Facultad de Ciencias Veterinarias y Biológicas

“Kappa Caseína en Caprinos”

Curso:
Biología Molecular

Integrantes:
● Krisstell Diaz
● Alejandra Pariona
● Karina Atanacio
● Heydi Yurivilca

Docente:
Isabel Tupacyupanqui
 2019- II

Kappa Casein Caprine

● Descripción y efecto del gen

➔ Estudios han demostrado que los genes candidatos de la Kappa-caseína (CSN3) tienen
un efecto importante sobre el rendimiento de la leche, la cantidad y los rasgos de la
salud en los animales lecheros.
➔ Para la formación del cuajo al producir queso, es necesario la digestión de la caseína.

● Nombre: Kappa-caseína (CSN3)

● Detalle
➔ Se han detectado siete polimorfismos de la Kappa Caseína caprina, tres son
silenciosas y las otras cuatro determinan un cambio de proteina. Este polimorfismos
han sido identificados por los alelos A, B y C.
➔ Se caracterizan, por primera vez, variantes del gen de la x-Cn caprina, localizadas en
el exón 4. Se desarrollan protocolos para el genotipado de las posiciones polimórficas
y se estudian las frecuencias alélicas en diferentes razas caprinas.
➔ La caseína caprina fue aislada de la leche y su secuencia es de 171 aminoácidos.
➔ El gen comprende 5 exones, de los cuales el exón 4 contiene más del 90% de la región
que codifica para la proteína madura.
➔ Se identificaron 5 tipos de mutaciones mediante un análisis de secuencia nucleótida
en las posiciones 245, 284, 309, 583 y 591.

● Tipo de mutación
GeneBank X60763**
➢ Hay un total de siete posiciones polimórficas en la región 459 pb del exón 4 de
k-Cn
➢ Mut puntual: una Timina es sustituida por una Citosina, o una Guanina es
substituida por una Adenina. (transversión)
➢ Mut stop: 459 pb
➢ Hay 4 posiciones polimórficas : se observa que hay un cambio aminoacídico
en las proteínas.
Mutación silenciosa (no producen ni un cambio en el aminoácido, cambia el
triplete pero se mantiene el mismo aa)
Valina ---> Isoleucina (309 a 471)
Alanina ----> Valina (583)
Serina -------> Prolina (591)
GENES MERLE

● Descripción y efecto del gen

La capa merlé hace referencia a una mutación en el gen PMEL que diluye el color las
melaninas, en los perros y los ratones. Puede afectar a todos los colores de manto, creando
parches moteados.
- Conocida como proteína de premelanosoma.
- Se expresa principalmente en las células pigmentarias de la piel y los ojos.
- Encargada de codificar unas glucoproteínas específicas en melanocitos, que es el
sustrato donde se fija la melanina.

● Nombre: PMEL(proteina premelanosoma)

● Detalle
- Ubicación: Se encuentra en el cromosoma 10, centromérico, entre el intrón 10 y el
exón 11 del gen SILV (llamado ahora PMEL)
- Es identificado por alelo M ( el “m” el alelo salvaje que da una pigmentación normal,
no merle)

- El SILV (PMEL) está asociado con una función deteriorada de los sistemas auditivo y
oftalmológico.

● Tipo de mutación
GeneBank AAEX03006916

➢ Mut puntual:Es una mutación de dominancia incompleta que se debe a la

inserción, es una mutación muy inestable, ya que puede aparecer y
desaparecer la inserción y de esta manera da lugar a los parches característicos
de esta capa
➢ Mut stop:
➢ Hay polim :

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16407134

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18052939/
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1365-2052.2007.01664.x
•B (brown) = Hace el pigmento (rojo o negro)
 TYRP1

● Descripción y efecto del gen

➔ El locus B o gen TYRP1, corresponde al gen codificante de la proteína relacionada

con la tirosina tipo 1
➔ El alelo recesivo del locus Brown reduce la actividad de TYRP1 y resulta en que las
zonas eumelánicas o de tipo negro, se sustituyen por el tipo marrón. Por lo tanto, este
gen determina el color del pigmento eumelánico.

