ANOMALÍAS

Se habla de anomalía genética cuando una patología provoca una modificación del
genoma. Una anomalía cromosómica, por otro lado, es una alteración del orden o de la
cantidad de los genes en el interior de los cromosomas.
Desviación de la forma y/o tamaño de una estructura anatómica.
Desviación de un organismo, órgano, tejido o célula de las características esenciales de
su tipo.
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
Por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren como consecuencia de un error
producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la
división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo.
Las anomalías cromosómicas numéricas son la pérdida o la ganancia de uno o
varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea
sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del
cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una
situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas
con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
 Otros.

¿En dónde se encuentran los cromosomas en el cuerpo?

El cuerpo está formado por unidades individuales llamadas células. Su cuerpo tiene
muchas distintas clases de células, tales como las células de la piel, las células del hígado
y las células sanguíneas. En el centro de la mayoría de las células se encuentra una
estructura llamada núcleo. Ahí es donde se encuentran los cromosomas.
 Duplicaciones: Se duplica una parte del cromosoma, lo cual produce material
genético de más.
 Translocaciones: Se transfiere una parte de un cromosoma a otro cromosoma. Hay
dos tipos principales de translocación. En una translocación recíproca, se han
intercambiado segmentos de dos cromosomas distintos. En una translocación
robertsoniana, un cromosoma entero se ha unido a otro en el centrómero.
 Inversiones: Una parte del cromosoma se ha desprendido, y reinsertado en el
cromosoma pero en la dirección inversa. Como resultado, el material genético del
segmento.
 Deleciones (eliminaciones): Se pierde o se elimina una parte del cromosoma está
invertido con respecto a la orientación normal.
 Anillos: Una parte de un cromosoma se ha desprendido y formado un círculo o
anillo. Esto puede suceder con o sin pérdida de material genético.
 SÍNDROME DE PATAU
El síndrome de Patau o trisomía trece es una anormalidad cromosómica en la cual el
paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples
alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
Es por esta razón que muchos de los niños que nacen con esta patología no sobreviven
más allá de los tres primeros meses de vida.
CAUSA
Cuando la célula reproductora (bien sea el óvulo materno o el espermatozoide paterno)
se divide ocurre una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia
extra del cromosoma trece, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo
caso se denomina trisomía; o puede estar presente sólo en algunas células y en otras no,
lo que se llama mosaicismo; finalmente se puede encontrar sólo una parte del cromosoma
extra en todas las células, lo que se conoce como trisomía parcial.
La edad materna avanzada constituye un factor de riesgo para este síndrome. Por otro
lado, hay que tener en cuenta que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.
SÍNTOMAS
 Labio leporino o paladar hendido.
 Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
 Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo)
 Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).
 División o hendidura en el iris (coloboma).
 Orejas de implantación baja.
 Pliegue palmar único.
 Microcefalia.
 Ojos pequeños.
 Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).

SÍNDROME DE EDWARDS

El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada

por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están
determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional.
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a
la existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma
18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción.
No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
 SÍNDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter es una afección genética bastante frecuente que solo afecta a
las personas de género masculino.Tienen un cromosoma X de más, son XXY.
Se trata de un error aleatorio en la división celular que ocurre cuando se están formando
las células reproductoras de los padres. No es una afección hereditaria.

Si una célula defectuosa acaba iniciando un embarazo, el bebé nacerá con la

composición cromosómica XXY en algunas o en todas sus células. Algunos niños
pueden nacer incluso con más de dos cromosomas X (XXXY o XXXXT, por ejemplo),
lo que incrementa el riesgo de que desarrollen síntomas graves y otros problemas de
salud.

Cuando un niño nace con cromosomas XXY en solo algunas de sus células, presenta
un síndrome de Klinefelter en mosaico. A menudo, los niños y los hombres que
padecen esta modalidad del síndrome tienen signos y síntomas más leves que quienes
nacen con cromosomas XXY en todas las células.
Los cromosomas adicionales surgen en el esperma, el óvulo o después de la concepción.

