Gangguan Tumbuh Kembang

Keadaan Cacat

Penderita cacat banyak juga yang sukses tergantung pada kepribadian dan kesempatan yang ada.

Definisi

Dikutip dari Verma IC, 1981 :

1. Impairment
Kehilangan atau keadaan abnormalitas dari psikis, fisiologis, fisik baik struktur maupun
fungsinya
2. Disability
Gangguan untuk melaksanakan aktivitas yang dapat dikerjakan orang normal
3. Handicap
Kerugian akibat impairment dan disability.

Impairment  Disability  Handicap

Contoh :

Impairment : buta

Disability : kehilangan kemampuan untuk melihat

Handicap : kehilangan kemampuan untuik bekerja dan menikmati aktivitas social

a. Intrinsic handicap
Kerugian dari dalam individu itu sendiri
b. Extrinsic handicap
Kerugian dari lingkungan hidup seseorang

Contoh : kematian orang tua (extrinsic handicap) dapat menyebabkan gangguan emosional pada
anak (intrinsic handicap). Kebutaan (intrinsic handicap) dapat menyebabkan kemiskinan
(extrinsic handicap).
Etiologi

Kelainan bawaan atau didapat,, sedangkan menurut WHO : malnutrisi, penyakit tidak menular,
kelainan bawaan (kelainan fisik bawaan, retardasi mental, kelainan bukan genetic), penyakit
menular (poliomyelitis, trachoma, lepra, onchocerciasis), kecelakaan, kelainan psikiatri
fungsional, kecanduan alkohol dan obat.

Penatalaksanaan

Kerjasama multidisiplin, multi-instansi, serta masyarakat :

1. Depkes
- Deteksi dini
- Memberikan training di masyarakat, kader, puskesmas, RS
- Melakukan rujukan berjenjang
- Pelayangan rehabilitasi medis
2. Depsos
- Sumber dana, Pembina, pembimbing, pengawas usaha kesejahteraan social
- Sistem panti untuk mempersiapkan penderita cacat agar mengubah diri sehingga
mampu mandiri, produktif, dan menjalankan fungsi social
- Rehabilitasi besumberdaya masyarakat
3. Departemen Tenaga Kerja
Memberikan keterampilan
4. Departemen Pendidikan dan Kebudayaan
- Pendidikan anak cacat
a. SLB bagian A  tuna netra
b. SLB bagian B  tuna rungu wicara
c. SLB bagian C  tuna grahita (retardasi mental)
d. SLB bagian D  kelainan/cacat anggota tubuh
e. SLB bagian E  tuna laras (kelainan emosi dan social)
- Memberikan bantuan tenaga pendidik
5. PKK
 Dalam kegiatan rehabilitasi bersumberdaya masyarakat (RBM) diharapkan PKK sebagai
motor di masyarakat
6. YPAC (Yayasan Pembina Anak Cacat)
Berperan dalam perencanaan dan pengembangan program RBM

Pencegahan

3 level :

Malnutrisi, kecelakaan, kelainan bawaan pencegahan tingkat I  impairment 

pencegahan tingkat II  disability  pencegahan tingkat III  handicap

Upaya rehabilitasi medis juga mencegah kecacatan disamping rehabilitasi penderita cacat, jadi
tujuan utamanya ialah :

- Mencegah terjadinya kecacatan

- Meburangi terjadinya kecacatan dengan memberi latihan, serta pemberian alat seperti
penyangga, dll
- Mengembalikan kemampuan bekerja dengan mempersiapkan kemampuan jasmani,
rohani, kemandirian

Retardasi Mental

Terutama di Negara berkembang sekitar 0,3% , dan hampir 3% mempunyai IQ dibawah 70, dan
0,1% anak-anak ini memerlukan perawatan, bimbingan, dan pengawasan sepanjang hidupnya.

