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ANDREIA FERREIRA BRITO

IANY PEREIRA SANTOS
MIRIÃ GOMES SILVA
SAMARA SOARES DE ALMEIDA

Anomalias genéticas: síndrome de Turner

Trabalho apresentado ao curso de Graduação

em Enfermagem da Faculdade Verde Norte,
mantida pela Sociedade Educacional Verde
Norte, como requisito parcial para obtenção de
título de Bacharel em Enfermagem.

Orientador (a): Me. Janine Cinara Silveira Alves

MATO VERDE – MG
2019
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Sumário

1. Conceito ........................................................................................................................... 4

2. Histórico ........................................................................................................................... 4

3. Causa ................................................................................................................................ 4

3.1. Monossomia completa .............................................................................................. 5

3.2. Mosaicismo ................................................................................................................ 5

3.4. Material de cromossomo Y ....................................................................................... 5

4. Cariótipo ........................................................................................................................... 5

Figura 1. Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Turner ....................................... 5

5. Fatores de risco para a ocorrência da anomalia ........................................................... 6

6. Características físicas ..................................................................................................... 6

6.1. Problemas hormonais ............................................................................................... 6

6.2. Problemas cardiovasculares..................................................................................... 6

6.3. Problemas renais ....................................................................................................... 6

6.4. Doença inflamatória intestinal .................................................................................. 6

6.5. Problemas ósseos ..................................................................................................... 7

6.6. Doenças autoimunes ................................................................................................. 7

6.7. Problemas neurológicos ........................................................................................... 7

6.8. Habilidades verbais superiores ................................................................................ 7

6.9. Problemas avulsos .................................................................................................... 7

7. Ocorrência no Brasil ........................................................................................................ 8

8. Expectativa de vida.......................................................................................................... 8

9. Diagnóstico ...................................................................................................................... 8

10. Tratamento ..................................................................................................................... 8

10.1. Tratamento hormonal .............................................................................................. 9

10.2. Tratamento de fertilidade ........................................................................................ 9

10.3. Tratamento cirúrgico............................................................................................... 9

10.4. Acompanhamento ................................................................................................. 10

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10.5. Medicamentos ....................................................................................................... 10

11.1 Equipe médica ........................................................................................................ 10

11.2. Aspectos sociais ................................................................................................... 11

11.3. Aspectos intelectuais ............................................................................................ 11

12. Depoimentos ................................................................................................................ 12

12.1. Portadora Fernanda .............................................................................................. 12

12.2. Portadora não identificada ................................................................................... 12

13. Fotos e imagens relacionadas .................................................................................... 15

Figura 2. Principais características da síndrome de Turner ....................................... 15

Figura 3. Síndrome de Turner (pescoço alado) ............................................................ 15

Figura 4. Síndrome de Turner........................................................................................ 15

Figura 5. Síndrome de Turner (características do esqueleto superior) ...................... 16

Referências ........................................................................................................................ 18
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Síndrome de Turner
1. Conceito
A síndrome de Turner (ST), ou ainda síndrome de Ullrich-Turner, é definida como
uma anormalidade dos cromossomos sexuais – perda total ou parcial do cromossomo
X - especialmente encontrada em pessoas do sexo feminino. O cromossomo sexual
humano costuma ser representado pelas combinações XX (feminino) e XY
(masculino). Em torno de 50% das meninas afetadas têm cariótipo 45, X;
aproximadamente 80% têm perda do X paterno. A maioria dos outros 50% é mosaica
(p. ex., 45, X/46, XX ou 45, X/47, XXX).
O fenótipo entre os mosaicos pode ser variável, desde o quadro típico da
síndrome de Turner até o normal. Ocasionalmente, as pessoas afetadas têm um X
normal e um X em forma de anel. Algumas têm um X normal e um isocromossomo
de braço longo formado pela perda do braço curto e desenvolvimento de um
cromossomo com dois braços longos do cromossomo X. Essas mulheres tendem a
apresentar muitos aspectos do fenótipo de Turner, do que se infere que o braço curto
do cromossomo X parece ter papel importante na determinação do fenótipo.
2. Histórico
O primeiro relato com sinais sugestivos de síndrome de Turner em uma garota
de oito anos foi feito em 1930 pelo pediatra alemão Otto Ullrich (1894). Apenas em
1938 foi publicada a descrição de mulheres pacientes com ST pelo endocrinologista
americano Henry Turner (1892) na reunião anual da Associação para o Estudo das
Secreções Internas. Ele descreveu sete pacientes adultas com pescoço alado, cúbito
valgo e infantilismo sexual, mesmo quadro clínico descrito anteriormente por Ullrich.
3. Causa
Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda
informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses
cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Eles determinam
o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo feminino e XY corresponde ao masculino
órgão sexual, sendo XX correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.
A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo
sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo sexual a
menos). As alterações genéticas da síndrome de Turner podem ser:
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3.1. Monossomia completa

