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Entorno vivo
La genética
es
y uno de uno y y su
El código genético
36
Indagación
Conceptualización
Las características de los
seres vivos
Todas las células de los seres vivos pluricelulares tienen núcleo, salvo algunas
excepciones como los glóbulos rojos, que no poseen núcleo, aunque en sus
primeras etapas de formación si lo tienen. Por tener un núcleo organizado las
células reciben el nombre de células eucarióticas, y dentro de ese núcleo se
localiza el material genético donde están registradas todas las características
de un organismo pero de una manera codificada.
Se ha calcula que el ser humano tiene aproximadamente 100.000 carac-
terísticas, esto quiere decir que por cada una de ellas hay un par de genes,
uno proveniente del padre y otro proveniente de la madre.
Pero todas las células no pueden expresar absolutamente estas característi-
cas, de modo que deben especializarse. Por ejemplo, las células que forman
los huesos tienen activado el gen que produce una proteína llamada osteína y
las de los músculos los genes que producen las proteínas miosina y la actína.
Estas células, por ejemplo, no producen la osteína aun cuando tienen ese gen
en su constitución genética. Las células de la piel son las únicas que tienen
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Bíceps Bíceps
contraído relajado
Tríceps Tríceps
relajado contraído
Síntesis de proteínas
En el procesamiento de la información genética en
las células, se definen tres etapas principales:
La primera etapa es la replicación, en ella se co-
pia toda la molécula de ADN para formar nuevas
moléculas, cuyas secuencias de nucleótidos son
idénticas a las del ADN inicial.
La segunda etapa es la transcripción, proceso
mediante el cual se transcribe parte del mensaje
genético del ADN en forma de ARN mensajero. El
ARN mensajero es sintetizado dentro del núcleo
a partir de una sola de las cadenas de ADN como
molde; así se produce una copia fiel de la infor-
mación contenida en el ADN; supón que tu mamá
sabe la receta para fabricar una torta de chocolate La síntesis de proteína es un proceso mediante el cual, a partir
de la información que trae el ARN mensajero, el cual se ha
(este sería el ADN), pero ella está enferma y no originado del ADN, se forma una determinada proteína, que
puede ir donde tu tía a hacerla, por tal razón escri- está en función del orden de bases nitrogenadas en el ADN y
be la receta en un papel con toda la información en el ARN.
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La tercera etapa es la traducción. En ella, la in- • El ARN de transferencia se une con un aminoá-
formación que transportó el ARN mensajero, es cido específico, lo transporta hasta los riboso-
descifrada en los ribosomas. Estas estructuras celu- mas y los cede a estos cuando la tripleta de ba-
lares recorren la molécula de ARN mensajero le- ses del ARN mensajero corresponde a la clave
yendo la información y decodificándola. A medi- del aminoácido transportado.
da que hacen esto van enlazando unas moléculas
químicas llamadas aminoácidos, que son las que Este último paso se repetirá hasta que el ARN
forman las proteínas. mensajero haya sido completamente traducido y
Durante el procesamiento de la información, la proteína esté formada.
intervienen tres clases principales de ARN: ribosó- Elabora una comparación entre el proceso de
mico, mensajero y de transferencia. síntesis de proteínas y los códigos que se manejan
en un grupo determinado.
• El ARN ribosómico es componente básico de Explica por qué razón la molécula de ARN es
los ribosomas, es decir, es el que interviene en fundamental en el proceso de síntesis de proteínas.
la lectura de la información que trae la molécu- El ARN y el ADN se replican durante la repro-
la de ARN mensajero. ducción de los organismos y en el momento en el
• El ARN mensajero es la molécula complemen- cual hay que producir una proteína en particular.
taria de un segmento de una de las cadenas de En muchas ocasiones, puede ocurrir algún error o
ADN, que transporta el mensaje genético desde transformación de la información, debido a múlti-
el núcleo hasta los ribosomas. Dicho mensaje ples factores, y generar cambios físicos y funciona-
va organizado en tripletas, es decir, en secuen- les en la descendencia. Todos estos cambios hacen
cias de tres bases que corresponden a un ami- parte de un proceso que en su conjunto se denomi-
noácido determinado. na evolución biológica, por tratarse de seres vivos;
U C A G
El codón AUG codifica ambos: para la metionina y sirve como sitio de iniciación.
El primer AUG en un ARNm es la región que codifica el sitio donde la traducción
de proteínas se inicia.