SÍNTOMAS

 Estatura alta y cuerpo menos musculado

 Caderas más anchas y piernas y brazos más largos
 Senos más desarrollados (una afección denominada ginecomastia)
 Huesos más débiles
 Menor nivel de energía
 Testículos y pene de menor tamaño
 Retraso de la pubertad o pubertad incompleta (algunos niños nunca llegan a atravesar
esta etapa)
 Menor vello facial y corporal después de la pubertad

Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos, dos cromosomas sexuales que
determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX).
Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

SÍNDROME DE TURNER

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La

causa es un cromosoma X ausente o incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja
estatura y sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
 Características físicas:

 Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
 Línea del cabello bajo en la espalda
 Baja ubicación de las orejas
 Manos y pies inflamados
La mayoría de de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Corren el riesgo de
tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes,
cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.
Los médicos diagnostican el síndrome de Turner sobre la base de los síntomas y una
prueba genética. A veces se encuentra en pruebas prenatales. No existe una cura para el
síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del
crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La
terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo sexual. Las técnicas de
reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome de Turner a lograr
embarazarse.

ANOMALIAS ESTRUCTURALES

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad

muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución

de la fuerza muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de
hambre. La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe
en las personas con este síndrome. Ellos comen de manera excesiva, causando obesidad.

Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen tener tejidos flojos, con poca fuerza
muscular y tienen dificultades para mamar. Los niños pueden tener testículos no
descendidos. Más adelante, aparecen otros signos. Entre ellos:

 Baja estatura
 Habilidades motoras deficientes
 Aumento de peso
 Organos sexuales poco desarrollados
 Discapacidad mental leve y discapacidades en el aprendizaje


Causas
 El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15.
Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este
defecto puede ocurrir de un par de maneras:

 Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.

 Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.

 Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Por un problema en una parte del cerebro llamada hipotálamo. El hipotálamo se encuentra
en la base del cerebro. Cuando funciona con normalidad, controla el hambre, la sed, la
temperatura corporal, el dolor, y cuándo es hora de despertarse y de dormir.1 Los
problemas en el hipotálamo pueden afectar varias funciones y vías corporales, lo que
produce una variedad de síntomas.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética rara, caracterizada por

una disfunción hipotálamo-hipofisaria asociada a una hipotonía grave durante el periodo
neonatal y los dos primeros años de vida. Después de la primera infancia y durante la
edad adulta los principales problemas son la aparición de hiperfagia con riesgo de
obesidad mórbida, dificultades de aprendizaje y problemas conductuales, e incluso
importantes trastornos psiquiátricos.

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material
genético: la pérdida (deleción) de una parte de las estructuras filiformes del núcleo celular
que portan el material genético (uno de los brazos de uno de los cromosomas: el brazo
corto del cromosoma 5). Esta modificación genética suele ocurrir de manera espontánea
tras la fecundación en la división celular del óvulo, es decir, como una mutación
espontanea que ocurre en el mismo afectado. El síndrome del maullido de gato también
puede tener un carácter hereditario: en este caso, en el contenido genético del progenitor
existe una mutación que consiste en que la parte del cromosoma correspondiente al
síndrome (5p) (y la consiguiente información genética) está unida a otro cromosoma, es
decir, aquí la información genética no se ha perdido, sino que se encuentra en otra
posición, lo que no tiene consecuencias para la salud del progenitor (se trata de una
mutación balanceada) Sin embargo, los niños que hereden el cromosoma incompleto
desarrollarán el síndrome del maullido de gato.

CARACTERÍSTICAS

 Cabeza pequeña (microcefalia).

 Orejas de implantación baja.
 Barbilla pequeña (micrognatia).
 Nacimiento de la nariz amplio.
 Ojos separados con los denominados rasgos mongoles (hipertelorismo).
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y
disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la
adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y
pueden tener una vida plena y significativa.
De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz
corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frágiles al andar,
mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. También
presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose
significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.

MUJERES TRIPLE X

El síndrome triple X es una afección genética que solo afecta a las personas de género
femenino. 47XXX

CAUSA

El síndrome de triple X no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de
hacer los padres de la niña. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error
puede ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o del padre,
o bien en el desarrollo inicial del embrión.

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar en
el embrión, la chica puede tener una forma en mosaico del síndrome de Triple X. Esto
significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma X de más, pero esto no
afectará a todas las células de la chica. Las chicas afectadas por esta forma o tipo de
síndrome de Triple X suelen presentar menos síntomas.

Síntomas

 Estatura superior a la promedio (generalmente con las piernas muy largas)

 Poco tono muscular o debilidad muscular (lo que recibe el nombre de hipotonía)
 Dedos curvos y de color rosado (lo que recibe el nombre de clinodactilia)
 Ojos muy separados (los que se llama hipertelorismo)

Las chicas con síndrome de triple X también pueden tener un retraso en el desarrollo
social, del lenguaje y de la capacidad de aprendizaje. También pueden tener problemas
en la lectura y la comprensión de las matemáticas y leves retrasos en el desarrollo de la
coordinación motora.

