UNIVERSIDAD JOSÉ CARLOS MARIÁTEGUI

FACULTAD DE CIENCIAS JURÍDICAS, EMPRESARIALES Y

PEDAGÓGICAS

ESCUELA PROFESIONAL DE DERECHO

CRIMINALÍSTICA

TEMA:

GÉNETICA FORENSE

DOCENTE:

Abg. Mabel Lourdes Gómez Peñaloza

ESTUDIANTES:

Lesly Lisseth Gonzáles Díaz

César Daniel Vilca Malcohuaccha

Frank Luís Maldonado Casilla

Yhon David Acero Montalico

Jaime Carbajal Choqueño

CICLO:

VIII

ILO – PERÚ

2019
 A nuestros padres,

Por el esfuerzo que hacen día a día.

 Í N D I C E
Pág.

INTRODUCCIÓN ............................................................................................................ 8

CAPÍTULO I .................................................................................................................... 9

LA GENÉTICA FORENSE ............................................................................................. 9

1.1 HISTORIA Y EVOLUCIÓN .................................................................................. 9

1.2. DEFINICIÓN........................................................................................................... 12

1.2.3. OBJETIVO ....................................................................................................... 12

1.3. DEFINICIÓN DE ADN........................................................................................... 13

1.3.1. El ADN codificante. ...................................................................................... 13

1.3.2. El ADN no codificante .................................................................................. 14

1.4. EL GENOMA ....................................................................................................... 14

1.5. IDENTIFICACIÓN POR ADN ............................................................................ 15

1.6. EL ADN EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINAL .............................................. 17

1.7. EL ADN COMO INDICIO ................................................................................... 17

1.7.1. TRANSFERENCIA DE LOS INDICIOS BIOLÓGICOS ............................ 18

1.7.1.1. Por trasferencia directa ........................................................................... 18

1.7.1.2. Por transferencia indirecta ...................................................................... 19

1.8. PRECAUCIONES EN LAS MUESTRAS DE ADN ........................................... 19

1.8.1. Recolección Según La Muestra ..................................................................... 20

 1.8.1.1. Muestras líquidas.................................................................................... 20

1.8.1.2. Muestras húmedas .................................................................................. 20

1.8.1.3. Muestras secas ........................................................................................ 20

1.8.1.4. Restos solidos ......................................................................................... 20

1.8.1.5. Pelo ......................................................................................................... 21

1.9. CONSERVACIÓN Y TRASLADO DE LOS INDICIOS BIOLÓGICOS .......... 21

1.9.1. Contaminación Por Agentes Químicos ......................................................... 22

1.9.2. Contaminación Biológica .............................................................................. 22

1.10. TRATAMIENTO DE MUESTRAS BIOLÓGICAS PARA LA

INVESTIGACIÓN POR ADN ............................................................................................ 23

1.10.1. Sangre ........................................................................................................ 23

1.10.2. Semen......................................................................................................... 25

1.10.3. Saliva ......................................................................................................... 26

1.10.4. Pelo ............................................................................................................ 26

1.11. TÉCNICAS EMPLEADAS POR LOS LABORATORIOS PARA LA

IDENTIFICACIÓN POR MEDIO DEL ADN .................................................................... 27

1.12. CUANTIFICACIÓN DEL ADN EXTRAÍDO ................................................. 28

1.12.1. Obtención De Perfiles Genéticos Y Huella Genética Por ADN. ............... 28

1.12.1.1. Hibridación con sondas ......................................................................... 28

1.12.1.2. Reacción de cadena de la polimerasa PCR ........................................... 29

1.12.1.3. Secuenciación ........................................................................................ 29

1.13. VALOR PROBATORIO DEL ADN ................................................................ 29

 1.14. IMPORTANCIA DE LA CALIDAD DE LOS INDICIOS BIOLÓGICOS ..... 30

1.14.1. Los Indicios En El Lugar De Los Hechos ................................................. 30

1.14.2. Los Indicios En El Laboratorio Forense .................................................... 31

1.14.3. La Recolección De Pruebas De ADN ........................................................ 31

1.15. TECNICAS ESPECIALIZADAS PARA EL ANALISIS DE ADN ................ 32

1.16. LA BUSQUEDA DE LA COINCIDENCIA CON EL ADN ........................... 33

1.17. LIMITACIONES DE LA EVIDENCIA DEL ADN......................................... 34

1.17.1. Requisitos De La Solicitud De Intervención ............................................. 35

1.17.2. Bases De Datos Genéticos ......................................................................... 35

1.17.2.1. Clasificación de las bases de datos genéticos ....................................... 37

1.18. BASES DE DATOS SOBRE ADN DEL INTERPOL Y EL INTERCAMBIO

DE PERFILES DE ADN ..................................................................................................... 39

1.19. IDENTIFICACIÓN DE CADÁVERES ........................................................... 40

1.20. PRUEBAS DE PATERNIDAD ........................................................................ 41

1.21. LA GENÉTICA FORENSE EN OTRAS AREAS DE LA

JURISPRUDENCIA ............................................................................................................ 42

CONCLUSIÓN ............................................................................................................... 44

BIBLIOGRAFÍA ............................................................................................................ 45
 INTRODUCCIÓN

La genética forense es la especialidad que engloba la aplicación de las técnicas de biología

molecular utilizando ADN, relacionada con el Poder Judicial. En las agresiones sexuales el
forense explora a la víctima, toma muestras de restos dejados por el agresor, examina las
ropas de la víctima, en busca de fuentes de ADN, luego lo estudia en el laboratorio para
culminar con la elaboración del informe decisivo para las actuaciones penales.

Por lo general los resultados de la medicina forense no son concluyentes, sino que se
expresan en términos de probabilidades. Es decir, por las técnicas de ADN no puede
certificarse que una muestra de ADN pertenece a una determinada persona, pero se puede
aseverar la misma premisa con una probabilidad muy cercana a uno. En el caso de los
resultados negativos, estos sí son concluyentes.

Los objetivos que persigue la genética forense son: Determinar la identidad de un

individuo a través de los perfiles genéticos de indicios biológicos y muestras de referencia
de familiares (padre y madre). Determinar el parentesco biológico del padre y de la madre a
través de los perfiles genéticos. Determinar el origen biológico de los indicios provenientes
de fluidos biológicos obtenidos en la comisión de delitos sexuales. Determinar el sexo
biológico de restos encontrados.

El ADN es un polinucleótido constituido por cadenas antiparalelas de unidades de

desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, dispuestos de forma complementaria y
adoptando una estructura enrollada de doble hélice dextrógira.

8
 CAPÍTULO I

LA GENÉTICA FORENSE

1.1 HISTORIA Y EVOLUCIÓN

La genética forense se define como la especialidad que engloba las aplicaciones de las
técnicas de genética molecular basadas en el análisis de los polimorfismos del ADN y en la
identificación de individuos, razas o especies con el fin de auxiliar a la justicia en la
resolución de casos judiciales.

El origen de la genética se remonta a los estudios de Mendel publicados en el año 1866.

Desde ese hito inicial, una serie de eventos como el desarrollo de los primeros marcadores
genéticos, los mapas de ligamiento, la teoría de la genética de poblaciones, entre otros
(Roewer, 2014), fueron cimentando las bases de esta disciplina en las últimas tres décadas,
permitiendo el surgimiento de la genética forense.

Inicialmente, los estudios de identificación genética y la resolución de filiaciones se

realizaban a través de la tipificación de grupos sanguíneos, de genes del sistema principal de
histocompatibilidad (MHC, del inglés major histocompatibility complex) y de
polimorfismos bioquímicos o isoenzimas (Ripoli y Villegas Castagnasso, 2010). Estas
técnicas se basan en el análisis de las variaciones a nivel proteico mediante geles de
electroforesis o reacciones serológicas e inmunológicas, por lo que su uso se limitaba al
estudio de polimorfismos que producen cambios no sinónimos en las proteínas y a partir del

9
análisis de muestras frescas de unos pocos tipos de tejidos, como por ejemplo la sangre. Sin
embargo, a partir de la década del 50 del siglo XX, con la descripción de la estructura del
ADN y el descubrimiento del código genético y con el desarrollo de las técnicas de biología
molecular (secuenciación del ADN, enzimas de restricción, técnicas de hibridación)
comenzaron a sentarse las bases para el surgimiento de la genética forense.

En 1985, Sir Alec John Jeffreys, genetista británico de la Universidad de Leicester,

descubrió un patrón de variable y heredable basado en el análisis del ADN mediante sondas
multi-locus del tipo minisatélites, lo que permitió desarrollar la técnica de las huellas
genéticas de ADN (DNA fingerprinting; Figura 1.2) (Jeffreys et al., 1985; Kirby, 1990). Esta
metodología permitió por primera vez determinar los perfiles de ADN de un individuo o de
una muestra biológica. Por lo tanto, la huella digital (forensic genetic fingerprinting) puede
definirse como “la comparación del ADN nuclear de una persona con aquel identificado en
una muestra biológica encontrada en la escena del crimen o con el ADN de otra persona con
el propósito de realizar una identificación o una exclusión” (Roewer, 2014).

