Monografía Final

x
TAMIZAJE
NEONATAL
PRESENTADO POR:
Marco Calderón Miranda 2015-123026

Paúl Jesús Valeriano Argandoña 2015-123027
Ludwing Ángel Condori Ticona 2010- 35097
Luis Ángel Magallanes Salazar 2016-123009
Gabriel Antonio Cuadros 2014-123026
DOCENTE: Julio Aguilar Vilca
CURSO: Pediatría I
TAMIZAJE NEONATAL PEDIATRIA I
CONTENIDO
TAMIZAJE NEONATAL ................................................................................................................2
DEFINICIONES OPERATIVAS ....................................................................................................3
TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL

CONGÉNITA, FENILCETONURIA Y FIBROSIS QUÍSTICA: EN LAS UNIDADES LOCALES DE
TOMA DE MUESTRA DE LOS ESTABLECIMIENTOS DE SALUD: ............................................4
GUÍA DE PROCEDIMIENTO PARA LA TOMA DEMUESTRA DE SANGRE DE TALÓN EN EL

1
NEONATO....................................................................................................................................7
FIBROSIS QUÍSTICA .................................................................................................................12
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO...............................................................................................15
CATARATA CONGÉNITA ..........................................................................................................18
HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ..........................................................................21
HEMOGLOBINOPATÍAS ...........................................................................................................24
FENILCETONURIA (PKU) .........................................................................................................25
TIROSINEMIA ............................................................................................................................28
HIPOACUSIA CONGÉNITA .......................................................................................................31
HOMOCISTINURIA ....................................................................................................................34
BIBLIOGRAFÍA ..........................................................................................................................36
1. TAMIZAJE NEONAT AL
Finalidad
Contribuir a la conservación de la salud de la población infantil y prevenir precoz y

oportunamente la morbilidad, discapacidad y mortalidad mediante la detección de
alteraciones metabólicas, auditivas y visuales en la etapa neonatal, favoreciendo el
adecuado desarrollo infantil temprano en el país. (1)
Objetivo
Establecer los criterios técnicos y administrativos para la detección, diagnóstico

temprano y tratamiento oportuno. (1)
Ámbito de Aplicación
La presente norma técnica de salud es la aplicación obligatoria en las instituciones

prestadoras de servicios de salud – publicas, de todos los niveles de atención del
ministerio de salud, del gobierno regional, gobiernos locales, del seguro social de salud
(EsSalud), de la sanidad de las fuerzas armadas y de la policía nacional del Perú,
privado y mixto. (1)
DEFINICIONES OPERATIVAS
 Centros de procesamiento para tamizaje neonatal

3
Son establecimientos del tercer nivel de atención, reconocidos por el ministerio
de salud para acoger un laboratorio de procesamiento y conformar el grupo
profesional de la unidad evaluadora de tamizaje neonatal.
 Neonato
Recién nacido, mujer o varón hasta los 28 días de su nacimiento
 Resultado indeterminado
Es todo resultado del tamizaje neonatal muy cerca de los valores considerados
anormales. Al realizar tempranamente, en las primeras 48 horas de vida, los
valores obtenidos pueden estar afectados por otras variables; por ello en estos
casos se indica repetir la prueba
 Resultado normal
Es todo resultado de tamizaje neonatal que se encuentra dentro de los rangos
establecidos por el laboratorio responsable. Para esto debe haberse cumplido
de manera correcta con la toma de la muestra y su procesamiento.
 Resultado sospechoso
Es todo resultado neonatal de tamizaje neonatal que se encuentra por fuera de
los rangos de normalidad establecidos por el laboratorio responsable. Este
resultado sospechoso o normal requiere una segunda muestra y/o la evaluación
por un médico especialista, según la enfermedad. El resultado del tamizaje no
es una prueba confirmada o diagnostica; simplemente establece una presunción
diagnostica.
 Tamizaje neonatal
Aplicación de procedimientos y pruebas a todos los recién nacidos con el objetivo
de identificar oportunamente a aquellos que pueden presentar alguna de las
siguientes enfermedades: cuatro enfermedades metabólicas (Hipotiroidismo
congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuiria y fibrosis quística),
hipoacusia congénita o catarata congénita, con el propósito de prevenir

discapacidad física y (o) mental o muerte prematura. (1)
TAMIZAJE NEONAT AL DE HIPOTIROIDISMO CONG ÉNITO,

HIPERPLASIA SUPRARRE NAL CONGÉNIT A, FENIL CETONURIA Y
FIBROSIS QUÍSTICA: E N LAS UNIDADES LOCAL ES DE TOMA DE
MUESTRA DE LOS ESTAB LECIMIENTOS DE SALUD :
4
Deben desarrollarse los siguientes procedimientos:
a) Captación:
El personal de la salud responsable de la atención del recién nacido debe captar:

 Todo neonato nacido en el establecimiento de salud.
 Todo neonato recibido por referencia de otro establecimiento de salud.
 Todo neonato captado de parto domiciliario.
 Todo neonato independiente de su procedencia. (1)
b) Toma de muestra:
 El procedimiento se realizará según lo señado en esta NTS.

 Todos los establecimientos de salud (públicos, privados y mixtos) donde
atiendan partos y realicen captación de recién nacidos, deberán garantizar la
toma de muestra para tamizaje y contar con personal competente para tal
finalidad y en un ambiente físico adecuado.
 La toma de muestra se realizará luego de las primeras 48 horas de edad del
recién nacido.
 En caso el alta del niño transcurra antes de las 48 horas, la toma de la muestra
deberá hacerse en: a) la primera atención de control de crecimiento y desarrollo
del neonato – a las 48 horas del alta – o b) cuando el personal de salud cite el
paciente, debiendo ser antes de los siete (07) días de nacido.
 En responsabilidad del jefe del establecimiento, asignar de manera escrita, la
función de toma de muestra a un profesional con licenciatura en enfermería,
debidamente capacitado.
 El profesional designado, responsable de la toma de muestra para Tamizaje
Neonatal de Establecimiento de Salud, debe verificar que se obtenga una
muestra de buena calidad, asi como asegurar el adecuado registro de los datos
que se enviaran al laboratorio de procesamiento para Tamizaje Neonatal. (1)
c) Registro y envío de la muestra
La fecha de toma de muestra y su resultado, serán registradas en la historia clínica del

recién nacido. La fecha de toma de muestra debe registrarse en la tarjeta o carnet de
crecimiento neonatal del niño y la niña.
Para el envío de las muestras se deberá verificar lo siguiente:

