UNIVERSIDAD ESTATAL DE

GUAYAQUIL
FACULTAD CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA

DOCENTE:
Contenido
Pruebas para el estudio de las Hemostasopatias .......................................................... 4
Pruebas para medir la integridad de los pequeños vasos: ........................................ 4
Pruebas que estudian la fase I .............................................................................................. 4
Pruebas que estudian la fase II: ........................................................................................... 4
Variaciones Hematológicas según la edad. ...................................................................... 5
Vida media de las células sanguíneas ................................................................................ 5
Ferremia: Determina los valores normales del hierro sérico .............................................. 5
Procesos hematológicos más comunes. ............................................................................. 5
Procesos anémicos...................................................................................................................... 5
Procesos leucémicos. ................................................................................................................. 6
PROCESOS HEMATOLÓGICOS MÁS COMUNES.................................................................................. 6
Semiología de los procesos hemorrágicos .......................................................................................... 6
Anamnesis ....................................................................................................................................... 6
Examen físico................................................................................................................................... 7
Exámenes complementarios ........................................................................................................... 8
Síndrome anémico ...................................................................................................................... 9
EXAMEN FÍSICO ................................................................................................................... 10
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS .................................................................................. 11
 Anemia fisiológica del lactante ............................................................................... 11
SINDROME ADENOMEGALICO......................................................................................... 12
INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................... 12
DEFINICIÓN ............................................................................................................................. 12
ETIOLOGÍA ............................................................................................................................... 13
PLAN DE ESTUDIOS ............................................................................................................. 14
Examen físico ......................................................................................................................... 14
Exámenes de laboratorio A toda AM sin causa evidente detectable se le realizará:
................................................................................................................................................... 15
CONDUCTA TERAPÉUTICA Y SEGUIMIENTO ............................................................ 15
Adenomegalias localizadas ..................................................................................................... 15
Adenomegalias generalizadas ................................................................................................ 15
SINDROME DE APLASIA MEDULAR .............................................................................. 16
 INTRODUCCIÓN ................................................................................................................... 16
EPIDEMIOLOGÍA ................................................................................................................. 17
CLÍNICA .................................................................................................................................... 17
DIAGNÓSTICO ....................................................................................................................... 17
TRATAMIENTO ..................................................................................................................... 17
SOSPECHA DIAGNOSTICA DE CANCER ...................................................................... 18
PRINCIPIOS DE DIAGNÓSTICO ................................................................................... 18
SIGNOS Y SÍNTOMAS ........................................................................................................... 18
EXPLORACIÓN FÍSICA ......................................................................................................... 19
MANIFESTACIONES RELACIONADAS CON LA EDAD ............................................. 21
DIAGNÓSTICO PRECOZ ....................................................................................................... 22
CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO ............................................................................ 23
Bibliografía ........................................................................................................................................ 24
 Pruebas para el estudio de las Hemostasopatias
Para su mejor aplicación clínica y relacionándola con las fases de la coagulación,
las agrupamos de la siguiente manera:

Pruebas para medir la integridad de los pequeños vasos:

Recuento de plaquetas: valores normales, 200.000 a 400.000/mm³.
Prueba del lazo: se realiza por medio de una insuflación en el antebrazo con el
manguito del tensiómetro, a una presión media entre la sistólica y la diastólica,
durante 5 minutos. Los valores normales son de hasta 5 petequias en una
superficie de 2-5 cm² de piel. Mide el factor vascular e indica trastornos de la
permeabilidad.
Tiempo de sangría: el valor normal es de 1 a 4 minutos, y mide alteraciones
capilares (factor vascular) y de las plaquetas (factor plaquetario).

Pruebas que estudian la fase I

Mecanismo intrínseco: tiempo de coagulación normal 5 a 15 minutos.
Tiempo de tromboplastina parcial (PTT) es el que requiere el plasma para
coagular cuando se agrega calcio y plaquetas, o un líquido que sustituya las
plaquetas (solución de cefalina y caolín). Los valores normales son de 60 a 90
segundos. Tiempo de Howell, recalcificación del plasma, es un método más
fidedigno para medir el mecanismo intrínseco; el normal es entre 80 y 180
segundos. Test o tiempo de generación de la tromboplastina (TGT): en esta
prueba la coagulación normal debe producirse a los 9 y 10 segundos.
Mecanismo extrínseco: el tiempo de protrombina de Quick es la única prueba
que mide este mecanismo en el cual, como se ha visto, intervienen los factores I,
II, V, VII y X, que integran el complejo protrombínico. El valor normal es de 12
a 14 segundos.
Mecanismo extrínseco o intrínseco: consumo de protrombina, cuyo valor es
de 60 segundos o más.

