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Paul Arpi
Santiago Bonilla
Valentino Jimenez
Danna Matute
Estefanía Sánchez
Estefania Vidal
Materia:
Genética
Profesora:
Raffaella Ansaloni
Tema:
Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas de los tipos de sangre y factor Rh en el banco
de sangre del Hospital Regional Vicente Corral Moscoso.
Frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas de los tipos de sangre y factor Rh en el
banco de sangre del Hospital Regional Vicente Corral Moscoso.
Objetivos:
Marco teórico:
Los glóbulos rojos son un tipo de célula sanguínea que se produce en la médula ósea,
encontrándose así en la sangre y conteniendo una proteína
transportadora de oxígeno llamada hemoglobina. Dentro de los
glóbulos rojos encontramos determinadas proteínas (anticuerpos),
existen cuatro grupos sanguíneos: A, B, AB y O , dichos grupos se
clasifican en función al Rh que puede ser positivo o negativo, de esta
manera se puede determinar en función de su existencia o no de un
aglutinógeno que se encuentra en la superficie de los glóbulos rojos.
Las funciones de la sangre se desconocieron durante siglos, hasta 1900 cuando el patólogo
alemán Karl Landsteiner en un experimento comenzó a mezclar sangre de diferentes personas,
encontrando que algunas mezclas eran compatibles, mientras que otras no lo eran, de esta
manera descubrió que en la superficie de los hematíes existen dos proteínas marcadoras o
antígenos los cuales fueron nombrados como A y B, a su vez Landsteiner observó que el
plasma contiene también dos tipos de anticuerpos que reaccionan con las proteínas de los
glóbulos rojos y que llamó anticuerpos Anti-A y Anti-B. (Race R)
Para esto podemos decir que la presencia de ciertas proteínas en la sangre determinan el grupo
sanguíneo que el individuo posea y además sirven para verificar compatibilidad entre los
mismos, sabiendo ésto podremos decir que existe una prueba determinante para el tipo de
sangre llamada tipificación ABO.
En la que se requiere una muestra de sangre, la cual se mezclará con anticuerpos contra sangre
tipo A y tipo B. Por consiguiente, la muestra se revisa para ver si los glóbulos sanguíneos son
compatibles o no. Si los glóbulos permanecen juntos significa que la sangre reaccionó con uno
de los anticuerpos.
Nos referimos como suero a la parte líquida de la sangre, ésta se mezcla con células sanguíneas
que se sabe que pertenecen al tipo A o al tipo B. Las personas con sangre tipo A tienen
anticuerpos anti-B. Las personas que tienen sangre tipo B tienen anticuerpos anti-A. El tipo de
sangre O contiene ambos tipos de anticuerpos. Este procedimiento es llamado la prueba
inversa, la cual podrá determinar con precisión el tipo de proteína sanguínea en el grupo
sanguíneo respectivo. (Wiener, 2000)
Aquel grupo de Sus glóbulos rojos Los glóbulos rojos de En este grupo
sangre cuyos tienen el antígeno B y este grupo tienen los sanguíneo los
glóbulos rojos tienen su plasma los dos tipos de glóbulos rojos no
el antígeno A y en las anticuerpos Anti-A. antígenos: A y B; tienen antígenos,
que su plasma pero el plasma no pero el plasma tiene
encontramos el tiene ningún anticuerpos Anti-A y
anticuerpo Anti-B. anticuerpo. Anti-B.
