República Bolivariana de Venezuela

Ministerio Popular para la Educación.

Colegio Ntra. Sra. de la Consolación.
Caracas-Las palmas
Catedra:Biologia

Trabajo escrito Nro. 1:

GENETICA

Integrantes:
Mireya Rojas
Daniela Duque
Génesis Fernandes
Isabella Chávez
Profesora:
Rosa Garcia.

Caracas,31 de octubre de 2019

 Introducción

Realizando previas investigaciones y discutiendo y debatiendo como un grupo

de estudiantes, se ha realizado el trabajo que a continuación será presentado,
en el cual se podrán encontrar definiciones de conceptos básicos de la biología
como lo son genética, genes, tanto recesivos como dominantes, genotipo,
fenotipo, entre otros. Se podrá observar campos de la genética como su
ingeniera, sus aspectos generales (Incluyendo los trabajos de Mendel), terapia
génica, clonación, proyecto genomahumano y la biotecnología, a lo largo del
trabajo se han destacado las historias o descubrimientos más importantes de
cada uno de los campos que se conocerán y ya anteriormente mencionados.

De este mismo modo se ha podido llegar a la comprensión de distintos

conceptos y avances tecnológicos/científicos en el campo de la genética y la
herencia, además de poder comparar las diferencias existentes entre la terapia
génica y la ingeniera genética.

En este trabajo se presentan y analizan lo que son las ventajas y desventajas de

cada una de estas ramas o pequeñas ciencias de la biología.

Observando imágenes, las cuales se encuentran anexadas al final de este

trabajo, para poder ejemplificar y observar de otra manera todos estos
conocimientos, y prácticas de las ciencias.
Aspectos generales del campo de la genética

¿Qué es la genética?

La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación tomando en cuenta que los genes son las unidades
de información que emplean los organismos para transferir dichos caracteres.

Características de la genética

1. A los genes que transmiten una misma característica se les llama alelos.
2. Los genes pueden ser dominantes o recesivos.
2.1. Genes dominantes: Está presente en un fenotipo y que aparece por partida doble.
2.2. Genes recesivos: Cuyos efectos están enmascarados en presencia de un gen
dominante.
3. Genotipo: Son las características que no se ven, pero se tiene la información genética
para ellos.
4. Fenotipo: Son las características que podemos ver en el individuo.

Problemas genéticos

Los errores en el código genético o la "receta genética" pueden ocurrir de varias maneras, a
veces, la información no está presente en el código, otras veces hay demasiada información,
o la información tiene el orden equivocado.

Estos errores pueden ser grandes (como, por ejemplo, cuando a la receta le faltan muchos
ingredientes, o todos) o pequeños (cuando solamente le falta un ingrediente). Pero sin
importar si el error es grande o pequeño, el resultado puede ser significativo y hacer que la
persona tenga una discapacidad o corra el riesgo de tener una vida más corta.

Mutaciones genéticas

Algunos problemas genéticos son causados por un único gen que si bien está presente, ha
sido alterado de alguna manera. Estos cambios en los genes, se llaman mutaciones. Cuando
un gen sufre una mutación, el número y la apariencia de los cromosomas, por lo general, se
mantienen normales.

Para identificar al gen defectuoso, los científicos usan técnicas de análisis de ADN
sofisticadas. Las enfermedades genéticas causadas por un solo gen con problemas son las
siguientes: fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, anemia falciforme, enfermedad de Tay-
Sachs, y la acondroplasia (un tipo de enanismo).

Si bien los expertos solían pensar que no más del 3% de las enfermedades humanas eran
causadas por errores en un solo gen, las investigaciones más recientes demuestran que esto
es una subestimación. En los últimos años, los investigadores científicos han descubierto
enlaces genéticos a muchas enfermedades que tradicionalmente no se pensaban que eran de
origen genético, como por ejemplo el mal de Parkinson, la enfermedad de Alzheimer, las
afecciones del corazón, la diabetes, y muchos tipos de cáncer. Se cree que las alteraciones
de estos genes aumentan el riego a desarrollar estas afecciones.