5
 Ficha de registro de tamizaos con el listado de las muestras
 Tarjeta de papel filtro de cada recién nacido con todos los datos requeridos
debidamente llenados
 Datos de identificación del establecimiento de salud según la organización a la
que pertenezca, tales como: microrred, red, dirección o gerencia regional de
salud, en el sobre que contiene las muestras.
 Numero de muestras
Las muestras deben enviarse directamente desde las unidades locales de toma
de muestras a los laboratorios de procesamiento para tamizaje neonatal
correspondiente. (1)
d) Procesamiento de la muestra
Los centros de procesamiento deben cumplir con la normatividad vigente y contar con
las pruebas confirmatorias y/o tener facilidades para confirmar los casos sospechosos.
Para el tamizaje neonatal debe utilizarse tecnología actualizada que garantice un

adecuado control de calidad, trazabilidad y reproducibilidad. El procesamiento se realiza
según la guía de procedimiento.
Una vez procesada la muestra pueden obtenerse los siguientes resultados: normal,
indeterminado o sospechoso para hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal
congénita, fenilcetonuria o fibrosis quística; según los parámetros internacionalmente
aceptados. (1).
e) Manejo y almacenamiento de la muestra
Las tarjetas con la muestra de sangre de talón deben seguir los criterios de
bioseguridad establecidos para el manejo de material biológico. En cada una de
las tarjetas deberá verificarse:
• La correspondencia de la cantidad, datos y código de barras de tarjetas con el listado

de la ficha de registro de Tamizados.
• La calidad de la muestra y solicitar una nueva muestra en de ser inadecuada.
De acuerdo al estándar internacional, las tarjetas de papel filtro que contienen las
muestras deben ser almacenadas por 05 años, por tal motivo, los centros de Tamizaje
Neonatal y de procesamiento de la muestra deben disponer el almacenamiento de las
mismas. (1)
f) Emisión y de resultados
6
Obtenidos los resultados por los Laboratorios de procesamiento para Tamizaje
serán remitidos a la Unidad Evaluadora de Tamizaje Neonatal de cada uno de los
Centros de procesamiento para el Tamizaje Neonatal.
La emisión de resultado y su evaluación tendrán un plazo máximo de 96 horas,

transcurridos los cuales, la conducta a seguir será trasmitida a los niveles local y regional
por correo electrónico o el sistema informático disponible.
La Unidad Local de Toma de Muestras para Tamizaje Neonatal comunicar

inmediatamente a los padres y/o familiares del recién nacido, cuando los resultados de
las muestras son indeterminados o sospechosos y de ser necesario tomar una segunda
muestra de tamizaje o prueba sérica según corresponda para cada patologia.
El responsable de la unidad Local de Toma de Muestras para Tamizaje Neonatal,

verificará que los informes de resultado queden consignados en historias clínicas y el
Camet de Crecimiento Neonatal, a fin de ser verificado durante la en el control de
crecimiento y desarrollo.
Los Centros de Referencia Nacional de Evaluación Especializada para el Tamizaje

contarán con medios informáticos diseñados para dicho fin, y el reporte de la información
debe ser en tiempo real. (1).
g) Seguimiento de casos indeterminados y sospechosos
Los recién nacidos con resultados indeterminados requieren de una segunda muestra.
Los recién nacidos con resultados sospechosos requieren estudios de confirmación.
La Unidad Evaluadora de Tamizaje Neonatal, del Centro de Procesamiento para

Tamizaje Neonatal respectivo, solicitará a través de un formato de notificación una
segunda muestra de talón o sérica a la Unidad Local de Toma de Muestras para

Tamizaje Neonatal, según la decisión de la Unidad Evaluadora.
La Unidad Evaluadora de Tamizaje Neonatal, establecerá el diagnóstico definitivo e

indicará el inicio del Tratamiento de manera oportuna. (1).
GUÍA DE PROCEDIMIENT O PARA LA TOMA DEMUE STRA DE SANGRE

DE TALÓN EN EL NEONATO
Objetivo
Obtener la muestra de sangre de talón para tamizaje neonatal.
Indicaciones
En todos los recién nacidos (RN), según el siguiente cuadro:

*En caso el alta sea antes de las 48 horas de vida, deberá volver para ser tamizado
dentro de la primera semana de vida.
**Bajo peso, RN con peso al nacer menor de 2500gr.
***Los RN que hubieran sido transfundidos con sangre y/o hemocomponentes, deben
ser tamizados 7 días después de la última transfusión.
Contraindicaciones
Ninguna
Responsables
Profesional de la salud con licenciatura en Enfermería y/o técnico de enfermería

debidamente entrenado en toma de muestra. (1).
Material e insumos
 Tarjetas de identificación con papel filtro específico para tamizaje neonatal.
 Lancetas con cuchilla para tamizaje de recién nacido a término (1mm x 2.5mm)
y prematuros (0.85 x 1.75 mm)
 Gasa y/o torunda de algodón.
 Alcohol etílico al 70°.
 Esparadrapo hipo alergénico.
 Guantes descartables de diversos números.
 Alcohol gel.
 Porta tarjetero para el secado.
 Contenedor de desechos punzo cortantes.
 Registro de los datos de la tarjeta en el software especializado o manualmente
en un cuaderno para tal fin. (1).
Procedimiento
a) Información de la madre, padre o persona responsable y suscripción del
consentimiento informado para realizar la prueba.
b) Identificación del recién nacido y la madre.
c) Higiene de manos del examinador y colocación de guantes estériles.
d) Localización de la zona de punción.
e) Preparación del área: calentar la zona durante 3 a 5 minutos, teniendo cuidado
de no causar daño.
f) Realizar asepsia de la zona de punción con alcohol de 70°
10
Esquema de Blumenfeld
a) Punción del talón con la lanceta con un solo movimiento rápido y seguro n
dirección casi perpendicular a la superficie del pie.
b) Eliminar la primera gota de sangre con gasa o algodón seco.
c) Recolectar la muestra de sangre en la tarjeta teniendo cuidado de no tocar el
papel de filtro ni antes ni después de la toma de muestra. (1).
 Rodear el talon con la mano (fig. 3), punzar la zona seleccionada la
porción más lateral de la superficie plantar del talon y descargar
suavemente solo una gota de sangre en cada círculo del papel filtro (fig.
4).
 La gota de sangre debe caer en el centro del circulo indicado, sin que se
junte una con la otra o salgan del área
 Verifique que una sola gota de sangre impregne el papel filtro por ambas
caras
 Cuidar que el papel filtro no toque la piel del niño
 Realizar la hemostasia en la zona de puncion, presionando con un
algodón limpio y seco.
d) La punción debe hacerse en la porción más lateral de la superficie plantar del

talón.
e) No debe exceder de 2.4mm de profundidad para evitar funcionar el hueso.
f) No debe hacerse en la curvatura posterior del talón.
g) No debe hacerse en sitios previamente puncionados, pues se consideran zonas
potencialmente infectados.
h) Finalizado el procedimiento, el personal deberá realizar el control de calidad de
la muestra para determinar su envio y/o nueva muestra.
11
Secado, almacenamiento y envió de la muestra al laboratorio:
a) Secar las tarjetas en posición horizontal en el tarjetero, a temperatura ambiente
durante 4 horas protegiéndose de la luz solar, humedad y polvo (Figura 5). (1).
Figura 5
b) Colocar las tarjetas de manera que las muestras de sangre no tengan contacto
entre ellas.
c) Los círculos del papel de filtro en el que se colocan las gotas de sangre no deben
ser tocados en ningún momento del procedimiento.
d) El papel filtro conteniendo la muestra de sangre, no debe exponerse al contacto
con ninguna sustancia; de lo contrario deberá tomarse una nueva muestra,
e) Enviar las tarjetas con las muestras de sangre y la relación de las mismas para
su procesamiento al laboratorio correspondiente. Las muestras deben ser enviadas
dentro de un sobre impermeable correspondiente que no permite el paso de
humedad, el agua u otro líquido en un tiempo no mayor de 7 días. Para el envío se
usará el medio de transporte que asegure el manejo adecuado de la misma y en el