Monossomia completa é a completa ausência de um cromossomo X. Geralmente
ocorre devido a um erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas
as células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do
cromossomo X ocorre em 50% dos casos da síndrome de Turner.
3.2. Mosaicismo
Em 20% a 30% dos casos da síndrome de Turner é apresentado o cariótipo em
mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células normais
(46, XX) e células com monossomia ao mesmo tempo (45, X). Em alguns casos, há
um cromossomo X completo e um exemplar do mesmo alterado.
3.4. Material de cromossomo Y
Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas
células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do
cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material de
cromossomo Y aumenta o risco de um tipo específico de câncer conhecido como
gonadoblastoma.
4. Cariótipo
45, X (monossômico)

Figura 1. Cariótipo de uma pessoa com síndrome de Turner

(InfoEscola, 2009)
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5. Fatores de risco para a ocorrência da anomalia

Não há nenhum fator de risco específico quando se refere à ocorrência da
síndrome de Turner, assim como não é possível fazer a prevenção dessa anomalia.
A mutação é completamente aleatória e não se deve a uma condição dos pais. Todas
as pessoas possuem as mesmas chances e tudo depende da combinação correta dos
cromossomos durante a fecundação.
6. Características físicas
Várias das características da síndrome de Turner costumam ser claras e visíveis
desde o nascimento, quando a maior parte dos diagnósticos da condição é feita. As
principais características e problemas são:
6.1. Problemas hormonais
Os principais problemas relacionados aos hormônios são o desenvolvimento
sexual retardado (indicando a necessidade de realização de análise cariotípica em
adolescentes de baixa estatura que não apresentarem desenvolvimento comum das
mamas até os 13 anos de idade e apresentarem amenorreia primária ou secundária),
disgenesia ovariana, baixa estatura proporcional e um padrão de malformações
maiores e menores.
Geralmente as portadoras da síndrome de Turner são inférteis ou subférteis
(problemas hormonais). Os mamilos podem ficar separados demais e as
características de maturação sexual, com crescimento das mamas e de pelos, podem
não surgir ou ser reduzidos, assim como o estirão de altura da adolescência.
6.2. Problemas cardiovasculares
Estreitamento da veia aorta é um problema comum enfrentado por portadoras da
síndrome de Turner. Outros problemas cardíacos, como a hipertensão e doença
cardíaca isquêmica, podem também ser encontrado. Estas alterações afetam entre
20% e 40% das portadoras da síndrome e são ainda mais comuns em pessoas com a
versão monossômica da condição do que na mosaico.
6.3. Problemas renais
A síndrome de Turner pode causar problemas na formação nos rins e outros
órgãos ligados, afetando assim o seu funcionamento. Essas malformações podem
trazer doenças como hipertensão e infecções urinárias de repetição.
6.4. Doença inflamatória intestinal
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Apesar de menos frequente, portadoras da síndrome de Turner possuem mais

