tercer y quinto mes de gestación. Se han
descrito dos mecanismos de migración: la migración radial y la migración tangencial.
Por un lado, a migración radial es el proceso mediante el cual se formará principalmente la

corteza cerebral e implica la participación de las células gliales llamadas GLÍA RADIAL. Estas
células protagonizan un proceso de andamiaje desde la zona ventricular hasta la capa pial, o
superficie externa del tubo neural, que permite el desplazamiento de las células nerviosas
inmaduras.
A lo largo de las glías radiales, los neuroblastos se van trasladando mediante un movimiento
ameboide hasta el lugar que les corresponde. Pero, ¿cómo sabe la célula cuál es su camino?
Gracias a las MOLÉCULAS DE ADHESIÓN CELULAR NEURONA-GLÍA (MAC). Y, ¿cómo sabe
que ha llegado a su sitio? Existen dos tipos de señal: la pérdida de adhesividad de las MAC, y el
contexto.
Por otro lado, encontramos la migración tangencial. Gracias a este mecanismo, las neuronas se
desplazan en paralelo a la superficie cerebral a lo largo de los axones. N ejemplo de este tipo
de migración es el movimiento de las interneuronas que migran desde las regiones
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proliferativas situadas en el telencéfalo ventral. Estas células se han relacionado con el

desarrollo de los ganglios basales y el cerebro.
En el período de migración pueden acontecer errores que dan lugar a diversas alteraciones,
como la lisencefalia, las heterotopias, la esquisencefalia y la polimicrogiria.
 La LISENCEFALIA se ha considerado una

malformación del desarrollo cortical grave y se
caracteriza por la existencia de pocas o ninguna
circunvolución, la corteza es prácticamente lisa. Esta
alteración se ha visto asociada a retrasos cognitivos
y del desarrollo.
 Las HETEROTOPIAS son alteraciones menos graves y focales del desarrollo cortical. Se
definen como acúmulos de neuronas, que tienen una localización anómala en la
mayoría de los casos, debido a una detención de la migración a lo largo de fibras gliales
radiales. Durante la semana 7, se produce una
proliferación de neuronas en la zona
ventricular conocida como matriz germinal.
Cualquier suceso que afecte a la migración
neuronal podrá causar anomalías corticales.
Estas células en lo que era la matriz germinal,
son neuronas que no están en la corteza que
les correspondía. Su presencia se detecta a
menudo por la aparición de una crisis
epiléptica, que puede acabar siendo la única
alteración presente; también se han descrito
trastornos del aprendizaje y déficits de
atención asociados.
 La ESQUISENCEFALIA es una de las

malformaciones corticales más comunes. Consiste
en la presencia de hendiduras en la corteza
cerebral que se extienden desde la superficie pial
hasta el ventrículo lateral. Pueden ser uni o
bilaterales, cerradas o abiertas. Suponen un fallo
en la migración neuronal y suelen ir asociadas a
crisis epilépticas y retraso cognitivo en función de
la afectación cerebral de la hendidura. Pueden
presentar hidrocefalia asociada.
18
 La POLIMICROGIRIA se ha relacionado con la

migración de neuronas hacia otras zonas de la
corteza, por lo que se forman regiones con más
neuronas de lo normal. Se dan un número
excesivo de circunvoluciones pequeñas y
anormales separadas por surcos superficiales,
que forman una superficie cortical irregular.
Puede ser focal o difusa, unilateral o bilateral.
Las secuelas que producen van desde retraso
mental y cognitivo hasta crisis epilépticas.
2.3. Organización
El proceso de organización se inicia aproximadamente en el quinto mes de gestación y sigue en
la etapa postnatal. Durante este periodo acontecen diferentes subprocesos que serán claves
para el desarrollo del sistema nervioso central maduro: la diferenciación de las neuronas, el
crecimiento de las neuritas, la Sinaptogénesis, la muerte celular, la eliminación selectiva de
sinapsis y la diferenciación de las células gliales.
 Diferenciación y maduración
La diferenciación de las neuronas, una vez que éstas dejan de dividirse, se produce en dos
sentidos: una diferenciación morfológica y otra fisiológica. En cuanto a la primera, se trata de
una serie de cambios morfológicos que se producen en la neurona. Dichos procesos están
relacionados con la longitud del axón, y las diferencias que se produzcan dependen del CONO
DE CRECIMIENTO AXÓNICO4, que marcará el desarrollo neuronal. Esta estructura estará
presente sólo durante el proceso de diferenciación del desarrollo embrionario, posteriormente
desaparece. En primer lugar, lo que se forma es el soma, del que van a emerger láminas y
filamentos (lamelipodios, …, y filopodios – son filamentos que van buscando el lugar hacia el
que tienen que crecer, tanteando el ambiente).
Ahora bien, conforme va creciendo el axón, también lo hacen las dendritas. Una zona muy
importante relacionada con el aprendizaje son las espinas dendríticas. No se trata de tener
más neuronas, sino de que éstas estén bien especializadas y establezcan buenas sinapsis. Así,
además del desarrollo embrionario, los 5 primeros años serán fundamentales en el
crecimiento y desarrollo dendrítico.
En cuanto a la segunda, las neuronas se irán diferenciando en cuanto a su funcionamiento

(neurotransmisores y receptores).
4 No confundir con el cono axónico, que es la zona que induce el potencial de acción.
19
 Sinaptogénesis
El proceso de sinaptogénesis supone un período crítico, de máxima susceptibilidad en el que

se van a generar grandes cantidades de sinapsis, y se determinará cuáles serán funcionales y
cuáles no. Se trata de un proceso muy importante que se va a prologar durante los 5 primeros
años de vida. De él dependerá que la poda axónica sea realmente eficiente, que nos quedemos
únicamente con aquellas sinapsis que funcionan.
En primer lugar, se produce una formación de sinapsis provisionales, es decir, el niño nace con
muchas más neuronas de las que en un futuro necesita y, por tanto, existirán más sinapsis de
las que posteriormente se van a necesitar. En segundo lugar, muchas de las sinapsis iniciales
mueren; mientras que las restantes se reorganizan y se forman nuevas. No obstante, esta
plasticidad durará toda la vida, incluso en la edad adulta (en determinadas zonas), pero los 5
primeros años serán determinantes.
 Apoptosis y poda sináptica
Muchas de las células que se han desarrollado (50% aproximadamente) serán eliminadas en un
proceso de muerte celular programada o apoptosis (una de las primeras células en
desaparecer con las glías radiales). No se trata de la muerte neuronal que se produce en un
TCE o una isquemia, ese es un proceso de degeneración. En este caso, la muerte está
programada genéticamente y si no se da, pueden ocurrir alteraciones en el desarrollo.
Uno de los principales problemas que aparecen es la AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO. En
esta alteración, no existe la estructura del cuerpo calloso o bien
no se presenta en su totalidad. Las causas que la producen
pueden ser diversas. Entre ellas, el proceso de migración se da de
manera errónea, por lo que los axones que deberían formar parte
del cuerpo calloso no van al sitio que les corresponde. En un
primer momento en el desarrollo, aparece una lámina terminal
de células gliales que diferencia entre hemisferio izquierdo y
derecho, haciendo que cada neurona se dirija al hemisferio correspondiente. Pero dicha
lámina debería desaparecer al final del proceso. De lo contrario, los axones no podrían cruzar
de un hemisferio a otro, circulando entonces a través del propio hemisferio. Es esto
precisamente lo que se encuentra en la agenesia del cuerpo calloso: las células gliales no han
desaparecido en su momento, impidiendo así que los axones crucen de un hemisferio a otro.
FASCÍCULO DE PROBST5.
Las alteraciones que produce son varias, y en muchos de los casos la agenesia puede pasar
desapercibida. La problemática que se dan en los niños afectados es la siguiente:
 Dificultades en el aprendizaje y alteraciones cognitivas (70%).

 Epilepsia.
 Problemas de visión, convergencia.
 Retraso general en el desarrollo.
5
Los haces de Probst son fascículos de fibras nerviosas que bordean los ventrículos laterales y que proceden de las fibras callosas
que normalmente interconectan ambos hemosferios.
20
 Dificultades en el lenguaje.
 Alteraciones en la sensibilidad.
 Bajo tono muscular.
 Problemas de succión y/o masticado.
2.4. Mielinización
Este proceso se inicia en el segundo trimestre de gestación, pero su ventana temporal se

extiende al período postnatal, siguiendo activo durante la edad adulta. La mielinización en el
ser humano se inicia en el sistema nervioso periférico, continúa en los sistemas sensitivo y
motor del sistema nervioso central, para terminar con la mielinización de regiones asociativas
durante la etapa postnatal. Las áreas asociativas prefrontales serán las últimas en mielinizar
décadas después del nacimiento.
Existe cierta aceptación respecto a un patrón de mielinización que implica la maduración de las
estructuras subcorticales antes que las corticales, así como de la mielinización de las regiones
centrales antes que los polos cerebrales; siendo los polos occipitales los primeros en completar
este proceso frente a los polos fronto-temporales.
Este proceso se ha visto muy relacionado con el aprendizaje: con el fortalecimiento de

aprendizajes, se van mielinizando los axones, y las funciones van mejorando en función de este
proceso de mielinización.
En relación a este periodo, también se han descrito algunas condiciones caracterizadas por la
alteración en la mielinización como lesión neuropatológica más significativa. Es el caso de la
hipoplasia de la sustancia blanca cerebral, la prematuridad, el hipotiroidismo o la nutrición
deficitaria, entre otros.
3. Desarrollo de las funciones

El desarrollo estructural del cerebro se encuentra irremediablemente relacionado con el
desarrollo cognitivo, emocional y conductual. Ambos, estructural y funcional, siguen un patrón
organizado que permite al ser humano sobrevivir y adaptarse de forma adecuada al entorno
en el que nace. En este sentido, primero maduran estructural y funcionalmente las áreas más
antiguas desde el punto de vista filogenético, después las estructuras sensoriales, motoras, de
aprendizaje y emocionales, y por fin las de las áreas de asociación parietales y frontales.
Ahora bien, el desarrollo cumple con una serie de características:
 CONTINUIDAD. El desarrollo de las estructuras y funciones no aparece de forma

brusca, sino continua.
 ACUMULATIVO. El desarrollo se va apoyando en los prerrequisitos del niño.
 DIRECCIONAL. El desarrollo se dirige hacia habilidades cada vez más complejas.
21
 ORGANIZADO.
 HOLÍSTICO. No podemos aislar las funciones, sino que han de entenderse en relación
con el resto de procesos. El desarrollo del niño debe entenderse en su globalidad.
Cuando el niño nace, el cerebro ocupa en torno al 12% de su cuerpo. Conforme se va

desarrollando, va ganando en masa, pero perdiendo porcentaje en torno a su cuerpo.
3.1. Motor
El desarrollo sensoriomotor es el más precoz, comenzando ya desde los primeros meses de
vida; y es fundamental para tomar contacto con el entorno y permitir la maduración de otros
sistemas cognitivos de mayor complejidad. Sin embargo, el desarrollo a nivel de la médula es
distinto con respecto al desarrollo cortical. De esta manera, son las neuronas motoras de la
médula las que primero se empiezan a desarrollar; pero a nivel cerebral se desarrollan primero
neuronas sensoriales. El desarrollo del niño es mucho más rápido a nivel sensorial que motor.
Los HITOS DEL DESARROLLO MOTOR son los siguientes:
Cuando se da un retraso en el desarrollo, se ha de comparar con los hitos que acabamos de

ver; sin embargo, no hay que dejar de lado la evolución individual y particular del niño.
 PARÁLISIS CEREBRAL INFANTIL. Una de las cosas que mayormente se tienen en

cuenta es la aparición y desaparición de los reflejos motores. No obstante, existen
otras señales de importancia relacionadas con el tono muscular, el control del eje
central, las conductas antigravitatorias… Es decir, hay señales que nos dicen ya desde
un primer momento que algo no va bien en el desarrollo, y gracias a estas
evaluaciones que se hacen a nivel motor podemos dar un diagnóstico previo.
22
3.2. Percepción
Los sistemas sensoriales muestran diferentes ritmos de maduración, de igual manera dentro
de cada sistema existen características del desarrollo específicas; según cuál sea el aspecto
concreto en el que nos focalicemos.
En general, se acepta que durante el primer año de vida el sistema visual ya experimenta
importantes cambios funcionales (como la regulación oculomotora o la agudeza visual), que
conllevan pasar de depender principalmente de las estructuras subcorticales al dominio
progresivo del procesamiento cortical.
En relación a la corteza extraestriada, se podría diferenciar la maduración de la vía dorsal para