Los genes y los cromosomas

Cada uno de nosotros cuenta con una secuencia de información química que determina el
aspecto de nuestro cuerpo y la manera en que funciona. Esta secuencia se encuentra en las
largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que
se encuentran dentro de cada célula. El ADN transporta los códigos de información
genética y está formado por subunidades enlazadas denominadas nucleótidos. Cada
nucleótido contiene una molécula de fosfato, una molécula de azúcar (desoxirribosa), y una
de las cuatro moléculas "de codificación" (adenina, guanina, citosina o timidita). La
secuencia de estas cuatro bases determina código genético.

Los segmentos de ADN que contienen las instrucciones para fabricar ciertas proteínas del
cuerpo se denominan genes. Los investigadores científicos creen que el ADN humano
contiene 25.000 genes codificadores de proteínas. Cada gen es como una "receta" de un
libro de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y
cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas
importantes llamadas "enzimas" (las cuales ayudan a controlar las reacciones químicas en
el cuerpo).
Junto con los segmentos de ADN, los genes se agrupan en orden dentro de estructuras
denominadas cromosomas. Cada célula del ser humano contiene 46 cromosomas,
organizados en 23 pares (llamados "autosomas"), donde cada miembro del par se hereda de
uno de los padres en el momento de la concepción. Después de la concepción, los
cromosomas se duplican una y otra vez para pasar la misma información genética a cada
célula nueva del niño que se está desarrollando. En el ser humano (hombres y mujeres), los
cromosomas del par 1 al 22 son autosomas. Además, las mujeres tienen dos cromosomas X
y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El par 23 corresponde a los
cromosomas sexuales X e Y.

Los cromosomas humanos son lo suficientemente grandes para poder verse en

microscopios de alta potencia, y los pares 23 pueden identificarse al observar las
diferencias en tamaño, forma y la manera en la que absorben colorantes especiales del
laboratorio.

Herencia

Es la transmisión a través del material genético existente en el núcleo celular, de las

características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes.
La herencia consiste en la transmisión a su descendencia los caracteres de los ascendentes.

Trabajos de Mendel:

El trabajo de Gregor Mendel (1822-1884) y la publicación de sus descubrimientos

marcaron los orígenes de la genética, Mendel estudió la transmisión de rasgos en plantas.
Escogió el guisante (pisum sativum) para sus experimentos, el cual satisfacía todos sus
requerimientos. Para comprender la transmisión de una característica de una generación a la
siguiente, polinizó artificialmente dos variedades de guisantes de linaje puro. Una con el
rasgo "semilla lisa" y la otra con el rasgo "semilla corrugada". El descendiente (F1) sólo
tenía semillas lisas.
Continuó el experimento llevando a cabo la autopolinización de la generación F1 ¡Qué
sorpresa debe haber tenido al encontrar una proporción constante del rasgo "semilla
corrugada" en los descendientes F2!

A partir de este experimento, usando millones de semillas, Mendel logró confirmar que:

1. No son los rasgos propiamente tales los que se transmiten durante la reproducción, si no
que otros factores responsables de estos rasgos.
2. Cada organismo hereda dos de estos factores, uno de cada parental.
3. Un factor puede ser dominante sobre otro que es recesivo. El rasgo correspondiente a
este factor no se mezcla como pensaban los científicos de la época. En cambio, se
expresa o no se expresa, pero no hay situación intermedia.
4. La palabra "factor" aquí utilizada ha sido remplazada hoy en día por la palabra "gen",
los cuales no se descubrieron hasta comienzos del siglo XX. Cabe notar que esta
publicación no tuvo el impacto esperado en su época y que tuvo que esperar casi medio
siglo para ser redescubierta.

La ingeniería genética

Ciencia manipuladora del genoma de un ser vivo, por medio de un conjunto de técnicas que
aíslan, multiplican y modifican los genes del individuo. Esta tecnología tuvo su inicio a
partir de 1973, cuando los Cohen y Boyer tomaron una molécula sintetizada de ADN y la
introdujeron en el código genético de una bacteria. De tal manera que sus hijos llevaban en
sí la molécula introducida en el ADN de su progenitora; logrando así su transmisión a toda
la descendencia de la bacteria trasformada.