El código genético es universal cada tripleta de bases nitrogenadas codifica un aminoácido en particular 39
esta evolución ha originado la gran diversidad de En las proteínas, si se cambia de posición algún
formas y funciones conocidas entre los seres vivos. aminoácido, se produce una mutación y ya no se
Los aminoácidos son moléculas químicas cons- expresa la característica como debe ser.
tituidas por átomos de carbono, hidrógeno, oxí- En el código genético por cada tres bases nitro-
geno y nitrógeno; reciben este nombre porque tie- genadas se codifica un aminoácido; al hacer las
nen dos grupos funcionales, el grupo amino, NH3, combinaciones de las bases se puede establecer
y el grupo ácido, COOH. que existen 64 posibilidades y como tan solo exis-
Los aminoácidos que conforman las proteínas ten 21 aminoácidos en los seres vivos, esto quiere
son solo 21. Estos aminoácidos se unen unos con decir que al haber más combinaciones que aminoá-
otros para formar largas cadenas denominadas cidos a cada aminoácidos le corresponden varias
proteínas. Algunas de las funciones de las proteí- combinaciones; por ejemplo, el aminoácido leuci-
nas son construir y reparar los tejidos corporales, na puede estar codificado por una de las siguientes
formar la estructura del citoplasma y regular el tripletas: UUA, UUG, CUU, CUC, CUA o CUG.
funcionamiento celular mediante la acción de las Revisa el código genético que se encuentra en
enzimas. En general, todas las funciones básicas la figura anterior y establece todas las tripletas de
dependen de proteínas específicas; por tal motivo, bases nitrogenadas que codifican un determinado
puede decirse que son indispensables para la vida. aminoácido; escribe primero el nombre, por ejem-
En las proteínas se encuentran 21 aminoácidos plo, glicina, y al frente las tripletas correspondien-
diferentes y cada proteína presenta su propia se- tes. ¿Por qué razón en los seres vivos la informa-
cuencia de aminoácidos que siempre van en el ción genética se encuentra codificada?
mismo orden, tal como sucede con los números
telefónicos, si se cambia de posición uno de los
dígitos, este ya no será el mismo número y no se
podrá comunicar con la persona interesada. Entendemos por…
Proteínas, las biomoléculas lineales formadas
por aminoácidos; las proteínas cumplen diferentes
funciones. Algunas integran estructuras como el caso
de las proteínas que forman los huesos, los músculos
y la piel; otras proteínas son funcionales, es decir,
intervienen en algún proceso en particular como es el
caso de algunas hormonas.
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Día a día
Los adolescentes y los grupos que forman manejan
una serie de códigos tanto desde el punto de vista de
las señas y gestos, hasta el lenguaje particular que
utilizan a diario, eso es normal que suceda. Piensa en
los códigos que se manejan en el grupo con el cual
acostumbras a estar y elabora una lista de tales códigos
con su significado para compartir con los demás;
compara los códigos de los otros grupos y encuentra
semejanzas y diferencias.
Aplicación
Proteína insulina
AUGUUCGUAAACCAGCAUCUUUGUGGUAGUCACCUCGUCGAAG-
CUCUAUAUCUAGUAUGCGGGGAGAGAGGAUUUUUCUACACUCCCA-
AAACCCGUAGGGAAGCAGAGGACCUGCAGGUGGGACAAGUCGAGCU-
GGGUGGCGGACCGGGAGCAGGGAGCCUGCAACCCCUAGCACUCGA-
GGGAAGCCUGCAGAAACGGGGCAUUGUGGAGCAGUGCUGUACCAG-
CAUAUGUAGCCUUUAUCAGCUGGAGAACUACUGCAAUUGA
Cada tres letras, es decir, las iniciales de las bases nitrogenadas, corres-
ponden a un aminoácido, el cual será localizado en la tabla del código gené-
tico que se encuentra en la página anterior. A medida que se identifique el
aminoácido se debe colocar el nombre en cada cuadro. Es necesario que
se vayan enlazando pues el orden es definitivo.
Cuando se hayan enlazado todos los animoácidos tendremos la proteína
completa con 88 aminoácidos, lo cual nos permitirá comprender cuán gran-
de e importante es este proceso.
41
(que corresponden a la parte masculina y que pro- A las características que predominaban sobre
ducen el polen, pueden eliminarse para evitar la otras o se presentaban con mayor frecuencia, Men-
autofecundación) cubriendo las flores con bolsas del las llamó características dominantes. Encontró,
pequeñas, se obtiene protección adicional con- por ejemplo, que en las plantas de guisante el co-
tra insectos polinizadores. Lo anterior le permitió lor verde de la semilla domina sobre el color ama-
estudiar varias generaciones de la planta en poco rillo. En el ejercicio de la indagación pudiste ver,
tiempo. Su investigación la realizó estudiando sie- por ejemplo, que hay características que tú tienes
te pares de características. y pertenecen tanto a tu papá como a tu mamá; ahí
puede estar presente un carácter dominante.
• Longitud del tallo (alto, bajo) Mendel llamó características recesivas a las
• Forma de la vaina (inflada o rugosa) características que se presentaban con menor fre-
• Color de la vaina (verde o amarilla) cuencia. Por ejemplo, en las plantas de guisante,
• Forma de la semilla (lisa o rugosa) el color blanco de las flores es recesivo en relación
• Color de la semilla (amarilla o verde) con el color rojo.