menor tiempo posible.
Complicaciones
 Infección en tejido circundante: celulitis y abscesos por mala técnica en la
antisepsia
 Osteomielitis y pericondritis como resultado de utilizar elementos punzantes
inadecuados
 Nódulo calcificante que habitualmente desaparecen entre 18 y 30 meses
12
 Perdida de tejido en el sitio de punción
 Dolor
 Hematomas
 Algunas complicaciones por mala técnica en la recolección como hemolisis de
la muestra (1).
2. FIBROSIS QUÍSTICA
Objetivos
Objetivo general
o Establecer los criterios técnicos y administrativos para la detección y diagnóstico
temprano y tratamiento oportuno de la fibrosis quística. (1).
Objetivos específicos
o Establecer los procedimientos necesarios para la captación y aplicación de las
pruebas de tamizaje neonatal en todos los recién nacidos y el diagnóstico
temprano de fibrosis quística
o Iniciar tratamiento inmediato y oportuno, así como seguimiento y la rehabilitación
cuando fuera necesario de los pacientes con fibrosis quística
o Promover la información e involucramiento de la familia y la comunidad en la
corresponsabilidad del diagnóstico y manejos y seguimiento del niño y niña con
pruebas de tamizaje con resultados sospechosos o de caso confirmado. (1).
Definición
Enfermedad genética multisistemica (afecta pulmones, páncreas, hígado, intestino,

glándulas sudoríparas y aparato reproductor que es debida a un defecto genético en
los canales de cloro que producen un aumento del sodio en el sudor y viscosidad
anormal de las secreciones en los aparatos respiratorios y digestivos. Causa

desnutrición y muerte a edades tempranas. (1).
Disposiciones específicas
De la población objetivo
Todos los neonatos en el ámbito nacional
Captación
El personal de salud responsable de la atención del recién nacido debe captar a: 13
 Todo neonato recién nacido en el establecimiento de salud

 Todo neonato recibido por referencia de otro establecimiento de salud
 Todo neonato captado de parto domiciliario
 Todo neonato independientemente de su procedencia
Tratamiento para fibrosis quística

EDAD MEDICAMENTO O ALIMENTO DOSIS
Limpieza de
fosas nasales,
medidas de
bioseguridad.
Vigilancia
A. Sin
nutricional
compromiso Tratamiento
Cloruro de sodio Gotas nasales
respiratorio inicial
0.9% a demanda
Instalaciones
0 -5 años
de fosas
Cloruro de sodio
nasales si hay
3%
congestión
marcada
c/12 horas y
B.Con según
Tratamiento Nebulización
compromiso necesidad
inicial con suero salino
respiratorio compromiso
leve con
infección viral
intercurrente
Nebulización
c/12 horas y
con solución
según
hipertónica al
necesidad
3%
Infección
bacteriana con
cultivos
14
positivos (solo
infección)
Antibióticos
1 amp c/12 hrs
nebulizados:
por 10 a 14
Gentamicina
dias
Amp 80mg/amp
1 amp. c/ 12
Amikacina amp
Tratamiento de hrs por 10 a 14
100mg/amp
erradicación: Atb dias
EV, orales y c/ 12h x 4
nebulizados semanas
según protocolo Colistina 80mg/ (asociación
(con o sin Amp con cipro
psedudomona) 10mg/kg c/8
hrs
c/12 o 24hrs x
Tobramacina
4 semanas
300mg/amp
(intermensual
TSN
x3)
C.Enfermedad
1 dosis cada
con compromiso
24hr por 4
pulmonar Alfa domasa
5 a más años semanas
(infecciones 2500 UI/2.5ml
(control
recurrentes
espirometrico)
VEF1 <80%
Lactantes
2000 – 4000
unidades de
liapsa por cada
120 ml de
formula o toma
de pecho
niños menores
de 4 años,
15
1000 unidades
Enzimas de
D.Con pancreáticas liapsa/kg/toma;
compromiso 0 a más años Niños mayores
pancreático de 4 años y
adultos, 500
unidades de
liapsa/Kg/toma
hasta un
máximo de
2500 unidades
de
liapsa/kg/toma.
Vitamina Según
liposolubles A. E indicación
yK medica
Establecido el diagnóstico de fibrosis quística, se iniciara el tratamiento según lo

indicado. El tratamiento se continuara de acuerdo a la guía de práctica clínica que
apruebe el ministerio de salud. (1).
3. HIPOTIROIDISMO CO NGÉNITO
El hipotiroidismo congénito (HC) es la principal causa prevenible de retardo mental. La

prevalencia de HC varía de acuerdo con la región geográfica y la población racial. En el
hemisferio norte, la incidencia es 1:4000 recién nacidos vivos. En Latinoamérica, la
incidencia varía debido a la heterogeneidad racial/étnica y al nivel de desarrollo. En el
Perú, un estudio realizado en 1984 describió esta prevalencia como 1:1250. En el 2007,
esta prevalencia fue reportada como 1:1638 por el Instituto Nacional Materno Perinatal.
(2)
Un reciente estudio del Instituto Nacional de Salud del Niño durante 1995–2005,
describió la edad promedio de diagnóstico de HC como 5,9 meses +/- 5,28. Esta tardía
edad de diagnóstico sugiere la poca eficiencia de los actuales programas de tamizaje.
(2)
Etiopatogenia
16
En una perspectiva global, la causa más frecuente de hipotiroidismo, incluyendo la forma
congénita, es la carencia de yodo que afecta cerca de un tercio de la población mundial
que se manifiesta como cretinismo. (4)
En el cretinismo neurológico, la glándula tiroides no tiene alteraciones, pero el retraso

mental severo se acompaña de sordomudez. El cretinismo mixedematoso se caracteriza
por la presencia de hipotiroidismo, con enanismo y en el cual el retraso mental es de
menor severidad. (4)
Principalmente se clasifica como: Primario, cuando el origen de la patología se

encuentra en la glándula tiroides como lo son las disgenesias y dishormogénesis.
Secundario, cuando el defecto es a nivel central o hipofisiario (déficit de TSH). Y por
último Terciario, cuando el origen es a nivel del hipotálamo (déficit de TRH). (4)
¿Por qué es importante detectar de forma precoz el hipotiroidismo congénito?
El objetivo principal de los programas de cribado neonatal es evitar el retraso mental.

