Neuropsicología de los desordenes convulsivos en la infancia

Manual de neuropsicología de Rapin – Capitulo 6

Las convulsiones son eventos paroxísticos caracterizados por actividad anormal en el

cerebro, lo que produce una súbita irrupción del comportamiento y la cognición.
Dependiendo de la localización, la duración y la extensión de la actividad anormal en el
cerebro, las convulsiones pueden producir disturbios en los movimientos, la conciencia,
las sensaciones y la percepción. La epilepsia es definida como dos o más convulsiones
no provocadas con una diferencia de menos de 24 horas. La epilepsia afecta
aproximadamente 0,5% al 1% de todos los niños hasta la edad de 16 años. El tipo más
común de convulsión en los niños son las convulsiones febriles. El mayor riesgo de
desarrollar epilepsia en los niños es en el primer año de vida, sin embargo la edad media
de la aparición de las convulsiones es entre los 5 y los 6 años de edad. Mientras que el
segundo pico de edad de incidencia de la epilepsia es en los adultos mayores, la mayoría
de los casos activos aún en adultos son de aparición en la infancia. La epilepsia es el
tercer más común y serio desorden neurológico de la infancia con el retardo mental y la
parálisis cerebral como el primero y el segundo de los más comunes; y es el más común
de los desórdenes neurológicos serios tratables en la infancia y en la adultez joven. La
epilepsia es un desorden complejo en el cual los déficits de comportamiento y
cognitivos observados son el resultado de la interacción entre la biología y los factores
psico-sociales en coordinación con los particulares efectos de la medicación usada para
tratar la actividad convulsiva.

Clasificación de convulsiones y epilepsia

En la nueva clasificación la distinción básica es entre las convulsiones focales,
generalizada o no generalizada y las convulsiones generalizadas. Dentro de las
convulsiones generalizadas se encuentran las ausencias típicas y atípicas, las
mioclónicas, las tónicas, las tónicas clónicas y las atónicas; y dentro de las convulsiones
parciales: las parciales simples, las parciales complejas y las parciales con una
generalización secundaria.

Tabla 1 – pagina 148

En la tabla 2 encontramos un resumen simplificado de los más comunes síndromes
epilépticos de la infancia.

