Тесты для подготовки к дифференцированному зачету по

медицинской генетике для студентов V курса международного

факультета

1. Генетика – это наука о:

+А. Наследственности и изменчивости.
В. Наследственных заболеваниях.
С. Наследственных признаках людей и других организмов.
Д. Наследственной и ненаследственной изменчивости.
Е. Полном индивидуальном развитии организма от
оплодотворения до смерти.

2. Наследственные заболевания – это заболевания:

А. Обусловленные мутацией генов.
В. Которые проявляются на 1-ом году жизни.
+С. Обусловленные изменением генотипа.
Д. Которые наследуются от родителей.
Е. Которые диагностируются при рождении.

3. Наследственные заболевания характеризуются всем, за исключением:

А. Обусловлены генными мутациями.
В. Обусловлены хромосомными мутациями.
С. Обусловлены геномными мутациями.
+Д. Всегда наследуются.
Е. Проявляются в любом возрасте с момента рождения и до
старости.

4. Для наследственной патологии характерно все, за исключением:

А. Ранняя манифестация клинических проявлений.
В. Вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем.
С. Прогредиентный характер течения болезни.
+Д. Острое начало заболевавния.
Е. Резистентность к терапии.

5. Ген – это:
А. Участок ДНК, который кодирует аминокислоту.
+В. Участок ДНК, который кодирует первичную структуру белка.
С. Молекула и-РНК, которая кодирует первичную структуру белка.
Д. Триплет молекулы т-РНК, который комплементарен кодону и-РНК.
Е. Всё верно.

6. Ген – это:
А. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении одного белка
В. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении т-РНК
С. Участок ДНК, в котором закодирована информация о строении р-РНК
Д. Участок ДНК- сайленсер.
+Е. Все верно

7. Генетический код у человека:

А. Триплетный.
 В. Специфичный.
С. Универсальный.
Д. Вырожденный.
+Е. Всё верно.

8. Дан участок ДНК: ЦТТ ГТЦ ГГЦ ААТ ЦГГ. Какое количество аминокислот
закодировано в этом участке?
А. 15
В. 4
+С. 5
Д. 3
Е. 30

9. Назовите химический состав хромосом:

А. Гистоновые белки.
В. Негистоновые белки.
С. ДНК
+Д. ДНК + гистоновые + негистоновые белки.
Е. ДНК + РНК.

10. У абортированного эмбриона кариотип 69, ХХY. Какая это мутация?

+А. Триплоидия.
В. Трисомия.
С. Тетраплоидия.
Д. Дупликация.
Е. Делеция.

11. У беременной женщины проведен плацентоцентез. При цитогенетическом

исследовании ткани плаценты определён кариотип 45, Х0. Какая это мутация?
А. Нулесомия.
В. Трисомия.
+С. Моносомия.
Д. Дупликация.
Е. Делеция.

12. У женщины в анамнезе два самоаборта в раннем сроке. При кариотипировании

у женщины вместо двух хромосом №13 обнаружена одна длинная хромосома, которая
объединяет генетический материал двух хромосом. Какая это мутация?
А. Дупликация.
+В. Робертсоновская транслокация
С. Реципрокная транслокация.
Д. Инверсия.
Е. Дицентрическая хромосома.

13. Делеция – это:

А. Генная мутация – замена нуклеотида на комплементарный.
+В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.
С. Хромосомная мутация – поворот части хромосомы на 180˚.
Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется
одна лишняя хромосома.
Е. Геномная мутация – отсутствие одной хромосомы в
диплоидном наборе.
 14. Инверсия – это:
А. Генная мутация – замена нуклеотида на комплементарный.
В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.
+С. Хромосомная мутация – поворот участка хромосомы на 180˚.
Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется
одна лишняя хромосома.
Е. Геномная мутация – отсутствие одной хромосомы в диплоидном
наборе.

15. Дупликация-это:
А. Одна лишняя хромосома в диплоидном наборе.
+В. Удвоение участка хромосомы.
С. Увеличение числа хромосом на величину кратную гаплоидному
набору.
Д. Замена нуклеотида на комплементарный.
Е. Перенос участка хромосомы на негомологичную.

16. Трисомия – это:

А. Генная мутация – замена нуклеотида на комплементарный.
В. Хромосомная мутация – утрата участка хромосомы.
С. Хромосомная мутация – поворот участка хромосомы на 180˚.
+Д. Геномная мутация – в диплоидном наборе хромосом имеется одна
лишняя хромосома.
Е. Геномная мутация – отсутствие одной хромосомы в диплоидном
наборе.

17. В кариотипе человека в норме встречаются все типы хромосом, за

исключением:
А. Метацентрических.
В. Субметацентрических.
С. Акроцентрических.
+Д. Телоцентрических.
Е. Спутниковых.

18. Примером моносомии у человека является синдром:

А. Дауна.
В. Патау.
С. Эдвардса.
Д. Клайнфельтера.
+Е. Шерешевского – Тернера.

19. Некоторые мутации у человека могут быть сбалансированными (без изменения

фенотипа), но они являются причиной бесплодия у носителей такой мутации. Какие
мутации могут быть сбалансированными?
А. Делеции.
В. Дупликации.
С. Трисомии.
+Д. Инверсии.
Е. Моносомии.

20. У абортированного эмбриона кариотип 47, ХХ, + 21. Какая это мутация?
 А. Полиплоидия.
В. Дупликация.
С. Делеция.
+Д. Трисомия.
Е. Моносомия.

21. Результатом хромосомных и геномных мутаций у человека может быть всё, за

исключением:
А. Летального эффекта для организма.
В. Развития опухоли.
+С. Синдрома Марфана
Д. Синдрома Патау.
Е. Задержки психического развития.

22. Транслокация может быть причиной:

+А. Синдрома Дауна.
В. Синдрома Шерешевского – Тернера.
С. Синдрома «кошачьего крика».
Д. Синдрома Марфана.
Е. Синдрома Прадера – Вилли.

23. К микроцитогенетическим синдромам относится:

А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Шерешевского – Тернера.
Д. Синдром Клайнфельтера.
+Е. Синдром Прадера – Вилли.

24. У мальчика 4-х лет с умственной отсталостью диагностирован синдром Дауна.

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Дауна:
А. 46,ХY,del5p-
В. 47,ХХ,+13
С. 47,ХY,+18
+Д. 47,ХY,+21
Е. 45,Х0

25. У новорожденного с пороками развития диагностирован синдром Эдвардса.

Укажите правильную формулу кариотипа:
А. 47, ХХY.
В. 47, ХY, +13
+С. 47, ХХ, +18.
Д. 46, ХY, del 5 р-.
Е. 45, Х0.

26. В цитогенетической лаборатории исследуют кариотип девочки с симптомами

синдрома Шерешевского – Тернера. Какой кариотип подтвердит диагноз?
А. 47, ХХY.
В. 47, ХY, +13.
С. 47, ХХ, +18.
Д. 46, ХY, del 5 р-.
+Е. 45, Х0.
 27. У новорожденного с пороками развития диагностирован синдром Патау.
Укажите правильную формулу кариотипа.
А. 46, ХХY.
В. 47, ХХ, +18.
+С. 47, ХY, +13.
Д. 46, ХХ, del 5 p-.
Е. 46, ХY, del 4 р-.

28. У мальчика с умственной отсталостью и недоразвитием вторичных половых

признаков диагностирован синдром Клайнфельтера. Укажите правильную формулу
кариотипа при этом синдроме:
А. 45, Х0.
В. 47, ХХХ.
С. 47, ХYY.
+Д. 47, ХХY.
Е. 47, ХY, + 18.

29. В цитогенетической лаборатории исследуют кариотип новорожденного

мальчика с симптомами синдрома “кошачьего крика”. Какой кариотип может
подтвердить диагноз?
+А. 46, ХY, del 5 р-.
В. 47, ХY, + 18.
С. 47, ХY, + 13.
Д 46, ХХY.
Е. 46, ХY, del 4 р-.

30. Для какого кариотипа характерно сочетание микроцефалии, лунообразного

лица, антимонголоидного разреза глаз, эпиканта, специфического плача?
А. 46, ХХY.
В. 47, ХY, + 18.
С. 47, ХУ, + 13.
+Д. 46, ХХ, del 5 р-.
Е. 46, ХY, del 4 р.

31. У мальчика 15-ти лет высокий рост, евнухоидное телосложение, гинекомастия,

яички уменьшены в размере, в буккальном соскобе обнаружена 1 глыбка полового
хроматина. Ваш диагноз:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Марфана.
+ Д. Синдром Клайнфельтера.
Е. Синдром полисомии У.

32. У новорожденной девочки микроцефалия с дефектами кожи черепа

(врожденная аплазия кожи), расщелина губы и твёрдого неба, пороки ЦНС, полидактилия.
Такой симптомокомплекс характерен для синдрома:
А. Дауна.
В. “Кошачьего крика”.
+С. Патау.
Д. Едвардса.
Е. Шерешевского – Тернера.
 33. У новорожденной девочки лимфатические отёки кистей и стоп, короткая шея с
кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. Ваш диагноз:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Эдвардса.
Д. Синдром «кошачьего крика».
+Е. Синдром Шерешевского – Тернера.

34. В медико–генетический центр направляется девочка 14-ти лет с низким

ростом, крыловидными складками на шее, отсутствием волос на лобке и подмышечных
впадинах, инфантильным телосложением и нормальным интеллектом. Укажите наиболее
вероятный диагноз:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Эдвардса.
Д. Синдром «кошачьего крика».
+Е. Синдром Шерешевского – Тернера.

35. Назовите хромосомную болезнь, при которой у человека может быть

нормальное физическое и психическое развитие:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром «кошачьего крика».
Д. Синдром Шерешевского – Тернера.
+Е. Синдром трипло–Х (суперженщина).

36. У новорожденного микроцефалия, узкие глазные щели, расщелина губы и

твердого неба, низко расположенные ушные раковины, полидактилия, порок сердца.
Укажите наиболее вероятный кариотип:
А. Трисомия 21.
В. Трисомия 18.
+С. Трисомия 13.
Д. Моносомия Х.
Е. Делеция короткого плеча 5 хромосомы.