Definisi

Menurut WHO : kemampuan mental yang tidak mencukupi

Menurut Melly Budhiman : seseorang dikatakan retardasi mental apabila memenuhi :

1. Fungsi intelektual dibawah normal (<70, tidak dapat mengikuti pendidikan sekolah biasa
karna cara berpikirnya terlalu sederhana, daya tangkap, daya ingat, pengertian bahasa dan
berhitung lemah)
2. Kendala prilaku adaptif social (mandiri, menyesuaikan diri, tanggung jawab social,
tingkah laku kekanak-kanakan)
 3. Timbul dalam masa perkembangan (dibawah usia 18 tahun)

Klasifikasi

Menurut nilai IQ

Sangat superior 130 atau lebih

Superior 120-129

Diatas rata-rata 110-119

Rata-rata 90-110

Dibawah rata-rata 80-89

Retardasi mental borderline 70-79

Retardasi mental ringan (mampu didik) 52-69

 Bagian terbesar dan didiagnosis setelah anak beberapa kali tidak naik kelas, namun
mampu didik maksudnya dapat diajar baca tulis bahkan bisa sampai kelas 4-6 SD dan
bisa dilatih keterampilan tertentu agar mandiri, umumnya kurang mampu menghadapi
stress sehingga tetap membutuhkan bimbingan.

Retardasi mental sedang (mampu latih) 36-51

 12% dari seluruh penderita retardasi mental, mampu latih sehingga taraf intelektual hanya
sampai kelas 2 SD saja, tetapi dapat dilatih keterampilan tertentu, misalnya pertukangan,
pertanian, dan bagaimana mengurus diri sendiri.

Retardasi mental berat 20-35

 7% dari seluruh penderita retardasi mental, diagnosis mudah ditegakkan karena jelas
gejala fisik dan keluhan orang tua dimana terdapat keterlambatan perkembangan motorik
dan bahasa. Dapat dilatih hiegine dasar dan kemampuan berbicara sederhana,
keterampilan kerja, dan memerlukan pengawasan dan bimbingan seumur hidupnya.
Retardasi mental sangat berat dibawah 20

 1% dari seluruh penderita, diagnosis sangat mudah dibuat, kemampuan bahasa sangat
minimal dan seluruh hidup tergantung pada orang sekitarnya.

Retardasi mental berat dan sangat berat memerlukan pengawasan dan bimbingan seumur
hidupnya. Dibagi menurut gejala :

1. Tipe klinik  mudah dideteksi sejak dini karena kelainan fisis dan mentalnya cukup
berat, penyebab terseringnya ialah kelainan organic dan memerlukan perawatan terus
menerus.
2. Tipe sosiabudaya
Biasanya baru diketahui setelah anak masuk sekolah dan tidak dapat mengikuti pelajaran,
penampilan seperti anak normal, mereka dapat bermain seperti anak normal lainnya dan
kebanyakan dari social-ekonomi rendah dan baru diketahui dari guru atau psikolog
karena anaknya gagal beberapa kali tidak naik kelas. Pada umumnya taraf IQ golongan
borderline dan retardasi mental ringan.

Etiologi

Adanya disfungsi otak yang penyebabnya multifaktoral, diperlukan anamnesis yang baik,
pemeriksaan fisik dan laboratorium.

Faktor-faktor potensial :

1. Non-organik
- Kemiskinan dan keluarga tidak harmonis
- Sosiokultural
- Interaksi anak-pengasuh yang tidak baik
- Penelantaran anak
2. Organic
- Faktor kontrasepsi (abnormalitas single gene, kelainan kromosom)
- Faktor prenatal (gangguan pertumbuhan otak trimester I,II,III)
- Faktor perinatal (sangat premature, asfiksia meonatorum, trauma lahir, meningitis,
kelainan metabolic: hipoglikemia, hiperbilirubinemia)
 - Faktor post natal (trauma kepala, neuro toksin, CVA, anoksia, tenggelam, metabolic,
infeksi)

Diagnosis dan gejala klinis

Anamnesis yang baik, dengan melakukan skrining rutin (DDST) sehingga dapat dibuat diagnosis
dini. Setelah anak berumur 6 tahun dapat dilakukan tes IQ. Gejala klinis sering disertai beberapa
kelainan fisik yang merupakan stigmata congenital yang mengarah ke sindrom penyakit tertentu,
diantaranya :

1. Kelainan pada mata :

- Katarak
- Bintik cherry merah pada macula
- Karioretinitis
- Kornea keruh
2. Kejang (tonik klonik dan pada masa neonatal)
3. Kelainan kulit
- Bintik café-au-lait
4. Kelainan rambut
- Rambut rontok
- Rambut cepat memutih
- Rambut halus
5. Kepala
- Mikrosefali
- Makrosefali
6. Perawakan pendek
- Kretin
- Sindrom Prader-Willi
7. Distonia
Pemeriksaan Penunjang