Pruebas que estudian la fase II:

tiempo de protrombina.
Pruebas que estudian la fase III:
tiempo de trombina: esta prueba mide el fibrinógeno del plasma y el tiempo
normal es de 15 a 20 segundos.
Otras pruebas:
retracción del coágulo, que mide la actividad plaquetaria, y el tiempo normal
se da cuando se observa la retracción a los 30-60 minutos; a las 24 horas el
coágulo mantiene su consistencia y debe ser resistente al lavado.
Variaciones Hematológicas según la edad.
Los valores normales de los distintos elementos que componen la sangre varían
con la edad. Su conocimiento es el que permitirá interpretar correctamente los
informes de laboratorio.

Vida media de las células sanguíneas

Ferremia:
Determina los valores normales del hierro sérico

Procesos hematológicos más comunes.

La Hematología constituye un campo muy propicio para la patología pediátrica,
presentando numerosas afecciones con caracteres totalmente diferentes por sus
diversos sustratos. Como resulta clásico, los agrupamos en: Procesos
hemorrágicos. Comúnmente se dan por alteraciones de las paredes vasculares,
de los factores de la coagulación y/o de las plaquetas. Por alguno de estos déficits
se condicionan las hemorragias.

Procesos anémicos.
Entendemos por anemia la disminución de la capacidad de la sangre para
transportar O2. Su reconocimiento en la práctica se efectúa cuando se
encuentran descendidos los niveles normales de hematíes. Hemoglobina o
Hematocrito. Acaso el último sea el que posee más valor, acostumbrándose a
interpretarlo junto a la Hb. Es muy importante tener el concepto claro de que la
anemia es un cuadro hematoclínico y debe buscarse su etiología. Se llega a la
sospecha y al diagnóstico de anemia por encontrar palidez, el antecedente de una
hemorragia previa o pro su comprobación sorpresiva ante un hemograma
rutinario. Es allí cuando comienza la actividad del médico. Debe establecer qué
tipo de anemia es y cuál es el factor responsable.
Procesos leucémicos.
La leucemia es una neoplasia maligna del sistema hemocitopoyético, con
formación celular sanguínea sin control, que puede reflejarse en la sangre por
proliferación de elementos blancos. Su etiología es desconocida y el curso
maligno. Está caracterizada por hiperplasia del parénquima y metaplasma del
SER.
En pediatría predominan las leucemias de evolución aguda. Existen varios tipos
citológicos: Linfoblástica. Constituye más del 90% de los casos.
(Mielomonoblástica. Promielocítica y Monoblástica).
Interesa poseer la noción de preleucemia. Las leucemias, agudas pueden ser
precedidas por una aplasia medular, con anemias, leucopenia y/o trombopenia
en sangre periférica. Retrograda rápidamente con corticoides y luego aparece la
leucemia aguda verdadera.

PROCESOS HEMATOLÓGICOS MÁS COMUNES.

La Hematología constituye un campo muy propicio para la patología pediátrica,
presentando numerosas afecciones con caracteres totalmente diferentes por sus
diversos sustratos. Como resulta clásico, los agrupamos en: Procesos hemorrágicos.
Comúnmente se dan por alteraciones de las paredes vasculares, de los factores de la
coagulación y/o de las plaquetas.Por alguno de estos déficits se condicionan las
hemorragias (TAPIA, 2016).

Semiología de los procesos hemorrágicos

Anamnesis
El niño llega a la consulta por una de estas dos posibilidades:
• Hemorragia que no cohíbe cuya aparición fue accidental o espontánea.
• Sufusiones en piel y/o mucosas.

Son importantes los antecedentes personales porque la hemorragia es un signo bien

evidente que surge pronto a la observación del médico o en el relato del paciente:
Interesa que, estando frente a un enfermo presuntamente diatésico, sepamos orientar
el interrogatorio cuando la hemorragia no es ostensible. Veamos algunas situaciones:

 Durante el embarazo.

Pueden existir antecedentes importantes que determinen la aparición de una

hemorragia del recién nacido. Se debe interrogar sobre:
Antecedentes de la enfermedad de Werlhof en la madre. Medicamentos suministrados
(luminal, reserpina, quinina, etc.) a la embarazada o durante el parto, que puede influir
sobre el recién nacido y dar hemorragias en el mismo (aunque no las provoquen en la
madre).

Un líquido amniótico sanguinolento puede expresar una hemorragia previa al

nacimiento. Hemorragias mayores de lo esperado ante traumatismos mínimos u
operaciones anteriores, como amigdalotomía, etc., justifican pensar en hemofilia.
Gingivorragias espontáneas o durante la dentición, así como epistaxis a repetición y
difíciles de cohibir orientan a pensar en la posibilidadde una hemofilia.

Una intervención quirúrgica reciente sin provocar trastornos de la coagulación

elimina la posibilidad de una discrasia. Infecciones presentes o recientes,
particularmente provocadas por Gram negativos, puede alertar sobre la eventual
aparición de hemorragias, sobre todo en sepsis graves.