La primera aplicación de esta metodología consistió en la identificación de los parientes

residentes en el Reino Unido de un menor en un caso de inmigración ilegal. Los resultados
obtenidos permitieron evitar la deportación del menor (Jeffreys et al., 1985). En el año 1987,
la técnica de la huella genética se utilizó por primera vez como técnica forense policial para
identificar al violador y asesino de dos jóvenes británicas, Lynda Mann y Dawn Ashworth,
que habían sido asesinadas en la ciudad de Narborough (Leicestershire, Reino Unido) en los
años 1983 y 1986, respectivamente (Cuadro 1.1). La resolución de este caso puso en
evidencia la gran potencialidad de los métodos de identificación genética basados en el
análisis del ADN. La tecnología de la huella genética fue rápidamente aplicada a la
identificación de otros organismos, incluyendo plantas y hongos (Nybom et al., 2014). En
este contexto, los animales domésticos no fueron la excepción (Jeffreys et al., 1987). A pesar
de que la técnica desarrollada por Jeffreys fue aplicada con éxito hasta mediados de los ́90
para resolver casos forenses y de filiación, ésta presentaba varias limitaciones en cuanto a la
cantidad y la calidad del ADN requerido, a la repetitividad y la estandarización y al análisis
estadístico de los resultados (Ripoli y Villegas Castagnasso, 2010; Roewer, 2014).

En los años sucesivos, otros desarrollos tecnológicos en el área de la biología molecular

(por ejemplo, la aplicación de la tecnología de electroforesis capilar a la secuenciación del
ADN y la mejora de los métodos de purificación de ADN a partir de diferentes tipos de

10
muestras y estados de conservación) y en otras disciplinas como la informática y la genética
de poblaciones aplicada a las ciencias forenses (ver capítulos 3, 5 y 6) fueron cimentando
las bases para la consolidación de la genética forense. Sin embargo, el hito que marcó un
cambio radical en las posibilidades reales de aplicación de las ciencias forenses fue el
desarrollo que realizó Kary Mullis en 1985: la técnica de reacción en cadena de la polimerasa
(PCR, del inglés polimerase chain reaction). Esta metodología permite la amplificación de
cientos de miles de copias de ADN a partir de una secuencia molde específica (target)
limitada por un par de oligonucleótidos (primers). Aunque las primeras versiones de la PCR
resultaron poco eficaces, el uso de polimerasas de ADN termoestables extraídas de
microorganismos hemofílicos, como por ejemplo la Taq polimerasa, permitió su uso masivo.

Finalmente, el uso de la PCR para amplificar secuencias repetidas en tándem del tipo
microsatélites (STRs, del inglés short tándem repeat) (Goldstein y Schlötterer, 1999) y la
posterior separación de los fragmentos (alelos) mediante secuenciadores capilares
(originalmente en geles de poliacrilamida) permitió el desarrollo de los actuales métodos de
identificación genética y la asignación racial, mientras que la amplificación y secuenciación
de fragmentos de ADN correspondientes principalmente a genes mitocondriales es la base
de los métodos usualmente empleados para la identificación de especies.

En las tres últimas décadas, las metodologías antes mencionadas se han usado
extensivamente en todo el mundo en el área de las ciencias forenses para asistir en el trabajo
de los fiscales y policías y de esta forma aportar evidencias para resolver casos judiciales.
La genética forense se aplicó inicialmente a la resolución de casos humanos, donde tanto la
víctima como el sospechoso eran de esta especie. Así, por ejemplo, pueden mencionarse
casos de paternidades, asesinatos, violaciones, inmigración ilegal, catástrofes naturales,
desaparición de personas, atentados terroristas y guerras (Roewer, 2014). La disponibilidad
de técnicas sensibles y precisas de biología molecular ha permitido el análisis de restos
orgánicos como pelos, semen, saliva y sangre, secuestrados en las escenas de un crimen,
delito sexual o catástrofe. Por esta razón, cuando se piensa en genética forense se la asocia
a la resolución de este tipo de casos. Sin embargo, esta situación ha comenzado a cambiar
en los últimos quince años con el surgimiento de una nueva disciplina denominada genética
forense no humana, la que se describirá a lo largo del presente libro.

11
 1.2. DEFINICIÓN

De acuerdo con Amalia Chacón Jiménez y David Rodríguez Torres: “La genética forense
en materia de investigación se aplica fundamentalmente en los estudios comparativos de
ADN, para la identificación de las personas a través de la sangre, semen, saliva y médula
ósea, entre otros elementos”1.

Por genética forense ha de entenderse la “ciencia multidisciplinaria que abarca los

conocimientos de biología molecular, bioquímica y genética aplicados para establecer la
identidad de una persona”2.

1.2.3. OBJETIVO

Los objetivos que persigue la genética forense son:

 Determinar la identidad de un individuo a través de los perfiles genéticos de

indicios biológicos y muestras de referencia de familiares (padre y madre).

 Determinar el parentesco biológico del padre y de la madre a través de los

perfiles genéticos.

 Determinar el origen biológico de los indicios provenientes de fluidos

biológicos obtenidos en la comisión de delitos sexuales.

 Determinar el sexo biológico de restos encontrados.3

1
Chacón Jimenez, Amalia, Criminalística, métodos de investigación, Centro de Desarrollo de Investigaciones
en Ciencias Forenses, A. C., México, 2005, p.154.
2
Autor Corporativo, Guias metodológicas de las especialidades periciales, INACIPE, México, 2002, p.67.
3
Autor corporativo, Op. Cit., p.67.

12
 1.3. DEFINICIÓN DE ADN

Es un polinucleótido constituido por cadenas antiparalelas de unidades de

desoxirribonucleótidos unidos covalentemente, dispuestos de forma complementaria y
adoptando una estructura enrollada de doble hélice dextrógira4.

Las bases que forman los nucleótidos son los siguientes:

 Adenina.
 Guanina.
 Citosina.
 Timina.

El ADN se divide en dos grandes grupos, que son:

1.3.1. El ADN codificante.

Aquellos fragmentos de ácido nucleico que determinan, por el orden de sus

nucleótidos, a los diferentes genes que definirán las características de las personas a través
de la síntesis proteica, determinando la secuencia de los aminoácidos de las proteínas que
codifican y el grado de expresión del gen en cada tejido y en cada tiempo 5. Este ADN
muestra las siguientes características particulares:

 Los genes, como reserva de proteínas donde se almacena la información

genética.

 Está formado por secuencias altamente conservadas con muy pocas

variaciones interindividuales e intergeneracionales.

4
Lorente Acosta, Jose Antonio y Miguel, El ADN: la identificación en la investigación criminal y en la
paternidad biológica. Editorial Comares, Granada, España 1995, p.33.
5
Ibíd., p.48.

13
 1.3.2. El ADN no codificante

No se trata de genes verdaderos, sino de secuencias de pseudogenes que se heredan

tal cual son, pero que no se recombinan, aunque es importante en la estructura y
funcionamiento de los cromosomas.

 Sus características son útiles para aplicar en la identificación de las

personas.

 Se advierte una gran variabilidad de una persona a otra.

 De acuerdo al número de repeticiones o el orden de las bases de un

determinado fragmento repetitivo corresponde el grado de polimorfismos6.

El ADN no codificante puede ser de dos tipos:

 Como copias sencillas, actuando como ADN espaciador entre las regiones
codificantes del genoma.

 En forma de múltiples copias, por lo que también se le ha denominado ADN

repetitivo.7

1.4. EL GENOMA

Es el material genético de una persona que se concreta en 46 cromosomas en el núcleo de

la célula. El soporte físico del genoma es el ADN contenido en los cromosomas que se
originan del padre y la madre.

El ADN mitocondrial se encuentra en todas las mitocondrias, es muy abundante y procede

únicamente de la madre. Esto se debe a que el ADN mitocondrial en el espermatozoide se
encuentra en el cuello, es decir, entre la cabeza y la cola, y el momento de producirse la
fecundación solo penetra la cabeza del espermatozoide en el óvulo, por lo que quedan fuera

6
Angulo González, Rubén Dario, Cadena de custodia en criminalística, 2 a ed, Ediciones doctrina y Ley LTDA,
Colombia 2007.
7
Lorente Acosta, José Antonio, Óp. Cit, p. 51.

14
las mitocondrias. El genoma es muy utilizado en la identificación forense y antecedentes
filogenéticos.

1.5. IDENTIFICACIÓN POR ADN

La identificación por medio de los sitios de restricción o por RFLP fue producto del
trabajo de investigación del profesor inglés Alec Jefreys, quien fuera el jefe de laboratorio
de genética de la Universidad de Leicester y director de investigación de la policía de
Reading, en Inglaterra.

Su trabajo se apoya en dos premisas fundamentales, que son:

 Un mismo individuo presenta una secuencia específica de sitios de restricción

en su ADN.
 El número de sitios de restricción del ADN de un individuo es diferente al
número de sitios de restricción de otro individuo, pero es el mismo que el de sus
ancestros y su descendencia.

