UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA

CARRERA DE …………………….

MONOGRAFÍA

SINDROME DE MARFAN

Nombre: Jaqueline Rodriguez Angulo

Docente: Esperanza Ramirez
Asignatura: Analisis instrumental
Semestre: Gestión I
Año: 2019
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Marfan (SM) es un trastorno sistémico del tejido conectivo causado por
mutaciones en la proteína de la matriz extracelular fibrilina 1 (FBN1), con un patrón de
herencia autosómico dominante y una penetrancia cercana al 100%.
Alrededor del 90% de las mutaciones documentadas son de tipo único y afectan a un
individuo o familia; el 20% de los individuos no heredan las mutaciones, por lo que estas se
interpretan como nuevas (1). Se ha sugerido que la variabilidad fenotípica intrafamiliar e
interfamiliar típica del síndrome ocurre por la asociación de otras mutaciones denominadas
modificadoras (driver mutations) (2).
En 1896, el médico parisien AB Marfan, describió por vez primera las anormalidades de
miembros en una niña de 5 años (1, 2). Boerger (1914) noto que la malformación
esquelética descrita por Marfan se acompañaba de alteraciones oculares, en particular la
luxación del cristalino. En 1943, Etter, añadió al síndrome las graves malformaciones
cardiovasculares a nivel de la aorta.
Ya en los años 50, el Grupo de Genética del Hospital John Hopkins, definió la historia de la
enfermedad familiar natural y el tipo de herencia (autosómica dominante). Su morbilidad es
de 1 en 10,000, sin preferencia de raza o sexo (3, 4). En 1956, McKusik definió como un
posible problema metabólico de la entidad dada la participación del ligamento suspensorio
del cristalino y la túnica media de la aorta.
En 1986 LY Sakai mediante estudios de inmunohistología permitió grandes avances en la
fisiología y la pato-fisiología de la fibrilina, elemento del tejido conectivo con compromiso
en el síndrome (5). El síndrome se ha considerado como una enfermedad del tejido
conectivo con participación del esqueleto, corazón, y ojos.
Con patrón de herencia autosómica dominante, pero con un espectro variable de expresión
clínica. En los comienzos de la década de los años 90 del siglo pasado se descubrió el
primer gen de la fibrilina localizado en el cromosoma 15 (FBN1) (6, 7).
El desarrollo vertiginoso de las investigaciones ha podido demostrar un segundo gen
relacionado (FNB2) como también considerar un segundo locus relacionado con la entidad
a nivel del cromosoma 3.
La incidencia calculada del SM es de 2 a 3 casos por cada 10.000 individuos.
EL PROBLEMA

Situación problemática
Las enfermedades hereditarias del tejido conectivo conforman un grupo en el que la matriz
del colágeno, una de las proteínas más abundantes en el organismo, se encuentra afectada.
Existen varias clasificaciones de estas enfermedades, que incluyen la enfermedad de
Marfan (EM) y otras relacionadas, como el síndrome de Ehler-Danlos, la osteogénesis
imperfecta, el seudoxantoma elástico y la cutis laxa.

La EM, provocada por una mutación heterocigota en el gen que codifica la fibrilina-1
(FBN1) y transmitida de forma autosómica dominante, es una de las más frecuentes, con
una incidencia aproximada de 1caso por cada 10.000 nacidos vivos.

A veces este síndrome es mas bien un beneficio específicamente para los deportistas ya que
es posibles algunas ventajas que puedan encontrarse este síndrome.

