FACULTAD DE MEDICINA

INSTITUTO DE CIENCIAS Y ESTUDIOS

SUPERIORES DE TAMAULIPAS.

GENITALES AMBIGUOS

MEDICO CIRUJANO 10°A

ALUMNA:

ISABEL TERESA DE LA CHIQUINQUIRÁ MEJIA BELLOSO

DOCENTE:

DR. LUIS JOSE MALDONADO MORALES

MATERIA:

PEDIATRIA
Tener genitales ambiguos es una enfermedad poco común en la que los genitales externos de un niño no
parecen ser masculinos o femeninos con claridad. En un bebé con genitales ambiguos, los genitales pueden
estar desarrollados de manera incompleta o el bebé puede tener características de ambos sexos. Los órganos
sexuales externos pueden no coincidir con los órganos sexuales internos o el sexo genético.
Tener genitales ambiguos no es una enfermedad, sino un trastorno del desarrollo sexual. Por lo general, los
genitales ambiguos son notorios en el nacimiento o poco después de este, y pueden ser muy angustiantes para
la familia. Tu equipo médico buscará la causa de los genitales ambiguos y te proporcionarán información y
asesoramiento que pueden ayudar a tomar decisiones en cuanto al género de tu bebé y los tratamientos
necesarios.

Síntomas
Es probable que el equipo médico sea el primero en reconocer los genitales ambiguos poco después del
nacimiento del bebé. En algunas ocasiones, se puede sospechar de la existencia de genitales ambiguos antes
del nacimiento (de forma prenatal). Sus características pueden diferir en cuanto a gravedad, según el momento
del desarrollo genital en el que ocurrió el problema y la causa del trastorno.
Aquellos bebés que son genéticamente de sexo femenino (con dos cromosomas X) pueden presentar lo
siguiente:

 Un clítoris agrandado que puede parecer un pene

 Labios vaginales cerrados o con pliegues que parecen un escroto
 Bultos que parecen testículos en los labios vaginales fusionados
Aquellos bebés que son genéticamente de sexo masculino (con un cromosoma X y uno Y) pueden presentar lo
siguiente:

 Una enfermedad en la cual el tubo estrecho que lleva la orina y el semen (uretra) no llega hasta la punta
del pene (hipospadia)
 Un pene anormalmente pequeño con la apertura uretral cerca del escroto
 La ausencia de uno o ambos testículos en lo que aparenta ser el escroto
 Testículos sin descender y un escroto vacío que tiene el aspecto de labios vaginales con o sin micropene

Causas
Los genitales ambiguos suelen presentarse principalmente cuando las anomalías hormonales que suceden
durante el embarazo interrumpen o alteran el desarrollo de los órganos sexuales del feto.
Cómo se forman los órganos sexuales en el útero
El sexo genético de un bebé se establece en la concepción, según los cromosomas sexuales. El óvulo de la
madre contiene un cromosoma X y el esperma del padre contiene un cromosoma X o uno Y. Un bebé que
hereda el cromosoma X del padre es genéticamente del sexo femenino (dos cromosomas X). Un bebé que
hereda el cromosoma Y del padre es genéticamente del sexo masculino (un cromosoma X y uno Y).
Los órganos sexuales masculinos y femeninos se desarrollan a partir del mismo tejido. Si este tejido se convierte en
órganos masculinos u órganos femeninos depende de los cromosomas y de la presencia o ausencia de
hormonas masculinas.

 En los hombres, una región en el cromosoma Y desencadena el desarrollo de los testículos, que producen hormonas
masculinas. Los genitales masculinos se desarrollan en respuesta a las hormonas masculinas de los testículos fetales.
 En un feto sin un cromosoma Y (sin los efectos de las hormonas masculinas), los genitales se desarrollan como femeninos.
En algunos casos, es posible que una anomalía cromosómica determine el complejo del sexo genético.
Cómo se producen los genitales ambiguos
Una interrupción en los pasos que determinan el sexo puede ocasionar una incompatibilidad entre el aspecto de
los genitales externos y los órganos sexuales internos o el sexo genético (XX o XY).