• Ubicación de la flor (axial o terminal) Los resultados de las investigaciones de Gregorio
• Color de la flor (roja o blanca) Mendel sentaron las bases de la genética y de sus
aplicaciones en distintos campos del conocimiento.
Mendel usó variedades de plantas llamadas pu- La agricultura, la ganadería y la medicina, son algu-
ras, es decir, plantas que presentaban las mismas nos de los campos de acción de la genética.
características a través de varias generaciones. A las
plantas puras que usó para obtener de ellas descen- La herencia biológica y las leyes de Mendel
dientes, las llamó generaciones progenitoras (pueden Las investigaciones de Mendel son fundamentales
representarse con una letra “P”), y a sus descendien- en la genética moderna. El monje austriaco Gregor
tes, generaciones filiales (pueden representarse con Johann Mendel (1822-1884), nació en el seno de
“F1” la primera generación, y con “F2” la segunda). una familia campesina; ingresó en el monasterio
En sus investigaciones, Mendel observó que algunas de los agustinos de Brünn, reputado centro de es-
de las características que se presentaban con mayor tudio y trabajo científico. En la escuela técnica de
frecuencia en las generaciones filiales podían o no Brünn, cuando era docente suplente, se dedicó en
aparecer en las generaciones siguientes. forma activa a investigar la variedad, herencia y
P X F1 X X
P X Aa Aa
AA aa AA aa
A aA a
RR BB A a
A a
F1
Aa A
F1 RB F Aa
a
F1 X
Fenotipo: 3:1
RB RB
X
Aa aa
P X
R B AABB aabb
A a a
R Gametos
RR RB AB ab
B
F2 F1
RB BB Aa Aa AaABb
Los trabajos de Gregor Mendel en arvejas le permitieron plantear las leyes de la genética. 43
evolución de unas plantas de un jardín del monas- presentaban la característica dominante y 25%, la
terio destinado a sus experimentos. recesiva. En el caso de las plantas de guisante altas
Entre 1856 y 1863, cultivó e investigó al menos y bajas, dicha proporción se manifiesta como 75%
28.000 plantas de guisante o arveja; analizando siete de plantas altas y 25% de bajas.
características de la semilla y la planta, obtuvo datos Frente a los resultados de la generación “F2”,
estadísticos. Los resultados de este estudio dieron ori- Mendel razonó así:
gen a dos principios que, en la actualidad, se cono-
cen como las leyes de la herencia. Sus observaciones • La planta alta debe tener dos factores (genes) para
lo llevaron a determinar dos conceptos fundamenta- la altura, pero sólo uno pasa al grano de polen.
les para la genética, que se conocen en nuestros días • La planta baja debe tener también dos, pero
como carácter dominante y carácter recesivo. sólo uno pasa al óvulo.
Mendel publicó su obra más importante sobre la • Por lo tanto, si únicamente uno de los factores
herencia en 1866, pero esta no tuvo trascendencia está en el polen y otro en el óvulo, la unión de
alguna en los siguientes treinta y cuatro años. Sólo estas dos células reproductoras producirá semi-
obtuvo el debido reconocimiento en 1900, cuando llas en las que se reúnen dos factores distintos,
tres científicos europeos corroboraron de manera uno de la planta alta y otro de la baja.
independiente las conclusiones de Mendel. Uno de • El factor dominante puede representarse con la
los investigadores fue el botánico holandés Hugo de letra “A”, de tamaño, en donde la mayúscula
Vries, y sólo a finales de la década de 1920 y comien- indica que es dominante.
zos de 1930, se comprendió el verdadero alcance de • El factor recesivo puede representarse con la
Mendel en lo que se refiere a la teoría evolutiva. letra “a”, en donde la minúscula indica su ca-
El primer gran éxito que obtuvo este eminen- rácter recesivo.
te científico, en su lucha por comprender los pro- • Puesto que el gen “A” es dominante sobre el
blemas de la herencia biológica, ocurrió en 1866; “a”, cuando estas semillas germinen darán sólo
entonces, Gregor Mendel postuló las leyes de la plantas altas.
genética a partir de la realización de una serie de • Pero en la generación “F2” los genes que se reu-
experimentos con plantas de guisante (arveja), las nieron se segregan, es decir, se separan; por eso
leyes que actualmente llevan su nombre vuelven a aparecer plantas bajas.
ejemplo anterior donde se cruzaron plantas de gui- semillas lisas, mientras que en otros las semillas tie-
santes alta con plantas de guisantes bajas. nen un aspecto arrugado; además, el gen para semi-
Estos cuadros de Punnett son esencialmente cua- lla lisa L es dominante sobre el que determina que
dros de probabilidades, es decir, que nos muestran sean arrugadas l.
los posibles resultados, pero lo más importante es Considerando estos datos, Mendel siguió experi-
entender que en la naturaleza no se producen solo mentalmente el comportamiento de los dos pares de
cuatro plantas (en el caso de los cruces monohíbri- genes a los que denominó cruces dihíbridos: los que
dos) sino muchas y en consecuencia de la cantidad determinan el color y los que determinan la textura.
