CENTRO UNIVERSITÁRIO MAURICIO DE NASSAU

CURSO: PSICOLOGIA
DISCIPLINA: GENÉTICA HUMANA
ALUNO (A): EDUARDO SOUSA DOS SANTOS

ESTUDO DIRIGIDO
 Questionário 01 – Ciclo Celular: Mitose e Meiose

01. Defina

a-) Genoma – Genoma é a sequência completa de DNA (ácido desoxirribonucleico) de

um organismo, ou seja, o conjunto de todos os genes de um ser vivo.

b-) Gene – O gene é uma sequência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em
uma versão de RNA e consequentemente traduzida em uma proteína.

c-) Genes alelos – Os genes alelos são aqueles que ocupam o mesmo lócus em
cromossomos homólogos e estão envolvidos na determinação de um mesmo caráter.

d-) Cromossomo – Os cromossomos são estruturas formadas por DNA, que por sua vez
são compostas por vários genes e outros nucleotídeos (DNA e RNA). São encontrados
em todas as células e cada qual possui funções específicas.

e-) Cromossomos homólogos – São pares de cromossomos presentes nas células diploides
(2n), semelhantes e com a mesma informação genética armazenada. Portanto, a estrutura
e comprimento de ambos são iguais, assim como a quantidade e localização de genes e
centrômeros.

f-) Cromatina – É uma proteína composta por grande número de aminoácidos ligados a
um radical de ácido nucléico representado por uma molécula de DNA (ácido
desoxirribonucleico). Os ácidos nucléicos encontram-se, geralmente, na forma de dupla-
hélice. As principais proteínas que compõem a cromatina são as histonas.

g-) Lócus gênico – Compreende o local, dentro do material genético (cromossomo), onde
estará um gene, parte do material genético responsável pelo aparecimento das
características fenotípicas, que irão formar o organismo.

h-) Cariótipo – É o conjunto de cromossomos contidos nas células de um organismo, ou

seja, representa o conjunto diploide (2N) de cromossomas dentro de um núcleo de uma
célula.

i-) Homozigose – É quando os genes alelos se apresentam iguais num certo lócus, sendo
considerados puros para um caráter e são representados por duas letras iguais, por
exemplo, AA ou aa.
j-) Heterozigose – É quando os genes alelos são diferentes, sendo considerados híbridos
para um caráter e são representados por duas letras diferentes, por exemplo Aa.

k-) Centrômero – Local onde as cromátides-irmãs entram em contato, ou seja, é a região

que divide o cromossomo em dois braços.

02. Explique o que são cromossomos autossomos e cromossomos sexuais.

– Cromossomos autossomos são aqueles que determinam as características comuns à

espécie e são identificados por números, como por exemplo, cromossomo 18. Os
cromossomos sexuais ou alossômicos são aqueles responsáveis pela determinação do
sexo do indivíduo e são identificados pelas letras X e Y, onde XX são mulheres e XY
homens.

03. Diferencie células diploides de células haploides.

– As células haploides e diploides representam a classificação que elas recebem de acordo

com o conjunto cromossômico que cada uma possui. As células reprodutivas são
haploides e as diploides são somáticas, ou seja, relacionadas à produção dos tecidos.

As células haploides são aquelas que possuem apenas um conjunto de cromossomos,

representado pela letra n. A reprodução das células haploides ocorre na meiose. É neste
momento da divisão celular que as células diploides se dividem e formam as células
haploides.

As células diploides são mais complexas, pois apresentam dois conjuntos completos de
cromossomos (2n). Este tipo de célula se reproduz a partir da mitose, ou seja, quando
ocorre a duplicação das células diploides, que são as células-filhas. Essas novas células
formam os cromossomos em pares e cada conjunto é chamado de homólogo, pois
apresentam forma, tamanho e genes idênticos.

04. Cite e explique as fases do ciclo celular.

– O ciclo celular é dividido em duas etapas: a interfase e a divisão celular. Nos eucariontes
existem dois tipos de divisão celular: a mitose e a meiose.
Interfase é a fase em que a célula não está se dividindo e é o período mais longo do ciclo
celular. A interfase é subdividida em três fases: G1, S e G2. Na fase G1, que antecede a
duplicação do DNA, as células aumentam de tamanho, produzem RNA e sintetizam
proteínas. Na fase S ocorre a síntese de DNA, a quantidade de DNA no núcleo da célula
é replicado. A fase G2, corresponde ao intervalo entre a síntese de DNA e a mitose, a
célula continua crescendo e produzindo proteínas.

