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Práctica 6: HERENCIA II

Genética de Poblaciones
I. Objetivos
* Familiarizarse con la herencia no mendeliana, y estudiar un ejemplo de esta, la codominancia
* Aprender como calcular y utilizar parámetros comúnmente utilizados en la genética de poblaciones,
específicamente las frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas
* Comprender cómo estas frecuencias se relacionan entre sí, y cómo se pueden estimar unas de otras a
partir del principio de equilibrio Hardy-Weinberg
II. Introducción
A partir de los experimentos de Gregor Mendel (1822-1884), se llegó a la conclusión de que los rasgos
hereditarios se transmiten, y se distribuyen de una generación a otra, en forma de unidades separadas que se
mantienen invariables a lo largo de las generaciones. Esto nos permite calcular los genotipos y fenotipos de
generaciones futuras siguiendo simples leyes probabilísticas. Los rasgos o caracteres fenotípicos cuyo patrón
hereditario siguen los postulados de Mendel se conocen como ‘mendelianos’. Estos caracteres suelen ser de
naturaleza discreta o discontínua, es decir, los podemos clasificar en tipos bien distintos y sin intermedios
(e.g. semillas arrugadas o lisas, verdes o amarillas; flores blancas o violetas). Además, son determinados por
un solo gen (herencia monogénica), y un alelo siempre domina completamente sobre el otro (es decir, el
fenotipo recesivo solo se manifiesta si el individuo recibió un alelo recesivo de ambos padres). Finalmente, si
se estudia más de un carácter a la vez (e.g. color y textura de semilla), los genes que los determinan deben
estar ubicados en cromosomas distintos (de lo contrario no se segregarán de manera independiente).
Los caracteres mendelianos han sido de gran utilidad para establecer las leyes básicas de la herencia; sin
embargo, como suele suceder en la ciencia, conforme más aprendemos, vemos que los casos rara vez son tan
simples. Así, la mayor parte de la herencia se ha determinado como ‘no mendeliana’, resultando la
aplicación de la genética mendeliana bastante restringida. Por un lado, la mayoría de las características
fenotípicas, no pueden clasificarse en clases discretas (e.g. grande o pequeño; delgado o grueso), sino que
presentan una variación contínua (e.g. tamaño o grosor del organismo, patrones de coloración en animales).
Como los caracteres contínuos a menudo se pueden medir y se les da un valor cuantitativo, el área de la
genética que estudia este modo de herencia se conoce como genética cuantitativa. Por otro lado, su herencia
responde a varios o muchísimos genes (herencia poligénica). De hecho, entre más se estudia la herencia de
un caracter, más genes involucrados se detectan. Si lo piensas, esto no es de extrañar, ya que el organismo
sólo cuenta con una cantidad determinada de genes, y, solamente con estos, debe de completar todos los
complejos detalles de su fenotipo. De esta manera, caracteres “mendelianos” que antes eran utilizados en la
enseñanza de la biología (incluido este curso), ahora resultan ser cuantitativos y poligénicos. Por ejemplo, la
forma en que se adhieren los lóbulos de la oreja a la mejilla, analizada en la práctica anterior, usualmente se
dividía en dos fenotipos discretos, "libres “y “fusionados". Sin embargo, estudios más recientes han
encontrado una variación continua en el punto de unión, indicando que el carácter no se ajusta al mito simple
de un locus, dos alelos. Lo mismo puede decirse de caracteres como la capacidad de arrollar la lengua, la
presencia del “pico de belleza” en la frente, o de camanances. Finalmente, la mayoría de alelos no responden
a un simple patrón de dominancia completa, donde el alelo se expresa o no; más bien, ambos alelos suelen
expresarse, y el fenotipo heterocigoto termina siendo distinto al de cualquiera de los homocigotos.
Ahora imagina todos estos factores actuando a la vez: ¡Varios genes determinando un carácter, cada alelo
de cada gen expresándose en cierto grado y dependiendo de la combinación de alelos presentes en otros
genes! ¡Con razón los fenotipos no suelen ser discretos!