total hay que obtener el 25%, 50% o 75% según
sea el caso. Realiza y analiza el siguiente ejemplo:
Una planta cuyo genotipo es RR y cuyo fenoti-
po es tener tomates rojos se cruza con otra planta Planta aaLL Planta AaLl
cuyo genotipo es rr y su fenotipo es tener toma- Puede entregar Puede entregar
tes amarillos; si la producción en la F1 fue de 424
plantas, ¿cuántas de ellas producirán tomates rojos a a A a
y cuántas tomates amarillos?; si la F2 produjo 492
plantas, ¿cuántas de ellas producirán tomates ro-
jos y cuántas tomates amarillos? Realiza los cruces
para poder hacer las cuentas respectivas.
L L L l
Ley de la segregación o primera ley de Mendel
aL aL aL aL AL Al aL al
Con base en los datos anteriores, Mendel formuló su
primera ley –llamada ley de segregación–, la cual,
traducida al lenguaje moderno diría: cada carácter
o característica particular de un organismo está de- Por ejemplo, si se cruza una planta aaLL con una
terminado por un par de unidades o genes, los cua- planta AaLl, tenemos las siguientes posibilidades:
les, durante la formación de los gametos, que son Los resultados de los cruces se presentan en el
las mismas células sexuales, se separan o segregan siguiente cuadro de Punnet.
y pasan a gametos distintos. De esta forma, cada Después de analizar los resultados, Mendel for-
gameto tiene solamente un gen para cada carac- muló su segunda ley –conocida como Ley de la
terística y cuando se una con el gameto contrario segregación independiente–, la cual traducida al
completarán los dos genes por cada característica. lenguaje de hoy se expresaría en los siguientes tér-
minos: cada par de factores o genes hereditarios se
Ley de la segregación independiente o segunda segregan al azar y se heredan uno independiente-
ley de Mendel mente del otro.
En otro experimento, Mendel no siguió sólo carac- La aplicación de esta ley, al ejemplo de las plan-
terísticas determinadas por un par de genes, sino tas de guisante, implica lo siguiente:
dos simultáneamente, con lo que tuvo que contro-
lar e interpretar la acción de dos pares de genes de F1 Gametos de la hembra
cada progenitor. Gametos del macho AL Al aL al
Mendel observó que las semillas de los guisantes aL AaLL AaLl aaLL aaLl
pueden ser amarillas o verdes; comprobó que esta aL AaLL AaLl aaLL aaLl
característica es hereditaria y que el gen, para el aL AaLL AaLl aaLL aaLl
color amarillo A de la semilla, es dominante sobre aL AaLL AaLl aaLL aaLl
el verde a.
Pudo precisar también que otro carácter, la tex- • Si la generación progenitora “P” presenta semi-
tura de la semilla, es hereditario. Hay guisantes con llas lisas-rugosas y amarillas-verdes. 45
• La primera generación filial “F1” presenta semi- En cada uno de los casos anteriores, las perras
llas lisas y amarillas, es decir, se manifiestan los tuvieron ocho perros. Establece las características
caracteres dominantes. de cada uno.
• En la segunda generación filial o “F2” se pueden ¿Qué probabilidades tendrás de hacer un buen
obtener semillas amarillas o verdes; indepen- negocio cruzando perros, si sabes que los perros
dientemente de si estas son lisas o rugosas, y vice- negros de pelo corto se venden al doble de los pe-
versa, se pueden obtener semillas lisas o rugosas rros de pelo negro y largo?
sin importar que estas sean verdes o amarillas. ¿Qué sentido tiene poder predecir las ca-
racterísticas de un organismo a partir de las de
Esto significa que un carácter no influye en abso- sus padres?
luto en que el otro se manifieste de una u otra forma. Los cruces trihíbridos se pueden revisar en el
Cuando se toman en cuenta tres características siguiente ejemplo:
se habla de cruces trihíbridos, por ejemplo, como En humanos el color de cabello negro (N) es
cuando Mendel consideró la longitud del tallo, el dominante con respecto al cabello rubio (n); los
color de las flores y la textura de las semillas. ojos de color negro (A) dominan a los ojos de co-
Resuelve los siguientes problemas lor azul (a), y el cabello rizado (R) domina al ca-
Cuáles serán los resultados de los siguientes bello liso (r). Si se casa una señora cuyo genotipo
cruces, donde N es color negro, n es color marrón, es NnAARr (cabello negro rizado y ojos de color
L pelo corto y l pelo largo. Elabora los cuadros y la negro) con un señor NnaaRr (cabello negro rizado
