INSTRUCCIONES PARA ACCEDER A INFORMACIÓN SOBRE LAS ENFERMEDADES QUE SE ESTUDIAN

EN LA PRUEBA CGT
1. Para obtener una información completa de la enfermedad, acceda a la siguiente página
web:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease.php?lng=ES

2. Identifique la enfermedad sobre la que requiere información y localice el código PhenoMIM

que aparece en la segunda columna de la tabla que adjuntamos a continuación.

3. Introduzca el código en la casilla “Busqueda simple” de la web referida en el punto 1,

seleccionando previamente la opción OMIM, y a continuación pulse OK.

(*) En caso de error de acceso al sitio www.orpha.net para localizar las enfermedades del listado adjunto, infórmenos enviándonos un
e-mail a la siguiente dirección: info@iviomics.com o bien al teléfono +34 963905310.
LISTADO DE ENFERMEDADES Y MUTACIONES QUE SE ESTUDIAN EN LA PRUEBA CGT
NOMBRE DE LA ENFERMEDAD PhenoMIM GEN
Abetalipoproteinemia 200100 MTP
Acidemia glutárica tipo 2 (gen EFTFDH) 231680 ETFDH
Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFA) 231680 ETFA
Acidemia glutárica tipo 2 (gen ETFB) 231680 ETFB
Acidemia isovalérica 243500 IVD
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblC 277400 MMACHC
Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblD 277410 MMADHC
Acidemia metilmalónica por déficit de metilmalonil-CoA epimerasa 251120 MCEE
Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- 251000 MUT
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 251100 MMAA
Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl B 251110 MMAB
Acidemia propiónica (gen PCCA) 606054 PCCA
Acidemia propiónica (gen PCCB) 606054 PCCB
Acidosis láctica infantil fatal con aciduria metilmalónica 245400 SUCLG1
Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica 246450 HMGCL
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 250950 AUH
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 258501 OPA3
Aciduria 4 hidroxi-butírica 271980 ALDH5A1
Aciduria argininosuccínica 207900 ASL
Aciduria D-2-hidroxiglutárica 600721 D2HGDH
Aciduria fumárica 606812 FH
Aciduria malónica 248360 MLYCD
Aciduria mevalónica 610377 MVK
Acondrogénesis tipo 1B 600972 SLC26A2
Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX12) 266510 PEX12
Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX2) 614867 PEX2
Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX26) 614873 PEX26
Adrenoleucodistrofia neonatal (gen PEX5) 202370 PEX5
Agammaglobulinemia ligada a X 300755 BTK
Agenesia de cuerpo calloso - neuropatía 218000 SLC12A6
Agenesia de cuerpo calloso ligada al X con mutación en el gen Alfa 4 300472 IGBP1
Agenesia pancreática 260370 PDX1
AICA ribosiduria 608688 ATIC
Albinismo ocular recesivo ligado al X 300500 GPR143
Albinismo oculocutáneo tipo 1A 203100 TYR
Albinismo oculocutáneo tipo 2 203200 OCA2
Albinismo oculocutáneo tipo 3 203290 TYRP1
Albinismo oculocutáneo tipo 4 606574 SLC45A2
Alcaptonuria 203500 HGD
Alfa talasemia 604131 HBA
Alfa-manosidosis 248500 MAN2B1
Amaurosis congénita de Leber 604393 AIPL1
Amaurosis congénita de Leber 204000 GUCY2D
Amaurosis congénita de Leber 612712 RDH12
Amaurosis congénita de Leber 14 613341 LRAT
Amaurosis congénita de Leber 15 613843 TULP1
Amaurosis congénita de Leber 16 614186 KCNJ13
Amaurosis congénita de Leber 7 613829 CRX
Amaurosis congénita de Leber 9 608553 NMNAT1
Anemia de Fanconi grupo de complementación A 227650 FANCA
Anemia de Fanconi grupo de complementación C 227645 FANCC
Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 605724 BRCA2
Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 227646 FANCD2
Anemia de Fanconi grupo de complementación E 600901 FANCE
Anemia de Fanconi grupo de complementación I 609053 FANCI
Anemia de Fanconi grupo de complementación J 609054 BRIP1
Anemia de Fanconi grupo de complementación L 614083 FANCL
Anemia de Fanconi grupo de complementación M 614087 FANCM
Anemia de Fanconi grupo de complementación N 610832 PALB2
Anemia de Fanconi grupo de complementación O 613390 RAD51C
Anemia de Fanconi grupo de complementación P 613951 SLX4
Anemia de Fanconi, grupo de complementación G 614082 FANCG
Anemia falciforme 603903 HBB
Anemia hemolítica por déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos 266200 PKLR
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X 300751 ALAS2
Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia 301310 ABCB7
Aniridia - ataxia cerebelosa - déficit intelectual 206700 PAX6
Anoftalmia - microftalmia aisladas 611038 RAX
Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis 276820 WNT7A
Argininemia 207800 ARG1
Arteriopatía cerebral autosómica recesiva con infarto subcortical y leucoencefalopatía (CARASIL) 600142 HTRA1
