ANÁLISIS

GENÉTICO EN
DROSOPHILA
MELANOGASTER
(PRÁCTICA 1)

DEPARTAMENTO DE BIOMEDICINA Y BIOTECNOLOGÍA

AREA DE GENÉTICA

UNIVERSIDAD DE ALCALÁ

Nombre del alumno: Ana Galván del Rey

Número de problema: 29
ÍNDICE

1. Introducción ..................................................................................................................2
2. Material biológico..........................................................................................................2
3. Métodos.........................................................................................................................3
4. Resultados......................................................................................................................4
5.Discusión........................................................................................................................5
6. Conclusiones................................................................................................................10
 Introducción:
Objetivo de la práctica

La práctica está dirigida al entendimiento de los principios básicos de la genética en

organismos eucariotas, los cuales son:

 La transmisión hereditaria de las características de un parental a sus

descendientes.
 El principio de la segregación o 2ª Ley de Mendel, según la cual durante la
formación de los gametos los alelos se segregan, de manera que cada gameto
posee un alelo.
 El principio de la combinación independiente o 3ª Ley de Mendel, según la cual,
en un dihíbrido, cada alelo de cada gen (y cada gen) se segrega
independientemente del otro.
 Por último, la teoría de Morgan de los genes ligados y la segregación no
independiente.

Durante la práctica se llevan a cabo varios cruzamientos entre individuos mutantes de

Drosophila melanogaster, que posteriormente serán analizados para determinar y
justificar el tipo de herencia y los genotipos de cada generación.

Criterios para la elección de Drosophila melanogaster como organismo experimental:

Este organismo es uno de los más utilizados en estudios genéticos debido a que se
cultiva fácilmente en el laboratorio, ya que los medios de cultivo tienen un coste bajo y
son sencillos de manipular (agar, levadura, sal, antifúngico). Por otro lado tiene tiempos
de generación cortos (13-15 días a 23º) dando lugar un gran número de descendientes.
Por último, presenta numerosas mutaciones en diferentes caracteres (espontáneas o
inducidas por agentes mutágenos) cuyos fenotipos son fácilmente observables en el
laboratorio en la mayoría de los casos, lo que favorece considerablemente el análisis
genético.

Material biológico
Breve descripción de Drosophila melanogaster:

Drosophila melanogaster es una mosca de tamaño pequeño (3mm en estado adulto)

también conocida como “mosca de la fruta”. Este insecto presenta un fenotipo silvestre,
cuyas características son:
 Dos ojos rojizos, compuestos y redondeados en posición lateral. Alas redondeadas
que sobresalen del abdomen, un par de antenas y una tromba.
 Cuerpo de color pajizo formado por cabeza, tórax y abdomen. Están recubiertas
por numerosas quetas (pelo o cerdas) por su parte dorsal y lateral.
 Segmentos en el abdomen en bandas claras y oscuras. En los machos el abdomen
termina en forma truncada con la parte final muy oscura (negra); mientras que en
las hembras la franja es menos amplia y termina más redondeadamente.
  Tres pares de patas. Los machos presentan un “peine sexual” que se encuentra en
el primer par de patas, compuesto por gruesos y cortos pelos, que los diferencia de
las hembras
Puede presentar hasta 1000 fenotipos mutantes distintos. Sin embargo, en el laboratorio
se han estudiado 13 mutaciones que afectan a ojos, alas, quetas y cuerpo.

Mutaciones utilizadas en el problema:

Tras haber reconocido en el laboratorio cada una de las 13 posibles mutaciones, se ha
realizado un cruzamiento entre dos cepas mutantes problema (tubo problema 29).
Forked (f): Quetas acortadas y retorcidas.
White apricot (wª): Ojos de color albaricoque.

Métodos
Material de laboratorio empleado

 Lupa binocular
 Éter etílico
 Eterificador (embudo acabado en tubo colector perforado y recipiente con
algodón empapado en éter)
 Botellas y tubos con alimento
 Rotulador de vidrio permanente
 Pincel suave de pelo de camello para mover las moscas
 Papel de filtro esterilizado
 Frasco de boca ancha con tapa, con etanol al 70% (cementerio)

Desarrollo del experimento

A lo largo de la práctica se estudiarán tres generaciones de D. melanogaster (parental,

filial 1 y filial 2), por lo que es imprescindible tener en cuenta el tiempo de su ciclo
biológico y metamorfosis.
Además, cabe destacar que debemos eliminar los individuos de una generación tras el
estudio de la misma, debido a que podrían cruzarse con sus propios descendientes y
alterar el resultado de la descendencia.