explicación correspondiente: y ojos color azul). Las posibilidades de combina-
ción son las siguientes
1. Cruzar una perra Nnll con un perro Nnll.
2. Cruzar una perra NnLl con un perro NnLl
3. Cruzar una perra nnLl con un perro NNll
NAR NaR
A A NAr a a Nar
nAr nar
nAR naR
R r R r
nAR naR
46
Las posibilidades del genotipo son: 6 NNAaRR; ser humano (perros, bovinos, porcinos etc.) pues
8 NNAaRr; 4 NNAarr; 16 NnAaRr; 8 NnAarr; 6 mediante cruces sucesivos es posible lograr con
NnAaRR; 4 nnAarr; 8 nnAaRr; 4 nnAaRR. Determi- más frecuencia características deseables como el
na para cada característica, si es homocigótica do- tamaño, la producción lechera o de carne, la do-
minante, homocigótica recesiva o heterocigótica. cilidad o ferocidad, la fertilidad, etc. Escribe en tu
Las 64 posibilidades que hay del fenotipo se cuaderno las implicaciones económicas que tiene
distribuyen así: 36 de que sea con cabello negro, para un país realizar este tipo de trabajos genéticos.
rizado y ojos negros; 12 con cabello negro liso y
ojos negros; 12 con cabello rubio rizado y ojos ne- Codominancia
gros; 4 con cabello rubio liso y ojos negros. La Hay codominancia cuando los dos genes que se
proporción es entonces 36:12:12:4, lo que quiere relacionan con una determinada característica,
decir que hay mayor probabilidad de que la niña ambos son dominantes y como consecuencia se
o el niño tenga cabello negro rizado y ojos negros. expresan las dos características; por ejemplo, en
¿Cuáles serán los resultados de los siguientes los grupos sanguíneos el grupo A es dominante, y
cruces, donde N es cabello negro, n cabello rubio, el grupo B también, pero cuando se encuentran
A ojos color negro; a ojos color azul, R cabello ri- estos dos genes el tipo de sangre es AB; también se
zado y r cabello liso? Elabora el cuadro y la expli- da el caso de que haya un dominante y un recesivo
cación correspondiente al genotipo y al fenotipo. pero se expresan características intermedias como
por ejemplo la estatura, donde un alto y un bajo
Hombre NNAaRR con mujer nnAaRr pueden dar descendientes con características in-
Hombre nnAarr con mujer NNAaRR termedias; este es el caso de los claveles, en don-
de podemos encontrar que al cruzar claveles rojos
Existe un tipo de sordera en los perros que se con blancos se pueden producir claveles blancos,
simboliza con el gen recesivo (d), siendo (D) el gen rosados y rojos. ¿De qué manera se presenta la co-
dominante y que corresponde a la audición normal. dominancia en características como la estatura?
Orejas dobladas hacia el frente (F) son dominantes
con respecto a las orejas erectas (f); y el pelo negro La herencia ligada al sexo
(N) es dominante con respecto al pelo marrón (n). La transmisión de características de padres a hijos
Si se cruza un perro DDFFNN con una perra ddffnn, ha sido siempre un tema de gran interés para el ser
¿cuál será el resultado de la F1 y de la F2? humano. En este campo, los experimentos realiza-
Analiza la información del siguiente párrafo: dos por T. Boveri y W. S. Sutton afirmaron que en
Las predicciones que se pueden obtener de los los cromosomas se transporta a los genes y que el
cuadros de Punnett son importantes para el me- comportamiento de estos se refleja en las caracte-
joramiento genético de razas de animales útiles al rísticas del individuo. 47
48
Síndromes
Ciertas enfermedades genéticas son causadas
por alteraciones en el número de cromosomas y
pueden ser detectadas cuando se hace el análisis
de los cromosomas que forman el cariotipo de la
persona; la mayoría de las enfermedades genéti-
cas se dan debido a que los cromosomas no se
separan bien cuando se está realizando el proce-
so de la meiosis.
La palabra síndrome significa conjunto de
síntomas que caracterizan una enfermedad. En-
tre los síndromes genéticos más comunes se en-
cuentran: el síndrome de Down, el de Turner y el
de Klinefelter. Cariotipo del síndrome de Down
El síndrome de Down se conoce comúnmente
como mongolismo y se caracteriza porque hay tri-
somía en el cromosoma 21, lo que da un total de
47 cromosomas en su cariotipo. Esta enfermedad se
caracteriza porque los individuos que la portan pre-
sentan ojos rasgados, cuerpo bajo, macizo, cuello
grueso, retardo mental y lengua grande, entre otros.
El síndrome de Turner solo se presenta en mu-
jeres, el cariotipo de ellas solo posee 45 cromo-
somas, pues les hace falta un cromosoma X; esta
enfermedad se caracteriza porque los genitales
externos e internos, permanecen infantiles, útero
atrofiado, ovarios a veces ausentes y generalmente
asociada al retardo mental.
El síndrome de Klinefelter se presenta solo en
hombres y en su cariotipo aparecen dos cromos- Cariotipo del síndrome de Turner
mas X y un cromosoma Y, para un total de 47 cro-
mosomas en su cariotipo. La enfermedad se ca-
racteriza porque se revela después de la pubertad,
falta de desarrollo testicular y hay ginecomastia
(desarrollo de senos).
