FUNDAMENTOS DE GENETICA

PROPEDEUTICO BIOLOGIA
UADER
2017
Según la teoría celular, todas las células se forman
a partir de células pre-existentes.

 CROMOSOMA:
 Originalmente: cuerpos altamente condensados en el
Núcleo que se observaban en el microscopio óptico

 Actualmente: molécula de ácido nucleico que actúa como

depositaria de la información genética de un virus, una
bacteria, una célula eucariota o un orgánulo.

 Algunos biólogos reservan el término de CROMOSOMA para

referirse exclusivamente al ordenamiento altamente
estructurado del ADN de las células eucariotas en división.
 ADN: Acido Desoxirribonucleico, es un tipo de ácido nucleico,
una macromolécula que forma parte de todas las células.
Contiene información genética usada en el desarrollo y
funcionamiento de los organismos vivos conocidos y algunos
virus, siendo responsable de su información genética.

 GEN: es un tramo de ADN que al expresarse, confiere a un

organismo alguna característica determinada.
ADN: ÁCIDO DESOXIDO RIBONUCLEICO; ARN: ACIDO RIBONUCLEICO.
 El ADN es una DOBLE HELICE ( de 10 pares de bases por giro) de
bases nitrogenadas complementarias y antiparalelas.
 Complementariedad: A – T; C – G
 Antiparalelas: los nucleótidos se van uniendo con enlaces
fosfodiéster en forma lineal, el extremo 5´es el fosfato y el 3´el
oxhidrilo (OH).
 El código genético es un conjunto de normas por las que la
información codificada en el material genético (secuencias de
ADN o ARN) se traduce en proteínas (secuencias de
aminoácidos) en las células vivas.
El código define la relación entre secuencias de tres
nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se
corresponde con un aminoácido específico.

QUE NOS HACE DIFERENTES A LOS SERES VIVOS?

 El orden de las Bases Nitrogenadas en el ADN.
 La cantidad de genes.
 El orden y tamaño de las moléculas de ADN.
 Célula de Levadura: 4 veces más ADN que E. coli.
 Célula de Drosophila: 25 veces más ADN que E. coli.
 Célula Humanas: 600 veces más ADN que E. coli.
 Célula de Plantas y Anfibios: muchas veces más.

El ADN nuclear de las TODAS las células eucarióticas es LINEAL,

no circular como en las Procariotas.

Longitud de ADN célula humana: 2 m

Longitud de ADN E.coli: 1,7 mm
 Material cromosómico: CROMATINA
 EUCROMATINA: cromatina menos condensada. ADN puede
transcribirse. ADN ACTIVO.
 HETEROCROMATINA: cromatina condensada. ADN INACTIVO.

 HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA: regiones que nunca se expresan.

Centrómero: ADN altamente repetitivo, cumple función estructural en el
traslado de los cromosomas en la mitosis.

 HETEROCROMATINA FACULTATIVA: en algunas células en determinados

momentos del desarrollo embrionario. Cromatina sexual del cromosoma X
en células epiteliales de la mujer, representa inactivación de uno de los
cromosomas X del par sexual.
 CROMOSOMA: cuando las células se preparan para
dividirse la cromatina se condensa y se estructura
en CROMOSOMAS, cuyo n° depende de la especie.
Composición: proteína y ADN.

ESQUEMA DE CROMOSOMA EN METAFASE

1: Cromátida
2: Centrómero y cinetocoro
3: Brazo corto
4: Brazo largo
 N° DE CROMOSOMAS: depende de la especie:
Drosophila: 8 cromosomas
Abeja: 16 cromosomas
Gato: 38 cromosomas
Hombre: 46 cromosomas
Gallina: 78 cromosomas.

 CARIOTIPO HUMANO
Los cromosomas se ordenan de mayor a menor y se enumeran
correlativamente
  COMPACTACIÓN DE LA CROMATINA PARA FORMAR
CROMOSOMAS METAFÁSICOS.
1. Molécula de ADN.

2. ADN unido a proteínas globulares estructura "collar de

perlas", cada perla del collar se llama "nucleosoma”.

3. Estructura de orden superior llamada "solenoide".

4. Aumenta el empaquetamiento, la fibra de cromatina forma

"bucles".

