Enfermedades de la hipofisis y del hipotálamo
Hiperprolactinemia
Prolactinomas
Hipoprolactinemia
Exceso de hormona de
crecimiento: acromegalia y
gigantismo
Déficit de hormona de
crecimiento y enanismo y
hipofisiario
Déficit de la hormona de
crecimiento en el adulto
Alteraciones de las
gonadotrofinas.
Tumores hipofisiarios
secretores de gonadotropinas
Hipogonadismo
hipogonadotrofico o central
Etiología: prolactinomas, fármacos y macroprolactinemia. Fisiológica y fármacos es la más común.
Cc: mujer oligomenorrea, infertilidad por ciclos anovulatorios o amenorrea/ varón disminución de libido, impotencia e infertilidad, alteraciones
en campo visual, hemianopsia bitemporal. Hipogonadismo por inhibición de liberación GnRh. Galactorrea + amenorrea = exceso PRL
Dx dif: normal <25m o <20h. Valor máximo en parto 100-300. Descartar embarazo, parto, puerperio, cirrosis, estados poscriticos.
Labs: PRL basal 2-3 determinaciones 15-20 min. Hiperprolactinemia >25. >250 adenoma hipofisiario/>100 microprolactinoma.
Hiperprolactinemia idiopática solicitar RM de silla turca.
Adenomas hipofisiarios secretores frecuentes. Microadenoma <1cm mujeres y >1cm hombres
Cc: galactorrea, alteraciones menstruales/posmenopáusicas e infancia efecto masa cefalea, defectos del campo visual, disminución agudeza
visual, neuropatías craneales y convulsiones. Estrógenos estimula células lactrofas.
Tx: macroadenomas cx, retirar fármacos o agonistas dopaminergicos.
Bromocriptina, carbegolina y quinagolida
Retirar tx cuando normalizan niveles, tumor reduce >50%, seguimiento 5 años.
Tx qx: en defectos visuales y no toleran dopaminergicos.
Radioterapia. Resistentes a DA y cirugía.
Prolactinoma y embarazo:
De elección bromocriptina/ micropolactinomas suspender en embarazo, si hay síntomas RM y reintroducir tx/macroprolactinomas intraselares
bromocriptina/macroprolactinomas gran tamaño o afectación, antoagonistas o cx previa al embarazo.
Incapacidad para lactancia (sx de sheehan)
Adenomas hipofisiario.
Cc: exceso de GH acromegalia, enfermedad crónica debilitante por crecimiento exagerado, crecimiento de las manos, pies, cráneo, prognatismo,
desarrollo exagerado de lengua y rasgos faciales toscos, hipertrofia laríngea = voz cavernosa, manos húmedas y pastosas, surcos cutáneos,
acantosis y piel untuosa, aumenta sudoración, apnea del sueño, cefalea, síndrome del túnel carpiano, debilidad muscular y artralgias, aumento
del grosor de la pared ventricular, (miocardiopatía e insuficiencia), hepatomegalia y esplenomegalia. Amenorrea con o sin hiperprolactinemia,
hirsutismo, pólipos nasales y aneurismas intracraneales, pólipos premalignos y cáncer de colon. Resistencia insulinica, intolerancia a la glucosa y
DM por MEN tipo 1
Dx: criterios dx de acromegalia GH a las dos hr con sobrecarga oral con glucosa >1ng, niveles elevados de IGF-1 para sexo y edad del paciente.
Bromocriptina y DA inhiben GH
RM hipófisis y campo visual descartar panhipopituitarismo , colonoscopia
Tx: cx transesfenoidal de elección en micro y macroadenomas/ radioterapia en los no curados/ análogos de la somatostatina normalizan GH e
IGF-i cuando hay riesgo quirúrgico, rechazan cx o macroadenoma irresecable ES esteatorrea y dolor abdominal riesgo de colelitiasis. Mejoran el
resultado quirúrgico octeotrida, octeatrida con liberación lenta, lanreotida. Pegvisomant antagonista del receptor de GH normaliza IGF-
I/carbegolina.
Criterios de curación: SOG para GH <1 o <0.4 + IGF-I normal de acuerdo a edad y sexo
Criterios de control de enfermedad en pacientes con SS: GH basal aleatoria z1 + IGF-I de acuerdo a edad y sexo
Criterios de control en tx pegvisomant: GH no sirve, sigue elevada + IGF-I de acuerdo a edad y sexo.
Primera hormona que desaparece en enfermedades hipófisis e hipotálamo.
Cc: déficit de GH presentan velocidad de crecimiento inferior a lo normal, curva de crecimiento desviada. Congénito 6-12 meses talla neonatal
baja y crecimiento posnatal anormal. Adquirido detención del crecimiento después de un perioro normal (radiotx) edad osea retrasada y edad-
talla normal. Obesidad troncular, frente amplia y abombada, raíz nasal hundida y mejillas redondeadas (aspecho de muñeco), voz aguda y
chillona, dentición atrasada.
Dx: GH indetectable, prueba de estimulación de GH (clonidina, argina, glucagón, hipoglucemia insulinica), fisiológica (ejercicio) valora capacidad
de reserva de GH. Normal si es igual o >10ng. Prepuberales y peripuberales se hacecon primacion previa con esteroides gonadales. Descartar
hipotiroidismo. GH en 24 h útil en disfunción neurosecretora/IGF-I e IGFBP3 disminuidos/sx de enanismo Laron IGF-I disminuido y GH elevado.
RM hipofisiaria
Tx: GH sintetica/sx de laron IGF-Irecombinante o dosis elevadas de GH
Tumores hipofisiarios y paracelares.
Cc: aumento de grasa corporal, disminución de masa muscular, disminución de fuerza física, disminución de sudoración, de vitalidad alteraciones
psiscologicas y de calidad de vida, hipotrofia muscular piel fina y seca
Dx: hipoglucemia insulinica goldstandar déficit de GH incapacidad de llegar a pico máximo estimulatorio >5ng/IGF-I basal/
Tx: puede aparecer edema y sx del túnel del carpo al linicio del tx. GH contraindicada con enfermedad maligna activa, enfermedad tumoral
hipotálamo hipófisis
Macroadenomas producen FSH o FSH + LH o gonadotropinas intactas pero aumento de sus subunidades sobre todo alfa. En varones disminución
del libido y disminución de testosterona. Aumento del tamaño del testículo por exceso de FSH. 40% respuesta anómala a TRH de FSH.
Diferencial con hipogonadismo primario
Tx: macroadenomas productores de gonadotropinas cx, radioterapia o ambas/ agonistas dopaminergicos, análogos GnRH o somatostatina poco
efectivos
Niveles bajos de testosterona o estradiol + concentraciones bajas de LH y FSH
Congénito: síndrome de prader willi y de Laurence – Moon – Bield.
Sx de Kallman: hipogonadismo hipogonadotrofico idiopático. Defecto en GnRH (mutacion del gen KAL). Anosmia o hiposmia, criptorquidia y
malformacines renales. FSH, LH, testosterona disminuidas y no respoonden a estimulos con GnRH. Responde a GnRH sintetica inicia
esmematogenesis.
Defectos adquiridos hiperprolactinemia, desnutrición, anorexia nerviosa, ejercicio físico intenso y estrees inhiben GnRH
Déficit precoz de LH y FSH en macroadenomas
Alcanzan fertilidad ocn análogos de GnRH de forma pulsatil
Si es hipofisiario administrar FSH y LH
Alteraciones de la tirotrofina
Hipotiroidismo hipofisiario
central o secundario
Hipertiroidismo hipofisiario
Alteraciones de la
corticotrofina
Enfermedades del hipotálamo
Adenoma hipofisario
Hipopituitarismo
No bocio, no elevación de colesterol, déficit de otras hormonas.
Niveles bajos de T4 + TSH normal o baja.
Durante tratamiento no usar TSH para valoración, solo T4 + T3L
Hipotiroidismo primario Hipotiroidismo secundario o central.
T3, T4 Disminudiso Disminuidos
TSH Aumentada Normal o disminuida
Colesterol Aumentado Normal
Bocio Si o no No
Déficit hormonales asociados No frecuentes Si frecuentes ACTH-cortisol
Tratamiento Levotiroxina Levotiroxina + otras hormonas
Seguimiento al tratamiento TSH T4 libre.
Adenoma hipofisiario secretor de TSH es poco frecuente
Macroadenoma
Efecto masa + hipertiroidismo y bocio difuso. Niveles elevados de T4 con TSH
Diferencial con resistencia a las hormonas tiroideas, se diferencia por ausencia de tumor hipofisiario demostrable y cociente de subunidad a/TSH
<1
Tx cx + radioterapia