Actualmente se persigue, además, que los niños afectos de hipotiroidismo congénito
lleguen a alcanzar su potencial intelectual, es decir que tengan un CI no solo normal
sino igual al de los niños sanos, evitar o paliar secuelas neuropsicológicas, de forma
que la escolaridad sea normal, la cualificación profesional sea adecuada y en definitiva
que consigan una óptima integración social. (3)
Cuadro clínico
En lo que respecta a las manifestaciones clínicas como ya se mencionó anteriormente

los pacientes con hipotiroidismo congénito no presentan signos y síntomas clínicos al
nacimiento. La presencia de una fontanela posterior amplia (diámetro mayor a 0.5cm)
es uno de los hallazgos más habituales en lo relacionado al retardo de crecimiento y
desarrollo, pero existen además disminución en la velocidad de crecimiento estatura,
retraso en la edad ósea, en la erupción y recambio de dientes deciduos. El problema de

mayor importancia se observa en el SNC siendo el retraso mental la consecuencia más
severa de un diagnóstico tardío. Es observable también el dimorfismo que se presenta
debido al retardo de crecimiento como una cabeza grande, cuello corto, segmento
superior relativamente más largo que el inferior. Otros signos que se observan si no se
inicia el tratamiento pertinente son macroglosia, edema, llanto ronco, facie tosca, hernia
umbilical, hipotonía, piel moteada, hipotermia, letargia, ictericia prolongada, bradicardia,
dificultad para alimentarse y estreñimiento. (4)
Técnicas de cribado 17
El cribado sistemático neonatal se basa en la determinación del nivel de TSH en sangre

obtenida del talón de los recién nacidos y depositada en cartulinas de papel de filtro. La
muestra obtenida en papel de filtro debe ser recolectada después de las primeras 24
horas de vida, idealmente. El nivel de TSH, por definición está siempre elevado en el
hipotiroidismo primario. El estudio de confirmación de los casos positivos o dudosos se
realiza mediante la medida de los niveles séricos de T4 libre que habitualmente está
descendido pero que en algunos casos puede ser normal, y de TSH que está elevado.
Ambas determinaciones confirman el diagnóstico de hipotiroidismo. La ecografía y
gammagrafía tiroidea, medida de la concentración sérica de tiroglobulina, determinación
del título de anticuerpos antitiroideos y yoduria esclarecen la etiología. (3)
En algunos países, muestras sanguíneas del cordón umbilical son utilizadas también
como prueba de tamizaje. Los valores de las hormonas tiroideas obtenidas a través de
muestras de papel de filtro pueden reportar TSH, T4 libre o T4 total dependiendo del
requerimiento de cada programa. Los valores normales deben ser definidos de acuerdo
con cada población. (2)
Países como Canadá, Japón, Australia y en Europa, utilizan TSH como único examen
para fines de tamizaje neonatal de HC, pero en otros países tales como Puerto Rico y
algunos estados de los Estados Unidos de América (EUA) se realizan ambas pruebas
(TSH y T4 libre). Resultados de TSH elevado y/o T4 libre baja o normal en la prueba de
tamizaje sugiere HC, y el diagnóstico debe ser confirmado mediante la recolección de
TSH y T4 libre en suero plasmático, si estos son anormales, el tratamiento hormonal
tiroideo debe ser iniciado inmediatamente. En EUA, todos los recién nacidos reciben
tamizaje neonatal para HC antes de recibir el alta hospitalaria. Algunos estados también
realizan doble tamizaje: 1). Tamizaje inicial entre los 2 a 4 días de vida, y 2). Segundo
tamizaje a las 2 semanas de vida, para detectar posibles casos de incremento leve o
tardío de la TSH. (2)
En febrero de 2014, la Sociedad Europea de Endocrinología Pediátrica publicó nuevas

guías de consenso para el tamizaje, el diagnóstico y el tratamiento de HC. De acuerdo
con estas, si la prueba de TSH en el tamizaje neonatal es igual o mayor a 40 mU/L se
recomienda iniciar tratamiento tan pronto la prueba sanguínea confirmatoria sea
recolectada, al menos que los resultados de función tiroidea estén disponibles el mismo
día de la notificación de los resultados. (2)
Tratamiento
De acuerdo con los protocolos elaborados por el grupo de trabajo de tiroides de la
Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica de la AEP constituido en el año 1985,
18
las medidas de optimización más importantes, cronológicamente, han sido: a)
incrementar la dosis inicial de L-tiroxina de 8-10 mcg/kg/día a 10-15 mcg/kg/día (año
1990); y b) adelantar la obtención de las muestras de sangre de los recién nacidos en
los propios centros maternales, antes de irse de alta las madres y bajar el nivel de corte
de TSH de 25 a 20 mcU/mL.(2)
Los esquemas de tratamiento para los neonatos diagnosticados luego del tamizaje son
los siguientes:
Edad Medicamento
Levotiroxina dosis ug/kg/dosis
0 a 3 meses 10 a 15
3 a 6 meses 8 a 10
6 a 12 meses 6a8
4. CATARATA CONGÉNITA
Definición
Opacidad del cristalino presente en el periodo neonatal; puede ser unilateral o bilateral.
(1)
Epidemiologia
Las enfermedades oculares, por sí solas, tienen una incidencia muy baja: la catarata
congénita ocurre en 1 a 15/10 000 personas; el glaucoma congénito 1/10 0005 y la
retinoblastoma 11/1 000 000, entre otras. (5)
Tamizaje neonatal de catarata congénita

Captación:
El personal de salud responsable de la atención del recién nacido en la unidad local de

toma de muestras para tamizaje neonatal debe captar:
 Todo nacido en el establecimiento de salud.
 Todo neonato recibido por referencia de otro establecimiento de salud.
 Todo neonato captado de parto domiciliario.
 Todo neonato independiente de su procedencia.
Aplicación de prueba de tamizaje neonatal de catarata congénita

19
En todos los recién nacidos captados, debe realizarse la evaluación ocular antes de
haber sido de alta.(1)
La inspección ocular y el examen de investigación del reflejo rojo (prueba de Bruckner)

en ambos ojos, como parte de la evaluación ocular, debe realizarse a todo recién nacido
en un ambiente en penumbra y durante su estadía en el establecimiento de salud, su
normalidad constituye requisito para el alta hospitalaria. Evalúa la transparencia de los
medios del sistema óptico visual como la córnea, el cristalino y el vitreo. (1)
La presencia del reflejo rojo en ambos ojos y simétrico representa la respuesta normal
a la prueba y consiste en una coloración rojiza producto de la reflexión de la luz
producida por un oftalmoscopio en la retina. (1)
Son anormales: la ausencia del reflejo, la asimetría, así como la presencia de un reflejo
de color blanco (leucocoria o pupila blanca) o puntos negros en uno o ambos ojos. La
evaluación ocular considera 4 aspectos:
1. Inspección ocular
2. Reflejo de parpadeo.
3. Reflejo pupilar.
4. Reflejo rojo o prueba de Bruckner o reflejo rojo retiniano en ambos ojos.
La evaluación ocular incluye, la historia de factores de riesgo ocular y de alteraciones

visuales en familiares de consanguinidad directa (padre, madre, hermanos, tíos), así
como una historia de problemas médicos, se considera como niños con riesgo de
alteraciones oculares, aquellos que presentan prematuridad, historia familiar de catarata
congénita, glaucoma congénito, retinoblastoma y enfermedades metabólicas o
genéticas, ambliopía y/o estrabismo de primer grado (consanguinidad directa). (1)
Emisión y comunicación de resultados:

Los resultados obtenidos se registrarán en la historia clínica, si el resultado es positivo,

se recomendará seguir con su control de crecimiento y desarrollo, informándose al
responsable del neonato.
Si el resultado es ausencia del reflejo rojo en uno o ambos ojos, se derivará a un

oftalmólogo pediatra, para determinar las posibles causas de la ausencia y recomendar
opciones de intervención. (1)
Seguimiento de casos con sospecha de catarata congénita:
El neonato en el que se identifique alguna alteración en la evaluación ocular o reflejo 20

rojo en ambos ojos anormal, será referido a un oftalmólogo, quien debe establecer el
diagnóstico definitivo e indicar el tratamiento a seguir, según lo establecido en la guía
técnica para la detección y corrección oportuna de problemas visuales en la niña y en el
niño menor de 5 años. (1)
Procedimiento para el tamizaje de catarata congénita
Objetivo
Detectar tempranamente opacidades de los medios del sistema óptico visual (cornea,
cristalino, vitreo) asociadas a condiciones como catarata congénita o retinoblastoma,
mediante la aplicación de un procedimiento a través del cual se evalúa la transparencia
de los medios del sistema óptico visual e indirectamente tumoraciones intraoculares. (1)
Material e insumos
 Oftalmoscopio directo.
 Mesa de examen
 Ambiente cálido
 Formatos de registro.
Procedimiento
 Para su realización el neonato, se coloca en posición de decúbito dorsal en la
mesa de evaluación, el evaluador, en posición de pie, se ubica de tal modo que
quede en el mismo eje visual del menor a ser evaluado.
 Esperar que el niño o la niña estén tranquilos.
 Verificar que el oftalmoscopio directo este calibrado en “0”
 Con el evaluador correctamente ubicado, se dirige la luz del oftalmoscopio

directo hacia ambos ojos del examinado y se observa a través de este, buscando
en el área de las pupilas un reflejo naranja- rojizo, bilateral y simétrico.
En el recién nacido es una prueba indispensable y debe realizarla el personal
médico de la evaluación clínica establecida como requisito para el alta
hospitalaria y en ausencia de ellos el personal de enfermería realizara el
examen. (1)
Resultado
 Es normal que se detecte el reflejo naranja- rojizo bilateral y simétrico. 21
 Es anormal la ausencia del reflejo, la asimetría, asi como la presencia de un

reflejo de color blanco (leucocoria o pupila blanca) o puntos negros en uno o
ambos ojos. (1)
Interpretación
Un reflejo rojo ausente, pálido o blanco (leucocoria o pupila blanca), indica la alteración
de la transparencia de los medios debido a la presencia de opacidad corneal (leucomas),
cataratas, hemorragia vítrea y tumoraciones retínales (retinoblastoma). (1)
5. HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es una enfermedad autosómica recesiva

producida por fallo en la esteroidogénesis suprarrenal. El 90-95% de casos presentan
déficit del enzima 21-hidroxilasa con bloqueo variable en la síntesis de glucocorticoides
y mineralocorticoides y producción excesiva de andrógenos originando diversos cuadros
clínicos que pueden manifestarse en el periodo neonatal (formas «clásicas pierde sal»
y «clásicas virilizantes simples») o durante la infancia, adolescencia o edad adulta
(algunas «virilizantes simples» y formas «no clásicas») (6).
Epidemiología
22
La incidencia es variable según las poblaciones estudiadas y recogida de datos,
extraídos o no de programas de detección precoz: para formas clásicas en recién
nacidos es de 1/10.000-1/20.000 (6).
Diagnóstico de déficit de 21-hidroxilasa
Se sospechará 21OHD ante:
• Niño/a con clínica de pérdida salina en las primeras semanas de vida.
• Niñas virilizadas al nacimiento o inicio de virilización posnatal, pubarquia o pubertad

precoz.
• Niños con inicio de virilización en la infancia.
Diagnóstico en el recién nacido
Programa de detección precoz: cribado neonatal
Se basa en determinar 17OHP en muestra de sangre capilar el segundo día de vida,

junto con la detección precoz de otras enfermedades. Sus objetivos son: anticiparse a
la aparición de una crisis de pérdida salina, evitar la incorrecta asignación de sexo y
diagnosticar precozmente las formas virilizantes simples.
Cada laboratorio de referencia debe establecer los valoresnormales para su población

según la edad gestacional, el peso al nacimiento y el sexo. Aunque actualmente se
emplea fluorinmunoensayo (DELFIA), la espectrofotometría de masas permitirá excluir
reacciones cruzadas de distintos esteroides suprarrenales. El genotipado CYP21A2 es
útil como prueba de segundo nivel.
Tratamiento
El objetivo es reemplazar la secreción fisiológica de glucocorticoides y

mineralocorticoides para evitar la pérdida salina, controlar los signos de
hiperandrogenismo y mejorar las consecuencias en la vida adulta. En las niñas se
realizará tratamiento quirúrgico de genitales externos (6).
Tratamiento con glucocorticoides
La hidrocortisona es de elección por su potencia biológica similar al cortisol endógeno y

vida media corta. Prednisolona y dexametasona no se deben usar en la infancia. 23
Se utiliza en comprimidos, triturados en niños pequeños, y no en suspensión; la

distribución del fármaco en líquidos es irregular e inestable (6).
Tratamiento con mineralocorticoides
Empleamos 9-fluorhidrocortisona oral. Los lactantes necesitan dosis mayores en los

primeros meses de vida (0,1-0,2 mg/día); lactantes mayores y niños se mantienen con
0,05-0,1 mg/día. En los primeros meses se administran suplementos de cloruro sódico
oral (2-4 mEq/kg/día) divididos en varias tomas hasta que inicien la alimentación
complementaria (6).
Tabla 2. Tratamiento de la HSC (1)

EDAD MEDICAMENTOS
HSC CLÁSICA PERDEDORA DE SAL HSC CLÁSICA
VIRILIZANTE
SIMPLE
Hidrocortisona Flurhidrocortisona Cloruro de Hidrocortisona
(mg/m2/día, 3- FC (mg/día, 1-3 sodio (mg/m2/día, 3-
4 veces al día) veces al día) (mEq/día, 3-8 4 veces al día)
veces al día)
Etapa 10-20 0,05-0,2 17-34 10-20
neonatal
Etapa infantil
Etapa pre 10-15 0,05-0,2 17-34 10-15
escolar
Etapa
pubertad
Crisis 50-100 17-34 50-100
adrenal y
situación de
estrés
Tratamiento quirúrgico
24
A diferencia de otras enfermedades que causan alteraciones en la diferenciación sexual,

en estas niñas existe un amplio consenso para realizar tratamiento quirúrgico de
reconstrucción hacia el sexo femenino; tienen cariotipo femenino 46 XX, ovarios,
trompas y útero normales y con tratamiento adecuado pueden tener un desarrollo
puberal y fertilidad normal (6).
6. HEMOGLOBINOPATÍAS
Las hemoglobinopatías resultan de mutaciones en los genes que codifican las cadenas
globínicas α y β de la molécula de hemoglobina (Hb), y son los desórdenes hereditarios
más comunes en los seres humanos: afectan aproximadamente al 7% de la población
mundial y están caracterizados por la síntesis reducida o la ausencia de las cadenas
globina (talasemias), o por la síntesis de cadenas estructuralmente anormales de la
molécula de Hb (variantes estructurales) (7).
Actualmente, se han descrito más de 1.200 mutaciones en los genes que codifican las
cadenas globinas. La Hb S es la variante estructural más común y resulta de la
sustitución del ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena betaglobina. Su
herencia en forma homocigota produce un cuadro clínico denominado drepanocitosis o
anemia falciforme. Pertenece al grupo de las hemoglobinopatías estructurales, que son
una enfermedad genética autosómica recesiva, que puede expresarse bajo 4 formas
diferentes: primero, la forma heterocigota, conocida también como rasgo falciforme,
rasgo drepanocítico o portador de Hb AS; segundo, la forma homocigota o anemia de
células falciforme; tercera, el doble heterocigoto HbS-betatalasemia y, por último, el
doble heterocigoto con otras variantes estructurales, tales como Hb C y Hb D6 (7).
La Hb C es una variante de la Hb que se forma por la sustitución del ácido glutámico por
lisina; es una mutación puntual en la posición 6 de la cadena betaglobina y representa
la segunda en frecuencia mundial (7).
Se ha establecido que el diagnóstico neonatal de la anemia falciforme puede disminuir

sustancialmente la morbimortalidad durante los 5 primeros años de vida de los infantes
(7).
Las hemoglobinopatías representan un importante problema sanitario en un 71% de los