riscos de terem a doença inflamatória intestinal (também conhecida como doença de
Crohn), a qual causa fadiga, anemia, dor abdominal e perda de peso.
6.5. Problemas ósseos
Os ossos das portadoras da síndrome de Turner podem ser mais frágeis (pela
falta do hormônio estrogênio), o que as leva à osteoporose e dificuldades quanto ao
crescimento ósseo. Especialmente entre as pacientes com mais de 55 anos de idade
as condições de escoliose e osteoporose, por exemplo, se tornam mais presentes.
Esses problemas afetam aproximadamente 50% das mulheres portadoras da
síndrome de Turner.
6.6. Doenças autoimunes
Tanto o hipertireoidismo quanto o hipotireoidismo podem afetar as pacientes,
porém o hipotireoidismo tem uma presença mais frequente. A porcentagem de
portadoras da síndrome de Turner que apresentam doenças autoimunes relacionadas
à tireoide está entre 25% e 30%.
6.7. Problemas neurológicos
Mesmo que, por muito tempo, a síndrome de Turner seguir associada a graves
atrasos mentais pelo conhecimento popular, foi comprovado que em apenas poucos
casos apresentam retardos desse modo. Outros problemas neurológicos, entretanto,
podem ser comuns nas portadoras, como por exemplo a falta de coordenação espacial.
6.8. Habilidades verbais superiores
Apesar de não ser uma característica considerada previsível, é frequente que as
habilidades verbais (habilidades na utilização das palavras na comunicação) das
portadoras da síndrome de Turner sejam superiores à de outras mulheres de mesmo
nível, porém que não são portadoras dessa condição.
6.9. Problemas avulsos
 Outras malformações encontradas no corpo das portadoras são:
 Peito largo com mamilos espaçados
 Unhas estreitas
 Dedos curtos
 Olhos ressecados
 Problemas de audição
 Pálpebras caídas
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 Pés chatos
 Orelhas baixas
 Pele extra sobre o pescoço
 Pescoço alado e mais curto
 Tórax largo (em forma de escudo)
 Mãos e pés inchados ao nascer
 Retrognatismo (mandíbula recuada e malformada)
 Baixa implantação de cabelos na nuca
7. Ocorrência no Brasil
Segundo o último senso de dados do IBGE (Instituto Brasileiro de Geografia e
Estatística), há aproximadamente16.000 mulheres afetadas pela síndrome de Turner
em território nacional.
8. Expectativa de vida
A expectativa de vida da mulher com Turner é menor do que a de mulheres sem
a condição. Esta redução fica em torno de 10 e 13 anos a menos do que a expectativa
de vida de mulheres sem a síndrome, na mesma idade.
A paciente que possui a síndrome de Turner pode viver uma vida normal e feliz.
Apesar de a síndrome permitir uma vida normal, é importante que existam alguns
cuidados extras para as portadoras. As complicações da condição são reais, mas é
possível prevenir e atenuá-las.
9. Diagnóstico
O diagnóstico pode ser confirmado com uma análise de sangue, cabelo ou saliva
do cariótipo feita por um geneticista especializado. Isto envolve a análise microscópica
da composição cromossomática da paciente e, após encontrar-se evidência do
desaparecimento do cromossomo X (completamente ou parcialmente) é confirmada a
síndrome de Turner.
A síndrome de Turner pode ser suspeitada em um feto baseado na evidência do
linfedema (quando a linfa corporal se acumula nos tecidos moles do corpo,
habitualmente no braço ou na perna) ou nas anomalias do coração ou dos rins
identificadas em um ultrassom pré-natal rotineiro. Neste caso, a amniocentese pode
ser usada para tomar um líquido da amostra do ventre, que é testado para a evidência
cromossomática da síndrome de Turner.
10. Tratamento
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A síndrome de Turner, por ser uma condição genética e não uma doença em si,
não pode ser curada. As portadoras da síndrome carregarão esse traço durante toda
a vida assim como todas as suas características. O tratamento, porém, é realizável.
Seu objetivo é apenas reduzir os sintomas e aumentar a qualidade de vida das
portadoras.
10.1. Tratamento hormonal
A deficiência de estrogênio, como dito anteriormente, afeta grande parte das
pessoas com síndrome de Turner (aproximadamente entre 95% e 98% dos casos) e
em torno de apenas 20% das portadoras fazem a secreção correta dos hormônios
para acontecer a maturação sexual espontânea.
A única parte do sistema reprodutivo feminino que depende da ação hormonal
para o seu desenvolvimento são os ovários. O tratamento hormonal pode ser utilizado
para o desenvolvimento dos óvulos, o que força uma puberdade que não ocorreria de
forma normal e garante o desenvolvimento das características sexuais.
Ele pode começar a ser aplicado entre os 12 e 15 anos de idade, apesar de
poder ser usado desde a infância em alguns casos. Esse tratamento também é usado
para aumentar o ritmo de crescimento da portadora da síndrome de Turner.
10.2. Tratamento de fertilidade
Apesar de que a grande maioria das mulheres com síndrome de Turner
apresentar o quadro de infertilidade, filhos podem vir a ser uma opção a partir dos
tratamentos de fertilidade. O principal medo das portadoras é passar a condição para
a criança, porém a possibilidade da filha nascer com a síndrome não é maior que em
um nascimento a partir de uma mulher sem a condição.
Mesmo que seja possível receber uma doação de óvulos após um tratamento
hormonal para a preparação do útero, uma gravidez com síndrome de Turner é
sempre de risco. Portanto o médico deve ser sempre consultado para avaliar se
realmente existe viabilidade no caso e outras opções.
10.3. Tratamento cirúrgico
Parte das malformações físicas podem ser resolvidas através de cirurgias. Em
especial podem ser citadas as condições cardíacas, que são os principais alvos
dessas correções por apresentarem um maior risco à vida da paciente com síndrome
de Turner.
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10.4. Acompanhamento
Acompanhar cada passo da condição é extremamente importante para melhorar
a qualidade de vida das pacientes, desde a infância e adolescência até a fase adulta,
para garantir um desenvolvimento mais completo (através do tratamento hormonal,
quando necessário).
O acompanhamento da condição cardíaca e renal também é de suma
importância, para fazer a prevenção de sérios problemas no sistema cardiovascular e
nos rins.
10.5. Medicamentos
O principal medicamento utilizado para o tratamento da síndrome de Turner é a
Somatropina, hormônio para o crescimento. A paciente, porém, nunca deve fazer uso
da automedicação. Somente o médico poderá lhe informar qual é o medicamento
correto, a dosagem e a duração do tratamento mais indicados de acordo com o seu
caso específico.
11. Modo de vida
Apesar de ser uma síndrome que permita suas portadoras terem uma vida
consideravelmente normal, é necessário que existam alguns cuidados extras para as
pacientes.
11.1 Equipe médica
O acompanhamento com uma equipe médica especializada é importante devido
a alguns problemas que podem ser causados pela condição. Os seguintes
profissionais podem ajudar a conviver com a doença e auxiliar a portadora a aumentar
sua qualidade de vida:
• Cardiologista: pessoas com essa alteração genética estão mais propensas
a problemas cardíacos.
• Endocrinologista: importante para ajudar com a aplicação hormonal e os
problemas da tireoide.
• Ortopedista: especialmente durante a infância, para cuidar da estrutura
óssea da portadora.
• Ginecologista: um ginecologista pode auxiliar na área do desenvolvimento
sexual.
• Geneticista: é esse profissional que realiza o diagnóstico da síndrome de
Turner. Ele pode encontrar outras condições genéticas, além de ser o
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médico apto para indicar à paciente os seguintes passos após o