Exceso de ADH:
Sx de Nelson crecimiento del tumor hipofisiario residual, tras suprarrenalectomia bilateral en los pacientes con sx de Cushing central. Cc:
hiperpigmentacion cutánea aun con tratamiento con glucocorticoides. Patrón de crecimiento agresivo.
Dx TC o RM
Déficit de ACTH:
Insuficiencia suprarrenal sec a déficit de ACTH. Causa más frecuente tx prolongado con glucocorticoides. Déficit aislado de ACTH puede ser
hipotalámico o hipofisario o tras cx de adenoma hipofisiario productor de ACTH.
Cc: ausencia de hiperpigmentacion ausencia de hiperpotasemia (no altera via mineralocorticoidea). Hiponatremia
Hiptalamo anterior: craneofaringiomas, gliomas del nervio óptico, tumores de células germinales, enfermedades granulomatosas, meningiomas
de ala del esfenoides y aneurismas de carótida interna
Hipotálamo posterior: gliomas de los hamartomas, ependimomas, tumores germinales y teratomas.
10-15%
microadenomas <10mm, macroadenoma >10mm
cc: más frecuentes son los prolactinomas, seguidos de GH/adenomas corticotroficos /gonadotropinas
defectos campimetricos hemianopsia bitemporal. Extensión lateral invadiendo senos cavernosos da paralisis oculomotoras del III par (simula
mononeuropatia diabética) , afectación del IV y VI pares si afecta V dolor y parestesia, compresión de a carótida, cefalea en tumores voluminosos.
Si invade hipotálamo hay hiperfagia, alteración de la regulación hormonal. Diabetes insípida + hidrocefalia = craneofaringioma.
Diferencial incidentalomas microadenomas no secretores.
Apoplejía hipofisiaria:
Infarto hemorrágico agudo de un adenoma hipofisiario da cefalea intensa, nauseas, vomitos, disminución de nivel de consciencia, síntomas
meníngeos , oftalmoplejia y alteraciones pupilares. Más frec en ACTH y GH
Panhipopituitarismo es secuela frecuente.
Urgencia neuroquirurgica.
Tx: agonistas dopaminergicos de elección en prolactinomas. Análogos de somatostatina en acromegalia.
Cx tranesfenoidal complicaciones rinorrea de LCR, paralisis del II par y perdida de visión
Radioterapia complicaciones hipopituitarismo y astenia posterapéutica.
Forma aguda: ACTH/LH-FSH/TSH. Forma progresiva fallo inicial de GH – LH – FSH – TSH y ACTH
Hipopituitarismo funcional por anorexia nerviosa, estrés, enfermedades graves. Defecto GnRH, GH y TSH (sx de enfermedad sistémica
eutiroidea).
Hipofisitis linfocitaria o hipófisis linfoide autoinmunitaria, mujeres embarazadas o del posparto, destrucción linfocitaria de la hipófisis. Puede
diabetes insípida e hiperprolactinemia. TC o RM + biopsia masa con infiltración linfocitaria. Puede asociarse con tiroiditis de Hashimoto y atrofia
gástrica. Evolución a atrofia hipofisiaria requiere reposicion hormonal o recuperar déficits. Corticoides dosis altas.
Sx de sheehan: necrosis hipofisiaria, parto se complica con hemorragia intensa e hipotensión, disminución brusca de flujo provoca hipoxia
hipofisiaria e infarto glandular = hipopituitarismo completo. Incapacidad para lactancia ausencia de prolactina.
Dx: rm/ niveles basales PRL, IGF-I, T4 LIBRE, TSH, CORTISOL, LH, FSH, TESTOSTERONA O ESTRADIOL)
Tx: administrando hormonas deficientes
Sx de la silla turca vacia
Diabetes insípida
Sx de secreción inadecuada de
vasopresina
Enfermedad sistémica no
tiroidea
(sx eutiroideo enfermo)
Bocio simple
Bocio multinodular
Hipotiroidismo.
Ocupado por LCR
Primaria: no hay tumor, mujeres obesas, multíparas e hipertensas, aumento LCR. Función normal o hiperprolactinemia por compresión del talllo,
déficit de GH y gonadotrofina, rinorrea espontanea de LCR indicación para cx.
Secundaria: después de infarto o destrucción, reposicion de hormonas.
Liberación del organismo de grandes cantidades de orina diluida, volumen de orina >50 ml/kg/dia y osmolalidad urinaria <300. Falta de liberación
de ADH (central) o ausencia de respues del riñon (nefrogenica)
Central: defectos en neuronas secretaroas de ADH o defectos de los osmorrreceptores hipotalámicos. Adultos jóvenes o cualquiera.
Idiopática/tumores/enfermedades infiltrativas. Sx de wólfram DI central + DM + atrofia óptica y sordera neurosensorial. DI gestacional aumento
del metabolismo de ADH por secreción excesiva de aminopeptidasa en placenta, poliuria y polidipsia desaparece después del parto.
Nefrogenica: falta de repueta del riñon a ADH, por defectos en el receptor o gradiente osmolar medular renal deficiente. Por hipercalcemia y
administración de litio, demeclociclia, metoxifluorano, foscarnet, cidofovir.
Cc: poliuria persistente, sed excesiva y polidipsia, de forma brusca en la central. Poliuria >3l/dia en adulto y >2l/dia niños. Densidad baja <1.010
y osmolalidad disminuida.
Polidipsia primaria. Aumento en la ingesta de agua aumentan volumen, disminuyen osmolaridad y suprimen secreción de vasopresina:
- DI dipsogénica: alteración de la sed aumento excesivo, cambio en el umbral osmorregulador, idiopático o enfermedad
- Polidipsia primaria psicógena. Esquizofrenia o TOC
- Polidipsia primaria iatrogena: consumo excesivas cantidades de agua.
Dx: determinación de volumen urinario/osmolaridad plasmática/urinaria. Volumen orina >50 mg/kg/dia – osmolaridad
>295mOsm/osmolalidades <300 =dx.
Prueba con desmopresina si responde doblándose la osmolaridad urinaria es DIC completa grave, sino es DIN.
Prueba de deshidratación o de la sed (test de miller) comparar osmolaridad urinaria después de deshidratación con deprivacin de agua y la
obtenida después de desmopresina
Caso dudoso: determinación plasmática de ADH en hiperosmolaridad >300, solución salina hipertónica- si ADH eleva correctamente en
hiperosmolaridad se descarta dx
RM perdida de señal hiperintensa en neurohipofisis y engrosamiento del tallo
- Hipernatremia adipsica: perdida de sed con deshidratación hipertónica, hipovolemia, hipokalemia e hiperuricemia. Por agenesia o
destrucción de osmorreceptores que regulan sed ADH
Tx: DI central sustitución hormonal/perdida de agua salina fisiológica .9% o soluciones hipotónicas/hormonales desmopresina/ no hormonales
cierta reserva ADHcarbamazepina, clofibrato y clopropamida. Tiazidas o indometacina.
DI nefrogenica: restricción sal-proteinas + diuréticos como tiazidas (hidroclorotiazida y amilorida/ingesta excesiva de liquido, indometacina
Producción excesiva ADH reabsorción de agua en túbulo distal mas de lo normal.
Disminuye diuresis, aumenta eliminación de Na urinario >40 mEq con aumento de osmolalidad urinaria >100 disminuye osmolaridad plasmática
con hiponatremia dilucional
Por: neoplasias pulmona, cabeza cuello, enfermedades pulmonares no malignas, SNC, clorpropamida, carbamazepima.
Cc: depende del descenso de Na. Hiponatremia grave <125 edema cerebral agitación, irritabilidad, confusión, coma y convulsione. Hiponatremia
leve 130-135 nauseas, anorexia, vomito, cefalea, sensación de inestabilidad
Dx: sospechar hiponatremia <135, hipoosmolalidad <275 y orina sin máxima dilución >10.
Prueba de supresión de ADH sobrecarga hídrica administrar 1,5 litros de agua en 15-20 minuto. Normal si a las 5 h elimino 80%. No en Na <125
Criterios:
Mayores: hiponatremia, hiposmolaridad p, no edemas, no depleción TA normal, falta de dilución de orina >100 mOsm
Menores: sobrecarga hídrica patológica/ AVP p y o elevados
Tx: hiponatremia aguda con alteración del SNC o crisis comicial o hemorragia subaracnoidea o hiponatremia <125: salino hipertónico en bomba
de perfusión corregir Na 1-2 mEq/h sintomática y .3 en asintomáticos. Limite 8 mEq/12h, 12/24 y 18 en las primeras 48h + furoemida- calcular