La mala absorción intestinal o la obstrucción biliar suelen condicionar deficiencia de

vitamina K. Las enfermedades hepatocelulares provocan a veces mejor formación de
protrombina.
Los antecedentes familiares interesan mucho en las hemofilias.

Examen físico

El examen físico puede revelar:

 Púrpura.

Es la lesión hemorrágica fundamental de la piel. En los primeros días es de color rojo

vivo. Luego por transformación local de la hemoglobina, vira al castaño y al amarillo.
Posteriormente desaparece. Según su forma y tamaño pueden: Petequias de forma
redonda y del tamaño de una cabeza de alfiler. Equimosis: de forma irregular y más
grandes. La púrpura aparece en la piel y mucosas. Puede estar localizada, en cuyo caso
suele deberse a factores locales (traumatismos, posicionales, etc.), pero también puede
explicarse por circunstancias generales, constituyendo el síndrome purpúrico. Es
importante diferenciar con eritemas (frecuentes en pediatría) y con el nevó vascular.
Veamos el cuadro:

 Caracteres diferenciales de la púrpura

Tipo de Lesión Color Al castaño y amarillo

Características de las manifestaciones purpúricas:

En la enfermedad de Schoënlein Henoch puede acompañarse de:
• Esplenomegalia. No es común. Revela en proceso secundario.
• Hepatomegalia. También indica un proceso secundario.
• Adenopatías. Posee igual significado que las anteriores.
• Ampollas hemorrágicas. Suele verse en disertas sepsis, particularmente

Exámenes complementarios

Pruebas de laboratorio. Establecemos dos etapas de:

 Orientación básica. Suele ser suficiente al pediatra para permitirle iniciar el
tratamiento.
 Estudio posterior. A cargo del Hematólogo que completa los datos previos
cuando es necesario.

Estudio de Orientación en los procesos hemorrágicos

Prueba Resultado
Estudios posteriores en los procesos hemorrágicos (a cargo del Hematólogo)
• Dosaje de factores
• Test de Euglobulinas
• Productos de degradación del fibrinógeno
• Tiempo de Trombina
• Presencia de inhibidores
• Funcionamiento plaquetario
Síndrome anémico
La anemia se define como una reducción de la concentración de hemoglobina o
del volumen de eritrocitos por debajo de los valores registrados en las personas
sanas. Los valores «normales» de hemoglobina y hematocrito (volumen de
eritrocitos concentrados) varían considerablemente en función de la edad y el
sexo.También existen diferencias raciales, con valores significativamente
inferiores en los niños afroamericanos con respecto a los niños blancos no

hispanos de la misma edad.

Las adaptaciones fisiológicas a la anemia consisten en aumento del gasto
cardíaco, de la extracción de oxígeno (aumento de la diferencia arteriovenosa de
oxígeno) y derivación del flujo sanguíneo hacia los órganos y tejidos vitales. La
«desviación a la derecha» resultante de la curva de disociación del oxígeno, con
disminución de la afinidad de la hemoglobina por el mismo, permite una
transferencia más completa del oxígeno a los tejidos. Esta misma desviación de
la curva de disociación del oxígeno puede observarse también a gran altitud. El
aumento de la concentración de eritropoyetina (EPO) y el consiguiente aumento
de la producción de eritrocitos por la médula ósea también ayudan a la
adaptación del organismo.
Son importantes diversos antecedentes:
Parto. El recién nacido que presenta anemia en el momento de nacer permite
pensar en ruptura del cordón, desprendimiento placentario, etc.
Historia alimentaria. Niños que recibieron lactancia exclusiva durante mucho
tiempo, aun con buen aumento de peso, puede ser anémicos carenciales, pues la
leche tiene bajo tenor en hierro.
Parasitosis. La presencia de sangre oculta en materia fecal puede ser provocada
por el anquilostoma, ameba histolytica, etc. Así se origina una anemia
ferropénica.
Prescripción de medicamentos con acción tóxica. Hay medicamentos que
deprimen la hematopoyesis: cloranfenicol, bismuto, arsénico, etc. Otros que
provocan hemólisis: sulfamidas, vitamina K.
Infecciones repetidas. Las infecciones reiteradas pueden ser manifestación
o consecuencia de una anemia. La mononucleosis infecciosa, la neumonitis a
virus, pueden generar hemólisis.
Síndrome urémico hemolítico. De anemia hemolítica.
Ingestión de habas. Puede aparecer en la anamnesis de las anemias
hemolíticas.
Enfermedades diversas. En oportunidad cursan como hemólisis: lupus,
carcinomas, enfermedad de Hodgkin. Pueden provocar aplasias medulares: la
leucemia y el linfogranuloma, por invasión medular.
Quemaduras. Dan hemólisis en algunas circunstancias.
Resecciones quirúrgicas. Si falta la absorción ileal de la vitamina B12, puede
surgir anemia.
Transfusiones sanguíneas. Puede generar proceso isoinmunológico.
Hemorragias. Provocan anemia por pérdida sanguínea.
Los antecedentes familiares deben investigarse dado que existen muchas
enfermedades hereditarias o congénitas. Recordemos la Talasemia a modo de
ejemplo.
EXAMEN FÍSICO
Palidez: Es un signo frecuente en pediatría, sobre todo en lactantes.
En general se tiende a relacionarla con anemia, pero de ningún modo debe
basarse un diagnóstico en este dato aislado. La anemia es un síndrome complejo
de variada etiología, que se presenta con palidez, pero también con otros signos
clínicos. Su diagnóstico firme se basa en los exámenes de laboratorio. Como
concepto cabe recordar que la ausencia de palidez no excluye la anemia. Puede
existir palidez sin anemia. El diagnóstico de palidez es sencillo, basta con
observar al niño, sobre todo en sus mucosas
(conjuntivas) y piel, en la cara, sobre todo
pabellones auriculares, palmas y lecho
ungueal. Cuadros que pueden provocar
palidez no vinculada con anemia:
Enfermedades edematizantes, Síndromes
Nefróticos, etc. Vasoconstricción periférica
de diversa etiología: shock, etc. Recién
nacidos con hipoxia. Fiebre reumática, etc.
PRUEBAS COMPLEMENTARIAS
Entre las pruebas complementarias iniciales debe evaluarse la hemoglobina, el
hematocrito y los índices eritrocitarios, así como el recuento leucocitario con la
fórmula leucocitaria, el recuento plaquetario y de reticulocito, y el estudio de
extensiones de sangre periférica. La necesidad de pruebas complementarias
adicionales depende de la historia clínica, la exploración física y los resultados
de las pruebas iniciales.

