Genética

Información De Biología

Alejandra Solano
8ºc
Genética

La historia de la genética se considera que comienza con el trabajo del monje agustino Gregor
Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes, publicada en 1866, describe lo que más
tarde se conocería como las leyes de Mendel.

El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de Vries, Carl Corren y
Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos de la genética mendeliana habían sido
aplicados a una amplia variedad de organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca
de la fruta (Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus
compañeros «drosofilistas», los especialistas en genética desarrollaron la teoría mendeliana-
cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente aceptada para 1925. Paralelamente al
trabajo experimental, los matemáticos desarrollaron el marco estadístico de la genética de
poblaciones, y llevaron la interpretación genética al estudio de la evolución.

Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se volvieron hacia
investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años cuarenta y a principios de los
cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizás otras
nucleoproteínas) que contenía genes.

El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto con el
descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN, marcaron la transición a la era
de la genética molecular. En los años siguientes, algunos químicos desarrollaron técnicas para
secuenciar tanto a ácidos nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre
estos dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió
un tema central en los años sesenta, y para los años setenta dichas expresiones génicas podían ser
controlada y manipulada utilizando ingeniería genética. Durante las últimas décadas del siglo XX
muchos se enfocaron a proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.

Los experimentos de Mendel

En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel trazó por primera vez los
patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de guisante y mostró que obedecían a reglas
estadísticas sencillas. A pesar de que no todas las características muestran los patrones de la
herencia mendeliana, su trabajo sirvió como prueba de que la aplicación de estadística a la
herencia podía ser sumamente útil. A partir de esa época muchas formas más complejas de
herencia han sido demostradas. A partir de su análisis estadístico, Mendel definió un concepto al
que llamó alelo, al cual concibió como la unidad fundamental de la herencia. Esta utilización del
término alelo es casi un sinónimo del contemporáneo término gen. Sin embargo, en la actualidad
alelo indica a una variante específica de un gen en particular. El trabajo de Mendel se publicó en
1866 bajo el título Experimentos sobre hibridación de plantas (en alemán: "Versuche über
Pflanzenhybriden") en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de Brno (en alemán:
Verhandlungen des Naturforschenden zu Brünn), después de haberlo dado a conocer en dos
conferencias de la misma sociedad a principios de 1865.
Previo a Mendel , previo al descubrimiento

El trabajo de Mendel fue publicado en una revista académica relativamente desconocida, y no se

le dio ninguna atención en la comunidad científica. En cambio, las discusiones sobre modalidades
de la herencia fueron galvanizadas por la teoría de Charles Darwin de la evolución por selección
natural, en la cual parecían requerirse mecanismos no lamarquianos de la herencia. La propia
teoría de la herencia de Darwin, pangénesis, no encontró mucho nivel de aceptación. Una versión
más matemática de la pangénesis, la cual descartaba mucho de los remanentes la marquistas de
Darwin, fue desarrollada como la escuela de la herencia "biométrica" por el primo de Darwin,
Francis Galton. Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela biométrica intentó construir
modelos estadísticos para la herencia y la evolución, con éxito limitado pero auténtico, aunque los
métodos exactos de la herencia eran desconocidos y se cuestionaban amplia.

Cronología de la genética

A continuación se listan los acontecimientos más importantes en la historia de la genética a partir

de los experimentos de Mendel.

Genética clásica

La importancia del trabajo de Mendel no se comprendió sino hasta principios del siglo XX, después
de su muerte, cuando otros científicos redescubrieron su investigación al trabajar en problemas
similares, con lo que se dio inicio a la genética.

 1865 Publicación del artículo de Gregor Mendel Experimentos sobre hibridación de

plantas
 1869 Friedrich Miescher descubre lo que hoy se conoce como ADN.
 1880-1890: Walther Flemming, Eduard Strasburger, y Edouard Van Beneden describen la
distribución cromosómica durante la división celular.
 1903 Walter Sutton establece la hipótesis según la cual los cromosomas, segregados de
modo mendeliano, son unidades hereditarias.1
 1904 William Bateson acuña el término «genética» en una carta dirigida a Adam
Sedgwick.2
 1906 William Bateson propone el término «genética».3
 1908 Ley de Hardy-Weinberg
 1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas.

Etc.
La era del ADN

Modelo de ADN construido por Francis Crick y James Watson en 1953.

 1944 Oswald Theodore Avery, Colin MacLeod y Maclyn McCarty aíslan ADN como material
genético41950 Erwin Chargaff muestra que los cuatro nucleótidos no están presentes en
los ácidos nucleicos en proporciones estables, pero que parecen existir algunas leyes
generales. La cantidad de adenina (A), por ejemplo, tiende a ser igual a la de timina (T).
 Barbara McClintock descubre los transposones en el maíz.
 1952 El experimento Hershey-Chase prueba que la información genética de los fagos (y de
todos los organismos) es ADN.
 Rosalind Franklin obtiene la llamada Fotografía 51, la primera imagen del ADN realizada
mediante difracción de rayos X.
 1953 James D. Watson y Francis Crick demuestran la estructura de doble hélice del ADN5
 1956 Joe Hin Tjio y Albert Levan determinan que es 46 el número de cromosomas en los
seres humanos.
 1958 El experimento Meselson-Stahl demuestra que el ADN se replica de modo
semiconservador.