Já na fase de divisão, a Mitose é o tipo de divisão celular que a célula-mãe, haploide (n)
ou diploide (2n), origina 2 células-filhas com o mesmo número de cromossomos da
célula-mãe, sendo uma divisão equacional e realizada quando há reprodução assexuada.
E a Meiose é o tipo de divisão celular em que a célula mãe, sempre diploide (2n), com
cromossomos duplos, origina através de duas divisões sucessivas, quatro células filhas
com metade do número de cromossomos da célula mãe, sendo uma divisão do tipo
reducional.

05. Classifique os cromossomos de acordo com a posição do centrômero.

– De acordo com a posição relativa do centrômero, os cromossomos são classificados em

quatro tipos: Metacêntrico – possuem o centrômero no meio e, desta maneira, formam
dois braços de mesmo tamanho; Acrocêntrico – neste caso o centrômero está próximo a
uma das extremidades do cromossomo; Telocêntrico – possuem o centrômero na
extremidade do cromossomo, em sua região estritamente terminal, formando um único
braço; Submetacêntrico – apresenta-se em forma de J e, neste caso, formam dois braços
de tamanhos desiguais.

06. Cite e explique as diferentes fases da mitose.

– A mitose é dividida em quatro fases principais que são apenas uma divisão didática,
uma vez que a mitose é um processo contínuo. As fases da mitose estão no quadro a
seguir: prófase, metáfase, anáfase, telófase. Alguns livros-texto listam até cinco,
dividindo a prófase em uma fase anterior (chamada prófase) e uma fase posterior
(chamada prometáfase).

Na prófase, as células começam a se preparar para a divisão e é neste momento, que

ocorrerá a duplicação do DNA e centríolos. Com o DNA condensado e os centríolos em
movimento, inicia-se o processo da divisão mitótica. Na metáfase, começa o alinhamento
entre os pares formados na fase anterior. Nesta etapa, o DNA alinha-se no eixo central
enquanto os centríolos iniciam sua conexão com ele. Dois fios do cromossomo se ligam
na parte central do centrômero. Partindo para anáfase, A divisão começa com os
cromossomos migrando para lados opostos da célula, metade vai para um lado e a outra
metade vai para o outro. Por fim, na telófase, a membrana celular se divide em duas partes,
formando, assim, duas novas células. Cada uma delas ficará com metade do DNA
original.

07. Cite e explique as diferentes fases da meiose. Diferencie meiose I de meiose II.

– A meiose é um processo com duas divisões celulares. As primeiras etapas são chamadas
prófase I, metáfase I, anáfase I e telófase I. Após o término da primeira divisão, começam
a prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II, sendo que nesta etapa as células filhas
são haploides.

Na prófase I, acontece o pareamento dos cromossomos homólogos e possivelmente o

crossing-over, que é a troca de pedaços entre os cromossomos. Na metáfase I, a membrana
celular desaparece. Os pares de cromossomos homólogos se organizam no plano
equatorial da célula. Os centrômeros do cromossomo homólogos se ligam a fibras que
emergem de centríolos opostos. Assim cada componente do par será puxado em direções
opostas. Na anáfase I, não ocorre divisão dos centrômeros. Cada componente do par de
homólogos migra em direção a um dos polos da célula. Por fim, na telófase I, os
cromossomos desespiralizam-se, a carioteca e o nucléolo reorganizam-se e ocorre a
citocinese, divisão do citoplasma. Desse modo, surgem duas novas células haploides.

A formação de células haploides a partir de outras haploides só é possível porque ocorre

durante a meiose II, a separação das cromátides que formam as díades. Cada cromátide
de uma díade dirige-se para um polo diferente e já pode ser chamada de cromossomo-
irmão. As fases da meiose II são as seguintes: Na prófase II, Ocorre a condensação dos
cromossomos e a duplicação dos centríolos, onde o nucléolo e a carioteca voltam a
desaparecer. Já na metáfase II, os centríolos estão prontos para serem duplicados e os
cromossomos organizam-se na região equatorial. Na fase da anáfase II, As cromátides-
irmãs separam-se se migram para cada um dos polos da célula, puxadas pelas fibras do
fuso. E na telófase II, as fibras do fuso desaparecem e os cromossomos já encontram-se
nos polos da célula. A carioteca surge novamente e o nucléolo se reorganiza. Por fim,
ocorre a citocinese e o surgimento de 4 células-filhas haploides.