 Anemia fisiológica del lactante

Los recién nacidos a término normales en el momento del nacimiento tienen
niveles de hemoglobina (Hb) mayores con glóbulos rojos más grandes que los
niños de mayor edad y los adultos. Sin embargo, en la primera semana de vida,
se produce una caída progresiva de la concentración de Hb, que persiste durante
6-8 semanas.
Con el comienzo de la respiración tras el nacimiento, la cantidad de oxígeno
disponible para unirse a la Hb aumenta de manera considerable y como
consecuencia, la saturación de la Hb por el oxígeno pasa del 50 al 95% o incluso
más. Tras el nacimiento también se produce un cambio normal de síntesis de Hb
fetal a adulta, lo que resulta en la sustitución de la primera, con mayor afinidad
por el oxígeno, por la Hb del adulto, con menor afinidad, por lo que puede liberar
en los tejidos una mayor cantidad de oxígeno. El aumento del contenido de
oxígeno en la sangre y del aporte hace caer la producción de eritropoyetina
(EPO), con la consiguiente inhibición de la eritropoyesis. En ausencia de
eritropoyesis, las concentraciones de Hb descienden debido a la falta de
sustitución de los eritrocitos envejecidos, que son retirados de la circulación. La
concentración de Hb sigue disminuyendo hasta que las necesidades de oxígeno
de los tejidos superan el aporte que reciben. En condiciones normales, este
momento se alcanza entre la 8.ª y la 12.ª semanas de edad, cuando la
concentración de Hb es de 11 g/dl. En los lactantes a término sanos es raro que
este nivel sea inferior a 10 g/dl. En este momento, la producción de EPO aumenta
y se reanuda la eritropoyesis.
En general, esta «anemia» debería considerarse como una adaptación fisiológica
a la vida extrauterina y refleja un exceso de aporte de oxígeno en relación con las
necesidades de los tejidos. No hay ninguna alteración hematológica y no precisa
tratamiento alguno, salvo que esta anemia fisiológica del lactante se exacerbe
por otros procesos asociados.