Síndrome 47, XYY

Es una condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma y
en cada una de las células del cuerpo.

La apariencia y la inteligencia generalmente son normales, aunque muchos varones

afectados son bastante altos y pueden tener dificultades de aprendizaje. Otras señales y
los síntomas pueden incluir el trastorno del espectro autista (leve), retraso del habla o del
desarrollo motor, bajo tono muscular (hipotonia), asma, dificultad para interagir
socialmente, temblores de las manos, trastorno de déficit de atención e hiperactividad
(TDAH), y / o ansiedad o trastornos del estado de ánimo.

Generalmente no se hereda, y ocurre al azar durante la formación de un espermatozoide

antes de la concepción. El manejo depende de los síntomas que hay en cada persona y
puede incluir intervención o terapias para retrasos en el desarrollo y / o educación
especial.

Síntomas

Muchos de los varones con 47, XYY no tienen ningún tipo de problema. Las señales y
síntomas que se pueden presentar son muy variadas y pueden incluir:

Problemas de aprendizaje
Retraso en el habla y el lenguaje
Retraso en las habilidades motoras (como sentarse y caminar)

Dificultades emocionales y de comportamiento

Cabeza muy grande (macrocefalia)

Ojos con la distancia aumentada entre ellos (hipertelorismo)

Problemas de fertilidad
Anomalías en el cerebro

CAUSA:

El síndrome XYY no está causado por algo que hayan hecho o que hayan dejado de hacer
los padres del niño. Se trata de un error aleatorio en la división celular. Este error puede
ocurrir antes de la concepción en las células reproductoras de la madre o del padre, o bien
en el desarrollo inicial del embrión.

Cuando el cromosoma de más se debe a una división celular incorrecta que tiene lugar
pronto en el desarrollo del embrión, el chico puede tener una forma en mosaico del
síndrome XYY. Esto significa que algunas de sus células tendrán un cromosoma Y de
más, lo que no afectará a todas las células del niño. Los chicos con síndrome XYY en
mosaico suelen tener menos síntomas.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los
cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan cómo se
forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se desarrolla en
el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen con 46
cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos
cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de un
cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta
copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo que
puede causarle tanto problemas mentales como físicos.
Aun cuando las personas con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar,
cada una tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente
tienen un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente
a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás.
Cara aplanada, especialmente en el puente nasal
Ojos en forma almendrada rasgados hacia arriba
Cuello corto
Orejas pequeñas
Lengua que tiende a salirse de la boca
Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
Manos y pies pequeños
Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue palmar)
Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
Tono muscular débil o ligamentos flojos
Estatura más baja en la niñez y la adultez

SÍNTOMAS
Todas las personas con síndrome de Down son diferentes los problemas intelectuales y
de desarrollo oscilan entre leves, moderados y graves. Algunas personas son sanas,
mientras que otras tienen problemas de salud importantes, como defectos cardíacos
graves.

CAUSAS
Las células humanas generalmente contienen 23 pares de cromosomas. Un cromosoma
en cada par proviene de tu padre, el otro de tu madre.

El síndrome de Down se genera cuando se produce una división celular anormal en el

cromosoma 21. Estas anomalías en la división celular provocan una copia adicional
parcial o total del cromosoma 21. Este material genético adicional es responsable de los
rasgos característicos y de los problemas de desarrollo del síndrome de Down. Cualquiera
de estas tres variaciones genéticas puede causar síndrome de Down:

Trisomía 21. Aproximadamente en el 95 por ciento de los casos, el síndrome de

Down tiene origen en la trisomía 21: la persona tiene tres copias del cromosoma 21
 en lugar de las dos copias habituales, en todas las células. Esto sucede por la división
celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Síndrome de Down mosaico. En esta forma poco frecuente de síndrome de Down,
solo algunas células de la persona tienen una copia adicional del cromosoma 21. Este
mosaico de células normales y anormales ocurre por la división celular anormal
después de la fertilización.
Síndrome de Down por translocación. El síndrome de Down también puede ocurrir
cuando parte del cromosoma 21 se une (transloca) a otro cromosoma, antes o durante
la concepción. Estos niños tienen las dos copias habituales del cromosoma 21, pero
también tienen material genético adicional del cromosoma 21 unido a otro
cromosoma.

ANOMALIAS CONGENITAS

En más del 50% de los casos las causas de las malformaciones congénitas son
desconocidas. Se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y
producir malformaciones.

