INTRODUCCION

Todos los seres humanos tienen veintidos (22) pares de

cromosomas iguales, denominados autosomas, y un par de
cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los
cromosomas sexuales o heterocromosomas.
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de
características, como la forma, el tamaño, la posición del
centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto
de particularidades, que permite identificar los cromosomas de
las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo, y su
representación gráfica, ordenada por parejas de cromosomas
homólogos, se denomina cariograma.

Levitsky fue el primero en dar una definición a cariotipo como el aspecto

fenotípico de los cromosomas somáticos, en contraste con su contenido de
genes.

El siguiente trabajo versa sobre la cantidad de cromosomas que

posee el ser humano; las consecuencias que pueden ocurrir si el
nuevo ser no tiene la cantidad suficiente de cromosomas y los
trastornos que puede ocasionar esta anomalía.

Cariotipo Hmano: es el conjunto de cromosomas de una especie determinada, el

cual se ordena por su tamaño, forma y características, siempre es igual
(estándar), exceptuando cuando existen algunas anomalías cromosómicas, las
que poseen otros patrones, los cuales son visibles dentro de su cariotipo.

En algunos casos, en los seres humanos, existen otros patrones de

cariotipo, a los cuales se les conoce como aberración o anomalía
cromosómica. Mediante el cariotipo, se pueden analizar anomalías o cambios
en la estructura y la cantidad de los cromosomas.

El estudio de los cariotipos se realiza a través de la tinción o coloración de

los cromosomas. Se aplica un colorante o tintura específica, que resalta su
estructura a través del microscopio ayudando a ver con mayor definición los
cromosomas. Dependiendo de la tinción empleada, se obtendrá un patrón de
bandas claras y oscuras, diferente y específico para cada par cromosómico.

Esta coloración se realiza después de que las células han sido detenidas
durante la división celular, por medio de la utilización de una solución llamada
colchicina.
Luego, se observa la dotación cromosómica de la célula en estudio, de la cual
se obtiene una fotografía, que permite las investigaciones genéticas sobre ese
individuo o especie.

En un cariotipo se pueden distinguir dos tipos de cromosomas: los

autosómicos y los sexuales.

a) Cromosomas autosómicos: un cromosoma autosomático, también

conocidos como autosoma o somático son todos aquellos que no sean
sexuales y tienen las mismas características tanto para cromosomas
masculinos como femeninos. En el ser humano los pares del 1 al 22 son
autosomáticos y el par 23 corresponde a los cromosomas sexuales (X e Y).

b) Cromosomas sexuales

Los cromosomas sexuales o también denominados heterocromosomas, son los

que determinan el sexo (masculino o femenino), por la forma que tienen a uno
se le llama X (posee 4 brazos separados en forma de aspa o X) y al otro Y (con
dos brazos unidos por uno de sus extremos). El sexo femenino está
determinado por dos cromosomas X (XX) y el masculino por un cromosoma X y
un Y (XY). Esta variante genética es la que determina el sexo.

Poliploidía: La poliploidía (más de dos conjuntos de cromosomas homólogos

en las células) se produce principalmente en las plantas. Ha sido de gran
importancia en la evolución de estas. La proporción de las plantas con flores
poliploides es de 30-35% y en el caso de las gramíneas un valor mucho más
elevado, alrededor del 70%.
La poliploidía en plantas inferiores (helechos y psilotales) también es común.
Algunas especies de helechos han alcanzado niveles de poliploidía muy por
encima de los niveles más altos conocidos en plantas con flores. La poliploidía
en animales es mucho menos común, alcanzando importancia en algunos
grupos. En humanos se han registrado casos de embriones y fetos triploides
(69, XXX) e incluso tetraploides (92, XXXX) que con un gran porcentaje
acababan en aborto natural; en el caso poco frecuente de neonatos con dicha
carga cromosómica, sus esperanzas de vida no superaban los pocos días
postparto debido a diversas alteraciones en todos sus órganos.