1. Kromosomal kariotipe
2. EEG
3. CT
4. Titer virus untuk infeksi congenital
5. Serum asam urat
6. Laktat dan piruvat darah
7. Plasma asam lemak rantai sangat panjang
8. Serum Zn
9. Logam berat dalam darah
10. Serum tembaga (Cu) dan ceruloplasmin
11. Serum asam amino atau asam organic
12. Plasma ammonia
13. Analisa enzim lisozim pada leukosit atau biopsy kulit
14. Urin mukopolisakarida
15. Urin reducing substance
16. Urin ketoacid
17. Urin asam vanililmandelik

Penatalaksanaan

Multidimensi dan sebaiknya dibuat rancangan suatu strategi pendekatan bagi setiap anak secara
individual untuk mengembangkan potensi seoptimal mungkin. Sehingga perlu melibatkan
psikolog, dokter anak, pekerja social, ahli saraf, psikiater, ahli rehabilitasi medis, ahli terapi
wicara, guru pendidikan luar biasa.

Orang tua perlu diberi penerangan dan dibutuhkan kerja sama antara guru dan orang tua, anggota
keluarga lain juga masyarakat perlu diberi pengertian agar dapat menerima anak tersebut. Anak
perlu diberi pendidikan khusus sesuai taraf IQ, sekolah khususnya ialah SLB-C yang diajarkan
keterampilan agar dapat mandiri, baik-buruknya suatu tindakan tertentu. Anak dengan retardasi
mental memerlukan perawatan seperti pemeriksaan kesehatan rutin, imunisasi, monitoring
tumbuh kembang, nutrisi, dll.
Prognosis

Retardasi yang diketahui penyakit dasarnya biasanya prognosisnya lebih baik, anak retardasi
mental tanpa oenyakit kardiorespirasi harapan hidupnya sama dengan orang normal, namun jika
terdapat masalah kesehatan dan gizi disertai retardasi mental berat sering meninggal pada usia
muda.

Pencegahan

Penyembuhan tidak ada karena kerusakan sel-sel otak, maka yang terpenting ialah pencegahan
primer dengan memberikan perlindungan terhadap penyakit potensial yang biasa menyebabkan
retardasi mental, contohnya melalui immunisasi.

Konseling kehamilan, pemeriksaan kehamilan yang rutin, nutrisi yang baik, bersalin pada tenaga
kesehatan yang berwenang, mengentaskan kemiskinan dengan membuka lapangan kerja,
memberikan pendidikan yang baik, sanitasi lingkungan, gizi keluarha, meningkatkan ketahanan
terhadap penyakit, program BKB untuk stimulasi dan deteksi dini untuk memperkecil
kemungkinan retardasi mental.

Kretin

Sindrom yang disebabkan kekurangan iodium dan hormon tiroid pada permulaan kehamilan
yang mempunyai gejala-gejala yang kompleks dan terdiri dari :

1. Kretin sporadik  gangguan faal kelenjar tiroid (gejala hipotiroidi)

2. Kretin endemik  didaerah dengan prevalensi gondok, seperti daerah pegunungan,
dikatakan gondok endemic jika prevalensi gondok melebihi 10% seperti daerah
pegunungan.

Etiologi

Kretin endemik karena defisiensi iodium saat masih dalam kandungan atau tidak lama setelah
anak dilahirkan (masa neonatal), selain itu defisiensi iodium dapat juga berakibat abortus, lahir
mati, cacat bawaan, pembesaran kelenjar gondok, gangguan fungsi mental dan fisik.
Penyebab kretin sporadic :

- Kesalahan embriogenik (disgenesis tiroid)

- Gangguan fungsi congenital
- Hipotiroidi hipotalamik-hipofisis
- Penggunaan zat goitrogen oleh ibu
- Janin yang tercemar iodium dan obat-obat antitiroid kepada ibu selama hamil

Gejala Klinis

Dua istilah kretin endemik :

1. Tipe nervosa
Ditandai kelaina SSP yaitu retardasi, tuli bisu, ataksia, spastisitas, bentuk tubuh normal
dan tidak ada gangguan fungsi kelenjar tiroid, dan terjadi selama kehidupan fetus dimulai
sejak trimester I kehamilan, sebelum kelenjar tiroid terbentuk. Contoh. Papua Nugini
2. Tipe hipotiroidi
Hipoplasi kelenjar tiroid dimulai trimester III kehamilan dan masa neonatal ditandai khas
dengan terlambatnya pertumbuhan fisik, anak menjadi kerdil, gangguan perkembangan
seksual, retardasi mental dan mixedema. Dihipotesiskan defisiensi yodium karena faktor
toksin yang mempengaruhi fungsi kelenjar tiroid periode fetal dan neonatal. Contoh.
Kongo

