Академический Документы
Профессиональный Документы
Культура Документы
DISCUSIÓN
FIG. 2.
FIG. 3.
renal, con fibrosis intersticial y atrofia tu- entre ellos. Realmente los problemas diag-
bular o glomerular (3, 5, 11, 12, 15, 16). nósticos solo se establecerían con la displa-
Se han encontrado también fenómenos de sia condroectodérmica o síndrome ~de Ellis
fibrosis a nivel pancreático o periportal, Van Creveld, en el caso de que la DTA
por lo que algunos a.a. (3) señalan que presentara polidactilia; no obstante, el sín-
esta afectación multisistémica podría ser la drome de Ellis Van Creveld tiene con fre-
consecuencia de un error metabólico no cuencia afectaciones cardiacas y multivisce-
detectado aún en el momento actual. rales, así como alteraciones ectodérmicas
en labios pelo y uñas que no se encuen-
En la tabla I se recogen las diferencias
tran habitualmente en la DTA (5, 10, 11,
más notables existentes en una serie de
12).
cuadros, que podrían ser agrupados en un
grupo de entidades con costilla-corta. Es- El tratamiento es sintomático, aten-
tos datos han sido modificados de los ob- diendo a los problemas respiratorios me-
tenidos de GILBERT y col. (10). Incluimos diante fisioterapia, oxigenoterapia y anti-
en este apartado dos entidades (acondro- bioterapia durante las infecciones respira-
génesis y enanismo tanatóforo) que nor- torias, siendo necesario la alimentación a
malmente no se incluyen en lo que se ha débito continuo en los casos más graves
dado en llamar síndrome de costilla corta; (17). El tratamiento quirúrgico que ha si-
no obstante lo hacemos a efectos prácticos do utilizado en algún caso (17) no parece
de diagnóstico ya que en algún caso in- que tenga una indicación precisa en el
teresaría hacer un diagnóstico diferencial momento actual.
CLINICA RADlOLOGIA
Agradecimiento: Damos las gracias a la Srta. Rocío Vicente Sánchez por su inestimable ayuda mecanográfica.
DISTROFIA TORACICA ASFIXIANTE O ENFERMEDAD DE JEUNE 139
BIBLIOGRAFIA
1. JEUNE, M.; CARRON, R.; BERAUD, c.; LOAEC, Distrofia torácica as]ooante asociada a otras
Y.: Polychondrodystrophie avec b/ocage thora- malformaciones. An. Esp. Pediatr., 1982; 16:
cique d'evolution fatale. Pediatrie, 1954; 9: 184.
390. 10. GILBERT, E. F.; YANG, J. S.; LANGER, L.;
2. JEUNE, M.; BERAUD, c.: CARRON, R.: Dys- OPITX, J. M.; ROSKAMP, J. O.; I-lEIDELBERGER:
trophie thoracique asphyxiante de caractere fa- Osteochondrodysplasia in infancy: «Pathology
miliae. Arch. Fr. Pediatr., 1955; 2: 886. Annual»; 2, 22. ROSEN, P. P. and FECHNER, S.
3. TuRKEL, S. B.; DIELHL, E. J.; RICHAMOND, J. Mateo. California, 1987.
A.: Necropsy findings in neonatal asphyxiating 11. BAILEY, J. A.: Jeune 's Asphyxiating Thoracic
thoracic dystrophy. J. Med. Genet, 1985; 22: Dystrophy: "Disproportionate Short Stature.
112. Diagnosis and Management». W. B. Saunders
4. CRUZ, M.: Distrofia torácica as]vdante. Arch. Company, 1973.
Pediatr., 1966; 17: 1. 12. BEIGHTON, P.: Asphyxiating thoracic dysplasia
5. SANTOLAYA, J. M.; DELGADO, A.: Displasia to- Jeune): "Inherited Disorders of the Skeletom.
rácica asfixiante (Síndrome de Jeune): «Displa- Churchill Livingstone, 1977.
sias Oseas». Salvat Editores S.A. Barcelona 13. McKuSICK, V.: Asphysiating thoracic dystrophy
1988. of the newbom: "Mendelian inheritance in
6. BADELL, 1.; CUBELLS, J.; GONZÁLEZ PALACIOS, Mam. 8nd Edition 1986.
M.; SARDINA, A.: Distrofia torácica asfixiante o 14. EJALDE, B. R.; EJALDE, M. M.; PANSCH, D.:
enfermedad de Jeune. Bol. Soc. Cae. Pediatr., Prenatal diagnosis ofJeune Syndrome. Am. J.
1977; 37: 148. Med. Genet., 1985; 21: 433.
7. CARABALLO, A.; LóPEZ BARRIOS, A.; MARTÍN 15. WYNNE-DAVIES, R.; FAIRBASK, J. J.: Distrofia
GovANTEZ, J.; MARTOS, J.; GOMEZ DE TERREROS, torácica asfixiante (enfermedad de Jeune);
l.: Distrofia torácica asfixiante y enfermedad "Atlas de Enfermedades Generalizadas del Es-
renal. An. Esp. Pediatr., 1977; 10: 88. queleto». Salvat Editores S.A., 1982.
8. PANERO LOPEZ, A. l.; PUYOL BUIL, P. J.; BELAS· 16. BERGSMA, S.: Birth Defects Compendium. 2nd
TEGUI CUETO, A.; SOTELO, M. T.: Displasia to- Edition. The MacMillan Press Ltd, 1979.
rácica asfixiante en dos gemelos dicigóticos. 17. MAROTEUX, P.: La dysplasie thoracique asphy-
An. Esp. Pediatr., 1987; 26: 453. xiante: "Maladies Osseuses de L'Enfant». Flan-
9. GONZÁLEZ ESPINOSA, c.; DíAZ GOMEZ, M.; marion, 1982.
MÉNDEZ PÉREZ, A.; DOMENECH, E.; MOYA, M.:
Petición de Separatas:
LUIS RODRÍGUEZ MOLINERO
Centro de Salud "Huerta del Rey».
VALLADOLID