UNIVERSIDAD NACIONAL AUTÓNOMA

DE MÉXICO
FACULTAD DE ESTUDIOS SUPERIORES

CARRERA DE MEDICINA

Genética y Biología Molecular

Profesora: Fuerte Flores Bertha Irene

·

GLOSARIO DE GENÉTICA CLÍNICA

​GRUPO: 1206

Fecha de entrega: 29/10/2018

 Glosario de Genética Clínica

1. Acondroplasia: es la forma más común de las displasias óseas. Se manifiesta con enanismo
rizomélico, hiperlordosis, braquidactilia, macrocefalia con prominencia frontal e hipoplasia
del tercio medio facial.
2. Adenomatosis Trastorno hereditario poco frecuente que afecta las glándulas endocrinas y
puede causar tumores en las glándulas paratiroideas y la hipófisis, así como en el páncreas.
3. Agenesia. es ausencia congénita de un órgano o una parte, usualmente causada por la falta
de tejido primordial y el fracaso del desarrollo en el embrión.
4. Albúmina: La albúmina es una proteína producida por el hígado. La albúmina ayuda a
mantener el líquido dentro del torrente sanguíneo sin que se filtre a otros tejidos.
5. Alelo: Secuencia de DNA situada en un locus, cada par de alelos ocupa un locus.
6. Alelos dominantes: Es aquél que se expresa en el fenotipo del individuo heterocigoto para
un determinado carácter.
7. Alelos Recesivos: Aquel cuyo efecto fenotípico no se manifiesta en el heterocigoto, y que
sólo aparece en el individuo.
8. Alelos codominantes:Hacen que se manifieste el genotipo de ambos progenitores
homocigotos en una descendencia heterocigoto.
9. Amniocentesis: Se trata de una técnica invasiva mediante la cual se consigue la extracción
de líquido amniótico con una punción a través del abdomen guiada por una ecografía.
10. Análisis: Examen químico de una muestra orgánica o inorgánica, que consiste en determinar
la naturaleza y proporción de las sustancias que la componen.
11. Aneuploidía: Mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o de menos.
12. Angiogénesis: Formación de vasos sanguíneos. La angiogénesis tumoral es el crecimiento
de vasos sanguíneos nuevos que los tumores necesitan para crecer. Esto ocurre porque el
tumor y las células huésped descargan sustancias químicas cerca del tumor.
13. Aracnodactilia. (dedos de araña) es una anomalía orgánica por la cual los dedos de las
manos y pies son anormalmente largos y delgados, asemejándose a las patas de una araña
14. Apoptosis: es el proceso bioquímico natural por el que mueren y se renuevan nuestras
células y viene codificada en la información genética de la propia célula. En otras palabras,
 es la propia célula que dictamina cómo y cuándo ha de ser eliminada, en función de las
señales que recibe de su interior y de su entorno.
15. Árbol genealógico: Diagrama que representa las relaciones genéticas y la historia clínica de
una familia, por medio de símbolos y terminología estándar.
16. Autosómico recesivo:Es una de varias maneras en que un rasgo, trastorno o enfermedad se
puede transmitir de padres a hijos, un trastorno autosómico recesivo significa que deben
estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el
rasgo.