Las moscas deben ser anestesiadas para su observación y recuento siguiendo un proceso
llamado eterificación:
1. Golpear la botella de cultivo sobre la palma de la mano para que caigan las moscas al
fondo.
2. Quitar el tapón de la botella e invertir la botella colocándola sobre el embudo del
eterificador.
3. Mantener las moscas expuestas a los vapores del éter alrededor de 45 segundos.
4. Sacar las moscas una vez anestesiadas, ponerlas sobre una cartulina blanca y llevarlas
a la lupa binocular para su observación.

En la primera semana se introducen los parentales en una botella con medio de cultivo,
15 machos y 15 hembras que se incubarán hasta la siguiente semana.
En la siguiente semana se eliminan los parentales en el cementerio y continuará la
incubación del tubo, donde ya se aprecian larvas y pupas.
 En la tercera semana se observan los individuos de la generación F1 describiendo sus
fenotipos (al menos 10 machos y 10 hembras). Estos serán los parentales del segundo
cruzamiento al introducir al menos 10 parejas en otro tubo distinto.
En la última semana observaremos la generación F2 contando unos 300 individuos, y
anotaremos sus fenotipos, sexos y frecuencias.

Procedimiento para resolver el cruzamiento problema:

Primero se lleva a cabo la observación e identificación de los fenotipos parentales para

determinar en qué carácter se diferencian del fenotipo silvestre y anotarlo.
Posteriormente, obtenemos las generaciones F1 y F2, anotando sus fenotipos, sexos y
frecuencias de cada cruzamiento.
Una vez llevado a cabo este método, se planteará una hipótesis en la cual los genes podrían ser
autosómicos (mismo o distinto autosoma), ligados al sexo, o uno autosómico y otro ligado al
sexo.
Así, las segregaciones F1 y F2 observadas deben contrastarse con las teóricas que se deducen en
cada hipótesis

Resultados experimentales
Primer cruzamiento:
Llevado a cabo entre líneas puras (homocigotos) de mutantes problemas:
Generación Parental 1: ♀ forked (f) x ♂ White apricot (wª)
Generación F1:
100% ♀ fenotipo silvestre (quetas normales y ojos rojos)
100% ♂ fenotipo forked (quetas forked y ojos rojos)

Segundo cruzamiento:
Llevado a cabo entre individuos de la generación F1, descendientes del primer
cruzamiento.
Generación Parental 2: ♀ silvestre x ♂ forked
Generación F2:

Fenotipo ++ wª quetas normales (m1 +) Ojos rojos forked (+ m2) m1 m2 TOTAL

Hembras 68 73 141
Machos 32 39 36 30 137
Totales 100 39 109 30 278
 Discusión
Carácter White apricot: wª

1. Autosómico o ligado al sexo:

Autosómico:

Primer cruzamiento:

♂ wª Según la segregación teórica, todos los descendientes F1 son

heterocigotos y serán mutantes si el carácter es dominante o
♀ silvestres si el carácter es recesivo.

wª+ wª+ wª Como en los resultados experimentales observamos una

descendencia 100% silvestre, se podría aceptar la hipótesis de
que se tratase de un carácter autosómico.

Segundo cruzamiento:

♂ wª wª+ Según la segregación teórica, si el carácter

fuera dominante la descendencia F2 sería ¾
♀ mutante y ¼ silvestre fenotípicamente, y si
fuera recesivo ¾ silvestre y ¼ mutante.
wª+ wª+ wª wª+wª+ Los resultados experimentales son 209
silvestres y 69 mutantes.
wª wªwª wª+wª Como las proporciones obtenidas en el
laboratorio (0,75 silvestres y 0,248 mutantes)
se corresponden con el segundo caso, podríamos aceptar la hipótesis de que fuese un
carácter autosómico y recesivo.