Como dito anteriormente, a meiose ocorre por meio de duas etapas (meiose I e meiose II)
de divisões celulares sucessivas, dando origem a quatro células. A meiose I é uma etapa
reducional, pois o número de cromossomos é reduzido pela metade. Já na meiose II, tida
como etapa equacional, o número de cromossomos das células que se dividem mantém-
se o mesmo nas células que se formam. Essa é a diferença mais importante nessa relação.

08. Cite 5 diferenças entre mitose e meiose.

– Na mitose só ocorre uma divisão. Já na meiose, ocorrem duas.

– Na mitose o número de cromossomos continua o mesmo. Já na meiose, é reduzido pela

metade.

– O processo de mitose ocorre em todos os organismos. Já o processo de meiose, ocorre

apenas em seres humanos, animais, plantas, fungos.

– O tipo de reprodução presente na mitose é assexuada. Já na meiose, é sexuada.

– Na mitose, são produzidas 2 células-filhas. Já na meiose, são produzidas 4 células-

filhas.

09. Explique a importância do crossing over. Em que fase da meiose ocorre?

– O crossing over é um fenômeno que consiste na quebra de cromátides homólogas em

certos pontos, provocando em seguida a troca de pedaços correspondentes entre elas.
Essas trocas possibilitam o surgimento de novas sequências de genes ao longo dos
cromossomos. A importância deste fenômeno é a possibilidade de surgimento de novas
combinações gênicas a cada indivíduo que nasce, fazendo com que, apesar das diferenças,
os indivíduos e seus familiares possuam algumas semelhanças. O crossing over,
compreende a troca gênica entre as cromátides-irmãs, durante a subfase paquíteno, da
fase Prófase I da Meiose.
 Questionário 02 – Ácidos Nucléicos

01. Explique o que são ácidos nucleicos e suas funções. Quantos tipos de ácidos nucleicos
existem? Quais são?

– Os ácidos nucleicos são moléculas com extensas cadeias carbônicas, formadas por
nucleotídeos: um grupamento fosfórico (fosfato), um glicídio (monossacarídeo com cinco
carbonos / pentoses) e uma base nitrogenada (purina ou pirimidina), constituindo o
material genético de todos os seres vivos. Tem como função, controlar a síntese proteica,
armazenando e transportando as informações genéticas.

Os ácidos nucleicos podem ser de dois tipos: ácido desoxirribonucleico (DNA) e ácido
ribonucleico (RNA), ambos relacionados ao mecanismo de controle metabólico celular
(funcionamento da célula) e transmissão hereditária das características.

02. Cite as partes que compõem os nucleotídeos.

– Cada nucleotídeo é feito de três partes: uma estrutura anelar contendo nitrogênio
chamada de base nitrogenada, um açúcar de cinco carbonos, e pelo menos um grupo
fosfato.

03. Explique as diferenças entre desoxirribonucleotídeos e ribonucleotídeos.

– Os desoxirribonucleotídeos são os nucleotídeos que constituem o DNA. Existem

diferenças entre os nucleotídeos de DNA e RNA. No caso do DNA, a pentose é chamada
de desoxirribose, devido à ausência de um oxigênio ligado ao carbono 2' da pentose. No
caso do RNA, a pentose é a ribose, que possui o oxigênio.

04. Cite os tipos de bases nitrogenadas do DNA e do RNA e suas classificações.

– Outra diferença entre o DNA e o RNA está em suas bases nitrogenadas. As bases
nitrogenadas Adenina (A), Guanina (G) e Citosina (C) podem ser encontradas tanto nas
moléculas de DNA (ácido desoxirribonucleico) quanto nas moléculas de RNA (ácido
ribonucleico). Já a Timina (T) é exclusiva do DNA, enquanto a Uracila (U) é exclusiva
do RNA.