La ingeniería genética consiste principalmente en la introducción de un gen en el genoma

de un individuo que carece de él o lo tiene defectuoso, para dotarlo de nuevas facultades; es
decir, el gen o su región se localiza, extrae, aísla y modifica para después insertarlo, otras
veces el ADN es transferido a un organismo de la misma especie o de otra distinta, dando
como resultado un organismo transgénico. Esta técnica es muy común en las plantas y
animales. Existe también la técnica de clonar, en otras palabras, hacer un número de copias
idénticas del gen de un mismo individuo. En la naturaleza este proceso ocurre en bacterias,
levaduras y otros seres vivos.

Para el año 1997 se originó una revolución en la biología, con la clonación de un

mamífero adulto, a partir de células de su glándula mamaria y no de un embrión y sin
participación del macho; naciendo así la “Oveja Dolly” en el Instituto escocés Roslin. Ésta
técnica ha mejorado con los años a pesar de las limitaciones de carácter legal, religioso,
ético y moral. La ingeniería genética junto con la biotecnología (utilización de
microorganismos, cultivos de células, tejidos y órganos para la fabricación de productos
biológicos) forma una gran alianza que servirá siempre de gran ayuda para la humanidad.
Asimismo se apoyan de otras ciencias como la microbiología, la bioquímica y la ingeniería
química.

Además de la producción de plantas y animales transgénicos, y clonación de animales,

ésta tecnología presenta otras aplicaciones como la terapia génica para corregir o sustituir
un gen alterado por uno no mutado, determinación de la huella genética del individuo, así
como de enfermedades hereditarias o causadas por la alteración de un gen, creación de
microorganismos modificados genéticamente para la elaboración de fármacos u otros
productos, entre otros.

Ingeniería Genética en animales: (Producción animal por ingeniería genética)

La manipulación genética de los animales tiene múltiples objetivos como aumentar el

rendimiento del ganado, producir animales con enfermedades humanas para la
investigación, elaborar fármacos, etc.

Peces transgénicos: Las principales aplicaciones en animales se han realizado en peces,

debido a que la fecundación es externa, lo cual permite la introducción del gen en el cigoto
antes de que se unan el núcleo del espermatozoide y el del óvulo. Se han producido carpas
transgénicas que crecen mucho más rápido, debido a la incorporación del gen de la
hormona del crecimiento de la trucha, y salmones transgénicos, que resisten mejor las bajas
temperaturas.
Mamíferos: Se han obtenido ratones transgénicos, con distintos genes modificados. Sin
embargo, todavía su aplicación para la mejora de especies es preliminar, enfocándose el
estudio desde un punto de vista más bien puramente científico.

Ingeniería Genética en plantas

Actualmente se han desarrollado plantas transgénicas de más de cuarenta especies.

Mediante ingeniería genética se han conseguido plantas resistentes a enfermedades
producidas por virus, bacterias o insectos. Estas plantas son capaces de producir
antibióticos, toxinas y otras sustancias que atacan a los microorganismos, también se han
conseguido otras mejoras, como la producción de distintas sustancias en los alimentos que
aumentan su calidad nutricional o que ciertas plantas sean más resistentes a determinados
factores ambientales, como el frío.

El impacto de este hallazgo ha tenido grandes aplicaciones en diversos campos de la

biología vegetal, agricultura y biotecnología. Así mismo, esta interacción ha dado pie a
formular modelos de señalización celular, transporte célula a célula, importe nuclear de
proteínas y ADN y mecanismos de integración genómica.

Terapia génica

Un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células

enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función
que les permita superar una alteración. Las principales formas de actuación de la terapia
génica son:

1. Complementar o sustituir un gen defectuoso.

2. Bloquear la síntesis de proteínas específicas, inhibiendo así el funcionamiento de los
genes que “provocan” la enfermedad (terapia anti-sentido).
3. Provocar que la célula sintetice proteínas con efecto terapéutico (por ejemplo, introducir
un gen que obstaculice la replicación de un virus).