el procesamiento del movimiento, de la maduración de la vía ventral para el procesamiento de
la forma de los objetos, lugares y caras. Se considera que la respuesta integrada al movimiento
es más precoz que el procesamiento integrado de la forma. Sin embargo, los estímulos que
procesamos antes como adultos serán las caras, los objetos y los lugares. El procesamiento del
movimiento tardará más en alcanzar la maduración y parecer ser más susceptible de ser
alterado.
Una de las capacidades visuales más estudiadas ha sido el reconocimiento de las caras.
Durante muchos años se había pensado que hasta la adolescencia no se alcanzaba la capacidad
adulta de reconocimiento de caras. Hoy en día la integración de las evidencias acumuladas
lleva a pensar a algunos autores que a los 5 años de edad, o incluso antes, ya se ha alcanzado
la madurez en la percepción de caras. No obstante, aunque ya desde un primer momento hay
reconocimiento facial, éste es muy grueso y se irá afinando a lo largo del desarrollo.
Los estudios de las bases neurales del procesamiento facial también aportan datos
consistentes con el desarrollo precoz de la capacidad de la percepción facial, dado que hacen
referencia a la aparición temprana de una zona relacionada con el procesamiento facial en el
GIRO FUSIFORME en estudios de neuroimagen.
No conviene olvidar que la maduración de otros procesos cognitivos también hará mejorar el
reconocimiento de caras más allá de la niñez temprana. Así, por ejemplo, el reconocimiento de
caras mejora con el desarrollo del reconocimiento de la expresión emocional; que se relaciona
a su vez con los cambios en las CONEXIONES ENTRE EL GIRO FUSIFORME Y ESTRUCTURAS DEL SISTEMA
LÍMBICO COMO LA AMÍGDALA .
INTERACTUANDO CON EL MUNDO…
Durante las primeras horas después del nacimiento, se ha visto que los bebés ya tienen
capacidad de IMITACIÓN (sacan la lengua). Pero a nivel sensoriomotriz, es durante los primeros
meses cuando ya muestran orientación hacia los estímulos, intentando poner en relación su
sistema sensorial con su sistema motor.
Muy tempranamente, aparece también la INTERSUBJETIVIDAD PRIMARIA (entre los 2 y los 4

meses). Esta habilidad hace referencia a la capacidad para responder a las expresiones
emocionales de los otros, aunque de una manera gruesa en sus inicios. Poco después
aparecerá la INTERSUBJETIVIDAD SECUNDARIA. El niño muestra ya un interés deliberado por
23
compartir con los demás. Es en este momento cuando ya se empiezan a establecer relaciones
a tres, y se conecta con el mundo exterior.
ATENCIÓN CONJUNTA
Implica compartir con los demás lo que ocurre en el mundo. Es una capacidad fundamental
durante los primeros meses de vida. A lo largo del desarrollo, podemos diferenciar distintas
conductas. Las primeras en aparecer son las PROTOIMPERATIVAS (señalar para pedir); las
segundas serán las PROTODECLARATIVAS (señalar para compartir), que suponen el inicio de la
comunicación; y finalmente encontramos la REFERENCIA SOCIAL , es decir, el niño sigue la mirada
de otro para extraer conclusiones sobre un determinado objeto. Esta última está muy
relacionada con la teoría de la mente.
3.3. Memoria
COMPLETAR CON LIBRO
3.4. Lenguaje
COMPLETAR CON LIBRO
3.5. Funciones ejecutivas
Este dominio se refiere a las habilidades cognitivas necesarias para formular objetivos,
planificar y llevar a cabo planes correctamente. Incluye las capacidades llamadas propiamente
ejecutivas (cold executive functions), así como las afectivas (hot executive functions). Las
primeras hacen referencia a la capacidad de planificación, organización, establecimiento de
objetivos, monitorización de la conducta, solución de problemas, inhibición, memoria de
trabajo y flexibilidad cognitiva. Las segundas incluyen la capacidad empática, la regulación
emocional, la teoría de la mente y la capacidad de toma de decisiones con componente
afectivo, habilidades necesarias para poder regular nuestra conducta con un propósito.
La capacidad ejecutiva ha sido íntimamente relacionada con el correcto funcionamiento del

lóbulo frontal. En concreto, las funciones ejecutivas se han relacionado con la subdivisión
dorsolateral de la corteza prefrontal, mientras que las afectivas con las regiones orbitofrontal y
ventromedial. La corteza prefrontal y su circuitería permiten la coordinación de información
procedente de diferentes sistemas funcionales. Este hecho determina la vulnerabilidad d elas
funciones ejecutivas frente a la presencia de patología durante el desarrollo,
independientemente de que dicha patología afecte exclusivamente a esta región.
La corteza prefrontal empieza su desarrollo en un período prenatal, manifestando cambios

metabólicos y estructurales durante la infancia y adolescencia; pero no llegará a su madurez
evolutiva hasta la década de los 30, cuando finaliza su mielinización. La demora en la
24
maduración de esta región y sus conexiones permite comprender que las funciones ejecutivas
no obtengan un rendimiento adulto hasta un período tardío. Aun así, cabe destacar que existe
un patrón diferencial de desarrollo para distintas capacidades englobadas en el concepto de
funciones ejecutivas. Por ejemplo, se considera que existe una maduración temprana del
control atencional y cierta capacidad de memoria de trabajo, mientras que habilidades más
complejas como la planificación y la organización se adquieren durante la adolescencia o la
edad adulta.
AUTORREGULACIÓN
El control atencional (atención selectiva, inhibición de respuesta, autorregulación y
autosupervisión) es el primer componente de la función ejecutiva que madura. La atención
selectiva o capacidad de orientar la atención ya se observa en los primeros meses de vida,
cuando el recién nacido puede fijarse en un estímulo central si no hay distractores. Esta
capacidad mejora en unos pocos meses al poder cambiar la atención del estímulo fijado al
nuevo estímulo aparecido, quizás en relación a la progresiva mayor implicación cortical. Un
niño de 4 meses ya puede orientar voluntariamente la atención a los estímulos relevantes,
aunque no podrá realizar una estrategia de búsqueda eficiente. (A los 10 años, capacidad de
atención sostenida y selectiva).
En relación a otros componentes del control atencional, se considera que los niños en etapa
preescolar (3 años) desarrollan cierta capacidad inhibitoria ante respuestas prepotentes,
aunque esta capacidad sea todavía inmadura y dependiente de las demandas de la tarea. Por
ejemplo, a esta edad los niños pueden realizar tareas de inhibición motora (desde los 2 años,
mejora a los 4 y a los 6 se observa un pleno dominio de procesos de inhibición motora),
mientras que todavía muestran dificultades para inhibir respuestas prepotentes en tareas
como The day-night task. A partir de ese momento, se mejora en rapidez y adecuación,
manteniendo las reglas de juego o resistiendo la dificultad de responder automáticamente a
los estímulos ambientales. Esta capacidad incrementa sobre todo hacia los 9 años de edad, y
de forma posterior durante la adolescencia se observará una mejora más limitada coincidiendo
con una mayor exposición a situaciones de riesgo o conflictivas tanto social como
emocionalmente.
MEMORIA DE TRABAJO
La memoria de trabajo se refiere a la capacidad de mantener y manipular por un corto período

de tiempo la información necesaria para guiar una determinada conducta. En niños de 6 meses
se puede observar cierta capacidad rudimentaria de memoria de trabajo, pero en general se
considera que esta capacidad experimenta un incremento importante alrededor de los 11
años, así como entre los 15 y los 19 años de edad, llegando a niveles máximos en la edad
adulta. Su correcto desarrollo se ha relacionado con la maduración de áreas corticales como la
corteza frontal superior, la corteza intraparietal, así como sus conexiones.
25
CAPACIDAD DE SOLUCIÓN DE PROBLEMAS
Las evidencias en relación al desarrollo del establecimiento de metas (planificación, solución

de problemas y conducta estratégica para conseguir objetivos) durante la edad preescolar son
escasas (comienza desde el primer año; a los 4 puede solucionar problemas sencillos y es
capaz de generar hipótesis a gran velocidad). A los 5 años los niños pueden empezar a
establecer planes y estrategias (Torre de Londres), pero su éxito dependerá en parte de su
capacidad de memoria de trabajo e inhibición, así como de su flexibilidad cognitiva. A los 12
años de edad se experimenta un incremento considerable, siendo entre los 15 y 19 años
cuando somos capaces de realizar tales tareas con errores mínimos.
TEORÍA DE LA MENTE
En relación a la capacidad afectiva (hot executive

functions), se observa que aproximadamente entre
los 9 y los 12 meses de edad los niños tienen
expectativas de sus acciones e identifican las
preferencias de los demás; y a partir de los 18
meses ya empiezan a entender las intenciones. De
este modo, el incremento progresivo en la
capacidad de entender los deseos, emociones,
relaciones, así como la capacidad de distinguir entre los propios deseos y la realidad, permiten
expresarse mediante el juego simbólico hacia los 2 años de edad. Más tarde, entre los 3 y los 5
años, los niños son capaces de entender las falsas creencias y engaños; se inicia el desarrollo
de la habilidad de representar e interpretar los estados mentales y las acciones de uno mismo
y de los demás. Esta habilidad es conocida como TEORÍA DE LA MENTE . Posteriormente,
alrededor de los 7 años de edad, podrán comprender estados mentales conflictivos, como por
ejemplo experimentar felicidad y tristeza en una misma situación. Durante los años siguientes
comprenderá las metáforas, las decepciones sociales y la inadecuación de la conducta en un
determinado contexto.
26
TEMA 3. GENÉTICA Y EPIGENÉTICA
27
TEMA 4. PREMATURIDAD Y BAJO PESO AL NACER
1. Definición
Según las cifras del Instituto Nacional de Estadística (2012), en España la tasa de incidencia de
niños que nacen antes de la semana 37 de gestación se ha incrementado en los últimos años
hasta situarse en torno al 8%. Según la OMS (2012), 1 de cada 10 bebés nace antes de tiempo,
unos 15 millones en todo el mundo.
A la vez, y al igual que sucede en el resto de los países desarrollados, la supervivencia de estos
niños aumenta debido a los avances en los cuidados obstétricos y neonatales, especialmente
en aquellos casos que se sitúan en el límite de de la viabilidad. Y si bien el número de
condiciones graves que son fácilmente detectables desde la primera infancia (PCI, epilepsia,
sordera…) se mantiene relativamente estable o con tendencia a disminuir, problemas sutiles
como bajo rendimiento académico, alteraciones conductuales y déficits en procesos cognitivos
superiores o en unciones ejecutivas que aparecerían a edades más tardías se han comenzado a
percibir elevados.
Por otra parte, dichas alteraciones no se limitan a las etapas iniciales del desarrollo del niño,
sino que pueden acompañarlo a lo largo de todo el ciclo vital, hasta la adolescencia y la
adultez, e incluso empeorar a medida que crecen y las demandas cognitivas se incrementan
con tareas académicas progresivamente más complejas, para las que requieren apoyo escolar.
En la literatura científica sobre este tema destaca la diversidad de criterios para establecer una
clasificación consensuada de los diferentes niveles de prematuridad. Desde la Sociedad
Española de Neonatología se indica que es prematuro aquel recién nacido que no llega a
completar la semana 37 de gestación. Dentro de la prematuridad podemos encontrar
distintos niveles:
 PRETÉRMINOS (32-37 SEMANAS). Son la gran mayoría. La discapacidad en estos

niños es muy baja.
 MUY PRETÉRMINOS (28-32 SEMANAS). Alrededor de 1,6 millones.
 PRETÉRMINOS EXTREMOS (ANTES DE 28 SEMANAS). Aproximadamente 780.000.

Presentan una estrecha relación con índices elevados de discapacidad grave (18%), y
conforme van disminuyendo las semanas de gestación, mayor es esta relación.
28
6
Ante la dificultad de objetivar la edad gestacional, se ha considerado el peso al nacer como el

parámetro de referencia para clasificar a los neonatos.
 RECIÉN NACIDO DE BAJO PESO (RNBP). Inferior a 2500 gramos.
 RECIÉN NACIDO DE MUY BAJO PESO (RNMBP). Inferior a 1500 gr.
 RECIÉN NADICO DE EXTREMADO BAJO PESO (RNEBP). Inferior a 1000 gr.
De la combinación de ambos datos surgirá el concepto de “niño pequeño para la edad

gestacional7”, que incluirá las variables peso y talla en dos o más desviaciones estándar por
debajo de la población de referencia.
6 Entre la semana 22 y 25 se consulta con la familia si merece la pena reanimar al bebé.
7
Este término no debe confundirse con el de “crecimiento intrauterino retardado”, que supone un fenómeno de naturaleza
dinámica, al implicar una disminución en la velocidad de crecimiento del feto, con independencia de que su peso al nacer esté o
no por debajo de lo normativo.
29
2. Posible etiología
 La mayor parte de los niños calificados de prematuros nacen tras la presentación de un

parto pretérmino espontáneo o aminorrexis prematura (rotura de membranas)
(>50%).
 Enfermedades vasculares maternas.
 Complicaciones médicas: hipertensión, desnutrición intrauterina, polihidramnios.
 Condiciones socioeconómicas desfavorables.
 Estrés.
 Alcohol, tabaquismo y otros abusos.
 Gestación múltiple: es uno de los factores que hace que cada vez haya más partos
prematuros, por intervenciones de gestación in vitro.
 Antecedentes de partos prematuros.
 Anomalías cromosómicas, malformaciones e infecciones congénitas.
3. Aspectos perinatales
Los aspectos perinatales, como su nombre indica, son aquellos que tienen lugar durante el
parto. Se han de tener en cuenta los siguientes ANTECEDENTES OBSTÉTRICOS:
 Madres portadoras de estreptococo (B), que pueden dar lugar a infecciones.
 Rotura de membranas de más de 18 horas. Igual que en el caso anterior, también

