RETARDO MENTAL

DEFINICIÓN

un funcionamiento intelectual por debajo del promedio, que se presenta junto con deficiencias de
adaptación y se manifiesta durante el período de desarrollo (antes de los 18 años)"( Asociación
Americana de Deficiencia Mental)

A lo largo de las últimas décadas se ha conseguido una mejor comprensión y más amplia de la DI,
que se refleja en los cambios terminológicos y que se ha traducido en la mejora de los enfoques
para el diagnóstico, clasificación y provisión de apoyos y servicios (Verdugo y Schalock, 2010).

En 1992, Luckasson y cols., de la AAMR, amplían el concepto de retraso mental con una serie de
aportaciones fundamentales que suponen un cambio de paradigma:

«Retraso mental hace referencia a limitaciones sustanciales en el funcionamiento actual. Se

caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que
generalmente coexiste junto a limitaciones en dos o más de las siguientes áreas de habilidades de
adaptación: comunicación, autocuidado, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la
comunidad, autodirección, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, tiempo libre, y
trabajo. El retraso mental se ha de manifestar antes de los 18 años.»

Se concibe el funcionamiento de un individuo como el resultado de la interacción de sus

capacidades y sus habilidades adaptativas con las demandas y apoyos de su entorno, y sólo se
hablará de retraso mental cuando las limitaciones del sujeto impidan un funcionamiento
adecuado en dos o más áreas de estas habilidades adaptativas. Asimismo, la valoración y la
intervención también deben realizarse sobre el individuo y su ambiente (funcionamiento
intelectual, habilidades adaptativas, consideraciones emocionales, consideraciones físicas, de
salud y etiológicas, y consideraciones ambientales), por lo que se establece un Sistema de
clasificación según el tipo e intensidad de los apoyos que requiere el sujeto y no en función del
nivel de inteligencia. Se hace, pues, hincapié en una orientación funcional, una perspectiva
ecológica y la provisión de apoyos y servicios adecuados para los usuarios (Rodríguez y De Pablo-
Blanco, 2004).

Asimismo, la definición establece que el retraso mental debe manifestarse antes de los 18 años,
debido a que esta edad es la que se considera en nuestra sociedad el momento en la que una
persona asume roles de adulto (Verdugo y Gutiérrez- Bermejo, 2003, 2009).

Rodríguez-Sacristán y Buceta (1998), proponen una definición que integra diversas áreas
(conceptual, diagnóstica y ámbito de intervención), dando especial importancia a la adaptación, y
que entiende por deficiencia mental:

«Un estado psicológico, de etiología biológica, psicológica o social, que afecta en primer lugar a la
inteligencia y también a otros aspectos de la personalidad, retrasa cuantitativa o cualitativamente
el desarrollo psicológico en comparación al promedio de niños de su misma edad cronológica,
limita el aprendizaje de las tareas escolares y dificulta el pleno funcionamiento de todas aquellas
funciones,conductas y habilidades sociales que posibilitan una autonomía personal suficiente, una
adaptación adecuada en su comunidad y una calidad de vida justa.»

La concepción de retraso mental según la American Psychiatric Association, propuesta en el

Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales (DSMIV-TR) (APA, 2000), adoptaba
básicamente los criterios de la AAMR de 1992, y venía definida por una:

«Capacidad intelectual general significativamente inferior al promedio, con un CI

aproximadamente de 70 o inferior (Criterio A), que se acompaña de limitaciones significativas de
la actividad adaptativa propia de por lo menos dos de las siguientes áreas de habilidades:
comunicación, cuidado de sí mismo, vida doméstica, habilidades sociales/interpersonales,
utilización de recursos comunitarios, autocontrol, habilidades académicas funcionales, trabajo,
ocio, salud y seguridad (Criterio B). Su inicio debe ser anterior a los 18 años de edad (Criterio C).»

Asimismo, aportaba una codificación basada en los siguientes niveles de gravedad de afectación
intelectual:

Retraso mental leve: CI entre 50-55 y aproximadamente 70.

Retraso mental moderado: CI entre 35-40 y 50-55.

Retraso mental grave: CI entre 20-25 y 35-40.

Retraso mental profundo: CI inferior a 20-25.

Retraso mental de gravedad no especificada: cuando existe clara presunción de retraso mental,
pero la inteligencia del sujeto no puede evaluarse mediante los test usuales.

