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UNIVERSITE CADI AYYAD Année Universitaire 2019-2020

FACULTE DES SCIENCES SEMLALIA


Département de Biologie
Marrakech
Examen de Génétique II (Variante 2)
SVI_S5
Session « Janvier »
Répondez sur la feuille réponse jointe en cochant sur la ou les réponse (s) juste (s).
1) La désamination d’une base azotée est :
A. La perte d’un groupe amine ;
B. Un changement spontané d’une base azotée sous l’action d’un agent mutagène ;
C. Une tautomérisation ;
D. Le passage d’une base azotée à une forme rare inhabituelle.
2) Les SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) sont :
A. Des séquences répétées dans le génome ;
B. Des polymorphismes de substitution de nucléotides ;
C. Des variations non pathogènes du génome ;
D. Situés exclusivement en région codante du génome.
3) Les transcriptases inverses sont des protéines :
A. Impliquées dans la transposition des éléments à ARN ;
B. Polymérases.
C. Impliquées dans le système de réparation de l’ADN par excision de bases ;
D. Impliquées dans la transposition des éléments à ADN ;
4) Les Minisatellites :
A. Sont des séquences de plusieurs centaines de nucléotides ;
B. Sont des éléments répétés dans le génome ;
C. Sont non héréditaires ;
D. Sont des polymorphismes génétiques.
5) La mucoviscidose est une maladie due à l’altération de la protéine
CFTR (CysticFibrosisTransmembraneRegulator). Parmi, les mutations les plus fréquentes existe la
délétion F508del correspondant à la perte d’une phénylalanine en position 508 de la protéine. Au niveau
de l’ADN, cette mutation correspond à :
A. Une substitution d’un nucléotide par un autre nucléotide ;
B. Une délétion d’un nombre de nucléotides multiple de trois ;
C. Une mutation non-sens ;
D. Une délétion d’un nombre de nucléotides non multiple de trois.
6) Une mutation de novo :
A. Affecte les cellules somatiques ;
B. Affecte les cellules germinales ;
C. Est à l'origine de l’évolution.
D. Peut être à l’origine d’une mosaïque de tissus ;
7) Les éléments mobiles :
A. Existent seulement chez les procaryotes.
B. Sont des microsatellites ;
C. Ont la propriété de se déplacer d’un point à un autre à l’intérieur de la même cellule ;
D. Sont parfois doués de mobilité entre des génomes d’espèces différentes ;
8) Les transposons composites (Tn) :
A. Sont des éléments transposables connus chez les eucaryotes ;
B. Codent tous pour la Transposase ;
C. Sont des mécanismes de réparation directe des mutations ;
D. Sont des éléments transposables connus chez les procaryotes.
9) La réparation par Recombinaison Homologue (RH) :
A. Est un mécanisme de réparation direct de l’ADN.
B. Est une voie de réparation simple brin ;
C. Permet la ligature directe des deux extrémités de la cassure ;
D. Utilise l’information portée par la chromatine sœur comme modèle pour resynthétiser la
partie endommagée ;
10) La mutation somatique :
A- Est transmissible d’une génération à une autre ;
B- Résulte d’une erreur lors de la réplication ;
C- Peut conduire à un individu mosaïque ;
D- Est post-zygotique.
11) La fréquence dans une population de l'allèle responsable d'un phénotype :
A. Sa valeur dépend de la taille de la population ;
B. Sa valeur augmente avec la valeur de son coefficient de consanguinité ;
C. Est calculée à partir du rapport : nombre d’allèles sur le nombre totale des allèles d’une espèce ;
D. Sa valeur ne change pas avec les croisements de type non-panmictique.
12) La génétique des populations permet :
A. De calculer le risque d'être atteint par une maladie génétique = conseil génétique ;
B. D'estimer la fréquence des allèles responsables des maladies héréditaires ;
C. D'estimer le taux de mutation (maladie de Huntington 10-7) ;
D. De comprendre le maintien de ces allèles défavorables à l'échelle individuel.
13) La consanguinité chez le maïs par autofécondations successives entraîne une diminution de la
vigueur des plantes (augmentation de leurs capacités) car :
A. L’autofécondation diminue l’homozygotie ;
B. Le maïs est une espèce allogame ce qui explique sa diversité génétique ;
C. La vigueur de la plante est inversement proportionnelle à sa diversité génétique ;
D. Chaque allèle d'un génotype donné est affecté d'un paramètre nommé valeur sélective.
14) La génétique des populations représente l’étude des caractères héréditaires transmis d'une génération
à l'autre. Elle s’intéresse donc, à la :
A. Transmission des caractères parent/descendant ;
B. Variabilité génétique de la population.
C. Structure et fonctionnement des gènes (expression, régulation) ;
D. Transmission d'une génération à l'autre à l'échelle des espèces ;
15) Pour un gène autosomal à deux allèles, la fréquence des génotypes hétérozygotes H :
A. Renseigne sur l’état d’équilibre d’une population ;
B. Peut être supérieure à 0,5 ;
C. Est maximale lorsque les deux allèles ont la même fréquence.
D. Montre une évolution linéaire en fonction des fréquences alléliques ;
16) Chez le chat, la coloration orange du pelage est déterminée par un gène lié au sexe à deux allèles
codominants (Xo et X+). Les mâles Xo /Y et les femelles Xo/Xo sont entièrement oranges, les mâles
X+/Y et les femelles X+/X+ sont entièrement gris et les femelles hétérozygotes Xo/X+ présentent un
phénotype en mosaïque (orange et gris). Une étude portant sur 500 chats (150 mâles et 350 femelles) a
donné les résultats suivants :
Mâles: 120 X+/Y, 30 Xo/Y
Femelles 126 X+/X+ 168 X+/Xo 56 Xo/Xo
A. Cette population est en équilibre génétique ;
B. Les fréquences génotypiques de l’équilibre sont données par la relation (p + q)2, (p et q
représentent les fréquences alléliques) ;
C. La fréquence génotypique des chats sauvages est 0.492 ;
D. Le déséquilibre de liaison n’est valable que chez les femelles.
17) La séléction :
A. Des mutations accumulées dans le génome.
B. Il s'agit d'un couple formé par un complexe de facteurs du milieu et une population locale ;
C. La sélection naturelle est le principal agent causal de l'évolution ;
D. La population locale est formée de membres qui ont tous la même hérédité ;
18) Chez les mammifères, les mâles sont haploïdes (hémizygotes) pour les gènes portés par le chromosome
X. Les fréquences alléliques ne sont pas égales chez les deux sexes (pmpf) :
A. La loi d’équilibre génétique ne s'applique pas pour ce genre de gènes ;
B. A la génération t+1, les femelles auront comme fréquence pft+1 = f(A) = 1/2 (pmt - pft) ;
C. A la génération t+1, les mâles XAY auront comme fréquence : pmt+1 = pft ;
D. Une seule génération de panmixie est suffisante pour avoir l’équilibre génétique.
19) La mutation est une source de variabilité génétique qui est :
A. Très fréquente et largement aléatoire ;
B. Essentielle dans l’évolution des populations ;
C. Reliée à la taille des populations/génomes ;
D. Une source de nouveaux allèles au sein des espèces.
20) Soit un locus à 2 allèle A et a, où la fréquence initiale de l'allèle A est p dans une population diploïde
de petite taille N. La loi binomiale permet de calculer la probabilité d’obtenir la fréquence de l’allèle A à
la génération suivante sous l’effet de la dérive génétique :
A. Cette loi est indépendante de l’effectif N ;
B. La probabilité d'avoir r allèles de type A est donnée par la formule :