 La falta o la deficiencia de hormonas masculinas en un feto genéticamente masculino puede producir genitales
ambiguos, mientras que la exposición a hormonas masculinas durante el desarrollo produce genitales ambiguos en un
feto genéticamente femenino.
 Las mutaciones en ciertos genes pueden influir en el desarrollo sexual del feto y producir genitales ambiguos.
 Las anomalías cromosómicas, como la falta de un cromosoma sexual o la existencia de uno adicional, también pueden
ocasionar genitales ambiguos.
 En algunos casos, no es posible determinar la causa de los genitales ambiguos.
Posibles causas en bebés con sexo genético femenino
Las causas de los genitales ambiguos en un bebé genéticamente de sexo femenino pueden incluir las siguientes:
  Hiperplasia suprarrenal congénita. Ciertas formas de esta enfermedad genética hacen que las glándulas suprarrenales
produzcan hormonas masculinas (andrógenos) en exceso.
 Exposición prenatal a hormonas masculinas. Ciertos medicamentos que contienen hormonas masculinas o que estimulan
la producción de hormonas masculinas en una mujer embarazada pueden provocar que los genitales femeninos en
desarrollo adquieran más características masculinas. Un bebé en desarrollo también puede estar expuesto a una
cantidad excesiva de hormonas masculinas si la madre padece una enfermedad o un trastorno que produce un
desequilibrio hormonal.
 Tumores. En muy pocas ocasiones, la madre puede tener un tumor que produzca hormonas masculinas.
Causas posibles en personas genéticamente masculinas
Las causas de los genitales ambiguos en una persona genéticamente masculina pueden incluir las siguientes:

 Desarrollo deficiente de los testículos. Esto puede deberse a anomalías genéticas o a causas desconocidas.
 Síndrome de insensibilidad a los andrógenos. En este trastorno, los tejidos genitales en desarrollo no responden con
normalidad a las hormonas masculinas producidas por los testículos.
 Anomalías relacionadas con los testículos o la testosterona. Varias anomalías pueden interferir en la actividad de los
testículos. Estas pueden incluir problemas estructurales con los testículos, problemas con la producción de la hormona
masculina testosterona o problemas con los receptores celulares que responden a la testosterona.
 Deficiencia de 5-alfa-reductasa. Este defecto de la enzima afecta la producción normal de la hormona masculina.
Los genitales ambiguos también pueden ser una característica de algunos síndromes complejos infrecuentes que
afectan muchos sistemas de órganos.

Factores de riesgo
Los antecedentes familiares pueden tener un papel en el desarrollo de los genitales ambiguos, ya que muchos
trastornos del desarrollo sexual causados por anomalías genéticas pueden ser heredados. Los factores de riesgo
posibles para el desarrollo de genitales ambiguos incluyen antecedentes familiares de lo siguiente:

 Muertes inexplicables en la primera infancia

 Infertilidad, falta de períodos menstruales o vello facial excesivo en mujeres
 Anomalías genitales
 Desarrollo físico anormal durante la pubertad
 Hiperplasia suprarrenal congénita, grupo de trastornos genéticos heredados que afecta a las glándulas suprarrenales
Si hay antecedentes familiares de estos factores de riesgo, considera tener un asesoramiento médico antes de
intentar concebir. También puede ser de utilidad el asesoramiento genético.

Complicaciones
Las complicaciones de los genitales ambiguos comprenden:

 Esterilidad. El hecho de que una persona con genitales ambiguos pueda tener hijos o no depende del diagnóstico
específico. Por ejemplo, las mujeres con sexo genético femenino e hiperplasia suprarrenal congénita generalmente
pueden quedar embarazadas si así lo deciden.
 Mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer. Algunos trastornos del desarrollo sexual están asociados con un
mayor riesgo de padecer determinados tipos de cáncer.