Artrogriposis - disfunción renal - colestasis 208085 VPS33B
Aspartilglucosaminuria 208400 AGA
Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1 208920 APTX
Ataxia autosómica recesiva por déficit de ubiquinona 612016 ADCK3
Ataxia con déficit de vitamina E 277460 TTPA
Ataxia de Friedreich 229300 FXN
Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay 270550 SACS
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal tipo 2 606002 SETX
Ataxia espinocerebelosa infantil 271245 C10orf2
Ataxia letal con sordera y atrofia óptica 301835 PRPS1
Atelosteogénesis tipo 2 256050 SLC26A2
Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4 611067 PLEKHG5
Atrofia girada de la coroides y la retina 258870 OAT
Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria 604320 IGHMBP2
Atrofia muscular espinal distal ligada al X 300489 ATP7A
Atrofia muscular espinal ligada al X tipo 2 301830 UBA1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 253300 SMN1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 253550 SMN1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 253400 SMN1
Atrofia muscular espinal proximal tipo 4 271150 SMN1
Beta-talasemia 613985 HBB
Catarata - déficit intelectual - hipogonadismo 212720 RAB3GAP2
Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía 604168 CTDP1
Ceguera nocturna estacionaria congénita 310500 NYX
Ceguera nocturna estacionaria congénita 613830 SLC24A1
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B 257270 GRM6
Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E 614565 GPR179
Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa 203750 ACAT1
Cistinosis 219800 CTNS
Citrulinemia tipo 2 forma adulta 603471 SLC25A13
Citrulinemia tipo 2 forma neonatal 605814 SLC25A13
Citrulinemia tipo I 215700 ASS1
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación B 610651 ERCC3
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación D 278730 ERCC2
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación F 278760 ERCC4
Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne, grupo de complementación G 278780 ERCC5
Condrodisplasia punctata braquitelefalángica 302950 ARSE
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 215100 PEX7
Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 600121 AGPS
Convulsiones sensibles al piridoxal fosfato 610090 PNPO
Coreoacantocitosis 200150 VPS13A
Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 613812 CYP7B1
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa 608782 PDP1
Déficit aislado de CoQ-citocromo C reductasa 124000 BCS1L
Déficit aislado de hormona de crecimiento tipo III 307200 BTK
Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides 275100 TSHB
Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2 610498 MRPS16
Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5 611719 MRPS22
Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) 202400 FGA
Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGB) 202400 FGB
Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares tipo 4 214950 AMACR
Déficit congénito del factor V 227400 F5
Déficit congénito del factor XI 612416 F11
Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 610006 ACADSB
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga 609016 HADHA
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1 210200 MCCC1
Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2 210210 MCCC2
Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal 264470 ACOX1
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa 9 611126 ACAD9
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta 201470 ACADS
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media 201450 ACADM
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga 201475 ACADVL
Déficit de alfa-1 antitripsina 613490 SERPINA1
Déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa 614307 AMACR
Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 1 609241 NAGA
Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 2 609242 NAGA
Déficit de biotinidasa 253260 BTD
Déficit de carbamil-fosfato sintetasa 237300 CPS1
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A 255120 CPT1A
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil 600649 CPT2
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal 608836 CPT2
Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa 274270 DPYD
Déficit de enzima bifuncional 261515 HSD17B4
Déficit de fosfoserina aminotransferasa 610992 PSAT1
Déficit de glutaril-CoA deshidrogenasa 231670 GCDH
Déficit de glutatión sintetasa con 5-oxoprolinuria 266130 GSS
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa 612736 GAMT
Déficit de hormonas hipofisarias combinado con anomalías de la columna vertebral 221750 LHX3
Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa 608643 DDC
Déficit de metionina adenosiltransferasa 250850 MAT1A
Déficit de ornitina transcarbamilasa 311250 OTC
Déficit de piruvato carboxilasa 266150 PC
Déficit de plasminógeno tipo 1 217090 PLG
Déficit de proteina trifuncional mitocondrial 609015 HADHA
Déficit de proteina trifuncional mitocondrial 609015 HADHB
Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (gen MOCS1) 252150 MOCS1
Déficit de sulfito oxidasa por déficit del cofactor molibdeno tipo A (gen MOCS2) 252150 MOCS2
Déficit de transportador de creatina ligado al X 300352 SLC6A8
Déficit del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial 124000 UQCRB
Déficit del complejo 3 de la cadena respiratoria mitocondrial 124000 UQCRQ
Déficit del componente 3 del complemento 613779 C3
Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 182230 HESX1
Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 613038 POU1F1
Déficits combinados de hormonas hipofisarias de causas genéticas 262600 PROP1
Dermopatía restrictiva letal 275210 LMNA
Dermopatía restrictiva letal 275210 ZMPSTE24
Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas 610370 NEUROG3
Disautonomía familiar 223900 IKBKAP
Disgenesia tubular renal 267430 ACE
Disgenesia tubular renal 267430 AGT
Disgenesia tubular renal 267430 AGTR1
Disgenesia tubular renal 267430 REN
Disostosis espondilocostal autosómica recesiva 1 277300 DLL3
Displasia de Greenberg 215140 LBR
Displasia de Schneckenbecken 269250 SLC35D1
Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular 225280 CDH3
Displasia ectodérmica hipohidrótica 305100 ED1
Displasia epifisaria múltiple tipo 4 226900 SLC26A2
Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 608728 MATN3
Displasia frontometafisaria 305620 FLNA
Displasia geleofísica 1 231050 ADAMTSL2
Displasia letal osteosclerótica de hueso 259775 FAM20C
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo A 248370 LMNA
Displasia mandíbuloacra con lipodistrofia tipo B 608612 ZMPSTE24
Displasia oculodentodigital 257850 GJA1
Displasia odonto-ónico-dérmica 257980 WNT10A
Displasia oto-espondilo-megaepifisaria 215150 COL2A1
Displasia renal-hepática-pancreática 208540 NPHP3
Disqueratosis congénita 2 613989 TERT
Disqueratosis congénita autosomica recesiva 2 613987 NOLA2
Disqueratosis congénita autosomica recesiva 3 224230 NOP10
Disqueratosis congénita ligada al X 305000 DKC1
Distonía 16 612067 PRKRA
Distonia dopa-sensible autosómica recesiva 605407 TH
Distonía-parkinsonismo ligado al X 314250 TAF1
Distrofia corneal macular 1 217800 CHST6
Distrofia cristalina de Bietti 210370 CYP4V2
Distrofia de cintura con epidermólisis bullosa simple 613723 PLEC
Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 610356 KCNV2
Distrofia de conos progresiva 4 613093 PDE6C
Distrofia de conos y bastones 10 610283 SEMA4A
Distrofia de conos y bastones 15 613660 CDHR1
Distrofia de conos y bastones 3 604116 ABCA4
Distrofia de córnea - sordera de percepción 217400 SLC4A11
Distrofia de retina de Bothnia 607475 RLBP1
Distrofia endotelial hereditaria congénita II 217700 SLC4A11
Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales 613151 POMGNT1
Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales 613155 POMT1
Distrofia muscular congénita asociada a anomalías cerebrales 613156 POMT2
Distrofia muscular congénita tipo 1A 607855 LAMA2
Distrofia muscular congénita tipo 1D 608840 LARGE
Distrofia muscular congénita tipo 4B 613152 FKTN
Distrofia muscular congénita tipo 5B 606612 FKRP
Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama 253800 FKTN
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A 253600 CAPN3
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B 253601 DYSF
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C 253700 SGCG
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D 608099 SGCA
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2E 604286 SGCB
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G 601954 TCAP
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H 254110 TRIM32
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J 608807 TTN
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l 607155 FKRP
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L 611307 ANO5
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M 611588 FKTN
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C 613157 POMGNT1
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C 609308 POMT1
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo C 613158 POMT2
Distrofia muscular de Duchenne 310200 DMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 310300 EMD
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss 6 300696 FHL1
