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CONTEÚDO PROGRAMÁTICO
ÍNDICE
Hereditariedade: Herança Biológica e Genética����������������������������������������������������������������������������������������������2
Introdução à Genética�������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������2
Onde estão as informações genéticas?������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������2
O que são os genes e como eles atuam?�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������2
A transmissão dos genes����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������3
Terminologias utilizadas no estudo da Genética����������������������������������������������������������������������������������������������������������3
Primeira Lei de Mendel�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������4
Enunciado da Primeira Lei de Mendel�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������5
Genes letais��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������6
Penetrância��������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������������6
Segunda Lei de Mendel – Conceito de segregação independente�������������������������������������������������������������������������������7
Enunciado da Segunda Lei de Mendel�����������������������������������������������������������������������������������������������������������������������7

Lei do Direito Autoral nº 9.610, de 19 de Fevereiro de 1998: Proíbe a reprodução total ou parcial desse material ou divulgação com
fins comerciais ou não, em qualquer meio de comunicação, inclusive na Internet, sem autorização do AlfaCon Concursos Públicos.
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Hereditariedade: Herança Biológica e Genética

Introdução à Genética
A Genética é o ramo da Biologia que trata do MATERIAL HEREDITÁRIO, o modo como
ele age para determinar as características dos organismos e o mecanismo pelo qual esse material é
transmitido de pais para filhos.
Esta ciência avançou em pouco mais de um século, respondendo a perguntas que Gregor Mendel,
o Pai da Genética, levantou em 1865. Pelos seus estudos com ervilhas, as bases da hereditariedade
foram se consolidando e abrindo caminho para que perguntas como: “O que faz com que os filhos se
pareçam com seus pais? Como algumas doenças são passadas de geração em geração?” pudessem ser
respondidas. Antes, estas e outras perguntas eram apenas um mistério sem resposta.
A constatação, no início do século XX, de que os genes estão nos cromossomos, foi um passo fun-
damental para que estudos se intensificassem, a fim de desdobrar este gene, que, com a descoberta
da estrutura do DNA, em 1953, por Watson e Crick, desvendou a fascinante estrutura da molécula
responsável pelas informações contidas nos seres vivos.
A Genética é assim. Ora conta histórias do passado para ver como tudo começou, ora, mais
recentemente, aplica tudo aquilo que se sabe sobre a ação dos genes para o próprio benefício do
homem. Exemplos disso são a Biotecnologia e a Engenharia Genética, que acompanham de perto as
inovações no campo da Genética, que é fascinante, empolgante e apaixonante.
Onde estão as informações genéticas?
Responder a tal pergunta a esta altura é uma tarefa fácil, pois já estudamos o núcleo das células e
sabemos que os cromossomos são unidades que contêm genes. Assimilamos o processo da síntese de
proteínas, fundamental para que se tenha uma visão geral da transmissão dos genes via bioquímica.
Vale a pena lembrar que os experimentos de Mendel não eram subsidiados por estes conheci-
mentos, pois a descoberta do material genético é recente. Responderemos a duas perguntas essen-
ciais na compreensão da hereditariedade.
O que são os genes e como eles atuam?
Genes são segmentos de DNA que contêm a informação para produzir uma UNIDADE FUN-
CIONAL, sendo ela constituída de aminoácidos ou nucleotídeos. Um determinado gene contido
no cromossomo comanda a síntese de um RNA que, por sua vez, condiciona a produção de uma
proteína que é responsável pela manifestação de uma característica no organismo, como, por
exemplo, a síntese de uma enzima que atua na produção de pigmentos relacionados com a coloração
da pele. A via para esta síntese segue a seguinte sequência:

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A transmissão dos genes

Os mecanismos básicos da transmissão dos genes de pais para filhos estão expressos nas Leis de Mendel.
Foi somente a partir dos trabalhos de Gregor Mendel, divulgados em 1865, que se pôde compreender
melhor o mecanismo da herança biológica.