37. При наследовании микроделеции длинного плеча 15 хромосомы от матери

развивается синдром Ангельмана, а от отца – другой синдром (Прадера-Вилли). Это
объясняется:
А. Неполной пенетрантностью генов.
В. Варьирующей экспрессивностью.
+С. Геномным импринтингом.
Д. Комплементарным действием генов.
Е. Явлением плейотропии.

38. Для хромосомных болезней наиболее характерно (один правильный ответ):

А. Задержка психомоторного развития у детей раннего возраста,
умственная отсталость у старших.
В. Нарушение физического развития, изменение цвета и запаха мочи.
С. Системность поражений.
+Д. Нарушение умственного развития, множественные пороки
развития и микроаномалии.
Е. Катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии.
 39. У новорожденного мальчика гипоплазия, долихоцефальная форма черепа,
микрогения, низко расположенные и деформированные ушные раковины, стопа –
качалка, пороки сердца, ЦНС. Ваш диагноз:
А. Синдром Дауна.
В. Синдром Патау.
С. Синдром Марфана.
Д. Синдром Клайнфельтера.
+Е. Синдром Эдвардса.

40. Для синдрома Дауна характерно всё, за исключением:

А. Микроцефалия, монголоидный разрез глаз, макроглоссия.
В. Повышенная частота врожденных пороков сердца и желудочно –
кишечного тракта.
С. Транслокация 21 хромосомы на гомологичную.
+Д. Гепатоспленомегалия.
Е. Мышечная гипотония, гипорефлексия.

41. В медико – генетический центр направлена девочка 14-ти лет с низким ростом,
крыловидными складками на шее, отсутствием волос на лобке и подмышечных впадинах,
инфантильным телосложением и нормальным интеллектом. Укажите наиболее
вероятный кариотип больной:
А. 46, ХХ
В. 47, ХХХ
+С. 45, Х0
Д. 47, ХХ, +21
Е. 44, 00

42. У новорожденного брахицефалия, микроцефалия, монголоидный разрез глаз,

макроглоссия, уплощенное лицо. Для какого хромосомного синдрома характерен этот
симптомокомплекс:
А. Синдром Эдвардса.
В. Синдром Патау.
+С. Синдром Дауна.
Д. Синдром Шерешевского – Тернера.
Е. Синдром «кошачьего крика».

43. У девочки 4-х лет с отставанием в физическом развитии при осмотре отмечены
короткая шея, низкий рост волос на голове сзади, укорочение и искривление пятых
пальцев. Интеллект не нарушен. В кариотипе 45 хромосом (45,Х0). Каков наиболее
вероятный диагноз?
A. Синдром Дауна
B. Гипофизарный нанизм
C. Врожденный гипотиреоз
D. Синдром Клайнфельтера
+E. Синдром Шерешевского-Тернера

44. У высокорослых больных с гипергонадотропным гипогонадизмом и с Х и Y-

хроматином в буккальном эпителии для заключительной диагностики заболевания
необходим исследовать:
+A. Кариотип
B. Морфологическое состояние зоны гипофиза
 C. Продукцию соматотропина
D. Продукцию инсулиноподобных факторов роста
E. Генеалогическое исследование

45. У ребенка при осмотре после рождения отмечена брахицефальная форма черепа,
деформация ушных раковин в виде выступающего противозавитка, эпикант, косой разрез
глаз, укорочение мизинца, двусторонняя поперечная складка на ладони. Какой
врожденный порок сердца наиболее часто сопровождает эту патологию?
A. Аневризма аорти, пролапс митрального клапана
B. Коарктация аорты
C. Гипертрофическая кардиомиопатия
D. Открытый аретериальный проток
+E. Дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки

46. Ребенок родился в срок, с низким весом, в тяжелом состоянии: микроцефалия с

дефектами кожи черепа, микрофтальмия, расщелина губы и неба, полидактилия на руках
и ногах, комбинированный порок сердца, гениталии без четких половых отличий. Матери
38 лет. Кариотип - трисомия 13. Наиболее вероятный диагноз.
+A. Синдром Патау
B. Синдром Эдвардса
C. Синдром Дауна
D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Синдром Клайнфельтера

47. Мальчик родился с низкой массой. Череп с выступающим затылком,

деформация ушных раковин, короткие глазные щели, гипертелоризм, микрогнатия,
короткие шея и грудина, маленький таз с вывихом бедер, I и V пальцы находятся над ІІІ и
ІV, стопы - качалки, порок сердца, гидронефроз, крипторхизм. Кариотип - трисомия 18.
Установите диагноз.
A. Синдром Шерешевського-Тернера
+B. Синдром Едвардса
C. Синдром Патау
D. Синдром Клайнфельтера
E. Синдром Дауна

48. Девочка 4 суток, родилась от II желанной беременности, II родов в срок 39

недель. Признаки задержки внутриутробного развития, крыловидные складки на шее,
лимфатические отеки кистей и стоп, которые прошли самостоятельно в первые сутки.
Какой Ваш предварительный диагноз?
A. Врожденный гипотиреоз
B. Ребенок здоров
C. Склерема
+D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Нарушения развития лимфатической системы

49. Девочка 15 лет. Жалобы на задержку роста, отсутствие месячных, вторичных

половых признаков. Рост 153 см, антимонголоидный разрез глаз, широкая шея,
крыловидные складки шеи, низкая линия роста волос на шее, плечевой пояс преобладает
над тазовым, молочные железы неразвитые, отсутствует оволосение на лобке. Выявлена
гипоплазия матки. Ваш диагноз.
A. Нейрофиброматоз
B. Нанизм
 C. Гипогенитализм
D. Аменорея первичная
+E. Синдром Шерешевского-Тернера

50. Какое изменение кариотипа не наблюдается при синдроме Дауна?

А. Трисомия 21
В. Мозаицизм 21
+С. Делеция 21
Д. Транслокация t(14,21), t (21,21)

51. Ребенок 2 лет отстает в физическом и нервно-психическом развитии. Выявлено

около 20 микроаномалий развития. Установлен диагноз болезни Дауна. Какие
рекомендации родителям следует считать наиболее целесообразными для предотвращения
рождения в будущем ребенка с подобной болезнью?
+A. Консультация и обследование в медико-генетическом центре.
B. Рациональное питание будущей матери.
C. Предотвращение приема медикаментов беременной женщиной.
D. Профилактика инфекционных болезней у беременной женщины.
E. Предотвращение контакта с вредными веществами беременной женщиной.

52. У новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп,

короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. В
буккальном соскобе половой хроматин (тельце Бара) отсутствует. Диагноз:
+A. Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Дауна
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром Патау

53. Хромосомные болезни новорожденных могут быть результатом всех

изменений количества и структуры хромосом, за исключением:
+А. Нулесомии.
В. Трисомии.
С. Инверсии.
Д. Моносомии.
Е. Дупликации.

54. Для хромосомных болезней характерны все признаки, за исключением:

А. Наличие множественных признаков дизморфогенеза (микроаномалий
развития).
В. Наличие врожденных пороков развития.
С. Отставание в умственном развитии.
+Д. Прогредиентная потеря приобретенных навыков, судороги, спастический
паралич.
Е. Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм.

55. Укажите, какие нарушения в кариотипе являются летальными в 100% случаев:

А. Моносомия по Х–хромосоме.
В. Трисомия по половым хромосомам.
С. Тетрасомия по половым хромосомам.
+Д. Моносомия по аутосомам.
Е. Трисомия по аутосомам.
 56. В основе хромосомных болезней лежат все изменения кариотипа, за
исключением:
А. Полиплоидии.
В. Трисомии, моносомии.
С. Инверсии, транслокации.
Д. Делеции, дупликации.
+Е. Нонсенс и миссенс мутации.

57. Назовите частоту хромосомных болезней у новорожденных:

А. 1 на 700.
В. 5 на 1000.
С. 0,1%.
+Д. 1%.
Е. 5%.

58. В каком возрасте у женщины резко возрастает вероятность рождения детей с

хромосомными болезнями:
А. 20 – 25 лет.
В. 25 – 30 лет.
С. 30 – 35 лет.
+Д. 35 и больше.
Е. От возраста не зависит.

59. Евнухоидный тип телосложения и оволосения у мальчиков в пубертатном

периоде, гинекомастия, небольшие яички, умственная отсталость – это симптомы
синдрома:
А. Дауна.
В. Патау.
С. Марфана.
+Д. Клайнфельтера.
Е. Полисомии У.

60. У мальчика 9-ти лет ожирение, мышечная гипотония, акромелия (маленькие

кисти и стопы), гипогонадизм, умственная отсталость, микроделеция длинного плеча 15-
ой хромосомы. Ваш диагноз:
А. Синдром «кошачьего крика».
В. Синдром Ангельмана.
+С. Синдром Прадера – Вилли.
Д. Синдром Патау.
Е. Синдром Марфана.

61. Для синдрома Эдвардса характерно все, за исключением:

А. Малые размеры плаценты, одна пупочная артерия.
В. Многоводие в период беременности.
С. Долихоцефалия, микроцефалия.
+Д. Макроглоссия, монголоидный разрез глаз, уплощенное лицо
Е. Характерное расположение указательного пальца и мизинца над 3 и 4 пальцами

62. Сочетание микроцефалии, лунообразного лица, антимонголоидного разреза

глаз, эпиканта, специфического плача характерно для:
А. Синдрома Дауна.
 +В. Синдрома «кошачьего крика».
С. Синдрома Патау.
Д. Синдрома Шерешевского – Тернера.
Е. Синдрома Эдвардса.

63. У ребенка брахицефальная форма черепа, деформация ушных раковин,

эпикант, монголоидный разрез глаз, укорочение мизинца, двусторонняя
поперечная складка на ладони. При аускультации выслушивается грубый
систолический шум с максимумом в 3-4 межреберье по левому краю грудины.
Какой врожденный порок сердца наиболее часто сопровождает эту патологию?
+A. Пороки Фалло
B. Коарктация аорты
C. Стеноз легочной артерии
D. Открытый артериальный проток
Е. Фиброэластоз

64. В медико-генетическую консультацию обратилась семья по поводу

прогнозирования здорового потомства. Муж и жена молодые и здоровые. В анамнезе у
жены два самоаборта в раннем сроке. У жены при кариотипировании обнаружена
робертсоновская транслокация 21 хромосомы на 21(21/21). Вероятность рождения
больного ребенка в семье:
А. 0%.
В. 25%.
С. 50%.
Д. 50% мальчиков.
+Е. 100%.