puede producir infecciones.
 Corioamnionitis materna (fiebre materna, irritabilidad uterina, trastornos analíticos…).
 Presencia de sepsis neonatal. Se trata de una infección a nivel generalizado, y que

puede agravar el pronóstico. La sintomatología es muy difícil de determinar y, además,
puede llegar a ser muy variada: coloraciones de piel, manchas, fiebre, vómitos, etc. Es
un factor de riesgo que afecta sobre todo a aquellos nacidos en casa.
 Inestabilidad térmica. (Habrá que llevarlo rápidamente a una incubadora).
 Problemas digestivos.
 Sintomatología respiratoria (apnea, distrés respiratorio, anoxia…).
30
EL PARTO
Disponer de todo el aparataje para que el parto se
lleve a cabo en las condiciones adecuadas implica
intubación, ventilación, etc. y todo el impacto que
dichos aparatos conllevan. Además, es necesario que
las unidades de parto se sitúen cercanas a las de
cuidados neonatales con el fin de evitar largos desplazamientos y así prevenir posibles
hemorragias intraventriculares.
 Partos espontáneos
La mayoría de los partos prematuros suelen ser espontáneos. Éstos se dan sobre todo en
mujeres menores de 18 años, si ha habido previamente partos prematuros, cuando el IMC es
bajo, actividad física extenuante por parte de la madre, anomalías uterinas, estrés psicosocial,
un estilo de vida no saludable, consumo de tóxicos… Estos son algunos de los factores
principales que pueden precipitar un parto espontáneo.
 Partos por ruptura de membranas (“rotura de aguas”)
Algunos factores principales que pueden condicionar este tipo de parto son: infección,
distensión uterina, anomalías del cérvix, etnia afroamericana, poblaciones desfavorecidas, etc.
En algunos casos, podría llevarse a cabo un parto inducido con el fin de evitar la exposición
superior a 18 horas sin líquido amniótico, o bien podría dejar que se produzca de manera
espontánea.
 Partos inducidos médicamente
Las distintas razones que llevan a decidir la inducción médica de un parto pueden hacer
referencia al bebé o bien a la madre. En el primer caso (fetal), se lleva a cabo cuando la
condición fetal es inestable, por anomalía fetal, embarazos múltiples… En el segundo caso
(maternal), se puede producir por una hipertensión del embarazo y trastornos vasculares (si
hay elevaciones puede haber riesgo fetal y poner en riesgo la vida de la madre), enfermedad
médica aguda o condiciones crónicas, complicaciones obstétricas, hemorragia anteparto, edad
materna mayor a 35 años, etc.
TEST DE APGAR
El Test de APGAR es una de las medidas que se toma sobre el bebé nada más nacer, entre el
minuto 0 y 5. Proporciona información sobre si ha habido o no sufrimiento fetal, así como
posibles intervenciones en el caso de que la puntuación sea muy baja. Ésta oscila entre 0 y 10:
entre 4 y 6 se requiere intervención; entre 0 y 4 la intervención ha de ser urgente. Las
puntuaciones normales están entre 8 y 9; con una puntuación de 7 habría que tomar
precaución en cuanto a las medidas a tener en cuenta. El test se repite una segunda vez para
comprobar si el niño ha mejorado.
31
En la entrevista, siempre se pregunta por la puntuación en este test y, a no ser que sea muy
baja, lo más normal es encontrar que la mayoría de las familias no la recuerdan. En muchas
ocasiones, ni siquiera los médicos dicen la puntuación que se ha obtenido, aunque se
introduce en el registro. Es decir, a no ser que la puntuación sea importante, no suele
conocerse.
ASPECTOS PERINATALES
 Sistema Nervioso Central
Hemorragia intracerebral (que puede ocurrir en el mismo momento del parto o bien en un
período postnatal); hidrocefalia; leucomalacia periventricular.
 Metabolismo
Hipo/Hiperglucemia (puede producir consecuencias importantes en el cerebro); acidosis

tardía (es bastante frecuente en niños prematuros si hay un desajuste iónico; restricción del
crecimiento postnatal (si ha habido un retraso en el crecimiento intrauterino).
 Fragilidad Vascular
Ductus arterioso persistente (es un pequeño vaso sanguíneo que comunica la arteria aorta
con la pulmonar. Si en niños prematuros no se cierra completamente, puede dar lugar a serios
problemas); hipotensión arterial (niños que apenas tienen tono muscular, se encuentran en
un estado letárgico. El bebé tiene que hacer un gran esfuerzo por salir y así permitir que sus
bronquios se vayan abriendo. En niños que con este problema, se ha de tener mucho cuidado
en el parto. Es por eso que en muchos casos se recurre a la cesárea).
32
*La hipotensión arterial precoz es más frecuente cuanto menor es el peso al nacer y parece
estar relacionada con la incapacidad del sistema nervioso autónomo para mantener un tono
vascular adecuado o con otros factores como la hipovolemia, la sepsis o la propia disfunción
cardíaca.
 Sistema Respiratorio
Displasia broncopulmonar (los alvéolos no se pueden abrir, por lo que el bebé prematuro
requiere de intubación y ventilación externa); apnea; distrés respiratorio.
*La función pulmonar se ve comprometida por diversos factores, entre los que se encuentra la
inmadurez neurológica central y la debilidad de la musculatura respiratoria, asociada a un
pulmón con escaso desarrollo alveolar, déficit de síntesis de surfactante y aumento del grosor
de la membrana alveolocapilar. Las afectaciones respiratorias son la primera causa de
morbimortalidad de estos bebés.
 Infecciones Del Sistema Inmune
Sepsis (infección a nivel generalizado); meningitis; infección nosocomial.
 Sistema Visual/Auditivo
Retinopatía del prematuro (hay que intentar paliar la estimulación visual que pueda llegar al
bebé, ya que no está preparado para tal cantidad lumínica y puede conducir a una ceguera
total); hipoacusia.
*La retinopatía del prematuro se vincula a la detención de la vascularización de la retina que

produce el nacimiento pretérmino y el posterior crecimiento desordenado de los neovasos.
 Regulación De La Temperatura8
Dificultades en mantener la homeostasis; hipotermia.
4. Sustrato neuroanatómico
LEUCOMALACIA PERIVENTRICULAR
Es la principal lesión isquémica del recién nacido prematuro que afecta principalmente a la
sustancia blanca, y produce en muchos casos cicatrices gliales, que pueden ser visibles o no en
función del tamaño (en la mayoría de los casos pueden verse). Los precursores de los
oligodendrocitos9 comienzan a formarse en torno a la semana 23, y finalizan su desarrollo en la
32 (período ventana). De esta manera, si el niño nace entre estas semanas, el proceso puede
verse bastante afectado, dando lugar tanto a déficits cognitivos como sensoriomotores.
8
En países subdesarrollados, se utiliza el llamado “saco térmico”.
9 Los oligodendrocitos mueren – cicatriz glial – no hay mieliniación.
33
La leucomalacia explica una parte importante de la Parálisis Cerebral Infantil (PCI), en torno a
un 5-10%, sí como los trastornos cognitivos y comportamentales que se asocian a la
prematuridad o bajo peso. Si estos niños cuando nacen tienen pocos axones mielinizados,
presentarán un enlentecimiento en el procesamiento, dándose dificultades de aprendizaje que
pueden incluso enmascararse a lo largo del tiempo.
Puede ser de dos tipos:
 FOCAL. Puede ser quística si aparecen

cercanos a los ventrículos laterales; o no
quística, donde el tamaño es mucho más
reducido, a nivel microscópico.
 DIFUSA. Conlleva hipomielinización, ventriculomegalia (especialmente los laterales) y
microgliosis y astrogliosis.
Muchas de las leucomalacias se han relacionado con otros factores: ataques isquémicos (son
pequeñas hemorragias las que afectan a estas células en proliferación), cascadas excitotóxicas,
que producen infección e inflamación (las células, para defenderse, comienzan a liberar
glucosa y glutamato, provocando el aumento de radicales libres y como consecuencia,
produciendo muerte celular).
Hay protocolos para paliar la leucomalacia, trabajando sobre todo con antioxidantes. De esta
manera, se procura que se den menos efectos a nivel de desarrollo y, por tanto, menos
lesiones.
34
HEMORRAGIA INTRAVENTRICULAR
Es la lesión más temida en niños prematuros. Su incidencia se encuentra entre el 15 y el 30%, y
aumenta junto con la gravedad a medida que disminuye la edad gestacional y el peso.
Podemos encontrar distintos tipos de hemorragia intraventricular, desde la más leve hasta la
más grave, y se disinguen en los siguientes grados:
 GRADO I. Se produce una hemorragia cerca del

ventrículo, pero no hay extravasación. Sólo afecta a
la matriz germinal, no afecta al ventrículo ni al
parénquima.
 GRADO II. Implica hemorragias cerca del

ventrículo, con extravasación; pero sin que se dé
dilatación.
 GRADO III. La sangre entra al ventrículo y se produce

dilatación. Tiene consecuencias más graves: puede
aparecer leucomalacia, aumenta la presión sobre el
tejido cerebral…
35
 GRADO IV. Implica la dilatación del ventrículo,

afectando al parénquima cerebral. Se pone en
peligro la vida del niño y la afectación de
discapacidad grave es mucho mayor (retraso mental
y parálisis cerebral).
CONSECUENCIAS NEUROANATÓMICAS
 A nivel de desarrollo microscópico
La inmadurez del SNC asociada a un nacimiento prematuro puede observarse a nivel
microscópico en una estructura anatómica cerebral caracterizada por:
 Escasa migración neuronal (que se produce entre los 3 y los 5 meses de gestación). Si
el bebé nace antes de que se produzca la migración, nos vamos a encontrar zonas
corticales donde hay menos neuronas porque no han migrado; además, va a haber
neuronas que estarán en lugares erróneos, provocando interferencias en el sistema
más o menos importantes.
 Pobre mielinización de la sustancia blanca (a partir del 6º mes de gestación).
 A estas posibles anomalías en la génesis y en la configuración de las células del sistema

nervioso hay que sumar lesiones adicionales que se producen por la inmadurez de la
barrera hematoencefálica para controlar la entrada de toxinas al cerebro. Si el bebé
nace antes de tiempo, es lógico pensar que sus vasos sanguíneos no están
suficientemente desarrollados para conformar la barrera hematoencefálica (células
endoteliales y astrocitos que rodean el vaso sanguíneo). Por lo tanto, los tóxicos
podrían alcanzar el cerebro, dando lugar a diversas alteraciones.
 Y la ausencia de protectores endógenos reguladores del desarrollo (neurotrofinas y

oligotrofinas), que ayudarían a preservar las neuronas y los oligodendrocitos de la
muerte celular. El hecho de que la glía no se desarrolle lo suficiente tiene muchas
repercusiones en la madurez del sistema nervioso: eliminación de deshechos, mal
funcionamiento en los circuitos, mielinización, sinapsis poco funcionales (es necesario
que los astrocitos recojan el exceso de K+ en el potencial).
 A nivel macroscópico en gran prematuro
 En un nivel macroscópico, el cerebro de un gran prematuro muestra una menor

complejidad en los surcos y circunvoluciones. Al verse afectada la migración, hay
menor número de neuronas y, por lo tanto, menos tejido cerebral.
 Menor volumen que el cerebro de un niño nacido a término. Ya no sólo por la
neurogénesis o la migración, sino más a nivel glial.
36
 Este menor volumen refleja una reducción en el tamaño de estructuras subcorticales

como los ganglios basales, el cuerpo calloso, la amígdala y el hipocampo, y en zonas
de la corteza, como las regiones premotoras y la corteza parietooccipital
(alteraciones a nivel psicomotor).
 La prematuridad altera la preprogramación de la corticogénesis y el desarrollo de los
circuitos corticosubcorticales en la corteza, el tálamo y los ganglios basales. Hay una
afectación a nivel de conectividad, sustancia blanca y sinapsis (aunque sólo se verá con
imágenes funcionales).
5. Sintomatología neurológica del neonato pretérmino
No todos los prematuros presentan signos de leucomalacia periventricular; es más, la mayor
parte de esta población no muestra signos focales de daño cerebral, y los déficits neurológicos
son a veces tan sutiles que pasan desapercibidos, lo que ha ocasionado que hasta
recientemente no se hayan considerado como relevantes las secuelas de la prematuridad.
En la actualidad, las técnicas de neuroimagen han mostrado signos de ventriculomegalia (los

ventrículos son más grandes de lo normal) y anomalías en la sustancia blanca, como
adelgazamiento del cuerpo calloso (resonancia magnética con tensores de difusión) y
mielinización demorada, que se consideran MARCADORES PERINATALES de riesgo en el
neurodesarrollo e, incluso, mejores predictores de funcionamiento futuro del niño que la edad
gestacional.
PERFIL CARACTERÍSTICO PREMATURO

