"Año de la lucha contra la corrupción e impunidad"

UNIVERSIDAD TECNOLÓGICA DE LOS ANDES

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA ACADEMICA PROFESIONAL DE ENFERMERIA

Tema

MÉTODO CIENTÍFICO.

 Curso : Metodología de la investigación I

 Docente : Dr. Juana Yepes.
 Ciclo : 2019-I
 Alumnas :
 Huamán Yauri Nataly
 Oscapi Galiano Laura Elizabeth

Cusco – Perú
2019
 I. INDICE

I. INDICE .......................................................................................................................................... 2
II. PRESENTACIÓN ..................................................................................................................... 3
III. DEDICATORIA ........................................................................................................................ 4
IV. AGRADECIMIENTO............................................................................................................... 5
V. INTRODUCCIÓN......................................................................................................................... 6
VI. RESUMEN ................................................................................................................................. 7
VII. MARCO TEÓRICO.................................................................................................................. 8
1. Genética .......................................................................................................................................... 8
1.1. Conceptos Básicos: ................................................................................................................ 8
1.2. Ciclo Celular: ......................................................................................................................... 8
1.2.1. Interfase .......................................................................................................................... 8
1.3. Mitosis: ................................................................................................................................... 9
1.4. Meiosis: ................................................................................................................................. 10
1.4.1. Meiosis I ........................................................................................................................ 10
1.4.2. Meiosis II ...................................................................................................................... 11
2. Leyes de Mendel: ......................................................................................................................... 12
2.1. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad: .............................................................. 12
2.2. Segunda ley Mendel o ley de la segregación: .................................................................... 13
2.3. Tercera ley Mendel: ............................................................................................................ 15
3. Los cromosomas y sus aberraciones cromosómicas: ................................................................ 16
3.1. Mutaciones: .......................................................................................................................... 16
3.1.1. Clases de mutaciones: .................................................................................................. 17
3.2. Aneuploidías: ....................................................................................................................... 19
4. Determinación y características ligadas al sexo: ...................................................................... 20
4.1. Herencia ligada al sexo: ...................................................................................................... 20
4.2. Cromosomas humanos: ....................................................................................................... 22
4.3. Herencia del carácter del sexo: .......................................................................................... 22
4.4. Herencia ligada al sexo en humanos: ................................................................................. 23
4.5. Cariotipo humano: .............................................................................................................. 24
VIII. ANEXOS .............................................................................................................................. 24
2. La investigación genética: saltar en la parte profunda de la piscina...................................... 28
X. CONCLUSIÓN. ........................................................................................................................... 31
XI. BIBLIOGRAFÍA. .................................................................................................................... 32

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II. PRESENTACIÓN

Docente de la Universidad Tecnológica de los Andes

El presente trabajo de Investigación ha sido realizado por su alumna. Y espero que sea
para su conocimiento, el cual fue realizado basándose en textos de biblioteca e internet
por lo tanto esperando que el trabajo presentado colme las expectativas del lector y que
sea de su agrado.

3
III. DEDICATORIA

El presente trabajo va dedicado a Dios por

permitirnos gozar del don de la vida y a
nuestros padres por ser la guía en nuestras
vidas.

4
IV. AGRADECIMIENTO

Agradecemos a Dios y a nuestros padres por el apoyo

incondicional que nos brindan en nuestra carrera
profesional.

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V. INTRODUCCIÓN
Bueno la investigación de la rama de las ciencias biológicas que se dedica al estudio de
la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información
genética codificada de los organismos
La Genética es una de las ramas más modernas de las ciencias biológicas, con apenas un
siglo de existencia, pero con un desarrollo vertiginoso que la ubica como la ciencia más
destacada del siglo XX. Su objeto de estudio es la herencia y la variación, es decir, la forma
en que se trasmiten las características de una generación a otra y los aspectos que intervienen
en este proceso. Debe su nombre al vocablo “gen”, proveniente éste de la palabra griega γένος
cuyo significado es "raza, generación". La Genética se divide en varias ramas, entre las que se
encuentran la Genética Clásica (también denominada mendeliana) que se dedica al estudio
general de los genes y la herencia; la Genética Molecular, cuyo campo es el ácido
desoxirribonucleico (ADN) y la función de los genes desde el punto de vista molecular; la
Genética Cuantitativa, que evalúa el impacto a pequeña escala de los genes sobre el fenotipo;
la Genética de Poblaciones, que como su nombre lo indica, se encarga del comportamiento de
los genes a nivel de grupos y poblaciones, aspectos claves en el proceso evolutivo de los
organismos; así como la Ingeniería Genética, dedicada a la manipulación de los genes
mediante la aplicación de la tecnología.