Formulación del problema

¿Cuán posible es que los deportistas con síndrome de Marfan se vean beneficiados en el
deporte por algunas de las características físicas de la enfermedad?
MARCO TEÓRICO
El síndrome de Marfan (SM) es un desorden hereditario multisistémico del tejido
conectivo. El término ‘síndrome’ se refiere al hecho de que el grupo de síntomas o cambios
físicos ocurren juntos con la suficiente frecuencia como para reconocerlos como una
entidad. Actualmente se conocen más de 200 diferentes desórdenes hereditarios del tejido
conectivo, incluyendo algunos que se asemejan al síndrome de Marfan. Se les llama
hereditarios porque todos se basan en un error genético (mutación), y dado que los
familiares tienen genes en común, el síndrome se puede heredar a una persona en la familia.
El gen es la unidad fundamental de la herencia; los seres humanos tenemos 23.000 genes,
cada uno compuesto de ADN y organizados en cromosomas localizados en el núcleo de
nuestras células. Los genes contienen toda la información de los procesos que suceden en el
cuerpo. Cada persona hereda la mitad del complemento cromosómico de su madre y la otra
mitad de su padre. En esa "base de datos" el padre o la madre puede transmitir la mutación
responsable del síndrome de Marfan: una alteración del gen FBN1, que se encuentra en el
cromosoma 15q21.
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética autosómica dominante. Se dice que es
dominante porque, teniendo una sola copia anormal del gen, la probabilidad de heredarlo es
del 50%. Sin embargo, en un 25-30% de los casos hay ausencia de afectación de los padres.
Es decir, es una nueva mutación que se produce en la formación del embrión durante el
embarazo de padres sanos.
Esta enfermedad es provocada, como se señaló anteriormente, por la mutación del gen
FBN1, localizada en el cromosoma 15q21 y descubierta en 1991. Desde entonces se han
demostrado más de 1000 mutaciones de este gen.

El gen FBN1, cuyo comportamiento se encuentra alterado en este síndrome, es el

responsable de codificar una proteína llamada fibrilina, que es constituyente de las
microfibrillas que componen la matriz del tejido conectivo, el que, junto con la elastina,
forma el tejido elástico que se encuentra en la capa media de la aorta y en los ligamentos
del sistema músculo- esquelético. En otros tejidos las microfibrillas se encuentran
aisladamente, como en el tejido suspensorio del cristalino en el ojo, y puede hallársela en
todo el cuerpo.
La expresión del gen es variable, es decir que una misma familia puede tener diferentes
características y severidades y tener todos sus integrantes síndrome de Marfan.
Algunos estudios donde se detectan mutaciones del gen de la FBN 1 orientan hacia la
correlación genotipo-fenotipo en el SM, al menos en ciertas mutaciones y han demostrado
una gran variabilidad en cuanto al comienzo de la enfermedad, la afectación de los diversos
órganos y sistemas y el grado de severidad clínica. En tal sentido se han establecido las
siguientes pautas:

- “Mutaciones en diferentes motivos estructurales y en diferentes regiones del gen

pueden producir los mismos efectos globales”.
- “Mutaciones idénticas en diferentes regiones pueden implicar severidad diferente”.
- “Mutaciones idénticas en secuencias ligadoras de calcio pueden implicar fenotipos
diferentes, dependiendo del contexto dominal”.
- “Mutaciones involucradas en el SM clásico y severo atípico difieren de las que dan
lugar al SM neonatal, aunque estén en los exones 24-32”.
- “Mutaciones asociadas con el SM neonatal se concentran en los exones 24-32”.
- “Las formas leves, sin disección, suelen asociarse con mutaciones en los exones 59-
65 y/o implican introducción de nuevas cisteínas”
Otros autores, consideran dos características que no están en contradicción con lo discutido
acerca de las mutaciones del SM:
La primera es, que casi todas las mutaciones se pueden clasificar en tres grupos que afectan
la formación de uniones disulfuro, las uniones al calcio y las interacciones inter e
intramoleculares.

La segunda, que según las variedades del SM, con mutaciones conocidas del gen de la FBN
1, se ha clasificado al síndrome según el grado de severidad fundamentalmente en:
a) "SM ligero". Dado por una mutación puntual del codón 1409. Cambio de cisteína
por serina.
b) "SM severo clásico". Se presenta como una mutación puntual del codón 716;
transversión G-C. Cambio de arginina por prolina.
c) "SM neonatal". Caracterizado este por mutación en los exones 24 al 32 en regiones
 de dominios EGF.
Los estudios muestran que mutaciones en el extremo 5' de la secuencia codificadora del
gen, producen el fenotipo clásico de moderado a severo, con significado importante en las
uniones del calcio, en los dominios semejantes al factor del crecimiento epidérmico.
Mutaciones que producen señal de terminación de la traducción del ARNm están asociadas
a la cantidad del alelo mutado transcrito y producen un fenotipo de mayor severidad.

