Синдром (болезнь) Марфана

Синдром Марфина (болезнь Марфана) — заболевание из группы наследственных

поражений соединительной ткани человека.

Как и в случае синдрома Дауна, первое, что обращает на себя внимание — это
характерный внешний вид больного.

Пациенты с этим синдромом все очень высокого роста, долихоцефалы (череп

длинный и узкий), лицо узкое, характерен «симптом паучьих паль цев» (фото)

Психическое развитие больных нормальное (извест ный советский генетик Эфроимсон

отмечал, что интеллектуальное развитие у таких людей даже выше среднего, для них
характерны высокий физический и психический тонус, целеустремлённость, почти
маниакальность в достижении цели). Популяционная частота — 1 случай на 25000 родов.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, заболевание связано с мутациями гена

FBN1 (фото) на 15-й хромосоме. Описано более 600 мутаций данного гена.

В результате генетического дефекта нарушается структура или количество фибриллина,

продуцируемого клетками соединительной ткани.

В связи с тем, что страдает соединительная ткань, заболевание имеет полиорганные

проявления.
Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые
кости скелета, гиперподвижность суставов), наблюдается патология в органе зрения
(подвывих хрусталика)(фото)
и в сердечно-сосудистой системе (часты недостаточность клапанов сердца, высок риск
расслоения и разрыва крупных сосудов).(фото)

Признаки заболевания в органах опорно-двигательного аппарата впервые описаны

французским педиатром А. Марфаном в 1896 г. Фенотип больных характеризуется
разнообразием: начиная от «мягких» форм соединительно-тканной дисплазии,
встречающихся и в общей популяции — до случаев с угрожающими жизни системными
рас стройствами.

Продолжи тельность жизни больных обычно составляет 30-40 лет (вероятно, постоянно
высокий эмоциональный тонус, интеллектуальная и твор ческая гиперактивность,
колоссальная трудоспособность укорачива ют жизнь), но иногда больные доживают до
преклонного возраста.
 Предполагается, что синдром Марфана был у таких выдающихся лю дей, как
Николо Паганини, Ганс Христиан Андерсен, Авраам Линкольн, Нико ла Тесла,
Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Больные синдромом Марфана должны находиться под постоянным врачебным

наблюдением и регулярно проходить диагностическое обследование. При
синдроме Марфана показан низкий или средний уровень физической
активности.

Своевременная кардиохирургическая коррекция при синдроме Марфана

позволяет значительно увеличить продолжительность (до 60-70 лет) и
улучшить качество жизни больных.