INDICE

Introducción

Marco histórico

Historia del ADN

Marco conceptual

Concepto de ADN

Estructura del ADN

Marco legislativo

Importancia del ADN en la medicina legal

CASOS

Conclusiones
Introducción

El ADN o Acido Desoxirribonucleico es el componente más importante del ser vivo,

ya que es la sustancia bioquímica encargada de transmitir y regular la vida de las
diferentes especies, es distinto en todos los individuos (excepto en los gemelos
univitelinos)

Han pasado 75 años desde que el investigador Oswald Avery identificó la función
del ácido desoxiribonucleico (ADN) en la transferencia de características
hereditarias. Pasaron 9 años hasta que, en 1953, James Watson y Francis Crick
descubrieran su estructura espiral y con ello la forma en que está codificada la
información genética.

En la actualidad el ADN en el campo de la medicina ha significado un gran avance

a nivel de investigación no sólo criminalística, sino también en campos de
identificación a nivel general, como reconocimiento de enfermedades, de paternidad
en padres, investigación de violaciones, y muchas otras más.
Historia del ADN

Si bien el período entre principios de siglo y la Segunda Guerra Mundial (1900 a

1940) ha sido considerado la edad de oro de la genética, los científicos aún no
habían determinado que, en el ADN y no en las proteínas, se encontraba el
material hereditario. Sin embargo en esa época se realizaron muchos
descubrimientos genéticos y se estableció la relación entre genética y evolución.

Tendríamos que remontarnos a los inicios de la genética en el siglo XIX para

encontrar su punto de partida. Así pues, fue un monje agustino austriaco, Gregor
Mendel2 (1822/1884), quien apuntó que los caracteres hereditarios debían tener
una base molecular que denominó “elementos”.

El ADN fue aislado por Friedrich Miescher en 1869 de esperma de salmón y de pus
de heridas abiertas. Dado que la encontró solamente en los núcleos, Miescher
denominó a este compuesto nucleína.

Robert Feulgen, en 1914, describió un método para revelar el ADN, utilizando este
método encontró la presencia de ADN en el núcleo de todas las células eucariotas,
específicamente en los cromosomas.

Durante los años 20, el bioquímico P.A. Levene analizó los componentes del ADN.
Encontró que contenía cuatro bases nitrogenadas: citosina, timina, adenina, y
guanina; el azúcar desoxirribosa; y un grupo fosfato.

El concluyó:

1. que la unidad básica (nucleótido) estaba compuesta de una base pegada a

un azúcar y que el fosfato también estaba pegado al azúcar y
2. lamentablemente también concluyó erróneamente que las bases estaban en
cantidades iguales y, que un tetranucleótido era la unidad repetitiva de la
molécula.
Sin embargo queda su idea de la estructura del nucleotido cual es realmente la
unidad fundamental (monómero) delácido nucleico (polímero).
Existen cuatro nucleótidos que integran el ADN: uno con citosina (C), uno
con guanina (G), uno con adenina (A), y uno con timina (T),

En 1953 el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico Francis

Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo adquirió
tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN y las
mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el premio Nobel de medicina por
su trabajo

CONCEPTO DE ADN

Lugar donde esta "depositada" la información genética.

Es el material genético de todos los organismos celulares y casi todos los virus. está
formada por dos cadenas antiparalelas y complementarias entre sí. Su unidad
básica, el nucleótido, consiste en una molécula del azúcar desoxirribosa, un grupo
fosfato, y una de estas cuatro bases nitrogenadas: adenina, timina, citosina y
guanina

El ADN lleva la información necesaria para dirigir la síntesis de proteínas y la

replicación. Se llama síntesis de proteínas a la producción de las proteínas que
necesita la célula o el virus para realizar sus actividades y desarrollarse. La
replicación es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se copia a
sí mismo cada vez que una célula o un virus se reproduce y transmite a la
descendencia la información de síntesis de proteínas que contiene. En casi todos
los organismos celulares el ADN está organizado en forma de cromosomas,
situados en el núcleo de la célula.

El ADN se caracteriza por:

- Ser único para cada individuo: es raro encontrar otro ser con el mismo perfil
genético, a excepción de los gemelos univitelinos.

- Ser el mismo para todas las células del organismo: la sangre, cabellos, piel,
huesos...

- Se estable: es susceptible de ser analizado incluso cuando hay muerte.

- Ser hereditario: importante para pruebas de paternidad y filiación.

Estructura del ADN

En 1953, el bioquímico estadounidense James Watson y el biofísico británico

Francis Crick publicaron la primera descripción de la estructura del ADN. Su modelo
adquirió tal importancia para comprender la síntesis proteica, la replicación del ADN
y las mutaciones, que los científicos obtuvieron en 1962 el Premio Nobel de
Medicina por su trabajo.

Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas
forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada
nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada
desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados
llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C).
La molécula de desoxirribosa ocupa el centro del nucleótido y está flanqueada por
un grupo fosfato a un lado y una base al otro. El grupo fosfato está a su vez unido
a la desoxirribosa del nucleótido adyacente de la cadena. Estas subunidades
enlazadas desoxirribosa-fosfato forman los lados de la escalera; las bases están
enfrentadas por parejas, mirando hacia el interior, y forman los travesaños.
Los nucleótidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociación específica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad química entre las bases, los nucleótidos que contienen adenina se acoplan
siempre con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que
contienen guanina. Las bases complementarias se unen entre sí por enlaces
químicos débiles llamados puentes de hidrógeno.

Clasificación del ADN

El ADN se divide en dos grandes grupos en base a su función:

a) ADN codificante o esencial. Es el encargado de almacenar información genética

en los genes, que son los diferentes sectores de ADN con un orden concreto en la
disposición de los nucleótidos que determina la secuencia de aminoácidos de las
proteínas que codifican y el grado de expresión del gen en cada tejido y en cada
tiempo, en este existe muy poca variabilidad entre las personas a excepción de las
regiones del sistema

b) ADN no codificante. También llamado ADN repetitivo, son secuencias cortas

repetidas en forma de copias idénticas. Las características generales del ADN no
codificante lo hacen especialmente útil para su aplicación a la identificación en
Medicina Forense.

EL GEN

Un gen es una secuencia de nucleótidos de ADN que especifica el orden de

aminoácidos de una proteína por medio de una molécula intermediaria de ARNm.
La sustitución de un nucleótido de ADN por otro que contiene una base distinta hace
que todas las células o virus descendientes contengan esa misma secuencia de
bases alterada. Como resultado de la sustitución, también puede cambiar la
secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. Esta alteración de una
molécula de ADN se llama mutación. Casi todas las mutaciones son resultado de
errores durante el proceso de replicación. La exposición de una célula o un virus a
las radiaciones o a determinados compuestos químicos aumenta la probabilidad de
mutaciones.

Investigación y aplicaciones

Desde la antigüedad sabemos que hay enfermedades hereditarias y una de las

primeras metas de los investigadores ha sido ubicar los genes donde están
codificadas. A partir del descubrimiento de Jeffreys, el material entre los genes
también contiene información valiosa, no solo como medio de identificación, sino de
avance a nivel de salud y ciencia para la humanidad.

El ADN continúa siendo objeto de estudio, y los resultados de la investigación se

aplican a muchas disciplinas. A partir de estos descubrimientos la ciencia de la
genética avanzó a pasos acelerados. El siglo XX se cerró con un esfuerzo
multinacional que produjo un mapa del genoma. Según uno de los investigadores
del proyecto del genoma humano: “… el equivalente de un libro, escrito en un
idioma que aún no conocemos, pero cada nueva frase que aprendamos abrirá una
nueva posibilidad para la biología y la medicina…”.

El llamado Proyecto Genoma Humano es un programa de investigación financiado

por el gobierno de Estados Unidos para determinar la secuencia de bases de los
tres mil millones de pares de nucleótidos que forman el material genético humano.
El programa permitirá analizar las mutaciones que causan las enfermedades
genéticas y, por tanto, proporcionará la información necesaria para desarrollar
medicamentos y tratamientos de tales enfermedades.
APLICACIONES MÉDICO-LEGALES DE LAS PRUEBAS DE ADN.

El primer locus de ADN polimórfico fue descubierto por Wyman y White en 1980
usando una sonda de ADN arbitraria. De esta manera observaron fragmentos de
más de 15 longitudes diferentes en una pequeña muestra de individuos. Aunque
la Ciencia poseía las herramientas necesarias para el estudio del ADN, su
aplicación en la resolución de casos judiciales no se produjo hasta 1985, cuando
el Ministerio del Interior Británico solicitó la ayuda de Alec J. Jeffreys, profesor
de Genética de la Universidad de Leicester. Los primeros casos de Criminalística
fueron resueltos gracias a la técnica de los RFLPs (Fragmentos de Restricción
de Longitud Polimórfica).

El ADN y sus aplicaciones forenses

La medicina forense utiliza técnicas desarrolladas en el curso de la

investigación sobre el ADN para identificar delincuentes. Las muestras de ADN
tomadas de semen, piel o sangre en el escenario del crimen se comparan con
el ADN del sospechoso; el resultado es una prueba que puede utilizarse ante
los tribunales.