Según la AAMR (2002), el campo de la deficiencia mental se encuentra en una situación de cambio
por lo que respecta a una comprensión más completa de la condición de retraso mental, y al
lenguaje y proceso empleados en su denominación, definición y clasificación, debido, en parte, a
aspectos como el debate sobre la naturaleza de la inteligencia, las relaciones entre ésta y la
conducta adaptativa, la aplicación del paradigma de apoyos, la concepción de las condiciones
discapacitantes, o los efectos de la terminología en las vidas de los individuos. Así pues, Ruth
Luckasson y el resto de integrantes del comité ad hoc sobre terminología y clasificación de la
AAMR, en la edición de 2002, actualizan su anterior definición de 1992 y recogen esta visión
cambiante de la siguiente forma:

«Retraso mental es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el

funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa que se manifiesta en habilidades
adaptativas conceptuales, sociales y prácticas. Esta discapacidad comienza antes de los 18 años.

Las siguientes cinco premisas son esenciales para la aplicación de esta definición:

1. Las limitaciones en el funcionamiento presente deben considerarse en el contexto de

ambientes comunitarios típicos de los iguales en edad y cultura.

2. Una evaluación válida debe tener en cuenta la diversidad cultural y lingüística, así como las
diferencias en comunicación y en aspectos sensoriales, motores y comportamentales.

3. En un individuo las limitaciones a menudo coexisten con las capacidades.

4. Un propósito importante de describir limitaciones es el desarrollar un perfil de los apoyos
necesarios.

5. Si se ofrecen los apoyos personalizados apropiados durante un período prolongado, el

funcionamiento vital de la persona con retraso mental generalmente mejorará».

En esta nueva definición se pone de manifiesto el enfoque multidimensional del retraso mental,
diferenciándose cinco dimensiones que habrán de valorarse:

aptitudes intelectuales; nivel de adaptación (habilidades conceptuales, prácticas y sociales);

participación, interacciones y roles sociales; salud (física, mental y factores etiológicos), y
contexto social (ambiente, cultura y oportunidades).

La edición de 2002 de la AAMR no sólo define el retraso mental, sino que crean sistema para el
diagnóstico, clasificación y planificación de apoyos para las personas con este problema. Se
entiende por apoyos «los recursos y estrategias que persiguen promover el desarrollo,
educación, intereses y bienestar personal de una persona y que mejoran el funcionamiento
individual». La inclusión de este concepto favorece una atención de las personas con retraso
mental que enfatiza el crecimiento y desarrollo personal y potencia la capacidad de elección, así
como la necesidad de integración, dejando de ser puramente asistencial. Para evaluar de forma
adecuada se ha de atender al funcionamiento global del individuo, dentro de su familia, cultura,
comunidad, escuela o lugar de trabajo. Así, los apoyos pueden ser proporcionados por los padres,
un amigo, un profesor, un psicólogo, un médico o por cualquier persona o servicio. Asimismo, los
apoyos pueden ser generalizados, extensos, limitados o intermitentes, en función de su duración,
intensidad y de los entornos implicados. El desarrollo de un perfil de necesidades de apoyo
resulta, pues, esencial.

En la 11.ª edición de la AAIDD (2010), Schalock y cols. proponen un cambio de nomenclatura,

abandonando el término «retraso mental» y asumiendo el de «discapacidad intelectual».
Asimismo, se actualiza el modelo conceptual socioecológico de discapacidad y el sistema de
clasificación multidimensional, y se mantienen los conceptos básicos de las anteriores ediciones en
cuanto al sistema de apoyos y servicios.

La American Psychiatric Association, en el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,

fifth edition (DSM-5) (APA, 2013), propone ciertos cambios a nivel conceptual partiendo de la
eliminación de la clasificación axial. La DI queda incluida dentro de los trastornos del
neurodesarrollo. Asimismo, distingue tres tipos de discapacidades intelectuales: la discapacidad
intelectual (o trastorno del desarrollo intelectual, en su equivalencia del CIE-11), especificando los
grados (leve, moderada, grave y profunda), el retraso global del desarrollo y la discapacidad
intelectual (o trastorno del desarrollo intelectual) no especificada.

La discapacidad intelectual o trastorno del desarrollo intelectual se define como: «un trastorno
que comienza durante el período de desarrollo y que incluye limitaciones del funcionamiento
intelectual como también del comportamiento adaptativo en los dominios conceptual, social y
práctico».