INCIDENCIA Y PREVALENCIA
El síndrome de Marfan es, dentro de los desórdenes hereditarios del tejido conectivo, el
más común.
La prevalencia de esta patología en la población general es de 1/3000 a 1/5000. Por lo
tanto, podemos decir que en Argentina hay unas 10.000 personas que sufren de este
síndrome. Lamentablemente como en un 75% de los casos se presenta en la forma
autosómico dominante pero hay un 25% que son esporádicos, el diagnóstico genético no es
suficiente para decir que un paciente tiene síndrome de Marfan. (Material extractado de las
XVIII Jornadas Nacionales de los Distritos Regionales de la SAC, 26 y 27 de Mayo del
2006, Mar del Plata, Buenos Aires, Argentina.)
Se da por igual en hombres y mujeres, razas o grupos étnicos.

DIAGNÓSTICO
El diagnóstico en la infancia:
Aunque el diagnóstico se puede realizar a cualquier edad, el síndrome de Marfan es difícil
de detectar en la infancia debido a que muchos de los niños tienen un peso y una talla que
se ubican dentro de los percentiles de normalidad. Además, muchas de las demás
alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Es importante el
seguimiento regular de estos pacientes, utilizando tablas antropométricas para establecer el
momento en que se separan de las líneas normales de desarrollo y comenzar precozmente
con tratamientos dirigidos a paliar los trastornos esqueléticos, iniciar la administración de
beta bloqueantes, buscar contención psicológica, etc.
No hay un test diagnóstico para el Marfan. En la mayoría de los casos se realiza por la
evaluación clínica.
MANIFESTACIONES DEL SÍNDROME DE MARFAN
Se presentan con gran variabilidad (desde la levedad a los grados más importantes de
severidad) lo cual es un inconveniente a la hora del diagnóstico.
Las más comunes son:
 Cardiovasculares: estas son las únicas que pueden comprometer la vida de
quien lo padece, ya que las personas afectadas, tienen tendencia a desarrollar
aneurismas disecantes en la arteria aorta. Estos aneurismas (ensanchamientos
irregulares) son asintomáticos. Para detectarlos y controlarlos, se hacen
necesarias las revisiones periódicas con técnicas de imagen (ecocardiografía,
TAC o resonancia magnética). Es muy importante que las dimensiones del
diámetro de la aorta no excedan de unos valores determinados. Cuando se
rebasan esos valores será necesaria la intervención quirúrgica. Estas
operaciones se han perfeccionado considerablemente, a partir de la aplicación
de la técnica Davis. Cuando se realizan de forma programada, presentan un
porcentaje de mortalidad tan bajo, que prácticamente es inapreciable. La
manifestación cardiovascular más común es el prolapso mitral.
 Musculo esqueléticas: entre las que se encuentran la escoliosis, cifoscoliosis,
pecho hundido (pectum excavatum), pecho saliente (pectum carinatum), pie
plano, extremidades y dedos irregularmente largos, mal posición dentaria y, por
regla general, una estatura superior a la media.
 Oculares: la subluxación del cristalino, suele ser la primera manifestación que
detectan los pediatras. La miopía, el glaucoma y el desprendimiento de retina,
también son manifestaciones del Marfan que requieren vigilancia.
 Pulmonares: La más común es el neumotórax espontáneo. No pone en peligro
la vida pero requiere una actuación médica lo más inmediata posible.
 Sistema nervioso: aparecen ensanchamientos en una de las membranas
(duramadre) que recubre el sistema nervioso central. Es entonces cuando
hablamos de ectasia dural, que suele provocar fuertes dolores de espalda, que se
combaten con medicación analgésica y antiinflamatoria.
ACTIVIDAD FÍSICA Y SÍNDROME DE MARFAN
La actividad deportiva es importante en pacientes con síndrome de Marfan, ya que aporta
beneficios físicos y psicológicos:
 Mejora la capacidad de ejercicio.
 Reduce la presión arterial y el peso.
 Regula el metabolismo y la función gastrointestinal.
 Incrementa la densidad ósea.
 A menudo contribuye a la mejoría en el estilo de vida, como el cese del hábito
tabáquico, la moderación en el consumo de alcohol y la mejoría en la nutrición.
El ejercicio debe ser clasificado por una serie de características. La actividad aeróbica debe
ser conducida a una intensidad que permita que el oxígeno sea utilizado para generar
energía. Hay un equilibrio entre las necesidades de los músculos y la capacidad del
organismo para proveerlos de oxígeno.