Kretin endemic akan menghilang jika iodium profilaksis diberikan, terdapat peran faktor lain
seperti kekurangan enzim, faktor genetic, faktor makanan. Gejala klasik seperti muka yang khas
dan retardasi tumbuh kembang pada tahun-tahun pertama kehidupan. Oleh karena itu diagnosis
dini didasarkan pada kecurigaan dan gejala yang kadang tidak khas seperti nayi kurang kuat
menyusu, banyak tidur, jarang menangis, temperature tubuh dibawah normal, ikterus
neonatorum, ubun-ubun melebar (terhambatnya pertumbuhan tulang-tulang tengkorak), lalu
setelah beberapa minggu timbul gejala yakni bayi minum sedikit, sering tersedak , konstipasi,
perut membucit, hernia umbilikalis, lidah tebal dan besar, kesulitan pernafasan, jarang
tersenyum, ekspresi wajah bodoh, tampak malas, bereaksi lambat, tidak aktif, jarang menangis
(kalau menangis parau), kulit pucat, dingin, terdapat bercak-bercak, nadi lambat.
Setelah bayi berusia 3-6 bulan, gejala lebih jelas, pertumbuhan dan pertambahan berat sangat
terganggu dan terlambat, proporsi tubuh tetap infantile, ekstremotas pendek dan kepala relative
besar, tangan agak lebar dan jari-jarinya pendek, dahi berkerut, garis rambut rendah, jarak antara
kedua mata lebar, hidung pendek, ubun-ubun melebar, terlambat menegakkan kepala, duduk, dan
berjalan.

Pertumbuhan gigi terlambat dan gigi cepat rusak, mulut sering terbuka, suara parau, rambut
kering, kurus, mudah rontok. Kulit kering tanpa keringat berwarna kekuningan, gangguan
pertumbuhan seksual, kolestrol darah akan meningkat pada kasus yang tidak diobati (400-600
mg/dl), pada radiologis didapatkan disgenesis dari epifise, keterlambatan pada osifikasi.

Hipotiroid congenital dibagi :

- Hipotiroidi neonatal yang jelas (tipe congenital)

- Tipe infantile  gejala pada bulan pertama, diagnosis sering terlambat 6 minggu
bahkan lebih lama
- Tipe juvenile  gejala lebih lambat dari tipe infantile sehingga lebih sulit didiagnosis

Maka diperlukan skrining dengan TSHs dan pengobatan segera, fetal USG, pemeriksaan TSH
cairan amnion, apabila memang ada disuntuikkan 500ug sodium T4 tiap 2 minggu.

Gangguan tumbuh kembang pada hipotiroid congenital adalah :

1. Gangguan pertumbuhan fisik

2. Gannguan pertumbuhan dan kematangan SSP
3. Gangguan proses kedewasaan (puberty)

Pemeriksaan penunjang

1. Laboratorium  BMR, kolestrol, alkalin fosfatase, karoten plasma, PBI menurun, T3 dan
T4 menurun, TSH meningkat, radio iodine uptake, tes perchlorat discharge, tes TRH
2. Pemeriksaan radiologis  maturasi dan umur tulang
3. EKG
4. EEG
5. Refleksogram  reflex tendon yang meningkat
Diagnosis banding

1. Mongolism (Sindrom Down)

2. Chondrodistrophy
3. Pituitary dwarfism

Pengobatan

- Tergantung sebab perlu substitusi dengan hormon tiroid selama hidupnya, pada
gangguan akibat kekurangan iodium cukup diberikan iodium
- Makanan yang adekuat
- Vitamin dan mineral
- Stimulasi

Pencegahan

Kretin endemic  defisiensi yodium yang berat dibagikan garam beriodium/kapsul iodium di
daerah rawan gondok, suntikan larutan iodium IM

Prognosis

Tergantung 2 faktor :

- Umur
- Gangguan pembentukan hormon tiroid yang mempengaruhi pertumbuhan otak

Sindrom Down

Mempunyai karakteristik fisik yang khas seperti mongoloid yang mempunyai kecerdasan
terbatas, akibat adanya jumlah kromosom 21 yang berlebih yang diperkirakan terletak pada
lengan bawah kromosom 21 dan bisa berinteraksi dengan gen lain menghasilkan penyimpangan
perkembangan fisik dan SSP.