El fenotipo o apariencia física de todos los organismos es producto de la conjunción

entre su información genética y los factores ambientales, lo que pone de manifiesto la
importancia del estudio de esta ciencia, para lo cual es corriente dividirla en tres períodos: la
época clásica (primer tercio del siglo XX), la época de los descubrimientos moleculares (1940-
1970) y la época contemporánea, denominada era de la genómica.

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VI. RESUMEN
Gracias a la genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres
hereditarios se transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir
un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los
caracteres de un individuo (fenotipo).
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.
Los genes son las unidades de información que emplean los organismos para transferir
un carácter a la descendencia. El gen contiene codificada las instrucciones para sintetizar todas
las proteínas de un organismo. Estas proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los
caracteres de un individuo (fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y
otro de su madre. Hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que
contienen. Otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los
genes dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en
este caso se habla de genes ligados a sexo.

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VII. MARCO TEÓRICO.
1. Genética
1.1. Conceptos Básicos:
a) Es la rama de la biología que estudia la estructura, transmisión y expresión de
la información genética.
b) Parte de la biología que estudia los mecanismos hereditarios del material
genético.
c) Ciencia que estudia la variabilidad y transmisión de las características
hereditarias de una generación a otra.
d) Estudio de la naturaleza, organización, función, expresión, transmisión y
evolución de los genes en los organismos.
e) Es la ciencia que estudia la herencia biológica, es decir la transmisión de
caracteres morfológicos y fisiológicos de un individuo a su descendencia.

1.2. Ciclo Celular:

El ciclo celular es un conjunto ordenado de sucesos, procesos y pasos que
conducen al crecimiento de la célula y la división en dos células hijas.

1.2.1. Interfase
Durante esta etapa, la célula aumenta de tamaño, duplica sus estructuras y
acumula reservas necesarias para la división. Además de ser la etapa de
crecimiento y síntesis de materiales, y se divide en:
a) Fase G1:
Se caracteriza por una intensa síntesis de proteínas, carbohidratos y lípidos,
un incremento en el volumen citoplasmático y formación de nuevas
organelas. En esta fase la célula ya está diferenciada para cumplir una
función específica.
b) Fase S:
Se sintetiza nuevo ADN y las proteínas que intervienen en la estructura de
los cromosomas y centrosomas.
c) Fase G2:
Se sintetizan las proteínas y materiales relacionados con la división celular.
El ADN sintetizado empieza a condensarse.

8
 Figura1–Procesos de la interface
1.3. Mitosis:
Es un tipo de división celular propia de las eucariotas, mediante el cual a partir
de una célula madre se forman dos células hijas idénticas en el número de cromosomas
al de la progenitora, y sus etapas son:
a) Profase:
La cromatina se condensa haciendo visibles a los cromosomas.
El citoplasma, los centriolos migran hacia los polos de las células, emitiendo
los caracteres e iniciando la formación del huso acromático.
La membrana nuclear y los nucléolos se desorganizan.
b) Metafase:
Los centriolos llegan a los polos y el huso acromático se encuentra totalmente
formado.
Los cromosomas se ubican sobre las fibras del huso mediante sus
centrómeros, constituyendo la placa ecuatorial.
Los centrómeros alcanzan su máximo grosor en esta etapa debido a que la
cromatina está completamente enrollada.
c) Anafase:
Las fibras del huso acromático se contraen.
Las cromátides hermanas se separan, originando dos cromosomas simples
que se dirigen hacia los polos opuestos de la célula arrastrados por las fibras
del huso acromático que se acortan.
d) Telofase:
Los cromosomas hijos llegan a los polos del huso.

9
 Se desorganiza el huso acromático y se separan los centriolos en pares.
Se reconstituyen las membranas nucleares y los nucléolos, terminando así la
división del núcleo o la cariocinesis.
Se divide el citoplasma, en lo cual origina dos células hijas.

Figura2–Etapas de la Mitosis
1.4. Meiosis:
Es un tipo de división celular que se realiza en las células somáticas, germinales
de organismos con reproducción sexual. Mediante este proceso una célula diploide
realiza dos divisiones sucesivas y origina cuatro células haploides.
1.4.1. Meiosis I
a) Profase I:
Esta fase es la más larga y la más compleja de la meiosis, comienza con la
condensación de la cromatina que presenta engrosamientos denominados
cromómeros. Los cromosomas homólogos se aparecen en un proceso
llamado sinapsis y permite el apareamiento exacto de los cromosomas
homólogos. Los cromosomas homólogos realizan la recombinación genética,
es decir intercambian pequeños segmentos de cromatina. Los cromosomas
apareados empiezan a separarse manteniendo puntos de unión (quiasma)
b) Metafase I:
Las parejas de cromosomas homólogos se mueven hacia el centro de las
células y se alinean en la región central de las células. Se encuentran unidos

10
 a las fibras del huso formando la placa ecuatorial.
c) Anafase I:
Los cromosomas homólogos migran hacia los polos celulares. Esta migración
se debe al acortamiento de las fibras del huso y se denomina disyunción.
d) Telofase I:
Los cromosomas llegan a los polos opuestos, se reorganizan la carioteca y
los nucléolos. De esta manera se forman dos nucléolos haploides. La
división celular es acompañada por la división citoplasmática llamada
citocinesis.