diagnóstico.
• Urologista: é o profissional indicado para o acompanhamento do sistema
urinário, que pode ser afetado por malformações.
• Otorrinolaringologista: problemas de ouvido, nariz e garganta podem vir a
surgir e este é o profissional responsável por estas áreas.
• Gastroenterologista: o gastroenterologista é o profissional que
acompanhará as malformações que podem ocorrer no sistema digestivo
das portadoras.
• Oftalmologista: o acompanhamento desse especialista é importante para
verificar a saúde ocular.
• Fonoaudiologista: devido a malformações no sistema auditivo e na
mandíbula, problemas de fala podem estar presentes na síndrome de
Turner.
• Ortodontista: sendo responsável pelo cuidado com a boca e com os dentes,
o ortodontista se faz necessário para observar as suas malformações.
• Psicólogo: é extremamente importante que haja o acompanhamento por
um psicólogo durante todo o desenvolvimento e evolução das portadoras.
A síndrome de Turner pode trazer problemas de autoestima, ansiedade,
depressão, entre outros problemas psicológicos.
11.2. Aspectos sociais
Como já citado anteriormente, com o devido tratamento as portadoras da
síndrome de Turner podem ter uma vida normal assim como uma não-portadora. A
mulher com essa condição pode ter uma vida sexual ativa, praticar exercícios e
atividades físicas, estudar, formar uma família, ter um emprego em qualquer área, etc.
11.3. Aspectos intelectuais
Mesmo que possam ter uma leve dificuldade no aprendizado quando criança,
as portadoras têm todas as habilidades intelectuais condizentes à sua criação e
formação. Algumas, como também já dito anteriormente, podem desenvolver
habilidades verbais superiores às demais como uma característica frequente da
síndrome de Turner.
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12. Depoimentos
12.1. Portadora Fernanda
“Oi, meu nome é Eva, sou mãe da Maria Fernanda, hoje com dez anos e meio.
Estou aqui para contar a minha história de vida com a Maria Fernanda. Ela nasceu de parto
normal, era um bebê normal, ela foi acompanhada no primeiro mês de vida pelos médicos do Hospital
das Clínicas. Um determinado dia a médica dela percebeu que havia algo diferente, pois Fernanda
tinha o tronco mole e as pernas duras. Além da médica, minha amiga quando foi a minha casa me
visitar também percebeu que tinha algo diferente. Com isso procurei ajuda médica para descobrir o que
tinha de errado.
A médica pediu uma bateria de exames como: tomografia, exame de sangue, urina etc., mas
mesmo com todos esses exames não foi descoberto nada, mas suspeitou-se de alguma síndrome. Ela
não poderia dizer ao certo qual era a síndrome, somente depois que fizesse o exame chamado
cariotipagem que poderia ser dado um laudo.
Quando saiu o resultado desse exame veio escrito: Sua filha tem a Síndrome de Turner. Foi
nessa hora que meu chão desabou. Fiquei muito triste e revoltada pensando o porquê de ser ela, mas
ao mesmo tempo voltava atrás e pensava: se Deus me deu ela assim é porque eu tinha estrutura para
suportar. Por ter atraso no desenvolvimento, falaram que ela precisaria de acompanhamento com
fisioterapeuta, fonoaudióloga e terapeuta ocupacional. Essa foi mais uma etapa: buscar ajuda em
ONGs. Com a ajuda da minha cunhada, funcionária de um posto de saúde, conseguimos a ajuda na
Fundação Dom Bosco, onde começamos o tratamento que durou dois anos e meio. Com isso a Maria
Fernanda foi melhorando, entrou na escola no tempo certo, nunca repetiu o ano, teve uma vida normal.
É inteligente, saudável, carinhosa e ama animais. Apesar da melhora ela continua tendo
acompanhamento com endocrinologista e geneticista de 3 em 3 meses, no ortopedista ela vai uma vez
ao ano, pois tem uma diferença de 3 centímetros entre uma perna e a outra, mas nada disso impede
que ela seja uma criança totalmente normal e alegre.
Nós vencemos, hoje somos uma família muito feliz! Eu, minha filha e o pai dela.
Que Deus continue abençoando essa família. Amém!
A minha filha é tudo na minha vida, eu a amo demais.” (Mulheres Síndrome de Turner, 2011).