Deficits neuropsicológicos asociados con la epilepsia

La epilepsia es una condición en la cual al menos una pequeña área del tejido cerebral
es disfuncional. Las convulsiones en sí mismas interrumpen las funciones cognitivas
pero disfunciones neuropsicológicas asociadas con un área de tejido normal, por
ejemplo el foco epiléptico, también es posible. Si bien la reorganización neural y la
plasticidad pueden jugar roles en el resultado funcional de las capacidades de los niños
epilépticos es posible que existan menores o más grandes déficts. Se han identificado
daños en la memoria, en la abstracción, en la velocidad de ejecución y en las
habilidades intelectuales en general. La severidad de estos déficits se relaciona
directamente con el tipo de convulsión. Así mismo la medicación antiepiléptica puede
tener efecto potencialmente significativo en las funciones cognitivas. La mayoría de los
niños con epilepsia son esencialmente neuropsicológicamente normales, sin embargo se
pueden describir algunos temas referentes al impacto de la epilepsia en el
funcionamiento neuropsicológico.
Efectos ictales e interictales
Excepto por las convulsiones parciales simples, las convulsiones clínicas afectan la
conciencia, la severidad de la pérdida de conciencia en las convulsiones parciales
complejas es variable, la variación de la atención ictal afecta la adquisición de
información para procesar y por lo tanto aumenta el riesgo de daño cognitivo o defecto
cognitivo durante la convulsión, estas alteraciones del procesamiento de información
pueden producir amnesia durante al episodio convulsivo. Las convulsiones originadas
en la corteza asociada al lenguaje pueden resultar en una variedad de déficit del
lenguaje, tanto así como la detención del lenguaje, las parafrasias y daños en la
comprensión y en la evocación de palabras. Las convulsiones originadas en el
hemisferio no dominante pueden producir disturbios en la percepción y cognición
espacial. Con la excepción de las convulsiones mioclónicas, todas las convulsiones
generalizadas suponen perjuicios a la conciencia, en el caso de las convulsiones tónica
clónica generalizadas la pérdida de conocimiento y de conciencia es completa, los
niños con ausencias pueden experimentar disminución de las funciones cognitivas
relacionadas con el evento. Las ausencias son convulsiones generalizadas caracterizadas
por lapsos de conciencia que raramente duran más de 10 segundos. Hay una súbita y
completa cesación de la actividad que se estaba desarrollando y una breve detención del
movimiento y en muchos casos, el niño ni siquiera se da cuenta de la convulsión, del
episodio y continua como si nada hubiera pasado. El efecto cognitivo de estas ausencias
evidentemente se relacionó o se asocia con los lapsos de atención. Aún sin pérdida de
conciencia verificable las descargas de este tipo se han asociado con dificultades en las
actividades escolares como la lectura y la aritmética, déficits en el aprendizaje verbal y
déficits en las actividades espaciales. También se han encontrado que estos niños tienen
habilidades visuo-espaciales mas pobres, habilidades de aprendizaje visuo-espacial y
memoria visual y verbal de largo tiempo más empobrecida que los individuos de
control, sin embargo todos los resultados deben evaluarse en función de que la
medicación que estaban tomando los niños para controlar las convulsiones podría haber
afectado los resultados de las evaluaciones.
Descargas interictales aún sin actividad epiléptica disforme clínicamente observable
pueden ser también observables en disrupciones de la atención en niños con epilepsia.
Estos son eventos epilépticos que no pueden ser observados ni por los individuos, ni por
los observadores casuales como los padres, los maestros, los médicos, etc. Las
funciones cognitivas pueden ser interrumpidas tanto en niños como en pacientes adultos
ya que las disrupciones en el estado de alerta afecta la actividad cognitiva que se está
desarrollando. Se ha observado clínicamente, una asociación entre la epilepsia y una
disminución en las funciones cognitivas. El deterioro cognitivo progresivo es una marca
de varios síndromes epilépticos muy devastadores de la infancia, como el síndrome
Lenox Gastad, el síndrome de West, y el síndrome Landeua Kleffner. Estos niños
siendo inicialmente normales desarrollan luego un deterioro neurológico dramático. Hay
un consenso general en que la epilepsia, en sí misma, no produce deficiencia intelectual
en los niños, pero los efectos prolongados ictales e interictales de las descargas
epileptiformes pueden disminuir el procesamiento de la información durante los
testeos. El desempeño resultante de estos niños puede presentar un déficit notable en lo
que tiene que ver con la atención y la memoria. Por lo tanto la evidencia sugiere que los
episodios posictales e interictales pueden producir disturbios en el testeo del estado
cognitivo de niños epilépticos, pero esto no constituye evidencia de que la epilepsia en
sí misma resulte o cause deterioro neuropsicológico, si bien es cierto que hay síndromes
muy severos que pueden causar una disminución de la integridad neuopsicológica, pero
no le epilepsia en sí misma.
Efecto acumulativo de las convulsiones en el cociente intelectual
La pregunta es: ¿los chicos que sufren de convulsiones frecuente experimentan
disminución intelectual? Otra vez en el caso de las encefalopatías epilépticas de la
infancia severas hay un claro deterioro progresivo. En cada uno de estos síndromes el
pronóstico de recuperación a los niveles premórbidos es generalmente pobre, aún si el
tratamiento es exitoso en cuanto a la detención de la actividad convulsiva y en la
normalización del electroencefalograma.