Distrofia muscular tipo Becker 300376 DMD
Distrofia neuroaxonal infantil 2A 256600 PLA2G6
Distrofia neuroaxonal infantil 2B 610217 PLA2G6
Enanismo diastrófico 222600 SLC26A2
Enanismo MULIBREY 253250 TRIM37
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial 613662 POLG
Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina 611721 PSAP
Encefalopatía epiléptica infantil temprana 308350 ARX
Encefalopatía epiléptica infantil temprana 609304 SLC25A22
Encefalopatía etilmalónica 602473 ETHE1
Encefalopatía grave de aparición neonatal con microcefalia 300673 MECP2
Enfermedad congénita de glucosilación tipo 1t 614921 PGM1
Enfermedad de almacenamiento de ácido siálico libre, forma infantil 269920 SLC17A5
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de aldolasa A 611881 ALDOA
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular 612932 ENO3
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante del
glucógeno 232400 AGL
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de enzima desramificante, forma
combinada hepática y miopática infantil 232500 GBE1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de fosfoglucomutasa 612934 PGM1
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular 232600 PYGM
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo b 232220 SLC37A4
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo c 232240 SLC37A4
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de la subunidad M de la lactato
deshidrogenasa 612933 LDHA
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de maltasa ácida 232300 GAA
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C 613027 PHKG2
Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria 609033 FLVCR1
Enfermedad de Canavan 271900 ASPA
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2K 607831 GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera 607706 GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica recesiva tipo A 608340 GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 311070 PRPS1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F 607734 NEFL
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2B2 605589 MED25
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A 214400 GDAP1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1 601382 MTMR2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 604563 SBF2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C 601596 SH3TC2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D 601455 NDRG1
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E 605253 EGR2
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E 605253 MPZ
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F 614895 PRX
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H 609311 FGD4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J 611228 FIG4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo axonal 2B1 605588 LMNA
Enfermedad de Dent 300555 OCRL
Enfermedad de Gaucher forma fetal 608013 GBA
Enfermedad de Gaucher tipo 2 230900 GBA
Enfermedad de Gaucher tipo 3 231000 GBA
Enfermedad de Gaucher tipo 3C 231005 GBA
Enfermedad de Griscelli tipo 1 214450 MYO5A
Enfermedad de Griscelli tipo 2 607624 RAB27A
Enfermedad de jarabe de arce clásica 248600 DBT
Enfermedad de Kennedy 313200 AR
Enfermedad de Krabbe 245200 GALC
Enfermedad de Krabbe 611722 PSAP
Enfermedad de la orina de jarabe de arce 248600 DLD
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHA) 248600 BCKDHA
Enfermedad de la orina de jarabe de arce (gen BCKDHB) 248600 BCKDHB
Enfermedad de Menkes 309400 ATP7A
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro 613153 FKRP
Enfermedad de músculo-ojo-cerebro 613154 LARGE
Enfermedad de Niemann-Pick tipo A 257200 SMPD1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo B 607616 SMPD1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 257220 NPC1
Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 607625 NPC2
Enfermedad de Oguchi 258100 SAG
Enfermedad de Refsum 266500 PHYH
Enfermedad de Sandhoff 268800 HEXB
Enfermedad de Stargardt 603786 PROM1
Enfermedad de Stargardt 1 248200 ABCA4
Enfermedad de Stargardt 1 248200 CNGB3
Enfermedad de Tay-Sachs 272800 HEXA
Enfermedad de Thomsen y Becker 255700 CLCN1
Enfermedad de Unverricht-Lundborg 254800 CSTB
Enfermedad de Wilson 277900 ATP7B
Enfermedad linfoproliferativa ligada al X 308240 SH2D1A
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3
combinada 610505 TSFM
Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en GJC2 608804 GJC2
Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher debida a mutación en HSPD1 612233 HSPD1
Epidermólisis bullosa acantolítica letal 609638 DSP