17. Biopsia de vellosidades coriales: Se trata de una biopsia de las vellosidades coriales (tejido
placentario) ya que contiene tejido trofoblástico fetal (parte extraembrionaria del
blastocisto). Se puede practicar por vía transabdominal o transcervical, dependiendo de la
localización de la placenta por ultrasonido.
18. Cáncer: Es un proceso de crecimiento y diseminación incontrolados de células. Puede
aparecer prácticamente en cualquier lugar del cuerpo. El tumor suele invadir el tejido
circundante y puede provocar metástasis en puntos distantes del organismo.
19. Cáncer de mama (adenocarcinoma): Es una enfermedad maligna en donde la proliferación
acelerada, desordenada y no controlada de células pertenecientes a distintos tejidos de la
glándula mamaria forman un tumor que invade los tejidos vecinos y metastatizar a órganos
distantes del cuerpo.
20. Cáncer de ovario: Es una enfermedad en la que se produce un desarrollo de células
cancerosas en el ovario, que se dividen y crecen de forma descontrolada. Como ocurre en
otros tipos de cáncer, puede propagarse a otros tejidos, produciéndose una metástasis.
21. Cariotipo: Patrón cromosómico que describe las características de sus cromosomas,
ordenándolos por tamaño y forma. Se hace para identificar anomalías cromosómicas
como causa de una malformación o de una enfermedad.
22. Carcinoma:Tumor maligno que se forma a partir del tejido epitelial de los órganos.
23. Carcinoma lobulillar infiltrante:Las células cancerosas se diseminan de los lobulillos a los
tejidos mamarios cercanos. Estas células cancerosas invasoras también pueden diseminarse
a otras partes del cuerpo.
24. Carcinoma ductal infiltrante: Las células cancerosas se multiplican fuera de los conductos
galactóforos e invaden otras partes del tejido mamario. Estas células cancerosas invasoras
también pueden diseminarse, o formar metástasis, en otras partes del cuerpo.
25. Cardiopatía congénita: La cardiopatía congénita (CC) es un problema con la estructura y el
funcionamiento del corazón presente al nacer debido a un desarrollo anormal.
26. CBC: Conteo completo de células sanguíneas.
27. Célula quiescente:Célula que sale del ciclo celular y se mantienen en fase G. Puede retornar
a un proceso de ciclamiento con resultado mitótico, si hay necesidad de regeneración tisular.
Un ejemplo clásico es el hepatocito
28. Citogenética: Estudio de los cromosomas que son cadenas largas de ADN y proteínas que
contienen la mayor parte de la información genética en una célula. Mediante la citogenética
se realizan análisis de laboratorio de muestras de tejido, sangre o médula ósea con el fin de
identificar cambios en los cromosomas, como cromosomas rotos, faltantes o adicionales. Es
posible que los cambios en ciertos cromosomas sean un signo de una enfermedad o afección
genética, o de algunos tipos de cáncer. La citogenética sirve para ayudar a diagnosticar
enfermedades o afecciones, planificar el tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz.
29. Citogenética molecular: disciplina que estudia las implicaciones genéticas de la estructura y
el comportamiento de los cromosoma
30. Cis configuración: Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci
adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma.
31. Clon: Un grupo de células o individuos genéticamente idénticos. Coloquialmente un
individuo formado por algún proceso asexual (de modo que es genéticamente igual a la
fuente de la que deriva). En Biología Molecular se llama clonar a la incorporación de un
segmento de DNA(exógeno) en otra molécula de DNA denominada vector que se introduce
en una célula (o bacteria) y es capaz de replicarse y producir un número indefinido de
copias.