65. Если у здоровых родителей с нормальным кариотипом (мать 28 лет, отец 31)
первый ребенок с синдромом Дауна, то риск рождения второго ребенка с синдромом
Дауна будет:
А. 1 на 700.
В. 2-5%.
+С. 1%.
Д. 0,5%.
Е. 0%.

66. Материнская микроделеция длинного плеча 15 хромосомы (q11-13)

наблюдается при синдроме:
А. Клайнфельтера.
В. Прадера-Вилли.
+С. Ангельмана.
Д. Марфана
Е. Тернера

67. У 36-летней беременной женщины проведен амниоцентез. При исследовании

кариотипа плода получены следующие результаты – 46, ХY/47, ХY + 21. Какое из
следующих утверждений правильно:
А. Причиной существования двух клеточных линий является нерасхождение
хромосом до оплодотворения у одного из родителей.
В. Речь идет о транслокационной форме синдрома Дауна.
+С. У плода мозаичная форма синдрома Дауна.
Д. Повторный риск данного хромосомного заболевания 25%.
 Е. У плода мультифакториальная патология.

68. Синдром Эдвардса может быть следствием:

А. Нерасхождения всех хромосом при мейозе у матери.
В. Оплодотворения яйцеклетки двумя сперматозоидами.
С. Нерасхождения хромосом 13-й пары при мейозе у одного из родителей.
+Д. Нерасхождения хромосом 18-й пары при мейозе у одного из родителей.
Е. Нерасхождения хромосом 21-й пары при мейозе у одного из родителей.

69. Полиплоидия может быть следствием всех процессов, за исключением:

+А. Удвоение участка хромосомы.
В. Нерасхождение всех хромосом во втором делении мейоза.
С. Нерасхождение всех хромосом в первом делении мейоза.
Д. Оплодотворение яйцеклетки двумя сперматозоидами.
Е. Слияние ядра зиготы с направительным тельцем.

70. Кариотипирование – один из генетических методов. При изготовлении

метафазной пластинки используют колхицин. Как действует колхицин на лимфоциты?
А. Стимулирует клетки к митозу.
В. Вызывает набухание клетки.
+С. Останавливает митоз в метафазе.
Д. Останавливает митоз в анафазе.
Е. Вызывает набухание хромосом.

71. Кариотипирование необходимо провести во всех случаях, кроме:

А. Первичная аменорея.
В. В анамнезе у женщины повторные выкидыши.
С. У ребенка 1-го года отставание в психомоторном развитии, дизморфии лица,
пороки сердца.
+Д. У 8-месячного ребенка отставание в психомоторном развитии,
гипопигментация, специфический запах мочи.
Е. У новорожденного интерсексуальное строение гениталий.

72. Показанием для проведения цитогенетического анализа является:

А. Гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость.
+В. Привычное невынашивание беременности и наличие мертворождений в
анамнезе.
С. Непереносимость некоторых пищевых продуктов, гемолитические кризы.
Д. Прогредиентная потеря приобретенных навыков, судороги, спастические
параличи.
Е. Неврологические проявления (судороги, снижение или повышение мышечного
тонуса, спастические парезы).

73. Показанием к кариотипированию являются все случаи, за исключением:

А. Наличие в анамнезе умерших детей с множественными пороками развития.
В. Олигофрения у ребенка в сочетании с пороками развития.
+С. Гепатоспленомегалия, катаракта, умственная отсталость.
Д. Задержка физического и полового развития, гипогонадизм, гипогенитализм.
Е. Повторные спонтанные аборты на ранних сроках беременности.

74. Для диагностики хромосомных болезней используют все методы, за

исключением:
 А. Кариотипирование.
В. Определение полового хроматина.
+С. Биохимический.
Д. Методы ДНК - диагностики.
Е. Дерматоглифический.

75. Пробанд - шестимесячный мальчик с мышечной гипотонией, гипорефлексия,

уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз, эпикантом, маленьким ртом и
высунутым языком, отставанием в психомоторном развитии, кариотипом 47, ХY,
+21. На основе специфической клинической картины и кариотипа диагностирован
синдром Дауна. Ребенок в дальнейшем имеет повышенный риск развития всех
заболеваний, кроме:
А. Лейкемии
В. Гипотиреоза
С. Симптомов болезни Альцгеймера
+Д. Раннего атеросклероза и коронарной болезни сердца
Е. Инфекции

76. Девочка 4 суток, родилась от II желанной беременности, II родов в срок 39

недель. Признаки задержки внутриутробного развития, кожные складки на шее,
лимфатический отек кистей и стоп, которые прошел самостоятельно в первые сутки. Какой
Ваш предварительный диагноз?
A. Врожденный гипотиреоз
B. Ребенок здоров
C. Склерема
+D. Синдром Шерешевского-Тернера
E. Недостаток развития лимфатической системы

77. У новорожденного с микроцефалией, брахицефалией, мышечной гипотонией и

гипорефлексией, специфическим строением лица, поперечной сгибательной
бороздой на ладони и пороком сердца заподозрили синдром Дауна. Какой
генетический метод позволит подтвердить диагноз?
А. ДНК-диагностика
В. Дерматоглифический
+С. Кариотипирование
Д. Клинико-генеалогический
Е. Специфическая биохимическая диагностика

78. Метод определения телец Барра позволяет определить у пациента:

А. Кариотип
+В. Число Х-хромосом
С. Число аутосом
Д. Число Y-хромосом
Е. Хромосомную аберрацию

79. Для диагностики синдрома Клайнфельтера используют методы:

А. Кариотипирование, ДНК-диагностика, портретная диагностика
В. Анализ фенотипа боьного, биохимические методы, ДНК-диагностика
С. Генеалогічний метод, аналіз фенотипу хворого
+Д. Анализ фенотипа больного, кариотипирование, определение полового
хроматина
Е. Анализ фенотипа больного, кариотипирование
 80. Кариотипирование – один из генетических методов. При изготовлении
метафазной пластинки используют фитогемагглютинин. Какое действие
фитогемагглютинина на лимфоциты?
+А. Стимулирует клетки к митозу.
В. Разрушает веретено деления.
С. Останавливает митоз в метафазе.
Д. Останавливает митоз в анафазе.
Е. Вызывает набухание хромосом и клеток.

81. Кариотипирование – общий метод диагностики всех синдромов за

исключением:
А. Синдрома Дауна.
В. Синдрома Шерешевского – Тернера.
С. Синдрома Эдвардса.
+Д. Синдрома Марфана.
Е. Синдрома Патау.

82. Обнаружение глыбок полового хроматина (телец Барра) в клетках эпителия

слизистой оболочки полости рта – это экспресс метод диагностики:
А. Синдрома Дауна.
+В. Синдрома Шерешевского – Тернера.
С. Синдрома Патау.
Д. Полисомии У.
Е. Мышечной дистрофии Дюшенна и гемофилии.

83. У мальчика с синдромом Клайнфельтера кариотип 48, ХХХY. При

исследовании эпителия слизистой оболочки щеки у него может быть найдено такое
количество глыбок полового хроматина (телец Барра):
А. 0
В. 1
+С. 2
Д. 3
Е. 4

84. У женщины с кариотипом 48, ХХХХ количество глыбок полового хроматина в

соскобе со слизистой оболочки щеки:
А. 0
В. 1
С. 2
+Д. 3
Е. 4

85. Для диагностики хромосомных заболеваний используют методы:

+А. Анализ фенотипа больного (синдромологический анализ), кариотипирование
В. Анализ фенотипа больного, биохимические методы
С. Генеалогический метод, анализ фенотипа больного
Д. ДНК-диагностика, анализ фенотипа больного
Е. Анализ фенотипа больного, методы иммуноферментного анализа

86. У новорожденной девочки врожденный лимфатический отек кистей и стоп,

короткая шея с кожными складками, антимонголоидный разрез глаз, эпикант. В
буккальном соскобе половой хроматин (тельце Бара) отсутствует. Диагноз:
+A. Синдром Шерешевского-Тернера
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Дауна
D. Синдром Эдвардса
E. Синдром Патау

87. У мужчины с кариотипом 48, ХYYY количество телец Барра в соскобе со

слизистой оболочки щеки:
+А. 0
В. 1
С. 2
Д. 3
Е. 4

88. Для родословной с Х – сцепленным рецессивным наследованием характерно:

А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как
правило, болен один из родителей.
В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения
больного ребенка у гетерозиготных родителей 25%.
С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда
сыновья.
+Д. Болеют преимущественно мужчины; если мать гетерозиготна, то
50% сыновей могут быть больными.
Е. Болеют преимущественно мужчины, от больного отца болезнь наследуют 100%
сыновей.

89. Для родословной с аутосомно – доминатным типом наследования характерно:

+А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как правило, болен
один из родителей.
В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения больного
ребенка у гетерозиготных родителей 25%.
С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья.
Д. Болеют преимущественно мужчины, если мать гетерозиготна, то 50% сыновей
могут быть больными.
Е. Болеют преимущественно мужчины, от больного отца болезнь наследуют 100%
сыновей.

90. Для родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования характерно:

А. Признак наследуется «по вертикали», у больного ребенка, как правило, болен
один из родителей.
+В. Болеют женщины и мужчины одинаково часто, риск рождения больного
ребенка у гетерозиготных родителей 25%.
С. От больного отца признак наследуют 100% дочерей и никогда сыновья.
Д. Болеют преимущественно мужчины, если мать гетерозиготна, то 50% сыновей
могут быть больными.
Е. Болеют преимущественно мужчины, от больного отца болезнь наследуют 100%
сыновей.

91. Родители больного ребенка здоровы, но аналогичные заболевания встречаются

у сибсов больного (независимо от пола). Это наиболее характерно для следующего типа
наследования:
 А. Аутосомно – доминантного.
+В. Аутосомно – рецессивного.
С. Рецессивного, сцепленного с Х-хромосомой.
Д. Доминантного, сцепленного с Х-хромосомой.
Е. Полигенного.

92. Для аутосомно – рецессивного типа наследования характерно всё, за

исключением:
А. Заболевание с одинаковой частотой встречается у мужчин и женщин.
+В. В родословной заболевание прослеживается по вертикали.
С. Родители больного могут быть здоровы.
Д. Родители часто являются кровными родственниками.
Е. У двух гетерозиготных родителей риск рождения больного ребенка составляет
25%.