Na total y corregir.
Crónica en asinotmatico >125: restricción hídrica 500-800 ml, sal y furosemida dosis bajas, litio o demeclciclina, vaptanes.
Enfermedades tiroideas.
Asociado a enfermedades graves, traumatismos y estrés fisiológico.
Labs: T3L D, T4T N, TSH NoB, rT3 siempre A.
No Tx
Incremento del volumen de la glandula tiroidea/bocio simple difuso pero con actividad tiroidea normal sin nódulos por déficit de yodo.
Alteración o progresión hipotiroidismo subclínico (T4 normal y TSH elevada)/sx de pendred defecto en organificacion déficit de
pendrina/bocio, sordera sensorineural y eutiroidismo o hipotiroidismo leve
Cc: disfagia/disnea/molestias locales. Signo de pamberton: congestion facial al levantar los brazos puede sincope.
Dx: exploración/USG normocaptante o leve hipercaptante/hormonas normales/autoanticuerpos antitiroideos/rx torax o TC valorar
desplazamiento de traquea/excreción urinaria de yodo baja <100 apoya déficit
Tx: qx si síntomas compresivos/I disminuye tamaño/vigilancia/levotiroxina en dosis supresivas para disminuir TSH
>55 años/mujeres
por bocio simple produce nódulos termina autonomía/tiroiditis crónica linfocitaria, quistes coloides
dx: perfil tiroideo/autoanticuerpos/USG y RX torax
<1-1.5 cm no BAA/ multinodular investigar por riesgo de malignidad
tx: I/cx
Déficit de yodo/irradiciacion cervical externa
Sospecha de insuficiencia suprarrenal concomitante no iniciar levotiroxina primero corticoesteroides.
Ingesta: <6 años 90/6-12 años 120/adultos 150/embarazo y lactancia 250.
Cc:
Congénito: disgenesia tiroidea – ectopia tiroidea: ictericia fisiológica/llanto ronco/ estreñimiento, somnolencia y problemas de
alimentación/Dx tamizaje/Sin tx síntomas al primer mes con facie tosca/inexpresiva, parpados y labios gruesos/nariz corta y orificios hacia
delante/hipoactividad.
 Cretinismo: talla baja/rasgos toscos/lengua prominente/nariz chata base ancha/separación de ojos/escasez de vello/piel seca/abdomen
globoso/retraso edad osea/alt desarrollo mental/retraso dentincion
Adulto: fatiga, letargia, estreñimiento, intolerancia al frio, rigidez y contracturas musculares, sx túnel del carpo, trastornos menstruales, piel
seca y aspera, voz profunda y apnea del sueño
Mixedema: anemia, palidez y frialdad de la piel, escazes de vello, edema periorbitario y macroglosia, dilatacion y derrame pericárdico, ileo
adinámico, megacolon y obstrucción intestinal.
Coma mixedematoso: estupor, hipotermia/por exposición al frío o cx en paciente no tratado.
Dx: TSH aumentada en primario y normal o disminuida en hipofisiario/TSH normal 0.45-4.5/aumento de cortisol sérico, CPK, LDH y GOT.
Anemia perniciosa/EKG bradicardia, disminución de QRS, inversión de onda T.
Hipotirioidismo subclínico: TSH elevada con T4L normal/leve TSH 4.5-10/severo >10/leve autoinmune/T4L y T3 normal pero TSH elevada.
Hipotiroidismo y embarazo: subclínico asocia a preeclampsia y mortalidad prenatal/mantener TSH <2.5 deseo de embarazo/TSH y T4L antes
de semana 10/elevada hacer T4L y anti-TPO/hipotiroidismo subclínico cuando TSH >2.5+ anti-TPO positiva/levotiroxina 1,2mcg/kg/día
Tx: levotiroxina (L-T4) y liotironina (L-T3)/progresiva en cardiópatas y ancianos para evitar angor/inicial 1,7mcg/adulto 50 mcg/día/cardiopatía
12,5-25 ng/embarazo dosis aumenta 30-50% en semanas 4-6/coma mixedematoso LT4 iv + hidrocortisona.
Hipertiroidismo Tirotoxicosis.
Enfermedad de graves causa frecuente: hipertiroidismo, bocio, exoftalmo, mixedema peritibial/presencia en suero de autoanticuerpos
(IgG)/bocio multinodular hiperfuncionante causa en ancianos 60-70 años mujeres.
Adenoma toxico (adenoma autónomo hiperfuncionante “caliente”), edad avanzada/>3cm/nódulo único/supresión casi total de captación.
Fenómeno de Jod-Basedow: administración de yodo aumento de la producción hormonal en nódulos con capacidad de síntesis, que estaban
expuestos a poco yodo.
Tirotoxicosis facticia: hipertiroidismo/ gammagrafía abolida/tiroglobulina baja/TSH baja – T4 y T3 alta si toma LT4/o T3 alta y T4 baja (solo
toma LT3) y no hay bocio. Ingesta subrepticia.
Hipertiroidismo por amiodarona: tirotoxicosis o hipertiroidismo tipo 1 hiperfuncionante, gammagrafía normocaptante o hipercaptante, usg
doppler hipervascularizacion, tx antitiroideos/tipo 2 o tiroiditis por amiodarona, gammagrafía abolida, IL-6 elevados, usg doppler
hipovascularizacion, tx glucocorticoides.
Cc: aspecto pletórico, nerviosismo, debilidad, labilidad emocional, disminución del rendimiento, sudoración excesiva, intolerancia al calor,
apetito incrementado, diarrea, perdida de peso/taquicardia sinusal, FA, TSV paroxística y extrasístoles ventriculares/empeoramiento de
cardiopatía preexiste/hipercalciuria, hipercalmia, reducción de masa osea, debilidad generalizada, miopatía proximal , temblor fino distal,
mioclonias, movimientos coreaterosicos e hiperreflexia/prurito, mixedema localizado o pretibial (enf Graves), acropaquias, alopecia,
alteraciones lecho ungueal/oligomenorrea-impotencia.
Hipertiroidismo apático o enmascarado: senectud/cc perdida de peso, debilidad muscular, depresión, lentitud mental, apatía, sx
cardiovasculares, ausencia de hiperactividad, nerviosismo y aumento de apetito/Enf de graves hay bocio, difuso, esponjoso a la palpación,
hipervascularizacion soplo sistólico a la auscultación de la glandula y fremito palpable/oftalmopatia de enf de graves – edema pretibial.
Dx: TSH suprimida/hormonas tiroideas T3 eleva – T4 eleva/gammagrafía tiroidea bocio nodular y adenoma toxico hiperfuncionante y
diferenciar enf de graves/
Clasificación:
Captación aumentada globalmente: enfermedad de Graves/TSH, hCG
Captación aumetada de manera localizada; BMNT y adenoma toxico.
Captación disminuida: tiroiditis/fenómeno de Jod Basedow/ Tirotoxicosis facticia, struma ovari
Autoanticuerpos: antitiroglobulina (anti-TG)/antiperoxidasa (anti TPO)/anticuerpos frente al receptor de TSH (TSH-R-Ab)
USG doppler_ en caso de nodulo o nódulos palpables
Diferencial:
Resistencia a hormonas tiroideas (sx de reffetof) mutaciones en subunidad B de receptores de hormonas tiroideas/cc niveles elevados de
hormonas con falta de supresión de TSH, taquicardias, alteracines en maduración esquelética, disminución del intelecto, bocio y déficit de
atención en los niños/Tx B bloqueadores para controlar taquicardia + hormonas o TRIAC
Tx: metimazol(10-20mg – 6 meses) agranulocitosis <500 con fiebre, dolor de garganta, eritrodermia, rash, urticariforme, hepatitis con PTU,
MMI, carbamizol y propiltiouracilo o PTU (50mg/cada8)/glucocorticoindes a dosis altas en crisis tirotoxica/prednisona en oftalmopatia/yodo
radioactivo destruir tejido sobrante, No en embarazadas ni en lactancia o sospecha de malignidad/tiroidectomía subtotal o casi total de
elección.
Tx enfermedad de Graves: primera elección antitiroideos 12-24 meses/radioyodo/cx/en embarazo PTU
Bocio multinodular tóxico: de elección radioyodo
Adenoma toxico: de elección radioyodo/hipertiroidismo + tiroiditis no tx si hay clínica b bloqueadores.
Crisis cardiaca: descompensación cardiológica (arritmias FA) en tirotoxicosis: antitiroideos + yodo (a veces)/digitalicos/b bloqueadores.
Crisis o tormenta tiroidea: emergencia/cc irritabilidad, delirium, coma, fiebre, taquicardia, hipotensión, vomitos y diarrea/tx antitiroideos,
yodo o contrastes yodados, B bloqueadores, de elección propanolol y dexametasona en dosis altas/hipertermia JAMAS AAS ni salicilatos.