Por lo tanto, los anticuerpos que posee cada uno de los diferentes grupos sanguíneos reaccionan
cuando se introducen en el torrente sanguíneo, es decir, hematíes con antígenos “extraños”:
Anti-A contra antígenos A y Anti-B contra antígenos B. Landsteiner en 1940 descubrió, el
factor Rhesus durante sus experimentos con macacos Rhesus, sistema comprendido por varios
antígenos, siendo el más importante el factor D, encontrándose en la sangre del 85% de las
personas, a cual se denomina Rh positivas, mientras que el 15% restante que carece de este
factor, son Rh negativas, por ejemplo a las personas se clasifican, como 0 positivas o AB
negativas, basándose en los grupos AB0 y en el Rh. (Wiener AS)
Equilibrio de Hardy-Weinberg
Se establece una base para entender cómo pueden cambiar las frecuencias génicas o frecuencias
alélicas y las frecuencias genotípicas de una población a lo largo de las generaciones. Lo que
ésta ley literalmente quiere decir es que una población que se dice está en equilibrio mantiene
sus frecuencias génicas y genotípicas estables de una generación a otra. Dentro de este se deben
cumplir ciertas condiciones, aunque es muy difícil decir que una población posea un equilibrio
generacional prolongado.Estas condiciones sugieren tener un gran número poblacional,
apareamientos al azar, ausencia de migración, ausencia de mutación y alta competencia en los
individuos.(Lessa, 2004)
Una persona que sea del grupo sanguíneo A, posee por lo menos una copia del Alelo A,y
su genotipo puede ser AA o AO. Del mismo modo, una persona del tipo B tendría un
genotipo BB o BO, por consiguiente una persona que posea el grupo AB tiene que tener los
dos Alelos, A y B por ende su genotipo sería AB, y las personas de grupo sanguíneo O
poseen ninguno de los dos alelos ni A ni B por lo que su genotipo sería únicamente OO.
Hay tres genes que controlan la expresión de los antígenos ABO. El gen H, ubicado en el
cromosoma 19,el gen Se ubicado en el mismo cromosoma y el gen ABO que se encuentra
ubicado en cromosoma 9, este posee tres alelos que son el A, el B y el O,que varían de acuerdo
a las sustituciones de nucleótidos (Arrunategui, 2013).
Los grupos sanguíneos ABO es un sistema de clasificación que se usa para agrupar los ciertos
marcadores en la superficie de los glóbulos rojos, existen 4 tipos de sangre que son: A, B, O y
AB como también hay el donante universal y el receptor universal.
El grupo AB son los que pueden aceptar cualquier tipo de sangre son los receptores
universales en primera instancia, pero los receptores AB que no tengan un Anti-A o Anti-B
pueden recibir sangre de cualquier donante, siempre y cuando el anticuerpo del donante no sea
de un título elevado.
Y por otra parte los que tienen el grupo O son los donantes universales pero como el anterior
caso en primera instancia, tenemos que recordar que la sangre del donante no tenga un Anti-A
o Anti-B que pueden destruir tanto las células A o B esto en una cantidad suficiente, debido a
esto se crea la regla de que el uso de sangre tipo O para otros grupos (A, B y AB) solo sea en
casos de última instancia(Grispan, 1986).
Están compuestos principalmente por azúcares que constituyen una membrana de la superficie
de los eritrocitos los cuales se encuentran unidos a la ceramidas. Así se forma una estructura
de 4 azúcares o sustancia precursora y a está se le unen otros azúcares que le darán la
especificidad a cada antígeno ABO, los antígenos están formados por acción de
glicosiltransferasas específicas, estas añaden a las moléculas glúcidos de forma secuencial en
zonas de las cadenas cortas de los carbohidratos u oligosacáridos(Barbecho, Christian &
Pinargorte, 2016), estos oligosacáridos pueden unirse a las glucoproteínas, lípidos y demás
azúcares, esto determina la formación de los distintos antígenos que componen dichos sistemas
como se puede observar en el gráfico de Arbel, 2009 donde muestra cómo se da el origen a
estos antígenos y sus azúcares específicos.
Subgrupos de A y B
Dentro de los principales grupos A, B, O y AB existen otros subgrupos o fenotipos con una
menor frecuencia a comparación con los grandes fenotipos, la presencia de esta minoría dentro
de los grandes grupos A, B y AB.