Historia de la terapia génica:

En 1972, Theodore Friedmann y Richard Roblin publicaron un papel en la “terapia génica

llamada ciencia para la enfermedad genética humana?” cuál citó la oferta de Stanfield
Rogelio que el “buen ADN” se podría utilizar para reemplazar el ADN defectuosa en gente
por desórdenes genéticos.

El primer paciente que se tratará con terapia génica era una muchacha de cuatro años, tenía
una enfermedad congénita llamada la deficiencia de la desaminada (ADA) de la adenosina
que afecta seriamente a inmunidad y a la capacidad de luchar infecciones.

Para la terapia, tomaron de ella y fueron insertados con los genes correctos para hacer al
ADA y después reinyectados sus glóbulos blancos en ella. Este trabajo fue realizado por el
Dr. W. French Anderson..

En 1985, Anderson y Michael Blease comenzaron a trabajar para demostrar cómo las
células de la gente con deficiencia del ADA se podrían modificar en cultura del tejido,
utilizaron un retrovirus como vector para llevar el gen correcto del ADA en las células. En
1986, intentaron transferir los genes correctos en la médula de los animales, pero en 1988,
encontrados que la traslación de ellos a los glóbulos blancos era mucho más acertada, con
un aumento espectacular en la cantidad de los genes correctos que eran tomados por las
células.

En 1990, infundieron a la muchacha de cuatro años y a otra muchacha de nueve años con
deficiencia del ADA con sus propias células corregidas durante dos años y en 1993, las
personas utilizaron la terapia génica para tratar a niños recién nacidos con deficiencia del
ADA. Los genes corregidos del ADA fueron transferidos a los glóbulos no maduros
obtenidos de los cordones umbilicales de los bebés.

Clonación

El término clonación describe una variedad de procesos que pueden usarse para producir
copias genéticamente idénticas de un ente biológico. El material copiado, que tiene la
misma composición genética que el original, se conoce como clon.

En la naturaleza, algunas plantas y organismos unicelulares, tales como las bacterias,

producen descendientes genéticamente idénticos a través de un proceso llamado
reproducción asexual. En la reproducción asexual, un nuevo individuo se genera de una
copia de una sola célula del organismo progenitor. Los clones naturales, también conocidos
como gemelos idénticos, se presentan en los seres humanos y en otros mamíferos. Estos
gemelos se producen cuando un óvulo fecundado se divide, creando dos o más embriones
que llevan un ADN casi idéntico. Los gemelos idénticos tienen casi la misma composición
genética el uno y el otro, pero son genéticamente distintos de cualquiera de los padres.

La clonación artificial: La clonación génica, produce copias de genes o segmentos de

ADN. La clonación reproductiva produce copias de animales enteros. La clonación
terapéutica produce células madre embrionarias para experimentos dirigidos a crear tejidos
para reemplazar tejidos lesionados o afectados. La clonación génica, también conocida
como clonación de ADN, es un proceso muy distinto de la clonación reproductiva y
terapéutica. La clonación reproductiva y terapéutica comparte muchas de las mismas
técnicas, pero se llevan a cabo para distintos fines.

En la clonación reproductiva, los investigadores extraen una célula somática madura, tal
como una célula de la piel, de un animal que se desee copiar. Luego, transfieren el ADN de
la célula somática del animal donante a un óvulo, al que se le ha extraído su propio núcleo
que contiene ADN. Los investigadores pueden incorporar el ADN de la célula somática al
óvulo vacío de dos maneras distintas. En el primer método, extraen el núcleo que contiene
el ADN de la célula somática con una aguja y lo inyectan en un óvulo vacío. En el segundo
método, usan una corriente eléctrica para unir la célula somática entera al óvulo vacío. En
ambos procesos, se deja que el óvulo se desarrolle para convertirse en un embrión en las
primeras etapas en el tubo de ensayo, y luego se implanta en el vientre de un animal hembra
adulta. Al final, la hembra adulta da a luz a un animal que tiene la misma composición
genética que el animal que donó la célula somática. A esta cría se le conoce como clon. La
clonación reproductiva podría requerir el uso de una madre sustituta para hacer posible el
desarrollo del embrión clonado.