Tiroiditis Etiología Clínica Dx Tx

Aguda Bacteriana Dolor, calor, rubor, tumefacción,
cara anterior del cuello,
sistémicos de infeccion
Subaguda de Quervain Viral Después de IRAS
o granulomatosa o de Febrícula, dolor unilateral irradia
células gigantes a oídos o mandibula, bocio
nodular
Fiebre, leucocitosis con desv a la izq Antibiótico
S aureus/estreptococ/neumococo Drenaje quirúrgico
VIH P. Jiroveci
Aumento VSG, disminución en AAS
gammagrafía/T3-T4 elevadas, TSH Corticoides
suprimida – post fase B bloqueadores
hipotiroidea/anticuerpos negativos
 Linfocitaria
transitoria/silente o
indolora
Linfocitaria crónica
De Hashimoto o bocio
linfoide
Autoinmunitaria
Autoinmunitaria
Mujeres/glandula aumentada,
indolora, consistencia
aumentada, hipertiroidismo
leve, bocio no doloroso.
Evolución 5 meses. Frec
posparto tiroiditis postparto
Bocio asimétrico, elástica,
aumento del lóbulo piramidal,
hipotiroidismo franco.
Puede asociar a perniciosa,
Sjogren
VSG normal, captación disminuida B bloqueadores
gammagrafía, anticuerpos positivos, Levotiroxina.
hormonas elevadas con TSH baja.
Antiperoxidasa elevada, infiltración Torixina
linfocitaria difusa, alteraciones
oxifilas en citoplasma.
Hipertiroidismo + TSI elevados =
Hashitoxicosis

Tiroiditis fibrosante de Desconocida Bocio duro, aumentada de Captación disminuida, anticuerpos cx

Riedel o estruma de tamaño, inmóvil, fibrosis, +/-
Riedel mediana edad, sin afectación a
ganglios linfáticos

Tumores Papilar Folicular Medular Anaplasico Linfoma

Epidemiologia Distribución bimodal. Edad avanzada Esporádico 60-70 años Mujeres 55-75 años.
20-30 años 15-20% de los MEN 2A 5% de los tumores del epitelio. 5% de todos los tumores
70% de los tumores foliculares tumores MEN 2B relación con Hashimoto y
radiación en infancia. Familiar no MEN anticuerpos antiperoxidasa +
Derivado de epitelio Si Si No Si No
folicular
Anatomía patológica Papilas con células y elementos Invasión capsular Células C Células gigantes fusiformes. Linfoma B difuso de células
foliculares. y/o de la capsula parafoliculares y Difícil de diferenciar de linfomas grandes
Calcificaciones en granos de lo diferencial del produce calcitonina o sarcomas
arena o cuerpos de psomoma adenoma folicular + amiloide.
benigno Multicentrico en
familiares.
Crecimiento, Crecimiento lento con invasión Crecimiento lento, Adenopatías Crecimiento rápido, gran -
diseminación y mets de estructuras vecinas y rápida calcificadas y invasión local, ulcerando piel
diseminación linfática. diseminación metástasis a SNC y
hemática, mets a hueso, pulmón,
pulmón, hueso y higado
SNC.
Hiperfunción
tiroidea
Marcador Tiroglobulina Tiroglobulina Calcitonina/CEA - -

I Si Si No No No

Pronostico <4cm, limitados y sin mets buen Subtipo Hurthle: Malo El peor Variable
pronostico peor evolución

Tratamiento Tiroidectomía total Quimioterapia/radioterapia

+ linfadenectomia Cx cuando son resecables
central profiláctica.
Desc
feocromocitoma.
Radiación y quimio
paliativa
Vadetanib
 Dx Calcitonina/CEA Biopsia abierta

Nodulo tiroideo BAAF-maligno-cx

Dx BAAF benigno-observación + supresión- crecimiento- repetir BAAF cx/no crecimiento – seguimiento.
BAAF no dx pero factores de riesgo – cx/no factores – observación + supresión – 2º BAAF (3-6 meses) malignidad, crecimiento o no dx – cx/benignidad no
crecimiento- seguimiento.
BAAF folicular – factores de riesgo – cx/sin factores – valorar gammagrafía si TSH normal o próxima al limite inferior de normalidad negativo – cx/ positivo tx
hipertiroidismo.
Indicaciones de Si adenoparia cervical presente
BAAF ante Nodulo solido >.5cm con FR
nodulo tiroideo Nodulo solido >1cm hipoecoido o >1,5 cm hipercoico
Nodulo mixto >1,5cm
Nodulo espongiforme >2cm
Dx Gammagrafía: calientes rara vez malignos
USG nódulos mixtos o solidos = tumor
Tx carcinoma Inicial cx de elección tiroidectomía total.
diferenciado de Folicular o no concluyente con FR hemitiroidectomia con istmectomia y biopsia de pieza para tiroidectomía en segundo tiempo
tiroides, papilar y <45 años papilar intratiroideo <1cm lobectomía ipsilateral
folicular tratamiento supresor con LT4 dosis 150-200 ng/dia.
Radioyodo después de cx inicial se hace ablación de restos tiroideos. <1 cm no necesitan
Seguimiento con tiroglobulina.

ENFERMEDADES DE LAS GLANDULAS SUPRARRENALES.

Síndrome de Cushing.
Exceso de producción de glucocorticoides por corteza suprarrenal (Cushing endógeno) o administración mantenida de glucocorticoides (Cushing exógeno y facticio)
Síndrome de Cushing exógeno o iatrogeno: causa mas frecuente administración iatrogena de esteroides. Fenotipo Cushing cara de luna llena, obesidad troncular, estrías, equimosis.
ACTH suprimida.
Síndrome de Cushing endógeno: enfermedad de Cushing tumor hipofisiario/SC ectópico carcinoma bronquial de células pequeñas, tumores carcinoides de pulmón, feocromocitomas,
timo, páncreas/SC suprarrenal tumor suprarrenal, carcinoma o hiperplasia nodular suprarrenal
Cc: Síntomas: ganancia de peso, irregularidad menstrual, fascies de luna llena, estrías rojo vinoso, edemas en miembros inferiores, hirsutismo, alteraciones
psiquiátricas, debilidad muscular, miopatía proximal, hiperpigmentacion, fragilidad capilar
Cushing ectópico: hirsutismo, citomegalia, calvicie en carcinoma suprarrenal, ginecomastia y hemorragias disfuncionales en mujer.
Lab Aumento en plasma y orina de cortisol/en iatrogeno están disminuidos a menos que causa sea cortisona e hidrocortisona
Carcinoma suprarrenal eleva androgrenos DHEA-S, 17OH progresterona, 11-desoxicortisol o androstendiona.
Leucocitosis, neutrofilia y eosinopenia, hiperglucemia o DM. Efectos mineralocorticoideos alcalosis metabolica hipopotaseica con hipocloremia
Hipokalemia SC ectópico
Dx Bioquimico:
Cortisoluria 24h: excreción de cortisol libre en orina de 24h. Positiva si es mator de 100-140/niveles inferiores en pseudocushing o alta ingesta de agua >5l, no en
IR
Pruebas de supresión con dosis baja de DXM (supresión nocturna con 1 mg de DXM o test de Nugent y prueba larga de supresión débil o prueba clásica de
2mg DXM de Liddle-debil): 1 mg de DXM entre las 23-24h del dia anterior y realizar determinación de cortisol plasmático en la mañana entre 8-9 am. Falta de
supresión <1.8 es positivo/prueba larga 0.5 DXM cada 6h por 2 dias con cortisol elevado en las dos y 6 h de la ultima administración de DXM.
Cortisol en saliva: 23 y 24 h elevación en el limite del lab positivo/ padecimiento o fármacos que alteran concetracion de globulina de unión a corticoesteroides.
Si son negativos pero hay sospecha – 2 linea (cortisol serico nocturno y supresión débil de Liddle)
Cortisol serico nocturno: fisiológicamente cortisol suprimido en la noche/ falta de supresión con DXM da dx
Prueba combinada de supresión con 2mg de DXM + estimulo con CRH: CRH a las 2 h del Liddle clásico los pseudocushing mantienen niveles de cortisol
suprimidos y en SC elevación de la concentración plasmática de cortisol y ACTH
Consideraciones especiales:
Embarazo: cortisol libre urinario/epilepsia cortisol libre urinario o cortisol en saliva/IR supresión con DXM/SC cíclico supresión nocturna de DXM.
Etiológico.:
1. SC ACTH dependiente (central o ectópico)>20 o SC ACTH independiente (suprarrenal) <5, hacer pruebas de imagen o intermedio entre 5 y 20 es
dependiente.
2. Protocolo de Liddle o prueba de supresión con dosis altas de DXM: 2mg de DXM cada 6 h por 48 h. Supresión de cortisol en orina >50% sugiere
enfermedad de Cushing/ DU 8 mg DXM – cortisol 9am >50 cushing hipofisiario.
3. Pruebas de valoración del eje: prueba de CRH: Cushing central mantiene eje normal. CRH iv y determinar ACTH y cortisol/positiva al CRH (aumento
ACTH y cortisol) en disfunción hipotalámica o tumor productor ACTH
4. Cateterismo de senos petrosos inferiores: discernir del Cushing central del ectópico/SC ACTH dependiente y no hay imagen ni CRH o hay
hipokalemia y/o alcalosis metabolica realizar cateterismo bilateral de los senos petrosos inferiores. Gradiente petroso periférico ACTH >3:1 tras CRH
localiza lugar de hipersecreción
Imagen
1. RM selar con gadolinio: de elección en tumores hipofisiarios.
2. TC de corte fino: de elección en Cushing ACTH independiente
3. RM abdominal SC adrenal
4. Octreo-scan/PET.
Diferenciación Diferenciación entre Cushing leve y pseudocushing.
pseudocushing Cc: ausencia de supresión cortisol sérico >1,8 pero <7,5 despues de dosis bajas de DXM
Pseudocushing cc: obesidad grave, depresión, alcoholismo crónico y enfermedades que causan gran estrés no tienen alteraciones cutáneas y musculares.
Dx:
Prueba combinada de supresión con 2mg DXM y estimulación posterior con CRH, no tienen cortisol plasmático.
Tx:
1. Neoplasias suprarrenales: de elección cx/mets a hígado, pulmón/antineoplásico mitotano (DDD)
2. SC ACTH dependiente: cx transesfenoidal/si no hay microadenoma hacer hipofisectomía subtotal en paridad satisfecha.
3. SC ectópico cx
4. SC ectópico oculto no se localiza tras 6 meses suprarrelectomia bilateral
5. Cuando no funciona – mitotano
6. Control rápido etomidato
7. Casos graves precx ketoconazol.