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Dominancia Incompleta y Codominancia
Quizás el caso más sencillo de genética no mendeliana es donde la herencia todavía es monogénica, pero un
alelo no domina completamente sobre los otros; es decir, los fenotipos de ambos alelos se expresan al menos
en cierto grado. En el pasado, los genetistas han hecho una distinción entre los dos tipos de herencia
definidos abajo; sin embargo, su distinción a veces no es tan sencilla, o es incluso subjetiva, y los
mecanismos moleculares detrás de ambos suelen ser similares.
En la dominancia incompleta, el fenotipo heterocigoto es más como un intermedio entre ambos fenotipos.
Un ejemplo que suele darse son algunas flores donde los fenotipos homocigotos son rojo o blanco según el
alelo, y donde el heterocigoto presenta un color rosado.
En la codominancia, el fenotipo heterocigoto presenta ambos fenotipos de manera discreta; es decir, no es
exactamente un intermedio. Contrastando con el ejemplo anterior, aquí la flor no sería rosada, sino que
tendría manchas completamente rojas y manchas completamente blancas. Un caso común de codominancia
está dado por los ‘tipos sanguíneos ABO’ en humanos. Estos corresponden a un sistema de antígenos y
anticuerpos producidos según los distintos tipos de sangre. Son importantísimos en la medicina, ya que
determinan si el organismo puede o no aceptar transfusiones sanguíneas de otro individuo. Estudiaremos este
caso durante el laboratorio.

Genética de Poblaciones
La genética mendeliana y no mendeliana proporcionan las reglas para la transmisión de rasgos de padres a
hijos, y, por extensión, las probabilidades para la transmisión de genotipos a través de generaciones
familiares sucesivas (pedigrí o genealogía). Sin embargo, cuando muestreamos una población, no estamos
viendo una sola genealogía, sino más bien una colección compleja de ellas en un conjunto heterogéneo de
individuos. ¿Cuáles son las reglas de transmisión para la población en este caso? Por ejemplo, ¿qué sucede
con las frecuencias de los alelos de una generación a la siguiente dentro de una población? ¿Qué pasa con la
frecuencia de los genotipos? Con el tiempo, ¿la frecuencia de alelos recesivos tiende a disminuir o
desaparecer de la población? ¿Qué ocurre con las frecuencias genotípicas, fenotípicas y alélicas dentro de
una población cuando se toman en cuenta procesos como migración o cambios en su tamaño?
La genética de poblaciones estudia todos estos aspectos, y sus fundamentos teóricos proporcionan algunas
respuestas a estas preguntas, extendiendo las reglas hereditarias que operan dentro de una genealogía a reglas
para el comportamiento de genes en una población. Más importante aún, al establecer cómo se comportan las
variantes genéticas en una población, esta rama de la biología permite entender cómo evolucionan las
especies a través del tiempo. En primer lugar, es la genética la que en gran medida determina cómo serán los
organismos, y por ende, cómo podrán interactuar con el ambiente y la comunidad que los rodea. Sin
embargo, nada hacemos estudiando individuos aislados, ya que estos formarán parte de una población; todos
los aspectos del individuo deben ser considerados en términos relativos, es decir, contrastándolo con respecto
a otros miembros de la población. Por ejemplo, puede ser que algunos individuos sobrevivan mejor que otros
o se reproduzcan más, contribuyendo en mayor proporción a la composición genética de futuras
generaciones. Adicionalmente, pueden haber factores externos que causen cambios en el tamaño de la
población, o que faciliten el intercambio de inmigrantes con otras poblaciones vecinas. Así, las especies
pueden evolucionar mediante cambios graduales en las frecuencias alélicas de sus poblaciones. Esto lo verás
con mayor detalle la siguiente semana.
En esta práctica, nos enfocaremos primero en estudiar algunos parámetros utilizados en la genética de
poblaciones. En específico, deberás conocer y saber calcular las siguientes frecuencias, cuya utilidad verás
más adelante.