12.2. Portadora não identificada

"Minha filha nasceu bem pequenininha e muito saudável, comecei a perceber que o seu
desenvolvimento era mais lento, assim como seu crescimento, ela demorou muito para andar e para
falar, os médicos diziam que cada criança tem seu tempo e que eu não deveria compará-la a outra
criança, que eu fosse paciente, mas no meu íntimo eu sabia que alguma coisa estava errada.
O tempo foi passando e também percebi que ela tinha dificuldade para falar, ela pronunciava
corretamente as palavras, mas tinha muita dificuldade para montar frases e organizar os pensamentos.
Se comunicava, mas costumo dizer que ela era como um papagaio, repetia o que falávamos, inclusive
com a mesma entonação, se fazíamos uma pergunta ela respondia com a entonação de uma pergunta
A levei a uma fonoaudióloga e ela me disse que eu deveria procurar uma psicóloga, foi o que fiz.
Ela já tinha cinco anos nessa época. Após algum tempo essa psicóloga pediu que eu procurasse um
médico geneticista e solicitasse uma avaliação genética.
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Aí sim, meu mundo caiu, literalmente. Ao falarmos com o médico, ele nos garantiu que ela era portadora
de uma síndrome, só não podia dizer qual, coletou sangue para o exame e pediu que aguardássemos
seu contato. Voltei para casa arrasada, não sabia o que fazer nem o que dizer, abriu-se um buraco
muito fundo e eu cai de cabeça, foram dias muito difíceis para mim e meu marido, eu sempre soube
que ela era diferente e nunca tive uma resposta como a que ele me dera, tão direta, até aquele
momento.
É estranho como algumas pessoas reagem quando digo que minha filha tem uma síndrome, elas
ficam com cara de interrogação, mas não me perguntam do que se trata. Lembro-me que uma vez uma
mulher me perguntou e quando respondi, ela exclamou: OH, ela tem síndrome! Como se síndrome
fosse o nome de uma doença. Às vezes as pessoas não tem tato para lidar com certas situações e
essa mulher era uma, entre tantas outras, mas aprendi a não me importar com certos comentários, que
muitas vezes produzem efeitos não esperados.
Uma das características dessa síndrome é a baixa estatura, as meninas só conseguem ficar um
pouquinho mais altas ministrando GH – hormônio de crescimento, uma injeção a ser tomada todas as
noites, usando-se seringas como as de insulina, e esse mais alta é ainda considerado estatura baixa.
Minha filha vem tomando essas tais injeções todas as noites. A primeira vez que apliquei a
injeção foi uma experiência terrível para todos nós, chorei muito, simplesmente me senti culpada por
causar-lhe dor e percebi que ela se afastou um pouco de mim. Ela começou a contar apenas com meu
marido, pedia para que ele a levasse para dormir, quando saíamos ela sempre ficava juntinho dele,
acho que inconscientemente ela viu nele seu porto seguro.
Eu e meu marido já tínhamos imaginado que aquilo poderia acontecer e então decidimos que
apenas um de nós aplicaria a injeção e tínhamos razão, tive que me empenhar muito para que ela
percebesse que eu não a estava maltratando e sim a ajudando. Hoje ela reclama muito, mas reclama
da dor da picada e não de mim, acho que essa batalha eu consegui vencer.
Minha filha por exemplo, passou por uma cirurgia no ano passado para retirar os ovários, pois
encontraram parte do cromossomo Y e seu organismo poderia entender que seus ovários eram órgãos
estranhos e poderia desenvolver algum tipo de tumor. Essa cirurgia foi feita através de
videolaparoscopia, o que é considerado bastante simples, mas espero nunca mais ter que levar
qualquer uma de minhas filhas para fazer alguma cirurgia novamente, nunca passei tanto nervoso e
apreensão em minha vida, foram apenas algumas horas entre ela subir ao centro cirúrgico, e voltar ao
quarto, mas para mim foi uma eternidade, a sensação é simplesmente aterradora.
Só tenho a agradecer, como já mencionei antes, anjos entram e saem de nossas vidas e nesse
caso dois outros anjos tiveram uma participação muito grande para que essa cirurgia acontecesse,
tenho plano de saúde, mas tudo fica mais difícil quando os médicos não estão habituados com essa