Tanto no DNA quanto no RNA a base nitrogenada Guanina (G) se liga exclusivamente à
Citosina (C). A diferença ocorre em relação às demais bases: enquanto no DNA a Adenina
(A) se liga somente à Timina (T), no RNA a Adenina (A) estará sempre ligada à base
nitrogenada Uracila (U).

As bases nitrogenadas são classificadas em púricas e pirimídicas, conforme indicado

abaixo: Bases púricas: Adenina (A) e Guanina (G); Bases pirimídicas: Citosina (C),
Timina (T) e Uracila (U).

05. Caracterize a dupla-hélice de DNA.

– Segundo modelo proposto por Francis Crick e James Watson em 1953 após analisarem
dados de difração de raios X de Maurice Wilkins e Rosalind Franklin, o DNA é formado
por duas cadeias de polinucleotídios que se unem por suas bases nitrogenadas por meio
das ligações de hidrogênio. A estrutura formada assemelha-se a uma escada em espiral
(as bases nitrogenadas constituiriam os degraus).
 Questionário 03 – Replicação do DNA

01. Explique o que significa replicação de DNA. Em que fase do ciclo celular ocorre? Por
que ela é dita semiconservativa?

– Quando as células se dividem, cada célula filha tem de receber uma cópia do genoma.
Para que isto aconteça o DNA tem de ser replicado antes e durante a divisão celular.
Assim, replicação é o processo através do qual a cadeia de DNA se duplica para que a
divisão celular aconteça. Esse processo ocorre durante a fase “S” da interfase (fase do
ciclo celular, que prepara a célula para entrar em divisão).

A replicação é tida como semiconservativa pois, cada fita na dupla hélice atua como
modelo para a síntese de uma nova fita complementar. Esse processo tem início com uma
molécula e leva a formação de duas moléculas "filhas", cada uma com uma dupla hélice
recém-formada contendo uma fita nova e uma velha.

02. Explique o que é bolha de replicação e forquilha de replicação.

– A bolha de replicação é onde encontra-se a região do DNA que já foi replicada, mas
que está cercada por regiões onde a síntese das novas fitas ainda não foi realizada. Já a
forquilha de replicação, é o local no qual a dupla hélice é desenrolada para produzir os
dois filamentos únicos que servem como moldes para a cópia.

03. Explique as funções das DNAs polimerases I, II e III durante a replicação do DNA.

– Polimerase I - reparação de DNA; remove os primers de RNA nos fragmentos de

Okazaki e substitui-os por DNA; Polimerase II - reparação de DNA; função não muito
bem esclarecida; Polimerase III - sintetiza cadeias de DNA.

04. Qual a importância do primer para a replicação? Qual a enzima que adiciona os
primers durante esse processo?

– O primer é necessário porque a polimerase não consegue iniciar o alongamento de uma

cadeia de polinucleotídeos a partir de nucleotídeos livres, ou seja, um pedaço de fita nova
já deve existir. O primer é um pequeno segmento de RNA, sintetizado pela enzima
primase, que depois será substituído por DNA pela própria DNA Polimerase.

05. Explique as funções das enzimas helicase, topoisomerase, SSB e DNA ligase durante
a replicação do DNA.

– As helicases são enzimas com função de quebrar as pontes de hidrogênio entre as bases,
para que as duas fitas de DNA se separem. Essa separação é essencial para que a forquilha
de replicação se movimente.

A topoisomerase é uma enzima que quebra a fita de DNA, ela funciona como uma tesoura
que desenrola a fita de DNA e corta ela. As enzimas nucleares são enzimas geralmente
envolvidas com a leitura e replicação do DNA.

As SSB são proteínas que têm alta afinidade por DNA na forma de fita simples, ocorrendo
a ligação de forma cooperativa. Sua presença no processo de replicação é de grande
importância, pois ao se ligarem a fita simples do DNA, impedem que a mesma sofra
torções, induzindo a conformação do DNA ideal para o pareamento das bases e
consequentemente, a replicação.

E a ADN ligase ou DNA ligase é uma enzima que possui como função facilitar a união
de cadeias de DNA, catalisando a formação de uma ligação fosfodiéster. É a enzima
responsável por unir covalentemente os fragmentos de Okazaki após a retirada dos
iniciadores pela DNA polimerase.