32. Concordancia: Par de gemelos en el que ambos presentan el mismo riesgo.

33. Consanguinidad: La consanguinidad se define como el apareamiento entre individuos que
tienen ancestros comunes.
34. Corpúsculos de Barr: “cromosoma X altamente condensado”el cual se encuentra en todas las
células somáticas de las mujeres.
35. Cribado en el suero materno (triple cribado): Mediante el triple cribado se miden tres
marcadores sanguíneos y se realiza en la mayoría de las gestantes entre la semana 15 y 20 de
gestación. Este estudio permite identificar aquellas gestantes que presentan un riesgo.
36. Criptorquidia: Ausencia de uno o de ambos testículos en el escroto. Debido a que se
detuvieron en su trayecto normal hacia la bolsa escrotal.
37. Cromosoma: Son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y transportan
fragmentos largos de ADN.
38. Cromosoma Acrocéntrico: Son aquellos en los que la diferencia de tamaño entre los brazos
es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeños y los brazos q mucho más
grandes.
39. Cromosoma en anillo: Estructuralmente anormal, en el que el extremo de cada brazo
cromosómico está seleccionado y los brazos rotos se han unido en formación anular.
40. (cromosoma Philadelphia)Anomalía del cromosoma 22 en la que este recibe una parte del
cromosoma 9. En la leucemia mielógena crónica y la leucemia linfocítica aguda, con
frecuencia se encuentran células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia.
41. Cromosomas Homólogos: Par de cromosomas de un tipo, uno se hereda de cada progenitor
que poseen los mismos loci genéticos en igual orden.
42. Cromosoma metacéntrico: si los brazos largos y los cortos tienen un tamaño muy similar.
Son los que tienen un aspecto de aspas.
43. Cromosoma recombinante: Producido por el intercambio de segmentos recíprocos mediante
recombinación en un par homólogo de cromosomas parentales durante la meiosis.
44. Cromosoma sexual: Son aquellos que determinan el sexo en los seres humanos, pueden ser
X o Y y hacer combinaciones para determinar el género (XX mujer, XY hombre).
45. Cromosoma submetacéntrico: son aquellos cromosomas que sus brazos son de diferente
tamaño, por lo que su centrómero (el lugar donde se juntan los cuatro brazos), no está
exactamente en el centro de la estructura.
46. Cromosoma Telocéntrico: El cromosoma telocéntrico es el cromosoma cuyo centrómero
está situado en un extremo o casi al final del cromosoma.
47. Cuadro Clínico: Consiste en una evaluación del profesional médico sobre el estado de salud
del paciente tomando en consideración sus síntomas y signos clínicos (los signos que se
detectan al revisar al paciente) lo que puede inducir a un diagnóstico certero o presuntivo, el
que deberá corroborarse en algunos casos con otros estudios.
48. Cuadro de Punnett: Sirve para poder realizar un cálculo de tipo matemático para reconocer
cuales son las posibles combinaciones de alelos se pueden producir un gameto y de esta
manera poder ayudar a reconocer las proporciones en la descendencia.
49. Cubitus Valgus: Una deformidad del codo que resulta en una disminución del ángulo de
carga (de modo que, con el brazo extendido hacia un lado y la palma hacia adelante, el
antebrazo y la mano se sostienen a menos de 5 grados). Hay desviación del antebrazo hacia
la línea media del cuerpo.
50. Deleción: Es un tipo de ​anomalía estructural de los cromosomas​. Es la pérdida de segmentos
de un cromosoma o de una cantidad muy pequeña de material que puede incluir solo un gen.
51. Defecto congénito: problema que ocurre mientras un bebé se desarrolla dentro del cuerpo de
su madre. La mayoría de los defectos congénitos ocurren durante los primeros tres meses del
embarazo, puede afectar el aspecto del cuerpo, su funcionamiento o ambos.
52. Deformación de Madelung: Es una anomalía de la muñeca, predominantemente bilateral,
caracterizada por un acortamiento y arqueamiento de radio y cúbito, lo que conlleva una
dislocación dorsal del cúbito distal y una movilidad limitada de muñeca y codo.
53. Dermatoglifos. huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma
transversal, similar al del mono.
54. Desórdenes genómicos: aquellas condiciones que surgen por inestabilidad en la molécula de
ADN y, que ocasionan, rearreglos cromosómicos que involucran regiones de uno o varios
pares de megabases.
55. Doble Heterocigoto: Heterocigoto para mutación en dos loci diferentes. Es decir, es
portador de dos mutaciones en genes distintos.
56. Diagnóstico molecular: Utilización de las técnicas de biología molecular para identificar una
enfermedad tanto infecciosas, genéticas, neoplásicas por medio del estudio de las moléculas
de DNA, RNA, de un tejido o líquido corporal.
57. Diagnóstico prenatal: El diagnóstico prenatal es el conjunto de técnicas disponibles para
conocer la adecuada formación y el correcto desarrollo del feto antes de su nacimiento.
58. Diandría : Un óvulo haploide fecundado por un espermatozoide diploide debido a una
endoreduplicación.
59. Diginia: Un óvulo diploide por no expulsión del segundo cuerpo polar fecundado por un
espermatozoide haploide.
60. Diploidía:Presencia de dos juegos de cromosomas homólogos en una célula adulta.
61. Discordancia: Pareja de gemelos en los que un miembro muestra cierto riesgo y el otro no lo
presenta.
62. Dismorfismo: Anomalías del desarrollo morfológico, como se observa en muchos síndromes
