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WNT/FRIZZLED:
Los genes WNT codifican la familia de proteínas WNT. Estas proteínas se secretan y se unen a
receptores drizzeld, generando vías de señalización que regulan programas genéticos en el
desarrollo embrionario. El gen WNT fue descubierto en la mosca Drosophila como un mutante
casual de ausencia de alas en el insecto. Se encontró una proteína homóloga que controla
programas genéticos durante el desarrollo embrionario y que regulan la polaridad celular.
SONIC HEDGEHOG:
El gen Sonic Hedgehog (SHH) codifica para la proteína SHH, que se secreta y se una al receptor
Patched1. La SHH desempeña un papel muy importante en la proliferación celular y la
morfogénesis. Es una glucoproteina secretada con actividad paracrina.
Vías de señalización: El contacto SHH/PTC1 provoca el acoplamiento del SMO con PTC1. El
complejo SHH-PTC1-SMO provoca que un grupo de proteínas citoplasmáticas se acoplen con
factores de transcripción con dedos de cinc de la familia GLI inactivos y promueven su
fosforilación y transferencia al núcleo.
Función: En humanos, la proteína SHH suele tener un efecto morfogéno y mitógeno a través de
gradientes de concentración, y resulta esencial para regular el destino y la densidad de la
población de neuronas en el cerebro, la generación de oligodendrocitos y el desarrollo de los
ganglios basales.
Los factores de crecimiento transformante B (TGF-B) y las proteínas morfogenéticas del hueso
(BMP) son ligandos que se unen a sus receptores iniciando una cascada de señalización
molecular, la cual lleva a la activación de genes específicos relacionados principalmente con el
desarrollo de los sistemas cordiovascular, nervioso y musculoesquelético.
Vías de señalización: Las proteínas SMAD suelen agruparse en dos conjuntos con funciones
diferentes: SMAD con función acoplada a un receptor. Por su parte, SMAD4 es una proteína
efectora que en complejo con R-SMAD se desplaza al núcleo para realizar su función promotora
o inhibidora de la transcripción.
RECEPTOR NOTCH:
Función: Vital para la embriogénesis. Regula la expresión del gen Nodal. Modula diversos
eventos celulares incluyendo proliferación, diferenciación, apoptosis, mantenimiento del linaje de
células progenitoras y especificación del destino celular.
Es una vía intracelular conformada por un núcleo central de proteína cinasa. Esta vía esta
regulada por mecanismos celulares intrínsecos y señales extracelulares. Regula el crecimiento y
desarrollo de varios órganos en el embrión y en la vida postnatal se ha vinculado con el
desarrollo de neoplasias.