06. Por que a velocidade de replicação do DNA é muito maior em procariontes?

– A replicação do DNA nas células procarióticas consiste no desenrolar e abrir a fita dupla
do DNA no seu ponto de origem, onde ocorrem três estágios: Iniciação, Alongamento e
Correção de erros. O resultado final da replicação em procariontes é duas moléculas de
DNA com uma fita antiga e outra nova. Essa replicação ocorre a uma taxa de 500
nucleotídeos por segundo.

Enquanto na replicação de células eucarióticas existem 5 tipos de DNA polimerases que

estão envolvidas na síntese de DNA, existem centenas de pontos de iniciação em cada
cromossomo e contêm mais DNA do que procariontes. A velocidade de síntese é menor
que os procariontes, uma vez que, em eucariotos, ocorre em cerca de 50 nucleotídeos por
segundo.
 Questionário 04 – Síntese Proteica

01. Explique o dogma central da biologia molecular.

– O dogma central da Biologia Molecular, proposto por Francis Crick em 1958, consiste
em explicar como as informações contidas no DNA são transmitidas. Em síntese, ele
explica que o fluxo das informações genéticas ocorre na seguinte sequência: DNA →
RNA→ PROTEÍNAS. Isso significa que o DNA (Replicação) promove a produção de
RNA (Transcrição), o qual por sua vez codifica a produção de proteínas (Tradução).

02. O que ocorre durante a transcrição? Qual a enzima envolvida nesse processo?

– A Transcrição é o primeiro passo da expressão gênica. Durante esse processo, a

sequência de DNA de um gene é copiada em RNA. Antes que a transcrição possa ocorrer,
a dupla hélice de DNA deve se desenrolar próximo ao gene que está sendo transcrito.
Nessa primeira fase a molécula de DNA se abre, e os códigos presentes no gene são
transcritos para a molécula de RNA. RNA polimerase é a principal enzima de transcrição.

03. O que são promotores e qual a sua função durante a transcrição?

– Os promotores são sequências de DNA específicas importantes para o início da

transcrição. Sua função é a de direcionar o segmento de RNA polimerase no DNA para
que este tenha maior afinidade com as sequências promotoras. Os promotores contêm
sequências consenso localizadas antes do início da transcrição, a distâncias específicas.

04. Diferencie complexo promotor fechado de complexo promotor aberto.

– No complexo promotor fechado, a polimerase se liga à sequência promotora na dupla

hélice de DNA. Já no complexo promotor aberto, A polimerase separa a dupla hélice de
DNA próximo ao sítio de iniciação da transcrição, formando assim, uma bolha de
transcrição.
05. Como ocorre a terminação durante a transcrição? Explique as duas formas.

– Nesta fase, a polimerase libera o RNA completo e se dissocia do DNA. Ocorre a partir
da formação de uma haste-alça na molécula crescente de RNA (pareamento
intrafilamentar do RNA). Sendo assim, a RNA polimerase para logo após a estrutura
haste-alça, havendo então o destacamento do transcrito a partir do DNA molde.

A terminação também pode ocorrer através da ação de uma proteína (proteína rô). Essa
proteína se liga ao RNA transcrito crescente e rompe ativamente o pareamento de bases
entre o DNA molde e o RNA.

06. Qual a importância dos fatores de transcrição para o início da transcrição em

eucariotos?

– A transcrição de genes eucarióticos é iniciada no promotor e necessita de várias

proteínas acessórias ou fatores de transcrição basal. Cada uma destas proteínas liga-se a
uma sequência no promotor para facilitar o alinhamento da RNA polimerase com o
filamento molde de DNA. A transcrição dos genes eucarióticos também é controlada por
uma variedade de fatores especiais de transcrição, tais como os envolvidos na regulação
do calor, luz e genes indutíveis por hormônios. Estes fatores ligam-se a elementos de
resposta, ou mais geralmente, a sequências chamadas de acentuadores situados no gene.

07. Quais os 3 principais tipos de RNA formados após a transcrição? Explique suas
funções na célula.

– RNA mensageiro (mRNA), RNA transportador (tRNA) e RNA ribossômico (rRNA).

O mRNA tem como função armazenar a informação genética para a sequência de
aminoácidos das proteínas. Já o tRNA, atua na identificação e transporte dos aminoácidos
até o ribossomo. Por fim, o rRNA atua na constituição dos ribossomos.