El pronóstico acerca del desarrollo neuropsicológico de los recién nacidos prematuros es muy
variable, aunque se ha observado que existe una clara relación entre prematuridad, bajo
rendimiento cognitivo y académico o alteraciones emocionales y conductuales que pueden
prolongarse más allá de la infancia.
El 10-25% de los grandes prematuros presentan alteraciones estadísticamente significativas en

la capacidad cognitiva general. Dichas alteraciones se muestran en estrecha relación con la
edad gestacional, observándose diferencias que oscilan entre 7 y 24 puntos en el CI medida
que aquélla disminuye. Tales déficits se han calificado de inespecíficos o sutiles, si bien se ha
calculado una probabilidad 56 veces mayor de que alcancen niveles moderados o graves en
relación con los compañeros de clase, así como un riesgo superior de manifestar trastornos del
lenguaje y dificultades escolares en general.
Es necesario tener en cuenta que, mientras que las disfunciones neurosensoriales y motoras
más graves suelen detectarse durante la primera infancia, la relación entre alta prevalencia y
baja gravedad, que aparece también en el caso de las funciones y procesos específicos, hace
que éstos empiecen a ser más evidentes a medida que el niño crece y el medio se hace más
demandante.
37
En el metaanálisis de Aarnoudse-Moens et al. (2009), en grandes prematuros o de muy bajo
peso al nacer se pone de manifiesto la existencia de diferencias significativas con respecto a
los nacidos a término en atención, fluidez verbal, memoria de trabajo y flexibilidad cognitiva;
en el rendimiento académico en matemáticas, lectura y ortografía y, dentro del ámbito del
comportamiento, en internalización de los problemas.
En la línea de lo indicado sobre la elevada presencia de alteraciones sensoriomotoras, incluida

la PCI entre los prematuros (18% en niños nacidos antes de la semana 26, 9% antes de la
semana 32 y 1-2% en niños nacidos a término), los estudios neuropsicológicos se han centrado
clásicamente en la evaluación de las funciones visuomotoras y visuoespaciales, y se ha
observado que tienen repercusiones importantes no sólo en la percepción visual y la
integración visuomotora, sino también en la coordinación oculo-manual. Estos problemas se
relacionan además con otros déficits en atención o memoria de trabajo visuoespacial.
Asimismo, un amplio cuerpo de estudio ha observado que los niños prematuros muestran
alteraciones atencionales y ejecutivas, que incluyen déficits en la mayoría de los procesos
específicos. De esta manera, se ha detectado un menor rendimiento en tareas de atención
selectiva o sostenida, en inhibición o en las habilidades de alternancia (shifting).
Relacionado con estos resultados, un hallazgo de gran robustez es la asociación entre la

prematuridad y el TDAH. Estos niños muestran un riesgo 2,6 veces superior de llegar a
manifestarlo en la edad escolar; aunque otros estudios afirman que el riego puede llegar a
alcanzar del 16 al 47% de prevalencia de estos síntomas en la infancia y la adolescencia. Se ha
postulado que las alteraciones atencionales, metacognitivas y de autorregulación podrían
explicar la elevada frecuencia de este trastorno incluso en los prematuros moderados. Sin
38
embargo, los datos encontrados sobre la prevalencia de trastornos del espectro autista son
todavía muy escasos, cuando no contradictorios.
Otros hallazgos aluden a una mayor probabilidad de presentar problemas tanto

externalizantes (conductas agresivas, destructivas, oposicionistas y similares, como escasa
asertividad y competencia social), como internalizantes (tendencia al aislamiento, baja
autoestima, síntomas ansiosos o depresivos), lo que los puede llevar no sólo a experimentar
problemas académicos, sino también de relación con los iguales y de adaptación social en
general, e incluso legales, debido a sus comportamientos delictivos.
Se han descrito numerosos factores sociodemográficos que pueden agravar las alteraciones
neuropsicológicas y repercutir en el rendimiento académico y en el desempeño social, como la
salud física y mental de la madre, el nivel educativo de los padres, el estatus socioeconómico y
el apoyo social recibidos o la etnia.
*También epilepsia y déficits sensoriales (hipersensibilidad – umbrales muy bajos a nivel

sensorial).
EDAD CORREGIDA10
Edad corregida = ER – SP
o Edad gestacional: 26 semanas
o Edad real: 1 año, 3 meses y 12 días (52 semanas + 13 semanas + 1 semana = 66 semanas)
o SP: 40-26 = 14
o Edad corregida: 66-14 = 52 semanas.
6. Valoración y seguimiento del niño prematuro
RIESGOS A LARGO PLAZO
1. Cada vez más, los médicos logran salvar la vida de los neonatos prematuros extremos. No
obstante, la investigación sobre las posibles secuelas resulta todavía escasa.
2. Se ha observado que los bebés prematuros presentan alteraciones neurológicas. De

adultos, algunos de ellos manifiestan ciertos déficits cognitivos, como problemas para
mantener la atención.
10 Debería mantenerse hasta los 8 años, ya que aún se observan alteraciones a nivel madurativo.
39
3. Mediante técnicas de neuroimagen se puede predecir el riesgo de futuros problemas

neurológicos. Se está investigando para encontrar un tratamiento capaz de favorecer el
desarrollo mental de estos niños.
 Eritroproyetina : estimula la producción de hematíes, se utiliza para facilitar la

oxigenación de órganos internos, como protector y sostén de neuronas. Los primeros
datos son esperanzadores
PROYECTO (NEWBORN
NIDCAP INDIVIDUALIZED DEVELOPMENTAL CARE AND
ASSESSMENT PROGRAM )
La idea central es que el entorno que rodea al niño y todas sus interacciones se adecuen a sus
necesidades peculiares: luz, ruidos, olores, contacto corporal, canguros, colocación y estímulo
de movimientos propios.
HEIDELIESE ALS : se propone averiguar si los niños a los que se aplicó el NIDCAP
presentan mejores capacidades cognitivas.
 Mayor capacidad para establecer relaciones abstractas.
 DTI: más contactos neuronales que en los prematuros que no estuvieron en el

programa, aunque no llegan a igualarse con el grupo control.
40
TEMA 5. TRASTORNOS DEL DESARROLLO DE BASE

GENÉTICA
1. Trastornos del desarrollo (pp. 33-35)
La Neuropsicología Infantil estudia la relación entre el cerebro y la conducta bajo la óptica de

un contexto dinámico en un cerebro en desarrollo. Además de los trastornos del
neurodesarrollo, se incluyen también aquellos daños adquiridos durante la infancia. Pero
dentro de los primeros, incluimos además la interacción entre ambiente y genética, bien
hablemos de trastornos genéticos o bien funcionales. Es decir, la activación y silenciación de
genes se relaciona estrechamente con nuestro entorno (tanto interno como externo). Cuando
hablamos de genes, hablamos de algo mucho más dinámico que la heredabilidad.
Dentro de los trastornos del desarrollo, podemos distinguir tres tipos:
 Trastornos genéticos
Se denominan así porque en ellos encontramos una base genética conocida e identificable, se
conoce el cromosoma o gen afectado, por lo que puede detectarse de manera precoz. Aunque
la variabilidad sigue siendo enorme, en este capítulo veremos los perfiles más generales de los
distintos trastornos. No obstante, el hecho de que un gen o cromosoma se encuentre
implicado en el trastorno, indica la existencia de una afectación a distintos niveles (físicas,
cognitivas, emocionales, conductuales…). (Down, Angelman, X-Frágil, Williams, Prader-
Willi…).
 Trastornos de etiología ambiental
Durante el desarrollo embrionario, tanto el feto como la madre pueden encontrase expuestos
a diversos tóxicos, que hacen que se produzcan malformaciones en el desarrollo madurativo
del bebé (Prematuridad, malformaciones estructurales en el SN y alteraciones funcionales).
 Trastornos que se definen por sus repercusiones funcionales
Actualmente, no hay un marcador biológico bien definido para este tipo de trastornos. Sin
embargo, es posible que incuso sea difícil definir en un futuro uno sólo. Este tipo de trastornos
se definen principalmente a nivel cuantitativo, y no cualitativo. Se trata de déficits a nivel
madurativo, pudiendo alcanzar niveles próximos a la normalidad. (TDAH, TEA, TEL y
trastornos del aprendizaje).
2. Alteraciones genéticas
Son aquellas alteraciones que, como su nombre indica, presentan en su etiología un fuerte
componente hereditario. La amplia diversidad que muestran en su fenotipo se debe a las
41
variantes genéticas que pueden originar el mismo síndrome y a la interacción de los genes
con los factores ambientales. Por ejemplo, en el síndrome de Down, hay grandes diferencias
entre trisomía y mosaicismo, y es necesario conocer lo que ambas variantes implican a nivel de
genes, síntesis de proteínas y a nivel molecular.
GAMETOPATÍAS: son las agresiones más precoces que puede sufrir el desarrollo embrionario.
Como su nombre indica, afectan a los gametos:
o GENOPATÍAS: afecta a los genes.

o CROMOSOPATÍAS: afecta a los cromosomas.
- GONOSÓMICAS (alteración de cromosomas sexuales).
- AUTOSÓMICAS (en los restantes cromosomas).
TABLA 3-1. Alteraciones cromosómicas con gran afectación sobre el
neurodesarrollo (p. 34).
*Aneuploidías: exceso a nivel de cromosomas (ej. Trisomía 21).

*Deleciones: falta un trozo o un cromosoma.
*Duplicaciones: hay un exceso en el cromosoma.
2.1. Síndrome de Down
En 1866, John Langdon Down, un medico inglés, describió de forma sistemática un tipo de
discapacidad intelectual integrado por “idiotas congénitos” con las características físicas que se
habían establecido como propias de la raza mongólica. El término “mongolismo11” para
describir esta alteración se extendió a lo largo del siglo XX, hasta que en la década de 1960,
coincidiendo con la identificación de su base genética por el grupo de Lejeune, se consideró
que era inadecuado y se propusieron alternativas más apropiadas: trisomía 21 o Síndrome de
Down.
El síndrome de Down es la cromosopatía más frecuente de la especie humana y,

probablemente, uno de os tipos de discapacidad intelectual más estudiados, debido, en gran
parte, a su homogeneidad etiológica. Sin embargo, su presentación clínica es compleja y
heterogénea. Son pocos los RASGOS QUE SE MANIFIESTAN EN TODOS LOS INDIVIDUOS que
lo padecen:
 Dismorfología facial.
 Cerebro más pequeño e hipocelular (habrá zonas más o menos afectadas).
 Histopatología de la enfermedad de Alzheimer a partid de la cuarta década de vida (a

partir de los 40 ya presentan ovillos neurofibrilares).
11 Hoy en día existe un movimiento para que la RAE elimine la definición de mongólico como “aquel que padece mongolismo”.
42
 Disfunción cognitiva, que va de leve a moderada.
 Hipotonía muscular, que hace que los niños sean muy torpes a nivel psicomotor, tanto
en lo que respecta a motricidad fina como gruesa.
En cualquier caso, es conveniente insistir en que la frecuencia y la intensidad con la que

aparecen la mayoría de los rasgos fenotípicos es variable y que ninguno de los rasgos
patognomónicos es exclusivo.
GENÉTICA DEL SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una alteración caracterizada por un exceso de material cromosómico
en el par 21, con tres variantes conocidas:
 TRISOMÍA 21 PRIMARIA
Es la alteración más frecuente (90-95%) en

las personas con este síndrome. El
cariotipo muestra una copia de más en el
par de cromosomas 21. En 1990, Petersen
et al. demostraron que sólo la triplicación
de la banda 21q22 del cromosoma es
suficiente para que se manifieste el
síndrome.
 TRISOMÍA POR TRANSLOCACIÓN
El cariotipo presenta sólo 46

cromosomas, pero en uno de los
miembros de un par de cromosomas, por
ejemplo el 14 o el 15, se detecta un
brazo más largo; al analizarlo se
comprueba que es material genético del
cromosoma 21 y, de hecho, la persona
puede exhibir características similares a
las de la trisomía.
 TRISOMÍA POR MOSAICISMO
En el mosaicismo puede ocurrir una de las dos opciones siguientes:
 Que el cigoto haya recibido 46 cromosomas, pero que, tras un error en la primera
división celular, los cromosomas del par 21 no se hayan separado bien, por lo que una
43
célula recibirá 45 (no será viable) y otra 46. Ésta dará lugar a una línea celular con un
cromosoma 21 de más. El resultado final será que el individuo podrá tener en su
organismo unas células con 46 cromosomas y otras con 47.
 Que el cigoto haya recibido 47 cromosomas desde su inicio (ej. un progenitor portador
de translocación), y en sucesivas divisiones algunas células hayan perdido el
cromosoma 21 extra y otras no.
La variabilidad en cuanto a los síntomas que puede originar el mosaicismo es mayor, dado que
el fenotipo dependerá de cuántos y cuáles sean los órganos afectados por la presencia de
células trisómicas. En el cerebro pasará algo similar, de ahí la diversidad encontrada en cuanto
a las capacidades intelectuales y a los déficits neuropsicológicos documentados en estos casos.
Por regla general, el perfil neuropsicológico asociado al mosaicismo suele mejor que el de los
afectados por trisomía o translocación.
*Translocación: la primera vez que ocurre, se origina una persona transportadora, sin la enfermedad. Lo
que tenemos es que uno de los alelos del 21 se ha ido a un sitio que no le corresponde, pero no hay tres
cromosomas 21, no hay trisomía. No siempre la va a transmitir, sino que se dará o no en función de los
alelos que transmita.
Una de las posibilidades es: dos 21 y dos 14, pero están cambiados de lugar, sería un bebé sano. El padre
ha aportado la translocación. Si lo que el padre aporta es el alelo del cromosoma translocado mas el
otro 21, entonces se da la trisomía, síndrome de Down. El resto son monosomías o trisomías del 14, que
provocarían abortos.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Podemos obtener tres tipos de pruebas diferentes para realizar un diagnóstico precoz. No
obstante, en la mayoría de los casos, las pruebas de cribado no captan el 100%.
1) Cribado combinado o triple screening del primer trimestre (11 y 14 semanas).
Se lleva a cabo en el ámbito sanitario público, y hace referencia a la relación entre tres
parámetros: edad materna, translucencia nucal (principal marcador ecográfico del primer
44
trimestre) y análisis en sangre (BETAHCGY PAPP-A). Si el resultado en esta prueba es positivo,