93. Для рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования характерно

все, за исключением:
А. У здоровых родителей дети здоровы.
В. Болеют преимущественно мужчины.
+С. Сыновья больного отца будут больными.
Д. Сыновья женщины- носительницы будут больны с вероятностью 50%.
Е. Дочки больного отца будут носительницами.

94. Укажите генотип мальчика с фенилкетонурией:

А. АА
В. Аа
+С. аа
Д. ХАY
Е. ХаY

95. Укажите генотип мальчика с мышечной дистрофией Дюшенна:

А. АА
В. Аа
С. аа
Д. ХАУ
+Е. ХаУ

96. Укажите генотип мужчины с фосфат-диабетом:

А. АА
В. Аа
С. аа
+Д. ХАУ
Е. ХаУ

97. Укажите наиболее вероятный генотип женщины с синдромом Марфана:

А. АА
+В. Аа
С. аа
Д. ХАY
Е. ХаY
 98. У двух здоровых родителей родился ребенок с муковисцидозом. Укажите
наиболее вероятные генотипы родителей и ребенка:
А. Мать Аа, отец аа, ребенок Аа.
+В. Мать Аа, отец Аа, ребенок аа.
С. Мать ХаХа, отец ХАY, ребенок Х АY.
Д. Мать ХАХа, отец ХАУ, ребенок ХаY.
Е. Мать аа, отец аа, ребенок Аа.

99. У двух здоровых родителей родился сын с мышечной дистрофией Дюшена.

Укажите наиболее вероятные генотипы родителей и детей.
А. Мать Аа, отец аа, ребенок Аа.
В. Мать Аа, отец Аа, ребенок аа.
С. Мать ХаХа, отец ХАY, ребенок Х АY.
+Д. Мать ХАХа, отец ХАY, ребенок ХаY.
Е. Мать аа, отец аа, ребенок Аа.

100. У двух здоровых родителей родилась девочка с длиной тела 46 см,

макроцефалией, седловидным носом, укорочением проксимальных отделов
конечностей, изодактилией и кистью в форме трезубца. На основании анализа
фенотипа установлен диагноз ахондроплазия. Предполагается новая мутация.
Вероятность повторного рождения больного ребенка в семье:
+ А.Общепопуляционной генетический риск для этой патологии
В. 25%
С 50%
Д. 75%
Е. 100%

101. Здоровая женщина имеет больных сына и брата с синдромом фрагильной Х-

хромосомы. Вероятность рождения у неё второго больного ребенка:
А. Около 0%
В. 50% всех детей.
+С. 50% сыновей.
Д. 25% сыновей.
Е. 25% всех детей.

102. Синдром Марфана обусловлен мутацией гена, кодирующего белок

фибриллин. Основные симптомы заболевания связаны с аномалиями:
А. Костной системы, что приводит к изменению длины и толщины костей,
деформации скелета
В. Мышечной ткани, что приводит к слабости мышц и связующего аппарата
С Гормона роста, вызывает избыточное отложение подкожного жира в сочетании
с высоким ростом
+Д. Соединительной ткани, что приводит к дилатации аорты и гиперподвижности
суставов
Е. Нарушением синтеза гормонов коры надпочечников и нарушением водно-
солевого обмена

103. Пробанд - шестилетний мальчик, родился у здоровых молодых родителей от

2-й желанной беременности. До 4-х лет развивался нормально, в возрасте 4-х лет
появились симптомы слабости мышц нижних конечностей, не мог хорошо бегать,
стал с трудом подниматься по лестнице. В момент обследования отмечается
слабость мышц нижних конечностей, поясницы и тазового пояса. Есть трудности
 при вставании с пола. Уровень мышечной креатинфосфокиназы в сыворотке
крови повышен в 10 раз. Для какого наследственного заболевания характерен этот
симптомокомплекс?
А. Синдром фрагильной Х-хромосомы
В. Ахондроплазия
С. Синдром Дауна
+Д. Мышечная дистрофия Дюшенна
Е. Синдром Марфана

104. Пробанд - двенадцатилетний мальчик. С 4-х лет появились симптомы

прогрессирующей мышечной слабости. В настоящее время не может
самостоятельно передвигаться. На основании неврологической симптоматики и
данных биохимического обследования (повышение уровня мышечной
креатинфосфокиназы в сыворотке крови) поставлен диагноз - мышечная
дистрофия Дюшенна. Родители здоровы. Наиболее вероятный вывод врача-
генетика:
А. Заболевание является следствием новой доминантной генеративной мутации у
одного из родителей, повторный риск рождения больного ребенка в этой семье
общепопуляционной
В. Оба родителя являются носителями рецессивного патологического гена, риск
рождения больного ребенка в семье 25%
+С. Мать является гетерозиготной носительницей Х-сцепленного рецессивного
патологического гена, риск рождения больного ребенка в семье 50% сыновей
Д. Заболевание является следствием влияния тератогенного фактора в период
беременности, повторный риск рождения больного ребенка минимальный (в
случае исключения тератогенов)
Е. Заболевание наследуется мультифакториально, для расчета вероятности
рождения больного ребенка необходимо использовать таблицы эмпирического
генетического риска

105. Больной 20-ти лет наблюдается у гематолога по поводу гемофилии А. После

падения с турника возник острый гемартроз коленного сустава. Объективно:
правый коленного сустав резко увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована.
Время кровотечения по Дюку - 3 минуты, время свертывания крови по Ли-Уайту -
20 минут. Какой препарат является наиболее эффективным?
+A. Рекомбинантный VIII фактор
B. Рекомбинантный Х фактор
C. Тромбоконцентрат
D. Рекомбинантный IХ фактор
E. Аминокапроновая кислота

106.Риск рождения ребенка с моногенным заболеванием зависит от всего, кроме:

+А. Возраста матери.
В. Возраста отца.
С. Национальности родителей.
Д. Частоты заболевания в популяции.
Е. Пенетрантности гена.

107. Рецессивный сцепленный с Х – хромосомой тип наследования характерен

для всех заболеваний, кроме:
А. Гемофилии.
В. Дальтонизма.
 +С. Гипертрихоза ушной раковины.
Д. Синдрома фрагильной Х – хромосомы.
Е. Мышечной дистрофии Дюшенна.

108. У здоровой женщины в первом браке от здорового мужчины родился сын с

мышечной дистрофией Дюшенна. Женщина вышла замуж второй раз. Определите
вероятность рождения больных детей у женщины, если ее второй муж здоров:
А. 25% от всех детей.
В. 25% сыновей.
С. 50% всех детей.
+Д. 50% сыновей.
Е. Около 0%, так как она уже имеет двух больных сыновей.

109. Если первый ребенок у здоровых родителей родился с фенилкетонурией,

наиболее вероятное заключение генетика:
+А. Родители – гетерозиготные носители рецессивного патологического
гена (Аа оба).
В. Это результат новой генеративной мутации у одного из родителей.
С. Это результат соматической мутации у больного ребенка.
Д. Мать или отец гетерозигота по доминантному патологическому гену, который
имеет неполную пенетрантность.
Е. Это результат хромосомной мутации у одного из родителей.

110. Если первый ребенок у здоровых родителей родился с фенилкетонурией,

вероятность рождения больного ребенка составляет:
А. 0%
В. 5%
+С. 25%
Д. 50%
Е. 75%.

111. Результатом генных мутаций у человека может быть все, за исключением:

А. Летального эффекта для организма.
В. Врожденных пороков развития.
С. Моногенных болезней.
+Д. Хромосомных болезней.
Е. Развития опухолей.

112. Примеры заболеваний с доминантным, сцепленным с Х-хромосомой типом

наследования:
А. Гипотиреоз, муковисцидоз
В. Пороки нервной трубки
С. Эктродактилия, синдром Марфана
+Д. Фосфат-диабет, синдром недержания пигмента
Е. Ангидротична эктодермальная

113. В медико-генетический центр обратились здоровые родители, у которых

родился больной гипотиреозом ребенок. Какова вероятность рождения второго
больного ребенка?
А. 0
В. 5%
+С. 25%
 Д. 50%
Е. 50% мальчиков

114. Назовите тип наследования фосфатдиабета:

А. Аутосомно – рецессивный.
В. Аутосомно – доминантный.
С. Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный.
+Д. Сцепленный с Х – хромосомой доминантный.
Е. Полигенный.

115. Моногенные болезни с аутосомно – рецессивным типом наследования – это

все, кроме:
А. Гипотиреоза.
+В. Анэнцефалии.
С. Адрено – генитального синдрома.
Д. Муковисцидоза.
Е. Фенилкетонурии.

116.. Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется во всех случаях, кроме:

А. Диагностики моногенных болезней.
В. Геномной дактилоскопии в судебной медицине.
+С. Диагностики врожденных пороков развития
Д. Диагностики онкологических болезней.
Е. Диагностики инфекционных болезней.

117. Методы ДНК – диагностики используют для диагностики всех заболеваний,

за исключением:
+А. Эктродактилии, ахондроплазии
В. Синдрома фрагильной Х – хромосомы.
С. Муковисцидоза.
Д. Инфекционных болезней.
Е. Лейкозов.

118. Моногенные заболевания с аутосомно – доминантным типом наследования –

все, за исключением:
А. Ахондроплазии.
В. Синдрома Марфана.
С. Эктродактилии.
Д. Акроцефалосиндактилии.
+Е. Фенилкетонурии

119. Назовите моногенное заболевание с аутосомно – рецессивным типом

наследования:
+А. Муковисцидоз.
В. Гемофилия.
С. Мышечная дистрофия Дюшенна.
Д. Ахондроплазия.
Е. Полидактилия.

120. К болезням накопления относится:

А. Фенилкетонурия.
В. Муковисцидоз.
 С. Гипотиреоз.
+Д. Мукополисахаридоз.
Е. Адрено - генитальный синдром.

121. Синдром фрагильной Х – хромосомы относится к:

А. Аутосомно – рецессивному заболеванию.
В. Аутосомно – доминантному заболеванию.
+С. Заболеванию, сцепленному с полом.
Д. Мультифакториальной болезни.
Е. Хромосомному заболеванию.

