TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

LOS PRINCIPIOS MENDELIANOS DE LA HERENCIA.

El Trabajo de Mendel (publicado en 1865) pasó desapercibido hasta 1900 cuando Hugo de
Vries, August von Tschermak y Carl Correns, por separado, realizaron investigaciones que
los llevaron a las mismas conclusiones de Mendel.
Luego, en 1902, Walter Sutton y Theodor Boveri observaron que a conducta de los
cromosomas durante la meiosis coincidía con la conducta de los factores de la herencia, tal
y como fue predicho por Mendel.
El paralelismo entre lo propuesto por Mendel y la conducta de los cromosomas eran las
siguientes:
1. El carácter diploide de los cromosomas y el número par de los alelos.
2. La Segregación equitativa de las variantes o alelos de un mismo gen en los gametos,
al igual que lo hacen los cromosomas homólogos durante la anafase de la meiosis
I.
3. La independencia o ausencia de la influencia de la conducta de los miembros de un
par de cromosomas, sobre los miembros de otro par de cromosomas durante la
meiosis, y la independencia en la transmisión de los alelos responsables de distintos
caracteres fenotípicos.

Así, los hallazgos citogenéticas obtenidos durante la primera década del siglo XX sugerían
fuertemente que los genes se ubican en los cromosomas. Sin embargo, no se habían
obtenido las evidencias necesarias que permitieran contrastar positivamente esta hipótesis.
http://fcpndigital.umsa.bo/obiologia/libros/BiologiaII.pdf
MORGAN Y LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA
La teoría cromosómica de la herencia propuesta por Sutton y Boveri no fue totalmente
aceptada hasta 1911, cuando Thomas H. Morgan realizo numerosos experimentos con la
mosca de la fruta o del vinagre (Drosophila melanogaster), insecto que solo tiene cuatro
pares de cromosomas, uno de ellos muy pequeño.

Morgan encontró que había cuatro grupo de caracteres que tendían a heredarse juntos; por
lo que supuso que si los genes estaban en los cromosomas, aquellos que están en el mismo
cromosoma tienden a heredarse juntos, proponiendo para ellos el termino de genes ligados.
Además observo que un par de cromosomas (cromosomas sexuales) determinan el sexo
de la descendencia y así evidencio la relación entre los cromosomas y el fenotipo.
Años antes, en 1909, el citologo Janssens había observado la formación de quiasmas entre
cromosomas homólogos durante la meiosis Morgan interpreto estos quiasmas como la
evidencia de que se habían producido entrecruzamientos (crossing-over) entre las
cromatidas, con intercambio de fragmentos y recombinación de genes.
Entonces, concluyo que los genes debían encontrarse en los cromosomas y los describió
como “ensamblaje de genes”.
POSTULADOS DE LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.
En la actualidad, la teoría cromosómica de la herencia puede resumirse en los siguientes
postulados:
1. Los genes se localizan en los cromosomas
2. Cada gen ocupa un lugar específico (locus, en plural loci) dentro de un cromosoma
concreto.
 3. Los genes (o sus loci) se encuentran dispuestos linealmente a lo largo de cada
cromosoma, la distancia entre genes se mide en centimorgan (cM).
4. Los genes alelos se encuentran en el mismo locus de la pareja de cromosomas
homólogos, por lo que en los organismos diploides cada carácter está regido por un
par de genes alelos.
Por lo tanto, de acuerdo con la teoría cromosómica de la herencia, los genes son entidades
de naturaleza físico – química, localizadas en los cromosomas. Se ordenan en una
secuencia lineal y sufren mutaciones al azar, incrementando la variación genotípica de las
poblaciones de seres vivos.
Por último, son condiciones necesarias aunque no suficientes para la expresión fenotípica.
Estos enunciados, que hoy pueden parecer obvios, tuvieron profundas consecuencias en
el desarrollo de la genética al otorgar un marco teórico para conocer la estructura, modo de
reproducción, transmisión y modificación del material hereditario así como para construir
mapas con la ubicación de los genes en los cromosomas llamados mapas genéticos.
• Mapeo cromosómico o mapeo de genes. Consiste en asignar loci a cromosomas específicos mediante distintas
técnicas basadas en el análisis de fenotipos, análisis de bandas de ADN y la obtención de células somáticas hibridas
mediante la unión in vitro de sets cromosómicos provenientes de células somáticas de ratón y humano. Los mapas
cromosómicos sirven de punto de partida para resolver una serie de problemas biomédicos y de la industria
incluyendo el aislamiento de genes responsables de enfermedades que afectan al ser humano.