229 países considerados, y en ese 71% se producen el 89% de todos los nacimientos.
25
Cada año nacen más de 330 000 niños afectados (83% de casos de anemia de células
falciformes y 17% de casos de talasemia). Las hemoglobinopatías causan
aproximadamente un 3,4% de las defunciones entre los niños menores de 5 años. A
nivel mundial, en torno a un 7% de las mujeres embarazadas son portadoras de
talasemia β o α cero, o de hemoglobina S, C, D Punjab o E, y más de un 1% de las
parejas corren riesgo. Se debería informar a los portadores y a las parejas en riesgo de
ese peligro y de las opciones para mitigarlo. El cribado de las hemoglobinopatías
debería formar parte de los servicios básicos de salud en la mayoría de los países (8).
Dentro de las técnicas disponibles para su detección, se encuentran la EC y la
electroforesis en gel de agarosa. La EC ofrece ventajas operativas frente a la
electroforesis en gel de agarosa: mínima cantidad de muestra, realización de diluciones
precisas, no requiere lavado de eritrocitos, rapidez y automatización. La electroforesis
en gel de agarosa detecta las variantes de hemoglobina en dos etapas: pH ácido y pH
alcalino. Para la elección de la técnica debe tenerse en cuenta el tipo de laboratorio, el
número de muestras a procesar y la oportunidad requerida en entrega de resultados (9).
7. FENILCETONURIA (PKU)
Es una enfermedad causada por un defecto congénito en el metabolismo del aminoácido

de fenilalanina, el cual puede causar retraso mental severo entre otros efectos. (1)
También se define como elevación anormal de aminoácidos de fenilalanina sérica. La

deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa altera producción de neurotransmisores.
Si la concentración de fenilalanina es mayor de 20 mg/100 ml con acumulación de
fenilcetonas, se denominará fenilcetonuria. Puede ser benigna. (10, 11)
Manifestaciones Clínicas
El lactante afectado es normal en el momento del nacimiento. La discapacidad

intelectual profunda se desarrolla gradualmente si el lactante no recibe tratamiento. El
retraso cognitivo puede no ser evidente durante los primeros meses de vida. El cociente
intelectual (CI) será inferior a 35 en el 50-70% de los pacientes no tratados, e inferior a
65 en el 88-90% de los casos. Tan sólo un 2-5% de los pacientes no tratados
presentarán una inteligencia normal. Muchos pacientes requieren atención institucional
si su enfermedad sigue sin recibir tratamiento. En ocasiones, la presencia de vómitos
graves que conducen al diagnóstico erróneo de estenosis pilórica es un síntoma inicial.
Los niños más mayores que no han sido tratados se vuelven hiperactivos y presentan
26
conductas autistas, como son los movimientos de las manos sin propósito alguno, el
balanceo rítmico y la atetosis. (10)
Los lactantes presentan una complexión más ligera que los hermanos sanos. Algunos
manifiestan un exantema seborreico o eccematoso que suele ser leve y desaparece al
crecer el niño. Estos niños tienen un olor desagradable a ácido fenilacético que se ha
descrito como a ratones o moho. Entre los signos neurológicos se encuentran las
convulsiones (aproximadamente el 25%), la espasticidad, la hiperreflexia y los
temblores; más del 50% presenta alteraciones en el electroencefalograma. Otros
hallazgos frecuentes en los niños no tratados son: microcefalia, maxilares prominentes
con espaciamiento de los dientes, hipoplasia del esmalte y retraso del crecimiento. (10)
Diagnóstico
Debido a la aparición gradual y al carácter inespecífico de los síntomas clínicos

tempranos, como los vómitos, el retraso del desarrollo o los exantemas eczematoides,
la hiperfenilalaninemia suele diagnosticarse mediante programas de cribado aplicados
a los recién nacidos.
En los lactantes con resultado positivo en el cribado, el diagnóstico se debe confirmar

mediante la determinación cuantitativa de la concentración de fenilalanina en plasma.
La identificación y la determinación de fenilcetonas en orina no tienen cabida en ningún
programa de cribado.
Una vez que el diagnóstico de hiperfenilalaninemia se ha establecido, se deben realizar

estudios adicionales sobre el metabolismo de la BH4 para descartar el déficit de BH4
como la causa de la hiperfenilalaninemia. (10)
Tratamiento
El objetivo del tratamiento consiste en reducir la concentración de fenilalanina en el

plasma y en el cerebro. (10, 11)
Manejo no Farmacológico
Dieta
El pilar del tratamiento de la FCU es una dieta baja en fenilalanina. Eso quiere decir que
se deben añadir pequeñas cantidades de fenilalanina a la dieta para evitar el déficit de
fenilalanina. El déficit de este aminoácido en la dieta se manifiesta con letargo, retraso
del desarrollo, anorexia, anemia, exantema, diarrea e incluso la muerte. (10) 27
El consenso general es comenzar el tratamiento dietético de modo inmediato en los

pacientes con concentraciones séricas de fenilalanina superiores a 10 mg/dl
(600 µmol/l).
Los lactantes con concentraciones plasmáticas de fenilalanina persistentes (más de

unos pocos días) ≥6 mg/dl (360 mmol/l) deben ser tratados con dieta con restricción de
fenilalanina igual que los que presentan FCU clásica. (10)
En 2001, el National Institutes of Health Consensus Development Panel recomendó que

las concentraciones plasmáticas de fenilalanina se deben mantener entre 2 y 6 mg/dl
desde el período neonatal hasta los 12 años de vida y entre 2 y 15 mg/dl en los pacientes
de más edad. Como el desarrollo cerebral continúa en la adolescencia e incluso en la
vida adulta, se recomienda encarecidamente mantener una concentración plasmática
de fenilalanina más baja (2-10 mg/dl) incluso después de los 12 años de vida. (10)
Tabla N° 3 Tratamiento para la Fenilcetonuria. Extraído de la Norma Técnica de Salud

para Tamizaje Neonatal. Perú, 2019. (1)
Manejo Farmacológico
La administración oral de BH4, el cofactor de la fenilalanina hidroxilasa (FAH), puede

lograr la reducción de la concentración plasmática de fenilalanina en algunos pacientes
con déficit de FAH. La concentración plasmática de fenilalanina puede disminuir lo
suficiente en estos pacientes como para permitir modificaciones considerables en la
restricción dietética. La dieta puede abandonarse en los casos muy raros en los que la
concentración de fenilalanina permanezca por debajo de los 6 mg/dl.
El dihidrocloruro de sapropterina, una forma sintética de la BH4 que actúa como cofactor
28
en los pacientes con actividad residual de la FAH, se admnistra a una dosis de
10 mg/kg/día reduce la concentración de fenilalanina hasta en el 40% de los pacientes.
La continuación del manejo de la PKU a largo plazo se logra por medio de un equipo
multidisciplinario de la salud (entre ellos: endodrinologos, nutricionistas, psicólogos).
(10)
8. TIROSINEMIA
Tirosinemia De Tipo I (Tirosinosis, Tirosinemia Hereditaria, Tirosinemia