de origen genético ambientales
63. Disomía:Existencia de un par de cromosomas homólogos.
64. Disomía uniparental: situación en la que las dos copias de un cromosoma provienen del
mismo padre, en lugar de que una copia provenga de la madre y la otra copia del padre. El
síndrome de Angelman y el síndrome de Prader-Willi son ejemplos de los trastornos
causados por la disomía uniparental.
65. Dispermia: Fecundación de 1 óvulo haploide por 2 espermatozoides haploides.
66. Displasia. Anomalía en el desarrollo de un tejido, de un órgano o de una parte anatómica del
organismo
67. Distrofia: enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los
músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario
68. Doble heterocigoto: Individuo que es portador de dls mutaciones en genes diferentes
69. Dolicostenomelia: Deformidad congénita de los miembros caracterizada por la excesiva
longitud y delgadez de los mismos.
70. Dolicocefalia. se produce el cierre temprano de la sutura sagital, dando lugar a una
deformación del cráneo en el que éste se ve alargado de adelante hacia atrás. La
frente es ancha y se nota un reborde óseo a lo largo de la sutura cerrada.
71. Dominancia negativa: Un alelo mutante que en una única dosis (un heterocigoto) anula la
función génica mediante un efecto de “sabotaje” sobre la proteína.
72. Duplicación:Repetición de un fragmento de cromosoma a continuación del fragmento
original. Las duplicaciones surgen por error en la duplicación del ADN​, como producto de
una reorganización cromosómica.
73. Ecografía: Es una técnica fundamental en el diagnóstico prenatal ya sea como un método
diagnóstico en sí mismo o como procedimiento de apoyo de otras técnicas. La ecografía o
ultrasonido es un tipo de imagen. Utiliza ondas sonoras de alta frecuencia para observar
órganos y estructuras al interior del cuerpo.
74. Edad materna avanzada: Aunque existen variabilidad de opiniones por lo general se
considera por encima de los 35 años. En una gestante de esta edad el riesgo de tener un feto
con una anomalía es aproximadamente igual al riesgo de de aborto asociado con las distintas
técnicas aplicadas para el diagnóstico prenatal.
75. Embriopatía: Toda enfermedad o anomalía adquirida durante el período embrionario. Las
causas pueden estar relacionadas con agentes físicos (radiaciones ionizantes), agentes
químicos (antimitóticos y antiepilépticos), agentes infecciosos (rubeola, toxoplasmosis,
herpes​, etcétera) o tóxicos (alcohol, tabaco y otras ​drogas​)
76. Embrioscopia y fetoscopia: Ambas técnicas permiten la visualización directa del feto
mediante la introducción del endoscopio en la cavidad amniótica, siempre bajo control
ecográfico. Permiten una valoración más precisa de posibles malformaciones fetales.
77. Enfermedades Multifactoriales: Conocidas como enfermedades poligénicas, estas son
producidas por la combinación de múltiples factores como ambientales, mutaciones en
genes, por lo general de diferente cromosoma, son las responsables de malformaciones en
un recién nacido y de la mayoría de enfermedades comunes del adulto
78. Enfermedades autoinmunes:Su sistema inmunitario ataca las células sanas de su cuerpo por
error. Las enfermedades autoinmunes pueden afectar muchas partes del organismo. No se
conocen las causas. Estas enfermedades tienden a ser hereditarias
79. Endogamia: Al igual que en la consanguinidad, la probabilidad de transmitir rasgos
recesivos de tipo fisiológico ,o bien, de tipo patológico aumenta en poblaciones que
prefieren casarse y procrear hijos de una comunidad cerrada,
80. Epicanto. Es piel del párpado superior que cubre el ángulo interno o canto del ojo. El
pliegue va desde la nariz hasta el lado interno de la ceja.
81. Epigenética: estudia y se refiere al conjunto de elementos funcionales que regulan la
expresión génica de una célula sin alterar la secuencia de ADN. Mediante mecanismos
epigenéticos, que no modifican la secuencia de nucleótidos del ADN las células tienen la
capacidad de marcar qué genes deben ser expresados, en qué grado y en qué momento.
82. Escoliosis:deformidad de la columna vertebral en tres dimen- siones, en donde en el plano
coronal excede de 10 grados y el desplazamiento lateral del cuerpo vertebral cruza la línea
media y regularmente se acompaña de algún grado de rotación
83. Euploidia:Mutación cromosómica numérica que afecta al número completo de juegos
cromosómicos de una especie.
84. Exámenes de sangre y orina maternos: Estos exámenes rutinarios permiten la determinación
de anticuerpos específicos frente a determinadas enfermedades infecciosas, descarte de
enfermedades metabólicas en la gestante (diabetes, fenilcetonuria,…), determinación del
grupo sanguíneo materno y estudios citogenéticos.
85. Expresividad: Variación en la expresión de un alelo cuando éste es penetrante.
86. Expresividad variable: Variación de las manifestaciones clínicas en un trastorno genético
entre individuos afectados.
87. Fenotipo: Conjunto de rasgos o caracteres observables (morfológicos, bioquímicos o
moleculares), resultantes de la expresión del genotipo
88. Fenitoína: Antiepiléptico del que se dispone más experiencia de uso. Su lugar de acción
primario radica en la corteza motora cerebral donde inhibe la propagación de la actividad
anticonvulsivante.
