1. ¿Qué es la mitosis?

Mitosis is the process by which duplicated chromosomes are divided between the two
daughter cells, thus transmitting genetic information to the next cell cycle.
2. ¿Cuáles son las fases de la mitosis?
Mitosis comprises nuclear division (karyokinesis), which is followed by cytoplasmic
division (cytokinesis), together forming the mitotic (M) phase of the cell cycle.
3. ¿Qué tipo de tejido es el que se ocupó en las preparaciones y por qué?

4. ¿Qué es la meiosis?
Por definición, la meiosis en los humanos es un proceso de división celular que nos
lleva de una célula diploide, una con dos juegos de cromosomas, a células haploides,
que tienen un solo juego de cromosomas. En los seres humanos, las células haploides
producidas por meiosis son los espermatozoides y los óvulos. Cuando un
espermatozoide y un óvulo se unen en la fecundación, sus dos juegos haploides de
cromosomas se combinan para formar un conjunto diploide completo: un genoma
nuevo.
5. ¿Cuáles son las fases de la meiosis?
Estos objetivos se logran en la meiosis mediante un proceso de división de dos
etapas. Los pares homólogos se separan durante una primera ronda de división
celular, llamada meiosis I.

Durante la profase I, comienzan a aparecer las diferencias con la mitosis. Como en la

mitosis, los cromosomas comienzan a condensarse, pero en la meiosis I, también
forman pares. Cada cromosoma se alinea cuidadosamente con su pareja homóloga
de modo que los dos se emparejan en posiciones correspondientes a todo su largo.
Este proceso, donde los cromosomas homólogos intercambian partes, se
llama entrecruzamiento.
En la anafase I, los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos
de la célula. Las cromátidas hermanas de cada cromosoma, sin embargo,
permanecen unidas una con la otra y no se separan.
Finalmente, en la telofase I, los cromosomas llegan a polos opuestos de la célula.

Las cromátidas hermanas se separan durante una segunda ronda, llamada meiosis
II. Las células que entran en meiosis II son aquellas creadas en la meiosis I. Estas
células son haploides, tienen un cromosoma de cada par homólogo, pero sus
cromosomas todavía están formados por dos cromátidas hermanas. En la meiosis II,
las cromátidas hermanas se separan y producen cuatro células haploides con
cromosomas no duplicados.
Durante la profase II, los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe,
si es necesario. Los centrosomas se separan, el huso se forma entre ellos y los
microtúbulos del huso comienzan a capturar los cromosomas. Las dos cromátidas
hermanas de cada cromosoma son capturadas por los microtúbulos de polos opuestos
del huso. En la metafase II los cromosomas se alinean individualmente a lo largo de la
 placa metafásica. En la anafase II, las cromátidas hermanas se separan y son
arrastradas hacia polos opuestos de la célula.
En la telofase II, las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de
cromosomas y los cromosomas se descondensan. La citocinesis divide los juegos de
cromosomas en células nuevas, y se forman los productos finales de la meiosis:
cuatro células haploides en las que cada cromosoma tiene una sola cromátida. En los
seres humanos, los productos de la meiosis son los espermatozoides y los óvulos.

6. ¿Qué es la recombinación y en qué fase se lleva a cabo?

proceso en que tenga lugar la formación de un nuevo DNA a partir de moléculas
distintas, de manera que la información genética procedente de cada molécula de
DNA original estará presente en las nuevas.
7. ¿Cuál es la importancia biológica de la meiosis?

 Aumenta la variabilidad genética. Por la recombinación genética

de la Profase I, en la que cada gameto contiene información de
ambos progenitores, hace que la descendencia contenga una
información genética única. La selección natural (y artificial)
determinarán qué variaciones son beneficiosas o perjudiciales,
favoreciendo la evolución de las especies.

8. ¿Cuáles son las diferencias entre mitosis y meiosis?

9. ¿Qué es la cromatina y cómo se compacta?

La cromatina está formada por el ADN con la información genética y las proteínas que
lo empaquetan que se encuentran dentro del núcleo. La cromatina es una estructura
 dinámica que adapta su estado de compactación y empaquetamiento para optimizar
los procesos de replicación, transcripción y reparación del ADN.
La eucromatina activa está formada por una fibra de un diámetro que corresponde al
del nucleosoma, que es un segmento de ADN bicatenario enrollado alrededor de
homodímeros de las histonas H2A, H2B, H3, y H4. En la eucromatina inactiva, esta
fibra se enrolla sobre sí misma gracias a las histonas H1 para formar el solenoide. La
interacción con otras proteínas no histonas (topoisomerasa II, proteínas de andamiaje,
lamininas, ) provoca mayores grados de organización. En cuanto a la heterocromatina,
la fibra que la constituye se encuentra más condensada y a menudo aparece formada
por agregados. Su formación require numerosas proteínas adicionales, que incluyen
las proteínas HP1 (Heterochromatin Protein 1o proteína de la heterocromatina 1).
10. ¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo es el conjunto de cromosomas característico de una célula, especie o
individuo.
11. ¿Qué es un ideograma?
Los cromosomas de una célula pueden ser observados al microscopio óptico,
fotografiados y sobre estas fotografías pueden contarse y medirse con toda facilidad.
Los cromosomas pueden recortarse de la fotografía y ordenarse por su tamaño, de
mayor a menor, y por la posición del centrómero. Esta distribución ordenada de los
cromosomas recibe el nombre de idiograma.
12. ¿Cómo se clasifican los cromosomas de acuerdo a la posición del centrómero?
El cromosoma submetacéntrico, en cambio, es aquél en el que el centrómero se
encuentra de forma que uno de los brazos sea ligeramente más largo que el otro. La
mayoría de nuestros cromosomas entran en esta categoría a excepción de los 1, 3,
19, 20 y el X, todos ellos metacéntricos, y los 13, 14, 15, 21 y 22, que se consideran
acrocéntricos. Con respecto al Y, algunos lo consideran submetacéntrico mientras que
otros, acrocéntrico sin satélite.