Estatus epilépticus
Se define al estatus epilepticus como una convulsión prolongada que dure más de 30
minutos. La duración de los episodios varía considerablemente y puede durar incluso
varias horas. Puede ocurrir tanto en el contexto de desórdenes convulsivos o como
manifestaciones de un daño neurológico agudo, como un trauma, una encefalitis, un
accidente cerebro vascular, etc.; este estatus puede ocurrir con distintos tipos de
convulsiones, tanto en ausencias o convulsiones parciales complejas.
En los humanos las consecuencias cognitivas del estatus epilepticus parece asociada
como la precipitación de un daño neurológico agudo más que como una consecuencia
directa de un estado epiléptico. Hasta la actualidad la evidencia acumulada por estudios
en animales sugiere que un sistema nervioso central inmaduro es más susceptible a
desarrollar episodios de estatus epileticus.

Efectos de los ataques en niños a diferencia de los adultos

Los estudios clínicos tienden a demostrar que si bien los niños son más susceptibles
desarrollar convulsiones en general y estados epilépticos en particular ellos tienden a
tener menos secuelas. La evidencia actual sugiere que mientras la disfunción cognitiva
ocurra en el contexto de ciertos síndromes epilépticos, las convulsiones en sí mismas
aún las más prolongadas raramente están asociadas con deterioro cognitivo. Los niños
en los que se encuentra evidencia de deterioro de las funciones cognitivas, requerirían
una investigación para encontrar otras posibles causas como una encefalopatía
progresiva o toxicidad por las drogas.

Encefalopatías epilépticas malignas de la infancia

Varias encefalopatías epilépticas llevan a deficits neurológicos severos con una gran
variabilidad en el pronóstico a largo plazo. El primero es síndrome de West o espasmos
infantiles. El diagnóstico del síndrome de West se basa en una tríada de hallazgos que
incluyen: convulsiones asociadas con espasmos infantiles, un patrón de encefalograma
particular y detención o regresión del desarrollo. Este síndrome comienza en la infancia
y la mayoría de estos niños terminan con daño cognitivo, muchos casos están asociados
con un desórden cerebral bien identificable y el más común es la esclerosis tuberosa. El
pronóstico de estos niños es claramente pobre para la mayoría de estos casos, aun así en
aquellos con un desarrollo normal previo sin un desórden de base claro y una terapia
apropiada tienen un pronóstico mucho más optimista. El tratamiento no se localiza sólo
en la supresión de las convulsiones y de los eventos clínicos, sino también en modificar
el patrón del encefalograma, aunque la intervención temprana puede mejorar
notablemente el rendimiento, la mayoría de estos chicos muestran una inteligencia por
debajo de lo normal en promedio.

Síndrome Lenox G.
El síndrome de Lenox G. ocurre primariamente en la infancia, en especial en los
lactantes y en la primera infancia, aunque hay casos de aparición en la adolescencia,
típicamente tiene múltiples tipos de convulsiones incluyendo mioclónicas, atónicas y
ausencias atípicas. La marca de este síndrome son las convulsiones tónicas durante el
sueño, la mayoría de los pacientes padecen de retraso mental, aunque nos es un criterio
esencial para el diagnóstico. El 91% de los niños con Lenox G. tiene cocientes
intelectuales de 70 o menos. El desarrollo neuropsicológico es variable pero en general
se detiene o aún tiene regresiones. El pronóstico de los niños es mejor si el síndrome no
está asociado con una lesión cerebral subyacente. Si las convulsiones se detienen el
funcionamiento neuropsicológico usualmente mejora.