1.4.2. Meiosis II
a) Profase II:
Es muy corta, desaparece la envoltura nuclear y los nucléolos, se condensan,
los cromosomas que constan de dos cromátides, unidas a nivel de sus
entrómeros. Se inician la formación del huso acromático en cada uno de las
dos células hijas.
b) Metafase II:
Los cromosomas dobles se alinean en la región central de la célula formando
la placa ecuatorial
c) Anafase II:
Las cromátides de cada cromosoma doble se separan y se desplazan hacia
los polos opuestos de la célula. Las fibras del huso acromático se contraen.
d) Telofase II:
Las cromátides llegan a los polos celulares. Se reconstruye la envoltura
nuclear y los nucléolos.

11
 Figura3–Etapas de la Meiosis
2. Leyes de Mendel:
Cuando Mendel publicó sus estudios en 1866, estos pasaron desapercibidos. En 1900,
Hugo de Vries, Correns y Tchermak realizaron investigaciones por separado, que los
llevaron a las mismas conclusiones a las que arribó Mendel. Reconocieron el mérito de este
investigador dándoles su nombre a las tres leyes. Mendel postuló tres leyes, de las cuales
dos tienen que ver con la herencia de un carácter, y la tercera con la herencia de dos
caracteres.

2.1. Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad:

En su primera serie de experimentos Mendel observó la herencia de un carácter;
por ejemplo el color de la semilla. Para ellos cruzó líneas puras y para asegurarse,
dejó en primer lugar que las plantas de iguales características se auto fecundaran
durante varias generaciones. Luego realizó cruzamientos entre plantas que
mostraban características diferentes; por ejemplo, una planta de línea pura de
semillas amarillas con una de semillas verdes. Esperaba obtener plantas hijas
que presentaran caracteres mezclados; es decir, con semillas ni tan verdes ni tan
amarillas. Sin embrago obtuvo como resultado que en todos los casos
presentaban semillas amarillas, como se muestra en la Figura 3:

12
 Figura3–Primera ley de Mendel o ley de la uniformidad
¿Qué había pasado? Al parecer, una característica predominaba sobre
otra; en este caso, el color amarillo sobre el verde. El color amarillo era, un
carácter dominante y el verde un carácter recesivo.Cómo conclusión de estos
trabajos Mendel enunció la primera ley de la herencia conocida como ley de la
uniformidad:
“Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes son híbridos e iguales entre
sí para el carácter estudiado”.

2.2. Segunda ley Mendel o ley de la segregación:

Para comprender qué había ocurrido con el carácter recesivo, Mendel
realizó cruzamientos entre plantas de primera generación F1, con una
determinada característica.
El resultado fue que el carácter “desaparecido”, en la primera generación volvía
a aparecer en la segunda generación filial o F2, tal y como se muestra en la
Figura 4:

13
 Figura4–Segunda ley de Mendel o ley de la segregación.

Luego de hacer un gran número de cruzamientos, vio que la relación

existente entre las plantas de la F2 era de 3:1, o sea que 75% de las plantas
tenían semillas amarillas y el 25% semillas verdes.A partir de esto pudo
enunciar su segunda ley o ley de segregación:
“Cada carácter de los individuos es gobernado por un par de factores
hereditarios, los cuales no se fusionan y durante el proceso de formación
de gametos se segregan, o sea, se separan independientemente”
El cuadro de Punnet que es un cuadro de doble entrada, nos va a
representar todas las posibles combinaciones de los gametos. En la parte
superior se colocan las dos alternativas alélicas que representan los gametos
masculinos, y en la parte lateral, la información correspondiente a los gametos
femeninos. Y los cuatro cuadros centrales nos dan la información acerca de
todos los genotipos y fenotipos, como se muestra en la Figura 5:

14
 Figura5–Cuadro de Punnet explicando laSegunda ley de Mendel

2.3. Tercera ley Mendel:

En otras experiencias, Mendel estudió las mismas siete características de
las arvejas a lo largo de las generaciones F1 y F2, pero esta vez consideró dos
pares de caracteres. Por ejemplo, Mendel cruzó una planta de semillas amarillas
y lisas con otra de semillas verdes y rugosas ambas de líneas puras.
En la figura 6, se muestra el cruzamiento de dos razas puras que difieren dos
caracteres:

Figura6–Cruce entre dos razas puras que difieren dos caracteres (tercera ley de
Mendel)
La primera generación o F1, resultó toda amarilla y lisa, confirmando la
ley de la uniformidad de la F1.