La identificación, una de las vertientes fundamentales de la medicina forense,

se ha enriquecido en los últimos años con los aportes que los métodos de
investigación en genética molecular le han proporcionado. Forman parte
relevante de dicha metodología las técnicas de tipificación de ADN, las cuales
permiten la investigación de identidad en el marco médico legal.

En un hecho delictivo siempre el responsable dejará un rastro biológico el cual

se puede identificar, una de estas formas es por medio del análisis del ADN.
Gracias a los avances en la Genética que se han aplicado al ámbito forense, se
ha convertido en una de las herramientas más útiles para la identificación
humana. Debido a que solo se requieren muestras pequeñas de material
biológico, y que es más estable que otros marcadores biológicos tradicionales y
que es un método preciso, se ha contribuido a que esta área de las ciencias
forenses evolucione rápidamente.
La trascendencia social de la tecnología del ADN en la identificación humana, la
convierte en el arma más eficaz contra la delincuencia. No existen dos personas
con el mismo ADN, a excepción de los gemelos idénticos. Es igual en todas las
células del cuerpo humano. Las diferencias en la secuencia del ADN entre los
individuos constituye el fundamento científico para identificarlos y establecer la
relación de parentesco biológico entre ellos.

Las cinco áreas de impacto más importantes de esta especialidad son: la

criminalística, las pruebas de paternidad, la identificación de personas
desaparecidas, la identificación de individuos en desastres y la historia que
combina las aplicaciones anteriores.

Esta reciente herramienta, que tiene sus bases en la genética clásica, la

bioquímica, la estadística y la biología molecular, ocupa un lugar importante en
los juicios donde se trata de identificar o relacionar evidencias entre acusado,
víctima y lugar de los hechos

Aplicaciones en investigación de la paternidad, identificación y

criminalística

Como hemos dicho en la introducción, el análisis de los polimorfismos de ADN

ha supuesto un cambio radical en las posibilidades del laboratorio de Genética
forense.

Investigación de la paternidad

En la investigación de la paternidad, el uso de polimorfismos del ADN ha

simplificado la prueba, la ha hecho más barata y ofrece, además, mayor
posibilidades en casos difíciles como aquellos en los que el presunto padre ha
fallecido y hay que realizar la investigación de la paternidad a través de restos
cadavéricos o de familiares directos del mismo, o en los diagnósticos prenatales
de paternidad (en casos de violación, por ejemplo). Todos estos casos eran
difícilmente abordables con la metodología anterior al descubrimiento de los
polimorfismos de ADN repetitivo.
Identificación

La identificación con ADN o “huella genética” se basa en el estudio de una serie

de fragmentos de ADN presentes en todos los individuos pero que poseen la
característica de ser altamente variables o polimórficos entre los mismos. El
análisis de un determinado número de estas secuencias o fragmentos de ADN
permite identificar a un individuo con una probabilidad muy cercana al 100%.

En identificación de restos óseos la revolución ha sido también notable ya que la

mayoría de los casos se pueden resolver a través del análisis del ADN. Así se
han resuelto numerosos casos de gran importancia en todo el mundo como la
identificación de desaparecidos, y muchos desastres de masas y enigmas
históricos han sido y están siendo investigados.

Criminalística

En criminalística biológica la revolución ha sido total, particularmente en el

análisis de manchas de esperma, de pelos y cabellos, saliva, o manchas
minúsculas de sangre, dado que, en estos vestigios, se podía dar muy poca
información sobre la persona a quien pertenecen utilizando marcadores clásicos.

Hoy a partir de un único cabello o de un mínimo número de espermatozoides

recogidos en cavidad bucal o una mancha envejecida y minúscula de sangre se
puede, en muchas ocasiones, aportar datos de gran valor sobre la individualidad
de ese vestigio, lo que era totalmente impensable hace pocos años.

Está siendo especialmente importante la aplicación del ADN en los delitos contra
la libertad sexual, delitos en los que ante la negativa del presunto culpable no
suelen existir más pruebas indiciarias que las proporcionadas por posibles restos
de esperma en prendas y en cavidad vaginal o anal. El esperma es un vestigio
idóneo para el análisis de ADN.

Finalmente algunos grupos forenses están estudiando también marcadores

físicos para predecir características individuales de las personas que puedan ser
utilizados en la fase de investigación policial de un delito.
Entre otros marcadores de características físicas a través del análisis podemos
definir el color de la piel, del color del pelo si este es pelirrojo o no, el color de los
ojos. Además, otras características como el carácter de lóbulo de la oreja pegado
o libre están en estudio del ADN.