08. Explique a importância da tradução.

– É durante o mecanismo de tradução que as proteínas são formadas, através de um

processo biológico no qual as células, enquanto unidade morfofisiológica da vida,
expressam um dos seus interessantes fenômenos. Conforme o RNA ribossômico (rRNA)
efetua a leitura do filamento de RNA mensageiro (mRNA), havendo constante entrada e
saída de RNAs transportadores (tRNA) que trazem consigo os aminoácidos, vai se
formando uma proteína.

09. Qual a função do sítio de ligação do ribossomo para a tradução em procariontes?

– Esse sítio antecede o códon de iniciação do mRNA (códon = trinca de nucleotídeos que
codifica aminoácidos).

10. Quais os 3 componentes do complexo de iniciação da tradução em procariontes?

– Uma subunidade pequena do ribossomo (30s), um mRNA com as instruções para a

proteína que será construída e um tRNA "iniciador" transportando o primeiro aminoácido
da proteína, que quase sempre é a metionina (Met).

11. Diferencie códon de anticódon.

– Códons e anticódons representam termos correspondentes ao processo de tradução, ou

seja, formação de proteínas a partir da fita de RNA mensageiro. Os códons são trincas de
bases nitrogenadas que darão origem aos aminoácidos, ao passo que anticódons
representam sequências complementares aos códons, importantes para a formação final
de proteínas, de forma a evitar possíveis erros epigenéticos.

12. O que são sítios A e P do ribossomo? Explique o seu papel durante a tradução.

– Uma vez formado o complexo de iniciação, a subunidade grande do ribossomo (50S)

pode se fixar. A partir daí, formam-se 2 sítios distintos aos quais os tRNA podem se ligar:
Sítio P = peptidil e Sítio A = aminoacil. A tradução tem início com a associação de um
ribossomo, um mRNA e um tRNA carregando o aminácido metionina, que se ligam ao
sítio P do ribossomo. O anticódon deste tRNA é UAC e seu códon no mRNA é AUG.
Essa trinca consiste no códon de inicialização. Um outro tRNA liga-se ao ribossomo no
sítio A. Assim que os dois primeiros tRNAs se encaixam nos sítios P e A, o ribossomo
catalisa a ligação dos aminoácidos de seus tRNAs, deslocando-se pela molécula de
mRNA, espaço correspondente a uma trinca de bases.

Conforme o ribossomo se desloca, os sítios são ocupados por novos tRNAs com seus
aminoácidos correspondentes ao mRNA, e as ligações entre os aminoácidos são
sintetizadas, até encontrar as sequências de sinalização de término da tradução. A
tradução termina quando um códon finalizador é encontrado na mesma fita de mRNA que
está sendo traduzida.

13. O que são polirribossomos?

– Complexo citoplasmático, composto por vários ribossomos separados sobre uma única
molécula de mRNA.

14. Como ocorre a terminação da tradução?

– A terminação da tradução ocorre quando um códon de parada (UAA, UAG ou UGA) é

encontrado. Quando o ribossomo encontra o códon de terminação, o polipeptídio em
crescimento é libertado e as subunidades do ribossomo dissociam-se e deixam o mRNA.
Depois de muitos ribossomos terem completado a tradução, o mRNA é degradado para
que os nucleotídeos possam ser reutilizados em outra reação de transcrição.

15. Qual a principal diferença entre a tradução de procariontes e eucariontes?

– Maneira pela qual a subunidade pequena no ribossomo (40S em eucariontes) se liga ao

mRNA.

16. Explique as principais características do código genético.

– O código genético possui três características principais: Especificidade: cada códon

codificará o mesmo aminoácido; Universalidade: a especificidade dos códons é a mesma
para qualquer indivíduo. O códon para o aminoácido alanina, por exemplo, é o mesmo
em uma bactéria, um fungo, uma planta, um peixe e um ser humano;
Degenerado/Redundância: são quatro bases nitrogenadas que compõem o DNA e o RNA.
Elas se dispõem em trincas, formando os códons. Assim, são 64 códons diferentes que
correspondem aos vinte aminoácidos que compõem as proteínas. Portanto, mais de um
códon corresponde ao mesmo aminoácido. Dessa forma, o código genético é conhecido
por ser específico, universal e degenerado.