se recomienda a la familia que lleve a cabo una prueba de amiocentesis.
2) Cribado ecográfico del primer trimestre o “ecografía genética” (13 semanas y 6

días exactamente).
Se lleva a cabo en algunas clínicas, y se tienen en cuenta los siguientes factores: Ductus
arterioso, Frecuencia cardíaca, Ángulo frontomaxilar, Onfalocele y Megavejiga. Esta prueba
presenta algo más de veracidad que la anterior, aunque pueden darse también falsos
positivos.
3) Test de diagnóstico prenatal no invasivo en sangre materna (10 semanas, pero

tarda entre 2-3 semanas).
Tiene la ventaja de ser una prueba no invasiva, que nos permite ver si existen células afectadas
que nos sirvan para hacer el cribado. Es muy cara, puede costar en torno a 500-700€.
La semana de gestación en la que se encuentre la madre es decisiva a la hora de decidir si

abortar o no, lo más recomendable es abortar antes de la semana 10.
RASGOS FÍSICOS
 Talla inferior a la normal
 Microcefalia
 Puente nasal deprimido
 Pliegues epicánticos en los ojos
 Lengua prominente, a veces sin fisura

central
 Paladar arqueado. Junto con la lengua prominente, influyen en la articulación y la

deglución.
 Dedos más cortos, que influyen en la torpeza motora. Es importante empezar a

trabajar la escritura a nivel precoz, ya que tiene fuertes ventajas para la expresión.
 Hipotonía. Es fundamental trabajar en atención temprana junto con fisioterapia para

mejorar el tono muscular y poder alcanzar así la marcha, aunque ésta se vea retrasada.
 Malformaciones cardíacas. Se dan cardiopatías en la mayoría de los casos, por lo que

no es raro encontrar que muchos de estos niños hayan sido operados poco después de
su nacimiento.
 Depresión en el sistema inmunitario, lo que provoca numerosas infecciones.
45
NEUROPSICOLOGÍA Y HALLAZGOS NEUROANATÓMICOS

Los primeros estudios que comunicaron anomalías estructurales en el cerebro de personas con
síndrome de Down procedían de análisis post mortem. En sus descripciones se constataba la
reducción en el volumen de regiones como el cerebelo12 (déficits motores y en el lenguaje), el
tronco cerebral, la corteza temporal, el hipocampo (problemas en memoria episódica que se
agravan con la edad) y la corteza frontal (alteraciones en la atención y las funciones ejecutivas
- tareas basadas en aprendizaje sin error13 -), entre otras. También establecieron hallazgos
neuropatológicos similares a los descritos en la enfermedad de Alzheimer14, como ovillos
neurofibrilares, placas seniles y respuestas cerebrales inflamatorias.
En el nivel microscópico se observan déficits en la arborización de las dendritas y en la
estructura laminar de la corteza, reducción de sinapsis y retraso en la mielinización. Todas
estas alteraciones repercutirán en la intrincada red de conexiones entre distintas zonas
cerebrales.
Un dato interesante que han aportado las primeras investigaciones con RMf es que los niños
con síndrome de Down presentan un patrón de actividad cerebral diferente incluso en tareas
en las que tienen un desempeño similar el de su grupo de edad, un resultado que refuerza la
hipótesis de que las alteraciones en el desarrollo pueden configurar un cerebro diferente no
solo en la estructura, sino también en su funcionamiento.
PERFIL NEUROPSICOLÓGICO
 Mejor capacidad de memoria de procedimientos que declarativa. Pueden adquirir
muy bien habilidades procedimentales.
 Mejor aprendizaje con tareas visuales que verbales
 Lenguaje:
- Retraso en adquisición y mayores alteraciones que en las capacidades no

lingüísticas
- Mejor preservada la comprensión y el vocabulario que las funciones articulatorias

y gramaticales
- Se desenvuelven mejor con ruta visual que fonológica (introducción temprana de

la escritura).
12
El cerebelo hace que el resto de estructuras se dirijan hacia su zona correspondiente, por lo que las afectaciones se darán a nivel
organizacional, afectando sobre todo al lóbulo frontal.
13El aprendizaje sin error es fundamental en estos niños, ya que son muy inflexibles y pueden aprender mal una respuesta.
Además, es fundamental que esta idea sea transmitida a la familia (tendencia a decir “no, eso no”).
14
El diagnóstico de demencia puede ser problemático en este colectivo debido a dos factores: por un lado, la gran variabilidad
intraindividual en el funcionamiento cognitivo y, por otro, la dificultad para identificar signos precoces de deterioro en personas
que exhiben un déficit intelectual previo.
46
Se empieza a trabajar a los 2 o 3 años con la lectura, con un método global. Se presentan
imágenes, sobre todo con fotografías de caras fáciles de reconocer, junto con rótulos
escritos, lo que le ayuda a ir adquiriendo la lectura.
 Buena capacidad de imitación y de comunicación no verbal (sonrisa, gestos, contacto

visual…).
 Descenso del aprendizaje a medida que se hacen mayores (envejecimiento cerebral

más acelerado)
 Buena respuesta emocional. El sistema límbico suele estar, por lo general, bastante
preservado. Aunque en comorbilidad pueden presentar peores déficits en el ámbito
emocional (epilepsia, TDAH…), haciendo que el pronóstico sea más complicado.
 Déficit en los sistemas de alerta y atención. Su conducta suele ser dispersa, mostrando
poco interés por los estímulos ambientales. Son proclives a centrarse en los aspectos
menos relevantes de la situación y olvidan los más significativos. Es frecuente la
tendencia a la distracción y la elevada sensibilidad a la interferencia.
 Su memoria a corto plazo, en especial para material auditivoverbal, es muy limitada.

Suelen fracasar en la consolidación del conocimiento recientemente adquirido, siendo
el proceso de aprendizaje más lento que en la población con desarrollo normal. Son
capaces de retener poca información y necesitan más tiempo (brevedad y repetición).
En contraposición, la memoria a largo plazo estaría menos afectada.
 Déficit ejecutivo. Las capacidades de planificación, abstracción de reglas,

generalización, inhibición y memoria de trabajo también se encuentran alteradas.
Igualmente se observa persistencia de conducta, bajo nivel de espontaneidad y
resistencia a los cambios, y les cuesta más trabajo adaptarse a las situaciones nuevas.
Son proclives a un uso creciente de conductas de evitación e impulsivas cuando se
enfrentan a retos nuevos o aprendizajes por encima de su nivel. Las dificultades para el
razonamiento matemático y el cálculo también son frecuentes.
Tabla 12-3. Perfil neuropsicológico del síndrome de Down y su correlación

con estructuras cerebrales (p. 159)
2.2. Síndrome de Prader-Willi
El síndrome de Prader-Willi se basa en una delección en el cromosoma 15 (15q11-q13). No

obstante, a diferencia del Síndrome de Angelman, la delección ocurre en el alelo paterno. En
Angelman, se expresan un número determinado de genes ya que el alelo paterno está
silenciado. Sin embargo, en este caso, los genes deberían expresarse, pero no lo hacen por la
delección. Esa es la principal diferencia a nivel cromosómico: el cromosoma es el mismo, y la
región concreta afectada está silenciando unos genes en el paterno, y en este caso es una
región diferente la que está silenciada.
47
Este síndrome es de baja incidencia (1:15000 nacidos vivos) y la principal afectación ocurre en
el HIPOTÁLAMO. Estos niños tienen una enorme problemática en cuanto a la ingesta de
comida: hiperfagia, obesidad y alteraciones en la regulación de la temperatura, junto con otras
alteraciones varias. Cuando nacen, presentan un muy bajo tono muscular, por lo que suelen
nacer de nalgas y en partos programados. Aunque durante los dos primeros meses de vida
tienen muchos problemas en cuanto a la alimentación (sondas naso-gástricas), en torno a los 4
años se produce hiperfagia, el niño puede estar comiendo a todas sin parar.
VÍDEO
No se pierde la sensación de hambre, el cerebro “cree” que la persona no ha comido. La

sensación es similar a no haber comido nada en 24 horas. Cuando se hacen más adultos, los
padres ya no pueden controlar tanto lo que come, el niño quiere más libertad e
independencia con respecto a su alimentación. Esto genera obesidad.
Aún no se conoce bien la causa del síndrome, pero se sabe que hay una anomalía en el par
15. No tiene tratamiento.
Es fundamental que el diagnóstico sea precoz para que desde los primeros años se empiece a
trabajar, estableciendo pautas de alimentación.
PRINCIPALES SÍNTOMAS
 Sobrepeso u obesidad
 Urgencia de comer sin control. A partir de los 4 o 5

años se da un cambio dramático en el estilo de
alimentación, y pasan de no querer comer nada a
comer compulsivamente. (No hay una explicación
clara de este cambio, aunque parece ser que se
debe al desarrollo hipotalámico y sus conexiones).
 Desarrollo lento: retraso mental (que va de leve a

moderado; CI medio en torno a 70) y alteraciones
del comportamiento. Estos niños comienzan a
andar a partir de los 2 o 4 años.
 Deficiencia de tono muscular en boca, lengua y mejillas. Esto da lugar a una gran
dificultad a la hora de succionar, por lo que suele recurrirse a sondas naso-gástricas.
 Manos y pies pequeños. Suele llamar la atención, junto con la hipotonía muscular.
 Problemas de conducta, discusiones, testarudez, malhumor, ataques de cólera
 Falta de equilibrio o movimientos torpes
 Dificultades en el lenguaje
48
 Conducta compulsiva y controladora (limpieza, cumplimiento de normas…). Hay cierta

inflexibilidad cognitiva. Si además se establecen en los primeros años determinados
estilos de crianza, se complica aún más el pronóstico.
 Enfermedades metabólicas, musculoesqueléticas, respiratorias y cardíacas, hipersomnia

diurna, alteración de la percepción del dolor y la temperatura, disfunción hipotalámica y
en diencéfalo, déficit intelectual, dificultades severas de conducta e hiperfagia.
 No suelen llorar durante los primeros años o bien el llanto es muy flojo. Este dato puede
pasar desapercibido ya que la mayor parte del tiempo la pasan dormidos.
 Memoria a corto plazo bastante afectada, tanto visual como auditiva. En el resto de
síndromes se decanta por una u otra, pero en este caso se ven afectadas ambas rutas.
 Habilidades sociales pobres (poca empatía, exagerado sentido de justicia, inflexibilidad,

poca teoría de la mente, egocentrismo…). Hay que tomar contacto con el colegio y
alrededores, ya que el niño puede desarrollar habilidades para poder conseguir comida.
Además, se da un estigma social por parte del grupo de iguales, así como rechazo social,
lo que reduce la posibilidad de desarrollar estas habilidades.
 Lenguaje: son capaces de adquirirlo, pero tienen problemas de articulación (lengua

bastante grande e hipotonía). Además, los temas de conversación son muy restringidos
(reiterativos) y no son capaces de ponerse en el lugar del otro (perfil muy parecido a
Asperger).
 Disfunción disejecutiva
 Alteración del metabolismo de la oxitocina (base biológica común entre Prader-Willi y

autismo).
 Obsesivos, sobre todo en lo que respecta al cumplimiento de las normas, la limpieza, el

orden… Se ha relacionado también con alteraciones en el cromosoma 15. Hay una
relación muy estrecha con autismo, aunque la correlación no es elevada.
2.3. Síndrome de Williams (“Pequeños elfos”)
Este síndrome también tiene una baja incidencia (1:20.000) y ocurre por una delección en el
cromosoma 7, en la región 7q.23 que afecta al gen que se encarga de la elastina (muy
importante para generar tejido conjuntivo; podría ser la causante de los problemas cardíacos y
del fenotipo característico) y de la enzima LIM cinasa (alteraciones visuoespaciales).
Cuando John Williams en 1961 y Alois Beuren en 1962 describieron por primera vez este
síndrome, destacaron CUATRO SINGOS CLÍNICOS: rasgos faciales patognomónicos, estenosis
aórtica, alteraciones en el crecimiento y discapacidad intelectual (CI: 50-70).
49
RASGOS FÍSICOS
 Faciales: nariz respingona y chata, orejas ovaladas, boca
grande y barbilla reducida.
 Problemas cardíacos.
 Alteraciones sistémicas: cardiovasculares, metabólicas,