Dentro del grupo A tenemos a los fenotipos A1 y A2, estos reaccionan con el anti-A1 con el
fenotipo A1 y constituye un 80% del tipo sanguíneo A y un 20% está representado por el
fenotipo A2 que no presenta ninguna reacción con el anti-A1. Cabe recalcar que existe una
gran variedad de fenotipos dentro del grupo A pero que su expresión es mucho menor a
comparación de los dos primeros subgrupos A1 y A2. Los subgrupos son clasificados según la
presencia de antígeno A y esto va disminuyendo según su orden A1, A2, A3, AX, Aend, Am, Ael
y en los cuales presentan un patrón diferente que tienen al reaccionar con anti-A y las diversas
sustancias parecidas a anticuerpos llamadas lectinas. Y es por esto que en esta representado por
un 80% dentro de los grupos sanguíneos A y AB poseen el grupo A1 y el restante 20% el A2
o A2B (Barbecho, Christian & Pinagorte, 2016) según varios estudios moleculares han
confirmado que los subgrupos A y B son heterogéneos, es decir, su clasificación serológica no
se correlaciona consistentemente con el análisis genómico sino que más de un fenotipo puede
presentar más de un mismo alelo en el mismo fenotipo (Arbel, 2009)
Subgrupos de AB
En este grupo encontramos que presenta 9 subgrupos y estos son: AxB, A1Bx, AmB, A1Bm,
AelB, A1B, CisA2B3, cisA2B y cisA1B3. Estos se dividen según la cantidad de antígeno presente
ya sea A o B y esto tiene una utilidad muy fundamental en las transfusiones de sangre y
problemas de paternidad ya que gracias a la cantidad de antígeno presente se puede identificar
el subgrupo que presenta el paciente (Arbel, 2009).
Subgrupo O
El Fenotipo Bombay
Factor Rh
El factor Rhesus (Rh) es una proteína heredada que se encuentra en la superficie de los glóbulos
rojos. Si la sangre contiene esta proteína, significa que es Rh positivo. Si la sangre carece de
esta proteína, significa que es Rh negativo. Es prácticamente una propiedad de un factor
aglutinógeno de glóbulos rojos al que algunos individuos reaccionan en caso de una
transfusión, estos a su vez de forma positiva aglutina los glóbulos rojos y otros de forma
negativa no genera la aglutinación de glóbulos rojos. El antígeno Rh fue descubierto por los
hematólogos Landsteiner y Wiener en el año de 1937.
Existen personas de Rh+ por lo menos tienen un alelo de Rh, pero ellos también pueden tener
genotipos como:
Rh+ DD/Dd
Rh- dd
Según datos de hace algunos año de las cruz roja en el Ecuador el 75% de la población es
ORh+, el 14% es A+, el 7% B+, el 0,5% AB+ y el 3,5% todos los negativos. (El Comercio,
2014)
Existen datos más específicos de la cruz roja de la ciudad de Quito los cuales son los siguientes:
En el sistema Rh positivo: ORh+ = 68%, ARh+ = 22%, BRh+ = 8%, ABRh+ = 2%. En el
sistema Rh negativo es de 5% distribuidos de la siguiente manera: ORh- = 3.4%, ARh- = 1.1%,
BRh- = 0.4%, ABRh- =0.1%. (Ortiz, 2016)
Para calcular los frecuencias fenotípicas, genotípicas y alélicas se asumió un equilibrio Hardy-
Weinberg
Cálculos de frecuencias
Tabla de datos del último mes de registros de tipos de sangre en el banco de sangre del
Hospital regional Vicente Corral Moscoso.
“A” 79 19,9%
“B” 20 5,08%
“AB” 2 0,52%
Grupos sanguíneos FF
“O” 296/397=0,745
“A” 79/397=0,198
“B” 20/397=0,05
“AB” 2/397=0,007
(p+q+r) 2 = 1
(p + r)2= (p2 + 2pr +r2)
p2 + 2pq + q 2 + 2 pr + r 2 + 2 qr = 1
Los tipos A(I ) y B(I ) son dominantes además de ser codominantes (IA IB), mientras el tipo
A B
O(i) es recesivo.
p2 + 2pr= tipo A
q2+ 2qr = tipo B
r2 = tipo O
2pq = tipo AB
p 2 + 2 pr = Tipo A
p 2 + 2 p (0,863) = Tipo A
( 0.108)2 +2(0.108*0.863) = 0,198
● Despeje de q (Frecuencia génica de B)
p+q+r=1
q=1- p-r
q = 1 - 0.108 - 0,863
q = 0,029
q2 + 2qr = tipo B
(0,029)2 + 2(0,029)(0.863 ) = 0,05
r = 0,863 f(ii)
Genotipos AA AO BB BO AB OO Total
Tabla de datos del último mes de registros del factor Rh en el banco de sangre del Hospital
regional Vicente Corral Moscoso.