Esto significa que todo ser humano posee una huella genética y una distribución única
respecto a los sitios de restricción de su ADN. Dicho de otra manera, es un auténtico carné
de identidad cromosómico, al cual, en el universo de la investigación criminal, se le conoce
como huella genética gracias a su irrefutable certeza identificativa por medio del análisis
científico de los sitios de restricción en el ADN de los indicios biológicos, de donde se
desprende la lectura del código genético del individuo a quien corresponde.8

También se atribuye a Jefreys haber ideado una metodología que fuera útil para comparar
el material genético de una persona sospechosa con elementos biológicos encontrados en el
lugar de los hechos. Con dicho propósito, utilizó uno de los primeros métodos de
localización y aislamiento de las moléculas de ADN que se basa en la propiedad de
apareamiento del alelo con complemento del marcador genético señalado. El referido
método se le conoce como el southerblot o RFLP.

8
Bernal Arévalo, Benjamín, Técnicas de investigación criminal en el sistema acusatorio, 3a ed., Ediciones
Jurídicas Andrés Morales, Colombia, 2011, p.142.

15
 Una vez que se tiene el material biológico dudoso y el material biológico testigo de
referencia, mediante el método southerblot se señalan los sitios polimórficos; si estos
corresponden a la misma persona, resultan ser sitios idénticos. En caso de paternidad, el
estudio de la huella genética del hijo es la combinación de la información genética del padre
y de la madre.

Con el ADN entramos a una nueva etapa en materia de identificación humana, pues tiene
la capacidad de conservarse durante siglos sin alteración de ninguna clase, además de que se
encuentran disponible en cada una de las células los líquidos biológicos del cuerpo. Como
consecuencia de que no se recombina, se hereda tal cual, de padre a hijo, sin alteración
alguna, no muta y es perenne.

Para la identificación de muestras biológicas a través del ADN se deben tomar en cuenta
los siguientes factores:

 La cantidad de la muestra, pues cada método requiere de una determinada

cantidad para su análisis. En el caso de RFLP, se requiere de microgramos de
ADN, 1x10-3 de gramo, ya que es de suma importancia cuantificar la muestra de
ADN.
 La calidad de la muestra, por lo que es indispensable considerar el efecto por
químicos y por descomposición. Siempre se ha de tenerse en cuenta el sitio en
el que se ha localizado la mancha y los elementos capaces de alterar el resultado,
entre los que podemos citar colorantes, reactivos químicos, sustancias toxicas,
etc., por lo que es necesario cualificar el ADN.
 Habrá de considerar en la conservación del material biológico los efectos por las
condiciones climatológicas y la exposición a radiaciones.
 También se debe tener cuidado por los efectos de contaminación biológica por
la mezcla de células pertenecientes a distintos individuos.

La filiación e identificación criminal se puede obtener a partir de residuos biológicos, con

lo que se obtiene información biológica necesaria que conduce a los autores y participes en

16
la comisión de los delitos, siempre y cuando se hallen dichos residuos en el lugar de los
hechos como son sangre, semen, saliva, pelo, uñas, huesos, etc.9

En el ámbito de la criminalística, la identificación por ADN es útil en los casos de

violaciones, homicidios, robos o para identificación de cadáveres que han sido parcialmente
destruidos o mutilados.

Caracteriza la prueba de identidad respecto del ADN:

 La longitud de cada secuencia repetida.

 El número de repeticiones.
 La exacta localización de cada secuencia en la molécula.10

1.6. EL ADN EN LA INVESTIGACIÓN CRIMINAL

Con el fin de que las muestras biológicas recuperadas en un lugar de los hechos puedan
proporcionar información genética que conduzcan a la identificación de una persona, el
levantamiento, la conservación, el almacenamiento y el envío de la muestra deben cumplir
con todas las normas que rigen dicho procedimiento, toda vez que si se deja de cumplir con
dicha normatividad, si los peritos o miembros de la policía llevan a cabo tales actividades
sin los conocimientos técnicos necesarios, tales muestras no serán aptas para dicho
propósito, ya sea porque se han degradado o contaminado.

1.7. EL ADN COMO INDICIO

De acuerdo con el principio de transferencia de Edmond Locard, siempre que se comete

un hecho delictuoso ocurre un intercambio de materiales entre la víctima, el victimario y el
lugar de los hechos. Este intercambio de materiales constituye los indicios que los
investigadores deben buscar y levantar para que sean analizados en el laboratorio en la
búsqueda de la verdad histórica. Cabe mencionar que todo indicio es importante, pero tienen
un gran valor aquellos que conducen a la reconstrucción de los hechos y a la identificación
del presunto autor de los hechos.

9
Bernal Arévalo, Benjamín, Op. cit., p. 143.
10
Anton Barberá, Francisco, y Juan Vicente de Luis y Turégano, Op. cit., pp. 951-954.

17
 Los indicios de tipo biológico, que ha de buscarse en el lugar de los hechos y el cuerpo
de la víctima, son fluidos corporales de procedencia humana, como la sangre, el semen, la
saliva.11

1.7.1. TRANSFERENCIA DE LOS INDICIOS BIOLÓGICOS

Los indicios biológicos multicitados son susceptibles de estudio para vincular a los
sospechosos con el hecho delictivo, ubicándolo en tiempo, espacio y con la víctima. Estos
indicios son capaces de asociar o disociar a una persona con la comisión de los hechos
que se investigan. Los indicios biológicos normalmente se transfieren de dos maneras
distintas.

1.7.1.1. Por trasferencia directa

Los indicios biológicos se transfieren durante los hechos de manera directa a la víctima
y en el lugar de los hechos, pudiendo encontrar estos indicios en el cuerpo de la víctima, en
sus ropas y en el propio lugar. Con el transcurso del tiempo los fluidos biológicos se
transforman en manchas café oscuro o blanquecinas sobre el soporte que los contiene.
Gracias a este intercambio de materiales biológicos se pueden encontrar las siguientes
situaciones:

 ADN del sospechoso en la víctima.

 ADN del sospechoso en un objeto.

 ADN del sospechoso en el lugar.

 ADN de la víctima en el sospechoso.

 ADN de la víctima en el objeto.

 ADN de la víctima en el lugar.

 ADN del testigo en la víctima o el sospechoso.

11
Guzmán, Carlos A., Manual de Criminalística, Editorial B de F, Montevideo-Buenos Aires, Uruguay, 2010,
p. 197.

18
  ADN del testigo en un objeto.

 ADN del testigo en el lugar.

El ADN del testigo criminalísticamente se determina hasta llegar al final de los

estudios, aunque inicialmente se considera corresponda al binomio víctima-victimario.

1.7.1.2. Por transferencia indirecta

Los mismos indicios biológicos, es decir, sangre, semen, saliva, pelo, orina, etcétera,
pueden transferirse a la víctima, el sospechoso, a un testigo o a un tercero por mecanismos
intermedios. Cuando se trata de un caso de transferencia secundaria no existe contacto directo
entre la fuente original y el objeto en el que se deposita. El intermediario de la transferencia
bien puede ser una persona o un objeto. Vale la pena señalar que la transferencia secundaria
no proporciona necesariamente una evidencia de la relación directa de una persona con otro
individuo con el lugar de los hechos.12

1.8. PRECAUCIONES EN LAS MUESTRAS DE ADN

En la recolección, almacenamiento y envío al laboratorio de indicios y muestras de

referencia para su estudio deben adoptarse las siguientes medidas:

 Utilizar guantes nuevos esterilizados.

 Utilizar un instrumento nuevo para el levantamiento de cada indicio. Así, por
ejemplo, cuando se toquen indicios con los guantes, estos habrán de cambiarse de
inmediato con el fin de prevenir contaminación sobre los indicios y entre ellos.
 Usar recipientes diferentes para cada muestra.
 Etiquetarlas con fecha, identificación de la víctima, localización de la muestra,
tipo de muestra y número nombre de la persona que la recoge, y la referencia del
expediente judicial o ministerial.
 Enviar a la brevedad posible y en condiciones de preservación las muestras que
se requieran al laboratorio.

12
Guzmán, Carlos A., Op. cit., pp. 199-200.

19
  Tomar muestras de la víctima y del sospechoso, ya sea de sangre o raspado de
frotis de la cavidad bucal.
 Anotar el nombre de las personas que han colaborado en la obtención de las
muestras, por si llega a producirse la contaminación cruzada.13

1.8.1. Recolección Según La Muestra

1.8.1.1. Muestras líquidas

Estas muestras biológicas se recogen con una jeringa estéril; la sangre debe mantenerse
líquida agregándole anticoagulante. También se puede utilizar algodón, gasas o hisopos
estériles para depositar algunas gotas de sangre y dejarlas secar para su etiquetado y embalaje
posterior.

1.8.1.2. Muestras húmedas

Estas muestras deben dejarse secar a temperatura a Ambiente.

1.8.1.3. Muestras secas

Pueden encontrarse en objetos transportables como son ropas, artículos del hogar,
cristales, etc. En ocasiones se encuentran en objetos no transportables como una pared, una
puerta; sin embargo, esto no debe ser un impedimento para el análisis de la muestra. Por
ejemplo, cuando la mancha de sangre se encuentra en el suelo, madera, piedra o pared, se
raspa la mancha con un instrumento estéril, depositando el raspado en un papel, éste se dobla
y se introduce en un recipiente cerrado, o bien, a mancha se humedece, absorbiendo con un
hisope la mezcla obtenida.

1.8.1.4. Restos solidos

Para tomar una muestra de cualquier tipo de tejido se debe utilizar guantes, y cuando
los restos son recientes deben utilizarse pinzas.