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Recuerda: Una frecuencia se refiere a qué tan común o abundante es algo dentro de un todo. Así, todas las
frecuencias deben variar entre 0–1, y deben sumar a 1 (ó al 100% si trabajas con porcentajes en lugar de
decimales).

Frecuencias fenotípicas: qué tan común es un fenotipo en su población


# individuos con el fenotipo
# total de individuos

Frecuencias genotípicas: qué tan común es un genotipo en su población


# individuos con el genotipo
# total de individuos

Frecuencias alélicas: qué tan común es un alelo (de un gen) con respecto a todos los alelos para ese gen en
la población. Fíjate que aquí la división es entre el total de alelos para ese gen, y, como sabemos que cada
individuo solo tiene dos alelos por locus, simplemente multiplicas el total de individuos por dos.
# copias del alelo en la población
# total de alelos en la población (o # total de individuos x 2)

Algo muy importante es que estas frecuencias se relacionan entre sí. Recuerda que los genotipos están
determinados por los alelos, y los fenotipos por los genotipos. Si las frecuencias alélicas cambian, también
lo hará el resto. De igual manera, si en una población solo sobreviven ciertos fenotipos, las frecuencias
genotípicas y alélicas se verán afectadas.

Como imaginarás, de estas tres, las frecuencias fenotípicas son las más fáciles de obtener, solamente
observas y cuentas fenotipos ¡y estás listo! Al contrario, ¿cómo sabes cuántas veces está presente en la
población un determinado alelo o genotipo? Para esto requieres complejas metodologías biomoleculares que
aíslan y amplifican el ADN de interés. No obstante, hay un caso donde puedes obtener las frecuencias
genotípicas (y con ellas las alélicas) a partir de las frecuencias fenotípicas. Este caso corresponde a caracteres
que manifiestan codominancia. En tales casos, el genotipo heterocigoto muestra un fenotipo distinto al de
cualquiera de los homocigotos, así, los tres genotipos posibles se pueden identificar mediante sus fenotipos
(i.e. ¡las frecuencias fenotípicas y genotípicas serán exactamente iguales!). Una vez que conoces las
frecuencias genotípicas, puedes calcular las frecuencias alélicas con la siguiente fórmula sencilla:

p = (#individuosA1A1 x 2 + #individuosA1A2)
# Total de individuos x 2

Donde p = frecuencia del alelo A1

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Fíjate que en dos instancias de esta fórmula multiplicas por 2; esto debido a que cada individuo tiene dos
alelos (en el caso de los homocigotos, estos tienen dos alelos A1; en el caso del total de individuos, cada uno
de ellos tiene dos alelos cualesquiera). No multiplicas por 2 a los heterocigotos, quienes solo tienen una
copia del alelo en cuestión.
Puedes llamar a la frecuencia del alelo A2 como q
Esta frecuencia la puedes obtener exactamente de la misma manera en que obtuviste p (pero enfocándote en
el alelo A2). Si tienes el caso sencillo donde solamente existen dos alelos en la población, también puedes
obtener q como
q = 1-p
(porque p y q deben sumar a 1)

En casos de dominancia completa no puedes hacer esto, ya que no sabes cuántos de los individuos con el
fenotipo dominante son homocigotos, y cuántos heterocigotos. Sin embargo, en tales casos, todavía podemos
obtener un aproximado de las frecuencias genotípicas y alélicas aplicando el principio de Hardy-Weinberg,
explicado a continuación.