Insuficiencia suprarrenal
Enfermedad a nivel suprarrenal con destrucción de >90% de corteza ENFERMEDAD DE ADDISONPRIMARIA
PRIMARIA: adrenalitis autoinmunitaria: IS asociada/síndrome poliglandular tipo I/síndrome poliglandular tipoII
Adrenalitis infecciosa: tb/fúngica/VIH por CMV, mycobacterium avium/criptococo/sarcoma de Kaposi.
Enfermedad metastasica de pulmón, mama, melanoma, estomago
Infarto o hemorragia drenal bilateral
Ketokonazol, rifampicina, fenitoina, barbitúricos, acetato de megestrol
CENTRAL:
Secundaria: panhipopituitarismo, tumores hipotalamohipofisiarios
Déficit congénitos de varias hormonas
Déficit aisalado de ACTH
Fármacos opioides.
Terciaria: administración crónica de glucocorticoides/curación de sx Cushing, afectación hipotalámica, sx de Prader willi
CC IS primaria y secundaria: astenia, debilidad progresiva, hipoglucemia, perdida de peso y moelstias GI
IS primaria: afectación del tejido secretor de mineralocorticoide ocasiona hipoaldosteronismo, perdida de Na, hiperpotasemia, avidez por la sal, hipotensión
ortostatica y acidosis metabolica leve
Falta de cortisol aumento ACTH y péptidos =hiperpigmentacion mucocutanea alrededor de los labios, áreas de presión, pliegues cutáneos, nudillos, codos, rodillas y
cicatrices. Perida del vello axilar y pubiano. Calcificaciones de los cartílagos auriculares y pabellón auricular.
Lab Reducción Na, Cl y HCO3. Elevación K
Hipercalcemia, hipoglucemia, anemia normocitica, linfocitosis y eosinofilia, reducción y lentitud de onda EKG.
IS aguda. Crisis Causa suspensión brusca de tratamiento corticoideo prolongado/situación de estrés/destrucción hemorrágica de las glándulas en niños por septicemia por
suprarrenal Pseudomona – adultos por anticoagulantes
Cc: fiebre elevada, deshidratación, nauseas, vomito, hipotensión puede dar shock. Hiperpotasemia, hiponatremia, hemoconcentración, urea elevada, acidosis
metabolica e hipercalcemia.
Hiperpotasemia, hipotensión y acidosis metabolica = IS primaria
Crisis IS secundaria no hay alteraciones hidroelectrolíticas solo hiponatremia
Dx Cortisol y aldosterona inferiores
ACTH se eleva en IS primaria y reduce o normal en IS secundari.
Cortisol plasmático >14,5-18 excluye dx
Cortisol 8am - <3,5 = IS ACTH aumentada IS primaria/ACTH disminuida IS secundaria
Cortisol 8 am 3,5-18 – test de estimulación si sospecha IS primaria test ACTH iv/sospecha IS secundaria hipoglucemia insulinica o test ACTH iv
Insuficiencia ACTH basal Respuesta al cortisol Respuesta aldosteriona
Diferencial Primaria Aumentada Aumentada Disminuida
Secundaria Disminuida Disminuida Aumentada
Dx IS primaria 1. Cortisol plasmático basal <3,5 dx
2. Prueba de estimulación con 250 ng ACTH gold standard en IS primaria. Si no eleva >18 dx
DX IS 1. Cortisol plasmático basal
secundaria 2. Prueba de estimulación con ACTH cortisol no responde pero aldosterona normal >5
3. Hipoglucemia insulinica panhipituitarismo claro y cortisol no descarta realizar esta. No en cardiópatas, epilepsia o EVC
4. Prueba de metopirona nnormal eleva síntesis y liberación de ACTH. Si no eleva da dx
Tx ADDISON: reposicion glucocorticoides y mineralocorticoides con cortisona, hidrocortisona o prednisona. O DU nocturna DXM. EF insomnio o irritabilidad.
Suplementación con fludrocortisona
IS secundaria: glucocorticoide + hormonas sustitutivas
Crisis Reposicion de glucocorticoides y déficit de sodio y agua
suprarrenal Bolo 100 mg IV de hidrocortisona a 10 mg/h/6-8 h im o IV
Sodio y agua infusión de solución salina o glucosalina a veces vasoconstrictores.

Hiperaldosteronismo
Exceso de secreción de aldosterona por glandula suprarrenal. >10% px con HTA
Hiperaldosteronismo estimulo de aldosterona es extrasuprarrenal
Etiología:
PRIMARIO: hiperplasia bilateral idiopática/adenoma suprarrenal productor de aldosterona (enfermedad de con)/hiperplasia suprarrenal unilateral/HAP remediable con glucocorticoides
o síndrome de Sutherland (hiperplasia bilateral con desaparición de anomalías bioquímicas al administrar glucocrticoides.
SECUNDARIO: producción aumentada de reinina por el riñon or perdida de sodio, depleción de volumen, disminución del flujo sanguíneo renal o algunos casos de hipersecreción de renina
no provocada en tumores productores de renina y sx de Batter.

Cc HTA por reabsorción aumentada de Na a nivel tubular y expansión de volumen

Hipokalemia: debilidad muscular, fatiga, calambres y paralisis
Depleción de potasio poliuria y polidipsia.
Hipokalemia mantenida: ondas U prominentes, prolongación del QT y arritmias.
Si no hay ICC, enfermedad renal no hay edema
Afectación de órganos diana (retinopatía hipertensiva, cardiomiopatía hipertensiva)
Lab Hipokalemia grave <3
Eliminación exagerada de k
Hipernatremia
Alcalosis metabolica
pH urinario neutro o alcalino
hipokalemia . intolerancia oral a la glucosa
hipokalemia grave + hipomagnesemia
Dx Indicaciones de escrutinio: HTA moderada-grave/hipertensión resistente al tratamiento/hipertensión arterial + hipokalemia estontanea o por
diuréticos/incidentalomas suprarrenales/HTA + antecedentes de inicio precoz/ahf de hiperaldosteronismo
- Suspender tratamiento antiHTA: ahorradores de potasio
- Relación aldosterona plasmática/ARP: >20 positivo confirmación bioquímica
Bioquímico.
- Infusión de solución salina fisiológica: supresión correcta de aldosterona excluye dx
- Prueba de captopril: inhibición de ECA disminuye aldosterona en sanos, sino pasa dx
- Prueba de supresión con fludrocortisona
- Prueba de sobrecarga oral de Na
TC abdominal: adenomas unilaterales secretores de aldosrerona (sx de Conn) <2cm
Cateterismo de venas suprarrenales: mejor prueba en lesiones <1cm >40 años
Prueba postural/gammagrafía con yodocolesterol en hiperaldosteronismo primario dx <20 años
HA secundario: producción aumentada de aldosterona, disminuye volumen circulante, alcalosis hipopotasemica, aumento ARP moderado – grave y aumento
moderado de Na

Tx HAP por adenoma cx

Cx contraindicada – restricción de sodio y dar ahorradores de potasio
HAP hiperplasia bilateral de elección farmacológico
HAP sensible a glucocorticoides pequeñas dosis de esteroides o diuréticos ahorradores de potasio.