Las anomalías congénitas. Las anomalías ó defectos congénitos son también conocidos
como “defectos de nacimiento” y son alteraciones estructurales o funcionales, visibles o
no, que están presentes desde el nacimiento.

FENILCETONURIA

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración congénita del

metabolismo causada por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se
traduce en la incapacidad de sintetizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en
el hígado. Es una enfermedad congénita con un patrón de herencia autosómico recesivo.
Es un tipo de hiperfenilalaninemia.
La fenilcetonuria es un trastorno del metabolismo; el cuerpo no metaboliza
adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por el déficit o ausencia de una enzima
llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y
resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

CAUSA

Tanto la madre como el padre deben tener el gen defectuoso y transmitirlo para que su
hijo padezca fenilcetonuria. Este patrón de herencia se denomina «autosómico recesivo».
Es posible que un padre sea portador, es decir, que tenga el gen defectuoso que provoca
la fenilcetonuria, pero que no tenga la enfermedad. Si solo uno de los padres tiene el gen
de fenilcetonuria, no hay riesgo de transmitirle la enfermedad al hijo, pero es posible que
este último sea portador.

Es más frecuente que dos padres que son portadores de este trastorno sin saberlo les
transmitan la fenilcetonuria a sus hijos.

Labio leporino

El labio leporino y la hendidura del paladar son orificios o hendiduras en el labio superior,
en el techo de la boca (paladar) o en ambas partes. El labio leporino y la hendidura del
paladar se producen cuando las estructuras faciales de un feto no se cierran por completo.
El labio leporino y la hendidura del paladar son algunos de los defectos congénitos más
frecuentes. Ocurren con mayor frecuencia como defectos congénitos aislados, pero
también se asocian con muchos síndromes o trastornos genéticos hereditarios.

Tener un bebé que nació con estos defectos puede resultar angustiante, pero el labio
leporino y la hendidura del paladar se pueden corregir. En casi todos los bebés, se puede
hacer una serie de cirugías para restaurar el funcionamiento adecuado y obtener una
apariencia más normal, con una cantidad mínima de cicatrices.

Con menor frecuencia, una hendidura solo se produce en los músculos del paladar blando
(fisura submucosa de paladar), que se encuentran en la parte posterior de la boca y que
están revestidos por la membrana de esta. Este tipo de hendidura suele pasar
desapercibida en el nacimiento y es posible que no se diagnostique hasta más adelante
cuando los signos se manifiestan. Entre los signos y síntomas de una fisura submucosa
de paladar se pueden incluir los siguientes:
Dificultad con la alimentación
Dificultad para tragar, con la posibilidad de que los líquidos o los alimentos salgan
por la nariz
Voz nasal al hablar
Infecciones de oídos crónicas
CAUSAS
El labio leporino y la hendidura del paladar suceden cuando los tejidos de la cara y de la
boca del bebé no se fusionan de manera adecuada. Normalmente, los tejidos que
conforman el labio y el paladar se fusionan entre sí durante el segundo y el tercer mes del
embarazo. Pero en los bebés con labio leporino y hendidura del paladar, la fusión nunca
ocurre, o bien es parcial, dejando una abertura (hendidura).

Los investigadores creen que la mayoría de los casos de labio leporino y de hendidura del
paladar se deben a una interacción de factores genéticos y ambientales. En muchos bebés,
no se llega a descubrir la causa definitiva.

Los genes que provocan la hendidura son heredados de la madre o del padre, ya sea solos
o como parte de un síndrome genético que comprende el labio leporino o la hendidura del
paladar como uno de los signos. En algunos casos, los bebés heredan un gen que aumenta
la probabilidad de desarrollar una hendidura, y un detonante ambiental hace que la
hendidura efectivamente se manifieste.

ESPINA BÍFIDA

Se produce cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman correctamente.

Se clasifica como defecto del tubo neural. El tubo neural es la estructura embrionaria que,
con el tiempo, se convierte en el cerebro y en la médula espinal del bebé, y en los tejidos
que los contienen.
Por lo general, el tubo neural se forma en las primeras etapas del embarazo y se cierra
para el día 28 después de la concepción. En los bebés que tienen espina bífida, una parte
del tubo neural no se forma o no se cierra adecuadamente, lo que produce defectos en la
médula espinal y en los huesos de la columna vertebral.

La espina bífida puede oscilar entre leve y grave, según el tipo de defecto, el tamaño, la
ubicación y las complicaciones. Cuando es necesario hacer un tratamiento temprano para
la espina bífida, se hace con una cirugía, aunque dicho tratamiento no siempre resuelve
el problema por completo.