15
 Mendel quería comprobar cómo se comportaban estos dos caracteres
cuando se encontraban juntos. Para ello auto fecundó las plantas híbridas
amarillas y lisas de la F1. Obtuvo así una F2 con todas las posibles
combinaciones de fenotipos en las siguientes proposiciones: de 16
descendientes 9 tenían semillas amarillas y lisas, 3 verdes y lisas, 3 amarillas
y rugosas y 1 verde y rugosa.
Al formarse los gametos del híbrido, los alelos de cada gen (A y a) y (B
y b) se reúnen para dar lugar a todas las combinaciones posibles; así, el alelo A
puede unirse con B o con b, y el alelo a puede unirse con B o con b con la misma
probabilidad. De este modo se originan cuatro clases de posibilidades de
gametos: AB, Ab, aB, ab.
Esto llevó a Mendel a formular su tercera ley, o ley de la segregación
independiente:
“Cuando se forman los gametos, los dos alelos de un gen se separan
independientemente de cómo lo hacen los alelos del otro gen”.

Figura7–Fecundación o cruce de gametos en la tercera ley de Mendel

3. Los cromosomas y sus aberraciones cromosómicas:

3.1. Mutaciones:
Son cambios en el ADN de una célula. Las mutaciones de forma natural
aparecen ocasionalmente, pero su frecuencia puede aumentar muchísimo por la

16
 acción de los agenten mutagénicos, como por ejemplo alguna drogas, las
radiaciones ultravioletas, etc.

3.1.1. Clases de mutaciones:

a) Mutaciones numéricas:
Afectan al número de cromosomas, que aumentan o disminuyen. El número
de cromosomas en las células de los seres de la misma especie debe
permaneces constante; cuando esto no ocurre, el individuo sufre una serie de
alteraciones y síntomas que recibe el nombre de síndromes.

Figura8–Ejemplo de mutaciones numéricas:

b) Mutaciones estructurales o cromosómicas

Ocurren en una porción o fragmento de la estructura de los cromosomas. Estas
pueden ser:
 Por supresión.- pérdida de un fragmento cromosómico.
 Por translocación.- cambia la posición del fragmento.
 Por inserción.- se inserta un fragmento.
 Por inversión.- el fragmento se invierte.

17
Figuras9 y 10–Ejemplo de mutaciones estructurales o cromosómicas

18
 a) Mutaciones génicas o puntuales:
Afectan la secuencia de nucleótidos dentro del gen, y se conocen como
mutaciones puntuales. Estas mutaciones son menos destructivas y tienen
mayor posibilidad de ser transmitidas de generación en generación. Además,
existen mutaciones génicas silenciosas, que producen que producen en la
secuencia del ADN. Estas pueden ser:
 Sustitución de bases.- se sustituyen una sola base, lo cual trae como
consecuencia que se sintetice una proteína diferente.
 Inserción.- se insertan 3 nucleótidos extra en la molécula de ADN.
 Supresión.- se desprenden 3 nucleótidos.

Figura 11–Ejemplo de mutaciones génicas o puntuales

3.2. Aneuploidías:
Las aneuploidías alteran el número de cromosomas de diferentes
maneras y en los seres humanos, por lo general, están relacionadas con los
cromosomas sexuales (x o y).
Existen varios tipos de aneuploidías, que reciben su denominación de acuerdo
con el número de cromosomas que afecta. Podemos encontrar:
 Nulisomía.- es aquella en la que falta un par de cromosomas homólogos.
 Monosomía.- alteraciones debidas a la falta de un cromosoma.
 Disomía.- se presentan generalmente cuando se duplican cromosomas en
los gametos.
 Trisomía.- alteraciones debidas a la presencia de un cromosoma de más.
 Tetrasomía.- se adicionan dos cromosomas a la pareja normal.
 Pentasomía.- se adicionan tres cromosomas a la pareja normal.