Terminologias utilizadas no estudo da Genética

É importante, a partir daqui, que o estudante se familiarize com alguns termos empregados no
estudo da genética. Esses termos aparecem em comandos de exercícios e em textos utilizados para
contextualizar as questões de concursos; assim, faz-se necessário o completo domínio de tal termi-
nologia, para que o estudo desta disciplina se torne agradável.
»» Gene: em termos bioquímicos, o gene é um pedaço da molécula de DNA que contém a infor-
mação para a produção de um produto funcional, seja ele RNA ou proteína.
»» Locus e loci: o lugar ocupado por cada gene no cromossomo é denominado de locus. Loci é o
plural de locus.
»» Alelos: são formas alternativas de genes situados no mesmo locus de um par de cromossomos
homólogos.
»» Genótipo: é a constituição gênica do indivíduo. É claro que não se vê o genótipo; porém, ele
pode ser deduzido a partir da característica apresentada pelo organismo ou pelo resultado de
cruzamentos. O genótipo é representado por letras: A, a, B, b etc.
»» Fenótipo: é cada variedade do caráter que pode aparecer no indivíduo; é, portanto, observável
de alguma forma, visualmente ou por testes. Na espécie humana, quando falamos em olhos
claros e olhos escuros, estamos nos referindo ao fenótipo. É importante entender, porém,
que o fenótipo não indica apenas caracteres morfológicos (visíveis), mas também fisiológicos.
Assim, por exemplo, se falamos que certo indivíduo é do grupo sanguíneo A, estamos nos
referindo a certa substância que ele tem no sangue. Como a presença dessa substância pode
ser detectada experimentalmente, trata-se também de fenótipo. Produzir ou não produzir
determinada enzima é também fenótipo. O fenótipo também é dado como sendo a interação
do genótipo mais o meio, ou seja, o ambiente atua na modificação do fenótipo do indivíduo.
»» Homozigoto e heterozigoto: homozigoto, também denominado puro, é quando um indiví-
duo tem dois genes iguais para aquele caráter, ou seja, um mesmo alelo em dose dupla, sendo
representado por uma repetição de letras, como os alelos AA ou aa. O heterozigoto é o in-
divíduo que possui dois alelos diferentes para um certo caráter; também chamado híbrido,
representado por um par de alelos diferentes, como o Aa.
»» Dominante e recessivo: um gene é dominante quando, mesmo estando presente em dose
simples (um só) no genótipo, ainda assim ele determina o fenótipo. O gene recessivo é aquele
que, estando em companhia do dominante, no heterozigoto, comporta-se como inativo, não
determinando o fenótipo. Para uma semente de ervilha ser lisa, basta um gene para liso: o
heterozigoto R representa o mesmo fenótipo que o homozigoto RR. Para o caráter rugoso se
manifestar, é necessário o gene recessivo (r) estar em dose dupla (rr).
»» Fenocópia: às vezes, o meio ambiente pode agir sobre um organismo de tal forma que seu
fenótipo simula o efeito de um gene particular, mesmo sem possuir o gene em questão.
Exemplo: sabe-se hoje que a tendência para o diabetes é transmitida geneticamente. O
pâncreas do diabético, por algum motivo, produz menos insulina que o dos indivíduos
normais. Isso resulta em distúrbio no metabolismo dos carboidratos. No entanto, se um in-
divíduo sem tendência para o diabetes, acidentalmente, sofrer uma lesão no pâncreas, pode
passar a produzir menos insulina. Esse indivíduo apresentará todos os sintomas de um

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diabético “genético” e é considerado uma fenocópia.