13
Angulo González, Rubén Dario, Op. cit., p. 86.

20
 1.8.1.5. Pelo

Cada pelo encontrado en el lugar de los hechos se recoge con pinzas y se embala en un
recibiente distinto.

Una vez que se ha recogido la muestra, sea sangre, semen, saliva o resto sólido, debe
conservarse a temperatura de 4°C o congelarse a la mínima temperatura posible.14

1.9. CONSERVACIÓN Y TRASLADO DE LOS INDICIOS

BIOLÓGICOS

Para el éxito del trabajo en el laboratorio es de vital importancia el adecuado manejo de

los indicios biológicos desde que son levantados, su embalaje y el traslado, hasta su
recepción en el laboratorio, así como durante su estudio.

En la actualidad, las técnicas de ADN han avanzado de tal forma que casi cualquier
indicio biológico en distintas condiciones en que se halle es susceptible de aportar elementos
válidos para pruebas de identificación por medio del ADN.

El lugar de los hechos es un lugar cambiante, sobre todo si existen variables no

susceptibles de control, por ejemplo; el tiempo de la intervención pericial, la exposición
prolongada al sol, la lluvia; el polvo, etcétera. Por lo que habrá de considerar la posibilidad
de riesgos evidentes de deterioro, además del que ya hubiese sufrido previo a la conservación
y preservación del lugar de los hechos.

La contaminación consiste en obtener el perfil genético de más de un individuo en el

material genético del indicio biológico, como resultado de estornudos, al salpicar saliva
mientras se habla cerca de la muestra o producto de algún accidente análogo. Esto resulta
tener trascendencia ya que la mínima contaminación de la muestra podría tener como
resultado una interpretación equivocada. También se recogen células del tejido interior de la
vagina. A pesar de que existen procedimientos de laboratorio creados para obtener el ADN
de los dos tipos de células en dos pasos distintos, de cualquier manera, el proceso de
separación pudiera ser incompleto, y cuando esto llega a ocurrir se presenta una mezcla del

14
Ángulo González, Rúben Dario, Op. cit., p. 86.

21
ADN de los dos tipos de células. En ciertos casos, provoca que la identificación del origen
del esperma sea cuestionable, esta situación desafortunada se complica cuando la violación
es tumultuaria.17 Para este tipo de variante delictiva de más de un perfil genético, existen
procedimientos bioestadísticos para señalar y estimar el perfil genético del violador o de los
violadores.15

Siempre existe el riesgo de pérdida o contaminación de los indicios biológicos por agentes
químicos o de carácter biológico, mismos que explicaremos a continuación:

1.9.1. Contaminación Por Agentes Químicos

Se debe a la presencia de sustancias de origen bioquímico químico como poder ser

barnices, pinturas, solventes, hidrocarburos, etc., capaces de estropear indicio y las
muestras, por lo que resultan inservibles para los propósitos científicos de la
identificación.

1.9.2. Contaminación Biológica

Consiste en la mezcla de distintos ADN provenientes de personas distintas. Cuando

se detecta la contaminaos/biológica en el laboratorio hay que preguntarse si el origen de
dicha contaminación es anterior al delito, si se ha producido durante la comisión del delito
o si se ha producido con posterioridad a la comisión del mismo.

La contaminación que surge de forma coetánea resulta muy valiosa para la

investigación criminal, porque de alguna forma involucra a personas que tienen relación
directa con los hechos presuntamente delictivos. Las sustancias mezcladas pueden ser de
carácter heterogéneo (Wigre con semen, semen con saliva, etc.) o puede darse el caso de
ser sustancias idénticas, como puede ser el semen de varios sujetos que han participado
en una violación tumultuaria.

La contaminación y degradación posterior puede ser provocada por distintas causas,

como la negligencia de los investigadores en cualquier momento de la cadena de custodia,
por el inadecuado manejo de los indicios, o bien, cuando media un lapso de tiempo

15
Levine, Louis, Guía del Abogado para el uso de pruebas forenses de ADN, traducido por Juan Carlos Gallo
Gomezcésar, Fondo de Cultura Económica. México, 2010, p. 38.

22
 bastante prolongado entre la comisión del delito y el hallazgo de los indicios, por lo que
el medio ambiente, personas ajenas, animales, insectos, lluvia y otros factores climáticos
han afectado notablemente el indicio biológico. Recordemos que en ocasiones son
hallados cadáveres que aparentemente tienen en el lugar del hallazgo meses, incluso años,
razón por la cual la labor de identificación de los restos se complica notablemente.16

1.10. TRATAMIENTO DE MUESTRAS BIOLÓGICAS

PARA LA INVESTIGACIÓN POR ADN

Los indicios que pueden ser objeto de análisis de ADN se limitan a elementos de
naturaleza biológica, entre los que podemos citar:

 Sangre.
 Esperma y manchas seminales.
 Saliva.
 Pelos con folículos.
 Huesos, orina, tejidos, etc.

1.10.1. Sangre

El ADN es extraído de los leucocitos o glóbulos blancos. En un mililitro de sangre

existen aproximadamente 5000 a 10000 leucocitos, por lo que en una pequeña mancha de
sangre podemos hallar suficientes leucocitos para su posterior estudio. El estado de
conservación de la mancha de sangre resulta ser un factor mucho más importante que el
tamaño o su antigüedad.

Las manchas no requieren de conservación a bajas temperaturas, ya que, si están

secas, conservan la humedad relativa del medio ambiente donde se secaron, razón por la
cual deben ser almacenadas en recipientes antievaporantes, porque al cambiar la
temperatura del medio sudan perdiendo agua por condensación, e inicia su degradación.

16
Ánton Bárbera Francisco, y Juan Vicente de Luis y Turégano, Op. cit., pp. 954-955.

23
 Cuando la mancha es fresca hay que esperar a que seque a temperatura ambiente
antes de ser almacenada. También podrá recogerse con hisopos de algodón o gasas
estériles, dejándolas secar a temperatura ambiente debido a que la humedad es un agente
que favorece el crecimiento de microrganismos.

La sangre liquida se extrae del cuerpo del sospechoso como muestra indubitada, o
también llamada muestra de referencia, ya que el origen de la misma es perfectamente
identificado, para que posteriormente se realice el cotejo con las manchas de sangre
encontradas en el lugar de los hechos, sobre el cuerpo de la víctima, en sus ropas o en
otros objetos.

El modo para recoger sangre líquida de lagos hemáticos, cavidades o livideces, es

por medio de la utilización de una jeringa hipodérmica, para posteriormente depositarla
en un tubo de ensayo totalmente limpio y seco. Para su análisis en el laboratorio son
suficientes 5 mililitros de muestra, que deberá guardarse en refrigeración a 4°C, aunque
si la muestra fuera a ser utilizada unas semanas después deberá congelarse a 20°C.

La sangre debe buscarse en el cuerpo de la víctima, en el victimario, en la ropa de

ambos, en paredes, el suelo, muebles, en las uniones de los mosaicos y hasta en coladeras
y registros.

Cuando la sangre se encuentra sobre tierra o arena debe colectarse totalmente un

trozo completo del soporte, mismo que habrá de ser depositado dentro de una bolsa de
plástico que, a su vez, será colocada en el interior de una caja de cartón para que el experto
la extraiga con los medios con que cuente en el laboratorio y evite pérdida y
contaminación.

Cuando se trate de coágulos también se debe tomar la muestra utilizando guantes o

colocándolas en el interior de un recipiente de vidrio limpio y seco.17

17
Chacon Jiménez, Amalia, Op. cit., p 156.

24
 1.10.2. Semen

Se compone de suero y células espermáticas o espermatozoides, que es donde se

encuentra el ADN. Cabe señalar que la técnica de colección para observar
microscópicamente los espermatozoides daña la presencia de ADN, por lo que el estudio
microscópico es utilizado solo y únicamente para seguimiento de búsqueda e
identificación de espermas y especificar que debe haber por lo menos 5 células por campo
de 40x, para su viabilidad en estudio de ADN. Por tal motivo cuando se disponga de una
muestra suficiente se empleará una parte para el análisis de confirmación de la existencia
de esperma y el resto servirá para la extracción de ADN.

Es importante considerar que difícilmente se localiza líquido seminal en su estado

natural, es decir, liquido, toda vez que tiende a secarse con suma rapidez. Cuando sea
posible, el semen se debe extraer utilizando una pipeta Pasteur o una jeringa estéril o
nueva para almacenarlo en refrigeración entre 4° y 8°C. También se puede recoger con
hisopos de algodón o gasas que deberán secarse a temperatura ambiente. Se debe tener
siempre presente que la acción de congelar y descongelar en reiteradas ocasiones reduce
la cantidad de ADN, razón por la cual se debe evitar en lo posible la refrigeración repetida.

En espacios cerrados es recomendable buscar este fluido o sus manchas en el piso,

paredes, cuartos de baño, muebles, ropa de cama, toallas, prendas de vestir tanto de la
víctima como del sospechoso, papel, etc. Además, se debe llevar a cabo un rastreo con
luz natural, luz ultravioleta, tacto, etc.18

La recolección de las machas debe efectuarse con mucho cuidado y, cuando ello
sea posible, sobre el mismo objeto donde se localice, evitando cualquier contacto directo
ya que la presión o el roce destruyen a los espermatozoides, y para evitar la pérdida por
contaminación. Cuando el traslado del objeto que contiene la mancha no es posible, debe
rasparse la muestra o absorberla con un hisopo húmedo.