Consulta y elabora un escrito sobre la proble-
mática social que se genera a partir del momento
en que una familia tiene una hija o un hijo con
síndrome de Down.
Árbol genealógico
Un árbol genealógico es un diagrama que se rea-
liza para mostrar tanto los familiares ascenden-
tes como los descendentes, de una persona; por
ejemplo, en una persona los ascendientes son los
padres, los abuelos, los bisabuelos y los tatara- Cariotipo del síndrome de Klinefelter
50
Entendemos por…
Híbrido, la descendencia que se obtiene al cruzar dos variedades o dos especies
estrechamente emparentadas. Generalmente los padres son de la misma especie, pero
también se puede presentar el caso de cruces entre dos especies, lo que da origen a un
organismo estéril como sucede cuando se cruza una yegua y un burro, que da origen a
una mula.
Día a día
En una familia uno de sus integrantes puede nacer con alguna malformación o
enfermedad genética. Este es el caso, por ejemplo, del síndrome de Down. Las familias
que viven estas situaciones deben ser conscientes de que toda la vida tendrán a su
lado esta problemática; por lo tanto, solo queda un camino y es el de apersonarse de la
situación y tratar de sobrellevarla. Se debe estudiar el caso detalladamente para poder
saber de qué manera hay que manejar esa situación y cuáles son las ayudas profesionales
que necesita.
51
Aplicación
1. Analiza el siguiente árbol genealógico, perte- Analiza el árbol genealógico adjunto y deter-
neciente a la familia de la Reina Victoria y que mina cuántos hombres y mujeres se relacionan
está relacionado con una enfermedad llamada en él. Cuenta cuántos hemofílicos y hemofílicas
hemofilia. Con base en la información sumi- hay, y cuantas mujeres son portadoras.
nistrada al respecto sobre este tema, explica la 2. Recopila la información de tus abuelos, si es
forma como se ha ido difundiendo esta enfer- posible los bisabuelos, tanto paternos como
medad en la familia, situación que se presenta maternos, y a partir de estas informaciones
en el árbol genealógico. elabora el árbol genealógico de tu familia
Eduardo Victoria
Duque de Princesa de
Kent Saxe-Coburg
(1767-1820) (1786-1861)
Reina Victoria
de Inglaterra
(1819-1901)
Leopoldo Duque
de Albany
(1853-1884)
Alicia (1843- Eduardo VII Rey Victoria Federico III Beatriz
1878) de Inglaterra Emperador (1857-1944)
Alemaniade
(1841-1 910) (1840-1901) (1840-1901)
52
Conceptualización
Las mutaciones
Los cambios que un individuo puede sufrir en su cambian y lo modifican. A estos cambios se les
fenotipo, están acompañado de cambios en su llaman mutaciones.
estructura genética, es decir, de su genotipo. Los Las mutaciones son, en sí, modificaciones en la
avances en las investigaciones genéticas nos han estructura del ADN. La mayoría de las mutaciones
permitido comprender muchos de estos cambios. son perjudiciales, como por ejemplo las que pro-
El ADN de los genes es, con seguridad, una de ducen enfermedades, como es el caso de la hemo-
las sustancias más estable que contiene la célu- filia, en donde las personas tienen problemas de
la; esta particularidad permite que en él resida la coagulación y ante una hemorragia podrían perder
información genética. Sin embargo, hay ocasio- la vida, ya que morirían desangrados. Las mutacio-
nes en que los genes que forman un cromosoma nes pueden, eventualmente, transmitirse a la des- 53
cendencia, esto quiere decir que no siempre una esta enfermedad, así sea perjudicial para ella, esta-
mutación aparecen en la descendencia; tal es el rá protegida contra la malaria.
caso de las enfermedades, malformaciones o sim-
plemente características generales que se transmi- Mutaciones provocadas por rayos x y por
ten ligadas al cromosoma X, como sucede con la rayos ultravioleta
mutación de tener pestañas doble, o el daltonismo Los rayos X y los rayos ultravioleta (RUV) constitu-
o la distrofia muscular. yen un factor relevante en la producción de muta-
Las mutaciones permiten que los organismos se ciones debido a que provocan alteraciones en el
adapten al medio y evolucionen. Existen diferentes ADN. Las radiaciones ultravioleta las producen los
tipos de mutaciones: rayos solares y, generalmente, se asocian al cáncer
de la piel. Las personas de tez clara son más sus-
• Puntiforme. Consiste en un cambio pequeño ceptibles a sufrir daños en su ADN por acción de
dentro de un gen. los RUV y a padecer cáncer de piel, debido a los
• Delección. Es la falta de un segmento del pocos pigmentos de melanina que presentan.