oculares, musculoesqueléticas, digestivas y reales, entre
otras.
 Mejores capacidades lingüísticas. Esto no quiere decir que estén normalizadas (intactas);
pero son mejores en comparación con el síndrome de Down.
 Déficit en capacidades visuoconstructivas (dibujar, construcción de puzzles,

discriminación de formas…). No sólo reconocimiento, sino también construcción.
 Buen procesamiento para caras (separado del procesamiento visuoconstructivo, ya que

son regiones diferentes).
 Gran interés por lo social, a veces “demasiado sociales” (se van incluso con
desconocidos)*. Pero eso no quiere decir que tengan buenas habilidades sociales. Aunque
son muy parlanchines, su discurso es incoherente y se ve afectado, sobre todo, a nivel
pragmático.
 Lentitud en el desarrollo físico y mental (andan a los 21 meses y sobre los talones; talla
más pequeña).
 Alteraciones en el sueño.
 Hipersensibilidad al ruido. Los estímulos visuales no llaman mucho la atención.
 Irritabilidad.
 Buen funcionamiento social (aunque les cuesta creer las falsas creencias)*. Son capaces
de comprender emociones básicas, pero en cuanto se complican, ya no son capaces de
responder. No son capaces de ponerse en el lugar del otro.
 Gran interés y afinidad musical*. Responden muy bien ante la música; sin embargo, no
quiere decir que vayan a ser grandes músicos (cuidado al esperanzar a los padres).
 Estructuras cerebrales: mejor preservado el hemisferio izquierdo que el derecho.
 Mejor preservados que en otros síndromes el cerebelo, sistema límbico y lóbulo frontal.
50
2.4. Síndrome de Angelman (“Marioneta feliz”)
Harry Angelman relató en la primera descripción del síndrome las características comunes de
tres niños: retraso mental grave, ausencia del habla, ataxia, temblor, hipopigmentación,
epilepsia con un patrón característico en el EEG y un aspecto
físico similar, caracterizado por prognatia, ojos hundidos, boca
grande con lengua prominente y microcefalia con occipucio
plano. Pero el rasgo patognomónico era de tipo conductual: su
semblante feliz y persistente sonrisa, repentina, inexplicable y,
en ocasiones, incluso inapropiada.
Durante décadas se intentó establecer una prueba diagnóstica
positiva común para los casos descritos con esta afección. No se
consiguió hasta 1987, gracias al desarrollo de nuevos métodos
de análisis genético. Fue entonces cuando se pudo definir el
mecanismo implicado en la aparición de este síndrome:
alteraciones en una región del brazo largo del cromosoma 15.
La diferencia entre el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman estriba en el

origen materno o paterno del material genético alterado o ausente, que da lugar a rasgos
clínicos distintos. En el caso del síndrome de Angelman estas anomalías se producen por la
falta de activación o la ausencia del alelo de un gen de expresión materna, el gen UBE3A,
estando el alelo paterno de ese gen silenciado (paternalmente improntado).
El síndrome de Angelman se vincula a diferentes alteraciones genéticas que implican el

CROMOSOMA 15Q11-Q13:
 DELECCIÓN EN EL CROMOSOMA MATERNO 15q11 -q13 , que contiene el

gen UBE3A activo. El gen del otro alelo, de origen paterno, no puede suplir su función,
porque está inactivado, y se produce la repercusión fenotípica. Esta anomalía es la más
frecuente, responsable del síndrome en el 70-75% de los casos.
 DISOMÍA UNIPARENTAL : ambas copias de un cromosoma determinado, o de un

segmento cromosómico, proceden de un solo progenitor, en este caso el paterno. Por
lo tanto, el individuo tiene las dos copias del gen paterno inactivadas y ninguna copia
materna activa. En este caso se expresa la enfermedad, pero suele ser menos severa
ya que están los dos alelos, y eso hace que se pueda expresar un poco más que si los
dos estuvieran alterados. La disomía uniparental paterna es responsable de un 2-3%
de los casos.
 MUTACIONES DEL GEN UBE3A por la adición de grupos metilos a los residuos
de citosina de los dinucleótidos formados por C y G. los grupos metilo pueden hacer a
los genes inaccesibles y, por ello, transcripcionalmente inactivos (la expresión de las
proteínas no se llega a dar). Ocurre en aproximadamente el 2-5% de los casos
diagnosticados y son los más graves.
51
 MUTACIONES EN UN CENTRO DE IMPRONTACIÓN O MARCADO , lugar

donde se activan los genes maternos: provoca que, a pesar de que el individuo ha
heredado sus dos cromosomas 15, se haya borrado la impronta para el origen
materno. Son la causa de alrededor del 25% de los casos de síndrome de Angelman.
DIAGNÓSTICO
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurogenética poco frecuente. Su prevalencia se
estima en 1:12000/20000, aunque a día de hoy no se conoce con exactitud la proporción de
individuos que lo padecen debido, entre otros factores, a que suele tener un DIAGNÓSTICO
TARDÍO, entre los 3 y los 7 años, y al desconocimiento del síndrome por parte de algunos
profesionales, que lo confunden con PCI, autismo o síndrome de Rett.
En 1995 se establecieron mediante consenso los CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO. Entre los
más importantes están:
a) Historia de desarrollo prenatal y de nacimiento normal, con ausencia de defectos

congénitos importantes y perímetro cefálico dentro de los límites establecidos. Suelen
ser niños muy buenos, que además apenas lloran.
b) Entre los 6 y los 12 meses de edad, retraso en el desarrollo, aunque no progresivo, sin
pérdida de habilidades.
c) Normalidad en los estudios de laboratorio (perfil hematológico, metabólico, etc.).
d) Ausencia de alteraciones relevantes en las pruebas de neuroimagen, aunque en
ocasiones pueden revelar leve atrofia cortical o desmielinización.
La confirmación del diagnóstico requiere la identificación de sintomatología clínica, estudio

mediante EEG y análisis cromosómicos y moleculares. Estos datos son útiles como criterios de
inclusión, pero las excepciones no excluyen el diagnóstico.
 Discapacidad intelectual, entre moderada y grave.
 Trastorno del movimiento y/o equilibrio, a menudo con marcha atáxica y temblor de las
extremidades (*confusión con PCI): se observa un retraso en el inicio de la sedestación y
de la marcha, que se adquiere frecuentemente a partir de los 3-4 años de edad y suele ser
inestable. Muchos, además, presentan movimientos espásticos y temblor errático, que
empeoran en situaciones de estrés.
 Alteraciones del sueño, que complican el pronóstico: cansancio durante el día y mayor
movimiento - los niños, cuanto más cansados, más se mueven, lo que da lugar a la
hiperactividad, dificultando el aprendizaje -.
 Déficit lingüístico, sin expresión verbal. De bebés lloran menos, disminuyen

progresivamente el balbuceo y los susurros, no suelen hacer juegos vocales ni gestos
naturales. En muy pocos casos y de forma tardía, llegan a producir algunas palabras (ej.
“mamá”), aunque suelen usarlas de modo infrecuente, indiscriminado y sin significado
simbólico. A los 2-3 años de edad es clara la ausencia de lenguaje expresivo. Las
52
capacidades comprensivas y de comunicación gestual son superiores a las de tipo

expresivo: pueden entender órdenes simples en el contexto de su rutina, sin que se logre
nunca la comprensión de órdenes complejas o que no tengan un referente presente; se
mantiene la dificultad en señalar con el dedo.
 Dificultad en protoimperativos y protodeclarativos. No señalan para compartir y mucho

menos para pedir, lo que suele confundir este síndrome con autismo.
 Búsqueda de interacción social: disfrutan de las relaciones con los otros. Suelen acercarse
a los demás con gesticulaciones animadas y emotividad exuberante. Incluso sin la
capacidad para comunicarse verbalmente, interactúan con los iguales y los adultos
señalando o tomándolos del brazo para conducirlos hacia sus intereses y actividades
favoritas. A veces, pellizcar, agarrar, morder… pueden representar comportamientos
dirigidos a mantener o restablecer dichos intercambios sociales.
 Risa: es el primer signo patognomónico del comportamiento del síndrome de Angelman.

Suele aparecer entre el 1º y el 3º mes de vida. Más tarde tienden a emerger varios tipos
de comportamiento supuestamente feliz, desde simples muecas hasta risas paroxísticas,
contagiosas, a carcajadas. Puede ser inmotivada, ante estímulos no acordes o incluso
desagradables. En casos raros, la felicidad aparente es fugaz, y es la irritabilidad el rasgo
de personalidad prevalente. Los niños con mayor discapacidad intelectual, con trastornos
convulsivos graves y situación familiar inestable pueden ser menos propensos a exhibir
esta apariencia de felicidad.
 Muchas dificultades en imitación, lo que dificulta también el aprendizaje.
 Déficit de atención: elevada distracción, aunque son capaces de focalizar la atención en

algunas circunstancias motivadoras.
 Hiperactividad, excitación y comportamientos relacionados: este aspecto cubre una

amplia variedad de conductas sin que ningún término en particular pueda describirlo con
precisión. Suele hablarse de inquietud, distracción fácil, hipercinesia e hiperactividad, y
tiende a acompañarse de movimientos estereotipados (aleteo de manos), adoptando la
postura de un ángel con las alas abiertas cuando caminan.
 Poco control de riesgo o peligro.
 Fascinación por el agua.
 Otros signos habituales, en más del 80% de los afectados, son la microcefalia y la
presencia de crisis epilépticas con EEG característico, que agravan aún más el pronóstico.
Estas crisis suelen producirse antes de los 3 años de edad, asociadas normalmente a
estados febriles, y pueden manifestarse de diferentes tipos; tienden a ser refractarias y
difíciles de tratar. A pesar de la gravedad del fenotipo del síndrome de Angelman, la
resonancia magnética suele ser anodina. Sin embargo, mediante estudios de tractografía
cerebral con imagen por tensor de difusión se han evidenciado alteraciones en diversos
tractos de fibras corticales que sugieren un error temprano en los mecanismos de guía
axonal durante el neurodesarrollo. Esta alteración es generalizada, observándose un
53
menor volumen en fascículos como el longitudinal inferior, el talámico anterior, el

arqueado, el cíngulo, el corticoespinal o el cuerpo calloso. Específicamente, destaca no
sólo una reducción, sino incluso la ausencia del fascículo arqueado de forma bilateral, lo
cual se relaciona, entre otros déficits, con la ausencia del lenguaje.
2.5. Síndrome de Cri Du Chat (“Maullido del gato”)
Este síndrome se produce por una delección parcial del brazo corto del cromosoma 5. Su
prevalencia es de 1:50.000 nacimientos.
RASGOS MÉDICOS Y FÍSICOS
 Retraso en el desarrollo intrauterino y bajo peso al nacer.
 Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta característica se pierde a medida
que el niño crece.
 Estructura facial peculiar, redondeada, con frecuencia

con mofletes prominentes (“cara de luna”).
 Microcefalia.
 Ojos separados y dispuestos hacia abajo.
 Orejas de implantación baja.
 Pliegue epicántico.
 Cuello corto
 Escoliosis.
 Hipotonía.
 Cardiopatía congénita.
 Fracturas espontáneas por fragilidad ósea.
 Manos pequeñas y pies planos.
 Retraso mental, pudiendo ser severo.
 Alteraciones en el lenguaje.
 Alteraciones del sueño.
 Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.
54
Todas estas características no tienen por qué estar presentes en el síndrome, si bien son
habituales. La presencia o no de ellas y su magnitud dependerá del grado de afectación y la
zona concreta donde se produce la delección.
2.6. Síndrome X-Frágil
55
TEMA 6. TRASTORNOS DEL DESARROLLO
1. Trastorno por Déficit de Atención (capítulo 24 – optativo)
2. Trastorno del Espectro Autista
25 INDICADORES TEMPRANOS (18-36 meses) PROPUESTOS POR

ANGEL RIVIÈRE
1. Sordera aparente paradójica. Falta de respuesta a llamadas e indicaciones.
2. No “comparte focos de atención” con la mirada.
3. Tiende a no mirar a los ojos.
4. No mira a los adultos vinculares para comprender situaciones que le
interesan o extrañan.
5. No mira lo que hacen las personas.
6. No suele mirar a las personas.
7. Presenta juego repetitivo o rituales de ordenar.
8. Se resiste a cambios de ropa, alimentación, itinerarios o situaciones.
9. Se altera mucho en situaciones inesperadas o que no anticipa.
10. Las novedades le disgustan.
11. Atiende obsesivamente, una y otra vez, a las mismas películas de vídeo.
12. Coge rabietas en situaciones de cambio.
13. Carece de lenguaje o, si lo tiene, lo emplea de forma ecolálica o poco
funcional.
14. Resulta difícil “compartir acciones” con él o ella.
15. No señala con el dedo para compartir experiencias.
16. No señala con el dedo para pedir.
17. Frecuentemente “pasa por” las personas como si no estuvieran.
18. Parece que no comprende o que “comprende selectivamente” sólo lo que le
interesa.
19. Pide cosas, situaciones o acciones, llevando de la mano.
20. No suele ser él quien inicia las interacciones con adultos.
21. Para comunicarse con él, hay que “saltar un muro”: es decir, hace falta
ponerse frente a frente y producir gestos claros y directivos.
22. Tiende a ignorar completamente a los niños de su edad.
56
23. No “juega” con otros niños.