89. . Fenómeno de anticipación: se refiere a una expresión de la enfermedad a edades tempranas
o de forma más grave en las generaciones recientes.
90. Fetoscopia:Es la operación de un feto, del cordón umbilical o de la placenta, a través de la
barriga de la madre, porque tiene una enfermedad o malformación que debe solucionarse
cuanto antes.
91. Funiculocentesis: Esta técnica se basa en la extracción de sangre fetal por punción del
cordón umbilical, por ello también se conoce como cordocentesis.
92. Gen:Secuencia de DNA que tiene información que codifica para proteínas.
93. Genética: Es la rama de las ciencias biológicas que se dedica a el estudio de la naturaleza,
organización, función, expresión, transmisión y evolución de la información genética
codificada de los organismos. Cuyo objetivo principal el modo en que los rasgos y las
características se transmiten de padres a hijos.
94. Genotipo:La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios
internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un
organismo.
95. Gen supresor tumoral: Es un ​gen que reduce la probabilidad de que una ​célula en un
organismo multicelular se transforme en una célula cancerígena. ​Los genes supresores de
tumores se encuentran en las células normales y generalmente inhiben la proliferación
celular excesiva.
96. Ginecomastia: Aumento del tejido glandular mamario en el varón.
97. Gonadoblastoma: Tumor derivado de las células germinales del ovario y que aparece,
habitualmente, en las disgenesias gonadales. germinales del ovario y que aparece,
habitualmente, en las disgenesias gonadales.
98. Haploinsuficiencia: Causa de enfermedad genética en la contribución de un alelo normal no
es suficiente para prevenir la enfermedad, que es producida por una mutación de pérdida de
función en el otro alelo.
99. Hematopoyesis: El proceso a través del cual se generan las células de la sangre se denomina
hematopoyesis y ocurre bajo condiciones muy específicas en el interior de los huesos, en la
llamada médula ósea . Es un proceso extraordinariamente complejo en el que intervienen
una gran variedad de tipos celulares y el cual es regulado por diversos factores.
100. Hemicigoto: Situación en la que un individuo presenta sólo un miembro del par de
cromosomas o un segmento del cromosoma, en lugar de los dos normales.
101. Heredabilidad: Medición estadística del grado en que un rasgo está determinado
genéticamente.
102. Herencia Autosómica Dominante:Una persona hereda una copia normal y otra mutada
de un gen y, sin embargo, la copia mutada va, a dominar sobre, o anular a la copia funcional.
103. Herencia Autosómica Recesiva: Una persona tiene que heredar dos copias mutadas del
mismo gen, una copia mutada de cada padre, para padecer la enfermedad.
104. Herencia mendeliana: Se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los
organismos que se reproducen sexualmente.
105. Herencia mitocondrial:Patrón de herencia típico de los rasgos codificados, por genes
localizados en el DNA mitocondrial; se caracteriza por una transmisión exclusivamente
materna (matrilineal).
106. Herencia no clásica: la relación genotipo-fenotipo no sigue las reglas comunes de
Mendel, aquí se abordará herencia mitocondrial, enfermedades causadas por repetidos
(Huntington), imprinting genómico (Angelman).
107. Heterocigoto: Individuo genotipo con dos alelos diferentes en un locus determinado de
un par de cromosomas homólogos
108. Heterocigoto Compuesto: Cuando se tienen dos alelos diferentes anormales o mutados
en un mismo locus, uno en cada cromosoma.
109. Heterogeneidad Genética: : Un carácter heterogéneo significa que las mutaciones pueden
ocurrir en partes diferentes de un gen o en genes localizados en cromosomas distintos y
producir cuadros clínicos similares
110. Heterogeneidad Alélica: Las distintas mutaciones en el mismo gen pueden producir
genotipos diferentes.
111. Heterogeneidad de locus: Situación en la que mutaciones en genes diferentes dan lugar a
la misma enfermedad clínica.
112. Hemofilia: Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, p lúdico por la deficiencia
de uno de los factores (FVIII,FIX) en el sistema de coagulación
113. Hijo previo con una anomalía cromosómica de novo: El riesgo de tener un hijo con una
anomalía cromosómica en aquellos progenitores que ya tienen un hijo con una anomalía
puede ser mucho mayor que en el resto, posiblemente debido a la presencia de un
 mosaicismo germinal, aunque no se conoce por completo el mecanismo que hace que se
incremente.
114. Hiperlaxitud articular: las articulaciones son capaces de moverse más allá de lo
considerado normal, debido a un aumento de la elasticidad de los tejidos que las rodean
115. Hipertelorismo: Aumento de la distancia entre ambas órbitas óseas. Existe un aumento
de la distancia entre ambas paredes internas de la órbita y también entre ambas paredes
externas, con un aumento del ángulo que forman las dos paredes externas
116. Hipogonadismo: es un trastorno en el que las glándulas sexuales (gónadas) no fabrican
suficiente (poca o ninguna) cantidad de hormonas sexuales
117. Hipotonía: Disminución del tono muscular mayormente en recién nacidos.
118. Hipotelorismo ocular: Disminución de la distancia interocular.
119. Hipotiroidismo: ocurre cuando la glándula tiroides no produce suficiente hormona
tiroidea para satisfacer las necesidades del cuerpo.