Las manchas y las muestras recogidas deben guardarse en un tubo de ensayo

perfectamente limpio y seco, de ser posible estéril.

18
Chacón Jiménez, Amalia, Op. cit., p. 157.

25
 Con frecuencia, la toma de indicios en la víctima debe realizarla el médico de
urgencias, la ginecóloga en los centros hospitalarios o en las agencias del Ministerio
Público donde sea atendida la víctima del delito de violación o agresión sexual. En estos
casos la toma de muestras se realiza directamente en las cavidades naturales como son la
vagina, la boca y el ano, en este último caso existe una altísima concentración de
microrganismos, principalmente bacterias que degradan muy rápido el indicio biológico,
por lo que se hace indispensable la preservación y envío urgente al laboratorio para su
análisis.

Respecto a las ropas íntimas de la víctima se debe tomar ciertas precauciones, como
que se guarden secas en bolsas de papel independientes, extendiendo cada una de ellas
para evitar el roce en la zona manchada.19

1.10.3. Saliva

por sí misma carece de elementos celulares que porten ADN, en virtud de que se
forma por agua y sales minerales, mismos que a su vez con frecuencia trasportan restos
epiteliales en suspensión y leucocitos que son portadores de cadenas de ADN.

En el caso de las muestras de saliva se aplican los mismos métodos que se señalaron
para las muestras de sangre: utilizando un hisopo de algodón alrededor de las zonas
sospechosas haciendo círculos. El hisopo se seca a temperatura ambiente, y una vez seco
se embala en sobres de papel rotulados con su respectiva identificación. Una vez que se
han obtenido las muestras deben enviarse inmediatamente al laboratorio para su análisis.

La localización de las manchas de saliva con frecuencia resulta sencilla, ya que se

encuentran en vasos, cigarrillos, cubiertos y zonas donde se observen huellas de
mordidas.20

1.10.4. Pelo

Las células portadoras de ADN en el pelo se encuentran en su raíz, debido a que es

el lugar donde se encuentran las células que dan origen al tallo. No obstante, la cantidad

19
Anton Barbéra, Francisco, y Juan Vicente de Luis y Turégano, Op. cit., pp. 967-972.
20
Ibíd, pp. 967-972.

26
 de ADN contenida en el pelo es muy reducida, además de que no todos los pelos poseen
la misma cantidad. Vale la pena indicar que los pelos que han sido arrancados de forma
violenta pueden contener más ADN procedente de las células del tejido epitelial adherido
a la raíz.

El pelo debe recogerse con el uso de pinzas y nunca tomarse con las manos, además
de depositarlo en tubos de ensayo o bolsas de papel nuevas o estériles. Cada muestra de
pelo debe depositarse en u recipiente independiente, aunque aparezcan juntos y en
apariencia provengan de la misma persona.

En los delitos de violación puede aparecer pelo púbico del agresor en la zona
pubiana de la víctima o en cualquier zona del cuerpo. El levantamiento que realice el
médico debe efectuarse pasando u peine perfectamente limpio sobre la zona del pubis.
Los pelos sueltos deben colocarse sobre un papel limpio y satinado para realizar un primer
análisis macro y microscópico para distinguir a las distintas personas y permitir que
posteriormente se haga el estudio del ADN.21

1.11. TÉCNICAS EMPLEADAS POR LOS

LABORATORIOS PARA LA IDENTIFICACIÓN POR
MEDIO DEL ADN

Las técnicas son semejantes, la diferencia consiste en las instalaciones de cada

laboratorio, que, pudiendo ser diferentes, tiene en común las siguientes reglas:

 Recepción de indicios y muestras de referencia.

 Extracción y purificación del ADN, que al ser primer método es crítico por ser
decisivo en el resultado final de la investigación, puesto que es un reto para el
perito recuperar suficiente ADN de indicios pequeños.

21
Anton Babéra, Francisco, Op. cit., pp. 967-972.

27
 En esta etapa se debe aislar el ADN y eliminar cualquier clase de contaminante capaz de
perturbar la función enzimática. No se debe pasar por alto que las muestras criminales son
irrepetibles y únicas. Las técnicas más comúnmente utilizadas son:

 Técnica de extracción por resina: en los laboratorios biológicos se utiliza la resina

captadora de iones CHELEX – 100 para la extracción y purificación de ADN.
 Técnica orgánica: en esta, la solución acuosa de ADN se somete a lavados con
solución de fenol – cloroformo – alcohol isoamílico para eliminar proteínas,
recuperando el ADN por medio de micro filtración o precipitación con etanol.
 Técnica diferencial: se aplica a indicios biológicos relacionados con delitos
sexuales, es decir, para la mezcla de espermas y células vaginales. Este proceso
se basa en una lisis diferencial, donde se lisan primero las células más lábiles, que
son las vaginales, y las células espermáticas son más resistentes a los medios
enzimáticos y químicos por la pared celular del espermatozoide, lo cual permite
hacer una extracción diferenciada de su ADN.

1.12. CUANTIFICACIÓN DEL ADN EXTRAÍDO

Surge de la necesidad de conocer la cantidad de ADN extraído del indicio. El exceso o

un faltante de ADN en el PCR pueden arrojar resultados negativos o, en su caso, dificultar
el estudio interpretativo. Cada uno de los indicios provenientes del lugar de los hechos, así
como de la respectiva investigación criminal arroja cantidades diferentes de ADN, a pesar
de que pueden tratarse de sustancias idénticas. Esto se compensa utilizando técnicas de
cuantificación de ADN.

1.12.1. Obtención De Perfiles Genéticos Y Huella Genética Por

ADN.

1.12.1.1. Hibridación con sondas

Consiste en la identificación de una región determinada mediante el uso de una sonda.

Esta sonda se marca con un producto radioactivo que se coloca en la solución con el ADN de
la muestra. Se visualiza después de ciertos procesos para separar los diferentes alelos que
puedan existir con base en la longitud de los fragmentos de restricción, llamada huella
genética de éstos.

28
 1.12.1.2. Reacción de cadena de la polimerasa PCR

Se puede amplificar determinada región de ADN, que está delimitada por una
secuencia específica y complementaria. Estos actúan como indicadores de la reacción de
polimerización que efectúa una enzima, usualmente la Taq polimerasa, que ayuda a pegar las
bases para elaborar la secuencia especifica diseñada por los primeros. La repetición cíclica de
un ciclo de 3 rampas de temperaturas permite obtener cantidades del amplificado en millones
y millones de copias de dicha región para su correcto estudio. La efectividad del proceso de
PCR radica en la cantidad adecuada o equivalente del ADN y los componentes de la reacción
para la PCR.

1.12.1.3. Secuenciación

Los productos de la PCR “se secuencian” con el software Gen Maper, del que se logra
obtener un electroferograma, o gráfica de picos, que son clasificados para obtener los alelos
que conforman los genotipos y estos a su vez el perfil genético obtenido previamente por
PCR.22

1.13. VALOR PROBATORIO DEL ADN

En un proceso penal es necesario calcular las ocasiones que al azar se puede encontrar en
la población el perfil genético del procesado. La frecuencia en que se presenta el perfil de
ADN obtenido y la probabilidad de que el perfil de ADN utilizado como prueba coincida
con el de una persona inocente que sea elegida al azar. El significado es situar al presunto
en el tiempo y espacio de los hechos.

El ADN como indicio en juicios de homicidio fue sometido a reconocimientos de

admisibilidad como valor probatorio, en donde la comunidad científica dejo claro que existe
una confiabilidad del 99.999%. El caso de mayor relevancia en donde se admitió el ADN
como indicio de prueba fue el de O. J. Simpson.

Así, cuando el perfil de ADN de una mancha presentada como prueba acusatoria por el
Ministerio Público coincide con el perfil genético de la persona procesada, existen razones

22
Anton Barbéra, Francisco, Op. cit., pp. 957-958.

29
jurídicas y científicas para afirmar que las dos muestras analizadas provengan de la misma
persona.

Para conservar el valor probatorio de los indicios biológicos estos deben cumplir además
con las normas relativas a la cadena de custodia y evitar que un error ponga en tela de juicio
la validez jurídica de las evidencias.23

En relación con la importancia de la prueba de ADN en materia de administración de

justicia, especialmente en procesos familiares y de naturaleza penal, el Tribunal
Constitucional Español ha señalado lo siguiente:

1.14. IMPORTANCIA DE LA CALIDAD DE LOS INDICIOS

BIOLÓGICOS

El éxito en la investigación criminalística mediante la recolección de indicios biológicos

y el análisis del ADN depende en un alto porcentaje -el tipo de muestras que se levanten y
la forma en que se preserven. Es por ello que la técnica que se utilice para compilar y
documentar tales indicios, y la cantidad y el tipo de éstos que deben ser embalados y
preservados, son algunos aspectos fundamentales. A menos que los indicios estén
debidamente fijados, levantados, embalados y conservados, se cumplirá con los requisitos
científicos y legales para la admisibilidad de una prueba de esta naturaleza. En ese orden de
ideas, cuando los indicios no están bien documentados y fijados previos a su levantamiento,
su origen es cuestionable.