Proyecto Genoma Humano

Fue un esfuerzo internacional, pero fuertemente liderado por Estados Unidos. Tenía la meta
de haber determinado todas las letras del código del ADN humano fue de gran alivio de los
que estaban involucrados en él, y creo que para alegría del público también.

Historia
La idea de este proyecto fue a mediados de la década de los 80, pero sus raíces se remontan
mucho más. Alfred Sturtevant creó el primer mapa genético de Drosophila en 1911.El
primer paso en el análisis del genoma molecular, y en gran parte de las investigaciones
biológicas moleculares del medio siglo pasado, fue el descubrimiento de la estructura de
doble hélice de la molécula del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson.

Los dos investigadores compartieron el Premio Nobel de 1962, junto con Maurice Wilkins
en la categoría de "fisiología o medicina".A mediados de la década de los 70, Frederick
Sanger desarrolló técnicas para secuenciar el ADN, por lo que recibió su segundo Premio
Nobel de química en 1980. Con la automatización de la secuenciación del ADN en la
década de los 80, la idea de analizar el genoma humano fue propuesta por primera vez por
unos pocos biólogos. El Departamento de Energía de los Estados Unidos, con intención de
obtener datos sobre la protección del genoma contra los efectos de las mutaciones génicas
se involucró en 1986, y estableció un proyecto inicial del genoma en 1987.

En 1988, el Congreso de los Estados Unidos financió tanto al NIH como al DOE para
embarcarse en una exploración más a fondo de este concepto, y las dos agencias
gubernamentales formalizaron un acuerdo al firmar un Memorando de entendimiento para
"coordinar investigaciones y actividades técnicas relacionadas con el genoma humano".El
NIH recibió el nombre de Oficina de Investigaciones del Genoma Humano. Al siguiente
año, se convirtió en el Centro Nacional para Investigaciones del Genoma Humano. En
1990, la etapa de planificación inicial fue concluida con la publicación de un plan conjunto
de investigación, Entendimiento de nuestra herencia genética: Proyecto del genoma
humano, primeros cinco años, AF 1991-1995. Este plan inicial de investigación estableció
metas específicas para los primeros cinco años de lo que en aquel entonces se proyectó
como un trabajo de investigación de 15 años.

La llegada y el empleo de mejores técnicas de investigación, incluido el uso de

polimorfismos de longitud de los fragmentos de restricción, la reacción en cadena de la
polimerasa, los cromosomas artificiales bacterianos y de levaduras, la electroforesis de
campo pulsante, hicieron posibles rápidos avances iniciales. De hecho, una gran parte del
trabajo inicial del PGH fue dedicada al desarrollo de mejores tecnologías para acelerar la
aclaración del genoma. En un artículo del 2001 en la revista Genome Research, Collins
escribió, "El desarrollo de mapas físicos y genéticos detallados, el desarrollo de mejores
tecnologías, a su vez más económicas y más rápidas, para la manipulación del ADN, y el
mapeo (cartografía) y secuenciación de los genomas de tamaño más modesto de
organismos modelo, fueron todos pasos críticos en el camino al inicio de la secuenciación a
gran escala del genoma humano".

Asimismo en 1993, el NCHGR estableció una División de Investigación Intrainstitucional,

en la que se desarrolla y utiliza tecnología genómica para estudiar enfermedades
específicas. Para 1996, ocho institutos y centros del NIH también habían colaborado para
crear el Centro para la Investigación de Enfermedades Hereditarias, para el estudio de la
genética de enfermedades complejas.En 1997, el NCHGR fue acreditado plenamente como
instituto del NIH, convirtiéndose en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma
Humano en 1997. En 1998 se anunció un tercer plan de cinco años, una vez más en la
revista Science .