Ligado al sexo:

Primer cruzamiento:

♂ X wª Y Según la segregación teórica, si se tratase

de un carácter ligado al cromosoma X
♀ dominante, la descendencia F1 sería 100%
hembras mutantes y 100% machos
X wª+ X wª+ X wª X wª+ Y silvestres.
Si fuera recesivo la descendencia sería
100% silvestre en machos y hembras.
Según los resultados experimentales la descendencia es 100% silvestre, por lo que
podríamos aceptar que estuviera ligado al cromosoma X y fuera recesivo.

Además, se puede plantear el hecho de que el carácter esté ligado al cromosoma Y ya

que solo aparece en los parentales machos. Sin embargo, descartamos esta posibilidad
ya que, como los individuos machos reciben una única dosis de Y por parte de su
progenitor, si realmente estuviera ligado a Y los machos de la F1 sería mutantes al
100%.
Segundo cruzamiento:

♂ Xwª+ Y Según la segregación teórica, si estuviera

ligado al cromosoma X y fuera recesivo, la
♀ descendencia F2 sería 100% hembras
silvestres, y machos ½ silvestres ½ mutantes.
Xwª+ Xwª+ X wª+ Xwª+ Y Si fuera dominante, la descendencia F2 para
los machos sería la misma que en el caso
Xwª Xwª+ Xwª Xwª Y anterior y las hembras ½ silvestres y ½
mutantes.
Los datos experimentales obtenidos en la generación F2 son: hembras 141 silvestres
(100%) y 0 mutantes, y machos 68 silvestres ( ½ ) y 69 mutantes ( ½ ).
Debido a las proporciones obtenidas podríamos aceptar la hipótesis de que estuviera
ligado al cromosoma X y fuera recesivo.

Tras analizar cualitativamente ambas hipótesis (autosómico o ligado al sexo), no

obtenemos razones para rechazar ninguna de las dos. Sin embargo, el carácter no puede
ser autosómico y ligado al sexo al mismo tiempo.
Para resolverlo, planteamos la hipótesis de que white apricot segregue mendelianamente
en machos y hembras por separado, utilizando una prueba estadística de chi-cuadrado.

DATOS
 ¾ hembras silvestres
 ¼ hembras mutantes
 ¾ machos silvestres
 ¼ machos mutantes
valor observado: 141 valor esperado: 105.75
valor observado: 0 valor esperado: 35,25
valor observado: 68 valor esperado: 102.75
valor observado: 69 valor esperado: 34,25

(141 − 105,75)2 (0 − 35,25)2 (68 − 102,75)2 (68 − 34,25)2

𝜒 2 ℎ𝑒𝑚𝑏𝑟𝑎𝑠 = + = 47 𝜒 2 𝑚𝑎𝑐ℎ𝑜𝑠 = + = 47,01
105,75 35,25 102,75 34,25

En ambos casos, con 1 grado de libertad, la probabilidad está muy por debajo de 0,05
por lo que los valores de chi-cuadrado son significativos y rechazaremos la hipótesis de
que segregue mendelianamente en ambos sexos y de que sea autosómico. Por tanto, se
acepta la hipótesis de que white apricot esté ligado al cromosoma X.

2. Recesivo o dominante:

Sabiendo que White apricot es un carácter ligado al cromosoma X comparamos la

segregación teórica con los resultados obtenidos en la F2, y observamos que
experimentalmente hay 100% hembras silvestres y 50% machos de cada fenotipo. Estas
proporciones coinciden con la segregación teórica para un carácter recesivo.

3. Comprobación estadística de la hipótesis:

Determinamos que la hipótesis es que el carácter White apricot está ligado al

cromosoma X y es recesivo. Para poder aceptarla se realiza una prueba chi-cuadrado.
DATOS:
 ½ hembras silvestres valor observado:141 valor esperado: 139 ( ½ x 278)
 0 hembras mutantes valor observado: 0 valor esperado: 0
 ¼ machos silvestres valor observado: 68 valor esperado: 69,5 ( ¼ x 278)
  ¼ machos mutantes valor observado: 69 valor esperado: 69,5

(141 − 139)2 (68 − 69,5)2 (69 − 69,5)2

𝜒2 = + + = 0,0647
139 69,5 69,5

Con 3 grados de libertad, la probabilidad está muy por encima de 0,05 por lo que el chi-
cuadrado no es significativo. Por tanto, no hay razones para rechazar la hipótesis y es
aceptada.