122. Синдрома Марфана диагностирован у матери и дочери. Какая вероятность

рождения второго ребенка с этим заболеванием?
А. 0%
В. 5%
С. 25%
+Д. 50%
Е. 100%

123. В медико – генетический центр обратились двое здоровых молодых

родителей, первый ребенок которых родился с муковисцидозом. Наиболее вероятное
заключение врача – генетика о риске рождения другого больного ребенка:
А. Практически 0%, так как это является результатом новой мутации.
+В. 25%
С. 50%
Д. 50% всех сыновей.
Е. Около 100%.

124. Для врожденных нарушений обмена веществ (ферментопатий) характерны

все клинические признаки, кроме:
А. Необычный запах мочи и пота.
В. Сонливость, заторможенность, рвота у ребенка раннего возраста.
С. Задержка умственного развития.
+Д. Пороки сердца и ЦНС.
Е. Судороги.

125. Симптомами, при наличии которых следует заподозрить у больного

ферментопатию, являются все, за исключением:
А. В анамнезе случаи смерти детей в раннем возрасте, которые
невозможно объяснить.
В. Отставание в психомоторном развитии.
С. Необычный цвет или запах мочи, пота.
+Д. Врожденные пороки сердца.
Е. Гепатомегалия.

126. С первых недель жизни клинически манифестируется:

А. Фенилкетонурия.
+В. Галактозэмия.
С. Мукополисахаридоз.
Д. Сфинголипидоз.
Е. Болезнь Вильсона – Коновалова.
 127. У девочки 4-х недельного возраста наблюдается многократная рвота
"фонтаном", не связанная с приемом пищи. Периодически жидкий стул. При осмотре:
ребенок обезвожен, истощен. Обращает на себя внимание гипертрофия клитора. О каком
заболевание вероятнее всего идет речь?
A. Острая кишечная инфекция
B. Истинный гермафродитизм
C. Пилоростеноз
+D. Адреногенитальный синдром, сольтеряющая форма
E. Высокая кишечная непроходимость

128. Девочке 2,5 месяцы. Жалобы на частую рвоту независимо от приема пищи,
потерю массы, слабость. Болеет свыше 1,5 месяца. Родилась с весом 3400 г. Настоящий
вес - 2900 г. Бледная, подкожная клетчатка отсутствующая. Пенисоподобний клитор. Тоны
сердца ослабленные, тахикардия. Калий крови - 9,4 ммоль/л, натрий - 86 ммоль/л. (Норма
Na+ -136-145 ммоль/л и K+ -3,5-5 ммоль/л). Наиболее вероятный диагноз?
A. Энтероколит
B. Пилоростеноз
C. Дисбактериоз кишечника
+D. Адреногенитальний синдром
E. Частичная кишечная непроходимость

129. У девочки 2-х лет в анамнезе повторные пневмонии, протекающие с явлениями

обструкции. В легких выслушиваются разнокалиберные влажные и сухие хрипы, дыхание
ослаблено. С трудом отхаркивается густой вязкий секрет. Отмечено наличие "барабанных
палочек", отставание в физическом развитии. Какой предварительный диагноз?
A. Рецидивирующий бронхит
+B. Муковисцидоз, легочная форма
C. Бронхиальная астма
D. Врожденный поликистоз легких
E. Туберкулез легких

130. У ребенка 2-х лет наблюдается задержка роста, выраженная деформация ног,
гипофосфатемия, нормокальцемия и гиперфосфатурия. О какой патологии идет речь?
A. Синдром Фанкони
B. Рахит
C. Дизметаболическая нефропатия
+D. Фосфат-диабет
E. Хондродистрофия

131. У ребенка с рождения отмечаются рецидивирующие бактериальные инфекции.

Выявлена гипоплазия лимфоидной ткани. После дополнительного обследования
установленная болезнь Брутона. Каким должно быть основное направление терапии?
+A. Введение иммуноглобулинов
B. Назначение Т-активина, тималина
C. Превентивная антибиотикотерапия
D. Назначение противовирусных препаратов
E. Сеансы лечебного плазмафереза

132. В результате обследования у мальчика 3,5 лет выявлены пансинусит, отит,

обратное расположение внутренних органов. Предположен синдром Картагенера. Какой
недостающий патогномоничный признак в данной картине заболевания?
A. Полидактилия
 +B. Бронхоэктазы
C. Гепатоспленомегалия
D. Врожденный порок сердца
E. Энцефалопатия

133. У ребенка 2 лет отмечаются частые, продолжительные респираторные

заболевания и панкреатогенная форма мальабсорбции. Был заподозрен муковисцидоз.
Какое исследование необходимо провести для подтверждения этого диагноза:
A.. Исследования мукоцилиарного клиренса
B. Бронхоскопию.
C. Изучения состояния иммунитета.
+D. Содержание хлоридов в поте
E. Кариотипирование

134. У пациента с фенотипическими проявлениями “гаргоилизма” повышена

экскреция гликозаминогликанов с мочой. Какой диагноз Вы считаете верным?
A. Муковисцидоз
B. Болезнь Тея-Сакса
+C. Мукополисахаридоз
D. Гипотиреоз.
E. Болезнь Вильсона-Коновалова

135. Ребенку - 1,5 года. На основе данных: непроизводительный кашель с

выделением гнойной мокроты, удушье, отставание в физическом развитии, полифекалия,
повышение хлоридов пота до 150 мэкв/л, развитие заболевания с 2-х месячного возраста
установлен диагноз: муковисцидоз. Выберите наилучшую терапию.
A. Витаминотерапия + муколитики
B. Желчегонные препараты+адаптогены
C. Ганглиоблокираторы + гепатопротектори
D. Витамины+антибиотики
+E. Панкреатические ферменты+антибиотики

136. У девочки возрастом 5 лет с первых месяцев жизни рецидивирующие

пневмонии с проявлениями обструкции и выделением вяжущего мокроты, отставания
массы тела и роста, деформация фаланг пальцев – “барабанные палочки”, гепатомегалия,
выпадение прямой кишки. Гемоглобин крови 93 г/л, эритроциты 3,1х10 12/л, цветной
показатель 0,7, общий белок сыворотки крови 54 г/л. Блестящие, с большим количеством
жира, в большом объеме испражнения. Какой диагноз считаете наиболее возможным?
A. Дефицит дисахаридаз
B. Обструктивный бронхит
C. Целиакия
+D. Муковисцидоз
E. Хронический бронхит

137. У ребенка 8 месяцев отставания нервно-психического развития, мышечная

гипертония, гиперрефлексия, тремор конечностей, микроцефалия, светлые волосы,
голубые глаза, “мышиный” запах мочи. В сыворотке крови содержание кальция составляет
2,35 ммоль/л, фосфора – 2,0 ммоль/л; повышение содержание фенилаланина; реакция мочи
на фенилпировиноградную кислоту положительная. Какой вид лечения следует считать
базовым?
+A. Диетотерапия.
B. Ферментотерапия.
 C. Витаминотерапия.
D. Терапия ноотропами.
E. Терапия антиконвульсантами.

138. Мальчик 4 лет. Дед по линии матери болел геморрагическим заболеванием.

Ребенок родился с кефалогематомой. Во время прорезывания зубьев отмечалось
кровотечение, в дальнейшем – носовые кровотечения, мышечные гематомы, гемартрозы.
При обследовании: количество тромбоцитов 320х109/л, продолжительность кровотечения
2 минуты 10 секунд, свертывания крови более 10 минут, дефицит VIII фактора
свертывания крови до 50% нормы. Какое заболевание наиболее вероятно у ребенка?
A. Тромбоцитопатия.
B. Геморрагический васкулит.
+C. Гемофилия А.
D. Гемофилия В.
E. Гипотиреоз

139. У ребенка 3 недель, который находится на естественном выкармливании, с

первых дней жизни частые срыгивания, разжиженные пенистые испражнения, желтуха,
отсутствие нарастания массы тела, гепатоспленомегалия. В крови уровень глюкозы
составляет 2,9 ммоль/л, общий билирубин – 48 мкмоль/л, повышенный уровень галактозы;
в моче – галактозурия, аминоацидурия, цилиндрурия, уровень белка – 0,72 г/л. Какие
профилактические мероприятия, направленные на предотвращение гипотрофии?
A. Назначения адаптированных смесей на основе коровьего молока.
+B. Назначения безлактозных смесей.
C. Введения докорма.
D. Ферментотерапия.
E. Назначение анаболических препаратов.

140. Девочке 3 лет выставлен диагноз нервно-артритический диатез. Известно, что

в его основе лежит генетически обусловленное нарушение метаболизма некоторых кислот.
Каких именно?
A. Полиненасыщенные жирные кислоты
B. Пировиноградная кислота
C. Лимонная кислота
D. Янтарная кислота
+E. Мочевая кислота

141. Семья обратилась в медико-генетическую консультацию по прогнозу

потомства в связи с рождением ребенка с тяжелым дефектом закрытия нервной трубки.
Ребенок умер в неонатальном периоде. Ваш совет семье:
A. Провести цитогенетическое обследования родителей.
+B. Провести преконцепционную профилактику, запланировать беременность,
провести пренатальную диагностику.
C. Отказаться от рождения детей.
D. В случае беременности- провести биопсию хориона, кордоцентез
E. Планировать беременность, поскольку это больше не повторится

142. У ребенка 6 месяцев наблюдается резкое отставание в психомоторном

развитии, бледная кожа с экзематозными изменениями, белокурые волосы, голубые глаза,
приступы судорог. Какой из следующих лабораторных анализов крови и мочи вероятнее
всего позволит установить диагноз?
A. Определение концентрации триптофана
 B. Определение концентрации лейцина
+C. Определение концентрации фенилпирувата и фенилаланина
D. Определение концентрации гистидина
E. Определение концентрации валина

143. При проведении скринингового исследования у 2-недельного новорожденного

была выявлена фенилкетонурия. Какое лечение необходимо назначить ребенку для
предупреждения тяжелых осложнений в будущем?
+A. Специальную диету
B. Гормональную терапию
C. Витаминотерапию
D. Антибиотикотерапию
E. Солнечные ванны

144. Девочка от третьей беременности родилась доношенной с заметной

желтушностью кожи и слизистых оболочек. Околоплодные воды окрашены в желто-
зеленый цвет. Заподозрена гемолитическая болезнь новорожденных. Что из
перечисленного подтвердит диагноз наиболее достоверно?
+А. Группа крови и Rh-принадлежность матери и ребенка.
B. Акушерский анамнез матери.
C. Уровень эритроцитов и Hb в пуповинной крови.
D. Уровень билирубина в пуповинной крови.
E. Почасовой прирост билирубина.