Los tres criterios que se deben cumplir quedan ligeramente modificados respecto al DSM-IV-TR:
 a) déficits en funciones intelectuales como razonamiento, solución de problemas,
planificación, pensamiento abstracto, juicio, aprendizaje académico y aprendizaje de la
experiencia, confirmado por la evaluación clínica individualizada y por tests de inteligencia
estandarizados; b) déficits en el funcionamiento adaptativo que tiene como consecuencia
un fracaso en satisfacer o afrontar los estándares socioculturales para la independencia
personal y la responsabilidad social. Sin apoyos, los déficit adaptativos limitan el
funcionamiento en una o más actividades de la vida diaria, como la comunicación, la
participación social y la vida independiente, y en diversos ámbitos como el hogar, la
escuela, el trabajo y la comunidad, y c) el inicio de los déficit adaptativos e intelectuales
se da durante el período del desarrollo.

Los diferentes niveles de severidad vienen definidos en base al funcionamiento adaptativo y no a

las puntuaciones del CI.

El diagnóstico diferencial se realiza con trastornos neurocognitivos graves y moderados, con los
trastornos de la comunicación y trastorno del aprendizaje específico, y con los trastornos del
espectro autista. El diagnóstico de retraso global del desarrollo queda reservado para los
individuos menores de cinco años cuando la severidad de la clínica no se puede evaluar de forma
fiable en la primera infancia; el diagnóstico de discapacidad intelectual inespecífica o trastorno
del desarrollo intelectual se realiza en los individuos mayores de cinco años cuando la evaluación
del grado de DI se hace difícil o imposible a causa de dificultades físicas o sensoriales, problemas
comportamentales graves o trastornos mentales asociados. Ambas categorías requieren
revaluación después de un período de tiempo.

Etiología
Parece existir un consenso general sobre la multifactorialidad de la DI. A diferencia de los
anteriores enfoques, que dividían la etiología del retraso mental en factores biológicos y factores
psicosociales (Grossman, 1983), desde la novena edición del manual de la AAMR (1992), se
entiende ésta como un constructo multifactorial resultado de la interacción de dos aspectos: a)
según el tipo de factor de riesgo se habla de factores biomédicos, sociales, conductuales y
educativos, y b) según el momento de aparición de los mismos, se habla de causas prenatales,
perinatales y posnatales. Los factores biomédicos están relacionados con procesos biológicos,
como los trastornos genéticos o la nutrición. Los factores sociales lo están con la interacción social
y familiar, como la estimulación o la receptividad del adulto. Los aspectos conductuales tienen
relación con conductas potencialmente causales, como las actividades peligrosas o lesivas o el
abuso de sustancias tóxicas por parte de la madre. Y los factores educativos tienen que ver con la
disponibilidad de apoyos educativos para promover el desarrollo mental y las habilidades
adaptativas. Asimismo, se describe el momento de aparición de los factores causales, en función
de si éstos afectan a los padres de la persona con DI, a la persona con DI, o a ambos, y se habla de
causas prenatales, causas perinatales y causas posnatales. Así, la posibilidad de clarificar todos los
factores de riesgo que contribuyen al funcionamiento presente del individuo mediante esta
concepción multidimensional e intergeneracional de la DI permite la construcción de grupos
normativos con fines de investigación, posibilita el desarrollo de una clasificación precisa, ofrece
oportunidades para planificar estrategias en los tres niveles de prevención, es útil para el afectado
o los familiares para poder contactar con otras personas en situación similar, facilita el consejo
genético a la familia y la toma de decisiones al respecto, y permite conocer y prever posibles
fenotipos comportamentales o problemas de salud específicosasociados (AAMR, 2002; AAIDD,
2010; Rodríguez y De Pablo-Blanco, 2004; Rodríguez-Sacristán, 2000). En la tabla e52-1 se exponen
los factores de riesgo según este modelo.

1. Causas prenatales:

A. Trastornos cromosómicos:

A.1. Autosómicos: trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 13 (síndrome

de Patau), trisomía 18 (síndrome de Edwards), síndrome de Lejeune

(«maullido del gato»).

A.2. Asociado al cromosoma X: síndrome de X frágil.

A.3. Otros trastornos del cromosoma X: síndrome de XO (Turner),

síndrome XXY (Klinefelter), síndrome XYY.