Primeira Lei de Mendel

Mendel (1822–1884) era um monge da ordem de Santo Agostinho. Viveu em Brünn, na atual
Tchecoslováquia e durante bom tempo dedicou-se ao estudo do cruzamento de ervilhas (Pisum
sativum) cultivadas nas hortas do mosteiro onde vivia.
Efetuando cruzamentos entre essas plantas e analisando os resultados matematicamente, con-
seguiu estabelecer duas leis que regem a transmissão dos caracteres hereditários. Essas leis são hoje
conhecidas por “Leis de Mendel”.
Ainda que seus trabalhos não tenham sido compreendidos e valorizados pelos seus contempo-
râneos, o tempo levou o mundo científico a reconhecê-lo, 16 anos após a sua morte, como o Pai da
Genética. A sorte, digamos assim, do sucesso de Mendel no seu experimento deu-se devido a dois
aspectos fundamentais: o tipo de material usado e a forma de conduzir e interpretar as experiências.
Mendel cruzou diferentes linhagens de ervilheiras e para conseguir isso teve de evitar a autofe-
cundação. Retirava, então, as anteras jovens de algumas flores antes que seu pólen realizasse a fecun-
dação e, na ocasião apropriada, polinizava as flores com pólen da sua escolha.
No início, Mendel cruzava linhagens diferentes quanto a um caráter somente. No caso exposto a seguir,
cruzava ervilhas amarelas “puras”, isto é, cujos ancestrais de várias gerações fossem amarelos, com
ervilhas verdes “puras”, cujos ancestrais de várias gerações fossem verdes.
Costuma-se chamar P (geração paterna) aos organismos cruzados, F1 aos descendentes que
resultam da primeira geração, e F2 aos descendentes do cruzamento dos indivíduos F1 (no caso das
ervilhas, a autofecundação dos F1 produz os F2).
P — amarela “pura” X verde “pura”.
F1 — 100% amarelas “híbridas”.
F2 — 75% amarelas, 25% verdes.

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Mendel admitiu o esquema causa-efeito e supôs que o efeito (caráter) se devia a uma causa especí-
fica que chamou de fator e que aqui será denominado gene; em outros termos, haveria um gene para
a cor amarela da semente e um outro gene para a cor verde da semente. Entretanto, pode-se pergun-
tar: em cada indivíduo, quantos genes para cada caráter são encontrados?
Voltando ao experimento: os F1 eram todos amarelos, mas os descendentes F2 eram amarelos
e verdes, e estes, portanto, apresentavam o gene para verde. Entretanto, esse gene só pode ter sido
fornecido por F1. Mas F1 é amarelo! Se é amarelo, tem um gene para amarelo, e como é pai do F2
verde, tem também um gene para verde. Logo, em cada indivíduo, para cada caráter, tem-se um
par de genes (é um indivíduo diploide). Recordando que F1 tem um gene para amarelo e um gene
para verde, mas é amarelo. Tem-se um par de genes, mas só um se manifesta, e se manifesta porque
domina o outro; esse será chamado de gene dominante, e o que fica em recesso será chamado de re-
cessivo. Tem-se, no exemplo, o gene amarelo dominante e o verde recessivo.
Essas deduções explicam qualitativamente os resultados experimentais, ou seja, pode-se entender
agora por que F1 é amarelo e por que F2 é formado por amarelo e verde. Não se sabe, ainda, porque
em F2 3/4 dos indivíduos são amarelos e 1/4, verdes. Essa explicação é que constitui a primeira Lei de
Mendel.
Convencionou-se simbolizar o gene pela inicial do recessivo: minúscula para o recessivo e maiús-
cula para o dominante. No caso acima apresentado, v simboliza verde e V simboliza amarelo. Os pais
da linhagem P, sendo de linhagem pura, devem apresentar pares do mesmo gene, ou seja, o amarelo
VV e o verde vv. Já se sabe que em cada indivíduo, para cada caráter, há um par de genes, e sabendo
que cada indivíduo surge pela reunião de dois gametas, não é difícil concluir que em cada gameta
contém um dos alelos, que se juntam no momento da fecundação. Assim ocorre a formação de novas
ervilhas.
*GAMETAS: para encontrar quais são os gametas, é importante lembrar: cada parental
emite 1 dos alelos à filiação. No caso de heranças multialélicas, a quantidade de gametas diferen-
tes formados corresponde a 2n, em que n é o número de pares de heterozigotos.
Enunciado da Primeira Lei de Mendel
“Cada caráter é condicionado por um par de fatores (genes) que se separam, com igual