145. Ребенок родился от І беременности в гестационный срок 42 недели с массой

тела 4300 г. Во время осмотра отмечается большой живот, пупочная грыжа. Лицо
пастозное, глаза маленькие, переносица широкая, плоская, макроглоссия, губы толстые.
Низкий тембр голоса. Кожа сухая, желтушная, лущится, холодная на ощупь. ЧСС – 120 в
мин. Какое заболевание можно заподозрить?
A. Болезнь Гиршпрунга
B. Болезнь Дауна
C. Ахондроплазия
+D. Врожденный гипотиреоз
E. Гемолитическая болезнь новорожденных

146. Новорожденный госпитализирован с рвотой и явлениями дегидратации. При

осмотре – состояние ребенка стабильное, минимальная гиперпигментация вокруг сосков.
Концентрация Na+ и K+ в сыворотке – 120 ммоль/л и 9 ммоль/л. Ваш диагноз? (Норма Na+
-136-145 ммоль/л и K+ -3,5-5 ммоль/л)
+A. Адреногенитальный синдром
B. Пилоростеноз
C. Вторичный гипотиреоз
D. Гиперальдостеронизм
E. Пангипопитуитаризм

147. У 3-летнего ребенка, имеющего дефицит массы тела, отмечается постоянный

влажный кашель. В анамнезе несколько перенесенных пневмонии, которые
протекают с явлениями обструкции. Объективно: над легкими укорочение
перкуторного звука в нижних отделах, аускультативно - большое количество
разнокалиберных влажных хрипов. Уровень хлоридов пота 80 ммоль / л. Укажите
предварительный диагноз:
+A. Муковисцидоз
 B. Бронхиальная астма
C. Рецидивирующий бронхит
D. Бронхоэктатическая болезнь
E. Гипоплазия легких

148.Мать ребенка 1-го года жалуется на постоянный навязчивый, частый

малопродуктивный кашель, иногда до рвоты. Во время объективного
исследования у пациента наблюдается учащенное дыхание, умеренное вовлечение
нижних межреберных мышц, увеличение переднезаднего размера грудной клетки.
Во время респираторных инфекций появляется бронхообструкция. В периоде
новорожденности перенес мекониальний илеус. Какое исследование необходимо
провести в первую очередь?
+A. Исследование хлоридов пота
B. Исследование на хламидии и микоплазму
C. Рентгенография органов грудной клетки
D. КТ легких
E. Генетическое тестирование

149. Фенилкетонурия (ФКУ) – одно из врожденных нарушений обмена аминокислот.

Какое утверждение справедливо для этого заболевания?
А. ФКУ – аутосомно – доминантное заболевание.
В. Характерна гиперпигментация.
+С. Раннее назначение диеты (на первом месяце жизни) позволяет
предупредить задержку умственного развития.
Д. Часто наблюдаются врожденные пороки развития.
Е. Первые симптомы заболевания проявляются в первые сутки после рождения.

150. У мальчика 15-ти лет «птичье лицо», высокое готическое небо,

воронкообразная грудина, гиперподвижность суставов, повышенная экскреция
оксипролина и гликозаминогликанов с мочой. Ваш диагноз:
А. Ахондроплазия.
В. Мукополисахаридоз.
С. Синдром Клайнфельтера.
+Д. Синдром Марфана.
Д. Синдром Эдвардса.

151. У девочки 12-ти лет карликовость вследствие укорочения проксимальных

отделов конечностей, изодактилия, лордоз в поясничном отделе, варусная деформация
нижних конечностей. Этот симптомокомплекс характерен для:
+А. Ахондроплазии.
В. Эктродактилии.
С. Синдрома Дауна.
Д. Синдрома Шерешевского – Тернера.
Е. Адрено – генитального синдрома.

152. У новорожденной девочки гермафродитизм (гипертрофия клитора), рвота,

дегидратация, гиперкалиемия и гипонатриемия. Для какого наследственного заболевания
характерен такой симптомокомплекс?
А. Ахондроплазии.
В. Эктродактилии.
С. Синдрома Дауна.
Д. Синдрома Шерешевского – Тернера.
 +Е. Адрено – генитального синдрома.

153. Тест с FeCl3 используют для диагностики:

А. Муковисцидоза.
В. Адрено – генитального синдрома.
С. Галактоземии.
+Д. Фенилкетонурии.
Е. Гипотиреоза.

154. В медико – генетический центр обратилась семья в связи с умственной

отсталостью у двух сыновей. В семье также две здоровые девочки. У мальчиков
удлиненное лицо, макроотия, макроорхидизм. О каком наиболее вероятном диагнозе
необходимо подумать в первую очередь?
А. Фенилкетонурия.
В. Синдром Дауна.
С. Синдром Клайнфельтера.
+Д. Синдром фрагильной Х – хромосомы.
Е. Синдром Марфана.

155. Карликовость, макроцефалия, седловидный нос, укорочение проксимальных

отделов конечностей - это симптомы:
А. Синдрома Марфана.
В. Нейрофиброматоза.
С. Фенилкетонурии.
Д. Муковисцидоза.
+Е. Ахондроплазии.

156. Прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие,

повышенный уровень гормонов коры надпочечников характерны для:
А. Муковисцидоза.
+В. Адрено – генитального синдрома.
С. Синдрома Клайнфельтера.
Д. Синдрома Марфана.
Е. Акроцефалосиндактилии.

157. Грубые черты лица, кифосколиоз, деформация грудины, тугоподвижность

суставов, катаракта, повышение экскреции гликозаминогликанов с мочой характерны
для:
+А. Мукополисахаридоза.
В. Ахондроплазии.
С. Синдрома фрагильной Х-хромосомы.
Д. Фенилкетонурии.
Е. Нейрофиброматоза.

158. У мужчины бесплодие, азооспермия. При каком моногенном заболевании

может быть такая симптоматика?
А. Фенилкетонурия.
+В. Муковисцидоз.
С. Мукополисахаридоз.
Д. Мышечная дистрофия Дюшенна.
Е. Гликогенозы.
 159. У ребенка рецидивирующая пневмония, обильный зловонный стул, задержка
роста. Этот симптомокомплекс характерен для:
А. Фенилкетонурии.
+В. Муковисцидоза.
С. Гипотиреоза.
Д. Адрено – генитального синдрома.
Е. Синдрома Марфана.

160. Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится на основании:

А. Определения концентрации ионов Na и Cl в поте.
+В. Характерной неврологической симптоматики и определения уровня
креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
С. Результатов гистологического исследования.
Д. Характерного фенотипа и определения уровня гликозаминогликанов в моче
больного.
Е. Генеалогического исследования и определения концентрации аминокислот в
моче и крови больного.

161. У голубоглазой, светловолосой девочки 9-ти месяцев мышиный запах мочи и

пота, задержка психомоторного развития. Для этого заболевания наиболее характерно:
А. Высока концентрация хлоридов в поте.
В. Высокая концентрация оксипролина в моче.
С. Высокая концентрация гликозаминогликанов.
+Д. Положительный тест с треххлорным железом.
Е. Редуцирующие вещества в моче.

162. Для диагностики мукополисахаридоза используются методы:

А. Портретная диагностика, кариотипирование.
+В. Портретная диагностика, биохимические методы, ДНК – диагностика.
С. Генеалогический метод, портретная диагностика.
Д. Кариотипирование, ДНК – диагностика, портретная диагностика.
Е. Портретная диагностика, биохимический метод, кариотипирование.

163. Моча больных фенилкетонурией имеет запах:

А. Отвара корнеплодов.
В. Кленового сиропа.
+С. Мышиный.
Д. Ацетона.
Е. Кислой капусты.

164. У мальчика 14-ти лет высокий рост, астеническое телосложение,

гиперподвижность суставов, воронкообразная грудина, спонтанный пневмоторакс.
Кариотип 46,ХY. Ваш диагноз:
А. Галактоземия.
В. Фенилкетонурия.
С. Муковисцидоз.
+Д. Синдром Марфана.
Е. Синдром Клайнфельтера.

165. У девочки 10-ти месяцев, страдающей длительным с частыми рецидивами

кашлем, клинически была заподозрена легочная форма муковисцидоза. Какой метод
целесообразно использовать для его подтверждения?
+A. Хлориды пота
B. Уреазный тест
C. Копрограмма
D. Рентгенография органов грудной клетки
E. Протеинограма

166. Массовый биохимический скрининг предусматривает:

А. Обследование детей из учреждений для плоховидящих.
В. Исследование крови и мочи новорожденных на содержание
гликозаминогликанов (мукополисахаридов).
+С. Обследование всех новорожденных с целью обнаружения определенных
форм наследственной патологии в доклинической стадии.
Д. Обследование детей с судорожным синдромом, отставанием в психомоторном
развитии, параплегией.
Е. Обследование детей с отставанием в психомоторном развитии,
гепатоспленомегалией, непереносимостью пищевых продуктов.

167. Массовый биохимический скрининг целесообразно проводить при всех

заболеваниях, за исключением:
А. Фенилкетонурии.
В. Галактоземии.
+С. Мукополисахаридоза.
Д. Врожденного гипотиреоза.
Е. Адрено-генитального синдрома.

168. Показанием к проведению биохимического генетического исследования

является:
А. Гипогенитализм, гипогонадизм, бесплодие.
В. Умственная отсталость, врожденные пороки развития.
С. Повторные случаи хромосомных перестроек.
Д. Множественные врожденные пороки развития.
+Е. Задержка психомоторного развития в сочетании с гипопигментацией,
необычным запахом мочи.

169. Показанием к проведению биохимического генетического исследования

является все, за исключением:
А. Судороги, повышенная возбудимость, отставание в психомоторном развитии.
В. Хроническая пневмония, нарушение всасывания в кишечнике, гипотрофия.
С. Катаракта, гепатоспленомегалия, отставание в развитии.
Д. Микроцефалия, гипертония, гипопигментация, задержка моторного и речевого
развития.
+Е. Врожденные пороки развития.

