TEMA 8

CONTENIDOS
BÁSICOS SOBRE
GENÉTICA
Dra. Gemma Rodríguez
 GENÉTICA

TÉRMINOS BÁSICOS SOBRE GENÉTICA.

- Factor mendeliano: Es la unidad física y funcional que
ocupa una posición específica en el genoma.
- Gen: Es una región del ADN que codifica para un ARN.
- Genotipo: Factores hereditarios internos al organismo, sus
genes y por extensión su genoma.
- Fenotipo: Son las cualidades físicas, morfológicas,
fisiológicas y de conducta que se expresan del genoma.
- Alelo: Son las variaciones que posee un individuo respecto
a un caracter determinado.
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- Locus: Es la ubicación de cada gen.

- Cariotipo: Composición fotográfica de los pares de
cromosomas de una célula, ordenados según un patrón
estándar. Permite conocer la dotación genética de un individuo.
- Línea pura: Es la descendencia de uno o más individuos de
constitución genética idéntica, obteniéndose por
autofecundación o cruces endogámicos.
- Dominancia, alelo dominante: Predominio de la acción de un
alelo sobre la de su alternativo, el alelo recesivo,
enmascarando u ocultando sus efectos. Se denomina con letra
mayúscula A.
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- Recesividad, alelo recesivo: Característica del alelo recesivo

de un gen que no se manifiesta cuando está presente el alelo
dominante. Se expresa con letra minúscula a.
- Homocigoto: Individuo puro para uno o más caracteres. Se
representa AA o aa.
- Heterocigoto: Individuo que para un gen, tiene un alelo
distinto en cada cromosoma homólogo. Se representa Aa.
- Híbrido: Es el cruce de dos individuos puros homocigotos,
uno recesivo y otro dominante, para uno o varios caracteres.
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GENOMA HUMANO.
- Es la colección de genes presentes en el núcleo de una
célula. Consta de 46 cromosomas nucleares individuales y un
cromosoma mitocondrial.
- El genoma humano contiene entre 20.000 y 25.000 genes.
- Sólo el 2% del genoma contiene información para codificar
una proteína y el resto se considera relleno.
+ El cromosoma 1 es el que más genes tiene, sobre
3.000.
+ El cromosoma Y es el que menos contiene, sobre 200.
- Proteosoma: Es el análisis de las proteínas codificadas en
el genoma humano.
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GENÉTICA MENDELIANA.
Mendel
- Gregor Mendel era un monje agustino austriaco del siglo
XIX, que se dedicaba al cultivo de diferentes plantas, entre
ellas, el Pisum sativum (guisante).
- La experimentación con esta especia vegetal le llevó a
confeccionar generalizaciones sobre la transmisión de las
diferentes características de esta especie.

LEYES DE MENDEL DE LA HERENCIA O HERENCIA

MENDELIANA
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- Son un conjunto de leyes

básicas sobre la transmisión
de las características de los
progenitores a sus hijos.
- Se pueden considerar más
reglas que leyes, pues no se
cumplen en todos los casos,
habiendo excepciones.
- Estas leyes básicas
constituyen el fundamento
de la genética.
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Leyes de Mendel
1ª Ley de Mendel o ley de la uniformidad.
- Establece que si se cruzan dos razas puras para un
determinado carácter, los descendientes de la primera
generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo y
genotipo) e iguales a uno de sus progenitores.
2ª Ley de Mendel o ley de la segregación de caracteres
independientes.
- Establece que durante la formación de los gametos cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar
la constitución genética del gameto filial. Esto permite que
los alelos paternos y maternos se combinen en la
descendencia.
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3ª Ley de Mendel o ley de la transmisión independiente de

caracteres.
- Concluye que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existiendo relación
entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no
afecta al patrón de herencia de otro.
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Patrones de herencia mendeliana
- Mendel describió dos tipos de genes de acuerdo a su
expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los
recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en
organismos, los cromosomas que van ligados al cromosoma
sexual.
- Así que existen:
Gen dominante: Herencia autosómica dominante.
Gen recesivo: Herencia autosómica recesiva.
Gen dominante situado en el cromosoma X: Herencia
dominante ligada al X.
Gen recesivo situado en el cromosoma X: Herencia
recesiva ligada al cromosoma X
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Fenómenos que alteran la herencia mendeliana

1. Herencia ligada al sexo.
- Las herencia limitadas al sexo pueden estar interferidas por
mutaciones en genes que se encuentran en los cromosomas
autosómicos, cuya expresión solamente tiene lugar en
órganos del aparato reproductor masculino o femenino.