EL VALOR DE LA PRUEBA DE ADN

Las etapas de la prueba de ADN en el laboratorio la prueba de ADN aplicada a

criminalística tiene cuatro etapas básicas:

1. Análisis laboratorial de la muestra:

Lo que incluye analizar el mayor número de polimorfismos de ADN posible,

obteniendo así un perfil genético de la muestra objeto de análisis.

2. Comparación de los resultados con los obtenidos en el inculpado o en la

víctima:

Ello implica que si aparece un vestigio biológico en la víctima la comparamos con

el análisis genético del agresor, o bien, si, por ejemplo, aparece una mancha de
sangre en el agresor la comparamos con la sangre de la víctima.

Puede entonces ocurrir que los patrones sean diferentes en uno o más grupos
con lo que concluiremos que ese vestigio biológico no se corresponde con el
individuo con el que lo comparamos. Pero puede suceder que los polimorfismos
de ADN analizados en el vestigio se correspondan con el individuo con el que se
compararan. Entonces hay que valorar la probabilidad de que ese vestigio
provenga de ese individuo lo que depende de la frecuencia de esos grupos en la
población.

3. La tercera etapa del análisis es pues la valoración probabilística de la

prueba en el caso de coincidencia de patrones.
 4. Por último, la emisión del correspondiente informe médico-legal y, en su
caso, la comunicación de los resultados en el juicio oral.

Estas etapas de análisis laboratorial que concluyen en el informe médico-legal

tienen un precedente básico que es la correcta recogida y envío del vestigio al
laboratorio médico-legal. Estos aspectos han cobrado una importancia
considerablemente mayor porque el valor de la prueba es, en ocasiones,
trascendente.

Del mismo modo, con la importancia que la prueba posee en los delitos contra la
libertad sexual, el que se analice el esperma en un porcentaje mínimo de los
delitos denunciados y que no llegue muchas veces en buenas condiciones a los
laboratorios forenses debería ser inmediatamente corregido.

Algunos ejemplos de usos de la prueba de ADN

 Identificar posibles sospechosos cuyo ADN puede coincidir con la evidencia a

la izquierda en la escena del crimen

 exonerar a las personas injustamente acusadas de delitos

 Identificar a las víctimas del delito y la catástrofe

 Establecer la paternidad y otras relaciones familiares

 Identificar las especies en peligro de extinción y protegida como una ayuda a

los funcionarios de vida silvestre (podría ser utilizado para procesar a los
cazadores furtivos)

 Determinar el pedigrí de las razas de semillas o ganado

Procedimiento de la prueba de ADN

En materia penal, por regla general, consiste en obtener muestras de la escena

del delito y las pruebas sospecha que hay una, la extracción del ADN y analizarlo
para determinar la presencia de un conjunto de regiones específicas de ADN
(marcadores). Los científicos a encontrar los marcadores en una muestra de
ADN mediante el diseño de pequeñas piezas de ADN (sondas) que cada uno
buscar y unirse a una secuencia de ADN complementario de la muestra. Una
serie de sondas unidas a una muestra de ADN crea un patrón distintivo de un
individuo. Los científicos forenses comparar estos perfiles de ADN para
determinar si se sospecha de la muestra coincide con la muestra pruebas.

Un marcador por sí mismo por lo general no es aplicable sólo a una persona, si,
sin embargo, dos muestras de ADN son iguales a las cuatro o cinco regiones,
las probabilidades son grandes de que las muestras son de la misma persona.

Si los perfiles de la muestra no coinciden, la persona no aportar el ADN en la

escena del crimen. Si los patrones de partido, el sospechoso puede haber
contribuido la muestra pruebas.

Si bien existe la posibilidad de que alguien más tiene el mismo perfil de ADN de
un conjunto de sondas en particular, las probabilidades son muy escasas.

Fuentes de ADN

El ADN en la actualidad, se puede obtener de cualquier parte del cuerpo humano,

como por ejemplo; pelos, uña, huella dactilar, grasa, sudor, sangre, huesos, piel,
cualquier secreción biológica, etc. que se pueda obtener en la escena del hecho,
la víctima o un sospechoso y presentar como medio de evidencia

Análisis de muestras biológicas

 Sangre: se puede encontrar bien en estado líquido o en forma de

mancha. La sangre líquida bien conservada no ofrece ningún tipo de
problema, pero es frecuente que al laboratorio llegue sangre putrefacta
bien porque se ha estropeado durante el transporte o bien porque
pertenece a un cadáver en el cual se ha iniciado la descomposición.
Para evitar el primer problema es conveniente realizar una mancha
sobre una gasa antes de proceder al transporte de la muestra y para el
segundo hay que tratar de buscar otra muestra para el análisis, bien sea
 un tejido blando, uñas, o un resto óseo, dependiendo del estado de
conservación del cuerpo. Por el contrario, la sangre en forma de mancha
se conserva más fácilmente y puede analizarse tras varios años si las
condiciones de secado fueron adecuadas.

