Ácido desoxirribonucleico (ADN)

El ácido
desoxirribonucleico,
frecuentemente abreviado
como ADN (y también
DNA, del inglés
deoxyribonucleic acid), es
un tipo de ácido nucleico,
una macromolécula que
forma parte de todas las
células.
Contiene la
información genética usa
da en el desarrollo y el
funcionamiento de
los organismos
vivos conocidos y de
algunos virus, y es
responsable de su
transmisión hereditaria.
 Estructura del ADN

James Watson y francis Crick en 1953

demostraron que la estructura del ADN
consiste en una doble hélice formada por
dos cadenas.
ESTRUCTURA DEL ADN
MUTACIONES
La transmisión de información
implica que el ADN es capaz de
duplicarse de manera de obtener
dos moléculas iguales a partir de la
molécula inicial. Este proceso se
llama replicación.
El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que
permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia
idéntica). De esta manera de una molécula de ADN única,
se obtienen dos o más "clones" de la primera.

1957, dos biólogos

moleculares americanos
Matthew Stanley
Meselson y Frank Stahl
demostraron que este se
replica de una manera
semi conservativa
 Topoisomerasas y helicasas

Las topoisomerasas son enzimas

Impide que el ADN se enrede y separación de la doble hélice.
La enzima helicasa rompe los puentes de hidrógeno de la
doble hélice
Enfermedades hereditarias
Son enfermedades hereditarias monogénicas
las producidas por la mutación o alteración en
la secuencia de ADN de un solo gen. También
se llaman enfermedades hereditarias
mendelianas, por transmitirse en la
descendencia según las leyes de Mendel. Se
conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias monogénicas,
 Síndrome de Proteus

El Síndrome de Proteus es una enfermedad congénita

que causa un crecimiento excesivo de la piel y un
desarrollo anormal de los huesos, normalmente
acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
 El síndrome de
Crouzon

produce una atrofia en el crecimiento de los

huesos del cráneo incluido el maxilar
superior, mientras que el maxilar inferior
crece normalmente.
 Sindrome De Angelman

SINDROMES DEL CROMOSOMA 15