● Nombre: TYRP1 (Proteína 1 relacionada con la tirosinasa)

● Detalle:
➔ Ubicación: Se encuentra en el cromosoma 11
➔ La serie alélica del gen TYRP1 en el perro es: B > bs - bd - bc
➔ El alelo B es el salvaje y da lugar a eumelamina oscura y el alelo b es marrón

● Tipo de mutación:
GeneBank AAEX03007853
➔ Mut puntual:
➔ Mut stop: 34,664779–34,683148 pb
➔ Hay tres mutaciones recesivas:
- la primera (bs ) se genera por un codón de terminación prematuro en el exón 5
(Q331*).
- la segunda (bd) por una deleción de una prolina Genética de la coloración de
capas y mucosas en el perro y en el gato en el exón 5.
- la tercera (bc) que es el resultado de la sustitución de una serina por una
cisteína (S41C) en el exón 2.

GEN ASIP o Agouti

Gen que regula el tipo de pigmento de la capa

● Descripción y efecto del gen

El locus es el gen Agouti y ASIP.
Controla la expresión localizada de
pigmento rojo y negro en el perro
doméstico a través de la interacción con
otros genes.
Este gen es responsable formar una
proteína de anula la acción de la &MSH
sobre los melanocitos. En las regiones
donde la proteína está presente, el
melanocito no responde al &MSH y por
lo tanto no forma eumelanina, sino
feomelanina.

Eumelanina. que da las tonalidades oscuras y es la responsable del pelo

marrón o negro.

Feomelanina. que nos proporciona el rubio.

● Nombre: ASIP- Agouti señalización de proteínas

● Tipo de gen: Codificación de proteínas
● Detalle
❏ En el perro, la serie alélica de este gen es: (y)> a(w) > a(t) > a
❏ Ubicación en el canino: Se encuentra en el cromosoma 24. exones 77

● Tipo de mutación
GenBank: AAW01462.1

➢ Mut puntual: una Guanina es substituida por una Adenina. (transversión)

➢ El alelo Ay es el alelo dominante, es muy común en perros, y se genera como
consecuencia de dos mutaciones (A82S y R83H). Este alelo permite que la
cubierta entera del pelo sea de color amarillo y la capa que genera es de color
beis.
➢ El alelo at produce un fenotipo negro y fuego, vientre amarillo y resto del
cuerpo de color oscuro, y se produce por la inserción de un SINE3, aunque no
se conocen los mecanismos moleculares que producen esa distribución.

BIBLIOGRAFÍA
 ❖ Yahyaoui, A., Coll, A., Sánchez, A., & Folch, J. (2000). Caracterización de
variantes genéticas en la caseína caprina. Reunión Nacional de Mejora
Genética. Comunicación. Caldes de Montbui, Barcelona [en línea]
http://www. dcam. upv. es/acteon. Dsiponible en : http://www.aida-
itea.org/aida-itea/files/itea/revistas/2000/96A-3/96A-3_17.pdf

❖ Dunner, S. Genética de la coloración de capas y mucosas en el perro y en el

gato.

❖ https://www.ucm.es/data/cont/docs/345-2019-04-08-capas_perros_gatos.pdf

❖ }Clark, L. A., Wahl, J. M., Rees, C. A., & Murphy, K. E. (2006).

Retrotransposon insertion in SILV is responsible for merle patterning of the
domestic dog. Proceedings of the National Academy of Sciences, 103(5),
1376-1381.

❖ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/492296#

❖ Berryere TG, Kerns JA, Barsh GS, Schmutz SM. Association of an Agouti
allele with fawn or sable coat color in domestic dogs, Mamm Genome , 2005,
vol. 16 (pg. 262-272) Disponible en:
https://link.springer.com/article/10.1007/s00335-004-2445-6

A (agouti) = Lleva el mensaje ALTO (ASIP)

•B (brown) = Hace el pigmento (rojo o negro)
(TYRP1)
•C (chinchilla) = Hace el pigmento (TYR)
•E (extension) = Recibe el mensaje (MC1R)
•D (dilutes) = Lleva las bolsas de color (MLPH)
•K (Black)= Lleva el mensaje SIGUE
•M (Merle) = Hace las células que pueden hacer color
•S (Spotting) = Lee la receta para hacer el pigmento
(MITF)