Etc

La era de la genómica
 1972 Walter Fiers y su equipo, en el Laboratorio de biología molecular de la Universidad
de Gante (Bélgica), fueron los primeros en determinar la secuencia de un gen: el gen para
la proteína del pelo del bacteriófago MS2.6
 1976 Walter Fiers y su equipo determinan la secuencia completa del ARN del bacteriófago
MS27
 1977 Primera secuenciación del ADN por Fred Sanger, Walter Gilbert y Allan Maxam.8
 1983 Kary Banks Mullis descubre la reacción en cadena de la polimerasa.
 1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian el gen humano codificador de la proteína
CFTR.
 1995 Se secuencia por primera vez el genoma de un organismo vivo (Haemophilus
influenzae).
 1996 Primera secuenciación de un genoma eucariota: Saccharomyces cerevisiae.
 1998 Primera secuenciación del genoma de un eucariota multicelular:Caenorhabditis
elegans.
 2001 Primeras secuencias del genoma humano por parte del Proyecto Genoma Humano y
Celera Genomics
 2003 El Proyecto Genoma Humano publica la primera secuenciación completa del genoma
humano con un 99.99% de fidelidad.

Etc
Código genético
El código genético es el conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de
nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína. El código es común a
todos los seres vivos (aunque hay pequeñas variaciones), lo cual demuestra que ha tenido un
origen único o universal, al menos en el contexto de nuestro planeta.

El código define la relación entre cada secuencia de tres nucleótidos, llamada codón, y cada
aminoácido.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen
una representación mediante letras en el código genético: adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C) en el ADN y adenina (A), uracilo (U), guanina (G) y citosina (C) en el ARN.

Debido a esto, el número de codones posibles es 64,de los cuales 61 codifican aminoácidos
(siendo además uno de ellos el codón de inicio, AUG) y los tres restantes son sitios de parada
(UAA, llamado ocre; UAG, llamado ámbar; UGA, llamado ópalo). La secuencia de codones
determina la secuencia de aminoácidos en una proteína en concreto, que tendrá una estructura y
una función específicas.

Descubrimiento

Cuando Francis Crick, Rosalind Franklin, James Watson y Maurice Wilkins presentaron el modelo
de la estructura del ADN se comenzó a estudiar en profundidad el proceso de traducción en las
proteínas. En 1955, Severo Ochoa y Marianne Grunberg-Manago aislaron el enzima polinucleótido
fosforilasa,5 capaz de sintetizar ARNm sin necesidad de molde a partir de cualquier tipo de
nucleótidos que hubiera en el medio. Así, a partir de un medio en el cual tan sólo hubiera UDP
(uridina difosfato) se sintetizaba un ARNm en el cual únicamente se repetía el ácido uridílico, es
decir, un poli-U.

Transferencia de información
El genoma de un organismo se encuentra en el ADN6o, en el caso de algunos virus, en el ARN. La
porción de genoma que codifica varias proteínas o un ARN se conoce como gen.7 Esos genes que
codifican proteínas están compuestos por unidades de trinucleótidos llamadas codones, cada una
de los cuales codifica un aminoácido. Cada nucleótido está formado por un fosfato, una
desoxirribosa y una de las cuatro posibles bases nitrogenadas. Las bases purínicas adenina (A) y
guanina (G) son más grandes y tienen dos anillos aromáticos. Las bases pirimidínicas citosina (C) y
timina (T) son más pequeñas y sólo tienen un anillo aromático.
Características del código genético
Universalidad
El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y
orgánulos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica
el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica
que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos. La palabra
"universal" en este contexto aplica solamente a la vida en la Tierra, ya que no se ha establecido la
existencia de vida en otro planeta.

Universalidad
El código genético es compartido por todos los organismos conocidos, incluyendo virus y
orgánulos, aunque pueden aparecer pequeñas diferencias. Así, por ejemplo, el codón UUU codifica
el aminoácido fenilalanina tanto en bacterias como en arqueas y en eucariontes. Este hecho indica
que el código genético ha tenido un origen único en todos los seres vivos conocidos. La palabra
"universal" en este contexto aplica solamente a la vida en la Tierra, ya que no se ha establecido la
existencia de vida en otro planeta.

Degeneración
El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad (ver tablas de codones). Por ejemplo,
aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el ácido glutámico (redundancia), ninguno
especifica otro aminoácido (no ambigüedad). Los codones que codifican un aminoácido pueden
presentar diferencias puntuales en la tercera posición. Es por ello que de forma general la
tolerancia al cambio en esta posición es mayor que en la primera y segunda, y por tanto tiende a
estar menos enriquecida en variantes patológicas (situación que se concentra fundamentalmente
en el primer nucleótido del codón).