Epidermólisis bullosa distrófica generalizada grave 226600 COL7A1
Epidermólisis bullosa distrófica pruriginosa 604129 COL7A1
Epidermólisis bullosa juntural - atresia pilórica 226730 ITGA6
Epidermólisis bullosa juntural con atresia pilórica 226730 ITGB4
Epidermólisis bullosa juntural generalizada tipo no Herlitz 226650 COL17A1
Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMA3) 226700 LAMA3
Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMB3) 226700 LAMB3
Epidermólisis bullosa juntural tipo Herlitz (gen LAMC2) 226700 LAMC2
Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz 226650 ITGB4
Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMA3) 226650 LAMA3
Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMB3) 226650 LAMB3
Epidermólisis bullosa juntural tipo no Herlitz (gen LAMC2) 226650 LAMC2
Epidermólisis bullosa simple con atresia pilórica 612138 PLEC
Epidermólisis bullosa simple con distrofia muscular 226670 PLEC
Epilepsia progresiva - déficit intelectual, tipo finlandés 610003 CLN8
Fenilcetonuria 261600 PAH
Fibrocondrogenesis 1 228520 COL11A1
Fibrosis quística; mucoviscidosis 219700 CFTR
Fiebre mediterránea familiar 249100 MEFV
Fucosidosis 230000 FUCA1
Galactosemia clásica 230400 GALT
Gangliosidosis GM1 tipo 1 230500 GLB1
Gangliosidosis GM1 tipo 2 230600 GLB1
Gangliosidosis GM1 tipo 3 230650 GLB1
Gangliosidosis GM2, variante AB 272750 GM2A
Glomeruloesclerosis focal segmental 603278 ACTN4
Glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa tipo 1a 232200 G6PC
Hábito marfanoide con déficit intelectual ligado al X 309520 MED12
Hemocromatosis tipo 1 235200 HFE
Hemocromatosis tipo 3 604250 TFR2
Hemofilia A 306700 F8
Hemofilia B 306900 F9
Hepatoencefalopatía por déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 609060 GFM1
Hiperamoniaquemia por déficit de N-Acetilglutamato sintasa 237310 NAGS
Hiperglicinemia no cetósica aislada 605899 AMT
Hiperglicinemia no cetósica aislada 605899 GCSH
Hiperglicinemia no cetósica aislada 605899 GLDC
Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria 238970 SLC25A15
Hiperoxaluria primaria tipo 1 259900 AGXT
Hiperoxaluria primaria tipo 2 260000 GRHPR
Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa 201910 CYP21A2
Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide 201710 STAR
Hiperprolinemia tipo 1 239500 PRODH
Hiperprolinemia tipo 2 239510 ALDH4A1
Hipofosfatasia de la infancia 241510 ALPL
Hipofosfatasia infantil 241500 ALPL
Hipomagnesemia familiar - hipercalciuria - nefrocalcinosis - afectación ocular grave 248190 CLDN19
Hipomielinización - catarata congénita 610532 FAM126A
Hipoparatiroidismo - déficit intelectual - dismorfismo 241410 TBCE
Hipoplasia adrenal congénita citomegálica 300200 NROB1
Hipoplasia o aplasia fibular - inclinación femoral - oligodactilia 228930 WNT7A
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2 277470 TSEN54
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 225753 TSEN54
Hipotiroidismo debido a mutaciones en el receptor TSH 275200 TSHR
Histidinemia 235800 HAL
Homocistinuria clásica 236200 CBS
Homocistinuria por déficit de metilentetrahidrofolato reductasa 236250 MTHFR
Ictiosis folicular - alopecia - fotofobia 308205 MBTPS2
Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel 233650 RAG1
Inmunodeficiencia combinada con granulomas en la piel 233650 RAG2
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 601457 RAG1
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit completo de RAG1/2 601457 RAG2
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa 102700 ADA
Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C 602450 DCLRE1C
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ ligada al X 312863 IL2RG
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de cadena gamma 300400 IL2RG
Inmunodeficiencia combinada grave T-B+ por déficit de JAK3 600802 JAK3
Inmunodeficiencia con anomalía de factor H 609814 CFH
Inmunodeficiencia severa combinada con sensibilidad a radiación ionizante 602450 LIG4
Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal 601705 FOXN1
Intolerancia hereditaria a la fructosa 229600 ALDOB
Latosterolosis 607330 SC5D
Leprechaunismo 246200 INSR
Leucodistrofia metacromática 250100 ARSA
Leucodistrofia metacromática 249900 PSAP
Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales 604004 MLC1
Lipodistrofia tipo Berardinelli 269700 BSCL2
Lipofuscinosis neuronal ceroide 2 204500 TPP1
Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 256730 PPT1
Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 10 610127 CTSD
Lipofuscinosis neuronal ceroide del adulto 4A 204300 CLN6
Lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 3 204200 CLN3
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 610951 MFSD8