Introducción al principio de Hardy-Weinberg (HW)


Imagina que tenemos una población grande donde los individuos se reproducen al azar (cada individuo se
reproduce en proporciones similares y sin importar cuáles sean sus parejas). Cada vez que la población entra
en la fase de reproducción sexual, se combinan partes de los genomas de machos y hembras para formar el
genotipo de los nuevos individuos que nacieron. Si simulamos el proceso de apareamiento al azar, todos los
gametos tienen igual probabilidad de unirse y formar los individuos de la siguiente generación (Fig. 1). Nota
que esta figura ejemplifica un caso de dominancia completa, y por ende usa los alelos A y a; sin embargo,
aplica exactamente igual para casos de codominancia, con los alelos A1 y A2).
Si prestas atención, verás que esta figura básicamente corresponde a un ♀
cuadro de Punnett, solo que en este caso, en lugar de mostrar un
apareamiento entre dos individuos, mostramos el apareamiento entre los
miembros de la población. Así, en lugar de poner alelos en cada fila y
columna, ponemos más bien sus frecuencias en la población (p y q).
Como ves, la frecuencia de cada genotipo posible (AA, Aa y aa) estará
determinada por la frecuencia de cada alelo. Si observas las casillas del ♂
Cuadro de Punnett, verás que las frecuencias de estos genotipos posibles
son, respectivamente: p2, pq, pq y q2. Esto equivale a: p2, 2pq, q2.

Figura 1. Simulación de la
Esto te puede recordar el resultado de la siguiente expresión binomial: reproducción azarosa en una población
y la descendencia resultante.
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
donde:
(p + q)2 simboliza el cruce: machos y hembras con frecuencias p y q se reproducen entre sí
p2 corresponde a la frecuencia genotípica de AA,
2pq a la frecuencia genotípica de Aa, y
q2 a la frecuencia genotípica de aa

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Es esta ecuación la que utilizarás para estimar las frecuencias alélicas a partir de fenotipos en el caso de
dominancia completa. Decimos estimar porque esto se hace bajo ciertos supuestos que pueden o no
cumplirse.
En el siguiente cuadro se muestra como, a partir de las frecuencias de los fenotipos dominante y recesivo,
puedes obtener el resto de frecuencias. Sigue estos pasos (detallados en el cuadro): 1) Como el fenotipo
recesivo solamente puede ser causado por el genotipo recesivo, sus frecuencias son iguales, así, q2 = 0.36. 2)
Una vez tienes q2, puedes obtener q simplemente aplicando la raíz cuadrada; (√0.36 = 0.6). 3) Como p + q =
1, obtienes p como 1-q (p = 0.4) 4) Una vez tienes p, simplemente obtienes p2 y 2pq introduciendo los
valores apropiados.

Frecuencia Fenotípica 0.64 0.36


Frecuencia Genotípica Paso 4) Paso 4) Paso 1)
2=
p 0.16 2pq = 0.48 q2 = 0.36
Frecuencia Alélica Paso 3) Paso 2)
p = 1 – q = 0.4 q = √0.36 = 0.6

Puedes corroborar tus resultados asegurándote que p2 + 2pq + q2 = 1. En efecto, 0.16 + 0.48 + 0.36 = 1

Este procedimiento es muy útil para estimar frecuencias alélicas y genotípicas en casos que no sean de
codominancia. Sin embargo, recuerda que todo este cuadro parte del supuesto que los individuos de la
población ¡se reproducen al azar! (Fig. 1), algo que también implica que todos los genotipos tienen la misma
probabilidad de producir descendientes. Esto se conoce como el supuesto de ‘equilibrio HW’, que verás con
mayor detalle en la siguiente práctica. Por el momento, pregúntate ¿qué tipos de condiciones puedan llevar a
la violación de este supuesto? ¿en qué circunstancias puede ser que los individuos que forman la población se
reproduzcan de una manera no proporcional?

¿Para qué nos sirven estas frecuencias alélicas?


Una vez obtienes tus frecuencias alélicas (reales o estimadas), podemos utilizar estas para calcular las
frecuencias genotípicas y fenotípicas de generaciones futuras. De nuevo, esto lo haces asumiendo equilibrio
HW. Lo importante del equilibrio HW, es que, mientras los individuos sigan reproduciéndose al azar
(produciendo el cuadro de Punnett mostrado en la figura 1), las frecuencias alélicas se mantendrán
EXACTAMENTE IGUAL a través de generaciones, y por ende, también las frecuencias genotípicas y
fenotípicas.
Esto implica que, si conoces las frecuencias actuales, ¡conoces las futuras! (o al menos puedes predecir con
gran exactitud sus valores mientras la población se mantenga en equilibrio HW).

