Caso clínico HPN

Infectología

Presentado por:
María Fernanda Ocampo Montúfar

VII semestre
FACULTAD DE ENFERMERÍA
2019-2
Caso clínico HPN

Mujer actualmente de 46 años que ingresa en el año 1991, a los 27 años, por una pancitopenia. Commented [MFO1]:

Previo al ingreso, la paciente refería astenia generalizada desde hacía unos 5 años (momento en
el que tuvo un embarazo y parto normal), siendo tratada su anemia como carencial múltiple sin
respuesta. En el momento del ingreso, presentaba leucocitos 2.9 x109/L con neutrófilos 0.9/109/L,
una Hb de 5.2 g/dl, VCM 118 fl y una cifra de plaquetas de 21 x109/L. No evidenciaba clínica de
orinas colúricas ni signos de hemólisis (LDH 198 UI/L). Los niveles de ácido fólico y vitamina
B12 eran normales y el aspirado de médula ósea era compatible con SMD tipo ARS con cariotipo
normal. Fue diagnosticada de síndrome mielodisplásico hipoplásico tipo anemia refractaria simple.

Dado el diagnóstico, se planteó un trasplanta alogénico de médula ósea y se estudió la

compatibilidad HLA con sus 3 hermanos, los cuales fueron no compatibles. La paciente se mostró
reticente al trasplante de medula ósea no relacionado.

Durante 3 años recibió tratamiento transfusional con concentrados de hematíes y plaquetas y con
pruebas terapéuticas con vitamina B12 y ácido fólico sin respuesta. Espontáneamente fue
recuperando cifras de neutrófilos y plaquetas, pero su anemia iba adquiriendo un patrón
hemolítico. En 1994 es reevaluado el caso, diagnosticándose HPN con un patrón claramente
hemolítico (LDH 2000 UI/L), test de Ham y sacarosa positivos y descenso de antígenos CD55
Y CD59 en la membrana de los hematíes.

Desde ese momento, su clínica hemolítica se ha mantenido en el tiempo con crisis frecuentes de
hemoglobinuria acompañadas de espasmos esofágicos y dolores abdominales y una astenia
generalizada que le impedían el desarrollo de una vida familiar y laboral normales. Sus niveles de
hemoglobina se han mantenido permanentemente entre 5-8 g/dl con una gran ferropenia por
pérdidas urinarias de hierro y por menorragias.

El manejo de su anemia se complicó debido al desarrollo de anticuerpos anti eritrocitarios múltiples

(anti- C, anti- e, anti-K, anti-Jka) y a una exacerbación muy importante de su clínica hemolítica,
tanto tras las transfusiones como con la ferroterapia, motivo por el que en decisión conjunta con la
paciente, se resolvió restringir las mismas a situaciones especialmente graves. Se intentaron
controlar las crisis de hemoglobinuria con esteroides, con mayor o menor éxito.
Nunca ha tenido clínica trombótica, ni insuficiencia renal, ni afectación cardiopulmonar.

Hallazgos:

Valores de referencia

-Hb de 5.2 g/dl Hombre 13-18g/100ml Disminuida

Mujer 12-16g/100ml Indica Anemia

-Neutrófilos 0.9/109/L 2.000 y 7.500/mL

- Leucocitos 2.9 x109/L

-VCM 118 fl 78 y 100 fL Se encuentra elevado

Indica que el tamaño de los

glóbulos rojos es grande.
Esto se produce en
enfermedades como el
déficit de vitamina B12 o de
ácido fólico

-Plaquetas 21 x109/L 130.000 y 450.000/mL

Preguntas

1. ¿Qué es la HPN?

Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN)

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad clonal de las células

progenitoras hematopoyéticas que se origina por la mutación adquirida del gen PIG-A (fosfatidil-
inosi - tol-glucano A), situado en el brazo corto del cromo - soma X 1. Por lo tanto, las proteínas
reguladoras del complemento son defectuosas, de manera que la activación del complemento
ocasiona episodios de hemólisis espontánea.

Es un síndrome poco común que, en general, se presenta en adultos de 30-50 años.

Además, se caracteriza por una anemia hemolítica intravascular, tendencia a la trombosis y un

componente variable de insuficiencia medula. Clásicamente, las personas afectadas presentan
episodios de hemólisis intravascular, agravados por la noche, y que duran varios días o semanas.

2. ¿Cuál es la fisiopatología de esta enfermedad?

La mutación del gen PIG-A impide que se sintetice el grupo de anclaje GPI necesario para que
numerosas proteínas de membrana se fijen a la superficie celular. Entre ellas se encuentran, el
inhibidor de lisis reactiva de la membrana MIRL (CD59) y el factor acelerador de la degradación
del complemento DAF (CD55) que son inhibidores fisiológicos de la activación del complemento,
por lo que son incapaces de regular el depósito del complemento en las células y en consecuencia,
los hematíes son más sensibles a la acción lítica del complemento2, 3 .

Hay una alteración de la regulación de C3b y C8 depositados en los eritrocitos,

polimorfonucleares y plaquetas del huésped y provoca la lisis celular

3. ¿Qué componentes de la inmunidad innata se encuentran comprometidos en la HPN?

Los componentes de la inmunidad innata que se encuentran comprometidos en la HPN son los
eritrocitos, los cuales tienen una predisposición aumentada a la hemólisis, los leucocitos y
plaquetas. Tal como lo muestra el caso descrito anterior en donde la paciente cursa por una
pancitopenia.
4. ¿Qué tratamientos existen para la HPN?

El tratamiento específico para la HPN es el ECULIZUMAB, que es un anticuerpo monoclonal

humanizado contra C5, del sistema del complemento y evita su escisión por las C5-convertasas
en la C5a. Los pacientes que reciben eculizumab presentan una actividad escasa o nula del
complemento funcional durante las primeras 2-3 semanas posteriores a la administración de cada
dosis. Y es necesario que al menos dos semanas antes de iniciar el tratamiento con eculizumab es
obligatoria la vacunación frente al meningococo con una vacuna conjugada que incluya los
serotipos A, C, Y y W135. Debido a que de la misma manera que sucede con las personas que
tienen una deficiencia de uno de los componentes terminales del complemento, demuestran
tendencia a las infecciones meningocócicas.

Posología (iv): Una dosis semanal de 600 mg x 4 semanas. La 5ª semana 900 mg y, a continuación,
900 mg/14 días.

Referencias:

-Arrizabalaga, B. Colado, E. Gaya, A. González, A. Guía clínica HPN consenso español para
diagnóstico y tratamiento. [Citado el 29 de ago de 2019] Disponible en:
http://www.sehh.es/documentos/42/HPN_guia_clinica_v17.pdf

-Murphy, K. Travers, P. Walport, M. Inmunobiología de Janewey. 2009. [Citado el 29 de ago de

2019] 7ma ed. MCGRAW-HILL. Disponible en:
https://www.academia.edu/36714117/Inmunologia7ed-janeway

-Gerald, l. Mandell, J.Mandell, Douglas y Bennet: enfermedades infecciosas: Principios y

Prácticas. 7ma ed. 2011 [Citado el 29 de ago de 2019]. S.A Elservier Disponible en:
https://mega.nz/?fbclid=IwAR0geSvXldES_ApUeiz8Alrs8nHD0ZMtz8x54A1s-n3uNWFh33Y-
FTCMuDM#!aZNUESya!_MOfySOFnZ9W3neoaCatzukXa0yvSyHpMLyyVraZnWA