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probabilidade para formar os gametas, indo apenas um fator (alelo) para cada gameta.”
HERANÇA SEM DOMINÂNCIA
A herança sem dominância, também chamada semidominância, ausência de dominância ou do-
minância intermediária, é um padrão de herança em que não ocorre a expressividade máxima de
um gene sobre o seu alelo de manifestação oposta. Assim, não há um gene plenamente dominante
nem um gene plenamente recessivo. O indivíduo heterozigoto revela um fenótipo intermediário ou
até mesmo bem diferente dos fenótipos observados nos homozigotos.
Os estudos do monge diziam respeito apenas aos casos de dominância completa ou absoluta. A seguir,
faremos um estudo de alguns casos mais comuns de herança sem dominância.
Em plantas: na maravilha (Mirabilis sp), a herança da cor da flor obedece às leis da herança sem do-
minância. Vejamos o cruzamento representado. Quando plantas de flor vermelha são cruzadas com
plantas de flor branca, nascem plantas de flor rosa, com fenótipo intermediário em relação aos dos
pais. No entanto, quando se autopolinizam as plantas de F1, aparecem em F2 flores vermelhas, rosas e
brancas, na proporção de 1: 2: 1. Deve-se notar que se trata da proporção mendeliana 3:1, porém, des-
dobrada, sendo que o homozigoto (VV) e o heterozigoto (VB) têm fenótipos diferentes.
Em animais: são vários os casos conhecidos de herança sem dominância entre os animais. Entre eles
podem ser citados os seguintes:
»» Cobaias, animais amarelos cruzados com brancos produzem filhotes de cor creme.
»» Galinhas, o cruzamento entre variedades preta e branca da raça andaluza produz descenden-
tes azulados.
*Codominância: ocorre quando ambos os alelos, sejam eles recessivos ou dominantes, ex-
pressam suas características (em plantas, na Camellia japonica). Em humanos, um exemplo de
codominância clássica é o sistema ABO.
Genes letais
Em certos casos, algum gene importante para o desenvolvimento de um organismo sofre mutação,
dando origem a um alelo alterado. Dependendo da mutação, indivíduos homozigotos para a forma
alterada do gene não se desenvolvem normalmente, podendo morrer na fase embrionária ou juvenil.
Genes que matam seus portadores são denominados genes letais.
Pouco tempo depois da redescoberta das Leis de Mendel, verificou-se que, em cruzamentos de
camundongos com pelagem amarela, havia uma diferença entre o resultado obtido e o previsto pela
Lei da Segregação. Quando se cruzam camundongos amarelos, a descendência é constituída por
indivíduos amarelos e cinza na proporção de 2:1, quando o esperado pela Lei da Segregação seria de
três amarelos para um cinza.
Camundongos amarelos, quando submetidos a cruzamento-teste com camundongos cinza (ho-
mozigotos recessivos), produzem sempre 50% de filhotes amarelos e 50% de filhotes cinza, o que
indica que são heterozigotos (Cc).
A explicação para a proporção alterada, quando se cruzam camundongos amarelos (heterozigo-
tos), é que indivíduos homozigotos dominantes (CC) morrem ainda na fase embrionária. O alelo que
condiciona a cor de pelagem amarela do camundongo é, portanto, um gene letal, matando os indiví-
duos que o apresentam em dose dupla, isto é, na condição homozigota.
CUIDADO! A letalidade da herança pode se dar tanto em caráter dominante (CC) quanto em
caráter recessivo (cc)! Em humanos, a acondroplasia é um exemplo de gene letal dominante e a
doença de Tay-Sachs (doença neurodegenerativa), de gene recessivo.