En la actividad anaeróbica el oxígeno es insuficiente y las células han de utilizar recursos

internos, lo que supone un estrés tisular en el aparato cardiovascular.
Los deportes son clasificados basándose en el riesgo de colisión (contacto) o en su
intensidad.

CLASIFICACIÓN DE LAS ACTIVIDADES DEPORTIVAS

Contacto/Alto riesgo de colisión: Básquet, boxeo, hockey sobre césped, fútbol,
hockey sobre patines, artes marciales, rugby, esquí.
Contacto limitado: Ciclismo, gimnasia, patinaje, voleibol, squash. No contacto:
Aeróbic, running, danza.
No contacto: Natación, tenis.

 No contacto: Golf, caminar.

CARACTERÍSTICAS FÍSICAS QUE BENEFICIAN AL DEPORTISTA

 Pies largos y manos con dedos largos
 Huesos de los brazos alargados
DEPORTES QUE REALIZAN ALGUNAS PERSONAS CON MARFAN

Básquet
El básquet es uno de los deportes que más ha evolucionado significativamente en los
últimos años. Esta evolución se ha visto a nivel reglamentario y a nivel técnico-táctico,
donde está siendo influenciada por las demandas físicas y las características morfo-
funcionales de los jugadores. Estas demandas físicas y características morfo-funcionales
han sido partes esenciales en la evolución del básquet, donde ha tenido su mayor impacto a
nivel reglamentario. Esto se debe a que se han encontrado jugadores que son tan
dominantes por su físico, habilidad y talento. Por ende, se ha tenido que modificar las
reglas, ya que en cierta medida las reglas ayudan directamente a estos jugadores
brindándoles ciertas ventajas.

Para confeccionar un modelo de entrenamiento específico en los deportes de equipo, es

necesario conocer cuáles son las demandas físicas, fisiológicas y energéticas que comporta
dicha actividad. Partiendo de su conocimiento, se pueden establecer programas adecuados
dirigidos hacia las cualidades condicionales específicas. Por esto debemos conocer las
exigencias fisiológicas del básquet y las exigencias físico-fisiológicas del jugador de
básquet para obtener y promover una competición de la más alta calidad.
En el básquet, el aro por lo general se encuentra a una altura de tres metros, lo que haría
imposible para una persona de mediana estatura hacer una “clavada”. Dado al alto
rendimiento que exige este deporte, los jugadores deben ser en su mayoría, jugadores altos,
cuando decimos altos, hablamos de sobre 1,95 o más de 2 metros, ya que para ellos es más
fácil encestar. Por lo general son delgados y con mucha fibra muscular, ya que necesitan
mucha fuerza para lanzar la pelota.