24. No realiza juego de “ficción”: no representa juegos con objetos o sin ellos
situaciones, acciones, episodios, etc.
25. No da la impresión de “complicidad interna” con las personas que le rodena,
aunque tenga afecto por ellas.
“Algunos hablan del Autismo como un rompecabezas al que le falta

una pieza. La experiencia que yo he tenido de mi propio Autismo es
que contiene varios rompecabezas distintos todos mezclados, cada
uno con algunas piezas de menos, pero con algunas piezas de más.
Mi primer dilema fue descubrir qué piezas correspondían a qué
rompecabezas. A partir de ahí tuve que desentrañar qué piezas
faltaban y suponer cuáles de ninguna manera deberían estar en la
caja”.
Donna Williams (1996)

Autismo: Una mirada de dentro a fuera
EN LOS ORÍGENES…
“Debemos asumir que estos niños llegan al mundo sin la

capacidad biológica de formar contacto afectivo con
otras personas […]. Así, parece que estamos ante un
trastorno innato autista de contacto afectivo”.
Kanner, 1943
Fue Leo Kanner quien comenzó a describir las características particulares que presentaban
estos niños. En un primer momento, fue la parte baja del espectro la que describió. Tenía muy
claro que estos niños ya nacían con una incapacidad para formar contacto afectivo, y eso le
llevó a características particulares del trastorno.
No obstante, el hecho de que se describa como una incapacidad limita mucho el trabajo que se
realiza con esta población. Es por ello que sería más conveniente denominarlo “incapacidad” o
“dificultad”, aumentando así la esperanza de mejora en estos niños. Pero Kanner no tenía muy
claro hasta qué punto este problema es innato.
LAS CONTRADICCIONES DE KANNER…

 “La frigidez emocional en la familia autista típica sugiere un factor dinámico en la
génesis del trastorno. Es difícil no llegar a la conclusión de que el patrón emocional en
casa juega un rol dinámico en la génesis del autismo” (Kanner, 1956).
 “Padres fríos y racionales que se descongelaron en el tiempo justo para producir un
niño” (Kanner, 1960).
57
 Desde la primera publicación hasta la última, ha hablado de este trastorno como

claramente innato” (Kanner, 1969).
*Aunque los niños ya nacen con estas dificultades, es cierto que se pueden ir agravando. Por
ejemplo, si las madres observan que no hay respuesta de contacto por parte de sus hijos,
pueden distanciarse mucho de la relación.
TRÍADA DE DIFICULTADES (WING Y GOULD, 1979)

 DESARROLLO SOCIAL
 COMUNICACIÓN
 FLEXIBILIDAD DE PENSAMIENTO Y CONDUCTA
Durante mucho tiempo, se ha hablado del autismo como un trastorno único, en el que se han
descrito estas tres características princpales. Sin embargo, hoy día hablamos ya de “espectro”,
pues abarca un amplio abanico de dificultades desde la parte más baja hasta la más alta.
Recientemente, Juan Martos (2012) ha descrito distintos subtipos dentro del espectro autista
en función de esta tríada, en relación a las diferencias en CI. Se distinguen pues cuatro
subtipos:
I. Solitario, autista grave. Son los niños clásicos que Kanner describió en
los años 40.
II. Pasivo/Solitario.
III. Pasivo.
IV. Activo pero extraño, autista leve. Hoy en día se habla de este subtipo
como autismo de alto funcionamiento. El CI puede estar incluso por
encima de la normalidad, aunque no en todos los casos. Es importante
comunicar bien esto a la familia, ya que su hijo no tiene por qué ser más
inteligente que la norma.
58
NUEVA PROPUESTA DEL DSM-5

 DÉFICITS SOCIALES Y DE LA COMUNICACIÓN
 INTERESES FIJOS Y COMPORTAMIENTOS REPETITIVOS
Con esta nueva propuesta, se ha establecido que no existen razones suficientes para defender
la tríada, ya que muchos diagnósticos dentro del espectro se solapan. ¿Hasta qué punto los
déficits son sociales o comunicativos? En esta nueva propuesta se da más importancia a los
intereses fijos y a los comportamientos repetitivos y se unifican los déficits sociales y de la
comunicación, precisamente por ese solapamiento.
Trastorno del Desarrollo Social
CIRCUITOS LÍMIBOS Y CONDUCTA SOCIAL
En contraste con otros trastornos del espectro autista, los individuos que padecen síndrome de
Asperger a menudo pueden desear interactuar socialmente o tener amigos y una pareja. Sin
embargo, las dificultades a la hora de relacionarse con los otros son evidentes. ¿Es una forma
extrema de egocentrismo cognitivo, no deliberado, que da lugar a una ausencia de
consideración hacia los otros? ¿Se trata de una falta de empatía, de síntoma emocional hacia
los demás? ¿Un déficit básico en el reconocimiento de emociones, en especial las más
complejas, las sociales, o una dificultad para integrar los aspectos cognitivos y afectivos de los
estados mentales?
Las dificultades en la interacción social y en la comunicación observadas en los trastornos del

espectro autista se han postulado secundarias a anormalidades en las estructuras límbicas o en
sus conexiones. El denominado cerebro social incluiría zonas frontales y temporales y sus
conexiones: en el primer caso, la corteza cingulada y la orbitofrontal contribuirán al desarrollo
de la autoconciencia y de la capacidad de entender las intenciones de los otros; en el segundo,
la amígala, la ínsula y el hipocampo tendrán un importante papel en la memoria emocional,
que incluye el procesamiento afectivo de claves visuales o la percepción de caras. Los patrones
anormales de crecimiento neuronal en períodos críticos de desarrollo sugerirían un
compromiso de la integridad de la materia blanca en estos sistemas cerebrales asociados a la
cognición social (zonas corticales prefrontales ventromediales y cinguladas anteriores,
encrucijada temporoparietal, surco temporal superior, áreas adyacentes a la amígdala, tractos
temporooccipitales, rodilla del cuerpo calloso), con lo que se produciría un proceso de
crecimiento excesivo seguido de un enlentecimiento en la maduración posterior. Este proceso
se relacionaría con una conectividad defectuosa de la sustancia blanca y una pérdida acelerada
de tejido cerebral con el envejecimiento.
En el caso concreto de la amígdala, se ha observado que los monos con lesiones en esta
estructura se han mostrado aislados socialmente o desinhibidos (dependiendo de la especie),
pero básicamente con conductas inapropiadas, mientras que los seres humanos con daño
bilateral presentan dificultades para el reconocimiento de las expresiones emocionales, sean
59
éstas faciales o verbales (prosódicas), y en especial si son emociones negativas y de carácter

social más que básicas. También se han encontrado en lesionados bilaterales dificultades para
establecer juicios sociales en general, por ejemplo, los que implicaban detectar en fotografías
el contacto ocular directo o la dirección de la mirada, o en tareas de razonamiento verbal que
incluían engaños o trampas en interacciones sociales.
En la actualidad se han incrementado los datos a favor del papel de la amígdala en las
dificultades de procesamiento de la información social y emocional en el autismo y en el
síndrome de Asperger. Así, en los estudios post mortem en individuos diagnosticados como
autistas se ha observado una disminución de la densidad y un tamaño menor de las células de
esta estructura. La neuroimagen estructural ha revelado anormalidades en el tamaño o en el
volumen amigdalino, si bien en este caso se ha constatado tanto un incremento como un
decremento y no específico de la amígdala, e incluso no se ha hallado relación entre el
volumen y los parámetros conductuales asociados al autismo.
Especialmente fructífera parece la relación entre la amígdala y la teoría de la mente. De hecho,

la neuroimagen funcional ha proporcionado datos a favor de una menor activación de la
amígdala ante tareas tradicionalmente asociadas a la teoría de la mente o de mentalización:
atribución de estados mentales epistémicos (de carácter general acerca de conocimientos,
creencias, etc.), atribución de intenciones (ej. si un acto ha sido intencionado o accidental) y
atribución de estados mentales emocionales o afectivos (deseo, miedo, enfado), bien como
material verbal en forma de historias, bien como material visual (fotografías).
Más allá de la amígdala y su papel en la cognición social y de nuevo en relación con las
anormalidades en la sustancia blanca en la etiopatogenia del síndrome de Asperger, se ha
podido observar mediante tractografía en individuos diagnosticados de este síndrome
diferencias respecto a controles sanos en las proyecciones hacia el lóbulo temporal anterior y
la corteza orbitofrontal en ambos hemisferios, especialmente marcadas en las fibras del
cíngulo derecho, con un menor metabolismo de éstas. La corteza cingulada, como se ha
comentado, forma parte de la red que participa en los procesos que median le empatía, el
comportamiento social o la percepción del dolor.
60
Alteración de la Interacción Social (DSM-IV)
 Aislamiento o retraimiento social.
 Ausencia de conductas espontáneas, encaminadas a compartir placeres, intereses o

logros con otros.
 Falta de reciprocidad emocional.
 Dificultad para comprender y expresar emociones y sentimientos.
 Dificultad para pensar sobre el pensamiento de los otros.
Cuando trabajamos con niños de la parte baja del espectro, es necesario considerar que el
hecho de entender que los demás son diferentes implica un paso previo: comprender que los
demás son. Además, es necesario trabajar en qué es una silla y qué puntos de vista diferentes
puede tener, es decir, que aunque cambie el punto de vista, sigue siendo el mismo objeto.
Diferenciar, finalmente, que los demás son distintos (tarea de Ana y Sally).
LA TEORÍA DE LA MENTE EN ACCIÓN (KLIN ET AL., 2002)

Leyendo la mente en la interacción:
¿En qué se fijan las personas con
autismo?
Este estudio se llevó a cabo con el fin de

comprobar hacia dónde miran los niños con
autismo, y si realmente dicha forma de mirar
es distinta. Los resultados demostraron que
las personas normotípicas se fijan
principalmente en los ojos y la boca del otro;
sin embargo, los niños autistas miran más
hacia las orejas, el pelo o el cuello.
61
Inspección visual de expresiones

emocionales (Pelphrey et al. 2002).
Otro estudio de inspección visual de emociones se

llevó a cabo para comprobar si las zonas a las que
miran los niños con autismo son totalmente
diferentes, dificultado la interpretación emocional
del otro.
Efectivamente, como podemos comprobar en la

imagen, el grupo de niños con autismo se fija más
en el cuello, la frente, la boca… Mientras que el
grupo control mira más hacia los ojos y la boca, al
igual que mostraban los resultados del estudio
anterior.
Trastornos de la Comunicación
Lenguaje y comunicación en el desarrollo normal y fases tempranas del autismo

(adaptado de Gillberg y Peeters, 1995).
62
En la parte alta del espectro nos vamos a encontrar con que también hay dificultades a la hora
de interpretar las emociones y en gestionar sus respuestas. Además, nos encontramos que en
muchos niños, sobre todo en la parte baja, casi desde los 2 meses ya hay respuestas afectadas.
El llanto es difícil de interpretar, muchas veces no obedecen, balbuceo limitado, tardan mucho
y cuando lo hacen es extraño, las primeras palabras carecen de sentido de la comunicación. Si
hay lenguaje puede estar retrasado, o si tiene un desarrollo normal, no va acompañado a nivel
pragmático, a nivel de comunicación se ve afectado.
En los trastornos de la comunicación, los niños con TEA suelen ser bastante buenos sobre todo
en lo que respecta a INFORMACIÓN CONCRETA, VISUAL Y ESPACIAL. Sin embargo, muestran
más dificultad con información abstracta, efímera y temporal. Esto es lo que pasa
precisamente con las emociones, aunque son visibles, son efímeras y por tanto más difíciles de
procesar. En cuanto al lenguaje, es totalmente abstracto, efímero y temporal – las órdenes
desaparecen inmediatamente.
Por ello, la mejor manera de ayudar a estos niños para mejorar su desarrollo es precisamente
trabajando con información concreta, visual y espacial, adaptada siempre a su nivel. Hemos de
situarnos siempre en el nivel del niño para que el sistema de comunicación funcione.
Ahora bien, todas las personas con TEA presentan alteraciones de la comunicación social y/o
del lenguaje. Pero dichas alteraciones se manifiestan con una gran variabilidad tanto
interindividual como intraindividual. Aunque muchos de los componentes del lenguaje pueden
estar afectados, son principalmente los pragmáticos y semánticos los que caracterizan el
lenguaje de estos niños.
HITOS EVOLUTIVOS UNIVERSALES

*El fracaso en cualquiera de estos hitos es una indicación importante para proceder a una
evaluación más amplia.
63
 Balbuceo a los 12 meses.
 Gestos (señalar, decir adiós con la mano, etc.) a los 12 meses. El señalado es una de
las primeras respuestas de comunicación.
 Decir palabras sencillas a los 16 meses.
 Decir frases espontáneas de dos palabras (no simplemente ecolalias) a los 24 meses.
 Cualquier pérdida en cualquier lenguaje o habilidad social a cualquier edad.
DIFICULTADES EN LA COMUNICACIÓN
 Aproximadamente un 50% no desarrolla lenguaje oral.
 Algunos tienen edad mental para adquirir lenguaje pero los déficits de comprensión y
sociales se lo impiden.
 Los que adquieren lenguaje lo hacen siempre a una edad más tardía de lo habitual.
 La fonología y la sintaxis no están especialmente alteradas, aunque sí levemente

retrasadas.
 El lenguaje es menos social, más anormal y con más ecolalias que en otras patologías.
 En algunas situaciones, ciertas conductas verbales, generalmente entendidas como no

comunicativas (ecolalias, uso peculiar de palabras), pueden tener una función
comunicativa.
DISEÑO DE SITUACIONES PARA LA COMUNICACIÓN

PETICIÓN PROTOIMPERATIVOS
 Colocar objetos deseados a la vista pero fuera del alcance.