Penetrância
A penetrância pode ser definida como o percentual com determinado genótipo que expressa
o fenótipo correspondente. Quando essa relação é de 100%, fala-se em penetrância completa. No
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entanto, existem doenças como retinoblastoma e polidactilia (autossômicas dominantes), em que

o genótipo nem sempre é expresso. A esse fenômeno chamamos penetrância incompleta. A partir
dessa perspectiva, é importante frisar que a não expressão de determinada característica ainda
assim será transmitida para a linhagem seguinte. Caso o casamento seja com alguém também que
contenha penetrância incompleta, a chance de acometimento da linhagem seguinte é maior. Três são
as condições desse tipo de expressão:
»» Influência do meio ambiente.
»» Influência de outros genes.
»» Influência da sutileza do fenótipo mutante.
Não se deve confundir penetrância com expressividade variável. A EXPRESSIVIDADE
VARIÁVEL de um determinado fenótipo refere-se à existência de uma variação fenotípica anor-
malmente grande entre indivíduos com o mesmo genótipo. Certos genótipos são exageradamente
susceptíveis às influências ambientais manifestando-se numa gama extremamente dilatada de ex-
pressões fenotípicas. Considera-se que a canalização do fenótipo é deficiente nos indivíduos com
esse genótipo.

Segunda Lei de Mendel – Conceito de segregação independente

Além de estudar isoladamente diversas características fenotípicas da ervilha, Mendel também
estudou a transmissão combinada de duas ou mais características. Plantas de ervilha originadas de
sementes puras amarelas e lisas (dominantes) foram cruzadas com plantas originadas de sementes
verdes e rugosas (recessiva). Toda a filiação foi amarela e lisa.

Enunciado da Segunda Lei de Mendel

“Os fatores para duas ou mais características segregam-se no híbrido, distribuindo-se inde-
pendentemente para os gametas, onde se combinam ao acaso.”
LINKAGE
Também denominada de ligação fatorial ou vinculagem, o linkage (do inglês linked), termo criado
pelo geneticista norte-americano, Thomas Hunt Morgan (Prêmio Nobel de Fisiologia e Medicina
em 1933), quer dizer nada mais nada menos do que dois ou mais pares de alelos que se localizam no
mesmo par de homólogos. É um caso diferente da Segunda Lei de Mendel, já que os pares de alelos se
encontravam em cromossomos diferentes.
Podemos nos perguntar: não é a mesma coisa? Não, não é! A Segunda Lei não é linkage.
Esse é o primeiro princípio para se entender o linkage; observemos no esquema a seguir como se
representa o linkage.