Carácter forked: f

1. Autosómico o ligado al sexo:

Autosómico:

Primer cruzamiento

♂ f Según la segregación teórica, todos los individuos de la

generación F1 deberían ser mutantes o silvestres dependiendo
♀ de si el carácter es dominante o recesivo, respectivamente ya
que serían heterocigotos.
f+ f+ f Según los resultados experimentales los machos son mutantes
y las hembras silvestres.
Al observar diferencias fenotípicas entre machos y hembras podemos rechazar que se
trate de un carácter autosómico.

Segundo cruzamiento

♂ f+ f Según la segregación teórica, si el carácter fuera

dominante las proporciones de la descendencia en
♀ la F2 serían ¾ mutante y ¼ silvestre. Y si fuera
recesivo las proporciones serían ¾ silvestre y ¼
f+ f+ f+ f+ f mutante.
f f+ f ff

Según los resultados experimentales la generación F2 es 50 % mutante y 50% silvestre

por lo que, de nuevo, se rechaza la posibilidad de que el carácter forked sea
autosómico.

Ligado al sexo:

Primer cruzamiento

♂ Xf+ Y Según la segregación teórica, las hembras de la

generación F1 serían mutantes o silvestres en
♀ función de que el carácter sea dominante o
recesivo. Los machos de la F1 serían mutantes en
Xf Xf+Xf XfY su totalidad porque al ser hemicigotos para el
cromosoma X, recibe una sola dosis de este procedente de la hembra parental, en este
caso homocigota.

Según los resultados experimentales todos los machos son mutantes y todas las hembras
silvestres, por lo que podríamos aceptar que forked fuera un carácter ligado al
cromosoma X recesivo.

Segundo cruzamiento

♂ Xf Y Según la segregación teórica, si estuviera ligado al

cromosoma X y fuera dominante, la descendencia F2
♀ sería 100% hembras mutantes, y machos ½ silvestres
½ mutantes.
Xf+ Xf+ X f Xf+ Y Si fuera recesivo, la descendencia F2 para los machos
sería la misma que en el caso anterior y las hembras ½
Xf Xf Xf Xf Y silvestres y ½ mutantes.

Los datos experimentales obtenidos en la generación F2 son: hembras 68 silvestres ( ½ )

y 73 mutantes ( ½ ), y machos 71 silvestres ( ½ ) y 66 mutantes ( ½ ).
Debido a las proporciones obtenidas podríamos aceptar la hipótesis de que estuviera
ligado al cromosoma X y fuera recesivo.

2. Recesivo o dominante:
Sabiendo que forked es un carácter ligado al cromosoma X comparamos la segregación
teórica con los resultados obtenidos en la F2, y observamos que experimentalmente hay
hembras 50% silvestres y 50% mutante, y machos 50% silvestres y 50% mutantes. Estas
proporciones coinciden con la segregación teórica para un carácter recesivo.

3. Comprobación estadística de la hipótesis:

Determinamos que la hipótesis es que el carácter forked esté ligado al cromosoma X
y sea recesivo. Para comprobarlo se realiza una prueba de chi-cuadrado.

DATOS:
 ¼ hembras silvestres
 ¼ hembras mutantes
 ¼ machos silvestres
 ¼ machos mutantes
valor observado:68 valor esperado: 69,5 ( ¼ x 278)
valor observado:73 valor esperado: 69,5
valor observado: 71 valor esperado: 69,5 ( ¼ x 278)
valor observado: 66 valor esperado: 69,5

(68 − 69,5)2 (73 − 69,5)2 (71 − 69,5)2 (66 − 69,5)2

𝜒2 = + + + = 0,417
69,5 69,5 69,5 69,5

Con 3 grados de libertad, la probabilidad está muy por encima de 0,05 por lo que el chi-
cuadrado no es significativo. Por tanto, no hay razones para rechazar la hipótesis y es
aceptada.
Genes ligados

Como hemos establecido anteriormente, ambos caracteres están en el cromosoma X.