Hepatorrenal)
Esta grave enfermedad del hígado, el riñón y los nervios periféricos está causada por el
déficit de la enzima fumarilacetato hidroxilasa. Se cree que el daño de los órganos se
debe a la acumulación de los metabolitos de la degradación de la tirosina, especialmente
el fumarilacetoacetato y la succinilacetona. (10, 11)
Típicamente debuta entre los 2-6 meses de edad.
Una crisis hepática aguda anuncia generalmente el inicio de la enfermedad. Es

frecuente observar fiebre, irritabilidad, vómitos, hemorragia, hepatomegalia, ictericia,
concentraciones séricas elevadas de transaminasas e hipoglucemia. También puede
existir un olor que recuerda a la col cocida, debido al aumento de los metabolitos de la
metionina. La mayoría de las crisis hepáticas se resuelven espontáneamente, aunque
pueden progresar a insuficiencia hepática y muerte.
Los episodios de neuropatía periférica aguda semejantes a la porfiria aguda se aprecian

en alrededor del 40% de los niños afectados. Se caracterizan por dolor intenso, a
menudo en las piernas, asociado a hipertonía extensora del cuello y el tronco, vómitos,
íleo paralítico y, ocasionalmente, lesiones autoinducidas en la lengua o la mucosa bucal.
La debilidad intensa y la parálisis aparecen en cerca del 30% de los episodios y pueden
conllevar una insuficiencia respiratoria con necesidad de ventilación mecánica. Estas
crisis suelen durar 1-7 días, pero la recuperación de las crisis paralíticas puede tardar
semanas o meses.
La afectación renal se manifiesta con hiperfosfaturia, hipofosfatemia, acidosis 29

metabólica con hiato aniónico normal y raquitismo resistente a la vitamina D. En el
estudio ecográfico puede observarse nefromegalia y nefrocalcinosis. (10)
Diagnóstico
La elevación de la concentración de succinilacetona en suero y orina. La succinilacetona

que en la actualidad se detecta con algunos de los métodos de detección selectiva
neonatal, posee una mayor sensibilidad y especificidad que la tirosina y es el metabolito
que se prefiere evaluar para la detección selectiva. (10)
Diagnóstico Diferencial
Otras causas que producen hepatitis e insuficiencia hepática en lactantes: galactosemia,

intolerancia hereditaria a la fructosa, enfermedad neonatal por depósito de hierro,
hepatitis de células gigantes y citrulinemia de tipo II. (10)
Tratamiento
La dieta baja en fenilalanina y tirosina puede retrasar, pero no detener, la progresión de

la enfermedad. (10)
Nitisinona
Tratamiento de elección, que inhibe la degradación de la tirosina a 4-HPPD. Este

tratamiento evita las crisis hepáticas y neurológicas. Aunque la nitisinona detiene o
enlentece la progresión de la enfermedad, parte del daño hepático previo al tratamiento
no es reversible. Por tanto, los pacientes deben ser vigilados para descartar la aparición
de cirrosis o un carcinoma hepatocelular.
En las pruebas de imagen, la presencia de un único nódulo hepático suele indicar la

existencia de cirrosis. (10)
Trasplante hepático
Es un tratamiento eficaz para la tirosinemia de tipo I y reduce el riesgo de padecer un

carcinoma hepatocelular. (10)
Dieta
El tratamiento dietético de los pacientes con restricción de tirosina y fenilalanina debe

30
ser controlado para asegurar una ingesta adecuada de otros nutrientes y aminoácidos.
(10)
Tirosinemia De Tipo II (Síndrome De Richner-Hanhart, Tirosinemia Oculocutánea)
Este raro trastorno autosómico recesivo se debe al déficit de la tirosina aminotransferasa

y se traduce en hiperqueratosis punteada palmoplantar, úlceras corneales herpetiformes
y discapacidad intelectual. (10)
Las manifestaciones oculares, que pueden presentarse tan pronto como a los 6 meses
de vida, consisten en lagrimeo excesivo, enrojecimiento, dolor y fotofobia. Las lesiones
corneales se supone que se deben al depósito de tirosina. A diferencia de las úlceras
herpéticas, las lesiones corneales de la tirosinemia de tipo II tiñen poco con fluoresceína
y a menudo son bilaterales.
Las lesiones cutáneas, que aparecen más tardíamente a lo largo de la vida, incluyen
placas hiperqueratósicas dolorosas y no pruriginosas en las plantas de los pies y las
palmas de las manos y en las yemas de los dedos. (10)
Diagnóstico
Hipertirosinemia importante (20-50 mg/dl; 1.110- 2.750 mmol/l).
El ácido 4-hidroxifenilpirúvico y sus metabolitos también se encuentran aumentados en

orina a pesar de encontrarse en una posición posterior al bloqueo metabólico.
El estudio de la actividad de la tirosina aminotransferasa hepática requiere una biopsia

hepática y raramente está indicado. (10)
Tratamiento
Dieta
Dieta con bajo contenido en tirosina y fenilalanina mejora las alteraciones bioquímicas
y puede normalizar la piel y los ojos. (10)
9. HIPOACUSIA CONGÉNITA
Definición (hipoacusia)
Disminución o pérdida de la capacidad auditiva. La falta de tratamiento oportuno trae

como consecuencia alteraciones en el lenguaje, comunicación y aprendizaje. (1)
31
Etiopatogenia
Aproximadamente el 50% de los casos de sordera congénita son de origen

genético. Es decir, la causa reside en una información genética anómala en el niño.
De ellas, algunas pueden tener su origen en la herencia recibida de ambos padres,
que pueden no tener síntomas (herencia autosómica recesiva, herencia ligada al X)
y otras en la recibida de sólo uno de ellos (herencia autosómica dominante). A su
vez, la sordera congénita puede clasificarse en sindrómica, si la persona afectada
presenta otras anomalías o enfermedades asociadas, o no sindrómica, si la sordera
es un hallazgo aislado. (12)
¿Por qué es importante detectarla de forma precoz?
La hipoacusia infantil es un problema de salud muy importante por la repercusión

que tiene en la adquisición del lenguaje oral y en el desarrollo emocional, escolar y
social del niño. Por eso, los programas de detección precoz de la hipoacusia tienen
como objetivo la detección de los niños afectados antes de los tres meses y el inicio
del tratamiento antes de los seis meses de vida. (12)
Indicadores de riesgo auditivo en el periodo neonatal

 Antecedentes familiares de hipoacusia neurosensorial congénita o de
instauración en las primeras décadas de la vida hereditaria o de causa no
filiada.
 Anomalías craneoencefálicas y de cuello congénitas que afecten a la línea
media o a estructuras relacionadas con el oído.
 Hallazgos en el RN o en la familia de rasgos o alteraciones correspondientes
a síndromes que se asocien con hipoacusia, y trastornos neurodegenerativos
(12)
Técnicas de cribado auditivo neonatal
Actualmente existen dos técnicas comercializadas y de aprobada fiabilidad, nos

referimos a Las Otoemisiones Acústicas Evocadas (OEA) y a los Potenciales
Auditivos Evocados de Tronco Cerebral Automatizados (PEATC-a). (12)
Tamizaje
Captación
El personal de la salud responsable de la atención del recién nacido en la unidad