cromosoma. De acuerdo con las investigaciones del grupo
• Duplicación. Es la repetición de una misma del doctor Bern Koler de la Universidad del Estado
porción del cromosoma. de Ohio han podido determinar que en algún mo-
• Translocación. Ocurre cuando una porción del mento (no siempre) cuando los rayos ultravioleta
cromosoma se desprende y se reúne con cro- impactan la molécula de ADN le transfieren una
mosomas no homólogos. cierta cantidad de energía y desencadenan reaccio-
• Inversión. Cuando un segmento gira de extremo nes químicas que alteran la molécula de ADN, for-
a extremo y se adhiere al mismo cromosoma. mando lazos moleculares inadecuados en ciertas
partes de su estructura y específicamente a nivel de
Los tipos de mutaciones descritos pueden pre- las bases nitrogenadas Timina.
sentarse durante la reproducción de las células Sin embargo, de la atmósfera provienen también
somáticas y, también, en el caso de las células otros tipos de radiaciones y de compuestos químicos
sexuales. La mutación de una célula sexual pue- que al ponerse en contacto con las células, ingresan
de tener repercusiones en las características de los y alteran la constitución del ADN, originando una va-
autosomas o de los cromosomas sexuales. En el riedad de mutaciones. Un ejemplo es que a través del
caso de síndromes como el de Down o mongolis- aire proveniente de la atmósfera podemos obtener los
mo hay alteraciones en los autosomas, más espe- que se denominan radicales libres, derivados del
cíficamente en el número de cromosomas, puesto oxígeno que cuando entran a la célula alteran tanto
que se presenta trisomía en el cromosoma 21; y el trabajo enzimático como la constitución de ADN.
en cuanto a los cromosomas sexuales, se pueden Las mutaciones también pueden ser provocadas
presentar más de dos cromosomas sexuales o solo por la acción de ciertas sustancias químicas. Por
uno, como es el caso de los síndromes de klinefel- ejemplo, el formaldehido, sustancia utilizada para
ter, donde son XXY, o en el síndrome de Turner, preservar materiales de laboratorios de zoología,
que solo tiene un cromosoma X. tiene un leve efecto mutagénico. Las personas que
Las mutaciones pueden ser tanto benéficas a menudo están expuestas a esta sustancia, corren
como perjudiciales. Un ejemplo de las benéficas con el riesgo de incorporarlo a sus cuerpos; cuan-
es cuando un organismo sufre una mutación y esta do se encuentran allí ingresan a la célula y donde
le permite resistir la acción de una sustancia, como ejerce una acción directa en la estructura del ADN
es el caso de algunas bacterias; de otro lado, al- haciendo que se aumente el número de sitios en
gunas personas sufren una mutación que les oca- donde se presenta entrecruzamiento del ADN y en
siona una enfermedad llamada anemia falciforme. consecuencia se aumentan las mutaciones
Quienes padecen esta enfermedad no sufren de Algunas otras mutaciones somáticas están aso-
54 malaria; por lo tanto, si un habitante rural tiene ciadas a factores ambientales; por ejemplo, el
cáncer de pulmón, provocado por el humo, y el Los primeros adelantos en biotecnología reali-
cáncer de piel que producen algunos productos zados a comienzos de este siglo, tuvieron que ver
derivados del alquitrán. con las plantas industriales, que con la utilización
de microorganismos, se empleaban para la des-
La biotecnología contaminación de aguas negras.
A lo largo de la historia, el ser humano se ha visto El tema de las investigaciones en biotecnología
enfrentado a dificultades en diferentes campos de ha abierto un debate de tipo ético; por un lado
acción, como son la medicina, la agricultura, la están los científicos que investigan pensando en
industria, etc. el bienestar de los demás, y por el otro los cien-
Estas dificultades se han podido solucionar gra- tíficos que pueden estar influenciados por otro
cias a la biotecnología que cada vez perfecciona tipo de intereses, entre ellos el económico y en
técnicas para ponerlas al servicio de la humani- consecuencia desvirtúan el papel de la ciencia y
dad. El término biotecnología hace referencia a se dedican a producir cosas que atentan contra la
la utilización de organismos para nuestro benefi- humanidad misma.
cio, incluso la palabra biotecnología es antigua. Las investigaciones biotecnológicas han pro-
El primero en usarla fue un ingeniero agrónomo porcionado la posibilidad de explicar, controlar
húngaro Karl Erekt, en 1919, en su publicación La y transformar el mundo, y los científicos mu-
biotecnología de la producción de carne, grasa y chas veces investigan sin pensar en las conse-
leche en las grandes empresas agrícolas. cuencias que puede traer su trabajo, sean estas
Los procesos biotecnológicos se han utiliza- positivas o negativas.
do de manera inconsciente desde hace unos diez Otro aspecto ético con respecto a este tipo de
mil años, cuando tribus cazadoras y recolectoras investigaciones biotecnológicas, es determinar si
comenzaron a repetir en forma intensiva hábitos lo que se va descubriendo o inventando es real-
como el replantar los trozos de tubérculos que re- mente lo que necesitan los seres humanos; se in-
cogían, una costumbre que conservaron algunos vestiga más en procesos para evitar la calvicie, la
aborígenes australianos. La humanidad ha conse- impotencia o la obesidad, que en la consecución
guido modificar a los seres vivos y aprovecharse de de medicamentos para evitar el avance de enfer-
ellos, mediante un proceso de selección genética medades como la tuberculosis.
llamado domesticación.