SINDROME ADENOMEGALICO
INTRODUCCIÓN
Las adenomegalias son uno de los motivos de consulta más frecuentes al
hematólogo por parte del médico pediatra. Aproximadamente un 56% de los
pacientes examinados por otros motivos presentan adenomegalias cervicales
palpables. Esta elevada frecuencia reconoce tres motivos básicos:
a) la masa de tejido linfoide sufre un proceso de hiperplasia fisiológica continua
hasta los 10-12 años
b) en el niño existe una mayor respuesta a estímulos antigénicos que en el
adulto
c) la frecuencia de infecciones es mayor a esta edad.
Por lo tanto, la existencia de adenomegalias puede representar una amplia
variedad de etiologías; si bien la mayoría de los casos corresponden a infecciones
benignas transitorias, algunas veces pueden ser la manifestación inicial de
patologías más graves (linfoma, leucemia, tuberculosis, etc.).
DEFINICIÓN
Se denomina adenomegalia al aumento del tamaño ganglionar. Se considera
como tal a todo ganglio de más de 1,5 cm de diámetro (2,25 cm2) o al que aparezca
en una región previamente normal. Es importante tener en cuenta que los
ganglios en los niños son fácilmente palpables y su tamaño guarda relación con
la edad. Los ganglios de tamaño menor a 1 cm2podrían ser simplemente
observados.
ETIOLOGÍA
Lo primero que hay que establecer en un niño con adenomegalias es si se trata
de una forma localizada (regional) o generalizada, ya que la impresión
diagnóstica será muy distinta en cada caso. Así, las formas generalizadas
estarán indicando muy probablemente una etiología viral, mientras que las
localizadas con mayor frecuencia serán de etiología bacteriana. La incidencia de
enfermedades neoplásicas en niños con adenomegalias sin causa evidente es de
1% aproximadamente.
Adenomegalias localizadas: Son aquellas que comprometen un ganglio de una
misma región ganglionar o más.
Adenomegalias generalizadas: Son aquellas que comprometen dos regiones
ganglionares o más.
PLAN DE ESTUDIOS
Interrogatorio
 Edad: La incidencia de exposición a agentes infecciosos y de patología tumoral
varía de acuerdo con la edad.
 Forma de comienzo: aguda o insidiosa.
 Tiempo de evolución: Las AM de reciente aparición son de probable etiología
inflamatoria/infecciosa, mientras que las de evolución más prolongada se
asocian fundamentalmente a procesos tumorales o tuberculosis (TBC).
 Antecedente de infección previa reciente.
 Síntomas generales (fiebre, decaimiento, pérdida de peso, sudores nocturnos,
mialgias, artralgias, etc.).
 Administración de vacunas recientemente.
 Contacto con animales: Pensar en enfermedad por arañazo de gato o
toxoplasmosis.
 Lugar de procedencia: Algunas patologías endémicas regionales provocan
adenomegalias (por ejemplo: leishmaniasis).
 Hábito sexual: En el adolescente, considerar enfermedades de transmisión
sexual.
Examen físico
 Ganglios:
 Extensión (regionales o generalizados).
 Localización.
 Tamaño.
  Dolor: Generalmente presente en patología inflamatoria/infecciosa y
ausente en tumoral.
 Consistencia.
 Movilidad.
 Signos inflamatorios.
 Presencia de fístulas: por ejemplo: TBC o actinomicosis.
 Examen cutáneo (palidez, púrpura, exantema).
 Hepatomegalia o esplenomegalia.
 Tumor abdominal.
 Examen de zonas afectadas: Vías aéreas superiores, boca, extremidades, etc.
Exámenes de laboratorio A toda AM sin causa evidente detectable se le realizará:
 Hemograma.
 Eritrosedimentación.
 Serología para Epstein-Barr y toxoplasmosis.
 Radiografía de tórax.
CONDUCTA TERAPÉUTICA Y SEGUIMIENTO
Adenomegalias localizadas
 Con foco primario detectable: Conducta terapéutica y seguimiento de acuerdo
al mismo.
 Sin foco primario detectable: Su etiología más frecuente sonlasinfecciones
bacterianas (Staphylococcus aureus, estreptococo betahemolítico,
anaerobios). Porlo tanto, se debe indicar antibioticoterapia. El tratamiento de
elección sonlas cefalosporinas a 50-100mg/ kg/día, durante un mínimo de 10
días y un máximo de 21 días. Control evolutivo a las 48 horas, 7 días y 14
días. Si durante el tratamiento evoluciona hacia la fluctuación franca,
realizar drenaje quirúrgico. Si al día 14 no hay respuesta al tratamiento,
biopsia ganglionar, enviandomuestras delmaterial para anatomía patológica,
impronta, examen bacteriológico directo, cultivos e inmunotipificación.
También será indicación de biopsia la existencia de un nódulo dominante
persistente por 4- 6 semanas sin identificación de etiología infecciosa. Frente
a la obtención de un informe anatomopatológico de “inflamación inespecífica”,
pero con persistencia de la masa ganglionar o sospecha de etiología
neoplásica, se deberá considerar la posibilidad de realizar una nueva biopsia.
Se podrá realizar punción ganglionar con aguja fina, con la finalidad de
obtener material para estudio bacteriológico omicológico, cuando haya
presunción diagnóstica firme de proceso infeccioso bacteriano o TBC.
Adenomegalias generalizadas
A los exámenes complementarios básicos previamente enumerados, agregar:
 Hepatograma.
 Serología para CMV, rubéola, hepatitis, HIV, sífilis.
 Otros estudios (medulograma, tomografía computada, etc.) se realizarán de
acuerdo con la orientación diagnóstica dada por los procedimientos previos.
Tratamiento de acuerdo con la etiología.
En casos de etiología viral sospechada pero no confirmada o en casos sin
etiología clara, se mantendrá conducta expectante con controles periódicos.
Frente a la sospecha de etiología neoplásica, se realizará biopsia ganglionar
sin demora, remitiendo material para las mismas determinaciones
enumeradas en el caso de AM localizadas.