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B. Trastornos sindrómicos congénitos:

B.1. Trastornos neurocutáneos: esclerosis tuberosa de Bourneville,

neurofibromatosis o enfermedad de Von Recklinghausen, síndrome de

Sturge-Weber.

B.2. Trastornos musculares: distrofia miotónica de Steinert.

B.3. Trastornos oculares.

B.4. Trastornos craneofaciales: síndrome de Apert.

B.5. Trastornos esqueléticos.

B.6. Otros síndromes: síndrome de Prader-Willi.

C. Errores congénitos del metabolismo:

C.1. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria,

enfermedad de la orina («Jarabe de Arce»).

C.2. Trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono: galactosemia.

C.3. Trastorno del metabolismo de los mucopolisacáridos: síndrome de

Hurler.

C.4. Trastorno de los mucolípidos.

C.5. Trastorno del ciclo de la urea.

C.6. Trastorno de la ácidos nucleicos: síndrome de Lesch-Nyhan.

C.7. Trastorno del metabolismo del cobre.

C.8. Trastornos mitocondriales.

C.9. Trastornos peroxisomales.

D. Anomalías congénitas en la formación del sistema nervioso central:

D.1. Defectos del cierre del tubo neural: anencefalia, espina bífida,

encefalocele.

D.2. Defectos en la formación del cerebro: hidrocefalia.

D.3. Defectos de la migración celular.

D.4. Defectos intraneuronales.

D.5. Defectos cerebrales adquiridos.

D.6. Microcefalia primaria.

E. Influencias ambientales:

E.1. Malnutrición intrauterina.

E.2. Drogas, toxinas y agentes teratógenos: talidomida, trimetadona,

fenitoína, alcohol (síndrome alcohólico fetal).

E.3. Enfermedades maternas: varicela, diabetes mellitus, hipotiroidismo.

E.4. Irradiación durante el embarazo.

F. Otras: desconocidas.

2. Causas perinatales:

A. Trastornos intrauterinos:

A.1. Insuficiencia placentaria aguda: toxemia de embarazo.

A.2. Insuficiencia placentaria crónica: retraso del crecimiento intrauterino,

posmaturidad.

A.3. Parto y alumbramiento anómalos: prematuridad, accidentes del

2151

cordón umbilical, traumatismo obstétrico.

A.4. Gestación múltiple.

B. Trastornos neonatales:

B.1. Encefalopatía isquémica hipóxica.

B.2. Hemorragia intracraneal.

B.3. Hidrocefalia posthemorrágica.

B.4. Leucomalacia periventricular.

B.5. Crisis neonatales.

B.6. Alteraciones respiratorias.

B.7. Infecciones: septicemia, meningitis, neumotórax (herpes simple, VIH,

rubéola, sífilis, toxoplasmosis).

B.8. Traumatismo craneal en el nacimiento (p. ej., por fórceps).

B.9. Trastornos metabólicos: hipotiroidismo, hipoglucemia.

B.10. Trastornos nutricionales.

3. Causas posnatales:
A. Lesiones craneales:

A.1. Conmoción cerebral.

A.2. Contusión craneal.

A.3. Hemorragia intracraneal.

A.4. Subaracnoidea.

A.5. Parenquimatosa.

B. Infecciones:

B.1. Encefalitis.

B.2. Meningitis.

B.3. Infecciones por hongos.

B.4. Infecciones parasitarias.

B.5. Infecciones virales lentas o persistentes.

C. Trastornos de mielinización:

C.1. Trastornos postinfecciosos.

C.2. Trastornos postinmunización.

C.3. Enfermedad de Schilder.

D. Trastornos degenerativos:

D.1. Trastornos sindrómicos: síndrome de Rett.

D.2. Polidistrofias.

D.3. Trastornos de los ganglios basales: enfermedad de Huntington,

enfermedad de Parkinson.

D.4. Leucodistrofia.

D.5. Tipo de comienzo tardío.

D.6. Trastornos de los esfingolípidos: enfermedad de Tay-Sachs.

D.7. Otros trastornos de los lípidos.

E. Trastornos epilépticos:

E.1. Espasmos infantiles.

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E.2. Epilepsia mioclónica.

 E.3. Síndrome de Lenox-Gastaut.

E.4. Epilepsia focal progresiva (Rasmussen).