Diagnóstico
El diagnóstico de genitales ambiguos se suele dar al momento del nacimiento o poco después. Los médicos y
personal de enfermería que asisten el parto quizás noten los signos de genitales ambiguos en el recién nacido.
Determinar la causa
Si tu bebé nace con genitales ambiguos, los médicos trabajarán para determinar la causa de base. La causa
ayuda a guiar el tratamiento y las decisiones sobre el género del bebé. El médico probablemente comenzará
por preguntarte acerca de tu familia y tu historia clínica. Hará un examen físico para verificar si hay testículos y
evaluar los genitales del bebé.
El equipo médico probablemente te recomiende estas pruebas:

 Análisis de sangre para medir los niveles hormonales

 Análisis de sangre para analizar los cromosomas y determinar el sexo genético (XX o XY) o pruebas para detectar
trastornos de un solo gen
 Ecografías de la pelvis y el abdomen para verificar si hay testículos que no descendieron, útero o vagina
 Estudios radiológicos con un tinte de contraste para que ayuden a clarificar la anatomía
En ciertos casos, puede ser necesaria una cirugía mínimamente invasiva para extraer una muestra de tejido de
los órganos reproductores de tu recién nacido.
Determinación del sexo
El médico utilizará la información obtenida mediante estas pruebas para recomendar el sexo de tu bebé. La
recomendación se basará en la causa, el sexo genético, la anatomía, el posible futuro sexual y reproductivo, la
identidad sexual probable en la edad adulta y la conversación que mantenga contigo.
En algunos casos, las familias pueden tomar una decisión unos días después del nacimiento. Sin embargo, es
importante que las familias esperen los resultados de las pruebas. En ocasiones, asignar un sexo puede ser una
tarea compleja, y puede resultar difícil predecir el impacto a largo plazo. Los padres deben saber que, a medida
que su hijo crezca, este puede tomar otra decisión con respecto a su identidad sexual.

Tratamiento
Una vez que tú y el médico hayan elegido el género del bebé, se puede optar por comenzar el tratamiento
para los genitales ambiguos. El objetivo del tratamiento es alcanzar el bienestar psicológico y social, como
también permitir la función sexual y la fertilidad en el mayor grado posible. El momento para comenzar el
tratamiento dependerá de la situación específica del niño.
Los genitales ambiguos son una afección poco frecuente y compleja que suele requerir la intervención de un
equipo de expertos. El equipo puede incluir a pediatras, neonatólogos, urólogos pediátricos, cirujanos generales
pediátricos, endocrinólogos, genetistas, y psicólogos o trabajadores sociales.
Medicamentos
Los medicamentos hormonales pueden ayudar a corregir o compensar el desequilibrio hormonal. Por ejemplo,
en una persona con sexo genético femenino con un clítoris levemente agrandado a causa de un caso menor a
moderado de hiperplasia suprarrenal congénita, los niveles adecuados de hormonas pueden reducir el tamaño
del tejido. Otros niños pueden tomar hormonas cerca de la edad en la que normalmente tendrían la pubertad.
Cirugía
En el caso de niños con genitales ambiguos, se puede realizar una cirugía con los siguientes fines:

 Preservar la función sexual normal

 Crear genitales que parezcan más comunes
El momento para realizar la cirugía dependerá de la situación específica del niño. Algunos médicos prefieren
postergar la cirugía que se hace únicamente por razones estéticas hasta que la persona con genitales ambiguos
sea lo suficientemente madura para participar en la decisión sobre la asignación de género.
En el caso de niñas con genitales ambiguos, los órganos sexuales pueden funcionar normalmente a pesar de la
apariencia externa ambigua. Si la vagina de una niña está escondida debajo de la piel, la cirugía durante la
niñez puede ayudar con la función sexual posteriormente. Para los niños, la cirugía para reconstruir un pene
incompleto puede normalizar la apariencia y permitir que se produzcan erecciones. Puede ser necesaria una
cirugía para reponer los testículos en el escroto.
Los resultados de las cirugías suelen ser satisfactorios, pero es posible que se necesite repetir las cirugías luego. Los
riesgos incluyen un resultado estético decepcionante o disfunción sexual, como incapacidad para alcanzar el
orgasmo.
Atención continua
Los niños con genitales ambiguos requieren una atención médica continua y controles para evitar
complicaciones, como exámenes para detección de cáncer, al llegar a la edad adulta.