Por este motivo es posible plantear la hipótesis de que estos dos genes se comporten de
manera independiente o, por el contrario, se encuentren ligados entre sí. Para
comprobarlo utilizaremos varias pruebas estadísticas chi-cuadrado.

DATOS:
 ¼ silvestres
 ¼ mutantes white apricot
 ¼ mutantes forked
 ¼ dobles mutantes
valor observado: 100 valor esperado: 69,5
valor observado:39 valor esperado: 69,5
valor observado: 109 valor esperado: 69,5
valor observado: 30 valor esperado: 69,5

Comprobación de la hipótesis ambos genes independientes:

(100 − 69,5)2 (39 − 69,5)2 (109 − 69,5)2 (30 − 69,5)2

𝜒2 = + + + = 71,67
69,5 69,5 69,5 69,5

Con tres grados de libertad, la probabilidad obtenida está muy por debajo de 0’05, por
lo que el valor de χ2 es significativo y la hipótesis de que sean genes independientes
será rechazada

Comprobación de la hipótesis de que cada carácter segrega mendelianamente:

Para ello realizaremos dos pruebas χ2 parciales para cada carácter.

(209 − 139)2 (69 − 139)2

𝜒 2 𝑤ª = + = 70,5
139 139

Con un grado de libertad, la probabilidad está muy por debajo de 0,05, por lo que el
valor de χ2 es significativo y la hipótesis de que white apricot segregue
mendelianamente es rechazada.
(139 − 139)2 (139 − 139)2
𝜒2 𝑓 = + =0
139 139

Con un grado de libertad, la probabilidad está muy por encima de 0,05, por lo que el
valor de χ2 no es significativo y la hipótesis de que forked segregue mendelianamente
es aceptada.

Comprobación de la hipótesis misma proporción de gametos parentales y

recombinantes: También llamada χ2 de ligamiento

χ2 total = χ2 parcial wª+,wª + χ2 parcial f+,f + χ2 ligamiento

χ2 ligamiento = χ2 total – χ2 parcial wª+,wª – χ2 parcial f+,f

χ2 Ligamiento = 71,67 – 70,5 – 0 = 1,17

Con un grado de libertad, la probabilidad se encuentra entre 0,25 y 0,3, muy por encima
de 0,05. Por lo tanto el valor del χ2 de ligamiento no es significativo y no tenemos
razones para rechazar la hipótesis. La hipótesis de que se hayan formado las mismas
combinaciones parentales que recombinantes queda aceptada. Así concluimos que los
genes no se encuentran ligados entre sí.

Conclusiones
Finalmente concluimos que los caracteres white apricot y forked se encuentran ligados
al cromosoma X y son recesivos en Drosophila melanogaster.
A pesar de encontrarse en el mismo cromosoma, la distancia genética entre los loci es
muy grande y se comportan como genes independientes. Por lo tanto, tal y como se ha
demostrado cuantitativamente con anterioridad, se establece que ambos caracteres no
están ligados.
A lo largo del experimento he encontrado algunas dificultades como por ejemplo la falta
de individuos descendientes en la generación F2, habiendo fenotipado 278 moscas en
lugar de 300.
Ademá, el análisis del carácter white apricot ha sido algo más complejo que el de
forked, puesto que en un primer momento se podía considerar tanto autosómico como
ligado al cromosoma X. Esto se resolvió observando que la segregación conjunta de
todos los individuos era mendeliana, pero cuando se analizaron por separado machos y
hembras se comprobó que el gen no se comportaba mendelianamente en ambos sexos.
Por último, surgieron algunas dudas en relación a las pruebas de chi-cuadrado parciales
para comprobar si white apricot y forked segregaban mendelianamente, ya que el
resultado en el carácter white apricot fue significativo. Este hecho no tenía sentido, pues
las pruebas anteriores demostraban que sí segregaba de forma mendeliana.
Finalmente deduje que este resultado se debía a que la mutación era heredada del padre.
Al estar ligada al cromosoma X la descendencia adquiría una única dosis de X, lo cual
modificaba el resultado del chi-cuadrado de tal manera que daba la impresión de no
comportarse mendelianamente.