120. Historia familiar de una alteración genética : son trastornos que pueden ser detectados
mediante análisis bioquímicos o de genética molecular. Suelen tratarse de defectos
monogénicos, por ello el riesgo de recurrencia suele ser del 25 o del 50% dependiendo del
tipo de herencia que presenta dicho trastorno.
121. Historia familiar de una anomalía ligada al cromosoma x: En muchos de estos casos no
suelen existir métodos específicos de diagnóstico prenatal, por ello la determinación del
sexo del feto suele ser un factor clave para la continuación o interrupción de la gestación. En
aquellos casos en los que se puede realizar un diagnóstico genético de la anomalía como es
el caso de la distrofia muscular de Duchenne y la hemofilia A y B primero se determina el
sexo fetal y después se realiza el análisis de ADN si el feto es varón.
122. Holoprosencefalia: Es un defecto del desarrollo por el cual el lóbulo frontal del cerebro
del embrión no se divide dando lugar a las mitades derecha e izquierda del cerebro. Este
defecto produce un único lóbulo cerebral así como malformaciones graves del cráneo y de la
cara.
123. Homocigoto: individuo o genotipo con alelos idénticos en un locus determinado de un
par de cromosomas homólogos
124. Inactivación: Es una técnica genética que consiste en suprimir la expresión de un gen
específico en un organismo (un ratón, una planta, una levadura, etc.), sustituyendo el gen
 original en su locus por una versión modificada del mismo, a la que se ha extraído uno o
varios exones para generar una versión que codifica el gen origina
125. Infertilidad. significa que la persona en cuestión no puede quedar embarazada
(concebir):
126. Isonimia: Es la probabilidad aleatoria de matrimonio entre personas del mismo apellido
para evaluar la probabilidad de endogamia por aislamiento.
127. Labio hendido: El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio
superior no se unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta
abertura puede ser pequeña o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz.
Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio. Los
niños con esta condición pueden tener problemas para comer o hablar.
128. Leyes de Mendel:Son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los organismos padres a sus hijos.
129. Lionización: Fenómeno por el que algunas mujeres heterocigotas para un rasgo ligado al
cromosoma X muestran un fenotipo similar al de varones hemicigotos, debido a una
inactivación preferencial del cromosoma X que lleva el alelo normal.
130. Lifraumeni es una enfermedad rara autosómica dominante que afecta a pacientes jóvenes
y que consiste en una predisposición a desarrollar un amplio rango de tumores
131. Loci: Plural de locus.
132. Locus: Posición ocupada por un gen en un cromosoma.
133. Macrocefalia: Aumento del perímetro craneal en más de dos desviaciones estándar por
encima de los rangos normales según las tablas de crecimiento craneal diferenciadas por
sexo y edad, grupo étnico y edad gestacional
134. Manchas de brushfield: decoloraciones blanquecinas que se localizan en la periferia del
iris del ojo humano como consecuencia del acumuló de un exceso de tejido conectivo
135. Mano trisómica: Puños cerrados, con el dedo segundo montado sobre el tercero y el
quinto sobre el cuarto.
136. Metástasis: Diseminación del cáncer de una parte del cuerpo en donde se formó
originalmente a otra parte del cuerpo. Cuando ocurre una metástasis, las células cancerosas
se separan del tumor original (primario), viajan a través del sistema sanguíneo o linfático y
forman un tumor nuevo en otros órganos o tejidos del cuerpo. El nuevo tumor metastásico es
el mismo tipo de cáncer que el tumor primario.
137. Microcefalia: Perímetro craneal menor (cabeza pequeña) a dos desviaciones estándar por
sobre la media para la edad, sexo, raza y tiempo de gestación
138. Microftalmia: es un defecto de nacimiento en el cual uno o ambos ojos no se
desarrollaron completamente, y por lo tanto son pequeños
139. Micrognatia:Mandíbula pequeña. Hipoplasia mandibular. Falta de desarrollo y
crecimiento mandibular.
140. Monosomía:Se presenta cuando un organismo tiene una sola copia de un cromosoma
cuando debería tener dos copias (2n-1)(2​n​−1)
141. Mosaico: Individuo o tejido con al menos dos líneas celulares diferentes en un genotipo
o cariotipo diferente derivados de un solo cigoto.
142. Mutación Dominante Negativa
143. Mutación Novo: Alteración en un gen que está presente por primera vez en un miembro
de una familia, como resultado de una mutación producida en una célula germinativa de uno
de los progenitores o en el zigoto.
144. Neoplasia:Formación anormal en alguna parte del cuerpo de un tejido nuevo de carácter
tumoral, benigno o maligno.
145. No Disyunción Meiótica: Falla en la separación de los cromosomas apareados durante la