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Por ejemplo, utilizando los valores de p y q calculados anteriormente, imagina que esta población se sigue
reproduciendo, y en un futuro alcanzará un tamaño de 1000 individuos. ¿Puedes predecir cuántos individuos
tendrá cada genotipo y fenotipo? Intenta resolverlo primero, luego corrobora tu respuesta en el siguiente
cuadro.
Número de individuos AA + Aa = 640 aa = 360
con cada fenotipo
Número de individuos AA = 160 Aa = 480 aa = 360
con cada genotipo (0.16*1000) (0.48*1000) (0.36 * 1000)
Frecuencia Alélica p = 0.4 q = 0.6

III. Procedimiento
Durante este laboratorio, se realizarán 2 ejercicios que te permitirán asimilar mejor estos principios básicos
de la genética de poblaciones. Todos los grupos de trabajo realizarán los dos ejercicios. Al finalizar los
experimentos, se hará una discusión de los resultados.

Ejercicio 1
Genética de Poblaciones
Dominancia Completa
La habilidad de detectar el sabor amargo del químico feniltiocarbamida (PTC) es uno de los rasgos más
estudiados en genética humana. Poco después de su accidental descubrimiento, en 1934, los genetistas
determinaron que existía un componente hereditario que influye en cómo se detecta el PTC. Investigaciones
posteriores establecieron que la habilidad de detectar PTC es un rasgo de dominancia completa en humanos.
Finalmente, en 2003, se identificó el gen PTC, TAS2R38, localizado en el cromosoma 7, el cual codifica la
expresión de un receptor de sabor en la lengua.
Hay dos formas comunes (o alelos) del gen PTC, una es un alelo de degustación, y la otra es un alelo de no
degustación. Cada alelo codifica proteínas receptoras de sabor amargo, pero con formas ligeramente
diferentes. La forma de la proteína receptora determina la fuerza con la que se puede unir al PTC. El alelo
que permite detectar el PTC es dominante, así que tanto los homocigotos como los heterocigotos podrán
detectar el sabor amargo, y solo los homocigotos recesivos no.
En años recientes se han detectado al menos otros cinco alelos para este gen; estos ocurren con poca
frecuencia, pero afectan la intensidad con que se percibe el sabor. Para efectos de la práctica, asumiremos
que las personas solo tendrán alguno de los dos alelos que son comunes. Si no sientes un sabor amargo
inmediato e intenso, no cuenta como detección.

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL
En este ejercicio, se cuantificará las frecuencias alélicas para el gen que controla la habilidad de detectar el
sabor amargo del químico PTC (feniltiocarbamida), usando como muestra, la población de estudiantes en el
laboratorio.
1. Todos los estudiantes de la sesión de laboratorio harán la prueba para identificar aquellos individuos capaces de
detectar el sabor amargo al PTC (PTC +) y aquellos que no son capaces de detectarlo PTC (PTC-).
2. Estima las frecuencias fenotípicas para PTC+ y PTC- en la población del laboratorio. Anota los valores en tu
reporte. Con esto calcula las frecuencias alélicas p y q. Recuerda que q puede ser calculado como la raíz cuadrada

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de q2 y p se calcula como 1-q. Finalmente, a partir de estos valores, calcula las frecuencias genotípicas: p2 y 2pq
asumiendo equilibrio Hardy-Weinberg (ya habías obtenido q2). Completa el cuadro del reporte con estos valores.

Ejercicio 2
Genética de Poblaciones
Codominancia
El sistema sanguíneo ABO y Rh
El análisis de los grupos sanguíneos en humanos ocupa un lugar especial en la genética, en primer lugar, por
sus contribuciones al establecimiento de algunos principios genéticos, y luego, por su importancia clínica en
la transfusión de sangre.

