1.

Envía una muestra de sangre de un bebé dismórfico al laboratorio de cromosomas para su

análisis. El informe del laboratorio indica que el cariotipo del niño es 46, XY, del (18) (q12).
a. ¿Qué significa este cariotipo?
Este individuo tiene un genotipo normal de cromosoma de cuarenta y seis, XY significa
masculino; sin embargo, uno de los cromosomas 18 tiene un brazo largo más corto
que el normal. Esta eliminación en el cromosoma 18 dará lugar a una serie de
características dismórficas menores que incluyen una frente prominente, ptosis del
párpado superior, pliegues epicánticos. También se han observado hipotonía
muscular, convulsiones y trastornos del comportamiento en individuos con esta
deleción.
b. El laboratorio solicita muestras de sangre de los padres clínicamente normales para
su análisis. ¿Por qué?
El laboratorio solicitó muestras de los padres clínicamente normales para que puedan
determinar si la anormalidad es un nuevo trastorno o si fue heredado de un padre
portador equilibrado. El laboratorio probará para ver si los cariotipos de los padres
también incluyen deleciones en el cromosoma 18 y si los rasgos observados en el niño
se heredan o si son el resultado de una nueva mutación.
c. El laboratorio informa el cariotipo de la madre como 46, XX y el cariotipo del padre
como 46, XY, t (7; 18) (q35; q12).
¿Qué significa el último cariotipo?
En referencia a los ideogramas cromosómicos normales en la figura 5-2, dibuje el
cromosoma o los cromosomas de translocación en el padre y en su hijo.
Dibuja estos cromosomas en meiosis en el padre. ¿Qué tipos de gametos puede
producir?

El cariotipo como 46, XY, t (7; 18) (q35;

q12) significa que este es un hombre que
tiene cuarenta y seis cromosomas. Tiene
un cromosoma 7 normal y uno normal
18, más una translocación recíproca
entre los cromosomas 7 y 18. Este es un
cariotipo equilibrado.

d. A la luz de esta nueva información, ¿qué significa ahora el cariotipo del niño? ¿Qué
regiones son monosómicas? trisómico? Dada la información de los Capítulos 2 y 3,
calcule el número de genes presentes en las regiones trisómicas o monosómicas.

El cariotipo del niño no está equilibrado; es monosómico para el brazo largo distal de
18 y trisómico para el brazo largo distal de 7. Uno podría predecir que el niño es
monosómico para alrededor de 100 genes en el cromosoma 18 y trisómico para
alrededor de 100 genes en el cromosoma 7.
2. Un feto abortado espontáneamente tiene trisomía 18.
a. ¿Qué proporción de fetos con trisomía 18 se pierden por aborto espontáneo?
Aproximadamente el 24% de las pérdidas del embarazo durante el segundo trimestre
y el 12% de las producidas al final de este período
b. ¿Cuál es el riesgo de que los padres tengan un hijo nacido vivo con trisomía 18 en un
futuro embarazo?
Uno de cada 13.000 nacimientos (0.0077%)

3. Un recién nacido con síndrome de Down, cuando cariotipo, tiene dos líneas celulares: el
70% de sus células tienen el cariotipo típico 47, XX, + 21, y el 30% son normales 46, XX.
¿Cuándo ocurrió probablemente el evento no disyuncional?
¿Cuál es el pronóstico para este niño?

No disyunción poscigotica en
una división mitótica temprana.

Aunque no puede predecirse el

curso clínico con una precisión
absoluta, es probable que ella
presente una afectación menos
grave que un niño con trisotomia
21 sin mosaicismo.

Cabe resaltar que el síndrome de Down es un trastorno genético en el cual una

persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. El desarrollo físico es a
menudo más lento de lo normal. La mayoría de los niños que tienen síndrome de
Down nunca alcanzan la estatura adulta promedio.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta

alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es
que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad
intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

4. ¿Cuál de las siguientes personas es o se espera que sea fenotípicamente normal?

a. Una mujer con 47 cromosomas, incluido un pequeño cromosoma supernumerario
derivado de la región centromérica del cromosoma 15
Fenotipo anormal
b. Una mujer con el cariotipo 47, XX, + 13
Fenotipo anormal
c. Un hombre con deleción de una banda en el cromosoma 4
Fenotipo anormal
d. Una persona con una translocación recíproca equilibrada
Fenotipo normal
 e. Una persona con una inversión pericéntrica del cromosoma 6.
Fenotipo normal
f. ¿Qué tipos de gametos pueden producir cada uno de estos individuos?
Gameto masculino
g. ¿Qué tipo de descendencia podría resultar, suponiendo que el otro progenitor es
cromosómicamente normal?
El nuevo ser nacería con el síndrome de down, ya que el 85 o 90% de los casos es
aportado por la madre.