Natación
El deporte acuático en natación implica la competencia entre participantes para ser el más
rápido sobre una distancia establecida, exclusivamente mediante propulsión propia. Esto lo
hace ser un deporte individualizado, ya que aunque se entrene como equipo se enfrentan
entre pares.
Las diferentes distancias a recorrer se establecen según los diferentes niveles de
competencia.
Estilos de natación: Son cuatro los estilos de nadar que se suelen distinguir en las
competiciones. Tres de ellos (braza, mariposa y espalda) están regulados por la FINA
(Federación Internacional de Natación) ya que son los estilos que requieren de un control
para su buena ejecución.
1. Crol o Libre: En este estilo uno de los brazos del nadador se mueve en el aire
con la palma hacia abajo dispuesta a entrar en el agua y el codo relajado,
mientras el otro brazo avanza bajo el agua. Las piernas se mueven de acuerdo a
lo que en los últimos años ha evolucionado como patada oscilante, un
movimiento alternativo de las caderas arriba y abajo con las piernas relajadas,
los pies hacia adentro y los dedos en punta. Por cada ciclo completo de brazos
tienen lugar de dos a ocho patadas oscilantes. En este estilo es muy importante
respirar de modo adecuado. Se puede tomar una respiración completa por cada
ciclo de los brazos, inhalando por la boca al girar la cabeza a un lado cuando
pasa el brazo y exhalando después bajo el agua cuando el brazo avanza de
nuevo.

2. Braza o Pecho: En este estilo el nadador flota boca abajo, con los brazos
apuntando al frente, las palmas vueltas y ejecuta la siguiente secuencia de
movimientos horizontales:
a. Se abren los brazos hacia atrás hasta quedar en línea con los hombros,
siempre encima o debajo de la superficie del agua.
b. Se encogen las piernas para aproximarlas al cuerpo con las rodillas y los
dedos de los pies hacia afuera.
c. Luego se estiran con un impulso al tiempo que los brazos vuelven al punto
de partida, momento en el cual comienza de nuevo todo el ciclo.
El nadador exhala debajo del agua. Las brazadas deben ser laterales, no verticales.
Ese es un punto muy importante y debatido en la natación de competición.

Mariposa: En este estilo la variante de braza conocida como mariposa, ambos

 brazos se llevan juntos al frente por encima del agua y luego hacia atrás al
mismo tiempo. El movimiento de los brazos es continuo y siempre va
acompañado de un movimiento ondulante de las caderas. La patada llamada de
delfín es un movimiento descendente y brusco de las piernas y los pies juntos.
Espalda o Dorso: En este estilo es esencialmente crol, solo que el nadador flota
con la espalda en el agua. La secuencia de movimientos es alternativa, un brazo
en el aire con la palma de la mano hacia afuera saliendo de debajo de la pierna,
mientras el otro impulsa el cuerpo en el agua. También se utiliza aquí la patada
oscilante del crol.

EL EJERCICIO Y EL SÍNDROME DE MARFAN

¿Deberán ejercitarse quienes tienen el síndrome de Marfan?
El ejercicio y la actividad física son importantes para todo ser humano, incluyendo aquellos
con el Síndrome de Marfan. No solo mejora la condición física, también ayuda a la presión
arterial y a la fortaleza de los huesos. Una actividad física apropiada es muy importante con
la perspectiva de una vida prolongada con el Síndrome de Marfan.
¿Porque se deben evitar los deportes y las actividades de contacto?
Las actividades físicas fuertes deben evitarse, así como las de alto impacto, porque las
personas con Marfan tienden a padecer dilatación y debilidad en la aorta, insuficiencia
cardiovascular, así como deficiencias ópticas y problemas esqueléticos. Una actividad
extenuante y los deportes de contacto ponen en peligro a las personas ya que pueden sufrir
una disección y/o desgarre de la aorta.