170. Для диагностики синдрома фрагильной Х- хромосомы используют методы:

А. Портретная диагностика, кариотипирование.
В. Портретная диагностика, биохимические методы, ДНК – диагностика.
С. Генеалогический метод, портретная диагностика.
+Д. Кариотипирование, ДНК – диагностика, портретная диагностика.
Е. Портретная диагностика, биохимический метод, кариотипирование.

171. Назовите мультифакториальные болезни:

А. Синдром Марфана и синдром Элерса – Данло.
 В. Полидактилия, эктродактилия.
+С. Сахарный диабет, гипертоническая болезнь.
Д. Гиперхолестеринемия.
Е. Мукополисахаридозы.

172. Мультифакториальные болезни – это все, за исключением:

А. Дефекты нервной трубки.
В. Бронхиальная астма.
С. Шизофрения.
+Д. Ахондроплазия
Е. Маниакально – депрессивный психоз.

173. Если у первого ребенка мультифакториальный порок развития, эмпирический

риск рождения больного ребенка при каждой последующей беременности составляет
(для большинства пороков):
А. 1-2%
+В. 2-5%
С. 5-7%
Д. 1-1,5% на 100
Е. около 0%.

174. У двух здоровых молодых родителей от первой желанной беременности

родился мальчик с двусторонней расщелиной губы и твердого неба. Кариотип ребенка:
46, ХY. Возможный тип наследования этой патологии?
А. Аутосомно – рецессивный.
В. Аутосомно – доминантный.
С. Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный.
Д. Сцепленный с Х – хромосомой доминантный.
+Е. Мультифакториальный.

175. Назовите тип наследования анэнцефалии и spina bifida:

А. Аутосомно – рецессивный.
В. Аутосомно – доминатный.
С. Сцепленный с Х – хромосомой рецессивный.
Д. Сцепленный с Х – хромосомой доминантный.
+Е. Мультифакториальный.

176. Для мультифакториальных болезней характерно все, за исключением:

А. Не наследуются по законам Менделя.
В. Риск рождения ребенка с мультифакториальной патологией повышается при
увеличении числа больных родственников.
+С. Наблюдается одинаковая частота патологии у лиц разного пола.
Д. Риск рождения ребенка снижается при уменьшении степени родства с
пораженным индивидумом.
Е. Риск рождения ребенка с мультифакториальной патологией увеличивается в
связи с тяжестью клинических проявлений.

177. Укажите мультифакториальные пороки развития:

А. Микроцефалия, голопрозэнцефалия.
В. Полидактилия, эктродактилия.
С. Гидроцефалия, обусловленная стенозом сильвиева водопровода.
Д. Анофтальмия.
 +Е. Дефекты закрытия нервной трубки (анэнцефалия, спинномозговые грыжи).

178. К мультифакториальным заболеваниям относятся:

А. Гемофилия, серповидно – клеточная анемия.
В. Полидактилия, эктродактилия.
С. Фенилкетонурия, муковисцидоз.
+Д. Шизофрения, эпилепсия, маниакально – депрессивный психоз.
Е. Дефекты соединительной ткани (синдром Марфана и др.)

179. Мультифакториальные заболевания – это:

А. Синдромы Дауна и Патау.
+. Большинство врожденных пороков развития.
С. Большинство ферментопатий.
Д. Наследственные нарушения обмена соединительной ткани (синдром Марфана,
Элерса – Данло).
Е. Ахондроплазия, гипохондроплазия.

180. Язвенная болезнь 12-перстной кишки относится к:

А. Моногенным болезням с аутосомно – доминантным типом наследования.
В. Моногенным заболеваниям с аутосомно – рецессивным типом наследования.
С. Хромосомной патологии.
+Д. Мультифакториальным болезням.
Е. Ненаследственным болезням.

181. Назовите общепопуляционный генетический риск рождения ребенка с

наследственной болезнью или с врожденными пороками развития для каждой семьи.
А. 0%
В. 0,5%
С. 1%
Д. 2%
+Е. 5%.

182. В каком периоде эмбрионального развития тератогенные факторы действуют

по принципу «все или ничего»?
А. До имплантации
+В. В первые 15 дней
С. В срок от 15 дней до 8 недель
Д. В срок 9 – 10 недель
Е. В срок 11 недель до конца беременности

183. Первый критический период эмбрионального развития:

А. Оплодотворение.
+В. Первые 2 недели эмбрионального развития
С. Имплантация.
Д. 3 – 8 неделя.
Е. 9 –я - 10-я недели

184. Второй критический период эмбрионального развития в тератологии:

А. Оплодотворение.
В. Первые 2 недели эмбрионального развития
С. Имплантация.
+Д. 3 – 8 неделя.
 Е. 9 –я - 10-я недели

185. Циклопия и сиреномелия – это примеры:

+А. Бластопатии.
В. Нарушения имплантации.
С. Эмбриопатии.
Д. Фетопатии.
Е. Гаметопатии.

186. Тератогенные факторы – это все препараты, за исключением:

А. Диазепама.
В. Варфарина.
С. Тетрациклина.
+Д. Пенициллина.
Е.. Синтетических аналогов витамина А.

187. К TORCH – инфекциям относятся все инфекции за исключением:

А. Токсоплазмоз.
В. Краснуха.
+С. Малярия.
Д. Цитомегаловирус.
Е. Герпес.

188. Употребление алкоголя во время беременности может привести ко всему,

кроме:
А. Рождения здорового ребенка.
В. Рождения ребенка с задержкой психомоторного развития.
+С. Рождения ребенка с синдромом Дауна.
Д. Рождения ребенка с эпикантом, микрогенией, задержкой нервно –
психического развития.
Е. Рождения ребенка с микроцефалией и несоответствием гестационному
возрасту.

189. Наиболее интенсивно летальный эффект мутаций проявляется на ранних

этапах эмбрионального развития. Какой процент эмбрионов человека гибнет до
имплантации, то есть до клинически зарегистрированной беременности?
А. 1%
В. 5%
С. 15%
+Д. 60%
Е. 84%.

190. С помощью метода ультрасонографии (УЗИ) пренатально можно

диагностировать все, за исключением:
А. Микроцефалии.
+В. Муковисцидоза.
С. Синдрома Дауна.
Д. Анэнцефалии.
Е. Редукционных пороков конечностей.

191. Уменьшение уровня АФП и увеличение уровня ХГТ в сыворотке крови

матери характерно для:
 А. Анэнцефалии.
В. Spina bifida.
С. Угрозы спонтанного аборта.
+Д. Синдрома Дауна.
Е. Синдрома Марфана.

192. Хориоцентез с последующим ДНК – анализом – это основной метод

пренатальной диагностики:
А. Синдрома Патау.
В. Синдрома Эдвардса.
С. Синдрома Дауна.
+Д. Синдрома фрагильной Х – хромосомы.
Е. Синдрома “кошачьего крика”.

193. Для кариотипирования используют все, за исключением:

А. Биоптат хориона.
В. Клетки амниотической жидкости.
С. Плаценту.
+Д. Эритроциты пуповинной крови.
Е. Клетки красного костного мозга.

194. Назовите методы пренатальной диагностики синдрома Дауна:

А. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез и др.) с последующим
кариотипированием.
+В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери),
инвазивные с последующим кариотипированием.
С. Инвазивные методы с последующей ДНК – диагностикой.
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК – диагностика.
Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.

195. Назовите методы пренатальной диагностики муковисцидоза:

А. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез и др.) с последующим
кариотипированием.
В. Неинвазивные (ультрасонография, определене АФП и ХГТ в крови матери),
инвазивные с кариотипированием.
+С. Инвазивные методы с последующей ДНК – диагностикой.
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК – диагностика.
Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери.

196. Назовите наиболее эффективные методы пренатальной диагностики дефектов

нервной трубки:
А. Хориоцентез с последующим кариотипированием.
В. Плацентоцентез с последующей ДНК – диагностикой.
+С. Определение АФП в крови беременной и ультразвуковая диагностика.
Д. Определение АФП в сыворотке крови беременной.
Е. Ультразвуковая диагностика.

197. Инвазивные методы пренатальной диагностики – это все, за исключением:

+А. Исследование уровня альфафетопротеина в крови матери.
В. Кордоцентез.
С. Амниоцентез.
Д. Плацентоцентез.
 Е. Хориоцентез.

198. В медико-генетический центр обратилась семья. Родители здоровые молодые

(женщина - 25 лет, мужчина - 28 лет). Женщина беременна, срок - 10 недель,
беременность 2-я. От 1-й беременности родился ребенок с фенилкетонурией.
Болезнь диагностирована в период новорожденности на основе массового
скрининга. Ребенок получает диетотерапию. Семья желает провести
пренатальную диагностику фенилкетонурии. Какие методы пренатальной
диагностики могут быть рекомендованы?
А. Неинвазивные (ультрасонография, определение сывороточных маркеров
матери - РАРР-А и βХГЧ) с последующим определением индивидуального
генетического риска
В. Инвазивные (хориоцентез, амниоцентез) с последующим кариотипированием
+С. Инвазивные методы с последующей ДНК-диагностикой
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК-диагностика
Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери

199. Пренатально с помощью методов ультрасонографии (УЗИ) можно

диагностировать все, кроме.
А. Анэнцефалии.
В. Дефекта передней брюшной стенки.
С. Поликистоза почек.
Д. Ахондроплазии.
+Е. Фенилкетонурии

200. Пренатально с помощью молекулярно – генетических методов

целесообразно диагностировать все заболевания, за исключением:
А. Муковисцидоза.
В. Фенилкетонурии.
+С. Ахондроплазии.
Д. Гемофилии.
Е. Мышечной дистрофии Дюшенна.

201. УЗИ и определение альфафетопротеина (АФП) в крови беременной – это

скрининговый метод пренатальной диагностики:
А. Синдрома Марфана
В. Муковисцидоза
+С. Анэнцефалии.
Д. Фенилкетонурии.
Е. Ахондроплазии

202. Хориоцентез с последующей ДНК – диагностикой – это основной метод

пренатальной диагностики:
А. Синдрома Дауна.
В. Синдрома Шерешевского – Тернера.
С.Дефектов закрытия нервной трубки.
Д. Ахондроплазии.
+Е. Муковисцидоза.