síndrome.
Ela também ainda não consegue ler e nem escrever, está na escola através de inclusão, é
bastante sociável e os coleguinhas da escola gostam muito dela, luto muito para que ela tenha uma
vida normal e seja aceita por todos.
Embora na literatura médica conste apenas que as meninas tem dificuldade para aprender
matérias exatas, minha filha mal escreve seu próprio nome, ela participa muito das aulas e quando
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chega em casa me diz o que aprendeu, isto é, tirando a matemática e o português ela consegue
assimilar um pouco as demais matérias. E devo confessar que essa e uma grande frustração minha, já
tentei de tudo para que ela aprendesse a ler e escrever, contratei professora particular, a inscrevi nas
aulas de reforço da escola, comprei material para alfabetização, mas nada funcionou.
Gostaria apenas que ela conseguisse ler e acho que isso não e pedir muito não, ler algumas
frases ou um de seus livros, não precisa tirar nota dez na escola, tampouco se tornar uma engenheira,
só ler e escrever, e isso é algo que eu ainda não consigo lidar, infelizmente.
Então, como mencionei, ela está na escola por inclusão, para se sociabilizar e conviver com
outras pessoas, ela aprende, mas no tempo dela, também não faz provas, suas avaliações são
descritivas, isto é, os professores analisam o seu desempenho dentro do grupo e dentro do contexto
dado.
Ela é meiga, carinhosa, muito linda (risos), teimosa, nervosinha e sistemática, às vezes é muito
difícil lidar com essa questão, tudo tem que estar exatamente do jeito que ela quer, senão o bicho pega.
É também bastante dependente, acho que por sua altura e maneira de se portar ela acaba conseguindo
auxílio das pessoas sem mesmo pedir, desde pequenininha as pessoas corriam para ajudá-la, me
lembro quando morávamos em apartamento e a levávamos ao playground, ela sempre ficava pedindo
ajuda e eu sempre a estimulava a tentar e superar seus limites, mas era só eu virar as costas, lá tinha
alguém a ajudando, inclusive crianças, e isso acontece até hoje, o que faz com que ela se acomode
um pouco.
Engravidei novamente quando ela tinha seis anos e meio, após verificar se meu segundo bebê
teria a mesma síndrome, o que não ocorre, pois a síndrome não e hereditária. E foi aí que eu percebi
mais do que nunca como ela era diferente, minha filha mais nova se desenvolve de forma totalmente
diferente da dela e notei o que era realmente ser mãe, digo mãe de uma criança normal, ter as
preocupações e reações que muitas vezes eu ouvia as mães comentarem, mas que eu nunca tive a
oportunidade de presenciar, e é por isso que eu me encanto com as gracinhas de minha filha mais nova
e me desmancho a cada progresso que minha filha mais velha tem, o simples fato de ela calçar meus
sapatos me é fantástico, pois eu consigo ver que ela está crescendo e se desenvolvendo, não da forma
que eu gostaria, mas sim da forma que ela é capaz.
Bem, acho que e isso, esse foi o meu relato. Tentei apenas explicar o que ocorre com minha filha
e comigo. Aprendo a lidar com ela a cada dia, tento com todas as minhas forças lhe mostrar que ela é
muito importante para mim, para minha família e que sou falha, sou humana, tem dias que choro por
não conseguir uma saída, tem dias que agradeço a Deus por ter me dado à honra de ser sua mãe, tem
dias que me revolto e pergunto a Ele por que está me fazendo passar por isso e por que está fazendo
com que ela passe por isso, afinal de contas, o que ela fez de errado para merecer isso?
Acho que tudo tem uma razão, estamos aqui por algum motivo. Talvez eu tenha algo a aprender,
ou me portar diferente, sei lá. Só sei que sou mãe de uma menina portadora da Síndrome de Turner, a
amo, luto por ela e nunca deixarei de lutar, embora às vezes me sinta muito fraca, luto e lutarei sempre
por ela, com o auxílio e apoio de meu marido, que caminha ao meu lado e me dá a mão quando não
consigo me levantar.” (A Síndrome de Turner, 2008).
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13. Fotos e imagens relacionadas