En junio del 2000 se anunció que la mayoría del genoma humano había sido, de hecho,
secuenciado, seguido por la publicación del 90 por ciento de la secuencia de los tres mil
millones de pares de bases del genoma en la revista Nature, en febrero de 2001.Algunas de
las sorpresas que acompañaron la publicación de la secuencia incluyeron, el número
relativamente pequeño de genes humanos, quizás tan pocos como 30,000, la arquitectura
compleja de las proteínas humanas comparadas con sus homólogos - genes similares con
las mismas funciones, en, por ejemplo, nematodos y moscas de la fruta, y las lecciones a ser
enseñadas por secuencias repetidas de ADN.

La biotecnología

Es toda aplicación tecnológica que utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus
derivados para la creación o modificación de productos o procesos para usos específicos.
Dichos organismos pueden estar o no modificados genéticamente por lo que no hay que
confundir Biotecnología con Ingeniería Genética

La historia de la biotecnología puede dividirse en cuatro períodos:

1. Corresponde a la era anterior a Louis Pasteur en esta época la biotecnología se refiere a

las prácticas empíricas de selección de plantas y animales y sus cruzas, y a la
 fermentación como proceso para preservar y enriquecer el contenido proteínico de los
alimentos. Este período se extiende hasta la segunda mitad del siglo XIX. Era
tecnología sin ciencia subyacente en su acepción moderna.
2. Comienza con la identificación, por Pasteur, de los microorganismos como causa de la
fermentación y el siguiente descubrimiento por Buchner de la capacidad de las enzimas,
extraídas de las levaduras, de convertir azúcares en alcohol. Estos desarrollos dieron un
gran impulso a la aplicación de las técnicas de fermentación en la industria alimenticia
y al desarrollo industrial de productos como las levaduras, los ácidos cítricos y lácticos
y, finalmente, al desarrollo de una industria química para la producción de acetona,
"butanol" y glicerol, mediante el uso de bacterias.
3. Caracterizada por desarrollos en cierto sentido opuestos, ya que por un lado la
expansión vertiginosa de la industria petroquímica tiende a desplazar los procesos
biotecnológicos de la fermentación, pero por otro, el descubrimiento de la penicilina por
Fleming en 1928, sentaría las bases para la producción en gran escala de antibióticos, a
partir de la década de los años cuarenta. Un segundo desarrollo importante de esa época
es el comienzo, en la década de los años treinta, de la aplicación de variedades híbridas
en la zona maicera de los Estados Unidos con incrementos en la producción por
hectárea, iniciándose así el camino hacia la "revolución verde" que alcanzaría su
apogeo 30 años más tarde.
4. Se inicia con el descubrimiento de la doble estructura axial del ácido "deoxi-
ribonucleico" (ADN) por Crick y Watson en 1953, seguido por los procesos que
permiten la inmovilización de las enzimas, los primeros experimentos de ingeniería
genética realizados por Cohen y Boyer en 1973 y aplicación en 1975 de la técnica del
"hibridoma" para la producción de anticuerpos "monoclonales", gracias a los trabajos
de Milstein y Kohler.

Hoy en día, la moderna biotecnología es frecuentemente asociada con el uso de

microorganismos alterados genéticamente como levaduras para producir sustancias como la
insulina o algunos antibióticos.
 Conclusión
Ya habiendo leído, comprendido y analizado este trabajo podemos conocer definiciones
como:

1. Genética
1.1. Genes
1.1.1. Recesivos
1.1.2. Dominantes
2. Herencia
3. Biotecnología
4. Clonación

Y podríamos definir ciencias como la ingeniería genética, y sabiendo que esta puede ser
aplicada a las distintas especies de animales, observando los efectos que posee tanto en los
peces y anfibios como en los mamíferos. Terapia génica, mayormente confundía con la
misma ingeniería genética, la cual consta de ir aplicando los genes correctos y necesarios.

Además de poder explicar principios de la ciencia como lo es la clonación y poder

descubrir y conocer el proyecto genomahumano, algo resaltante durante la redacción de
este trabajo es que se ha encontrado y notado que la mayoría de estos trabajos científicos e
investigaciones no fueron valoradas por un buen y cierto tiempo,