5. El grado de mayor espiralización y compactación,

formando denso paquete de cromatina se denomina
“cromosoma”.
El ADN se compactó a lo largo de este proceso 10.000 veces.
 Cuantos genes contiene un cromosoma?
 GEN: es un tramo de ADN que al expresarse, confiere
a un organismo alguna característica determinada.

 E. coli: 4400 genes

• Gen promedio: 1050 pb (pares de base)

• 4,7 millones de pb
 Funciones de genes de Arabidopsis thaliana.
CICLO CELULAR
 Las células se reproducen por duplicación de
su contenido y división en dos células hijas,
que a su vez volverán a reproducirse.

 Las divisiones celulares cíclicas son el modo

de propagación fundamental de los seres
vivos.
CICLO CELULAR EN PROCARIOTAS:
Material genético: molécula circular de ADN (cromosoma único).

 El cromosoma se duplica antes de la división celular.

 Los cromosomas hijos anclan en la membrana celular en polos
opuestos.
 Se alarga la célula hasta duplicar su tamaño.
 Se invagina membrana plasmática y se forma una nueva pared,
que al estrangularse forma DOS CÉLULAS HIJAS.
 CICLO CELULAR EN EUCARIOTAS:
En especies multicelulares el mecanismo es mas complejo
porque:
 Se requieren muchas divisiones celulares para que se
genere y crezca un nuevo individuo.
 Deben reemplazarse en el organismo adulto las células
que han envejecido (daño apoptosis).
 Es más compleja la división exacta del material
genético.
 Recordemos que una célula eucariótica tiene mil veces
más ADN que una procariota, con mayor n° de
cromosomas, además de las organelas que deben
repartirse entre las hijas.
 CICLO CELULAR: secuencia regular y repetitiva de
crecimiento y división de células eucarióticas.

FASES: INTERFASE + DIVISIÓN O FASE M

 INTERFASE: fases G1, S Y G2: constituyen las etapas previas a la

división celular donde la célula debe prepararse. Es generalmente
el periodo más
largo del ciclo.
 DIVISIÓN: fase M (mitosis) y citocinesis.

 FASE G1:
 Alta actividad bioquímica.
 La célula aumenta de tamaño y la cantidad de proteínas (enzimas y
microtúbulos), ribosomas, mitocondrias, estructuras membranosas.
 Centriolos: se separan y duplican.
 Evaluación del ambiente y tamaño para proseguir con la Fase S.

 FASE S : Replicación del ADN

 El ADN asociado a las histonas constituye la cromatina, aquí se
encuentra desenrollada en largas y delicadas hebras.
 El ADN es una doble hélice que se abre y cada cadena es usada como
molde para la producción de una nueva cadena, que queda unida a la
original usada como molde. Por esta razón la replicación del ADN se
denomina Semiconservativa.
 Estos ADNs nuevos quedan unidos por el centrómero hasta la mitosis,
recibiendo el nombre de CROMÁTIDAS HERMANAS.
 FASE G2:
 Brecha de seguridad para asegurar correcta replicación de ADN.
 Cromatina dispersa empieza a condensarse.
 Se completa la duplicación de los centriolos y los pares se ubican uno
perpendicular al otro por fuera de la envoltura nuclear.

 Factores ambientales tales como cambios en la temperatura y el pH,

disminución de los niveles de nutrientes llevan a la disminución de la
velocidad de división celular.
 Cuando las células detienen su división generalmente lo hacen en una
fase tardía de la G1 denominado el punto R (por restricción).
 Profase
Prometafase
MITOSIS Metafase
Anafase
Telofase
ETAPAS DE LA FASE M

CITOCINESIS: comienza durante la

Anafase y se extiende hasta
el final de la fase.
Este proceso difiere según el tipo celular, pero en general:
 El ADN debe ser cuidadosamente replicado.

 Existen puntos de control a lo largo de todo el ciclo para que

este proceso no presente fallas.
G2

G1
 PROFASE: transición de fase G2 a fase M.
Cromatina se condensa.
Cada cromosoma se ha duplicado en la fase S, cada uno esta
formado por dos cromátides hermanas unidas por sus
centrómeros, estructuras asociadas a placas proteicas llamadas
cinetocoros.
Microtúbulos del citoesqueleto se desensamblan y forman parte del
principal componente del aparato mitótico: el huso mitótico.