Figura 2. Principais características da síndrome de Turner

(InfoEscola, 2009)
Figura 3. Síndrome de Turner (pescoço alado)

(MSD Manuals, 2016)

Figura 4. Síndrome de Turner
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(MSD Manuals, 2016)

Figura 5. Síndrome de Turner (características do esqueleto superior)

(MSD Manuals, 2016)

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Figura 6. Fotografia Síndrome de Turner

(Dicas de Saúde, 2017)

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Referências

1. BURNS, G. W. (1985). Uma Introdução a Hereditariedade (4 a ed., pp. 558). Rio de Janeiro:
Ed. Guanabara Koogan.
2. Depoimentos. Mulheres Síndrome de Turner, 2011. Disponível em:
http://mulheressindromedeturner.blogspot.com/p/depoimentos.html. Acesso em: 07
de out. de 2019.
3. FONTELES, Ana Vládia Ramos et al. Estatura final (EF) em síndrome de Turner (ST):
experiência de 76 casos acompanhados na Unidade de Endocrinologia Pediátrica do Hospital
de Clínicas da Universidade Federal do Paraná. Arq. Bras. Endócrino Metab, São Paulo, v.
55, n. 5, p. 318-325, Junho 2011. Available from
<http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-
27302011000500004&lng=en&nrm=iso>. Acesso em 04 de out. de 2019. Disponível em:
http://dx.doi.org/10.1590/S0004-27302011000500004.
4. GUEDES, A. D., VERRESCHI, I. T. N. Síndrome de Turner: diagnóstico e tratamento. Projeto
Diretrizes, 5, 2006.
5. LARANJEIRA, C., CARDOSO, H., BORGES, T. Síndrome de Turner. Acta Pediátrica
Portuguesa, 38-43, 2010.
6. MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Síndrome de Turner e polimorfismo genético: uma
revisão sistemática. Rev. Paul. Pediat. São Paulo, v. 33, n. 3, p. 363-370,
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