Precisamente llega el turno de definir el cromosoma acrocéntrico, en el cual el

centrómero está más cerca de uno de los telómeros, lo que provoca que uno de los
brazos sea largo, el p, y el otro sea muy corto, el p. En nuestro caso, los cromosomas
acrocéntricos son los 13, 14, 15, 21 y 22, los cuales cumplen la función de
organizadores nucleolares.

Como se anticipa más arriba, el concepto de cromosoma telocéntrico representa un

caso bastante particular; si bien gran parte de la comunidad científica lo acepta y lo
divulga, es necesario señalar que esta categoría no existe como tal en la naturaleza.
En teoría, el centrómero de un cromosoma telocéntrico se ubica en uno de sus
extremos, aunque esto no puede ser cierto ya que la región telocéntrica no da lugar a
que exista otra estructura en su parte final.
13. Describe detalladamente la metodología para realizar un cariotipo a partir de una
muestra de sangre, indicando todos los reactivos que se utilizan y cuál es su función
Método de estudio del cariotipo[editar]
1. Toma de sangre periférica y separación de los glóbulos blancos (linfocitos T)
2. Incubación en presencia de productos que inducen a la mitosis (mitógenos), como
la fitohemoaglutinina. Los mitógenos se adicionan a las células para que éstas
crezcan adecuadamente hasta formar una monocapa. Después se recogen
separándolas del flask mediante un rascador.
3. Detención de la mitosis en la metafase (utilizando colchicina, que interfiere en la
polimerización de los microtúbulos del huso mitótico).
Tanto el paso de adición de mitógenos como la adición de colchicina son los pasos
críticos para el estudio del cariotipo.
4. Paso por un medio hipotónico que hace que las células se hinchen
5. Depositar una gota de la preparación entre porta y cubre (sobre el cual se hace
presión para dispersar los cromosomas)
6. Fijar, teñir y fotografiar los núcleos estallados (10-15; 30 en mosaicos). Se miran
de 10 a 15 núcleos porque puede haber muchos falsos positivos debido a que le
hemos añadido mitógenos (de manera que las células se dividen de forma rápida y
precipitada) y colchicina, los cuales pueden provocar mutaciones e irregularidades
en los cromosomas. Si los 10-15 núcleos no son iguales puede ser debido a estas
sustancias o a que nos encontremos delante de un organismo mosaico (por lo que
deberíamos mirar más núcleos)
7. Actualmente existen aparatos de captación y programas de análisis que elaboran
el cariotipo automáticamente con los datos obtenidos.
Es necesario realizar un recuento de, al menos, 12-25 células en metafase. Esto es
debido a que si por ejemplo, al contar un núcleo le falta el cromosoma 21, puede ser
que sea mosaico y que el resto de células sí presenten ese cromosoma. Otra opción,
y más probable, es que sea un efecto de la adición del mitógeno, ya que este
compuesto altera el proceso normal de división celular, favoreciendo las aneuploidías.
Una última opción podría ser que los cromosomas se solapen y al proceder al analizar
el cariotipo sólo se cuente un cromosoma cuando realmente hay dos. Por todas estas
razones se deben contar un mínimo de 12-15 células en metafase que se encuentren
bastante separados en el porta.

14. ¿En qué casos se solicita un cariotipo?

Está indicado, entre otros casos, en pacientes subfértiles, cuando existen abortos de
repetición y cuando se detectan anomalia ́ s cromosómicas en hijos.
15. ¿Qué es el cultivo de amniocitos? ¿Para qué se realiza?
El amniocito es cualquier célula fetal que este flotando libremente en el líquido
amniótico en el útero. Durante un procedimiento llamado amniocentesis que se hace
durante el prenatal, estas células son recogidas para ser examinadas y para
determinar si el feto puede tener un trastorno genético.
16. ¿Cuáles son las anomalías numéricas? Explicar cada una de ellas
 Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o varios
cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:

Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en
una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las
personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
17. ¿Cuáles son las anomalías estructurales? Explicar cada una de ellas
Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura
de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,..
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para
el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación
equilibrada, inversión…
18. ¿Cuáles fueron los objetivos de la práctica?