El autor Carlos A. Guzmán propone una serie de medidas para asegurar el éxito de una
investigación criminalística en materia de genética forense.

1.14.1. Los Indicios En El Lugar De Los Hechos

 Fotografiar y/o videograbar los indicios encontrados en el lugar de los hechos

antes de tocarlos, moverlos o recogerlos.
 Anotar la ubicación y el estado de la evidencia.

23
Ángulo González, Rubén Dario, Op. cit., p.87.

30
  Anotar y hacer un esquema de las relaciones espaciales entre los objetos e
indicios encontrados, y su relación con el lugar de los hechos.
 Anotar y esquematizar la condición de los indicios biológicos.24

1.14.2. Los Indicios En El Laboratorio Forense

 Tener en cuenta su embalaje, su etiquetado y el estado de las muestras.

 Considerar la cadena de custodia.
 Realizar marcas de identificación únicas en cada envase, anotar el número de
expediente, el domicilio del lugar de los hechos, fecha y hora.
 Comprobar el número de muestra y comparar con el formulario de envío para
tener plena seguridad de que la muestra correcta es la que se recibe.
 Anotar, graficar y fotografiar el contenido del elemento que conforma el
indicio.
 Revisar el artículo utilizando la ficha de remisión para asegurar que la
descripción del mismo es correcta.
 Fotografiar, dibujar y anotar la localización y el estado de los indicios
biológicos antes de la toma de muestras.
 En caso de efectuarse alguna prueba preliminar se debe registrar la naturaleza
de ésta prueba y los resultados obtenidos.25

1.14.3. La Recolección De Pruebas De ADN

 Durante mucho tiempo, en la investigación criminal los investigadores se

daban a la tarea de buscar huellas dactilares principalmente. Con los avances
de la ciencia hoy en día se buscan indicios pequeños como son los de carácter
biológico. Un delincuente preparado y meticuloso, incluso usando guantes,
sin darse cuenta Puede dejar a su paso material biológico que lo ubique en un
determinado tiempo en el lugar de los hechos. Ese material puede ser un pelo,

24
Guzmán, Carlos A. Op. cit., p. 201.
25
Idem

31
 piel, sangre, semen, saliva, etcétera que proporcione unas cuantas células para
identificar a un sospechoso de manera muy precisa mediante su ADN.
 Por la importancia que tiene, los agentes de la policía deben cuidarse
celosamente el lugar de los hechos de tal manera que se conserve intacto.
 Los agentes de la policía y los investigadores deben trabajar estrechamente
con el personal del laboratorio y los técnicos encargados de la recolección de
los indicios para asegurarse que no se contaminen. Con este propósito, resulta
de vital importancia el uso de guantes e instrumentos desechables que pueden
dejar de utilizarse una vez que se ha recogido cada indicio. Mientras se
levantan los indicios, los involucrados deben evitar tener contacto directo en
aquellos sitios y objetos donde pudiera hallarse material genético.
Igualmente, deben evitar hablar, estornudar y toser, en especial sobre estos
indicios.

1.15. TECNICAS ESPECIALIZADAS PARA EL ANALISIS

DE ADN

La mayoría de los laboratorios utilizan los sistemas de marcadores para el análisis de

ADN; sin embargo, existen situaciones en las que se requiere otro tipo de estudios. Una de
estas situaciones en las que se requiere es cuando se investigan hechos donde se presumen
varios colaboradores masculinos en el material genético, como suelen ocurrir en las
violaciones tumultuarias. La mejor manera para resolver la compleja mezcla y encontrar
con exactitud a los hombres involucrados es el marcador de análisis para cromosoma “Y”.
Mediante esta técnica se examinan varios marcadores genéticos encontrados en el
cromosoma. Debido a que el cromosoma “Y” es transmitido del padre a sus hijos, el ADN
en el cromosoma “Y” pude ser la pista para identificar el ADN de distintos hombres.

Los investigadores, suelen utilizar el análisis de ADN mitocondrial para identificación de

restos viejos o indicios biológicos que carecen de células nucleadas, como los huesos y los
dientes. Las pruebas de ADN mitocondrial han sido de suma utilidad para la solución de
homicidios, hallar personas desaparecidas o esclarecer muertes sospechosas que ya no se
están investigando de forma activa.

El análisis PNU (Polimorfismo de Nucleótido Único) también ha sido de suma utilidad

cuando los laboratorios forenses reciben muestras de ADN sumamente degradado. La
32
referencia técnica requiere que los científicos analicen variaciones en el ADN donde un
nucleótido sustituye a otro. Los científicos forenses utilizaron esta técnica con éxito para
identificar varias víctimas de los hechos ocurridos el 11 de setiembre del 2001 en el Word
Trade Center de Nueva York, una vez que fracasaron otros métodos.26

1.16. LA BUSQUEDA DE LA COINCIDENCIA CON EL

ADN

Mediante el análisis de ADN se obtiene una representación visual del ADN que fue
hallado en el lugar de los hechos. Con el propósito de identificar a la persona que ha
originado una muestra de ADN debe compararse con el ADN de un sospechoso o un perfil
de ADN almacenado en una base de datos.

Cuando el sospechoso es detenido, los investigadores deben tomar una muestra hemática
o de saliva para enviarlo a un laboratorio y se pueda generar un perfil de ADN.
Posteriormente se compara dicho perfil con un perfil de ADN que ha sido tomado del lugar
de los hechos, lo que podría derivar en los siguientes resultados:

 Inclusiones. Cuando el perfil del ADN obtenido del sospechoso coincide con el
ADN tomado del lugar de los hechos, entonces los resultados se consideran una
inclusión. Ello significa que la persona sospechosa se incluye como una posible
fuente del ADN encontrado. En relación con la falta de contundencia en los
resultados incluyentes en las pruebas de ADN, José Antonio y Miguel Lorente
Acosta escriben:
“Remitiéndose a la experiencia de países como Estados Unidos (principalmente),
donde el uso de las mismas es ya habitual, el principal problema práctico que las
mismas presentan es su contundencia… mientras que eliminar o descartar la
relación de una persona con unos indicios determinados se puede realizar con una
seguridad absoluta, la identificación positiva de una persona es, siempre, cuestión
de probabilidad estadística.
En la práctica ocurre que dicha probabilidad se puede elevar exponencialmente:
emitir un informe afirmando que un determinado indicio pertenece a una persona

26
Ibíd. P. 204.

33
 concreta, con una probabilidad de uno entre varios miles de personas (incluso
muchísimo más, dependiendo de los genotipos de los loci estudiados) deja lugar
a pocas dudas”.27
 Exclusiones. Cuando el perfil del ADN obtenido del sospechoso no coincide con
el ADN tomado del lugar de los hechos, entonces los resultados se consideran una
exclusión. Ello significa que la persona sospechosa se excluya como una posible
fuente del ADN encontrado.
 Resultados no concluyentes. Los resultados obtenidos de los análisis pueden ser
no concluyentes por distintas razones, entre las que podemos citar las muestras
contaminadas, muestras muy pequeñas o sumamente degradadas.
En ocasiones, en la investigación se encuentran muestras de ADN obtenidas de
indicios biológicos recuperados del lugar de los hechos o del hallazgo, pero no se
tiene a un sospechoso. En estos casos, quien dirige la investigación y los
investigadores pueden comparar el perfil del ADN obtenido con los perfiles de
ADN que se encuentran en una base de datos.
Con la finalidad de encontrar coincidencias de forma ágil y eficaz en varias bases
de datos, el FBI desarrollo una plataforma tecnológica conocida como Sistema
Clasificado/Indizado de DNA combinado (Combined DNA Index Sistem
CODIs). Este software permite a los laboratorios de los Estados Unidos compartir
y comparar sus datos, además de hacer la búsqueda automática de las llamadas
match.28

1.17. LIMITACIONES DE LA EVIDENCIA DEL ADN

Carlos Guzmán resume así las principales objeciones que presentan los estudios de ADN:

 La coincidencia del ADN obtenida de material genético encontrado en el lugar de los

hechos con el ADN de la persona sospechosa no significa que se trate de una certeza
absoluta de la culpabilidad de dicho sujeto. El ADN no remite culpables, el juez

27
Lorente Acosta, José Antonio y Miguel, Op. cit., pp 177-178. Los autores han ocupado entre otros cargos
los profesores titulares de medicina legal, director del laboratorio de criminalística y ADN de la Universidad
de Granada, y profesor asociado de medicina legal responsable del área de investigación del laboratorio de
criminalística y ADN de la Universidad de Granada respectivamente.
28
Guzmán, Carlos A., Op. cit., p. 205.

34
 valora los elementos del tipo para el juicio y emite la sentencia condenatoria o
absolutoria.
 Lo que se ha denominado el efcto CSI (serie televisiva de Estados Unidos) que se
manifiesta cuando los jueces o las partes en los procesos jurisdiccionales demandan
la práctica de pruebas de ADN en casos en que son innecesarios o, en su caso, confían
demasiado en esta prueba excluyendo algunos otros elementos de convicción
relevantes para la resolución de los casos concretos.

