El Indian Journal of Pediatrics
https://doi.org/10.1007/s12098-019-03031-1
COMENTARIO EDITORIAL
Trastornos por inmunodeficiencia primaria: ¿Dónde Estamos Parados?
Anju Gupta 1
Recibido: 3 Julio 2 019 / Aceptado: 8 de Julio 2 019
# El Dr. KC Chaudhuri Fundación 2019
trastornos de inmunodeficiencia primaria (PID) son un grupo de casi 350 trastornos
con diferentes manifestaciones. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado
son cruciales para resultados aceptables a largo plazo. Con las tasas de
prevalencia e incidencia mínimos de habitantes 6 / 1.00.000 y 1 / 4.000 nacidos
vivos, habrá que esperar al menos 80.000 pacientes con EPI clínicamente
significativa en cualquier momento y adición de 4.000 más en esta piscina cada
año [ 1 ]. Teniendo en cuenta estos como enfermedades de por vida, la carga es
enorme y la responsabilidad es importante para los médicos.
En este número de la revista Journal, el estudio de Gupta et al. describe los
120 pacientes diagnosticados con PID mediante citometría de flujo sobre
duración de 3 y de un centro de atención médica de primera clase en la India [ 2 ].
Los autores han presentado un perfil de la enfermedad diferente en
comparación con los informes publicados con anterioridad, tanto de la India y
Occidente [ 3 , 4 ]. El predominio de defectos de inmunodeficiencia y fagocíticas
combinados con relativa escasez de defectos de anticuerpos primarios es
probable que estar relacionado con inclusión de portadores crónicos
enfermedad granulomatosa (CGD) y no inclusión de los adultos y
manifestaciones no infecciosas. La frecuencia de defecto adhesión de
leucocitos (LAD) es significativamente alta en esta serie, ya sea debido al
patrón de referencia o debido a la proyección de los recién nacidos con caída
tardío del cordón umbilical. Sería interesante knowwhat proporción de recién
nacidos con separación tardío del cordón umbilical resultó tener LAD. Ausencia
de defectos del complemento, trastornos autoinflamatorias y trastornos de la
inmunidad innata son posiblemente relacionados con la exclusión de los
pacientes con manifestaciones clínicas distintas de infecciones recurrentes y la
falta de modalidades de diagnóstico apropiados.
* Anju Gupta
anjupgi@gmail.com
1 Departamento de Pediatría, Instituto de Postgrado de Medicina
Educación e Investigación, Chandigarh 160012, India
y los tumores malignos y por lo tanto puede presentar a diferentes subespecialistas
incluyendo médicos adultos.
La sospecha clínica e investigaciones básicas de laboratorio pueden ayudar a
precisar un grupo de PID. Sin embargo, como el espectro de PIDs es amplia, la
dependencia de los parámetros de laboratorio clínicos y básicos para el diagnóstico es
en gran parte inadecuadas. En este contexto, el papel del análisis genético y
citometría de flujo es importante. Aunque el primero es a prueba de tontos, es caro, no
es fácilmente disponible y asociado con el tiempo de entrega más largo. La citometría
de flujo actúa como un puente entre las pruebas básicas de laboratorio y diagnóstico
genético [ 5 ]. Esto ayuda en el diagnóstico de varios PIDs mediante la evaluación de
las poblaciones de células o subpoblaciones específicas como en X-ligada
agammaglobulinemia (XLA) y la inmunodeficiencia combinada severa (SCID), diversas
proteínas celulares como en LAD, los efectos biológicos asociados con defectos
inmunes como en CommonVariable Inmune Deficiencia (CVID) y defectos inmunes
funcionales como en CGD. Sin embargo también hay que recordar ciertas
advertencias de este método. expresión de perforina Low y upregulation CD107a en
NK o células T citotóxicas tienen un bajo valor predictivo positivo para el diagnóstico
de HLH primaria [ 6 ]. Del mismo modo, leucopenia y linfopenia en un lactante con
sepsis grave no siempre significa SCID. Porcentaje de células T naive puede ser útil
en una tal situación [ 5 ].
Como país, tenemos un largo camino por recorrer en este campo. La falta de
conciencia, las modalidades de diagnóstico escasa y falta de coordinación entre
todos los grupos de interés son los temas principales. Este estudio es un paso en
esta dirección. Ayuda a aumentar la conciencia entre los médicos con respecto al
espectro clínico y la evaluación de PID. El establecimiento de un registro nacional
y la mejora de las instalaciones para el diagnóstico genético básico y debe ser el
camino a seguir. Más importante aún, nuestra investigación debe centrarse en la
formulación de estrategias de evaluación rentables para el ' en riesgo ' los niños
para que los recursos limitados se utilizan juiciosamente.
El cumplimiento de las normas éticas
Conflicto de intereses Ninguna.
 Indian J Pediatr

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