E.5. Estados epilépticos inducidos por lesión cerebral.

F. Trastornos tóxico-metabólicos:

F.1. Encefalopatía tóxica aguda.

F.2. Síndrome de Reye.

F.3. Intoxicaciones: plomo, mercurio.

F.4. Trastornos metabólicos: deshidratación, isquemia cerebral, anoxia

cerebral, hipoglucemia.

G. Malnutrición:

G.1. Proteínas-calorías: kwashiorkor.

G.2. Alimentación intravenosa prolongada.

H. Deprivación ambiental:

H.1. Desventajas psicosociales.

H.2. Negligencia y abuso infantil.

H.3. Deprivación sensorial-social crónica.

I. Síndrome de hipoconexión.

4. Causas desconocidas.

Los modelos adaptativos, biomédico y sociocultural, representan las dos aproximaciones

principales a la definición conceptual del retraso mental. Los seguidores del primer modelo
insisten en las alteraciones básicas en el cerebro como condición primordial para su diagnóstico.
Los que

proponen la segunda aproximación dan más importancia al

funcionamiento social y a la adaptación general a normas

aceptadas (Freedman, 1977).

La etiología del retraso mental se considera mayoritariamente

multifactorial, y la combinación de los diversos factores

etiológicos condiciona la gran variedad de manifestaciones

clínicas. Se acepta que aproximadamente en el 30-40% de

estos casos examinados a nivel de consulta externa, no se

puede determinar una etiología clara a pesar de haberlos

sometido a complejas evaluaciones. En el resto de los casos,

los principales factores causales se distribuyen de la siguiente

forma: aproximadamente en un 50% se detectan factores

hereditarios; en un 30%, alteraciones tempranas del

desarrollo embrionario; en un 50%, trastornos somáticos de

la niñez; mientras que las influencias del entorno y los

trastornos mentales, se registran entre el 15-20% de los

casos. Estos factores no se excluyen entre sí.

Siguiendo la clasificación de Freedman (1980), las causas y

los síndromes asociados al retraso mental pueden dividirse

en:

1. Factores prenatales:

1.1 Trastorno del metabolismo de los aminoácidos. Los

más importantes:

- Fenilquetonuria

- Hiperglicemia idiopática

- Distrofia oculorrenal de Lowe

1.2 Trastornos del metabolismo de las grasas. Los más

frecuentes:

- Degeneraciones cerebromusculares

- Enfermedad de Niemann-Pick

- Enfermedad de Gaucher

1.3 Trastornos del metabolismo de los hidratos de

Carbono. Los más frecuentes:

- Galactosemia
- Intolerancia a la fructuosa

- Glucogenosis

1.4 Trastornos metabólicos diversos. Los más frecuentes:

- Hipercalcemia idiopática

- Hipoparatiroidismo

- Cretinismo bocioso

- Enfermedad de Wilson

- Dependencia de piridoxina

- Enfermedad de Crigler-Najjar (ictericia no hemolítica

familiar)

1.5 Aberraciones cromosómicas. Los más frecuentes:

- Trastornos autosómicos (síndrome de Down, síndrome del

maullido, trisomía 18, trisomía 22)

- Anomalías de los cromosomas sexuales (síndrome de

Klinefelter, disgenesia ovárica o síndrome de Turner)

- Trastornos autosómicos dominantes (neurofibromatosis,

distrofia miotónica, epiloia, craneosinostosis)

- Anomalías del desarrollo producidas por mecanismos

genéticos recesivos o desconocidos (anencefalia, microcefalia,

macrocefalia, hidrocefalia)

1.6 Infecciones maternas durante el embarazo. Las más

frecuentes:

- Sífilis

- Rubeola

- Otras enfermedades

1.7 Complicaciones del embarazo

2. Factores perinatales: Prematuridad, retraso del

crecimiento intrauterino, lesiones durante el nacimiento,

lesiones traumáticas cerebrales, factores anóxicos,

querníctero.

3. Factores Post-natales: Meningitis purulenta,

meningoencefalitis vírica, meningoencefalitis aséptica,

intoxicación por plomo, traumas, trastornos convulsivos,

espasmos infantiles, convulsiones febriles, parálisis cerebral,

enfermedad de Heller, malnutrición.

4. Factores socioculturales: Problemas médicos, problemas

sociales y emocionales, deprivación ambiental, retraso mental

familiar.