SÍNDROME DE MARFAN Y EJERCICIO FÍSICO

El ejercicio es importante para las personas con síndrome de Marfan, ya que genera
numerosos efectos beneficiosos:
o Reduce la presión arterial y ayuda al fortalecimiento cardiovascular
o Reduce el peso
o Regula el metabolismo y la función digestiva
o Aumenta la densidad ósea y la masa muscular
o El déficit en la fibrilina (FBN-1) ocasiona un cuerpo más débil y en los
 individuos afectados por el síndrome de Marfan se requieren unas
modificaciones en el ejercicio a realizar:
o La mayoría de las personas con síndrome de Marfan deben hacer ejercicio
de baja intensidad regularmente (a un nivel aeróbico de trabajo en el 50-60
% de su frecuencia cardiaca máxima).
o Las actividades de bajo impacto deben ser adaptadas para satisfacer sus
requisitos específicos ortopédicos, cardiovasculares y oftalmológicos.
o Si no hay evidencia de dilatación de la aorta, se puede permitir actividad en
niveles superiores de intensidad.
o La ausencia total del tono muscular y la hiperlaxitud requieren ejercicios de
fortalecimiento. Hacer ejercicios con una pesa (1-2 kg), de 15 a 20
repeticiones cómodamente.
Suelen tomar medicación, como betabloqueantes, anticoagulantes, por lo que hay que evitar
actividades de esfuerzos intensos.
Tienen problemas osteoarticulares como laxitud con tendencia a luxaciones articulares,
debilidad física y limitación de la movilidad de la columna, por lo que hay que evitar
actividades de impacto y de alta intensidad.
Por tanto, deben evitarse:

 Deportes competitivos (excepto el golf, que es considerado un deporte suave).

 Las actividades que impliquen esfuerzo excesivo en las articulaciones porque

pueden causar dislocaciones o daños en la superficie de la articulación.

 Deportes de contacto físico, por el peligro de lesiones osteoarticulares.

 Buceo, por la repercusión negativa que puede tener a nivel cardiovascular.

 Ejercicio extenuante (eleva la tensión arterial y produce contracturas musculares

y otras alteraciones del aparato locomotor).
Los deportes recomendables para afectados por el síndrome de Marfan son actividades de
bajo riesgo, generalmente con alto componente aeróbico y de baja intensidad: ciclismo,
natación, senderismo, pesca, Tai Chi, golf o ping-pong.
JUSTIFICACIÓN
La investigación servirá para informar y prevenir complicaciones o alteraciones en
personas con este síndrome que realicen deporte.
Está destinado tanto a quienes padecen de este síndrome, familiares, kinesiólogos y demás
profesionales del área de la salud.
Desde una perspectiva social, los resultados de esta investigación pueden contribuir en el
diseño de políticas de salud dirigidas a promover el conocimiento de esta enfermedad en
aquellos que realizan deportes. Asimismo, a partir de este trabajo pueden desarrollarse
nuevas investigaciones, por ejemplo puede ampliarse el universo de la muestra a los
ámbitos provincial o nacional.
Es necesario mencionar que las mayores dificultades que plantea esta enfermedad son el
diagnóstico tardío, la escasez de profesionales adecuados, la dificultad para acceder a los
tratamientos y el alto impacto emocional, social y económico del afectado y su familia.
Todas ellas justifican por sí mismas la necesidad de que existan trabajos de investigación al
respecto e intervenciones específicas que las reviertan.
En cuanto a los aspectos prácticos, esta investigación puede generar el interés en
estudiantes y profesionales de ampliar los alcances de su profesión para el abordaje de
pacientes con estas características. La creación de espacios donde se describen o explican
estas enfermedades fomenta el acercamiento a ellas, reduciendo, de esta forma, la extrañeza
que la etiqueta de “enfermedades poco frecuentes”; a su vez, esto propicia la formación del
gusto del profesional para capacitarse en ello.
OBJETIVO GENERAL
 Evidenciar el grado de beneficio que provee la manifestación fenotípica en pacientes
deportistas que padezcan tal enfermedad.

OBJETIVOS ESPECÍFICOS
 Analizar el grado de discapacidad que imponga la patología sobre los deportistas
que la padezcan.
 Estadificar en porcentajes la cantidad de deportistas que padezcan la patología y
cómo impacta sobre ellos.
 Establecer conocimientos kinésicos para lograr identificar de manera precoz un
Marfan en niños y/o adolescentes en el deporte.

METODOLOGÍA

Población y sitio de estudio

El presente estudio se concentrará en un análisis de 20 deportistas que asisten a la escuela
de Futbol Soccer ubicado en la avenida alemana que tienen síndrome de Marfan, debido a
que se observo una buena cantidad de estudiantes y la facilidad para la obtención de
información y así poder demostrar algunas ventajas de este síndrome.