Degeneración
El código genético tiene redundancia pero no ambigüedad (ver tablas de codones). Por ejemplo,
aunque los codones GAA y GAG especifican ambos el ácido glutámico (redundancia), ninguno
especifica otro aminoácido (no ambigüedad). Los codones que codifican un aminoácido pueden
presentar diferencias puntuales en la tercera posición. Es por ello que de forma general la
tolerancia al cambio en esta posición es mayor que en la primera y segunda, y por tanto tiende a
estar menos enriquecida en variantes patológicas (situación que se concentra fundamentalmente
en el primer nucleótido del codón).

Origen
A pesar de las variaciones que existen, los códigos genéticos utilizados por todas las formas
conocidas de vida son muy similares. El código genético no es una asignación aleatoria de los
codones a aminoácidos. Por ejemplo, los aminoácidos que comparten la misma vía
biosintética tienden a tener la primera base igual en sus codones y aminoácidos con
propiedades físicas similares tienden a tener similares a codones. Experimentos recientes
demuestran que algunos aminoácidos tienen afinidad química selectiva por sus codones. Se
ha planteado la hipótesis de que el código genético estándar actual surgiera por expansión
biosintética de un código simple anterior. Otro factor interesante a tener en cuenta es que la
selección natural ha favorecido la degeneración del código para minimizar los efectos de las
mutaciones y es debido a la interacción de dos átomos distintos en la reacción.
Diversidad genética
La diversidad genética es el número total de características genéticas dentro de una especie. Es el
componente básico de la biodiversidad. Representa la capacidad para encontrar individuos que
suplan a otros afectados por dolencias congénitas, malformaciones, debilidad ante patógenos y
otros problemas hereditarios. Cuanto mayor diversidad genética, mayores probabilidades tienen
las especies de sobrevivir los cambios del medio ambienteTécnicamente.

según el mismo autor, la diversidad genética se ha estudiado mucho en la tierra firme,

especialmente la referente a los bosques tropicales. Menos en el mar, centrándose principalmente
en los mamíferos y las aves, escaseando la documentación sobre la diversidad genética de los
peces. Sin embargo, la pérdida de diversidad y la consiguiente endogamia puede constituir una
causa de extinción en todos los grupos taxonómicos. El estudio de la genética de poblaciones
incluye varias hipótesis y teorías acerca de la diversidad genética. La teoría neutralista de la
evolución propone que la diversidad es el resultado de la acumulación de mutaciones neutrales. La
selección disruptiva es la hipótesis de que dos subpoblaciones de una especie viven en ambientes
diferentes que seleccionan diferentes alelos de un mismo locus. Esto puede ocurrir, por ejemplo,
si la especie tiene una distribución geográfica extensa comparada a la movilidad de los individuos
dentro de ella. La selección según la frecuencia es la hipótesis de que a medida que los alelos se
vuelven más comunes, llegan a ser más vulnerables. Esto ocurre en las interacciones patógeno-
huésped donde una alta frecuencia del gen defensor en el huésped significa que, si el patógeno se
adapta a esa defensa, todos los que tienen.

Flujo genético
En contraste con la deriva genética, (que permite la variación genética por casualidad en
poblaciones pequeñas), el flujo genético es definido como la difusión lenta de genes a través
de una barrera racial. Es un proceso que involucra a una población más o menos grande de
individuos, junto con un cambio gradual en sus frecuencias genéticas. Los genes de las
poblaciones migratorias con sus frecuencias génicas migran en forma gradual a un gen mayor.
También conocido como migración genética, es el movimiento de alelos entre las poblaciones
por migración de los individuos que se reproducen. Puede haber un flujo constante de genes
entre las poblaciones animales cercanos debido a la migración de organismos. Incluso
aumenta la variación dentro de una población al introducir alelos novedosos que se produjeron
por mutaciones en la población. Es una fuerza evolutiva que contribuye a que todos los
organismos de una región extensa, se conserven como una sola especie. Es evidente que sin
flujo de genes entre poblaciones de la misma especie, sería factor clave en la aparición de una
nueva especie.

Variabilidad
La variabilidad genética se refiere a la variación en el material genético de
una población o especie, e incluye los genomas. Para que la selección natural pueda actuar
sobre un carácter, debe haber algo que seleccionar, es decir, varios alelos para el gen que
codifica ese carácter. Además, cuanta más variación haya, más evolución hay. Ronald
Fisher demostró matemáticamente que cuantos más alelos existan para un gen, más
probabilidad hay de que uno de ellos se imponga al resto (se fije). Esto implica que cuanta
más variabilidad genética exista en una población, mayor será el ritmo de la evolución. Esto se
conoce como "Teorema fundamental de la selección natural de que establece y varía en
cambios y transformaciones".