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A resolução dos problemas de linkage é relativamente fácil, desde que saibamos como se compor-
tam os genes situados no mesmo par de alelos, e como estes se separam na meiose na presença ou na
ausência de crossing-over. É o passo fundamental para que tenhamos sucesso neste assunto. Exem-
plificaremos aqui os dois casos mais comuns de linkage: sem e com a ocorrência de crossing.
a) Linkage sem a ocorrência de crossing
Observemos no esquema que os pares de alelos Aa e Bb encontram-se no mesmo par de homólo-
gos. O linkage é, então, representado da seguinte maneira: AB/ab.
Consideramos que a célula híbrida representada completará a meiose, formando gametas sem
a ocorrência de crossing. Sendo, neste caso, o linkage denominado de total ou completo; nota-se a
formação de 50% de gametas AB e 50% de gametas ab, ditos parentais.
Os parentais são aqueles pares de alelos que formam os dois tipos de gametas mais numerosos (no caso:
AB e ab), contendo os cromossomos originais, que não sofreram crossing.
b) Linkage com a ocorrência de crossing
Caso a meiose se complete com a ocorrência de crossing, o linkage é denominado parcial ou in-
completo. Nesse caso, além dos gametas parentais (AB e ab), formam-se outros dois diferentes (Ab e
aB), chamados de recombinantes. Os recombinantes são aqueles cujos pares de alelos que formam os
dois tipos de gametas menos numerosos portam o cromossomo que sofreu crossing.
Por que os parentais possuem o maior valor e os recombinantes o menor? A resposta é simples:
quando os genes ligados sofrem permutação, a porcentagem dos gametas recombinantes é pequena
quando comparada à porcentagem dos não recombinantes (parentais).
Método para descobrir a ocorrência de linkage
Consideremos, inicialmente, um caso de indivíduo di-híbrido (AaBb), no qual os pares de alelos
se situam em cromossomos não homólogos. De acordo com a segunda Lei de Mendel, o indivíduo
produzirá quatro tipos de gametas, AB, Ab, aB e ab, com frequências iguais.
Cruzando-se esse indivíduo com duplo recessivo (aabb, que produz, portanto, somente um tipo
de gameta, ab), observa-se a formação de quatro tipos diferentes de genótipos, em iguais proporções.
Consideremos, agora, um indivíduo di-híbrido (AaBb) cujos pares de alelos se situam no mesmo
par de cromossomos homólogos (linkage). Vamos promover o cruzamento desse indivíduo com um
duplo recessivo (aabb), supondo duas situações diferentes:

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Observe a formação de apenas dois tipos de descendentes com os mesmos fenótipos dos pais, ao
contrário do caso anterior, em que surgiram quatro tipos, sendo dois com fenótipos diferentes dos
pais.

No linkage parcial formam-se quatro tipos de descendentes, tal como ocorre quando os pares de alelos
se situam em cromossomos não homólogos.
No entanto, a proporção fenotípica esperada não é de 25% para cada tipo de descendente. No linkage
parcial, os tipos recombinantes, diferentes dos parentais, aparecem, normalmente, com frequência
menor. Isso se explica pelo fato de que somente duas das quatro cromátides da tétrade participam do
crossing-over. Além disso, nem todas as tétrades apresentam cromátides permutadas, isto é, nem todas
as meioses são acompanhadas de crossing.
A taxa (%) de permuta ou crossing-over depende da distância que existe entre os genes no cro-
mossomo. Neste sentido, podemos afirmar que, quando dois genes estão muito próximos, a taxa
de crossing entre eles é quase zero – o que significa que praticamente não se formam gametas de re-
combinação. Se os genes estão ligeiramente afastados, há uma pequena possibilidade de permutação
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e aparece uma pequena porcentagem de gametas. Dessa forma, à medida que aumenta a distância
entre dois genes, aumenta a porcentagem de gametas recombinantes, ou seja, aumenta a taxa de
crossing.
Convencionou-se para uma taxa de 1% de crossing o valor de 1 unidade de recombinação (UR),
ou 1 morganídeo (em homenagem ao geneticista Thomas Morgan).
Logo, se dois genes apresentam 10% de taxa de crossing, a distância entre eles no cromossomo é
de 10 unidades de recombinação (10 morganídeos ou 10 UR).
EXERCÍCIOS
01. Na genealogia abaixo está sendo analisado um caráter autossômico recessivo. Qual é a pro-
babilidade de que o casal 5 x 6 venha a ter um descendente homozigoto recessivo?

a) 1/4
b) 1/2
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
02. O heredograma abaixo se refere a uma característica controlada por um único par de alelos
(A e a). Os indivíduos l-1 e lll-1 são afetados por uma doença autossômica recessiva, e o in-
divíduo ll-5 é homozigoto AA.

Nesse caso, a probabilidade de o descendente de lll-1 e lll-2 apresentar a mesma doença de seu pai
será:
a) 1/2
b) 1/4
c) 1/8
d) 1/16
e) 1/32
GABARITO
1–A
2–B

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