Aneuploidía
El término es principalmente usado cuando el número de cromosomas varía dentro del cruce poblacional
de especies. Esto puede también ser usado dentro de un grupo de especies estrechamente relacionado.
Clásicos ejemplos en plantas son el género Crepis, donde el número gamético (= haploide) forma las
series x = 3, 4, 5, 6, y 7; y Crocus, donde cada número desde x = 3 hasta x = 15 es representado por al
menos una especie. Evidencia de varios tipos muestran que las tendencias de evolución han ido en
direcciones diferentes, en diferentes grupos
Más cerca, los grandes monos tienen 24x2 cromosomas, allí donde los humanos tienen 23x2. El
Cromosoma 2 humano fue formado por la mezcla de cromosomas ancestrales, reduciendo el número.La
aneuploidía no es considerada normalmente -ploidía sino -somía, tal como la trisomía ó monosomía.

Anomalías cromosómicas
Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas
adicionales) o estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala,
supresiones o duplicaciones).
Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía, hacen
referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar
frecuentemente en células cancerosas. En los animales sólo son viables las
monosomías y las trisomías, ya que las nulisomías son letales en individuos
diploides.
Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la
recombinación homóloga. Ambos tipos de anomalías pueden ocurrir en los
gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de
una persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a
mosaicos genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas
células.
Anomalías cromosómicas en humanos:

 Síndrome de Turner, donde solo hay un cromosoma X (45, X o 45 X0)

 Síndrome de Klinefelter, se da en el sexo masculino, también conocido
como 47 XXY. Es causada por la adición de un cromosoma X.
 Síndrome de Edwards, causado por una trisomía (tres copias)
del cromosoma 18.
 Síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21.
 Síndrome de Patau, causado por la trisomía del cromosoma 13.

También se detectó la existencia de la trisomía 8, 9 y 16, aunque por lo

general no sobreviven después de nacer. No se han registrado casos en
humanos de trisomías en el cromosoma 1, ya que todas acaban en aborto
natural y no llegan a nacer.
Hay algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de
cromosoma, entre ellas:

 Cri du Chat (maullido del gato) donde hay un brazo corto en el

cromosoma 5. El nombre viene por el grito que causan los recién
nacidos parecido al maullido de un gato debido a una malformación de
la laringe.
 Síndrome de supresión que se da por la pérdida de una parte del brazo
corto del cromosoma 1.
  Síndrome de Angelman; Un 50% de los casos falta un segmento del
brazo largo del cromosoma 15.

Estas anomalías cromosómicas también pueden ocurrir en células

cancerosas de un individuo genéticamente normales. Un ejemplo bien
documentado es el de Cromosoma Filadelfia o la llamada translocación
Filadelfia que es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide
crónica (LMC).
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los
enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad,
mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas
invisibles a las preparaciones mediante el método de banda G u otras
translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma
que sucede con los cromosomas 9 y 22.

Conclusiones.

Un cariotipo es el conjunto de Cromosomas de una célula o especie, el cuál es estándar, o sea

no varía, esto nos ayuda a identificar cuando un individuo de una especie padece de una anomalía
cromosómica, la que se manifiesta con como por ejemplo, en una persona con síndrome de down
(posee 3 cromosomas 21 en vez de 2).

En un cariotipo podemos identificar 2 tipos de cromosomas los autosómicos, y los sexuales. Los
autosómicos son todos aquellos que no sean sexuales y tienen las mismas características tanto
para cromosomas masculinos como femeninos, y los cromosomas sexuales, son los que determinan
el sexo (masculino o femenino), por la forma que tienen a uno se le llama X y al otro Y.

A través de el cariotipo humano se determina las posibles alteraciones que puede presentar un ser
vivo incluso antes de nacer.

Referencias bibliográficas

Citogenética Básica y Biología de los Cromosomas. Monografía No 20,

Programa Regional de Desarrollo Científico y Técnológico, Departamento de
Asuntos Científicos, Seecretaria General de la OEA.

Solari A J (2011) Genética Humana: fundamentos y aplicaciones en medicina.

Capítulo 17. Editorial Panamericana.

Referencias electrónicas

Portal Educativo. 2015 www.portaleducativo.net.