SINDROME DE APLASIA MEDULAR

INTRODUCCIÓN
La Apasia Medular (AM) se produce, en la mayor parte de los casos, por el ataque
del tejido hematopoyético (formador de la sangre) de la médula ósea (MO) por los
linfocitos T del propio paciente, activados o no por algún agente externo
(mecanismo autoinmune). Como consecuencia de la agresión, se produce un
descenso del tejido hematopoyético con el consiguiente déficit de producción de
los componentes celulares de la sangre: glóbulos rojos (hematíes), glóbulos
blancos (leucocitos) y plaquetas.

EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia de la AM en nuestro medio parece estar entre 1 y 4 casos nuevos
al año por cada millón de habitantes. La AM típica es una enfermedad del adulto
joven, aunque existe un segundo pico de incidencia en mayores de 60 años. No
existen diferencias significativas entre ambos sexos.

En la mayoría de los casos, no se identifica una causa desencadenante de la

enfermedad, calificándose de idiopática. En una minoría, la enfermedad se
atribuye a factores físicos (radiaciones ionizantes), farmacológicos (citostáticos,
cloranfenicol, butazonas, indometacina, sales de oro, anticonvulsivantes,
antipalúdicos, acetazolamida, antitiroideos, sulfonamida, alopurinol), químicos
(derivados del benceno y otros hidrocarburos) o víricos (virus de las hepatitis A
y B, VEB, virus herpes humano tipo 6, VIH). Se han observado casos de AM en
el curso de ciertas enfermedades (timoma, hiperplasia tímica, fascitis
eosinofílica, artritis reumatoide, lupus eritematoso, enfermedad del injerto
contra el huésped) o del embarazo (entidad conocida como “AM asociada a la
gestación”).

CLÍNICA
Deriva del déficit de los elementos formes de la sangre: el déficit de hematíes da
lugar un síndrome anémico (fatiga, taquicardia, palidez, edemas, cefalea,…) que
puede ser bien tolerado si es de lenta instauración, el déficit de plaquetas
ocasiona hemorragias (cutáneas, mucosas,…) y el déficit de leucocitos da lugar a
infecciones de distintas localizaciones por bacterias u hongos y úlceras de
mucosas.

DIAGNÓSTICO
En un análisis de sangre básico, se observa la existencia de anemia, trombopenia
y/o neutropenia, de intensidades variables. Pero la prueba fundamental para el
diagnóstico de la AM es la biopsia ósea, donde se objetiva la reducción del tejido
hematopoyético y su sustitución por tejido graso

TRATAMIENTO
Sea cual sea la alternativa terapéutica empleada, es importante empezar el
tratamiento lo antes posible desde el diagnóstico (idealmente en las tres
primeras semanas tras el mismo), ya que el tratamiento precoz ha demostrado
impacto claramente favorable en la respuesta al tratamiento y en la
supervivencia de los pacientes. Ello podría deberse a que, cuando más
precozmente detengamos el ataque inmune, más reversible es el daño del tejido
hematopoyético.
SOSPECHA DIAGNOSTICA DE CANCER
PRINCIPIOS DE DIAGNÓSTICO
El cáncer infantil es poco frecuente y puede manifestarse con síntomas de
enfermedades benignas. El reto para el pediatra es estar alerta a los indicios que
hacen sospechar un cáncer. Además de las manifestaciones típicas, cualquier
síntoma o signo incierto persistente debe evaluarse como si estuviera causado
por un cáncer o un trastorno precanceroso.
Como parte de la evaluación diagnóstica, el pediatra y el oncólogo pediátrico
deben comunicar el diagnóstico posible al paciente y a la familia de manera
sensible e informativa.

SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los síntomas y los signos de cáncer son diversos e inespecíficos en los pacientes
pediátricos.
Los tipos de cáncer que aparecen durante los primeros 20 años de vida varían
mucho en función de la edad, más que a cualquier otra edad. A diferencia de los
cánceres en adultos, los cánceres infantiles se originan por lo general en
estructuras viscerales más profundas y en el parénquima de los órganos en vez
de en las capas epiteliales que revisten los conductos y las glándulas de los
órganos y de la piel.
En los niños es frecuente que la enfermedad esté diseminada en el momento del
diagnóstico, y los síntomas y signos iniciales suelen estar causados por afectación
sistémica. En un estudio, el dolor fue uno de los síntomas iniciales en más de la
mitad de los niños con cáncer. Los lactantes y los niños pequeños no pueden
expresar ni localizar bien sus síntomas. Otro factor es la variabilidad de la
fisiología y la biología del huésped que están relacionadas con el crecimiento y el
desarrollo durante la lactancia, la infancia y la adolescencia.
Los signos de cáncer en los niños se atribuyen con frecuencia a otras causas antes
de detectar el cáncer. Los retrasos diagnósticos son especialmente problemáticos
durante la adolescencia tardía y son consecuencia de diversos factores
prominentes en este grupo de edad, como la pérdida de la cobertura sanitaria.
Aunque no hay un conjunto claramente establecido de signos de alarma de
cáncer en personas jóvenes, los cánceres más frecuentes en los niños permiten
establecer algunas recomendaciones que pueden ser útiles para detectar sin
retraso los signos y los síntomas de cáncer. La mayoría de los signos y síntomas
son inespecíficos y pueden corresponder a otras posibilidades en un diagnóstico
diferencial. No obstante, estos indicios comprenden los cánceres infantiles más
frecuentes y han sido muy útiles para el diagnóstico precoz.
EXPLORACIÓN FÍSICA
La exploración física de un niño con cáncer depende de si el cáncer es sistémico
o localizado. Los cánceres infantiles más frecuentes afectan al sistema
linfohematopoyético.
Cuando el cáncer afecta la médula ósea (p. ej., leucemia, neuroblastoma
diseminado), los hallazgos característicos son palidez por anemia; hemorragia,
petequias o púrpura por trombopenia o coagulopatía; celulitis u otras infecciones
localizadas por leucopenia; nódulos cutáneos (sobre todo en lactantes) y
hepatoesplenomegalia por leucocitosis maligna.
Las anomalías observadas en los cánceres linfáticos son adenopatías periféricas
y signos del síndrome de vena cava superior por una masa mediastínica anterior,
como disnea, y congestión y edema facial y cervical.
El aumento de tamaño de los ganglios linfáticos cervicales es frecuente en los
niños, pero si es persistente, progresivo e indoloro indica con frecuencia un
linfoma. En concreto, una adenopatía supraclavicular debe hacer sospechar un
cáncer subyacente.
Las anomalías del sistema nervioso central que pueden indicar cáncer son:
disminución del nivel de conciencia, parálisis de pares craneales, ataxia,
convulsiones afebriles, ptosis, disminución de la agudeza visual, déficits
neuroendocrinos e hipertensión intracraneal, que puede diagnosticarse por la
presencia de papiledema. Todo déficit neurológico focal en el sistema sensitivo o
motor, especialmente una disminución de la función de un par craneal, obliga a
realizar una evaluación adicional para descartar cáncer.
Las masas abdominales pueden ser altas, centrales o bajas. Los cánceres en la
región abdominal superior son: tumor de Wilms, neuroblastoma,
hepatoblastoma, tumores de células germinales y sarcomas. La hepatomegalia o
la esplenomegalia por leucemia pueden confundirse con una masa abdominal
alta. Las masas en la región central del abdomen son: linfoma no Hodgkin,
neuroblastoma, tumores de células germinales y sarcomas. Las masas
abdominales son: tumores ováricos, tumores de células germinales y sarcomas.
El rabdomiosarcoma produce con frecuencia una masa en una extremidad, sobre
todo en adolescentes. Estos tumores pueden tener un aspecto benigno, pero igual
que en las masas sin causa justificada es necesaria una atención inmediata.
Las masas sacrococcígeas en recién nacidos suelen ser teratomas, que por lo
general son benignos pero pueden sufrir una transformación maligna si no se
extirpan pronto.
El neuroblastoma puede producir manchas en «magdalena de arándanos» en la
piel de neonatos o equimosis periorbitaria en los niños mayores.
Los signos oftalmológicos de cáncer son reflejo pupilar blanco en vez del reflejo
rojo normal de la luz incidente. Un reflejo pupilar blanco es esencialmente
patognomónico de retinoblastoma, pero algunos trastornos benignos pueden
producir un hallazgo similar. El exoftalmos puede estar causado por
rabdomiosarcoma, neuroblastoma, linfoma e histiocitosis de células de
Langerhans. El síndrome de Horner, la heterocromía del iris y el opsoclono-
mioclono hacen sospechar un diagnóstico de neuroblastoma.
MANIFESTACIONES RELACIONADAS CON LA EDAD
El médico debe adaptar la anamnesis y la exploración física a la edad del niño,
porque distintos tipos de cáncer aparecen a edades específicas. Los tumores
embrionarios, como el neuroblastoma, el tumor de Wilms, el retinoblastoma y el
rabdomiosarcoma, aparecen por lo general en los primeros 2 años de vida. La
leucemia linfoblástica tiene una incidencia máxima a la edad de 1-4 años. Los
