La mayoría de los miembros de las especies

diploides tienen exactamente dos dotaciones

haploides de cromosomas se conocen muchos casos
de variación de este patrón. Las modificaciones
incluyen cambios en el número total de
cromosomas, la duplicación o delección de genes o
de segmentos de un cromosoma y la reordenación
del material genético dentro o entre cromosomas,
en conjunto tales cambios se denomina Mutaciones
Cromosómicas o Aberraciones Cromosómicas.

El componente genético de un organismo está

equilibrado delicadamente incluso pequeñas alteraciones
bien del contenido o de la localización de la información
genética dentro del cromosoma pueden dar lugar a
alguna forma de variación fenotípica.
La variación en el número de cromosomas va
desde la adición o pérdida de uno o más
cromosomas a la adición de una o más dotaciones
haploides de cromosomas.
Cuando consideramos los casos de ganancia o
pérdida de cromosomas, es útil examinar
Cómo se originan tales aberraciones Por
ejemplo ¿como parecen los síndromes en
donde el número de cromosomas sexuales en
la especie humana está alterado?, a pesar de
que en las células somáticas hay un
mecanismo que inactiva a todos los
cromosomas X menos uno, la ganancia (47,
XXY) o la pérdida (45,x) de un
cromosoma sexual en genoma diploide altera
el fenotipo normal, dando lugar a los
síndromes de klinefelter o de Turner
respectivamente.
La no disyunción es el fallo de los
cromosomas o de las cromátidas en separarse
y desplazarse a los Polos opuestos en la
división cuando esto ocurre en la meiosis se
desbarata la distribución normal de los
cromosomas en los gametos.

Resultados de una no disyunción la meiosis I

y II para un cromosoma en un organismo
diploide. Como se puede ver, el
cromosoma afectado puede dar lugar a
gametos anormales con dos miembros o
con ninguno. La fecundación de estos con
un gameto haploide normal da lugar a
zigotos con tres miembros (trisomía) o
con sólo uno (monotonía) de este
cromosoma. La no disyunción da lugar a
una serie de situaciones aneuploides
autosómicas en la especie humana y en
otros organismos.
La variación en el número de autosoma y
a las consecuencias genéticas de tal
cambio los ejemplos más corrientes de
aneuploidía cuando un organismo tiene un
número de cromosomas distinto del
múltiplo exacto de dotaciones haploides
son los casos en los que un único
cromosoma se añade o se pierde de la
dotación diploide normal la pérdida de un
cromosoma da lugar a un complemento
2n-1 y se llama Monosomía.
En la especie humana no se han
encontrado Monosomias Autosómicas. Es
indudable que se conciben individuos con
tales dotaciones cromosómicas, pero
aparentemente no sobreviven al desarrollo
embrionario y fetal. Sin embargo, hay
casos de supervivientes con Monosomías
parciales en donde se pierde sólo parte de
un cromosoma estos casos también se
denominan de Elecciones Segmentales.
Cuando describió los síntomas clínicos del
síndrome de Cri-Du-Chat (“Maullido de
gato”). Este síndrome está asociado con
la pérdida de una pequeña parte del
brazo corto del cromosoma 5. Su
Constitución genética se puede Designar
como 46-5p, qué tal individuo tiene los
46 cromosomas pero se ha perdido algo
o todo el brazo en el brazo pequeño o
corto de un miembro del cromosoma 5.