Huso Mitótico:
Estructura bipolar.
Origen: centrosoma original que se divide.
Se organiza fuera del núcleo (jaula)
 Fosforilación de la membrana nuclear, que desorganiza la
envoltura. Los microtúbulos ganan acceso a los cromosomas.

 Envoltura nuclear: vesículas membranosas entre retículo

endoplasmático.

 Huso mitótico:
Microtúbulos (M) cinetocóricos: conectan cromosomas.
Microtúbulos (M) Polares: no se asocian a cromosomas.
Microtúbulos (M) Astrales: quedan fuera del huso.
 Microtúbulos cinetocóricos alinean cromosomas en un plano
medio, perpendicular al huso y equidistantes de los polos.

 Cada cromosoma es mantenido en tensión en el centro de la

célula: PLACA METAFASICA.

 Los cinetocoros de cada cromatina apuntan uno a cada polo.

 Separación de cromátidas hermanas.
 Degradación de ciclina. Alteración de proteínas centroméricas que permite
que cada cromosoma sea llevado cada uno de los polos.

 ANAFASE A: acortamiento de Microtúbulos cinetocóricos, por

despolimerización de la tubulina y extremos cinetocóricos.
 ANAFASE B: fuerzas que operan sobre:

M. polares: proteínas motor tipo cinecina.

M. astrales: atraídos por membrana plasmática por proteínas motos
asociadas a ella.

Polos se alejan entre si. Al finalizar la Anafase, los cromosomas se encuentran

en extremos de la célula, vecinos a los polos.
 Etapa final de la mitosis.

 Regeneración de membranas nucleares para reconstituir núcleos

de células hijas.

 Se reordenan tres componentes de la envoltura nuclear:

 Membranas interna y externa: las vesículas se asocian a
cromosomas individuales, se fusionan agrupando varios
cromosomas hasta coalescer en una membrana única que
encierra todos los cromosomas.
 Lámina nuclear: se fosforila y se asocian para reconstituirlas.
 Poros nucleares: se reensamblan.
Profase – Prometafase – Metafase – Anafase - Telofase
 El citoplasma se divide en el plano medio.
 La división celular y la citoplasmática son procesos
independientes. A veces la mitosis no es seguida de citocinesis.
Embrión de la mosca de la fruta lleva a cabo 13 ciclos de
división celular sin división citoplasmática.
 Difiere en células animales y vegetales.

Células ANIMALES: Alineamiento de filamentos de actina y miosina

II, que se asocian y forman el Anillo Contráctil
Células VEGETALES: Tabique formado por vesículas.
 Mecanismo de muerte programada de las células. Las células
fabrican enzimas que degradan proteínas, que se activan y
produce que las células entren en este proceso.

 Células en apoptosis: se encogen, se separan

de sus vecinas, las membranas se ondulan,
la cromatina se condensa y fragmenta y
finalmente las células se dividen en vesículas
que son engullidas por células vecinas.
NO hay reacción inflamatoria.

 Cuando una célula muere por daño o envenenamiento, se hincha

y explota, derramando su contenido y provocando una reacción
inflamatoria, que puede dañar células vecinas.
 Realizar actividades 3 y 4 (Unidad II)
 Hacer actividad 1 de transporte.
 Resolver ejercitación 1, 2 y 3 (Unidad III)
MEIOSIS
 En la mayoría de las plantas y animales cuando ciertas células
se dividen el resultado no es un par de nuevas células
somáticas con la dotación cromosómica completa (diploides o
2n) sino que originan células con la mitad del número
cromosómico (haploides o n). Estas células reproductivas son
los gametos, y la división que los origina es la MEIOSIS.

 Cuando un gameto femenino se une al masculino el resultado

es un nuevo organismo o CIGOTO con la dotación
cromosómica nuevamente diploide. Este tipo de reproducción
que involucra unión de diferentes gametas es la
REPRODUCCIÓN SEXUAL.

 La reproducción sexual ocurre solo en eucariotas.

 A excepción de los gametos, cada célula del cuerpo o
SOMÁTICA de un individuo posee un número idéntico de
cromosomas (46 en el ser humano), que se presentan de a
pares.
 Cada miembro del par proviene de cada padre.
 Cada miembro del par se denomina HOMÓLOGO, así el ser
humano tiene 23 pares de homólogos.