LA MEIOSIS Y LA TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA.

La meiosis es un proceso por medio del cual se divide el material genético y, en la mayoría
de los organismos, determina la formación de gametos. Durante este proceso se genera
cuatro células hijas haploides (n) a partir de una célula diploide (2n). Además ocurre la
recombinación genética, que es un evento muy importante relacionado con la transmisión
de caracteres.
Recombinación genética.
Los genes ubicados en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos así, por ejemplo
si el gen para el color de una flor (roja) y la forma del fruto (alargada) están en el mismo
cromosoma, generalmente se expresan juntos: flores rojas y frutos alargados. Esto se
conoce como ligamiento y ocurre porque el cromosoma no se rompe durante la meiosis,
sino solo se separan las cromatidas y los homólogos. Sin embargo, en ocasiones, los genes
ligados se heredan por separado; esto se debe a la recombinación genética, que es la
generación de nuevas combinaciones de alelos en el mismo cromosoma por los procesos
de entrecruzamiento y permutación.
1. Entrecruzamiento o crossing – over. Se lleva a cabo en la profase de la primera
división meiotica. En esta etapa. Los cromosomas homólogos se encuentran
apareados o conectados en determinados puntos (quiasmas) e intercambian las
variantes de un mismo gen. Como consecuencia de este cambio las
manifestaciones fenotípicas también varían ligeramente en comparación con el
fenotipo del progenitor.
 2. Permutación cromosómica. Ocurre en el transcurso de la metafase de la meiosis.
Durante la anafase de la meiosis I, los cromosomas homólogos se separan luego
del entrecruzamiento. En este punto una cromatida de los cromosomas homólogos
contiene parte del ADN de la cromatida del otro homologo. Después, en la anafase
II, se separan las cromatidas.
Finalmente en la telofase, se generan dos células haploides hijas que contienen una
célula con cromosomas intactos (sin modificaciones) y otra célula con cromosomas
recombinados. Los cromosomas recombinados han cambiado la posición original
de los genes.
De esta manera, la recombinación genética en la meiosis aumenta la diversidad de
genotipos en la población, lo que resulta fundamental para aumentar la probabilidad
de adaptación de los organismos a diversos ambientes.
HERENCIA
La herencia es la relación que existe entre los diferentes alelos que puede presentar un
gen.
Llamamos genotipos a la combinación de alelos de un organismo para un determinado
carácter. Ya hemos visto que el genotipo puede ser homocigoto o heterocigoto.
El fenotipo es la información que se expresa de un determinado carácter. Si recordamos el
ejemplo del carácter “color de la semilla” de la planta de arveja, los individuos que tienen el
genotipo AA presentaran las semillas de color amarillo; es decir, su fenotipo para este
carácter será “amarillo”. De igual forma, el fenotipo de los individuos aa será “verde”. El
fenotipo de los individuos Aa dependerá del tipo de herencia que presente el carácter.
A continuación, estudiaremos los diferentes tipos de herencia y conoceremos que son y
para qué sirven los árboles genealógicos.
HERENCIA DOMINANTE
La herencia dominante se da cuenta la información de un alelo, al que llamaremos
dominante, domina sobre la información del otro, al que llamaremos recesivo. En la
anotación, escribiremos en mayúsculas el alelo dominante y en minúscula el recesivo.
En este tipo de herencia, el fenotipo del heterocigoto (Aa) se corresponde con la información
del alelo dominante. Tomaremos como ejemplo el carácter “color de la semilla” de la planta
de arveja de jardín. Podemos observar que el fenotipo del heterocigoto es “semilla amarilla”,
al igual que el fenotipo del homocigoto dominante (AA):

HERENCIA CODOMINANTE Y HERENCIA INTERMEDIA

En estos dos tipos de herencia, la información que presenta un alelo no es dominante sobre
la que presentan los otros.
Por tanto, no habrá ni alelos dominantes ni recesivos; decimos que los alelos son
equipotentes. Los anotaremos en mayúsculas.
HERENCIA INTERMEDIA
En este tipo de herencia, el fenotipo de los heterocigotos (RB) es una mezcla del fenotipo
de los dos homocigotos. Tomaremos como ejemplo el carácter “color de la flor” de la planta
Dondiego de noche, en la que podemos apreciar que el heterocigoto presenta al fenotipo
“flor rosa”.