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 5 256731 CLN5
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 6 601780 CLN6
Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 8 600143 CLN8
Microcefalia primaria autosómica recesiva 608716 ASPM
Microcefalia primaria autosómica recesiva 604804 CDK5RAP2
Microcefalia primaria autosómica recesiva 612703 STIL
Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 251200 MCPH1
Microcefalia primaria autosómica recesiva 2 604317 WDR62
Microcefalia primaria autosómica recesiva 6 608393 CENPJ
Microcefalia primaria autosómica recesiva 9 614852 CEP152
Microftalmia - cataratas 212550 SIX6
Microftalmia - Retinosis pigmentaria - foveosquisis - drusen de disco óptico 611040 MFRP
Microftalmia sindrómica tipo 9 601186 STRA6
Miocardiopatía dilatada con ataxia 610198 DNAJC19
Miopatía centronuclear ligada al X 310400 MTM1
Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 600737 GNE
Miopatía congénita multicore con oftalmoplejia externa 255320 RYR1
Miopatía de Miyoshi 613319 ANO5
Miopatía de Miyoshi 254130 DYSF
Miopatía distal de inicio en músculo tibial anterior 606768 DYSF
Miopatía distal tipo Nonaka 605820 GNE
Miopatía hereditaria con acidosis láctica por déficit de ISCU 255125 ISCU
Miopatía nemalínica 605355 TNNT1
Miopatía nemalínica 2 256030 NEB
Mucolipidosis tipo 2 252500 GNPTAB
Mucolipidosis tipo 3 252600 GNPTAB
Mucolipidosis tipo 4 252650 MCOLN1
Mucopolisacaridosis tipo 2 309900 IDS
Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome de Sanfilippo tipo A) 252900 SGSH
Mucopolisacaridosis tipo 3D (Enfermedad de Sanfilippo) 252940 GNS
Mucopolisacaridosis tipo 4B 253010 GLB1
Mucopolisacaridosis tipo 6 253200 ARSB
Mucopolisacaridosis tipo 7 253220 GUSB
Nanoftalmia 609549 MFRP
Necrosis estriatal bilateral infantil 271930 NUP62
Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa 234200 PANK2
Neurodegeneración por déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa 250620 HIBCH
Neurohepatopatía tipo Navajo 256810 MPV17
Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía 607459 POLG
Neuropatía axonal gigante 256850 GAN
Neuropatía sensitiva y autonómica tipo 4 256800 NTRK1
Neutropenia congénita grave ligada al X 300299 WAS
Oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva 258450 POLG
Osteogénesis imperfecta tipo 7 610682 CRTAP
Osteogénesis imperfecta tipo 8 610915 LEPRE1
Osteopetrosis con acidosis tubular renal 259730 CA2
Osteopetrosis con displasia neuroaxonal, forma infantil 259720 OSTM1
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1 259700 TCIRG1
Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 4 611490 CLCN7
Osteoporosis - pseudoglioma 259770 LRP5
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 11 604360 SPG11
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15 270700 ZFYVE26
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 20 275900 SPG20
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 7 607259 SPG7
Paraplejía espástica ligada al X tipo 2 312920 PLP1
Picnodisostosis 265800 CTSK
Poliquistosis renal autosómica recesiva 263200 PKHD1
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1A) 264350 SCNN1A
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1B) 264350 SCNN1B
Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1 (gen SCNN1G) 264350 SCNN1G
Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A 277440 VDR
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 1 241520 DMP1
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo 2 613312 ENPP1
Retinopatía tipo Burgess-Black 611809 BEST1
Retinosis pigmentaria 10 180105 IMPDH1
Retinosis pigmentaria 12 600105 CRB1
Retinosis pigmentaria 14 600132 TULP1
Retinosis pigmentaria 19 601718 ABCA4
Retinosis pigmentaria 2 312600 RP2
Retinosis pigmentaria 20 613794 RPE65
Retinosis pigmentaria 25 602772 EYS
Retinosis pigmentaria 26 608380 CERKL
Retinosis pigmentaria 3 300029 RPGR
Retinosis pigmentaria 35 610282 SEMA4A
Retinosis pigmentaria 36 610599 PRCD
Retinosis pigmentaria 37 611131 NR2E3
Retinosis pigmentaria 38 613862 MERTK
Retinosis pigmentaria 4 613731 RHO
Retinosis pigmentaria 40 613801 PDE6B
Retinosis pigmentaria 41 612095 PROM1
Retinosis pigmentaria 43 613810 PDE6A
Retinosis pigmentaria 44 613769 RGR
Retinosis pigmentaria 45 613767 CNGB1
Retinosis pigmentaria 46 612572 IDH3B
Retinosis pigmentaria 47 613758 SAG
Retinosis pigmentaria 49 613756 CNGA1
Retinosis pigmentaria 55 613575 ARL6
Retinosis pigmentaria 56 613581 IMPG2
Retinosis pigmentaria 57 613582 PDE6G
Retinosis pigmentaria 59 613861 DHDDS
Retinosis pigmentaria 62 614181 MAK
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico tipo 1 608747 IGF1
Secuencia deformante de aquinesia fetal 208150 RAPSN