Síndrome Landau Kleffner y estatus epilepticus electrográfico durante el sueño

El síndrome Landau Kleffner o afasia epiléptica adquirida y el estatus epilepticus
electrográfico durante el sueño generalmente se discuten juntos en la literatura. Tienen
un patrón electroencefalográfico y clínico en común y generalmente conducen a un
estado neuropsicológico deteriorado. Estos desórdenes ocurren en niños a distintas
edades, aparecen abruptamente en el curso de días o meses y el resultado es una
disminución cognitiva en niños que previamente tenían un desarrollo normal.
Landau Kleffener se manifiesta específicamente en el lenguaje., en cambio, el estatus
epilepticus en sueño afecta de un modo más global el funcionamiento cognitivo. En el
síndrome Landau Kleffner el deterioro del lenguaje es severo y las convulsiones o los
eventos son menos prominentes que los síntomas neuropsicológicos. El déficit del
lenguaje se caracteriza como una severa inhabilidad para reconocer y comprender el
lenguaje, una agnosia verbal auditiva. El desarrollo del déficit del lenguaje es
impredecible, algunos niños afectados por este síndrome mejoran sorpresivamente y se
recuperan bien, otros son afectados con déficit del lenguaje duradero.
El estatus epilepticus electrográfico durante el sueño típicamente resulta en un deterioro
global de las habilidades cognitivas a partir de un desarrollo premórbido normal. La
severidad en la disminución en las capacidades cognitivas es mayor que en el Landau
Kleffner, el pronóstico también es menos positivo y los déficits cognitivos son mucho
más duraderos que en el Landau Kleffner. Las convulsiones son usualmente nocturnas,
aunque puedan ocurrir también durante la vigilia.

Estudios formales neuropsicológicos de niños con epilepsias no han encontrado un

patrón específico de deterioro sin embargo se discutirán algunas evidencias que suponen
la presencia de déficit específicos, por ejemplo la memoria. Daños en la memoria verbal
y no verbal se han asociado tanto a las convulsiones focales como generalizadas. Los
niños con focos en el lóbulo temporal izquierdo tienen relativamente mayores déficits
en la memoria verbal que los niños con focos en el lóbulo temporal derecho, que tienden
a tener mayores daños en la memoria visuo-espacial.

Efectos en la atención
Los efectos en la atención y sobre todo en el lentecimiento del procesamiento mental
son frecuentes aun en ausencia de actividad convulsiva clínicamente observable. Los
niños con epilepsia tienen significativamente mayores dificultades con la atención que
los individuos de control, sorprendentemente las investigaciones no encontraron daños
atencionales comparables con niñas con epilepsia.

Afectación del lenguaje

Deficits del lenguaje muy sutiles que en general se encuentran en algunos niños que
presentan focos epilépticos que afectan las áreas del lenguaje corticales. Los pacientes
con epilepsia temporal izquierda padecen mayores déficits del lenguaje que aquellos
con epilepsia del lóbulo temporal derecho. Dificultades en la nominación y el uso de
palabras es un síntoma prominente de las convulsiones complejas parciales de origen
temporal izquierdo, pero estos déficits pueden ser mal interpretados como daños en la
memoria. Sujetos epilépticos con focos temporales izquierdos han tenido en general
mayores déficits en la nominación más significativos y mayores pausas en el discurso
que aquellos con focos en lóbulo temporal derecho.

Habilidad espacial
Actualmente es poco claro cómo la epilepsia afecta las funciones visuo-espaciales a
causa de la escasez de estudios en esta área, los niños con convulsiones, en general,
tienen un desempeño más pobre que los sujetos de control en el test de Bender, aunque
no se puede definir si la disfunción grafomotora fue afectada por una dificultad en la
organización espacial.