HIPOALDOSTERONISMO.
Hipoaldosteronismo por hipopotasemia empeora en restricciones de sal porque no pueden aumentar aldosterona.
Déficit aislado de aldosterona + producción normal de cortisol: déficit de renina o hiporrenismo/defectos enzimáticos suprarrenales hereditarios/extirpación quirúrgica de un
adenoma/administración prolongada de heparina/pacientes críticamente enfermos.
Hipoaldosteronismo Causa más frecuenre de hipoaldosteronismo es déficit de producción de renina.
hiporreninemico Aparece en amiloidosis/LES/mieloma multiple/SIDA/AINE
(acidosis tubular 75% nefropatía diabética.
tipo IV) Cc: hipoerpotasemia y acidosis metabolica desproporcionada
Dx: demostrando incapacidad de renina y aldosterona para aumentar con mabios posturales y tras depleción de volumen (prueba de furosemida)
Tx: hiperpotasemia significativa depende de TA: restricción dietética de K, hipertenso ta con furosemida/hipotenso o normotenso fludrocortisona

Incidentalomas suprarrenales.
Saber si es funcionante o no funcionante Masas sugestivas de malignidad o sintomatología con exceso de glucocorticoides,
Protocolo de estudio: descartar Cushing con supresión con 1mg DXM mineralocorticoides o esteroides sexuales solicitar DHEA-S + esteroide correspondiente con la
nocturno/catecolaminas o metanefrinas en orina para feocromocitoma/iones/ARP y clínica.
aldosterona para descartar sx de Conn
Descartar malignidad según características de TC. Cx en tumores funcionantes >4cm
BAAF solo diferencia neoplasia primaria corticosuprarrenal de una metastasica <4cm conservador, tc cada 6-13 meses
si crece >1cm cx

Hiperandrogenismo
Puede ser suprarrenal u ovárico Cc:
Neoplasias ováricas: arrenoblastoma Hirsutismo, hipertricosis, oligomenorrea/amenorrea, subfertilidad, anovulación, acné
Hiperplasia suprarrenal congénita y virilizacion
Hirsutismo idiopático incremento patológico del pelo terminal sin alteraciones
menstruales ni poliquistosis ovárica

Dx diferencial: Carcinomas suprarrenales virilizantes: niveles muy elevados de DHEA-S y precursores

Origen suprarrenal diferenciar con ovárico, idiopático y iatrogeno. de esteroidogenesis. Gran tamaño, no suprinen las cibras de DHEA-S tras
Adultos con hiperplasia suprarrenal de aparición tardía: déficit de 21-hidroxilasa, 11- dexametasona.
hidroxilasa y 3B hidroxiesteroide deshidrogenasa: elevación de andrógenos
suprarrenales DHEAS-S, elevación de testosterona y androstendiona.
Tx:
Tumores – qx
Hiperplasia suprarrenal tardia – esteroides

OPQ TUMOR HSC TUMOR CUSHING IDIOPATICO

OVARICO SUPRARRENAL
DHEAS Y N, ELEVADO N N O ELEVADO ELEVADO ++ N, ELEVADO N
PRECURSORES
ESTEROIDOGENICOS
TESTOSTERONA N, ELEVADO ELEVADO ++ N, ELEVADO N, ELEVADO N, ELEVADO N
PRECURSORES DE N N ELEVADO ++ N,ELEVADO N N
BIOSINTESIS DE
CORTISOL TRAS
ACTH
CORTISOL TRAS N N N ELEVADO ELEVADO N
DXM

FEOCROMOCITOMA
Sintetizan y liberan catecolaminas de células cromafines del SN simpático
Localización en cavidad toracoabdominanl pero fuera de la glandula suprarrenal son extraadrenales y derivados del tejido simpático-parasimpatico son paragangliomas.
40-50 años o niños
contiene y secreta: noradrenalina, adrenalina. Aumento de dopamina y acido homovalinico es en feocromicitoma maligno.

Manifestaciones clínicas. Hipertensión, crisis o paroxismos resistentes al tratamiento

Cefalea, sudoración profusa, palpitaciones, angustia, sensación de muerte, palidez, dolor torácico y abdominal, nauseas y vomitos
Crisis desencadenadas por ejercicio, estrés físico, cambios posturales, estornudos, valsalva, queso, alcohol, anestesia, angiografías, cirugía.
Taquicardia sinusal, bradicardia sinusal, arritmias supraventriculares y extrasístoles ventriculars
Hemoconcentración, hipercalcemia, fiebre, VSG elevada, colelitiasis

Feocromocitoma visceral Paroxismos se desencadenan con micción

Medicamentos que Metoclopramida, efedrina, fentermina, anfetamina, tramadol, morfina, IMAO, tricíclicos, esteroides, succinilcolina, atracurio
precipitan crisis
Enfermedades asociadas MEN 2ª y carcinoma medular de tiroides.
Sx de Cushing si secreta ACTH
Dx Catecolaminas libres y/o sus metabolitos en orina de 24 h o plasma.
Es mejor si la orina se recolecta durante las crisis
Dx diferencial Catecolaminas en orina de 24 h en HTA esencial

Localización TC y RM hiperintensa en T2
Gammagrafía con MIBG en feocromocitoma extrasuprarrenal.
NUNCA puncio-aspiración.
Tx Preopoeratorio:
Bloqueo a adrenérgico: fenoxibenzamina oral 15-21 dias antes de cx
Si crisis hipertensiva: fentolamina IV en bolos o infusión continua de nitroprusiato.
Bloqueo b adrenérgico: propanolol si FC>120 o arritmias
Expansión de volumen dieta con sal durante bloqueo a, infusión SSF previo Qx
Quirúrgico:
Regristro continuo TA, QKG y PVC
Hipertensión y arritmias cardiacas durante inducicon de anestesia, intubación o manipulación del tumor
DIABETES MELLITUS
ADA 2018 OMS-FID 2017
Glucemia al azar >200 con clínica o crisis hiperglucemica Glucemia plasmática >200
Glucemia en ayunas >126 Glucemia en ayunas >126
Glucemia a las 2 H CTGO >200 Glucemia plasmática a las 2 h CTGO >200
HbA1c >6,5 HbA1c >6.5 si no hay enfermedad de base que la altere
Clasificación DM1: déficit de secreción de insulina por destrucción de c beta del páncreas, niveles muy bajos de péptido C tras glucagón. Insulina
DM2: resistencia a la insulina y déficit relativo de insulina.
 Leprecuahismo: extrema resistencia a la insulina, retraso intrauterino, posnatal, acantosis nigricans, facies de anciano, distención abdominal,
lipodistrofia, macrogenitosomia y ovarios poliquisticos en niñas.
Sindrome de Rabson-Mendenhall: hiperglucemia persistente y cetoacidosis refractaria a insulina, alteraciones faciales, alteraciones
dentarias, ungueales y crecimiento acelerado. Esperanza de vida <10 años.
Síndrome de resistencia a la insulina tipo A: niveles elevados de insulina, virilizacion, ovarios poliquisticos. Tx metformina y tiazolidinedionas.
MODY1/FHN-4-a/20: hiperinsulinismo neonatal/DM en adultos jóvenes.
MODY 2 glucocinasa 7/hiperglucemia leve desde infancia temprana/no comp vasculares/tx dietético.
MODY 3 FH1-a/12: mutacion más frecuente/ DM adultos jóvenes/ glucosuria previa a CTGO/ incremento de sensibilidad insulinica
MODY 4: FPI-1/13, DM/agenesia pancreática en homocigotos
MODY 5 FHN1-B/17 atrofia pancreática/quistes renales/IR lenta/hipomagnesemia/hipertransaminasemia/anomalías genitales/nefropatía
hiperuricemica juvenil familiar/tx insulina
MODY6: NEURO D1 o B-2/72 DM en infancia y adultos jóvenes.
Cc DM1
<30 años, poliuria, polidipsia, astenia, perdida de peso. Niños enuresis secundaria, candidiasis vaginal prepúberes, irritabilidad y disminución
del rendimiento escolar, infecciones recurrentes en piel. Periodo de luna de miel con necesidades de insulina bajas y fácil control
metabolico.
DM2
>40 años, sobrepeso u obesidad
CAD Glucemia >250, cuerpos cetónicos + en orina, acidosis metabolica, anion gap >10, disminución de bicarbonato plasmático <18
Aumento glucogenolisis y neoglucogenesis hepática, disminución periférica de glucosa =hiperglucemia y diuresis osmótica. Activa
cetogenesis y acidosis metabolica. déficit de insulina incrementa catecolaminas y estimula lipolisis, aumenta glicerol y acidos grasos. Acidos
grasos libres llegan a hígado y se transforman en cuerpos cetónicos por glucagón.
Desencadenantes:
DM1 o en dm conocidos que abandonan insulina, transgresiones dietéticas, infecciones, traumatismos, cx, endocrinopatías, Cushins, Graves
basedow.
Cc:
Poliuria, polidipsia, perdida de peso, nausea, vomito, deshidratación, debilidad, y cambios en ele stado menta, dolor abdominal,
obnubilación, coma, taquinea, respiración de kussmaul y signos de deshidratación, temp baja o normal,
Labs:
Evolución <24h, hiperglucemia >250 y acidosis metabolica, anion gap elevado, reducción de fosforo y magnesio, hiponatremia, aumento de
amilasa y lipasa, elevan transaminasas y cpk, leucocitosis intensa con desviación a la izquierda
Diferencial:
Cetoacidosis alcohólica: alcoholicos crónicos + ayuno prolongado, vomito y dolor abdominal , glucemia <150, cuerpos cetónicos +
Tx:
Insulina rápida o regular/hidratación déficit es de 3-6l, glucemia <200 iniciar con glucosada al 5%/K >5.5-6 no reponer, si es normal reponer,
<3,3 primero reponer k y después insulina/bicarbonato solo si <5, hiperpotasemina grave.
Evolución:
Disminuir glucosa al ritmo 50-75 dl/h. Si no hay mejoría es resistencia a la insulina
SHH Glucemia >600, cuerpos cetónicos negativos, pH>7,30, osmolalidad efectiva sérica >320 y bicarbonato >18.
Factores:
Ancianos diabéticos con un cuadro infeccioso.
Cc:
Deshidratación profunda, alteracin en el nivel de consciencia, estupor a coma, convulsiones o hemiplejia transitoria, microtrombosis y
coagulación vascular diseminada.
Labs:
Hiperglucemia grave e hiperosmolaridad, acidosis metabolica leve, aumento de acido láctico por mala perfusión, falla prerrenal, elevación
de cr, urea y bun.
Tx:
Hidratación déficit 10-12L, soluciones salinas isotónicas/insulina/K /HCO3/antibioterapia.
Hipoglucemia Niveles de glucemia <70 o <55 en sanos.
Cc
Síntomas neurogenicos o autonómicos: glucemia <60-55. Palpitaciones, palidez, temblor o ansiedad
Síntomas neuroglucopenicos: glucemia <50 disminucion de capacidad de concentración, trastornos de conducta, lenguale, visión borrosa,
confusión, perdida del conocimiento.
Tx:
Hidratos de carbono vo 20 g
Complicaciones crónicas Pie diabético:
Clasificación Meggit-Warner
0 – no hay presencia de lesión. Pie de riesgo: callos gruesos, cabezas de metatarsianos prominentes, dedos en garra, deformidades oseas
1 – ulceras superficiales: destrucción del espesor total de la piel.
II – ulceras profundas: penetra la piel grasa, ligamentos pero sin afectar hueso, infectada
III – ulcera profunda mas absceso (osteomielitis) extensa y profunda, secreción, mal olor
IV – gangrena limitada: necrosis de un aprte del pie o de los dedos, talon o planta
V: gangrena extensa: todo el pie afectado, efectos sistemáticos