SÍNTOMAS

Los signos y síntomas de la espina bífida varían según el tipo y la gravedad. Los síntomas
también pueden ser diferentes en cada persona.

Espina bífida oculta. Debido a que los nervios raquídeos, generalmente, no están
afectados, no suele manifestarse ningún signo ni síntoma. Sin embargo, los indicios
visibles a veces pueden observarse en la piel del recién nacido por encima del defecto
raquídeo; por ejemplo, un mechón de pelo anormal, o un hoyuelo o una marca de
nacimiento pequeños.
Meningocele. Las membranas que rodean la médula espinal sobresalen a través de
una abertura en las vértebras y forman un saco lleno de líquido, pero este saco no
comprende la médula espinal.
Mielomeningocele. En esta forma grave de espina bífida:
 El conducto vertebral queda abierto en varias vértebras en la parte inferior o
media de la espalda.
Tanto las membranas como la médula espinal o los nervios sobresalen en el
nacimiento y forman un saco.

Los tejidos y los nervios suelen quedar expuestos, aunque a veces la piel cubre
el saco.

CAUSA
La espina bífida está relacionada con niveles bajos de la vitamina ácido fólico durante el
embarazo. El ácido fólico tiene un papel de importancia en el desarrollo y el crecimiento
de las células, así como en la formación de tejidos. No contar con suficiente ácido fólico
en la dieta antes del embarazo o durante los primeros meses de embarazo puede
incrementar el riesgo de espina bífida y otras malformaciones del tubo neural.
Las causas de la espina bífida en los embarazos en los que las madres tomaron vitaminas
prenatales y tuvieron suficiente ácido fólico son desconocidas. Algunas evidencias
sugieren que los genes suelen desempeñar un papel importante, pero la mayoría de los
bebés que nacen con espina bífida no tienen antecedentes familiares de esa afección.
Tener fiebre elevada durante el embarazo puede incrementar las probabilidades de que
una mujer tenga un bebé con espina bífida. Las mujeres con epilepsia que toman ácido
valproico para controlar las convulsiones también tienen mayor riesgo de tener un bebé
con espina bífida.

PIE EQUINOVARO

El pie equinovaro es una afección congénita que hace que el pie del bebé se voltee hacia
adentro o hacia abajo. Puede ser leve o grave y ocurrir en uno o ambos pies. En los bebés
que tienen pie equinovaro, los tendones que conectan los músculos de las piernas con el
talón son demasiado cortos. Estos tendones tirantes hacen que el pie se gire de manera
antinatural.

Por lo general, los bebés nacidos con pie equinovaro están sanos y no tienen otros
problemas de salud. En un pequeño porcentaje de los nacimientos, se produce como parte
de una enfermedad más grave, como la espina bífida.

Tenga en cuenta que el pie equinovaro no es una afección dolorosa para su bebé. La
mayoría de las veces, el pie equinovaro se puede corregir mientras su hijo todavía es bebé.
El tratamiento debe comenzar una o dos semanas después del nacimiento. Los métodos
de corrección incluyen desde manipular manualmente los pies a lo largo del tiempo hasta
la reparación quirúrgica del pie.
SÍNTOMAS

La parte superior del pie generalmente está torcida hacia abajo y hacia adentro, lo
que acentúa el arco y hace que el talón se doble hacia adentro.

Es posible que el pie esté tan torcido que de hecho se vea como si estuviera al revés.

Los músculos de la pantorrilla en la pierna afectada generalmente están

subdesarrollados.
El pie afectado puede ser hasta 1/2 pulgada (alrededor de 1 cm) más corto que el
otro pie.
Sin embargo, a pesar de su apariencia, el pie equino varo en sí no causa ningún dolor o
molestia.

CAUSAS

Los médicos no están seguros acerca de esto. Cierta evidencia sugiere que existe un
vínculo genético. Esto significa que se hereda de padres a hijos. Además, si usted ya tiene
un hijo que nació con pie equinovaro, su próximo hijo tiene un mayor riesgo de tenerlo.

Asimismo, hay investigaciones que sugieren que el pie equinovaro es más común en los
bebés cuyas madres fumaron o consumieron drogas recreativas (drogas callejeras)
durante el embarazo. Esto es especialmente cierto si ya hay antecedentes familiares de
pie equinovaro. Además, podría existir una relación entre la baja cantidad de líquido
amniótico y el pie equinovaro. El líquido amniótico es el líquido que rodea al feto en el
útero.