Epidemiologi

Diperkirakan 1-1,2 per 1000 kelahiran hidup dimana 20% nya dari ibu yang berumur diatas 35
tahun, dan angka kejadian kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam.
Etiologi

Pada tahun 1959 ditemukan kelainan kromosom yakni non-disjunctional yang penyebabnya
yakni :

- Genetic
- Radiasi
- Infeksi
- Autoimun
- Umur ibu
- Umur ayah
- Gangguan intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus

Sitogenetik

Sejak 1950, dengan teknik sitogenik dapat diketahui terdapat jumlah kromosom yang
akrosentris, lalu didapatkan bahwa penderita mempunyai 3 kromosom 21 dalam sel tubuhnya,
disebut trisomi 21, lalu kelainan kromosom berupa translokasi dan mosaic dilaporkan.

Gejala Klinis

BB baru lahir kurang dari normal, komplikasi neonatal lebih sering, fenotip karakteristik yang
paling sering ialah :

- Sutura sagitalis yang terpisah

- Fisura palpebralis yang miring
- Jarak yang lebar anatara jari kaki I dan II
- Fontanela palsu
- Plantar crease jari kaki I dan II
- Hiperflexibilitas
- Peningkatan jaringan sekitar leher
- Bentuk palatum yang abnormal
- Hidung hipoplastik
- Kelemahan otot
- Hipotonia
 - Bercak brushfield pada mata
- Mulut terbuka
- Lidah terjulur
- Lekukan epikantus
- Single palmar crease
- Brachyclinodactily
- Jarak pupil yang lebar
- Tangan yang pendek dan lebar
- Oksiput yang datar
- Ukuran telinga yang abnormal
- Kaki yang pendek dan lebar
- Bentuk/struktur telinga yang abnormal
- Letak telinga yang abnormal
- Kelainan tangan
- Kelainan mata
- Sindaktili
- Kelainan kaki
- Kelainan mulut

Karakteristik berubah seiring bertambahnya umur anak, seperti lekukan epikantus atau jaringan
tebal sekitar leher akan berkurang dengan bertambahnya umur anak, lalu celah lidah yang dalam
atau kelainan pada gigi akan nampak jelas, retardasi mental ataupun perawakan pendek akan
bertambah jelas.

Tumbuh kembang anak dengan sindrom Down

Terdapat variasi yang luas, namun kecepatan pertumbuhan fisik anak dengan sindrom Down
lebih rendah sehingga perlu dilakukan pemantauan pertumbuhan berkelanjutan karena sering
disertai hipotiroid, juga ada masalah saluran pencernaan, penyakit jantung bawaan yang akan
membuatnya lebih pendek. Umumnya, perkembangannya lebih lambat dari anak normal
sehingga perlu intervensi dini, perilak sosialnya mempunyai pola interaksi yang sama dengan
anak sebayanya.
Diagnosis

Berdasarkan gejala-gejala klinik yang khas serta pemeriksaan kromosom yang dilanjutkan
kepada orang tua dan anggota keluarga lain untuk pencegahan. Pada radiologi didapatkan
brachycephalic, sutura dan fontanela terlambat menutup.

Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili korionik dapat dilakukan pada
kehamilan 3 bulan yang perlu pada ibu berumur lebih dari 35 tahun atau pada ibu yang pernah
melahirkan anak dengan sindrom Down.

Pemeriksaan dermatoglifik (sidik jari, telapak tangan dan kaki) yang memiliki gambaran khas
sehingga mempunyai ketepatan yang cukup tinggi.

Penatalaksanaan

Multidisiplin dan perlu perhatian dan partisipasi keluarga.

A. Penanganan secara medis

Perlu perhatian, terutama dalam hal :
1. Pendengaran
2. Penyakit jantung bawaan
3. Penglihatan
4. Nutrisi
5. Kelainan tulang
6. Lain-lain
B. Pendidikan
1. Intervensi dini
2. TK
3. SLB-C
C. Penyuluhan pada orang tua

Prognosis

44% kasus sindrom Down hidup sampai 60 tahun, 14% sampai umur 68 tahun dengan berbagai
faktor yang mempengaruhi, penyebab mortalitas yang tertinggi ialah penyakit jantung bawaan
terutama pada tahun pertama kehidupan, lalu leukemia dan Alzheimer yang dini, dan juga rentan
terhadap infeksi.

Pencegahan

Konseling genetic, amniosentesis saat kehamilan, gene targeting (gene dapat di non-aktifkan).

By:

Amylia Febriyanti