HERENCIA CODOMINANTE
Los heterocigotos manifiestan los fenotipos de los dos homocigotos a la vez. Un carácter
que posee esta herencia es el aspecto de las plumas en cierta variedad de gallinas que
presentan tres fenotipos diferentes: plumas lisas, plumas rizadas y combinación de plumas
lisas y plumas rizadas. Se ha comprobado que este fenotipo intermedio corresponde a los
heterocigotos para el carácter “aspecto de las plumas”.

HERENCIA DEL SEXO Y HERENCIA LIGADA AL SEXO

La mayoría de los organismos con reproducción sexual presenta dos sexos separados: el
masculino y el femenino. Los factores que determinan el sexo de un individuo varían según
la especie.
HERENCIA DEL SEXO
El sexo de una persona depende de la pareja de cromosomas N°23 de su cariotipo.
Son los llamados cromosomas sexuales (los demás cromosomas se llaman autosomas) y
son diferentes en hombres y en mujeres.

 Las mujeres presentan dos cromosomas iguales y homólogos porque tienen

información para los mismos caracteres, los anotamos XX.
  Los hombres tienen dos cromosomas diferentes que no son homólogos. Uno de
ellos es más pequeño y se llama Y. anotamos XY.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Llamamos así a la herencia de los genes situados en el cromosoma X y que no se
encuentran en el cromosoma Y. Estos genes se expresaran de forma diferente en hombres
y en mujeres.
Vamos a tomar como ejemplo el daltonismo o ceguera para los colores. El gen determina
este carácter se encuentra en cromosoma X y presenta dos alelos:

 X, que determina “no afectado de daltonismo” es dominante.

 Xd, que determina “afectado de daltonismo” y es recesivo.

Siempre que un hombre presente el alelo Xd será daltónico, mientras que una lo será solo
si tiene los dos alelos Xd.
HERENCIA DE ALELOS MULTIPLES
Existen genes que pueden presentar más de dos variedades o alelos, entre los cuales
puede haber diferentes relaciones de herencia. Vamos a estudiar un carácter heredable
que presenta esta peculiaridad: el grupo sanguíneo ABO en humanos.
EL GRUPO SANGUINEO ABO
Es uno de los principales parámetros que se tiene en cuenta en las transfusiones
sanguíneas. Las personas pueden presentar cuatro fenotipos para este carácter: grupo A,
grupo B, grupo AB y grupo O. Los fenotipos afectan a los glóbulos rojos y al plasma
sanguíneo. En la siguiente tabla observaremos los diferentes fenotipos que puede presentar
el ser humano para el carácter “grupo sanguíneo ABO”.
Si, por ejemplo, se pone en contacto sangre del grupo A con el anticuerpo Anti-A, el
anticuerpo reaccionara con la proteína A de los glóbulos rojos y estos se aglutinaran,
formaran grumos.
Una persona del grupo B tiene anticuerpos anti-A en su plasma; por tanto, no puede recibir
sangre ni del grupo A ni del grupo AB, ya que sus anticuerpos aglutinarían a los glóbulos
rojos de la sangre donante. Una persona del grupo A no podrá recibir ni del grupo B ni del
grupo AB. Una persona del grupo AB puede recibir de todas y una persona del grupo O
solo puede recibir de su mismo grupo.
Según lo anterior, podemos confeccionar una tabla de donantes y receptores posibles en
función del grupo ABO:

Podemos saber a qué grupo sanguíneo pertenece una persona haciendo reaccionar dos
muestras de su sangre, una con anticuerpos anti – A y la otra con anticuerpos anti-B. Si por
ejemplo, la muestra de sangre con anti-A aglutina y la muestra con anti-B no aglutina,
significa que la persona de es del grupo B.
HERENCIA DEL GRUPO SANGUINEO ABO
El gen que determina el grupo sanguíneo ABO puede presentar tres alelos diferentes: A, B
y O. Entre ellos se establecen diferentes relaciones de herencia de forma que:

 El alelo A es dominante frente al alelo O y codominante frente al alelo B.

 El alelo B es dominante frente al alelo O y codominante frente al alelo A.
 El alelo O es recesivo siempre.
Por tanto, el grupo sanguíneo de una persona dependerá de los alelos que están presentes
en su genotipo.