Para detectar muestras de sangre en la escena de una agresión, se

utilizan una serie de métodos como: colorimetría (detección
mediante oxidasas), cristalografía, quimioluminiscencia (mediante lumino
l), inmunocromatografía, etc.

 Saliva: estas muestras no suelen presentar problemas en la analítica de

ADN. Suelen llegar al laboratorio en forma de mancha, sobre filtros de
cigarrillo, sellos, chicles o prendas o bien en otros soportes como vasos,
botellas o huesos de fruta. Se detectan mediante alfa-amilasa.

 Esperma: se recoge en los casos de agresiones sexuales. El principal

problema es que además de los espermatozoides del agresor se suele
encontrar las células del epitelio vaginal de la víctima. Por ello, a la hora de
analizar estas muestras aparece una mezcla de perfiles genéticos, pero
como el perfil genético de la víctima sí lo conocemos podemos determinar
cuál es el del agresor.

 Pelos: estas muestras requieren un análisis microscópico previo a la

analítica molecular con el fin de determinar el tipo de análisis que es posible
en ellos (estudios de ADN nuclear o de ADN mitocondrial) además de otras
características importantes. Con el análisis microscópico se determinan,
entre otros, los siguientes puntos:
o Si se trata de pelos de origen animal o humano.
o Si se trata de pelos completos (con bulbo) o de fragmentos de pelos (sin
bulbo). En el caso de fragmentos de pelos los estudios a realizar son los
de ADN mitocondrial como veremos en el siguiente apartado. En el caso
de los pelos con bulbo se puede determinar en qué fase vital se
encuentra éste. En los pelos con bulbo telogénico (en fase de caída) se
suele realizar análisis de ADN mitocondrial y en los pelos con raíz
 anagénica (en fase de crecimiento) se puede realizar un análisis de
ADN nuclear.

 Tejidos: las muestras suelen estar relacionadas sobre todo con la

identificación de cadáveres en los que han comenzado los procesos de
putrefacción. Los mejores resultados se obtienen con músculo
esquelético tomado de las zonas que se estén más preservadas de
la putrefacción.

 Huesos y dientes: estas muestras se obtienen de los cadáveres ya

esqueletizados y son las más problemáticas en cuanto a identificación
genética. Los huesos largos (fémur o húmero) y los molares (muelas) son
las muestras que ofrecen mejores resultados. La extracción de ADN a partir
de este tipo de restos es más larga y costosa que en los casos anteriores.

La importancia de la prueba de ADN en el Perú

En nuestro país del año 2006 al 2012 hubo un aumento del número de casos
forenses que han requerido exámenes genéticos para su resolución, dichos
exámenes para constituirse en pruebas científicas idóneas para el proceso
penal, tienen que estar supeditadas a que el Laboratorio de Biología Molecular
(ADN) de la DIREJCRI PNP deba contar con un abastecimiento logístico
eficiente, procedimientos idóneos y protocolos estandarizados conjuntamente
con recursos humanos altamente especializados para desarrollar una correcta
prueba del ADN.

Uno de los aspectos medulares para el mejoramiento y rapidez de la

identificación humana que realiza la genética forense peruana se refiere a la
creación de una Base de datos de ADN de uso criminal, como existe en la
realidad de países líderes en genética forense como Australia, Colombia, Chile,
España y México; y viendo en el caso peruano que existe una falencia en el
criterio de oportunidad en la resolución de casos brindada por los actuales
laboratorios de genética forense del Estado que cumplen función investigativa,
por lo que los perfiles de ADN obtenidos de la escena del crimen no tiene mayor
utilidad al no poderse cotejar con otros conocidos que permitan la identidad del
delincuente de manera rápida.

Se requiere en el Perú la dación de una ley de creación de una Base de datos

de ADN de uso forense que permita registrar perfiles genéticos de población
relevante para la investigación criminal y para la búsqueda de desaparecidos,
donde se especifiquen consideraciones técnicas y jurídicas que garanticen el
respeto irrestricto a libertades fundamentales y derechos constitucionales, como
la intimidad personal de los integrantes de dicha población, que permita una
gestión eficiente de dicha Base de datos de ADN y que coadyuve a las
investigaciones de delitos con evidencias biológicas, en el contexto del nuevo
proceso propuesto por el Código Procesal Penal de 2004.