tumores cerebrales tienen una incidencia máxima en la primera década de la
vida. Los linfomas no Hodgkin son infrecuentes antes de los 5 años, pero su
incidencia aumenta progresivamente más adelante. En la adolescencia
predominan los tumores óseos, la enfermedad de Hodgkin y los sarcomas de
partes blandas y gonadales. Por tanto, en los lactantes y en los niños en edad de
empezar a caminar es necesaria una atención especial a la posibilidad de
tumores embrionarios e intraabdominales. En los niños en edad preescolar y
escolar temprana con signos y síntomas compatibles debe realizarse una
evaluación específica de leucemia. Los niños en edad escolar pueden presentar
un linfoma o tumores cerebrales. En los adolescentes es necesaria una
evaluación de tumores óseos, de sarcomas de partes blandas y de cánceres
gonadales, así como de linfoma de Hodgkin.
DIAGNÓSTICO PRECOZ
El pronóstico del cáncer en los niños depende principalmente del tipo de tumor,
la extensión de la enfermedad en el momento del diagnóstico y la rapidez de la
respuesta al tratamiento. El diagnóstico precoz ayuda a administrar el
tratamiento apropiado sin retraso y por tanto mejora las probabilidades de
curación. Dado que la mayoría de los pediatras de atención primaria encuentran
pocas veces niños con cáncer no diagnosticado, deben investigar la posibilidad de
cáncer, sobre todo ante una evolución atípica de una enfermedad frecuente en la
infancia, ante manifestaciones inusuales que no concuerdan con enfermedades
habituales y ante cualquier síntoma persistente que dificulta el diagnóstico.
Los retrasos diagnósticos son más probables en ciertas situaciones clínicas. El
síntoma principal del osteosarcoma y del sarcoma de Ewing es el dolor localizado
y habitualmente persistente. Los pacientes creen con frecuencia que el dolor está
causado por un traumatismo porque estos tumores aparecen en la segunda
década de la vida, una etapa de mucha actividad física. Una evaluación
radiológica diligente puede ayudar a confirmar el diagnóstico. El linfoma,
especialmente en la adolescencia, se manifiesta a menudo como una masa
mediastínica anterior. Los síntomas como tos crónica, disnea sin causa
justificada o «asma de inicio reciente» son frecuentes y a menudo pasan
desapercibidos. Los tumores de la nasofaringe o del oído medio pueden simular
una infección. El dolor de oído sin causa justificada y prolongado, la secreción
nasal, la tumefacción retrofaríngea y el trismo deben investigarse como posibles
signos de cáncer.
Los síntomas iniciales de leucemia pueden ser febrícula injustificada, limitada o
prolongada, o dolor óseo y articular. Un hemograma con alteraciones en una o
más líneas celulares puede indicar la necesidad de analizar la médula ósea,
incluso si no se observan blastos leucémicos en el frotis sanguíneo.
El cribado global del cáncer en los niños es inviable. Un programa de cribado
para detectar el neuroblastoma en estadio inicial logró detectar más casos de
dicha enfermedad, pero no modificó el pronóstico global.
Sin embargo, algunos niños tienen más riesgo de cáncer y precisan un plan
individualizado para el diagnóstico precoz de cáncer. Algunos ejemplos son los
niños con determinadas anomalías cromosómicas, como síndrome de Down,
síndrome de Klinefelter, síndrome WAGR (tumor de Wilms, aniridia, anomalías
genitales y retraso mental); los niños con síndromes de crecimiento excesivo,
como el síndrome de Beckwith-Wiedermann o hemihipertrofia; y los niños con
determinados trastornos monogénicos, como retinoblastoma, mutaciones P53
(síndrome de Li-Fraumeni), poliposis adenomatosa familiar y neurofibromatosis.
CONFIRMACIÓN DEL DIAGNÓSTICO
Cuando se sospecha una neoplasia maligna, el objetivo inmediato es confirmar
el diagnóstico. Con frecuencia es posible hacer un diagnóstico de presunción
basado en la edad del paciente, los síntomas y la localización de las masas. Las
pruebas de diagnóstico por imagen apropiadas y los marcadores tumorales
pueden facilitar el diagnóstico. Especialmente en presencia de un tumor sólido,
el oncólogo pediátrico, el cirujano y el anatomopatólogo deben trabajar en equipo
para determinar el lugar de la biopsia, la cantidad de tejido necesaria o si está
indicada una aspiración con aguja fina, una biopsia percutánea guiada por
imagen, una biopsia incisional o una biopsia escisional y resección del tumor. En
determinadas circunstancias, en el omento de la evaluación diagnóstica inicial
puede ser apropiado planificar una punción-aspiración y biopsia de médula ósea
y la colocación de una vía venosa central.
El análisis anatomopatológico de los cánceres infantiles precisa una
manipulación adecuada del tejido porque pueden utilizarse varias técnicas
diferentes. Es importante no colocar el tejido fresco en formol. Además del
análisis ordinario con microscopia óptica, la evaluación anatomopatológica
puede consistir en inmunohistoquímica, citometría de flujo, citogenética y
estudios de genética molecular (hibridación fluorescente in situ, reacción en
cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa). Hay tecnologías novedosas,
como el análisis de micromatrices de ADN y la secuenciación del genoma del
cáncer, que pueden identificar patrones de expresión de genes y secuencias
específicas en los tumores. En el futuro estas tecnologías pueden permitir una
clasificación y un tratamiento más precisos.
Bibliografía
TAPIA, P. D. (2016). Sinopsis de la Semiología Pediátrica. Guyaquil.