 Bloquear una acción (juego, canción).
 Esconder un objeto necesario.
 Malinterpretar.
COMPARTIR PROTODECLARATIVOS
 Esconder cosas en lugares inesperados.

 Sustituir objetos en una rutina de juego.
 Insertar atribución declarativa en sus demandas de petición.
64
Intereses fijos y comportamientos repetitivos
Patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas que se

manifiestan al menos en dos de los siguientes puntos:
a. Habla, movimientos o manipulación de objetos estereotipada o repetitiva

(estereotipias motoras simples, ecolalia, manipulación repetitiva de objetos o frases
idiosincrásicas).
b. Excesiva fijación con rutinas, los patrones ritualizados de conducta verbal y no

verbal, o excesiva resistencia al cambio (como rituales motores, insistencia en seguir
la misma ruta o tomar la misma comida, preguntas repetitivas o extrema incomodidad
motivada por pequeños cambios).
c. Intereses altamente restrictivos y fijos de intensidad desmesurada (como una fuente

de vinculación o preocupación por objetos inusuales y por intereses excesivamente
circunscritos y perseverantes).
d. Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o inusual interés en aspectos

sensoriales del entorno (como aparente indiferencia al calor/frío/dolor, respuesta
adversa a sonidos o texturas específicas, sentido del olfato o del tacto exacerbado y
fascinación por las luces o los objetos que ruedan).
Circuitos neurales alterados en TEA
65
Evaluación
http://espectroautista.info/tests.html
o INVENTARIO DE ESPECTRO AUTISTA
o LISTA DE VERIFICACIÓN PARA EL AUTISMO EN NIÑOS PEQUEÑOS MODIFICADA (M-

CHAT/ES)
o TEST INFANTIL DEL SÍNDROME DE ASPERGER (CAST)
o CUESTIONARIO DE CRIBAJE PARA EL ESPECTRO AUTISTA (ASSQ)
o ESCALA AUSTRALIANA PARA EL SÍNDROME DE ASPERGER (ASAS)
3. Trastorno del Aprendizaje no Verbal (capítulo 34 – optativo)
4. Trastorno Específico del Lenguaje
66
TEMA 7. ADOLESCENCIA Y PUBERTAD
La adolescencia o pubertad no es un constructo fácil de definir. Sin embargo, tanto a nivel

histórico como si tomamos en cuenta distintos grupos sociales, es evidente que existe un
período de transición con características compartidas en diversas culturas y a lo largo del
tiempo. La adolescencia no es un constructo social, sino una etapa clara de transición entre el
desarrollo infantil y la vida adulta.
Dicha etapa implica tanto la maduración sexual como el logro de roles y responsabilidades
adultas. Es importante tener en cuenta que suceden una serie de cambios físicos a nivel de
todo el organismo, y que concluyen con cambios sociales. En nuestra sociedad, encontramos
además un problema añadido: ¿En qué momento uno deja de ser adolescente? Se observa que
la adolescencia se va adelantando cada vez más, a nivel biológico, y eso conlleva períodos aún
más difíciles de gestionar. El aspecto de una niña empieza a ser ya el de una mujer, y se
adoptan además roles sociales para los que el cerebro aún no está preparado.
PERÍODO ÚNICO DE DESARROLLO

En el estudio de la pubertad, es necesario observar y considerar distintos factores. Familia,
influencias sociales, cambios cognitivos, emocionales y conductuales; todos ellos nos
permitirán comprender el desarrollo neurobiológico, su relación multicausal. Por ejemplo, un
entorno rico en estimulación puede incrementar la rapidez del desarrollo, pero dependerá de
que dicho desarrollo vaya compaginado con el resto de factores. Así, será necesario establecer
un equilibrio entre que el adolescente gane autonomía y se sienta responsable y la prevención
de conductas de riesgo. Esto es realmente problemático, conseguir sincronía entre lo social y
lo cerebral.
CARACTERÍSTICAS DE LA ADOLESCENCIA
1. INCREMENTAN LAS CAPACIDADES FÍSICAS Y MENTALES. (Más fuertes, rápidos, grandes,
mejor tiempo de reacción, razonamiento, función inmune, capacidad de resistir el frío y el
calor, mejor capacidad de afrontar lesiones físicas y el estrés…). En las primeras etapas de
la adolescencia, el lóbulo frontal y sus conexiones están aún madurando; pero al final de
la adolescencia (17 años), ya serán capaces de tomar decisiones y razonar. Dichas
capacidades van aumentando y lo harán en la medida en que el ambiente les proporcione
oportunidades. Nos encontramos en un período de gran resistencia, de gran resiliencia,
un período de grandes potencialidades.
2. AUMENTA LA TASA DE MORBILIDAD Y MORTALIDAD (200%). En esta etapa nos

encontramos con enfermedades colaterales, relacionadas con el consumo de drogas,
conductas sexuales sin prevención, etc. junto con una alta tasa de mortalidad. Es una
etapa en la que se asumen grandes riesgos.
3. PARADOJA: los adolescentes muestran mejores capacidades de razonamiento y toma de

decisiones, pero son más propensos a errar pues están emocionalmente influenciados.
67
Las conexiones con el sistema límbico y estructuras subcorticales aún no han terminado
de madurar, por lo que suelen asumirse riesgos y se da una pobre evaluación de las
posibles consecuencias futuras de la conducta.
En definitiva, es un período de MÁXIMA VULNERABILIDAD y a la vez de MÁXIMA

POTENCIALIDAD.
La investigación está siendo capaz de poner en relieve la necesidad de políticas sociales e

intervenciones que favorezcan una ADOLESCENCIA SALUDABLE. Pero para ello, será
necesaria la intervención de muchos profesionales.
DESARROLLO CEREBRAL (LECTURA)
En el desarrollo cerebral durante la
adolescencia se forman nuevas conexiones.
Es por ello que hay que brindar buenas
oportunidades para que puedan
desarrollarse de la mejor manera posible. Es
decir, hay que darles la oportunidad de que
tomen decisiones y consecuencias, pero
siempre intentando controlar y prevenir los
posibles riesgos. Además, es un período de
máxima mielinización, donde se produce

también poda axónica. Es por esto que la
sustancia gris va disminuyendo, aparecen y se
potencian nuevas sinapsis.
Las principales áreas implicadas en este

desarrollo cerebral son el lóbulo prefrontal y sus
conexiones con el sistema límbico. Se produce
un equilibrio entre una maduración lenta del
córtex prefrontal y una rápida maduración de la
68
amígdala y el núcleo accumbens. De esta manera, encontramos que la vía del refuerzo está
sobreexcitada y ello tiene como consecuencia que los adolescentes se vean muy influenciados
por lo social.
La adolescencia es un período de tormenta y tensión. Sin embargo, la impulsividad y las

conductas de riesgo no se explican por la inmadurez del lóbulo prefrontal; sino por una
sobreactivación del circuito mesolímbico. En dicho circuito influye el SISTEMA
DOPAMINÉRGICO, que interactúa con diferentes estructuras:
El circuito mesolímbico tiene una serie de influencias hormonales, que explican la conducta
adolescente. Sin embargo, la corteza prefrontal tiene un desarrollo más lento, que no se ve
acelerado por cambios hormonales sino que depende de la edad y del aprendizaje, alcanzando
su madurez en la tercera década.
CONSIDERACIONES PRÁCTICAS
A. ETAPA DE VULNERABILIDAD. Supervisión y concesión de autonomía.
B. ETAPA DE REORGANIZACIÓN SINÁPTICA: PODA AXÓNICA Y FORTALECIMIENTO

SINÁPTICO. Muy sensible a las influencias ambientales y experiencias vividas con efectos
que pueden ser muy persistentes.
C. ETAPA DE DESARROLLO Y POTENCIALIDAD. Debe ser considerado como un período

sensible para el desarrollo de competencias.
D. CONSUMO DE SUSTANCIAS TÓXICAS. Deterioro que no ocurre en la vida adulta.
E. ENTORNO ENRIQUECIDO, AFECTO PARENTAL. Mejora el desarrollo prefrontal y sus

conexiones con el sistema límbico.
F. PROMOCIÓN DEL DESARROLLO POSITIVO DEL ADOLESCENTE. Prevenir las conductas de

riesgo mientras se le permita también cierta experimentación en condiciones de
seguridad.
69
TEMA 8. ENVEJECIMIENTO
70

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3º Psicobiología del Desarrollo

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

TEMA 1. INTRODUCCIÓN A LA PSICOBIOLOGÍA

Se encuadra dentro de las neurociencias, pero focalizada en el desarrollo. Se pretende estudiar

DEL AMBIENTALISMO A LA INTERRELACIÓN ENTRE AMBIENTE-HERENCIA

“Dadme una docena de niños y yo me

1. Desarrollo a lo largo del ciclo vital

IMPACTO SOBRE EL NEURODESARROLLO.

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

 Aspectos socioculturales: determinan los medios económicos y el acceso a la

 Estilos de crianza: la negligencia y la violencia infantil dejan serias consecuencias a

 Tóxicos medioambientales (pesticidas, metales pesados…): muestran una clara

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Un concepto fundamental es la plasticidad neuronal, que hace referencia a la capacidad que el

PLASTICIDAD ASOCIADA AL DESARROLLO

 Plasticidad expectante de la experiencia (períodos críticos).

“Si nada lo impide, se dará”. En este tipo de aprendizaje, no

 Plasticidad dependiente de la experiencia

El desarrollo normal requiere de la presencia de

 Principio de Kennard (1930-1940)

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

capacidades específicas. En este período se produce un incremento masivo y rápido de

PLASTICIDAD ASOCIADA A LA LESIÓN

En este tipo de plasticidad hablamos de regeneración. Aunque en el SNC es prácticamente

PLASTICIDAD ASOCIADA AL APRENDIZAJE

El sistema nervioso necesita modificar continuamente su estructura y su función para

“El aprendizaje significa fortalecimiento de sinapsis” (Donald O’Hebb). Se crean y fortalecen

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

3. Desarrollo a lo largo del ciclo vital

El grupo de Pascual-Leona (Harvard y Barcelona) ha detectado cambios de plasticidad cortical

La Neuropsicología infantil estudia las relaciones entre el cerebro, la conducta y las

Se trata de un cambio constante a nivel de circuitos, conexiones cerebrales. Se trata de

El desarrollo de las funciones cerebrales depende de la maduración de circuitos

HITOS DEL DESARROLLO

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

La teoría de la mente es uno de los procesos más complejos en el neurodesarrollo. Muchos

 Lóbulo temporal (fusiforme y temporal superior). Implicado en el reconocimiento de

 Amígdala: reconocimiento y expresión de miedo.

 CI. Cingular: expresiones emocionales (ej. llanto).

 Lóbulo prefrontal (orbitofrontal): imitación y empatía.

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

DIFERENCIAS ENTRE NEUROPSICOLOGÍA INFANTIL Y DEL ADULTO

Cerebro configurado, se conoce ya la Cerebro en desarrollo, aún no se sabe

Etiología: congénita o del desarrollo,

Diagnóstico: difícil de visualizar, mayor

Evaluación más minuciosa y global,

Configuración diferente en el cerebro.

Mayor plasticidad pero mayor

Mayor tiempo de evolución. Es

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

NECESIDAD DE UNA EVALUACIÓN E INTERVENCIÓN MÁS LÚDICA

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

La atención temprana consiste en la intervención dirigida tanto al niño como a la familia y el

Finalmente, se fomenta la visión multidisciplinar del desarrollo, integrando la colaboración de

Psicobiología del Desarrollo. 2016.

TEMA 2. DESARROLLO DEL SISTEMA NERVIOSO

1. Desarrollo Ontogenético Del Sistema Nervioso

 El PERÍODO EMBRIONARIO empieza con la concepción y finaliza en la octava semana

 En el PERÍODO POSTNATAL continúan los procesos de organización y mielinización

Ventanas temporales del desarrollo del Sistema Nervioso

Psicobiología del Desarrollo. 2016.