meiosis 1 o en la meiosis 2 con la separación de cromátides hermanas.
146. Nulisomía: Es aquella aneuploidía en donde hay pérdida de los dos cromosomas
homólogos correspondientes a un par (2n-2).
147. Oncogenes: Son los genes celulares que controlan los procesos de proliferación y
diferenciación. Son capaces de orquestar la multiplicación anárquica de las células, de modo
que algunos de ellos potencian la maquinaria celular para que sintetice de forma masiva
determinados desencadenantes de la división descontrolada. Un oncogén es un gen que ha
mutado y contribuye al desarrollo de un cáncer.
148. Onfalocele. Es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (el área del estómago) en
el que los intestinos, el hígado u otros órganos del bebé salen del abdomen a través del
ombligo.
149. Opacidad corneal. ocurre cuando la córnea se vuelve costrosa.Esto evita que la luz pase
a través de la córnea a la retina y puede causar que la córnea aparezca blanca o nublada.
150. Osteogénesis imperfecta (Enfermedad de cristal): Trastorno hereditario de tejido
conjuntivo que se caracteriza por fragilidad ósea y fracturas.
151. Paladar hendido: El tejido que forma el paladar no se une correctamente. Algunos bebés
pueden tener estas hendiduras en la parte de adelante o atrás del paladar. Otros solo tienen
una parte del paladar hendida. Los niños con esta condición pueden tener problemas para
comer o hablar.
152. Patognomonico : un síntoma que aparece únicamente en el marco de una enfermedad
específica
153. Patólogo: un médico que identifica enfermedades examinando las células y los tejidos al
microscopio.
154. Penetrancia: Proporción de individuos portadores de un genotipo que muestran el
fenotipo esperado.
155. Penetrancia Completa: Cuando el 100% de los individuos presentan el fenotipo esperado
según su genotipo.
156. Penetrancia Incompleta: Una mutación en un mismo gen que no se manifiesta en el
fenotipo.
157. Pérdida de heterocigosidad: fenómeno por el cual un ​locus (posición precisa de un ​gen
en un ​cromosoma​) pierde una de las copias de un gen, por ​deleción​ u otro mecanismo.
158. Pie equino varo. La parte superior del pie generalmente está torcida hacia abajo y hacia
adentro, lo que acentúa el arco y hace que el talón se doble hacia adentro.
Es posible que el pie esté tan torcido que de hecho se vea como si estuviera al revés
159. Pleiotropismo: Un solo gen afecta a un número de rasgos fenotípicos en el mismo
organismo. Una mutación afecta varios sistema
160. Pliegue palmar transverso: Es una sola línea que se extiende a través de la palma de la
mano. Las personas a menudo tienen 3 pliegues en las manos.Este pliegue a menudo se
denomina pliegue palmar único.
161. Polidactilia: Trastorno genético donde un humano nace con más dedos de los que
corresponde en manos o pies.
162. Polimorfismo: Es la presencia de dos o más variantes heredables para una misma
característica que coexisten dentro de una población.
163. Poliploide: Cualquier múltiplo del número cromosómico haploide básico distinto al
número diploide; es decir, 3n, 4n, etc.
164. Permutaciones: Son los alelos de la repetición en límite alto de la normalidad no causa
la enfermedad pero sí pueden ser capaces de expandir las repeticiones hasta el rango
asociado a la enfermedad clínica.
165. Presencia de una anomalía estructural en uno de los progenitores: El riesgo de que el
feto presente una anomalía cromosómica depende del tipo de anomalía que sea y del
progenitor que sea portador de ella.
166. Proliferación: Proceso de replicación celular por el cual se produce la expansión del
clon linfocitario, que reconoce específicamente un antígeno concreto. El sentido biológico
de la proliferación linfocitaria, en el contexto de la respuesta inmunitaria, es generar una
progenie de células específicas de antígeno suficientemente numerosa como para eliminar
eficazmente dicho antígeno
167. Proto-oncogenes: Gen en su estado normal, no mutado. .
168. Pruebas bioquímicas: Permiten determinar las características metabólicas de las
bacterias de objeto de identificación.
169. Quimera: Individuo compuesto por células derivadas de dos cigotos genéticamente
diferentes. En humanos se producen quimeras de grupo sanguíneo por intercambio
intrauterino de células progenitoras hematopoyéticas entre gemelos dicigóticos. El
quimerismo es resultado inevitable de los trasplantes.
170. Retinoblastoma: El retinoblastoma es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina,
una capa de tejido nervioso de la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía imágenes
al cerebro.
171. Sexo Homogamético: Individuo que produce un solo tipo de cromosomas sexuales; por
ejemplo, en la especie humana, la mujer es la homogamética porque sólo produce óvulos
con cromosoma X.
172. Sindactilia: Los dedos de manos y pies pueden fusionarse (sindactilia) o estar unidos