32
local de toma de muestras para tamizaje neonatal debe captar a:
 Todo neonato nacido en el establecimiento de salud.
 Todo neonato recibido por transferencia de otro establecimiento de salud.
 Todo neonato captado de parto domiciliario.
 Todo neonato independientemente de su procedencia.
Aplicación de prueba de tamizaje neonatal auditivo
La función auditiva de todos los recién nacidos, debe ser evaluada con una
prueba de emisiones otacústicas antes de ser dados de alta, entre las 24 y 48
horas de vida, y a más tardar antes que se cumpla un mes de edad.
La prueba de emisiones otacústicas, evalúa la respuesta del oído interno al

sonido. El neonato despierto debe estar tranquilo y relajado, de no ser así
esperar a que este profundamente dormido para efectuar el procedimiento y de
preferencia en un ambiente de bajo ruido, no se requiere sedación para la
´prueba.
El procedimiento se realiza con un aparato de evaluación portátil introduciendo

una pequeña sonda en el conducto auditivo del recién nacido, a través de la
sonda introduce un sonido de bajo volumen en el oído. La cóclea responde con
una emisión otacústica que pasa de vuelta por el oído medio al conducto auditivo
y es analizado por el aparato de evaluación, según los estándares del equipo
usado. (1)
Emisión y comunicación de resultados
Los resultados obtenidos se registran en la historia clínica; si los oídos del niño
o niña pasan la evaluación, se recomendara seguir con su control de crecimiento
y desarrollo, informándose al responsable del neonato.
Si el resultado no pasa la evaluación, la prueba debe repetirse antes de los tres

meses de edad. Si el resultado se mantiene, se derivara a un audiologo pediatra
y/o otorrinolaringólogo para determinar las posibles causas de la pérdida de
audición y recomendar opciones de intervención. (1)
Procedimiento para el tamizaje neonatal de hipoacusia congénita
Objetivo
Detectar alteraciones de la audición en la etapa neonatal, la detección clínica de los

problemas de hipoacusia congénita en recién nacidos y lactantes no es factible de 33
realizar, llegándose a identificar la sospecha de déficit auditivo alrededor de los dos
años de edad, con la repercusión q esto genera en el desarrollo del lenguaje y el
desarrollo cognitivo. (1)
Indicaciones
Todos los recién nacidos
Contraindicaciones
Ninguna
Materiales e insumos
 Equipo de emisiones otacústicas portátil
 Computadora con impresora
 Material de escritorio
 Camilla pediátrica
 Formatos de registro, historia clínica neonatal
 Ambiente con bajo nivel de ruido
La prueba de emisiones otacústicas es considerada el método más útil y sencillo

para realizar el tamizaje neonatal. Esta prueba tiene una sensibilidad del 95% y
una especificidad del 85%. La prueba de potenciales evocados auditivos
automatizados tiene una sensibilidad del 97- 100% y una especificidad de 85-
96%. (1)
Complicaciones
Al no incluir procedimientos invasivos que puedan generar algún efecto adverso

en la niña o el niño. La prueba de tamizaje auditivo no reporta complicaciones.
34
Fluxograma sobre el tamizaje de hipoacusia congénita en el neonato. Si los oídos del

niño o niña pasan la evaluación, se recomendara seguir con su control de crecimiento y
desarrollo, informándose al responsable del neonato, Si el resultado no pasa la
evaluación, la prueba debe repetirse antes de los tres meses de edad. (1)
10. HOMOCISTINURIA
Definición
La homocistinuria es una enfermedad poco frecuente causada por errores en el gen

responsable de crear una enzima llamada cistationina beta sintasa. Los pacientes
con homocistinuria presentan una deficiencia de esta enzima y como resultado,
tienen niveles altos en sus cuerpos de una sustancia que se llama homocisteína.
(13)
Descripción
Aunque dichos pacientes parecen normales al nacer, durante un período de meses

y años desarrollan graves problemas que afectan la vista y que dan lugar a retraso
del desarrollo mental, alteraciones óseas y un alto riesgo de presentar coágulos

sanguíneos. La homocistinuria, en la mayoría de casos, suele pasar desapercibida
durante edades muy tempranas; en algunas ocasiones existen signos inespecíficos
como falla de medro, retraso psicomotor que deberían ser signos de alarma o
sospecha para descarte de esta y otras enfermedades metabólicas. (14)
Con una frecuencia de 50.000 a 150.000 recién nacidos es de muy difícil diagnóstico
clínico en el periodo de recién nacido-lactante.
El test diagnóstico que detecta niveles elevados de metionina (>2 mg/dl) es de poca
35
validez cuando la muestra de sangre está tomada muy cercana al nacimiento.
Por ello, surgen conflictos metodológicos y legales con los problemas actuales del
“alta precoz” en las maternidades. Por otro lado existe posibilidad de “falsos
positivos” debido a que la metionina puede estar elevada en los pre términos y en
los trastornos hepáticos. (13)
Tamizaje
El cribado neonatal para la homocistinuria «clásica por déficit de b-sintasa»,

mediante la lectura de la metionina por técnica de espectrometría de tándem de
masas en muestra de sangre seca en papel de filtro, que se está introduciendo
progresivamente en los programas de cribado neonatal «ampliado», es capaz de
identificar un gran número de estas clases de homocistinurias.
Mientras esta técnica no sea de uso universal, y teniendo en cuenta la existencia de

formas que cursan con perfiles bioquímicos prácticamente normales en el recién
nacido, el diagnóstico seguirá dependiendo de la habilidad del médico responsable
de la atención de los pacientes que presenten signos o síntomas compatibles con
esta patología. (14)
Tratamiento
El tratamiento con una dieta especial y fármacos puede prevenir el desarrollo de

estas complicaciones, pero se debe comenzar en los primeros años de vida para
que sea verdaderamente efectivo.
El tratamiento dietético precoz (dieta baja en metionina y suplementada con cistina,

vitamina B6, B12, fólico), es poco eficaz en la forma clásica de la enfermedad, siendo
de utilidad sin embargo en las variantes coenzimático-sensibles.
Se necesitan estudios de investigación futuros a largo plazo para aportar pruebas

sólidas a favor o en contra de los métodos de detección precoz. Estos estudios de
investigación también pueden indicar si los métodos de detección precoz son
efectivos en relación con el costo. (13)
36
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38

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Marco Calderón Miranda 2015-123026

DOCENTE: Julio Aguilar Vilca

TAMIZAJE NEONATAL ................................................................................................................2

DEFINICIONES OPERATIVAS ....................................................................................................3

TAMIZAJE NEONATAL DE HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL

GUÍA DE PROCEDIMIENTO PARA LA TOMA DEMUESTRA DE SANGRE DE TALÓN EN EL

FIBROSIS QUÍSTICA .................................................................................................................12

CATARATA CONGÉNITA ..........................................................................................................18

HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA ..........................................................................21

FENILCETONURIA (PKU) .........................................................................................................25

HIPOACUSIA CONGÉNITA .......................................................................................................31

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