La oveja Dolly fue el primer organismo obtenido a partir del proceso de clonación.
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cortas. La finalidad de obtener este tipo de ovejas controlados en el laboratorio; a este tipo de prue-
es que estas sean incapaces de saltar las cercas. bas se les conoce como pruebas in vitro.
En la agricultura, se observan también algunos Los meristemos se pueden cultivar y luego se
ejemplos del uso de la biotecnología, tal es el caso pueden cortar en diferentes porciones y de cada
de la obtención de maíz híbrido como resultado una de ellas se puede obtener un organismo. Este
de cruzamientos de dos variedades de maíz, con procedimiento evita la gran inversión de tiempo y
lo cual se logra una mejor calidad. Por ejemplo, un mejor control de enfermedades.
una variedad de maíz denominado HQ61 tienen El proceso general es el siguiente: se toman
una muy buena cantidad de proteínas; sin embar- muestras de tejido meristemático (apical, lateral o
go, la consistencia del grano no es muy buena; la axilar) de una planta. Por el hecho de ser células
variedad QPM tiene una consistencia dura del gra- indiferenciadas están libres de enfermedades que
no, de modo que al combinar estas dos variedades puedan afectar el desarrollo de la futura planta. El
da una variedad nueva que adquiere los dos tipos meristemo se coloca en un medio nutritivo, llama-
de características. do agar, que tiene una serie de compuestos que le
permitirán un desarrollo armónico.
Los cultivos in vitro. El cultivo de meristemos Este meristemo, ya incluido en la solución, se
Cuando se necesita producir una nueva planta lleva a una cámara de luz que se halla preparada
se tiene que esperar a que ocurra la fecundación con una serie de condiciones controladas, como
sexual, que luego se siembre una semilla, que la la temperatura y la humedad, de tal manera que le
semilla germine y produzca una plántula, la cual permitan crecer bien y rápidamente; en especial
crecerá y se volverá adulta. Este proceso implica se controla allí la humedad y la temperatura y me-
una alta inversión de tiempo; por ello, hoy día se diante la circulación de aire estéril se mantiene un
viene trabajando con los meristemos, que son teji- ambiente libre de contaminación. A medida que
dos de las plantas que aún no se han diferenciado, crecen los meristemos y se van formando las nue-
es decir, que todavía no se sabe qué tipo de tejido vas plantas, se les van sacando secciones, que se-
van a formar y que se localizan en las denomina- rán depositadas en nuevos cultivos para darle vida
das yemas apicales y axilares; por ello, son muy a otros ejemplares y así sucesivamente; esta técni-
importantes en las pruebas de cultivos realizados y ca se conoce como micropropagación o clonaje.
MERISTEMO
TR A N S F E R E N C I A A UN
M E D I O DE
CO M P O S I CI Ó N
Y E M A A P I C AL DIFERE NTE
PLANTA C U L T IV O DE F O R M A C I Ó N DE ÓR G A N O S P L A N TA
MADRE MERISTEMO HIJO
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Aplicación
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Tema 7.
Manipulación genética
Indagación Conceptualización
Ingeniería genética
Conectémonos con
la historia
El desarrollo de la genética
El ser humano ha aplicado las leyes de la herencia
desde tiempos remotos, aun sin que estas hubiesen
sido formuladas. Esto se evidencia cuando los gran-
jeros, en épocas antiguas, escogían las semillas de
las mejores plantas para obtener nuevas cosechas,
o el mejor perro para cruzar a su perra y así lograr
unos mejores ejemplares.
Uno de los primeros científicos que se preguntó
acerca de esta cuestión fue Hipócrates (460-377 a.
de C). Él propuso que ciertas semillas contenidas en
Gregorio Mendel descubrió los principios de la
los padres, en todo su cuerpo, se transmitían a los genética y hoy todavía se conservan.
hijos; de esta manera los descendientes presentaban
rasgos físicos similares a los de sus padres. claba con el semen femenino (sangrado menstrual)
Aristóteles (384-322 a. de C.) observó que los dándole forma y potencia a la sustancia amorfa.
descendientes de una pareja tenían características Los trabajos de Gregorio Mendel permitieron es-
similares a sus abuelos. Argumentó entonces que lo tablecer las tres leyes fundamentales de la genética,
planteado por Hipócrates no era cierto; dijo que el pero sus trabajos no fueron comprendidos para esa
semen del hombre estaba formado por ingredientes época y durante varios años permanecieron ocul-
mezclados de manera imperfecta, algunos de los tos; se dice que Charles Darwin tuvo en su bibliote-
cuales se habían heredado en generaciones pasadas. ca un documento que reseñaba las investigaciones
Durante la fecundación, el semen masculino se mez- de Mendel.
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