Genes y cromosomas

Los genes son segmentos de ácido desoxirribonucleico (ADN) que contienen el código para una proteína específica cuya función
se realiza en uno o más tipos de células del cuerpo. Los cromosomas son estructuras que se encuentran dentro de las células y
que contienen los genes de una persona.
 Los genes están en los cromosomas, que a su vez se localizan
principalmente en el núcleo de la célula.

 Un cromosoma contiene de cientos a miles de genes.

 Cada una de las células humanas contiene 23 pares de cromosomas, es

decir 46 cromosomas.

 Un rasgo es una característica determinada genéticamente (por genes) y

suele estar determinado por más de un gen.

 Algunos rasgos están causados por genes defectuosos, los cuales pueden
haber sido heredados o ser el resultado de una nueva mutación.

1.1.1Las proteínas son probablemente el material más importante del organismo. Las proteínas no solo son los componentes esenciale s que
forman los músculos, el tejido conjuntivo, la piel y otras estructuras; también son necesarias para producir enzimas. Las enzimas son proteínas
complejas que controlan y llevan a cabo casi todos los procesos y reacciones químicas del organismo. El organismo produce miles de enzimas
distintas. Así, toda la estructura y funcionamiento del organismo depende del tipo y de las cantidades de proteínas que este sintetice. La
síntesis de proteínas se controla a través de los genes, que se hallan contenidos en los cromosomas.

1.2.1El genotipo (o genoma) es la combinación única de genes o composición genética de una persona, es decir, es el conjunto completo de
instrucciones con el que el organismo de esa persona sintetiza sus proteínas y, por tanto, con el que ese organismo debeconstruirse y
funcionar.
1.3.1El fenotipo consiste en la estructura y función reales del organismo de una determinada persona. El fenotipo suele diferir en algo del
genotipo; esto se debe a que no todas las instrucciones del genotipo pueden ser realizadas (o expresadas). Si un gen se expre sa o no y la
forma cómo lo hace son aspectos que no dependen exclusivamente del genotipo, sino también del entorno (incluidas las enfermedades y la
alimentación), además de otros factores diversos, algunos de los cuales son desconocidos.
1.4.1El cariotipo de una persona es el conjunto completo de los cromosomas de sus células.
Genes

1.5.1Los humanos tienen alrededor de 20 000 a 23 000 genes.

1. ADN
1.6.1Los genes están constituidos por ácido desoxirribonucleico (ADN). El ADN contiene el código o las instrucciones usadas para s intetizar las
proteínas. Los genes varían en tamaño, en función de la dimensión de las proteínas que codifican. Cada molécula de ADN es una doble
hélice larga, semejante a una escalera de caracol de millones de escalones. Cada escalón consiste en un par de moléculas empa rejadas.
Estas moléculas se denominan bases (nucleótidos). En cada escalón, la base adenina (A) está emparejada con la base timina (T), o la base
guanina (G) está emparejada con la base citosina (C).

Cromosomas
 1.7.1Un cromosoma está formado por una hebra muy larga de ADN que contiene muchos genes (cientos de miles). Los genes de cada cromosoma
se organizan en una secuencia particular, y cada gen tiene una localización particular en el cromosoma (denominada locus). Además del
ADN, los cromosomas contienen otros componentes químicos que influyen en el funcionamiento de los genes.

2. Emparejamiento

1.8.1El núcleo de cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas, con un total de 46 cromosomas, excepto en algunas células como por
ejemplo, los espermatozoides, los óvulos o los eritrocitos. Normalmente, cada par está compuesto por un cromosoma de la madre y otro del
padre.

1.9.1Hay 22 pares de cromosomas somáticos o no relacionados con el sexo (autosomas) y un par de cromosomas sexuales. Los pares de
cromosomas somáticos tienen, a efectos prácticos, igual tamaño, forma, posición y número de genes. Dado que ambos miembros de una
pareja de cromosomas somáticos contienen un gen correspondiente, existe, en cierto sentido, una copia de seguridad de los genes
localizados en dichos cromosomas.

1.10.1El par número 23 es un cromosoma sexual (X e Y).

3. Cromosomas sexuales

1.11.1El par de cromosomas sexuales determina si un feto será masculino o femenino. Los masculinos tienen un cromosoma X y un cromosoma
Y. El cromosoma X del varón procede de la madre y el cromosoma Y procede del padre. Las hembras tienen dos cromosomas X, uno de la
madre y otro del padre. En algunos aspectos, los cromosomas sexuales funcionan de modo distinto a los cromosomas somáticos.

1.12.1El cromosoma Y, más pequeño, contiene los genes que determinan el sexo masculino, así como algunos otros genes. El cromosoma X
incluye muchos más genes que el cromosoma Y. Muchos de los genes del cromosoma X tienen funciones ajenas a la determinación sexual
y no tienen equivalencia en el cromosoma Y. En los varones, debido a que no existe un segundo cromosoma X, los genes específi cos del
cromosoma X no están emparejados y prácticamente todos se expresan. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo
o genes ligados al cromosoma X.

1.13.1Normalmente, en los cromosomas somáticos, los genes de ambos pares de cromosomas son capaces de expresarse totalmente. No obstante,
en las hembras, la mayoría de los genes en uno de los dos cromosomas X se inactiva mediante un proceso llamado inactivación del X
(excepto en los óvulos). La inactivación del X se produce de forma temprana en la vida del feto. En algunas células, el X del padre se vuelve
inactivo, mientras en otras células, el X de la madre es el que se inactiva. Así, una célula puede expresar un gen de la madre y otra célula
expresar el gen del padre. Debido a la inactivación del X, las consecuencias de la ausencia de un cromosoma X suelen ser anom alías leves
(como el síndrome de Turner). Por tanto, la ausencia de un cromosoma X es mucho menos perjudicial que la de un cromosoma somático
(véase Introducción a las anomalías de los cromosomas sexuales).

1.14.1Si una hembra tiene más de dos cromosomas X, los cromosomas extra tienden a ser inactivados. Por tanto, la presencia de uno o más
cromosomas X adicionales provoca muchas menos anomalías en el desarrollo que el hecho de tener uno o más cromos omas somáticos
extra. Por ejemplo, las mujeres con tres cromosomas X (síndrome de triple X) suelen ser física ymentalmentenormales. La mayoría de los
hombres con más de un cromosoma Y (ver Síndrome XYY) pueden tener anomalías físicas y mentales.