Case Presentation

Dr. Cristobal Cruz PGY‐III
Department of Ophthalmology
University of Puerto Rico
 Chief Complaint

•Mi hijo tiene una nube 
en el ojo
 History of Present Illness
• 5 y/o male with hx mild bronchial asthma, 
with a 2 year history of progressive visual loss 
and discomfort in bright light. Noticed patient 
difficulty walking around the house. Mother 
had been told that patient need surgery but 
had lost follow up. No history of trauma.
 Past Medical History
• Born 39 weeks
• No problems during pregnancy
• Had all immunization 
• Mild Asthma
• No surgery
• No allergies 
 Family History
• Mother no know history of illness, 
questionable immunization records
• Father healthy
• Gran father Diabetic 
 Social History
• Mother house wife from Dominican Rep.
• Father construction worker
• Cement house
 Physical Examination
Right  Left
Vision 20/100 20/80
Lids Normal Normal
S/C Normal Normal
I/P RRTL RRTL
Cornea Clear Clear
EOM Full Full
MOT 13in Ortho
20ft Ortho
Red reflex Poor Poor 
 Differential Diagnosis
• Leukocoria
– Cataract
– Retinoblastoma
– PHVP
– Coats
– Retinal detachment
 Physical Examination
Right  Left
Lens Nuclear Cataract Nuclear Cataract
Retina Hazy view  Hazy view
Grossly normal Grossly normal
B scan normal B scan normal
 Cataract Classification
• Causes

• Morphology

• Inheritance

• Bilateral and Unilateral
 Anterior Polar Cataract
• Non progressive

• Small

• Surgery 

• Refractive error
 Lamellar Cataract
• Hereditary Progressive

• Bilateral

• Peripheral Opacities
 Nuclear Cataract
• Congenital

• Dense

• Axial Opacity
 Associated Disease
• Metabolic

• Hereditary
 Work up
• Urine amino acid negative
• Urine reductase substance negative
• Parents no sign of cataract
• TORCH negative except Rubella 253
• Normal hearing test
 Rubella Ocular Manifestation
• Cataract

• Glaucoma 

• Pigmentary Retinopathy

• Bilateral in 80% cases
 Rubella Syndrome
• Sensorineural hearing loss
• Ocular abnormalities
• Heart defect
• CNS abnormality
• Hepatosplenomegaly
• Skin lesions
• Thrombocytopenia 
 Surgical Intervention
• Visual significance of surgery

• Involving visual axis

• Amblyopia
 Literature Review
• Manifestation of congenital rubella syndrome: 
clinical and epidemiologic aspects
– Lahbil D, Souldi L, Rais L, Lamari H, El Kettani A,
– Zaghloul K; Bull Soc Belge Oph, 2007; (303):13‐20
• 2005 Gregg Lecture: Congenital Cataract‐
from rubella to genetics
– Mackey DA; Clinical Exp Ophthal, 2006 (308) 199‐
207
•Thanks