1.17.1. Requisitos De La Solicitud De Intervención

Los requisitos de fondo y forma que debe cumplir toda solicitud enviada por el
Ministerio Público dirigida a la Coordinadora de Servicios Periciales de la Procuraduría
General de la República son los que a continuación se indican:

Solicitud escrita en la que anote:

 El número de la averiguación previa.

 El número de oficio.
 Especialidades cuya intervención se solicitan.
 El nombre y cargo de la autoridad solicitante.
 Anexo el expediente de actuaciones.
 En los casos en que la solicitud se formule vía telefónica o por medio de fax
es indispensable que se mande a la brevedad el escrito en original.29

1.17.2. Bases De Datos Genéticos

La utilización del ADN en el ámbito de la administración de justicia ha adquirido

suma relevancia durante los últimos años, no solo en materia familiar, sino que también
ha sido útil para la solución de investigaciones del orden penal.

En la evolución de la disciplina que nos ocupa, y gracias al polimorfismo del ADN

no codificante, los análisis de identificación por ADN brindan una gran precisión en el

29
Ibíd., pp. 69-70.

35
resultado que arrojan, permitiendo que tan solo un pequeño elemento material de carácter
biológico proporcione información genética suficiente para practicar varios análisis.

Un tema que resulta polémico es el que tiene que ver con la creación de bases de
datos de información genética, pues siempre existe cierta sospecha sobre los usos que se
le podría dar a información tan importante, pero al mismo tiempo intimida sobre las
personas a quienes pertenecen. A pesar de ello, son varios los países que ya cuentan con
esta clase de base de datos, aunque cada uno de ellos ha enfrentado la situación de distinta
manera por lo que su regulación suele ser heterogénea.

En los llamados delitos de sangre, como homicidios, violaciones, etc., suelen

quedar en el lugar de los hechos residuos biológicos que permiten, tras un adecuado
estudio, el esclarecimiento de los hechos, así como el conocimiento de las personas
involucradas en ellos. En su mayoría, dichos materiales biológicos provienen de órganos,
tejidos y fluidos humanos, aunque también suelen hallarse indicios biológicos de
animales y vegetales que, por supuesto, podrían ser piezas fundamentales en la
averiguación de los acontecimientos.

Aunque el victimario prepare de forma minuciosa el hecho delictivo, siempre tendrá

contacto, incluso de manera accidental, con la víctima y con el lugar de los hechos, por
lo que dicho contacto producirá un intercambio suficiente para la investigación de la
verdad histórica y su participación en los hechos delictivos. En los delitos cometidos con
violencia necesariamente existe un intercambio de células entre agresor y la víctima y con
el medio en que se desarrollan los hechos.

Los avances tecnológicos y científicos han permitido la creación de bases de datos

genéticos. La enorme información obtenida a partir de los análisis de ADN debe ser
ordenada y almacenada de forma coherente y sistemática, además de estar protegida para
el uso correcto de la misma. Para el cumplimiento de dicho propósito es indispensable el
uso de computadoras y sistemas capaces de ordenar la información, para que
posteriormente pueda fluir con celeridad y exactitud.

La acumulación de datos es una práctica que ha sido socialmente aceptada durante

la historia del hombre, pero sobre todo en esta época, llamada “era de la información”.
Sin embargo, esta práctica está limitada por el respeto a los derechos fundamentales de

36
las personas ya que brinde un bien a la sociedad, es decir, que las bases de datos creadas
sean útiles a la sociedad y a los fines nobles que el Estado persigue.

1.17.2.1. Clasificación de las bases de datos genéticos

Las bases de datos pueden ser clasificadas de la siguiente manera:

- Base de datos de acuerdo a su contenido:

- DATOS ALFA – NUMÉRICOS: es el único que realmente merece

el nombre de base de datos ya que recopila una serie combinada de
números y letras capaces de identificar a una persona dentro de un
soporte informático.

- ADN PREVIAMENTE EXTRAÍDO: por lo que respecta a la

agrupación de muestras de ADN o material biológico, se trata de
acopios o archivos que técnicamente podrían ser llamados archivos
biológicos. Únicamente si las muestras biológicas y ADN extraído de
las mismas son capaces de generar un tipo de código que pueda ser
cargado a un sistema de cómputo, o bien, en soportes de papel,
asociados a una persona, si se podría hablar técnicamente de una base
de datos, pero exclusivamente respecto de los códigos obtenidos y del
material biológico compilado.

- MUESTRAS DE MATERIAL BIOLÓGICO: el mismo comentario

hecho con antelación aplica en el presente apartado. Con frecuencia
se piensa que una base de datos genéticos es el espacio físico en las
que se almacenan las muestras obtenidas de personas por distintos
mecanismos y motivos, pero es muy atinado aclarar que este criterio
es erróneo.

- Base de datos según su finalidad:

- Base de datos generales:

La generalidad no se refiere a los datos en sí, sino a una globalidad de la

población, como por ejemplo: regiones, países, raza. Las bases de datos obtenidas
de las muestras que se han hecho a ciertas poblaciones para su estudio genético en
la medicina preventiva, también cuando su finalidad es el estudio de poblaciones
proclives al padecimiento de ciertas enfermedades.

37
 - Base de datos profesionales:

Consiste en la compilación de datos que se obtienen de muestras biológicas

y de ADN de personas que desempeñan labores de alto riesgo, como la base de las
fuerzas armadas de Estados Unidos.

- Base de datos estadísticos:

Es una herramienta para calcular la confiabilidad del proceso. Se tiene que

hacer un muestreo al azar de la población con la finalidad de conocer la distribución
y frecuencia de cada alelo y marcador.

- Base de datos judiciales:

Las bases de datos creadas para coadyuvar en la administración de justicia,

se clasifican, a su vez, en civiles (incluye la materia familia) y penal (criminales).

 CIVILES: son utilizadas para el esclarecimiento de juicios

cuya Litis es la paternidad o filiación. En el primer caso se
compara el ADN del presunto hijo con el de su madre y su
presunto padre, incluso con el de sus hermanos cuando existe
esa posibilidad.

 PENALES: en ellas se almacenan los datos obtenidos de

muestras biológicas o ADN de personas que han sido
procesadas por su presunta participación en hechos delictivos
o de personas condenadas por la comisión de delitos. En
estas bases de datos también se consideran las muestras de
víctimas, de personas desaparecidas o extraviadas, o de
cadáveres sin identificar.30

En la legislación que cada estado genere a propósito de la creación y funcionamiento

de las bases de datos penales, es menester que se consideren los siguientes aspectos:

30
Ibíd., pp. 50-51.

38
  Tipos o calidades de personas que deben ser incluidas.

 Conductas delictuales que deben ser consideradas merecedoras de su inclusión

como privación ilegal de la libertad, delitos sexuales, homicidios, etc.

 Tipos de muestras.

 Duración de los datos cargados en la base.

 Gestión de la base de datos.

 Como debe ser el almacenamiento de las muestras.

 Los recursos económicos que se destinen para este propósito.31

1.18. BASES DE DATOS SOBRE ADN DEL INTERPOL Y

EL INTERCAMBIO DE PERFILES DE ADN

La Interpol ha propuesto el establecimiento de una base de datos internacional de perfiles

de ADN identificados para el uso de sus estados miembros que permita tres tipos de
comparaciones:

- Muestras de referencia con muestra de referencia.

- Muestra obtenida en el lugar de los hechos con muestra de referencia.
- Muestra obtenida en el lugar de los hechos con muestra obtenida en el lugar de
los hechos.

Dicha base de datos será expedita para los investigadores a través de un servidor de
internet de la INTERPOL.

Vale la pena señalar que los estados que aporten perfiles de ADN a esta base de datos
mantendrán la propiedad de los mismos. Además, los mismos estados miembros deberán
asegurarse de que los procesos de comunicación y búsqueda de datos sobre ADN cumplan

31
Ibíd.., pp. 56 y siguientes.

39
con la normatividad nacional. No obstante, la información habrá de ser procesada de
conformidad a las normas establecidas por la INTERPOL.

También es importante saber que los únicos perfiles comunicados serán los de los
delincuentes conocidos que actúen a nivel internacional o los que se obtengan de manchas
halladas en el lugar de los hechos y que aún no sean identificados, cuando exista la sospecha
de que el delincuente pudiera ser de nacionalidad extranjera.

Por la importancia y trascendencia que ello tiene, los laboratorios forenses y las bases de
datos sobre ADN de cada país deben estar totalmente acreditados.32

1.19. IDENTIFICACIÓN DE CADÁVERES

Otro ámbito de estudio importante es la identificación de cadáveres, ya sea de personas

desparecidas, de personajes históricos o bien de víctimas de grandes catástrofes. La
identificación de personas desaparecidas puede mejorarse apreciablemente mediante el uso
de marcadores genéticos. Al encontrar un cuerpoIdentificación de cadáveres. Otro ámbito
de estudio importante es la identificación de cadáveres, ya sea de personas desparecidas, de
personajes históricos o bien de víctimas de grandes catástrofes. La identificación de personas
desaparecidas puede mejorarse apreciablemente mediante el uso de marcadores genéticos.
Al encontrar un cuerpo debe verse si corresponde a una persona que se había dado por
desaparecida. Los estudios tradicionales (huellas dactilares, patrón dental, etc.) pueden dar
suficiente información, pero si el cuerpo está muy maltrecho puede recurrirse al estudio de
los marcadores genéticos. Estos pueden obtenerse a partir de la matriz dura de los huesos o
de los dientes (Butler 2005; Gonzàlez-Andrade et al. 2005; Goodwin et al. 2007).