2. Estructura génica del cromosoma Y.

- Por tener sólo un cromosoma X, a los individuos de sexo
masculino no se les puede aplicar el término homocigótico o
heterocigótico, para los genes en este cromosoma, ya que
están ausentes en el cromosoma Y.
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- Los genes de este cromosoma X, ya sean dominantes o

recesivos, se van a expresar siempre.
3. Penetrancia de un gen o de una mutación específica.
- Es el término que se emplea para referirse a la expresión
en términos todo o nada dentro de una población de
individuos de una mutación genética.
4. Expresividad de un gen o mutación específica.
- Se refiere al grado de severidad con el que se manifiesta
una mutación en un fenotipo. Es sinónimo de gravedad.
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Mutaciones genéticas
- Una mutación genética es una alteración del código genético
del individuo.
- Se pueden producir:
+ A nivel de un gen: Por un reordenamiento de la
secuencia de nucleótidos.
+ Delección: Se produce cuando faltan una o más bases
de nucleótidos dentro de la secuencia habitual de bases
de un gen.
+ Inserción: Se produce cuando aparecen uno o más
nucleótidos dentro de la secuencia habitual de bases de
un gen.
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+ Daños de una parte o de todo un cromosoma.

- Pueden existir mutaciones espontáneas sin influencia de
factores ajenos al ADN, pero la mayoría de las mutaciones
son debidas a mutágenos.
+ Son agentes que provocan cambios en el código
genético al dañar las moléculas de ADN.
+ Pueden actuar como mutágenos sustancias químicas,
algunos tipos de radiación y algunos tipos de virus.
- Si una mutación se produce en las células reproductoras o
sus precursoras, puede ser heredada por los descendientes.
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- Existen mutaciones
beneficiosas que
permiten al individuo
adaptarse mejor al medio
en el que vive
- Las mutaciones
malignas interfieren en la
supervivencia, por lo que
no se extiende a la
población. Aunque si la
mutación es recesiva
puede persistir en la
población y aparecer con
cierta frecuencia.
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ENFERMEDADES GENÉTICAS.
Herencia ligada a un gen único.
1. Osteogénesis imperfecta: Es dominante ligada al cromosoma
7 y 17. Es una enfermedad del tejido conjuntivo
caracterizada por un desarrollo defectuoso de los huesos.
2. Neurofibromatosis múltiple: Es dominante ligada al
cromosoma 17. En esta enfermedad se desarrollan
múltiples tumores de células de Schwann que rodean las
fibras nerviosas.
3. Hipercolesterolemia: Es dominante ligada al cromosoma 5.
Existe una alteración en el receptor que tiene que
transportar el colesterol dentro de las células. Provoca
aterosclerosis y problemas cardiovasculares.
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4. Enfermedad de Huntington: Es dominante ligada al

cromosoma 4. Es una enfermedad degenerativa cerebral que
se caracteriza por movimientos anormales y progresa dando
lugar a demencia severa y muerte.
5. Anemia falciforme: Es codominante. Se caracteriza por la
presencia de hemoglobina anormal que deforma los glóbulos
rojos. Produce una anemia severa.
6. Talasemia: Es codominante. Se considera a un grupo de
enfermedades que se caracterizan por hemoglobinas
anormales.
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7. Fibrosis quística: Es autosómica recesiva ligada al

cromosoma 7. Es una enfermedad donde hay una excesiva
producción de moco y sudor concentrado, lo que provoca
alteraciones obstructivas respiratorias y digestivas.
8. Enfermedad de Tay – Sachs: Es autosómica recesiva ligada
al cromosoma 15. Lípidos anormales se acumulan a nivel
cerebral y causan la muerte antes de los 4 años.
9. Albinismo: Es autosómica recesiva ligada al cromosoma 11.
Se expresa como la ausencia de pigmento en la piel y los
ojos, lo que se traduce en mayor incidencia de problemas
visuales y cáncer de piel.
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10. Hemofilia: Es recesiva ligada al cromosoma X. Es un

conjunto de enfermedades en las que existe una alteración
en la formación del coágulo sanguíneo por fallo en los
factores VIII, IX o XI.
11. Daltonismo: Es recesiva ligada al cromosoma X. Es la
incapacidad para distinguir los colores rojo y verde por un
fallo en fotorreceptores de los conos retinianos.
12. Retinitis pigmentaria: Es recesiva ligada al cromosoma X.
La enfermedad se caracteriza por el depósito de melanina
en la retina, causando ceguera.
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Alteraciones
cromosómicas

12. Síndrome de Down:

Es una trisomía del
cromosoma 21.
13. Síndrome de
Klinefelter: Es una
trisomía del
cromosoma 23(XXY).
14. Síndrome de Turner:
Es una monosomía del
23 (XO).
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