5. Para cada uno de los siguientes, indique si el análisis del cromosoma o del genoma está
indicado o no. ¿Para qué miembros de la familia, si hay alguno? ¿Para qué tipo de
anormalidad cromosómica podría estar en riesgo la familia en cada caso?
a. Una mujer embarazada de 29 años y su esposo de 41 años, sin antecedentes de
defectos genéticos
No identificado
PADRE
Síndrome de Down, autismo y esquizofrenia
b. Una mujer embarazada de 41 años y su esposo de 29 años, sin antecedentes de
defectos genéticos
No identificado
MADRE
Síndrome de Down (trisomía 21), Síndrome de Patau (trisomía 13), Síndrome
de Edwards (trisomía 18), Síndrome de Klinefelter (47, XXY), Síndrome de
Turner (45, X), Mujeres XXX, Hombres XYY.
c. Una pareja cuyo único hijo tiene síndrome de Down
Citogenética
Hijo
Indica el análisis del cromosoma
Anormalidad translocación, deleción
d. Una pareja cuyo único hijo tiene fibrosis quística
Hematología
Hijo
Indica el análisis del genoma
Mutación del gen CFTR
e. Una pareja que tiene dos niños con discapacidad intelectual severa
CITOGENETICA
LOS 2 HIJOS
Síndrome de Down, 2- Síndrome de X-frágil, 3- Síndrome de Williams, 4-
Síndrome de Angelman

6. Explicar la naturaleza de la anomalía cromosómica y el método de detección indicado por

la siguiente nomenclatura.
 a. inv (X) (q21q26)
Inversión paracéntrica del cromosoma X entre los brazos largos de las bandas 21 y 26
Esta determinada mediante cariotipado
b. 46, XX, del (1) (1qter → p36.2 :)
Deleción terminal desde el telomero brazo largo hasta el brazo corto de la banda 36.2
en el cromosoma 1
Esta determinada mediante cariotipado
c. 46, XX.ish del (15) (q11.2q11.2) (SNRPN -, D15S10 -)
Mujer con deleción en el brazo largo de la banda 11.2 del cromosoma 15
Esta determinada mediante hibridacion in situ, con sondas para el gen SNRPN y el
locus D15S10
d. 46, XX, del (15) (q11q13). Ish del (15) (q11.2q11.2) (SNRPN -, D15S10 -)
Mujer con deleción del cromosoma 15 en los brazos largos de las bandas 11 y 13,
deleción del cromosoma 15 en os brazos largos de las bandas 11.2
Esta determinada mediante cariotipo y mediante hibridación in situ con uso de sondas
par el gen SNRPN y locus D15S10
e. 46, XX.arr c g h1p36.3 (RP11-319A11, RP11-58A11, RP11-92O17) × 1
Mujer con deleción de la secuencia en el brazo corto de la banda 36.3 del cromosoma
1
f. 47, XY, + mar.ish r (8) (D8Z1 +)
Hombre con un cromosoma marcador extra y con un anillo en el cromosoma 7
Está determinada mediante cariotipado y mediante hibridación in situ con una sonda
para D8Z1
g. 46, XX, rob (13; 21) (q10; q10), + 21
Mujer con síndrome de Down con traslocacion robertsoniana en los brazos largos de
las bandas 13 y 21
Esta determinada mediante cariotipado
h. 45, XY, rob (13; 21) (q10; q10)
Un hombre portador de una traslocacion robertsoniana en los brazos largos de las
bandas 13 y 21
Esta determinado mediante cariotipado

7. Utilizando el sistema de nomenclatura en la Tabla 5-1, describa los "cariotipos moleculares"

que corresponden a los datos de microarrays en las Figuras 5-6C y 5-9C.
a. Con referencia a la Figura 5-6C, ¿el individuo cuyo resultado de matriz se muestra
como hombre o mujer? ¿Cómo lo sabes?
b. Con referencia a la Figura 5-9C, ¿el individuo cuyo resultado de matriz se muestra
como hombre o mujer? ¿Cómo lo sabes?