Infecciones/hipertrigliceridemia
Alteraciones dermatológicas: necrobiosis lipodica (placa con centro amarillo y borde oscuro)/dermopatia diabética/bullosis
diabética/infecciones/esclerederma/contractura de Dupuytren DM1
Pie de charcot Asociado a neuropatía diabética, fragmentación y destrucción osea y articular pie en mecedora y amputación
Cc
 Inicial: indoloro eritematoso con edema e hipertermia con datos de disestesias
Rx: AP, lateral y oblicua
Etapas:
1 3-4 meses hiperemia y fragmentación osea y destrucción
2 8-12 meses. Reparación osea, neoformacion osea, fusión y puentes intergragmentarios
3: etapa de consolidación, curación de la deformidad, desaparece hipertermia y persiste tumefacción
tx
estadio 1 inmovilizar 2-4 mese, reemplazar yeso cada 3 dia y revisión semanal
estadio 2: ortesis CROW
estadio 3: zapato ortopédico
Insulina Análogos de insulina de acción ultrarrápida: lispro, aspártica y glulisina.
Análogos de acción prolongada: glargina y detemir.
Insulina recombinante humana
Efectos secundarios Hipoglucemia
Alergia a la insulina
Lipodistrofia
Resistencia a la inuslina
Edema insulinico
Presbicia insulinica
Fenómeno de somoyi: elevación de glucemia en ayunas por aumento de hormonas en hipoglucemias nocturnas. Reducir dosis
Fenómeno del alba: elevación de glucosa en las primeras horas de la mañana por secreción nocturna de GH ritmo circadiano de cortisol
Se diferencia con glucemia a las 3 am si esta baja es somoyi si esta normal es del alba.

Prevención Tratamiento sintomático

Retinopatía diabética Control glucemia Fotocoagulación
Nefropatía diabética Control glucemia, IECA o ARA-II, reducción ingesta proteica Diálisis o trasplante
Neuropatía y pie Control glucemia y cuidado en los pies. Dolor: opiáceos, anticonvulsivos, duloxetina, capsacina.
diabético Suspender tabaquismo Hipotensión ortostatica: posturales, fludrocortisona.
Diarrea loperamida.
Gastroparesia: procineticos, eritromicina
Ulceras: desbridamiento, reposo, ab, renovascularización.
Macroangiopatia Control HTA Revascularización arterial
No tabaquismo
Antiagregantes
Hipolipemiante

Sulfonilureas Biguanidas Inhibidores Tiazolidinedionas Inhibidores Análogos GLP-1 Meglitinidas Inhibidores SGLT1
de DPPIV
glucosidasa
Glibenclamda Metformina Acarbosa Pioglitazona Sitagliptina Exenatida Repaglinida Dapaglifozina
Principio activo Glipzida Miglitol Rosiglitazona Vidalgliptina Liraglutida Nataglinida Canaglifozina
Gliclazida Saxagliptina Emplaglifozina
Gliquidona
Glimepirida
Estimulo de Diminuye Inhibición Disminuyen la Aumentan Efecto similar a Estimulo de Inhibidor el
Mecanismo de secreción de resistencia transitoria de resistencia vida media GLP-1 secreción de transportador de na-
acción insulina hepática a la a glucosidasa periférica GLP-1 endogeno insulina glucosa tipo 2 en
mantenida insulina intestinal (musculo y tejido endogeno incremento de aguda por células tubulares
por unión al adiposo) a mediante secreción de unión a renales
receptor b insulina inhibición de insulina por receptor b
mediante dipeptidil enlentecimiento
receptor nuclear peptidasa IV del vaciamiento
PPAR-gamma gástrico.
Resistentes a
DPP-IV
Hipoglucemia Molestias GI, Molestias GI Hepatotoxicidad Elevación de Nauseas, Hipoglucemia Infecciones
Efectos adversos grave y acidosis Retención transaminasas vomito, genitourinarias
mantenida láctica hídrica (vidalgliptina) pancreatitis, Cad
Insuficiencia Discreto deterioro de Aumento de riesgo de
cardiaca aumento de función renal fx canaglifozina
Osteoporosis infecciones
respiratorias y
urinarias
Embarazo Situaciones Embarazadas Hepatopatía Embarazadas No con insulina Embarazo Hipersensibilidad
Contraindicaciones Hepatopatía que y niños IC y niños Hepatopatía FG<45
IR predispongan Rosiglitazona IR <18 años
a acidosis retirada embarazo
láctica
 Segundo 1 eleccion Poco eficaces Asociadas a 2 escalon Obesidad junto Control Con cualquier
Uso escalon dm2 Control metformina o terapeutivo con metformina glucemia antidiabético oral e
terapéutico hiperglucemia cuando este dm2 Sulfoniluras posprandial, insulina
DM2 pospandrial contraindicada sitagliptina en perp puede Ancianos con
IR leve monoterapia hipoglucemias deterioro
moderada y con insulina renal
Diabetes gestacional

tamizaje 50 g de glucosa con medición de glucosa 1 h poscarga >140 realizar CTGO con 100 g
CTGO 100 g y mediciones 1,2 y 3 h poscarga con dos valores
Criterios de carpenter/coustan
Glucosa Carpenter/coustan NDDG
Ayuno >95 >105
1 hora >180 >190
2 horas >155 >190
3h >140 >145
 hipoglucemia
Glucosa Insulina Péptido C Proinsulina B-OH Aumento Hipoglucemia AC
plasmática butirato de glucosa oral en antiinsulina
tras sangre u
glucagón orina
Insulina exógena <55 No No/si

Insulinoma <55 No No/si

Hipoglucemiante <55 Si No
oral

Autoinmunitaria <55 No Si

IGF-II <55 No No

No medida de <55 No No
insulina o IGF-II

Funciones y patologías de vitaminas.

