Enfermedad de Cowden/ Síndrome de hamartomas múltiples

Gen afectado: ​PTEN

Manifestaciones intestinales: ​Pólipos hamartomatosos desorganización y proliferación de la
muscular de la mucosa con un epitelio casi normal en estómago, el intestino delgado y el
colon. CCR infrecuente. Ganglioneuromatosis del colon y acantosis glucogénica del esófago.
Manifestaciones extraintestinales & diagnóstico: ​Segunda década de vida.

Tratamiento: ​Escisión quirúrgica

Síndrome de Bannayan-Ruvalcaba-Riley
Gen afectado: ​PTEN
Manifestaciones extraintestinales: ​Pólipos hamartomatosos
Manifestaciones extraintestinales: ​Macrocefalia, lipomas, lentiginosis genital (máculas
pigmentadas en el glande), retraso del desarrollo, anormalidades vasculares, gran peso al
nacer y hiperextensibilidad articular.
Diagnóstico: ​Etapa infantil
Poliposis Neurofibromatosa 1 /Enfermedad de Von Recklinghausen
Gen afectado: ​NF1. Autosómica dominante.
Manifestaciones extraintestinales: ​25 % afecta al tubo digestivo superior: GIST, hiperplasia
de las células de Cajal, múltiples neurofibromas submucosos o ganglioneuromas (en
asociación de NEM 2B), que pueden producir dispepsia, dolor abdominal o hemorragia.
Manifestaciones extraintestinales & diagnóstico:
1. >6 “café con leche”, iguales o mayores de 5 mm en pacientes prepúberes y de 15 mm
de diámetro en pacientes post púberes.
2. Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno plexiforme.
3. Presencia de pecas en axilas o ingles.
4. Glioma del nervio óptico.
5. Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas del iris).
 6. Lesión ósea: displasia del esfenoides o adelgazamiento de la cortical de los huesos
largos con o sin pseudoartrosis.
7. Un familiar de 1 grado con antecedente de la enfermedad.
Tratamiento: ​Resección de las lesiones cuando éstas interfieren con la función, estética o
criterios de malignización.
Síndrome de Devon
- Pólipos inflamatorios, fibroides múltiples y recidivantes en íleon y estómago.
- No presenta manifestaciones extraintestinales
- No aumenta el riesgo de CCR
- Obstrucción digestiva, y los síntomas comienzan en la vida adulta.
Síndrome de poliposis hereditaria mixta
- Limitada al colon .
- Inicio de los pólipos fue de 23 años, la mediana de edad de los síntomas fue de 40
años y la mediana de edad del diagnóstico del cáncer de colon fue de 47 años.
- El pólipo característico era un pólipo juvenil atípico, aunque algunos pacientes tenían
pólipos de histología mixta y otros tenían más de un tipo histológico de pólipo,
incluyendo pólipos serrados.
Síndrome de CronKhite-Canada
Manifestaciones extraintestinales: ​Pólipos morfología similar a la de los pólipos juveniles o
harmatosos con dilataciones quística y glándulas distorsionadas, edema en submucosa
especialmente en l lámina propia e infiltrado celular inflamatorio leve que incluye
eosinófilos. Predominantes en estómago, intestino delgado y colon, pero se puede extender al
esofago.
Manifestaciones extraintestinales:​ alopecia, hiperpigmentación cutánea y onicodistrofia.
Otros: pérdida de peso, enteropatía perdedora de proteínas, diarrea, dolor abdominal, náuseas,
vómitos, atrofia lingual.
Diagnóstico: ​Endoscopia con biopsia compatible, historia clínica y examen físico.
Tratamiento: ​Medidas de soporte, con nutrición enteral o paren​teral; administración de
antibióticos, glucocorticoides y anabolizantes.
S​índrome de poliposis hiperplásica
Presencia de múltiples y/o gran​des pólipos hiperplásicos variación serrada
Incremento del riesgo de cáncer colorrectal.
Diagnóstico:
 1. Presencia de 5 o más pólipos serrados proximales al colon sig​moide, dos de ellos de
tamaño superior a 1 cm
2. Presencia de más de 20 pólipos serrados de cualquier tamaño distribuidos por todo el
colon
3. Presencia de pólipos hiperplásicos proximales al sigma,con independencia del
número, en un individuo con un familiar de primer grado afectado por poliposis
hiperplásica.
Tratamiento: ​Colectomía total con anastomosis ileorrectal si se asocia a CCR. En ausen​cia
de cáncer, puede intentarse el control endoscópico siempre que sea posible efectuar la
extirpación de todos los pólipos mayores de 5 mm y una vigilancia postpolipectomía estricta
cada 1​2 años.
Poliposis linfomatosa
- Diversas variantes anatomopatológicas de los linfomas de Hodgkin y no hodgkinianos
- Linfoma de la zona del manto: acumulaciones nodulares de linfocitos en proliferación
en amplias capas que rodean a centros germinativos de aspecto benigno con clínica
indolente.
Hiperplasia linfática nodular
Se puede ver en niños sanos y se ha descrito en el íleon terminal de algunos pacientes con
síndrome de Gardner y en algunos síndromes de inmunodeficiencia,particularmente
deficiencia de IgA.
- Pólipos frecuentes en el i.d. y de 3 a 6 m m , típicamente no producen síntomas.