Efectos cognitivos de la medicación antiepiléptica

Las drogas antiepilépticas son medicaciones potentes que trabajan alterando el
funcionamiento de la sinapsis que también esta involucrada en el de trasmisión neuronal
normal, por lo tanto es de entenderse que tengan efectos adversos en la cognición y el
comportamiento.
La elección de una droga en particular se realiza sobre la base a sus propiedades
farmacológicas, tanto como en el tipo de cuadro clínico que el sujeto presente. No hay
droga que suprima la actividad cerebral anormal sin tener un potencial de afectación en
el funcionamiento cognitivo normal, la cuestión es cuales son los efectos secundarios en
el plano cognitivo que se obtienen ante el uso de determinada droga antiepiléptica
utilizada en sus niveles de dosis terapéuticos. He aquí algunas de las drogas más
utilizadas en el tratamiento de la epilepsia:
Fenobarbital: el fenobarbital se usa para el tratamiento de niños con convulsiones
febriles y no febriles. La administración crónica de fenobarbital supone la producción
de lentecimiento psicomotor y algunos déficits en la coordinación motora fina. Se ha
obtenido una correlación negativa entre el cociente de ejecución del WISC R en niños
en los que se ha mantenido por más de un año una dosis constante de fenobarbital
habiéndose sugerido una disminución de la habilidad para desarrollar tareas por tiempo
relacionadas al funcionamiento espacial, también se han observado algunas secuelas en
la atención de los niños que han sido administrados con fenobarbital.
Fenitoina: la mayoría de la investigación de la Fenitoina se ha realizado en adultos y
sugiere que tienen un efecto negativo primario en lo viso-motor y otros potenciales
efectos secundarios son todavía desconocidos.
Carbamasepina: la monoterapia con Carbamasepina, en general, parece tener muy poco
efecto en el desempeño psicométrico general en un grupo de adultos con epilepsia, pero
el uso de Carbamasepina en asociación con otras drogas anticonvulsivas produce
deterioros significativos en el cociente de ejecución y en los puntajes de retención de
dígitos.
Ácido valtroico: el Ácido valtroico es un antiepiléptico muy potente de amplio espectro
que ha sido utilizado en el tratamiento de los desórdenes convulsivos generalizados de
todo tipo.
Nuevas drogas antiepilépticas:
Topiramato: el Topiramato es un potente antiepiléptico de amplio espectro efectivo
contra una amplia variedad de convulsiones. En una investigación, un grupo al que se le
administraba Topiramato mostró desempeño más bajo que otros grupos en atención y
nombramiento de palabras a las dos semanas de testeo y en memoria y atención a las
cuatro semanas de testeo.
Gabapentin: Gabapentin es un agente de pequeños espectro para las parciales y para las
convulsiones penicoclónicas generalizadas y parciales.
Bapentin: no ha mostrado efectos significativos en los tests de nominación, memoria
verbal, tiempo de reacción y admisión concentración, tanto a las dos semanas de testeo
como a las cuatro semanas de testeo. Sin embargo se lo ha asociado con la
intensificación de un desórden por déficit atencional preexistente en niños.
Otras drogas antiepilépticas de nueva generación son: la Lamotricina, la Tiagabina y el
Digabatrin.

Evaluación neuropsicológica para el tratamiento quirúrgico de la epilepsia

En algunos casos cuando se encuentran cuadros epilépticos que han probado ser
intratables con medicación la neurocirugía receptiva es una alternativa viable de
tratamiento, que consiste en retirar el tejido anormal disfuncional y que
presumiblemente causara la actividad cerebral anormal. La recomendación de este
tratamiento para niños es un desarrollo relativamente reciente en el tratamiento médico
de la epilepsia. El procedimiento, por supuesto, no es sin efectos secundarios, entre los
que se encuentran los efectos cognitivos. Se ha sugerido que uno de los efectos
cognitivos de riesgos más importantes es la afectación de la memoria post-cirugía,
particularmente cuando el procedimiento supone un acción sobre el hemisferio
dominante para el habla. Uno de los temas más importantes es el momento en el cual se
podría pensar en una cirugía para niños, generalmente se realiza a partir de los 12 años
de edad, ya que la localización de las funciones neuropsicológicas alrededor de los 12
años, en general, es congruente con la del adulto maduro. Para niños más pequeños los
efectos secundarios potenciales de una intervención quirúrgica para el control de las
convulsiones, dado el estado de desarrollo continuo en el cerebro con los patrones
constantemente cambiantes en el electroencefalograma y la morfología de las
convulsiones no es claro. Los beneficios están relacionados a la cura de epilepsias
intratables, y podría tener grandes beneficios para el desarrollo social y del
comportamiento del niño, previniendo la cronificación del paciente con las
consecuentes incapacidades psíquicas que este supone.