Vitamina Función
Vitamina B1 o tiamina Metabolismo de los carbohidratos,
funcionamiento del corazón, nervios y
musculo
Niacina Componentes de las coenzimas de NAD
implicadas en glucolisis
Vitamina B6 o piridoxina Cofactor en el metabolismo de los
aminoácidos
Acido fólico Formación de globulos rojos
Deficiencia Toxicidad
Beri-beri, encefalopatía de Wernicke
Pelagra:diarrea, dermatitis, demencia
Polineuropatía, dermatitis, glositis Ataxia y neuropatía sensitiva
Anemia macrocitica, trombocitopenia,
leucopenia, glositis, diarrea

Vitamina B12 Formación de globulos rojos Anemia perniciosa, polineuropatia, glositis

Vitamina C Interviene en el metabolismo de Escorbuto (hiperqueratosis folicular, petequias,

aminoácidos y formación de colágeno sangrado gingival)

Vitamina A Desarrollo de células de la retina, Ceguera nocturna, xeroftalmia, hiperqueratosis Cefalea (pseudomotor cerebro), astenia
diferenciación de epitelios, crecimiento folicular, retraso del crecimiento, esterilidad hipercalcemia
óseo, formación de esperma masculina

Vitamina D Absorción del calcio y fosforo en intestino y Raquitismo y osteomalacia Hipercalcemia

utilización e formación de hueso

Vitamina E Antioxidante Anemia hemolítica, retinopatía, polineuropatia

 Vitamina K Formación de factores de coagulación Aumento de tiempos de coagulación y Ictericia neonatal
sangrado
FUNCIONES Y PATOLOGIAS DE LOS OLIGOELEMENTOS.
OLIGOELEMENTO FUNCION DEFICIENCIA TOXICIDAD
HIERRO Transporte de oxigeno Anemia microcitica, glositis, astenia Hemosiderosis

COBRE Cofactor de ceruloplasmina Deterioro mental, hiponatremia, anemia microcitica, Nauseas, vomitos, diarea
neutropenia
FLUOR Protección caries dental Desarrollo de caries Fluorosis
Magnesio Asociado a función de 300 enzimas en metabolismo Parestesias, tetania, convulsionesq Diarrea
carbohidratos y proteínas
Zinc Cofactor de enzimas Retraso del crecimiento, hipogonadismo, alteración del
gusto y olfato, dermatitis nasolabial, cicatrización
enlentecida, alopecia, acrodermatitis enteroepatica
DISLIPIDEMIAS FAMILIARES
PATRON LIPIDICO ENFERMEDAD GENETICA FISIOPATOLOGIA CLINICA TRATAMIENTO
AUMENTO COLESTEROL Hipercolesterolemia familiar Receptor LDL Falta de Aumento ++ RCV Dieta, estatina dosis altas, niacina,
monogenica alcaramiento de homocigoto, xantomas resinas y ezetimiba
LDL a nivel hepático tendinosos y Solo disminuye RCV con estatinas.
tuberosos. Formas homocigotas aféresis LDL y
Xantelasmas, arco trasplante hepático
corneal
Otras formas de hipercolesterolemia APOB-100 AD Falta de Similar o intermedia Similar al ant
PCSK9 AD alcaramiento de entre formas
ARH AR LDL a nivel hepático homocigotas y
heterocigotas de
HCFM
Hipercolesterolemia poligenica Multiples Predisposición Aumento RCV, forma Dieta, estatinas dosis altas, niacina,
anomalías factorea mas frecuente resina y ezetimiba.
poligenicas en ambientales No xantomas
metabolismo LDL
AUMENTO COLESTEROL Hiperlipemia familiar combinada Oligogénica con Aumento Apo B y La dislipidemia Dieta, estatinas, fibratos, niacina y
+ TRIGLICERIDOS penetrancia VLDL genética mas resinas
variable Disminución frecuente, aumento
aclaramiento TG LDL y/o TG
Alteración Asocia síndrome
lipoproteína lipasa metabolico
Hiperapo B lipoproteinemia Variante HFC Aumento Aumento mo RCV Dieta, estatitnas, fibratos, niacina y
producción Apo B Xantelasmas resinas.
Obesidad
Dis B lipoproteinemia familiar AR Disminuye Enfermedad Dieta, estatinas, fibratos, niacina y
aclaramiento VLDL cardiovascular resinas
Aumento premaura
quilomicrones Xantomas tuberosos y
palmares estriados
Déficit lipasa hepática AR Disminucion Dislipidemia mixta, se Dieta, estatinas, fibratos, niacina y
aclaramiento VLDL desconoce aumento resinas
Aumento RCV
quilomicrones
Aumento de Quilomicronemia Defecto LPL, Aumento de Xantomas eruptivos, Dieta estricta <15% grasas con
triglicéridos defecto apo C-II quilomicrones hepatoesplenomegalia, vitaminas liposolubles y omega3. Déficit
plasma lechoso, TG de apoCII con transfusión de plasma
>1000, síndrome de Aféresis en embarazo
hiperquilomicronemia
y riesgo de pancreatitis
Hipertrigliceridemia familar AD Aumento VDL No ha mostrado Dieta, fibratos, acido nicotínico y
Mutaciones Disminuye HDL y aumento RCV omega 3
inactivas de LPL LDL normal o baja

DIAGNOSTICO Y CLASIFICACION DE LA OBESIDAD.

TIPO SEEDO 2007 OMS 2000
NORMAL 18,5-24,9 18,5-24,9
Sobrepeso Grado 1 25-26,9 25-29,9
Grado II: 27-29,9
OBESIDAD GRADO I 30-34,9 30 – 34.9
OBESIDAD GRADO II 35 – 39.99 35 – 39.99
OBESIDAD GRADO III O GRAVE 40 – 40.9 >40
OBESIDAD GRADO IV O EXTREMA >50 -----
 DEFINICION DEL SINDROME METABOLICO.
ATP-III Tres criterios de los siguientes:
- Obesidad central (perímetro abdominal >102 h y >88 m)
- Triglicéridos >150
- HDL <40 h y <50 m
- HTA (PAS >130 y/o PAD >85, o toma de antihipertensivos)
- Glucemia venosa basal >100
IDF Obesidad central (europeos >94 cm h y >80 cm m) + dos de los siguientes
- Triglicéridos >150 o tx especifico
- HDL <40 h y <50 m
- HTA (PAS >130 y/o PAD >85, o toma de antihipertensivos)
- Glucemia basal >100 DM previamente diagnosticada
OMS Resistencia a la insulina + 2 de los siguientes:
- ICC > 0,9 h o 0,8 m o IMC >30
- TG >150 o HDL <35 h o <40 m
- PA >140/90
- Microalbuminuria >20

TRATAMIENTO OBESIDAD
NORMAL Alimentación saludable e incentivar actividad física
SOBREPESO Alimentación saludable e incentivar actividad física. Controles periódicos. Justificada la perdida de peso si adiposidad
GRADO 1 abdomianl o FRCV asociados
SOBREPESO Perdidas 5-10% del peso inicial. Alimentación hipocalórica, cambios en el estilo de vida y actividad física. Controles
GRADO 2 periódicos. Valorar fármacos si no hay perdida en 6 meses
OBESIDAD Perdida del 10% del peso inicial. Alimentacion hipocalórica, cambios en estilo de vida y actividad física. Controles
GRADO 1 periódicos. Valorar fármacos si no hay perdida en 6 meses
OBESIDAD Perdida del 10% del peso inicial. Alimentación hipocalórica, cambios en estilo de vida y actividad física. Controles
GRADO 2 periódicos. Valorar fármacos si no hay perdida en 6 meses. Si no hay respuesta dieta muy hipocalórica o cirugía
bariatrica si hay comorbilidades importantes.
OBESIDAD Perdida >10% del peso inicial. Alimentación hipocalórica, cambios en el estilo de vida y actividad física. Controles
GRADO 3 periódicos. Valorar fármacos si no hay perdida en 6 meses. Si no hay respuesta, valorar dieta muy hipocalórica o cirugía
bariatrica.

CRITERIOS PARA CIRUGIA BARIATRICA.

EDAD 18-60 AÑOS
IMC >40 o >35 mas comorbilidades asociadas.
Evolución de la obesidad mórbida >5 años
Fracaso continuado del tratamiento convencional supervisado
Ausencia de trastornos endocrinos
Estabilidad psicológica con ausencia de abuso de toxicos
Mujeres en edad fértil evitar embarazo en 1 año