Síndrome ABCD 600501 EDNRB
Síndrome acrocalloso 200990 KIF7
Síndrome COACH 216360 TMEM67
Síndrome COFS 1 214150 ERCC6
Síndrome de Aicardi-Goutières 225750 TREX1
Síndrome de Alpers 203700 POLG
Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A3) 203780 COL4A3
Síndrome de Alport autosómico recesivo (gen COL4A4) 203780 COL4A4
Síndrome de Alström 203800 ALMS1
Síndrome de ataxia cerebelosa - déficit intelectual - desequilibrio 224050 VLDLR
Síndrome de Bartter con sordera 602522 BSND
Síndrome de Bartter prenatal 241200 KCNJ1
Síndrome de Bartter prenatal tipo 1 601678 SLC12A1
Síndrome de Björnstadt 262000 BCS1L
Síndrome de Carpenter 201000 RAB23
Síndrome de Cockayne tipo A 216400 ERCC8
Síndrome de Cockayne tipo B 133540 ERCC6
Síndrome de Cohen tipo 1 216550 VPS13B
Síndrome de columna rígida 602771 SEPN1
Síndrome de contracturas congénitas letales tipo 1 253310 GLE1
Síndrome de córnea frágil 229200 ZNF469
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1 218800 UGT1A1
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 606785 UGT1A1
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepatocerebral por déficit de DGUOK 3 251880 DGUOK
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma miopática 609560 TK2
Síndrome de disgenesia cerebral - neuropatía - ictiosis - queratodermia palmoplantar 609528 SNAP29
Síndrome de Donnai-Barrow 222448 LRP2
Síndrome de Dursun 612541 G6PC3
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6 225400 PLOD1
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C 225410 ADAMTS2
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular 225320 COL1A2
Síndrome de Fraser (gen FRAS1) 219000 FRAS1
Síndrome de Fraser (gen FREM2) 219000 FREM2
Síndrome de Gilbert 143500 UGT1A1
Síndrome de Goldmann-Favre 268100 NR2E3
Síndrome de Hermansky-Pudlak 203300 HPS1
Síndrome de hiper-IgM ligado al X 308230 CD40LG
Síndrome de hipoplasia del cuerpo calloso - retraso - pulgares en aducción - espasticidad -
hidrocefalia 307000 L1CAM
Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson 300240 DKC1
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos 300068 AR
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos 312300 AR
Síndrome de Jeune 611263 IFT80
Síndrome de Johanson-Blizzard 243800 UBR1
Síndrome de Joubert 612291 ARL13B
Síndrome de Joubert 213300 INPP5E
Síndrome de Joubert 610688 TMEM67
Síndrome de Joubert 4 609583 NPHP1
Síndrome de Joubert con defecto hepático 216360 CC2D2A
Síndrome de Joubert con defecto hepático 216360 RPGRIP1L
Síndrome de Joubert con defecto ocular 608629 AHI1
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 608091 TMEM216
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5 610188 CEP290
Síndrome de Joubert con defecto óculo-renal, digénico 612285 CC2D2A
Síndrome de Kelley-Seegmiller 300323 HPRT1
Síndrome de Knobloch 1 267750 COL18A1
Síndrome de Leigh 256000 BCS1L
Síndrome de Leigh 256000 DLD
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico 607426 COQ2
Síndrome de Leigh con síndrome nefrótico 614652 PDSS2
Síndrome de Leigh ligado al X 308930 PDHA1
Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense 220111 LRPPRC
Síndrome de Lesch-Nyhan 300322 HPRT1
Síndrome de lisencefalia tipo Norman-Roberts 257320 RELN
Síndrome de Marinesco-Sjogren 248800 SIL1
Síndrome de Masa 303350 L1CAM
Síndrome de McKusick Kaufman 236700 MKKS
Síndrome de Meckel 614175 B9D2
Síndrome de Meckel 612284 CC2D2A
Síndrome de Meckel tipo 1 249000 MKS1
Síndrome de Meckel tipo 5 611561 RPGRIP1L
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg 304700 TIMM8A
Síndrome de Omenn 603554 DCLRE1C
Síndrome de Omenn (gen RAG1) 603554 RAG1
Síndrome de Omenn (gen RAG2) 603554 RAG2
Síndrome de Perrault 233400 HSD17B4
Síndrome de Roberts 269000 ESCO2
Síndrome de Sanfilippo tipo C 252930 HGSNAT
Síndrome de Schopf-Schulz-Passarge 224750 WNT10A
Síndrome de Schwartz-Jampel 255800 HSPG2
Síndrome de Seckel 210600 ATR
Síndrome de Seckel 613676 CENPJ
Síndrome de Senior-Loken 610189 CEP290
Síndrome de Senior-Loken 606996 NPHP4
Síndrome de Senior-Loken 1 266900 NPHP1
Síndrome de Senior-Loken 5 609254 IQCB1
Síndrome de Shwachman-Diamond 260400 SBDS
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2 300209 OFD1
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz 270400 DHCR7
Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 4 614134 COL9A1
Síndrome de Stickler autosómico recesivo tipo 5 614284 COL9A2
Síndrome de Stuve-Wiedemann 601559 LIFR
Síndrome de sudoración inducida por frío 272430 CRLF1
Síndrome de Usher 601067 CDH23
Síndrome de Usher tipo 1 276900 MYO7A
Síndrome de Usher tipo 1C 276904 USH1C
Síndrome de Usher tipo 1D 601067 PCDH15
Síndrome de Usher tipo 1F 602083 PCDH15