La nomenclatura de los grupos sanguíneos se ha hecho de modo fragmentario, empleándose varios sistemas.
El sistema ABO propuesto por K. Landsteiner en 1900 se refiere a la presencia de diferentes glicoproteínas
en la superficie de los glóbulos rojos (antígenos). El sistema tiene 3 alelos (IA, IB y IO) donde los alelos IA e
IB son dominantes sobre el alelo Io, pero codominantes entre sí. En un heterocigoto, los alelos codominantes
se expresan de manera completa y equitativa, produciendo una condición fenotípicamente distinta al fenotipo
intermedio entre los dos extremos. Así, el alelo A codifica para la presencia del antígeno A en la superficie
de los glóbulos rojos, mientras el alelo B codifica para el antígeno B. El alelo O no produce antígeno,
contrario al fenotipo AB en el cual, los eritrocitos presentan ambos antígenos (A y B).
Por otro lado, los antígenos expresados por cada uno de los alelos reaccionan con ciertas proteínas del plasma
sanguíneo denominadas anticuerpos. Esta interacción es altamente específica, dando como resultado la
aglutinación celular y pudiendo resultar fatal en transfusiones entre personas con distintos grupos sanguíneos.
Así, cada uno de estos alelos está asociado a dos cosas: 1) la producción de antígenos en la superficie de los
eritrocitos, y 2) la producción de anticuerpos que detectan los antígenos de otros grupos sanguíneos, PERO
NO el antígeno del grupo sanguíneo en cuestión. El cuadro 1 muestra la relación entre el tipo sanguíneo,
antígenos celulares, y anticuerpos del plasma en el sistema ABO.
El sistema Rh de la sangre constituye otro ejemplo de importancia para las transfusiones sanguíneas, siendo
también de gran interés dada su relación con la enfermedad hemolítica del recién nacido. Los alelos
responsables de la producción de estos antígenos se conocen como alelos Rh, descritos por K. Landsteiner y
A.S. Weir en 1940. El sistema Rh es genéticamente complejo, pero se puede describir con base a la presencia
de otro antígeno que se expresa en la membrana superficial de los eritrocitos y codificado por un único par de
alelos D y d, donde las personas Rh+ son DD o Dd y expresan el antígeno. Las personas Rh- son dd y no
expresan el antígeno.

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Durante este ejercicio, determinarás qué grupos sanguíneos presentan los estudiantes del laboratorio. Luego
obtendrás las frecuencias para estos fenotipos, genotipos y alelos. Esto se hará por separado para los sistemas
ABO y Rh. Como notaste, el sistema ABO tiene tres alelos en lugar de dos. Por esto, deberás utilizar la
siguiente modificación de la ecuación original de Hardy-Weinberg.

Sean p, q y r la representación de las frecuencias de los alelos A, B y O respectivamente. Dado que son tres
alelos, se tiene que:

p+ q + r = 1
Las frecuencias fenotípicas se siguen calculando de igual manera:

Número de individuos de un fenotipo


Número total de individuos

Si se conocen las frecuencias fenotípicas de los tipos sanguíneos, es posible estimar las frecuencias para los
tres alelos del sistema ABO bajo el supuesto de equilibrio HW. En el siguiente ejemplo, se muestra cómo
calcular estas frecuencias. Aunque el ejemplo muestra un caso donde no hubo fenotipos AB, el
procedimiento aplica cuanto están presentes todos los fenotipos, con la diferencia de que el supuesto de
equilibrio HW es todavía más importante.