entre sí por membranas (membranas interdigitales) que se extienden hacia los mismos
dedos. La sindactilia a menudo se presenta entre el segundo y tercer dedos de los pies y por
lo general se asocia con algún síndrome.
173. Síndrome: Conjunto de síntomas que se producen de forma simultánea en una
enfermedad, alteración o trastorno.
174. Síndrome: Conjunto de signos y síntomas que se presentan en más de una
enfermedad.
175. Síndrome de genes contiguos: Causado por una deleción o duplicación cromosómica
pequeña que se extiende a dos o más genes adyacentes.
176. Sondas moleculares: Se utilizan tres tipos fundamentales de sondas -moléculas de ácidos
nucleicos de secuencia específica, marcadas de modo que se pueden visualizar, según el
origen de las mismas: DNA, RNA y oligonucleótidos sintéticos (oligos).
177. Tamiz: es una prueba obligatoria que se le realiza; esta prueba se define como los
exámenes de laboratorio practicados al recién nacido para detectar padecimientos de tipo
congénito o metabólico para que puedan ser tratados oportunamente para prevenir daños
irreversibles.
178. Técnicas invasivas: Aquellas en las que invadimos o nos introducimos físicamente
dentro del espacio o entorno fetal, por ejemplo, pinchar el saco amniótico para extraer
líquido. Por lo que todas ellas deben ser realizadas bajo un estricto control de esterilidad y
durante unas semanas concretas de la gestación.
179. Tetraploidía: el cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma.
180. Trans configuración: Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos
loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en cada cromosoma homólogo
181. Translocación: Anomalía cromosómica que se debe al cambio de posición de un
segmento cromosómico. El segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma, o
a otro cromosoma.
182. Translocación Robertsoniana: Translocación entre dos cromosomas acrocéntricos por
fusión en el centro mero o cerca de este, con pérdida de los brazos cortos.
183. Translocación recíproca: Reordenamiento cromosómico que implica intercambio de
segmentos entre cromosomas no homólogos.
184. Translucencia nucal. Es un examen que mide el engrosamiento del pliegue de la nuca.
Esta es un área de tejido en la parte posterior del cuello de un feto. Medir este
engrosamiento ayuda a evaluar el riesgo para síndrome de Down y otros problemas
genéticos en el bebé.
185. Triploidía:Tres copias de cada cromosoma
186. Trisomía:Se presenta cuando un organismo tiene una tercera copia de un cromosoma
cuando debería tener dos copias (2n+1)(2​n​+1).
187. Torax excavatum: Es un término médico que describe una formación anómala de la caja
torácica que le da al pecho una apariencia hundida o deprimida, el tórax excavado ocurre en
un bebé que se está desarrollando en el útero. También puede presentarse en un bebé
después del nacimiento. La afección puede ser leve o grave.
188. Tórax carinatum: También conocido como pecho de paloma o tórax en quilla es la
protrusión del esternón hacia adelante, debido también a un crecimiento acelerado de los
cartílagos que empujan el esternón.
189. Tumor: Masa anormal de tejido que aparece cuando las células se multiplican más de lo
debido o no se destruyen en el momento apropiado. Los tumores son benignos (no
cancerosos) o malignos (cancerosos). También se llama neoplasia.
190. Tumor maligno:Tumor cuya proliferación celular invade los tejidos sanos del
organismo, se extiende a otras partes del cuerpo y puede causar la muerte.
191. Tumor benigno:Tumor que está rodeado por una cápsula fibrosa, no se extiende a otras
partes del cuerpo y no tiene consecuencias graves para el organismo.
192. Pleiotropismo: Condición en la cual la mutación en un solo gen afecta a múltiples
características fenotípicas.
193. Retinoblastoma: Es un tumor canceroso que se desarrolla en la retina, una capa de tejido
nervioso de la parte posterior del ojo que detecta la luz y envía imágenes al cerebro.

194. Riesgos de recurrencia:Probabilidad de que un nuevo descendiente de una familia con un

trastorno heredado sufra este trastorno.
195. Riesgo relativo: Medida del riesgo de que cierta situación suceda en un grupo en
comparación con el riesgo de que la misma situación pueda presentarse en otro grupo.
196. Segregación replicativa: replicación y distribución aleatoria de mitocondrias.
197. Solución hipotónica: Aquella que tiene menor concentración de soluto en el medio
externo en relación a, medio citoplasmàtico de la célula
198. Wild type: Se refiere al alelo "normal", aquel que predomina en la población.
199. Heteroplasmia: célula hija que recibe una ​mezcla​ de mtDNA normal no mutado.
200. Homoplasmia: célula hija que recibe al ​azar​ mtDNA normal o mutado.
201. Impronta genómica: Proceso biológico en el que un gen se expresa dependiendo del sexo
dale progenitor que lo haya transmitido