Síndrome de Usher tipo 1G 606943 USH1G
Síndrome de Usher tipo 2A 276901 PDZD7
Síndrome de Usher tipo 2A 276901 USH2A
Síndrome de Usher tipo 2C 605472 GPR98
Síndrome de Usher tipo 2C 605472 PDZD7
Síndrome de Usher tipo 3A 276902 CLRN1
Síndrome de Waardenburg tipo 2D 608890 SNAI2
Síndrome de Waardenburg tipo 3 148820 PAX3
Síndrome de Waardenburg-Shah 4A 277580 EDNRB
Síndrome de Waardenburg-Shah 4B 613265 EDN3
Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT1) 236670 POMT1
Síndrome de Walker-Warburg (gen POMGNT1) 253280 POMGNT1
Síndrome de Walker-Warburg (gen POMT2) 613150 POMT2
Síndrome de Wiskott-Aldrich 301000 WAS
Síndrome de Wolcott-Rallison 226980 EIF2AK3
Síndrome de Wolfram 222300 WFS1
Síndrome de X-frágil 300624 FMR1
Síndrome de Zellweger 1A 214100 PEX1
Síndrome de Zellweger 7A 614872 PEX26
Síndrome del cuerno occipital 304150 ATP7A
Síndrome GRACILE 603358 BCS1L
Síndrome hydrolethalus 1 236680 HYLS1
Síndrome hydrolethalus 2 614120 KIF7
Síndrome Micro 600118 RAB3GAP1
Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés 256300 NPHS1
Síndrome nefrótico idiopático resistente a esteroides con hialinosis segmentaria focal, forma
familiar 607832 CD2AP
Síndrome nefrótico tipo 3 610725 PLCE1
Síndrome óculo-cerebro-renal 309000 OCRL
Sordera - encefaloneuropatía - obesidad - valvulopatía 614651 PDSS1
Sordera mixta ligada al X con gusher perilinfático 304400 POU3F4
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 35 608565 ESRRB
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB 36 609006 ESPN
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB10 601072 TMPRSS3
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB11 600974 TMC1
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB16 603720 STRC
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB18 602092 USH1C
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB2), digénica 220290 GJB2
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1A (gen GJB3), digénica 220290 GJB3
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B, digénica 612645 GJB6
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB2 600060 MYO7A
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB21 603629 TECTA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB212 601386 CDH23
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB22 607039 OTOA
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB23 609533 PCDH15
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB24 611022 RDX
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25 613285 GRXCR1
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB28 609823 TRIOBP
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB29 614035 CLDN14
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB3 600316 MYO15A
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB30 607101 MYO3A
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB31 607084 DFNB31
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB37 607821 MYO6
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39 608265 HGF
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB4 600791 SLC26A4
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB49 610153 MARVELD2
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 610220 DFNB59
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB6 600971 TMIE
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB61 613865 SLC26A5
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB63 611451 LRTOMT
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB67 610265 LHFPL5
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB77 613079 LOXHD1
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB79 613307 TPRN
Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB9 601071 OTOF
Sulfocisteinuria 272300 SUOX
Tirosinemia tipo 1 276700 FAH
Tirosinemia tipo 2 276600 TAT
Tirosinemia tipo 3 276710 HPD
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1a 212065 PMM2
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b 602579 MPI
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c 603147 ALG6
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k 608540 ALG1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a 212066 MGAT2
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2c 266265 SLC35C1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d 607091 B4GALT1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f 603585 SLC35A1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie 608799 DPM1
Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij 608093 DPAGT1
Vitreorretinopatía exudativa familiar 4 601813 LRP5
Xeroderma pigmentoso grupo de complementación A 278700 XPA
Xeroderma pigmentoso grupo de complementación E 278740 DDB2