19
 Cuadro 1–Aneuploidías más comunes:
Nombre de la Nombre del síndrome Características
Alteración
 Inteligencia menor que la media.a
 Muy sensible a la infecciones.a
Trisomía del par 21 Síndrome de Downa  Malformaciones en el corazón,
sistema digestivo, etc.a
 Malformaciones en ojos, sistema
Trisomía del par 13 Síndrome de Pataua nervioso, etc.a
 Esperanza de vida: 130 días.a
 Afecta al conjunto de los órganos.a
Trisomía del par 18 Síndrome de Edwardsa  Esperanza de vida: menos de 1 año.a

Monosomía XO Síndrome de Turnera  Mujer de talla pequeña y estéril.a

 Hombre estéril.a
Trisomía XXY Síndrome de Klinefeltera  Inteligencia menos a la media.a

 Mujeres altas de inteligencia y

apariencia muy normal.b
Trisomía de XXX Síndrome de de la  Son fértiles pero con escaso desarrollo
supermujerb de mamas y genitales externos.b
 Hombres muy altos, que pueden
Síndrome del presentar problemas de aprendizaje y
b
Trisomía XYY superhombre retardo en el desarrollo del lenguaje,
bajo coeficiente intelectual.b
Fuente: a Santillana S.A. (2008, pp.171) b Santillana S.A (2009, pp 207)

Figura 12 –Ejemplo de una aneuploidía (trisomía del par 21 - síndrome de Down)

4. Determinación y características ligadas al sexo:

4.1. Herencia ligada al sexo:
Thomas Morgan, científico estadounidense, observó que la mosca de la fruta
posee cuatro pares de cromosomas. Tres de estos son iguales en machos y
hembras y reciben el nombre de autosomas. El cuarto par es diferente en machos

20
 y hembras y recibe el nombre de par de cromosomas sexuales, porque observó
que de su presencia o ausencia depende el sexo de la mosca. Esto es similar a la
especie humana.
 En las hembras, los dos cromosomas sexuales son idénticos y se
denomina XX.
 En los machos, los dos cromosomas sexuales son distintos entre sí. Uno
de ellos es idéntico al de las hembras y por eso se denomina X, mientras
que el otro tiene forma de gancho y se denomina Y.

Figura 13 –Moscas de la fruta adultas y sus cuatro pares de cromosomas.

En 1910, Morgan realizó experimentos con el fin de encontrar patrones
regulares de la herencia en la mosca de la fruta. El investigador observó que todas
las moscas tenían ojos rojos, aunque ocasionalmente aparecían moscas cuyos
ojos eran de color blanco y que, además, era machos. Al cruzar estos machos de
ojos blancos (carácter recesivo) con una hembra de ojos rojo (carácter
dominante), obtuvo una generación F1 con un 100% de ojos rojos, de los cuales
el 50% eran machos y el 50% eran hembras.
Morgan dejó que se cruzaran libremente los individuos de F1 y obtuvo un 75%
de moscas de ojos rojos y 25% de moscas de ojos blancos; estas últimas eran
todos machos. Fue entonces cuando formuló la siguiente hipótesis:
El color de la mosca de la fruta es transmitido por un gen ubicado en el
cromosoma X, y este alelo es recesivo, dado que todas las moscas de la
generación F1 poseen ojos rojos.
Por lo tanto, una hembra heterocigótica debe tener los ojos rojos en la
generación F2; en cambio un macho que recibe el cromosoma X con el alelo para
los ojos blancos debe tener los ojos de este color, dado que no hay otro alelo

21
 presente en su genotipo, ya que los machos tienen en su genotipo un solo
cromosoma X.

Figura 14 –Cruzamiento de los cromosomas sexuales de la mosca de la fruta.

4.2. Cromosomas humanos:

Cada una de nuestras células somáticas posee 23 pares de cromosomas
homólogos, lo que da un número de cromosomas igual a 46:
 22 pares son iguales en el hombre y la mujer, y son llamados
cromosomas somáticos o autosomas.
 Un par de cromosomas corresponde a los cromosomas sexuales, los
cuales determinan el sexo del ser humano. En las mujeres se denominan XX
y en los hombres XY

4.3. Herencia del carácter del sexo:

En la especie humana, cada individuo se origina al ser fecundado, un óvulo
por un espermatozoide. Cada uno de estos gametos se produce por meiosis y por
lo tanto contiene 23 cromosomas.
 Los óvulos contiene 22 autosomas + un cromosoma X.
 Los espermatozoides tienen 22 autosomas + un cromosoma X o un
cromosoma Y.
El óvulo es fecundado por el espermatozoide al azar: si este lleva el cromosoma

22
 X se originará un descendiente XX, es decir una niña, y si porta un cromosoma
Y se originará un descendiente XY, es decir un niño.
En cada fecundación la probabilidad de que nazca niño o niña es de 50%

Figura 14 –Proceso de fecundación de los cromosomas sexuales (hombre y mujer)