 Los procesos esenciales de la meiosis consisten en:

 Reducción del número de cromosomas.
 Segregación al azar de los cromosomas.
 Recombinación genética por intercambio de segmentos
cromosómicos.
 FASES
 FASES DE LA MEIOSIS
 En la meiosis ocurren dos divisiones celulares sucesivas, Meiosis
I (Reducción) y Meiosis II (División).

 En la Meiosis I se reduce el nivel de ploidía desde 2n a n.

 En la Meiosis II se divide el "juego" de cromosomas remanente

en un proceso similar a la mitosis (división).

 La Meiosis produce 4 células haploides (n).

 PROFASE I: Evento clave: apareamiento de cromosomas homólogos:
recombinación entre cromosomas paternos y maternos. Varios estadios:

LEPTONEMA: el núcleo aumenta de tamaño y los cromosomas comienzan a

visualizarse, poseen 2 cromátidas cada uno.
ZIGONEMA: los cromosomas homólogos replicados se alinean mediante el proceso
de sinapsis, un complejo proteico funciona a modo de cierre relámpago entre los
homólogos y forman el complejo sinaptonémico.
PAQUINEMA: se completa el apareamiento de los homólogos. Lo más importante:
fenómeno de entrecruzamiento o crossing-over: un fragmento de una cromátida
puede separarse e intercambiarse por otro fragmento de su correspondiente
homologo. Lugar de entrecruzamiento: quiasma.
DIPLONEMA: los cromosomas homólogos se separan, si bien todavía permanecen
unidos a nivel de los quiasmas. El complejo sinaptonémico se desintegra. En la
mujer este periodo es tan largo que va desde el 7º mes de vida intrauterina hasta la
pubertad, como mínimo.
DIACINESIS: se condensan cromosomas, el nucléolo se disuelve, desaparece la
membrana nuclear y se forma el huso mitótico.
 METAFASE I: las tétradas se alinean en el ecuador de la célula.
Las fibras del huso se "pegan" al centrómero de cada par homólogo y los
eventos subsiguientes son similares a la mitosis.

 ANAFASE I: las tétradas se separan y los cromosomas

son arrastrados a los polos opuestos por las fibras
del huso.

 TELOFASE I: similar a la mitosis, salvo que al final

cada "célula" solo posee un grupo de cromosomas
replicados. Dependiendo de la especie, se puede formar
(o no) la nueva membrana nuclear.
Algunos animales pueden dividir sus centriolos
durante esta fase. Ausente en algunas especies.
Similar a la Mitosis. Fases: Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II.
 PROFASE II: aparecen las fibras del huso.

 METAFASE II: cromosomas en plano ecuatorial y fibras del huso

pegándose a las caras opuesta de los centrómero en la región del
cinetocoro.

 ANAFASE II: el centrómero se divide y las entonces cromátidas, ahora

cromosomas, son segregadas a los polos opuestos de la célula.

 TELOFASE II: los cromosomas son rodeados de membrana nuclear y las

células se dividen. La citocinesis separa las células.
1.Reducción del número de cromosomas a la mitad: de una célula diploide (ej:
46 cromosomas en el hombre) se forman células haploides (23 cromosomas).
Por la fecundación se mantiene el número de cromosomas de la especie.

2. Recombinación de información genética heredada del padre y la madre:

apareamiento de los homólogos y consecuente crossing- over. Consecuencia:
ningún hijo heredará un cromosoma íntegro de uno de sus abuelos.

3. Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos: la separación de

los cromosomas paternos y maternos recombinados, se realiza completamente
al azar, por lo que contribuyen al aumento de la diversidad genética.

En el ser humano, con 23 pares de cromosomas homólogos, la posibilidad de

recombinación es 2 23: 8.388.608 combinaciones, este número es sin tener en cuenta las
múltiples combinaciones dadas por la recombinación durante el crossing-over.
 La Mitosis mantiene el nivel de ploidía mientras que la meiosis lo reduce.
 La Meiosis puede considerarse como una fase de reducción del número
de cromosomas seguida de una mitosis ligeramente diferente.
 La Meiosis solo ocurre en relativamente pocas células de un organismo
multicelular, mientras que la mitosis es mas común.
 http://youtu.be/xv7VqIda4ck
 http://youtu.be/5LN1I-pXCB0