En una muestra se observaron las siguientes frecuencias para tipos sanguíneos: A=0.53; B=0.21; O=0.26.
Primero coloca las frecuencias calculadas en el cuadro, como se muestra a continuación:

A B AB O
Frecuencia Fenotípica 0.53 0.21 0 0.26
Frecuencia Genotípica
Frecuencia Alélica

De acuerdo con las condiciones de Hardy-Weinberg, la frecuencia de los genotipos vendrá dada por

(p+ q + r)2 = p2+ q2+ r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Debido a que el alelo IO es recesivo, la frecuencia fenotípica del tipo sanguíneo O en la población es igual a
la frecuencia del genotipo recesivo r2. Así,

r2 = 0.26
r = √0.26
r = 0.51

A B AB O
Frecuencia Fenotípica 0.53 0.21 0 0.26
Frecuencia Genotípica
Frecuencia Alélica 0.51

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Utilizando el valor estimado para r, es posible calcular las frecuencias de los alelos IA e IB. El alelo IA está
presente en dos genotipos, IAIA y IAIO. La frecuencia del genotipo IAIA viene representada por p2 (según las
condiciones de Hardy-Weinberg desarrolladas anteriormente), y la de IAIO por 2pr. Por consiguiente,
combinando las frecuencias genotípicas de A y O, se obtiene que
p2 + 2pr + r2 = 0.53 + 0.26

Si se resume el término de la izquierda, y se suma a la derecha, se obtiene


(p+ r)2 = 0.79
p + r = √0.79
p = 0.89 – r
p = 0.89 – 0.51 = 0.38
A B AB O
Frecuencia Fenotípica 0.53 0.21 0 0.26
Frecuencia Genotípica
Frecuencia Alélica 0.38 0.51

Conociendo el valor de p y r, se puede determinar la frecuencia del alelo IB,


p+q+r=1
q=1–p–r
q = 1 – 0.38 – 0.51
q = 0.11
A B AB O
Frecuencia Fenotípica 0.53 0.21 0 0.26
Frecuencia Genotípica
Frecuencia Alélica 0.38 0.11 0.51

Utilizando los valores de las frecuencias alélicas (p, q y r), se procede al cálculo de las frecuencias
genotípicas, utilizando la fórmula desarrollada a partir de los principios de Hardy-Weinberg
(p+ q + r)2 = p2+ q2+ r2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1

Genotipo Frecuencia Genotípica


IA IA p2 = (0.38)2 = 0.14
IA IO 2pr = 2*0.38*0.51 = 0.39
IB IB q2= (0.11)2 = 0.01
IB IO 2qr = 2*0.11*0.51 = 0.11
IA IB 2pq = 2*0.38*0.11 = 0.084
IO IO r2 = (0.51)2 = 0.26

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De forma que es posible completar el cuadro con los valores requeridos, de la siguiente manera,

A B AB O
Frecuencia Fenotípica 0.53 0.13 0 0.26
Frecuencia Genotípica 0.14 0.39 0.01 0.11 0.084 0.26
Frecuencia Alélica 0.38 0.11 0.51

Es importante recordar, que al tratarse de frecuencias, la suma de cada fila deberá ser igual a 1, para
corroborar que los cálculos se hayan efectuado de forma adecuada.

A B AB O
Frecuencia Fenotípica 0.53 0.13 0 0.26 =1
Frecuencia Genotípica 0.14 0.39 0.01 0.11 0.084 0.26 =1
Frecuencia Alélica 0.38 0.11 0.51 =1

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL
1. Dirigido por tu instructor, toma un algodón con alcohol y limpia la zona de la yema del dedo índice.
2. Con una lanceta esteril, el instructor punzará la yema del dedo, oprimiéndolo levemente para sacar tres
gotas de sangre que colocará en tres portaobjetos separados.
3. En cada portaobjetos, el instructor agregará una gota de antígeno, ya sea A, B o D (Rh), mezclando
cuidadosamente con un mondadientes.
4. Al término del período de reacción, reporta si se observa (+) o no (-) algún signo de aglutinación.
5. Determina el grupo sanguíneo ABO y el Rh siguiendo los siguientes cuadros:

6. Completa el cuadro de distribución de frecuencias de los fenotipos, genotipos y alelos de los grupos
sanguíneos (ABO y Rh) de la clase. Contesta los enunciados pertinentes en tu reporte.

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