4.4. Herencia ligada al sexo en humanos:

Algunas enfermedades que padece la especie humana se debe a la
presencia de un gen defectuoso en algún cromosoma. Si el gen defectuoso se
localiza en un cromosoma sexual, la enfermedad a que dé lugar estará ligada al
sexo.
El daltonismo(incapacidad para distinguir los colores) y la
hemofilia(dificultad para coagular la sangre) son enfermedades determinadas
por genes localizados en el cromosoma X, pero no se encuentran en el
cromosoma Y.
Los genes que determinan estas enfermedades son recesivos. Por consiguiente:
 Para que una mujer padezca hemofilia debe tener el gen defectuoso en
los dos cromosomas X.
 La presencia del gen defectuoso en el único cromosoma X de un varón
determina el padecimiento de la enfermedad. Por eso, la presencia de la
hemofilia en los varones es más frecuente.
 La enfermedad puede ser transmitida a los varones solo por la madre, ya
que de ella recibe siempre el cromosoma X.

23
 4.5. Cariotipo humano:
Es el conjunto de todos los cromosomas de un individuo, ordenados y
apareados según su forma y tamaño. El estudio sistemático del cariotipo humano
permite detectar anomalías en la estructura o en el número de cromosomas,
anomalías que están relacionadas con algunas enfermedades genéticas.

Figura 15 –Cariotipo de un varón

VIII. ANEXOS
Anexo 1 – Esquema de las tres leyes de Mendel

Anexo 2 – Ejemplo de mutaciones numéricas y estructurales

24
Anexo 3 – Ejemplo de Mutación génica.

25
 Anexo4

IX. Artículos científicos sobre genética:

1. Etiología, la genética y la prevención de los tumores secundarios en sobrevivientes
adultos de cáncer
Introducción
La aparición de neoplasias malignas secundarias (SMN) en los sobrevivientes de cáncer
es una de las complicaciones más graves y letales de cáncer y su tratamiento. Neoplasias
subsiguientes comprenden aproximadamente 18% de todos los incidentes de cáncer en los
EE.UU, cánceres Superseding primero de mama, pulmón y próstata. Como cánceres, de
segundo orden y de orden superior, son ahora la incidencia de cáncer más común y se han
identificado como una de las preguntas provocativas del Instituto Nacional del Cáncer.
Aumentos en la tasa de tumores malignos posteriores reflejan los avances en la
supervivencia del cáncer, y por lo tanto reflejan las mejoras en detección temprana, apoyo y
tratamiento. Para todos los tipos de cáncer combinados, la tasa de supervivencia a 5 años
relativa ha avanzado de manera constante durante las últimas décadas y se trata de un 66,1% de
los pacientes diagnosticados entre 1999-2006. Hay más de 13.7 millones de sobrevivientes de
cáncer en los EE.UU., lo que representa aproximadamente el 4% de la población, y este número
sigue creciendo a un ritmo de alrededor de 2% por año.

26
 En vista de estos números en aumento, es importante reconocer que los cánceres
subsiguientes no necesariamente podría ser debido a las secuelas tardías de tratamiento
citotóxico, sino que también reflejan compartidos influencias etiológicas, factores genéticos de
predisposición y combinaciones de influencias, incluyendo las interacciones gen-ambiente.
Relacionada con el tratamiento SMN
Una mejor comprensión de las bases biológicas del cáncer ha conducido a tratamientos
cada vez más eficaces y mejoras notables en la supervivencia global. Una gama de modalidades
de tratamiento se utiliza, incluyendo la cirugía, quimioterapia, radioterapia, terapia hormonal,
terapia dirigida, y la inmunoterapia. Uno de los efectos tardíos más graves de cáncer y su
tratamiento es la terapia relacionada con el SMN. (…)
La susceptibilidad genética a SMN
La contribución de la genética a la etiología de SMN es compleja y se caracteriza por la
penetrancia de variantes genéticas individuales y cómo éstas se modifican por la interacción
con otros factores de riesgo para SMN. Algunas personas tienen un riesgo más alto de cáncer
subyacente independiente de los riesgos del tratamiento, donde el riesgo es impulsado por la
herencia de uno solo de muy alta penetrancia constitucional variante genética, que a menudo se
manifiesta como cáncer familiar. Personas que tienen cáncer y una deletéreo de alta penetrancia
mutación tienen un riesgo excesivo de cánceres primarios adicionales (del mismo tipo o
diferentes).
El cáncer de mama y ovario hereditario, caracterizado por mutaciones deletéreas
en BRCA1 y / oBRCA2, se asocia con un alto riesgo de cáncer de mama primario y el cáncer
de ovario. Para los individuos con una BRCA mutación y un cáncer de mama primario, existe
un riesgo elevado de desarrollar adicional del pecho o cáncer de ovario. Mientras el síndrome
de Lynch es causado por mutaciones germinales en uno de los cuatro ADN genes reparadores
de desajustes (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) y se asocia con un riesgo elevado de cáncer
colorrectal, cáncer de útero y de ovario, así como otros tipos de cáncer gastrointestinal.
Muchos de los genes mutados asociados con síndromes de cáncer familiar codifican
proteínas que median las respuestas celulares a agentes que dañan el ADN, incluyendo
radioterapia y fármacos quimioterapéuticos más. Como tal, no es sorprendente que muchos de
estos síndromes de cáncer también se asocian con un alto riesgo de la terapia relacionada con
SMN. Muy penetrantes autosómicos dominantes variantes genéticas en TP53 (síndrome de Li-
Fraumeni), RB(retinoblastoma), NF1 (neurofibromatosis), PTCH1 (Gorlin o nevoide
síndrome de carcinoma de células basales) , y WT1 (tumor de Wilms) se han asociado con un
aumento en el riesgo de SMN relacionada con el tratamiento, como tienen autosómicos