p2= 0,9723
p √(0,9723)
p = 0,9861
p+q=1
q= 1- p
q= 0,0139
Rh+ 0,9861
Rh- 0,0139
f(DD) p2 0,9724
f(dd) q2 0,00019321
Total 1
DISCUSIONES Y CONCLUSIONES
El grupo sanguíneo está conformado por 3 alelos IA,IB, ii, donde IA/IB son dominantes sobre
ii y codominantes entre sí. De acuerdo con los resultados obtenidos observamos que existe
mayor predominancia en el tipo O, siendo esta el tipo de sangre más común a nivel mundial.
En el análisis de los estudios se expresó que dichas poblaciones mantienen un equilibrio donde
las frecuencias alélicas y genotípicas guardan relación matemática y por lo tanto predichas. Al
referirnos al factor Rh obtenemos como resultados que existe una dominancia absoluta en el
factor Rh positivo, mientras que el Rh negativo presenta resultados mínimos.
Comparación de frecuencias de tipos de sangre y factor RH
El tipo de sangre O es el más común a nivel mundial y existen regiones como Latinoamérica
donde representa casi todo el porcentaje de la población, pero en general este se encuentra en
más de la mitad de la población alrededor de todo el mundo.
El que la mayoría de la población mundial sea tipo O puede explicarse porque el grupo O es la
forma más ancestral, ya que las mutaciones A y B aparecieron en los últimos 20,000 años y
aún no se han propagado a través de la población, por esta razón el grupo O es el más común.
Hay algunos estudios donde nos habla de que lugares que han sufrido más inmigración
justamente por este recambio genético pueden llegar a tener más diversidad en cierta manera
en grupos sanguíneos y factor Rh, esto podría explicar que en la ciudad de Cuenca se
encuentran todos los tipos de sangre y dos factores Rh, mientras en lugares más alejados sin
mucha influencia de personas que han llegado al lugar, como pasa por ejemplo en grandes
ciudades en algunos casos no existen todos los tipos de sangre o los dos tipos de factor Rh
Al comparar los resultados con los demás estudios se puede observar que el tipo de sangre O
tiene una frecuencia mayor que los otros grupos, con lo cual se puede observar su dominancia
seguido del grupo A y con menos frecuencia se encuentra el grupo B y AB. Hipotéticamente
hablando se cree hay diferentes tipos de sangre en ciudades más grandes, debido a la cantidad
de población (muchas más personas que en ciudades pequeños lo que significa más variedad)
y su linaje. Podemos tomar como ejemplo al hospital regional y a la cruz roja de Cuenca que
tiene los 4 fenotipos de sangre, y un porcentaje de Rh- que está ausente en otros datos de los
diferentes lugares fuera de Cuenca. Aunque se podría considerar como factor tramposo la
cantidad de muestras que se obtuvieron, debido a que no todos los muestreos se hicieron con
el mismo número de personas.
En cuanto al factor Rh, se puede concluir que el Rh+ presenta una alta dominancia en relación
al Rh-, por lo tanto podemos decir que en realidad es raro encontrar personas con el factor
negativo y es equivalente a los tipos de sangre, es decir en ciudades más grandes con muchas
más personas y con mucha más influencia de migración de otros países, encontraremos esas
diferencias alélicas, genotípicas y fenotípicas como hemos observado, en teoría en lugares más
pequeños la población no varía mucho ni tiene influencias externas y como se demuestra los
valores tanto en Sucúa donde la mayoría de la población es tipo O, en el cual podemos predecir
que Sucúa tiene estos porcentajes desde mucho tiempo atrás
En general todos los valores son muy parecidos incluso tomando en cuenta diferentes
provincias de nuestro país, concluyendo un patrón común en Ecuador y que incluso representa
también un patrón a nivel de latinoamérica.
Bibliografía:
Race R. R and Sanger R. - Blood Groups in Man, 6th Edition Oxford Blackwell Scientific
Publishers 1975:178.