203. Беременная женщина 40 лет имеет в анамнезе 3-х здоровых детей. Срок
беременности 7 недель. Какая тактика врача в отношении выбора метода пренатальной
диагностики?
 А. Неинвазивные (ультрасонография, определения сывороточных маркеров
матери - РАРР-А и βХГЧ) с последующим определением индивидуального
генетического риска
+В. Инвазивные методы (хориоцентез, амниоцентез) с последующим
кариотипированием
С. Инвазивные методы с последующей ДНК-диагностикой
Д. Ультрасонография, инвазивные методы, ДНК-диагностика
Е. Ультрасонография, определение АФП в крови матери

204. Наиболее эффективный метод для пренатальной диагностики врожденных

пороков опорно – двигательной системы:
+А. Ультразвуковое исследование.
В. Определение альфафетопротеина.
С. Ультразвуковое исследование и определение альфафетопротеина.
Д. Амниоцентез.
Е. Хориоцентез.

205. Какие оптимальные сроки УЗИ-скрининга беременных для диагностики

врожденных пороков развития?
А. 1 осмотр - 6-8 недель, 2 осмотр - 16-18 недель.
В. 1 осмотр - 16-18 недель, 2 осмотр - 24-26 недель.
+С. 1 осмотр - 10-14 недель, 2 осмотр - 18-22 недель.
Д. 1 осмотр - 10-12 недель, 2 осмотр - 32-38 недель.
Е. 32-38 недели.

206. Самое распространенное моногенное заболеваний на Юге Украины:

А. Серповидно-клеточная анемия.
В. Гемофилия.
+С. Муковисцидоз.
Д. Синдром Марфана.
Е. Галактоземия.

207. Частота гетерозиготного носительства гена муковисцидоза в Одесской

области:
+А. 1: 20
В. 1: 100
С. 1: 200
Д. 1: 1000
Е. 1: 1600

208. В медико-генетический центр обратилась семья с жалобами на хроническое

невынашивание беременности. Для выяснения генетической причины в первую очередь
необходимо провести:
А. Кариотипирование матери.
+В. Кариотипирование обоих родителей.
С. Скрининг мочи у обоих родителей.
Д. Определение полового хроматина у обоих родителей.
Е. Биохимический скрининг крови у обоих родителей.

209. В медико-генетический центр обратилась семья с жалобами на бесплодие.

Возможные генетические причины – все случаи, кроме:
А. Синдром Шерешевского-Тернера у женщины.
 В. Синдром Клайнфельтера у мужчины.
С. Сбалансированная транслокация у одного из родителей.
Д. Синдром Мориса (тестикулярной феминизации) у женщины.
+Е. Синдром Марфана у одного из родителей.

210. Микроаномалии развития характеризуются всем, за исключением:

А. Это морфологические изменения органа.
В. Не нарушают функции органа.
С. Не вызывают косметических дефектов.
Д. Не требуют медицинской коррекции.
+Е. У здоровых людей не встречаются.

211. Голубой цвет склер и готическое небо - это мироаномалии, характерные для
наследственного нарушения обмена:
А. Углеводов.
В. Липидов.
С. Аминокислот.
+Д. Соединительной ткани.
Е. Гемоглобина.

212. Если у ребенка наблюдается потеря ранее приобретенных навыков или

регрессия нервно-психического развития, он должен быть обследован на:
А. Хромосомные болезни, связанной с изменением количества аутосом
В. Хромосомные болезни, связанной с изменением количества половых хромосом
С. Хромосомные аберрации
+Д. Ферментопатии
Е. Тератогенное влияние во время внутриутробного развития

213. Сочетание микроцефалии, микроаномалий глаз, микрогении, низко расположенных

деформированных ушных раковин характерно для:
А. Наследственный нарушения обмена соединительной ткани
В. Моногенных болезней
С. Наследственный нарушения обмена гликозаминогликанов
Д. Наследственный нарушения обмена аминокислот
+Е. Хромосомных болезней

214. Потеря ранее приобретенных навыков у ребенка раннего возраста – это

характерный симптом:
А. Хромосомных болезней, связанных с изменением числа аутосом.
В. Хромосомных болезней, связанных с изменением числа половых хромосом.
С. Хромосомных болезней, связанных с хромосомными аберрациями.
Д. Гликогенозов.
+Е. Сфинголипидозов, мукополисахаридозов

215. Какое количество микроаномалий развития может быть у человека в норме?

А. Не встречаются.
В. От 0 до 3.
+С. От 0 до 6.
Д. От 0 до 8.
Е. От 0 до 10.
216. Какие сывороточные маркеры используют для пренатальной диагностики в
первом триместре беременности?
+А. РАРР-А
В. АФП
С ХГТ
Д. НЭ
Е. ингибин А

217. Беременной 22 года, 1-я беременность в сроке 12 недель. При УЗИ выявлено
увеличение толщины воротникового пространства. В сыворотке крови снижена
концентрация РАРР-А и повышено содержание β-ХГЧ. Это симптомы:
А. Пороки нервной трубки у плода
+В. Синдрома Дауна у плода
С Редукционные пороки конечности у плода
Д Ахондроплазии у плода
Е. Ферментопатии у плода

218. Беременной 22 года, 1-я беременность в сроке 12 недель. При УЗИ выявлено
увеличение толщины воротникового пространства. В сыворотке крови снижена
концентрация РАРР-А и повышенное содержание β-ХГЧ. Какая тактика врача в
отношении выбора методов пренатальной диагностики?
+А. Инвазивные методы с последующим кариотипированием
В. Тщательная УЗИ плода
С УЗИ, определение АФП и ХГТ в крови матери в сроке 15-20 недель
Д. Инвазивные методы с последующей ДНК-диагностикой
Е. Амниоцентез и определение концентрации АФП в амниотической жидкости

219. Срок беременности 24 недели. При УЗИ плода выявлено изменение

соотношения длины бедренной кости и голени (относительное увеличение длины
голени по сравнению с бедренной костью). Для какой наследственной патологии
характерны эти симптомы?
А. Мышечная дистрофия Дюшенна
+В. Ахондроплазия
С. Синдром Дауна
Д. Эктродактилия
Е. Синдром Марфана

220. В медико-генетический центр обратилась семья по поводу рождения ребенка

со спинномозговой грыжей. Отец здоров, а мать страдает эпилепсией, по поводу
которой постоянно принимает антиконвульсанты. Наиболее вероятный вывод
врача-генетика:
А. Заболевание является следствием новой доминантной генеративной мутации у
одного из родителей, повторный риск рождения больного ребенка в этой семье
общепопуляционной
В. Оба родителя являются носителями рецессивного патологического гена, риск
рождения больного ребенка в семье 25%
С. Мать является гетерозиготной носительницей Х-сцепленного рецессивного
патологического гена, риск рождения больного ребенка в семье 50% сыновей
Д. Заболевание является следствием влияния тератогенного фактора в период
беременности, повторный риск рождения больного ребенка минимальный (в
случае исключения тератогена)
+Е. Заболевание наследуется мультифакториально, для расчета вероятности
рождения больного ребенка необходимо использовать таблицы эмпирического
генетического риска

221. В медико-генетического центра обратилась семья по поводу рождения

ребенка со спинномозговой грыжей. Отец здоров, а мать страдает эпилепсией, по
поводу которой постоянно принимает антиконвульсанты. Наиболее эффективные
рекомендации врача-генетика по профилактике пороков нервной трубки в этой
семье:
+А. Необходимо провести преконцепционную профилактику с использованием
фолиевой кислоты
В. Консультация невропатолога относительно минимально возможных доз
антиконвульсантов
С. Употребление фолиевой кислоты в период беременности
Д. Неинвазивная пренатальная диагностика - УЗИ, определение АФП
Е. Для уточнения диагноза - инвазивная пренатальная диагностика с
последующим кариотипированием

222. Какое из утверждений справедливо для пороков нервной трубки?

А. Дефекты формирования нервной трубки возникают при имплантации эмбриона
В. О пороке может свидетельствовать снижение уровня АФП в сыворотке крови
матери
+С. В семье, где есть ребенок с пороком нервной трубки, существует повышенный
риск рождения ребенка с такой же аномалией
Д. Причиной дефектов формирования нервной трубки является моногенное
заболевания
Е. Как правило, дефект формирования нервной трубки является составной частью
синдрома

223. Влияние потенциального тератогенного фактора зависит от:

А. Дозы
В. Генетической предрасположенности плода
С Гестационного возраста плода при тератогенному воздействии
Д. Взаимодействия с другими тератогенными факторами
+Е. Всего перечисленного

224. Срок беременности 18 недель. В сыворотке крови беременной повышена

концентрация АФП. Тактика врача относительно уточнения диагноза патологии:
А. Это симптом хромосомной патологии, необходима инвазивная пренатальная
диагностика с дальнейшим кариотипированием
В. Это симптом ахондроплазии, для уточнения диагноза необходимо провести
детальную УЗИ плода
+С. Это симптом дефекта нервной трубки, для уточнения диагноза необходима
детальное УЗИ плода
Д. Это симптом фенилкетонурии, необходимо провести инвазивную
пренатальную диагностику с дальнейшим ДНК-анализом

225. Срок беременности 11 недель. Беременной проведен хориоцентез с

последующей ДНК-диагностикой полученного материала. Установлено, что плод
является гомозиготным по мутацией ΔF508. Какое наследственное заболевание
диагностировано у плода?
+А. Муковисцидоз
В. Гипотиреоз
С. Синдром фрагильной Х-хромосомы
Д. Фенилкетонурия
Е. Адрено-генитальный синдром

226. На прием обратилась женщина 24-х лет в сроке беременности 16 недель в

связи с репродуктивными потерями в анамнезе (мертворождения, ранняя детская
смерть). Исследования в связи с отягощенным анамнезом не проводились. В
фенотипе беременной обращают внимание: высокий рост, развитые молочные
железы. При цитогенетическом исследовании кариотип женщины - 45, Х / 46, ХХ
/ 47, ХХХ. При ультразвуковом исследовании плода выявлены маркеры
хромосомной патологии. Какая тактика ведения беременной?
+A. Проведение инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез)
B. Проведение ультразвукового соматогенетичного исследования плода с
синдромологическим анализом
C. Проведение цитогенетического исследования мужчины
D. Проведение молекулярно- цитогенетического исследования
E. Прерывание беременности