27
recesivos variantes patógenas en ATM (ataxia telangiectasia). Para los pacientes que llevan
estas variantes genéticas, los médicos deben ser conscientes que la susceptibilidad a múltiples
tumores malignos primarios podría ser aumentada por la radioterapia, afectando así las opciones
de tratamiento.
Para la mayoría de las personas, el modelo predominante es que el riesgo genético de los
dos cánceres primarios por primera ocasión en que se define por el efecto acumulativo de
múltiples alelos de riesgo de baja penetrancia y penetrancia-intermedio para el cáncer, donde
cada variante genética individual confiere un modesto incremento en el riesgo, pero que en
conjunto aumentan el riesgo sustancialmente cuando se co-heredado en un individuo. Como se
informó para la susceptibilidad al cáncer de alta penetrancia variantes, el modelo predice que
multigénica comunes de baja penetrancia alelos de riesgo para el cáncer primario también
aumentan el riesgo de SMN en el mismo tejido. Además existen pruebas de que los factores
genéticos de riesgo para un cáncer primario primero también puede conducir al desarrollo de
posteriores cánceres primarios, incluso entre individuos sin bien establecidos síndromes de
cáncer familiar.
Estudios de genes candidatos y estudios de todo el genoma han identificado varios
supuestos de baja penetrancia en variantes genéticas para la terapia relacionada con el
SMN. Sin embargo, la rareza de la terapia relacionada con el SMN y los obstáculos asociados
con el diseño del estudio hace que la replicación de estos estudios difíciles y existen estudios
validados para sólo un pequeño número de variantes genéticas.
 Travis LB, Wahnefried WD y Allan JM. 2013. Etiología, la genética y la prevención
de los tumores secundarios en sobrevivientes adultos de cáncer.
NatureReviewsClinicalOncology. (Artículo científico en línea). 8 pp. (Consultado en
abril 2 de 2013). Formato htlm. Disponibilidad libre en:
http://www.aginternetwork.net/whalecomwww.nature.com/whalecom0/nrclinonc/caop
/ncurreent/full/nrclinonc.2013.41.html. ISSN. 1759-4774.

2. La investigación genética: saltar en la parte profunda de la piscina

La publicación del genoma humano, más de una década atrás, marcó el comienzo de una
nueva era en la genética. Esto permitió a los científicos examinar la información genética de
principio a fin, como un todo. Sin embargo, dado que había tomado muchos años y enormes
sumas de dinero para completar la lectura de un genoma, estaba lejos de ser factible utilizar
más esta tecnología para evaluar más de un puñado de individuos adicionales.
El profesor Frederick Sanger, el bioquímico británico recibió el premio Nobel de Química