Criterios de inclusión
1. The marfan Fundation
2. Las enfermedades raras.
3. Articulos generales sobre los sindromes

Muestreo

Tipo de muestreo

En el presente estudio se utilizará un muestreo No probabilístico, por conveniencia,

debido a que se incluirá a todos los artículos que cumplan los criterios de inclusión y por
haber tenido la población suficiente.
Procedimientos del estudio.

Primeramente, se buscó diferentes artículos científicos sobre el síndrome de Marfan y al

darnos cuenta de que la mayoría de las personas que padecen este síndrome lo ocupan
como beneficioso, especialmente los deportistas, por tanto se dio lugar a la búsqueda mas
especifica de los beneficios que tienen para los deportistas el síndrome de Marfan.

Variables de estudio

La matriz de datos se realizó en base al análisis de 20 pacientes en Santa Cruz.

Para realizar el análisis de dicha matriz se tomaron en cuenta una serie de variables las
cuales aportan datos sobre la incidencia del Sindrome de Marfan en cuanto al sexo;
pronóstico de vida y la posibilidad de que estos individuos realicen deporte con ausencia o
presencia de problemas cardiovasculares.

UA= Unidad de análisis – personas con Marfan V= Variables

VARIABLE SEXO V1 CODIGO

Masculino 13

Femenino 7

VARIABLE ACTIVIDAD DEPORTIVA V4 CODIGO

Si 20

No 0

Variable desenlace (dependiente) y co-variable principal (independiente)

Ventajas del Síndrome de Marfan

Se han visto diferentes ventajas en diferentes deportes como el básquet y la

natación.
RESULTADOS
Procesamiento y análisis estadístico

Mediante el presente grafico se estableció el porcentaje de incidencia de la patología

Síndrome de Marfan teniendo en cuenta la variable sexo. De esta manera se observa que
en la población investigada hay mayor predisposición por el sexo masculino.

SEXO

FEMENINO
35%

MASCULINO
65%

Mediante el presente grafico se estableció la cantidad de personas con Síndrome de

Marfan, dentro de la población estudiada, que realizan deporte.

TIENE VENTAJAS AL PRACTICAR SU DEPORTE

FAVORITO
NO
0%

SI
100%

SI NO
CONCLUSIONES
El presente proyecto se basó en la investigación de personas que presentan síndrome de
Marfan tratando de enfocarlo en aquellas que realizan algún deporte. El objetivo de la
misma fue recaudar información que corrobore el enunciado planteado al inicio del
presente, el cual manifiesta que aquellas personas que padecen síndrome de Marfan pueden
llegar a verse beneficiadas por algunas características físicas de dicha patología.

La creación de este proyecto sirve como fuente de información para aquellos interesados
que quieran adquirir conocimientos sobre Marfan, dado a que el mismo está conformado
por teoría que habla sobre la historia, origen, incidencia, complicaciones y rehabilitación.
Además cuenta con entrevistas realizadas al personal de salud que generalmente se ven
involucrados en el diagnóstico y tratamiento del síndrome.

Dado a que se trata de una enfermedad considerada dentro de aquellas que son poco
frecuentes, existen diversas asociaciones y fundaciones de padres y pacientes que
comparten sus experiencias entre ellos mismos y el público interesado, por ello, al
desarrollar la investigación se logró contactar con algunos de estos individuos que
cordialmente compartieron sus experiencias y datos personales que sirvieron como fuente
de información para este proyecto. Es decir, que no solo está conformado por teoría
científica, sino que además cuenta con la experiencia de vida de aquellas personas q se ven
directamente involucradas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
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University School of Medicine. Traducción: Marcos Durán. 29 de Abril de 2013
https://sindromedemarfanmx.wordpress.com/2013/04/29/el-ejercicio-y-el-sindrome-
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Marfan y ejercicio físico”. 15 de Noviembre de 2010
http://www.canalmarfan.org/informacion-general/blog-general/92-deporte/198-
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