Ambos tejidos contienen células (y por tanto ADN) que queda muy protegido. Existen
una serie de protocolos de extracción del ADN fácil a partir de estos tejidos humanos. El
perfil genético que se obtiene del cuerpo puede compararse directamente con el de las
personas desaparecidas (si es que se tienen, lo cual es relativamente fácil analizando cabellos
de dicha persona que hayan quedado en su peine o de células de la mucosa bucal que estén
en su cepillo de dientes) o bien a partir de familiares. Comúnmente se analiza el mtDNA,

32
Angulo González, Rubén Dario, Op., cit., p.87.

40
que se encuentra en grandes cantidades en el interior celular y que permite un estudio de
genealogía al heredarse siempre por vía materna o loci STR especiales (miniSTR) que tienen
una mejor amplificación que los estándares (Butler 2005, 2010; Goodwin et al.2007; Mestres
y Vives-Rego 2009b).

Otra área fundamental de la Genética forense es el de la identificación de las víctimas

producidas como consecuencia de grandes catástrofes, ya sean naturales (terremotos o
tsunamis, por ejemplo) o producidas por el hombre (accidentes aéreos, derrumbamientos o
atentados terroristas, por citar algunos). Se debe realizar una doble tarea: en primer lugar,
asignar todos los restos pertenecientes a una misma persona (si los cuerpos han quedado
fragmentados) y después identificarla correctamente. Esta labor es de suma importancia para
que las familias tengan identificados los correspondientes restos mortales para realizar el
sepelio de sus seres queridos y además para temas legales como herencias o seguros. Para la
correcta identificación de los restos mortales se genera un banco de datos específico, que
deberá contener los perfiles de familiares o bien de las propias víctimas. Estos datos se
cotejan informáticamente con todos los perfiles procedentes de los restos.

A lo largo de los años, la Genética forense ha realizado grandes avances en este campo al
lograr obtener ADN a partir de restos muy degradados y además ser capaz de conocer su
perfil genético. Algunas catástrofes en las que se han aplicado nuevas técnicas de Genética
forense o se han desarrollado nuevos protocolos de actuación han sido, por ejemplo, el asalto
del rancho Waco (Texas, 1993), los sucesivos accidentes aéreos de los vuelos TWA 800
(1996), Tupolev TU-154 (1996) y Swissair 111 (1998), los atentados del 11-S en Nueva
York (2001) y del 11-M en Madrid (2004) y el tsunami del océano Indico (2004) (Butler
2005; Alonso et al. 2005; Graham 2006; Goodwin et al. 2007). Desde el punto de vista de la
elaboración de ficheros de ordenador con los bancos de datos de perfiles genéticos y de la
generación de programas informáticos para la identificación rápida y precisa de los restos
humanos, los atentados del 11-S (2001) son una referencia obligada (Butler 2005; Alonso et
al. 2005).

1.20. PRUEBAS DE PATERNIDAD

Un uso muy importante de la Genética forense es el de las pruebas de paternidad y de

parentesco en general. Los procedimientos clásicos se centraban en el estudio de los grupos
sanguíneos y otras proteínas. La introducción de los marcadores genéticos basados en el

41
ADN ha agilizado el proceso y aumentado el poder de discriminación. Al utilizar una batería
extensa de marcadores moleculares (STRs) se puede afirmar con una probabilidad de error
despreciable si un presunto padre es el padre biológico de una persona (Fungand Hu 2008).
En este caso el uso de los STRs tiene un inconveniente que no se presentaba en la
identificación de sospechosos en los casos criminales. Estos marcadores son muy variables
(lo cual es una ventaja) pues presentan una tasa de mutación relativamente elevada. Existe
la posibilidad de que se produzca una mutación en la línea germinal del padre y por tanto
que el hijo tenga una variante alélica diferente de la que presentaba su progenitor. Por tanto,
una sola diferencia entre el perfil del presunto padre y el del hijo no es causa inmediata de
exclusión. Existen diferentes procedimientos analíticos y estadísticos que tienen en cuenta y
valoran esta posibilidad.

Existen muchas compañías privadas que por precios relativamente asequibles realizan
pruebas de paternidad. Un caso importante por sus repercusiones políticas fue la
identificación del presunto hijo de Clara Rojas, colombiana secuestrada por la guerrilla. Al
tratarse de una situación de particular interés para Colombia, se realizó el estudio utilizando
unos cincuenta loci STRs.

1.21. LA GENÉTICA FORENSE EN OTRAS AREAS DE LA

JURISPRUDENCIA

No queremos acabar esta nota sin mencionar de modo breve otras aplicaciones de la
Genética forense en campos que no son las identificaciones humanas. Son sumamente
interesantes las siguientes aplicaciones:

 Descubrimiento de fraudes alimentarios en los casos en que se comercializa una

especie o variedad de pescado, de carne o incluso de verduras y frutas en
sustitución de otra de inferior calidad, de menor precio en el mercado o de unas
características animales o vegetales diferentes.
 Seguir la pista de traficantes ilegales de animales exóticos o en vías de extinción.
 La obtención del perfil genético individual de animales domésticos (perros, gatos
y especies exóticas) (Butler 2010). Los pelos, resto dérmicos o corporales
depositados por estos animales y de los que se puede obtener su ADN, pueden ser
útiles para relacionar a un sospechoso con la escena del crimen.

42
  La identificación de un resto vegetal (indicando a qué especie o variedad
pertenece) puede utilizarse para relacionar a un sospechoso con un delito o para
ayudar a demostrar que un cadáver podría haber sido trasladado desde el lugar
donde fue asesinado.
 Se está trabajando con los perfiles genéticos y la identificación de plantas
individuales (como la marihuana, cocaína u otras sustancias estupefacientes de
origen vegetal) que ocasionalmente están presentes en la escena del delito o
simplemente para resolver cuestiones relacionadas con su tráfico ilegal (Butler
2010).
 Es posible identificar cepas de microorganismos que pueden ser empleadas con
finalidades bioterroristas (Mestres y Vives-Rego 2009a). En los Estados Unidos
se está dando un gran impulso a la investigación de la Genética microbiana en el
ámbito de la forensia ambiental forense y desarrollando diferentes procedimientos
para detectar la especie de microorganismo responsable de un ataque terrorista y
deducir su origen.

Finalmente cabe decir, que la difusión y popularización a nivel de ciudadanía de la

Genética forense y sus aplicaciones, tiene repercusiones sociales en la medida en que el
ciudadano sabe que se le puede identificar con relativa facilidad si ha infringido la Ley. En
este sentido la Genética forense constituye un elemento disuasorio del delito, protegiendo
por tanto al ciudadano y a la sociedad de la delincuencia.

43
 CONCLUSIÓN

PRIMERA: Quedan por debatir muchos aspectos relacionados con los modelos
jurisprudenciales, con la introducción de los jurados y su efecto en la
comunicación de la pericia, la relación de los peritos y los jueces y su rol,
entre otros muchos temas que no son exclusivos de la genética forense sino
de la medicina forense en general, aunque sí deben ser objeto de debate y
reflexión.

SEGUNDA: La genética forense es una de las especialidades más apasionantes de la

medicina legal debido al vértigo de los avances y descubrimientos en
genómica y ayuda cada vez más a la investigación policial y a la justicia.

TERCERA: La genética ya es una pieza clave en el diagnóstico de la muerte súbita de

origen cardíaco y la toxicogenética está cobrando una importancia ya
imparable. Este hecho da más sentido todavía a la unión de la patología,
toxicología y genética forense en estructuras organizativas donde los
profesionales puedan interrelacionar.

CUARTA: El desarrollo científico ha permitido la introducción de la tecnología del ADN

en la investigación forense, posibilitando el estudio de indicios biológicos
mínimos, hecho que unos pocos años atrás era imposible.

QUINTA: Es la rama de la genética que precisa, con un alto grado de certeza, la relación
biológica entre dos personas, o bien entre la evidencia encontrada en el lugar
de los hechos, y el probable infractor.

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 BIBLIOGRAFÍA

 MESTRES, F. y VIVES-REGO, J. (2009b). “Genética forense: entre la

tecnociencia y la imaginación”. Ludusvitalis 27: 447–450.

 MESTRES, F y VIVES-REGO, J. (2009a). “La utilización forense de la huella

genética (secuencia del ADN o ácido desoxirribonucleico): aspectos científicos,
periciales, procesales y sociales”. Revista La Ley Penal no 61, Junio.

 CANO FERNÁNDEZ, J y ARCE ANTÓN, B. “Genética Forense: Crimen e

Identidad”. Instituto Universitario de Investigación sobre Seguridad Interior.

 CRESPILLO MÁRQUEZ, M y BARRIO CABALLERO, P. (2019) “Genética

Forense: Del Laboratorio A Los Tribunales”. Ediciones Díaz de Santos. Madrid.
España.

 PENACINO, G. (2015). “Aportes de la Genética Forense a la Justicia

Latinoamericana”. Vi Jornadas Latinoamericanas De Genética Forense. Lima.
Perú.

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