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en 1980, junto con Walter Gilbert, por lo que se definió como "sus contribuciones relativas a la
determinación de las secuencias de bases de los ácidos nucleicos. Al principio, se mostró cómo
podía haber secuencia de hasta 80 nucleótidos por corrida. Posteriormente, Sanger et
al introdujo la técnica de terminación de cadena de moléculas de secuenciación de ADN, que
más tarde fue conocido como el "método de secuenciación de Sanger. Este gran paso adelante
en el tipo de enfoque de secuenciación empleada permitió por largos tramos de ADN de manera
sistemática y registrada con exactitud, sentando las bases de la secuenciación del ADN de la
misma. En 1984, los científicos del Consejo de Investigación Médica (MRC) del Reino Unido
lograron descifrar la secuencia completa del ADN del virus de Epstein-Barr (170 kb). Dos años
más tarde, el laboratorio de Leroy Hood, en el Instituto de Tecnología de California (CA,
EE.UU.), anunció el primer semi-automática máquina de secuenciación del ADN. En 1987,
AppliedBiosystems comercializa la primera máquina de secuenciación automatizada que
impulsó secuenciación como las de los humanos etiquetas de secuencias expresadas (EST; por
Craig Ventor). Irónicamente, el título de uno de los documentos de secuenciación de Sanger
primero fue "La clonación de un solo hundidos bacteriófagos como una ayuda a la rápida
secuenciación del ADN (Sanger et al. 1980 ).
Una solución para la secuenciación de varios genomas humanos aparecieron cerca de la
mitad de una década después de la primera secuencia humana, el proyecto fue publicado. Llegó
en forma de una máquina de secuenciación de segunda generación, que también fue identificado
en los siguientes términos: "NextGenerationSequencing" (NGS), 'La secuenciación
masivamente paralelas "(MPS)," La secuenciación de alto rendimiento "(HTS), o'
Secuenciación Deep’. Esta tecnología revolucionaria podía activar la lectura de un genoma
humano individual en cuestión de días.
Actualmente, existen numerosos laboratorios científicos y empresas que utilizan
secuenciación masiva para el estudio de la genética humana en una base regular. Estos
proyectos de grabar la composición de base de la totalidad de 23 cromosomas humanos se
centran en la lectura de todas las regiones codificantes de proteínas en el genoma humano,
también conocido como el "exoma '. En un futuro próximo, es seguro asumir que todas las
personas llevarán su propia constitución genética de un dispositivo digital de medios.
Para interpretar la información almacenada en el ADN, poderoso análisis de la
bioinformática debe ser implementado por el equipo de secuenciación. Por medio de análisis
de cálculo, los científicos tratan de vincular composición genética particular, o los cambios de
la misma, los resultados funcionales o fenotipos.
Para los investigadores científicos, recibir la secuencia completa de ADN de un

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organismo es tan sencillo como lo que hace un mecánico, que revisa los planos del coche antes
de intentar arreglarlo. Para los médicos, la visión integral de la DNA permite un examen
imparcial de la información genómica, que sirve como una posible relación con la evaluación
clínica y la gestión del tratamiento. Para el público en general, el acceso al propio perfil
genético, actualmente se abre una caja de Pandora con una miríada de preguntas y muy pocas
respuestas. Esto cambiará pronto, debido a la intensa investigación de esta nueva tecnología
permite.
Con la cantidad rápidamente creciente de la información genética y la importancia de
comprender qué significa todo esto, existe una necesidad de generar un centro interdisciplinario
que conectará los investigadores, los dos experimentadores y bioinformáticos, junto con los
médicos y representantes de la comunidad con el fin de llegar con un lenguaje común
genómico. Esto debería dar lugar a un genoma humano accesible y legible e interpretativo con
una breve lista de artículos personales recurribles.

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X. CONCLUSIÓN.

Bueno en conclusión se puede decir que la genética es una de las bases más importantes
de la célula ya que gracias a la genética tenemos todos nuestros rasgos físicos.

Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia
de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia
constituyen el fundamento de la genética.

También podemos decir que gracias a la genética podemos encontrar a personas, que
hayan cometido delitos ya que con solo un pequeño pelo de tal persona se puede ver su identidad
viendo su ADN. La genética es de gran ayuda y lo será siempre para la humanidad y la ciencia.

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XI. BIBLIOGRAFÍA.

 Investigación de la Genética
Investigación Genética / Volumen 95 / Número 01 / febrero 2013, pp 1-3 Copyright ©
Cambridge UniversityPress 2013
Doi: http://dx.doi.org/10.1017/S0016672313000049 ( Acerca de traducción ),
publicado en línea: 27 marzo 2013
http://journals.cambridge.org/action/displayFulltext?type=6&fid=8876130&jid=GRH
&volumeId=95&issueId=01&aid=8876129&fulltextType=ED&fileId=S00166723130
00049 NOAM SHOMRON
 Claude A. Ville. 1992. Biología. 2da ed. México: Editorial Interamericana - Mcgraw
Hill.ISBN: 9682517486
 Santillana S.A. 2008. Biología. Lima. 270 p.ISBN: 978-9972-37-423-4
 Santillana S.A. 2009. Biología. 2da ed. Lima. 328 p.ISBN: 978-9972-37-423-4
 Brandan C. Nora. Agosto 2011. Conceptos de genética (resumen en línea). Cátedra de
bioquímica. 27 pp. (consultado en marzo 26 de 2013). Formato pdf. Disponibilidad
libre en http://med.unne.edu.ar/catedras/bioquimica/pdf/gen07.pdf
 Universidad Nacional Agraria la Molina-centro pre-universitario. 2006. Biología.
Lima. 207pp. ISBN: 978-9972-2949-1-4

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