C. Si la valeur donnée par cette loi est supérieure à 1, la population est polymorphe ;
D. r varie entre 0 et 1.
21) Un zygote 69, XXY
A- Peut être le résultat de la fécondation d’un ovule à 46 chromosomes par un spermatozoïde
normal ;
B- Est tout à fait viable ;
C- Peut être le résultat de la fécondation d’un ovule par 2 spermatozoïdes différents ;
D- Peut être la conséquence d’une non disjonction des chromosomes dans une méiose maternelle.
22) Un garçon est atteint de mucoviscidose, maladie à transmission autosomique récessive. Ses
parents et sa sœur sont sains. Quelle est la probabilité que sa sœur soit hétérozygote ?
A- 2/3 ;
B- 1/4 ;
C- 0 ;
D- 1/2.
23) Soit un chromosome normal noté : a b * c d e, et son homologue comprenant une inversion noté :
a c * b d e (* représente le centromère) :
A- La boucle d’inversion concerne les 2 chromosomes et inclut les segments b * c d et c * b d.
B- C’est une inversion paracentrique ;
C- C’est une inversion péricentrique ;
D- La boucle d’inversion ne concerne que le chromosome normal et inclut le segment b * c ;
24) On considère une fille atteinte de trisomie 21 homogène par translocation robertsonienne entre le
chromosome 14 et le chromosome 21, transmise par sa mère.
A- La mère a un phénotype anormal ;
B- La fille ne manifeste pas tous les symptômes de la trisomie 21 classique ;
C- La fille a un caryotype de 46 chromosomes avec 1 chromosome 14 libre, 2 chromosomes 21
libres et 1 chromosome (14 + 21) fusionné.
D- La mère a un caryotype de 45 chromosomes avec 1 chromosome 14 libre, 1 chromosome 21
libre et un chromosome (14 + 21) fusionné ;
25) Concernant le syndrome de Turner X0 :
A- Le sexe peut être masculin ou féminin ;
B- L’individu est monosomique ;
C- Il est le résultat d’une non disjonction des chromosomes à la méiose survenant à 80 % des
cas chez le père.
D- L’individu est monoploide ;
26) Concernant les maladies liées à l’X dominantes :
A- Seuls les hommes sont atteints ;
B- Si un homme est malade, toutes ses filles sont malades ;
C- La transmission de la maladie se fait par les deux sexes.
D- La transmission père-fils de l’allèle morbide est possible ;
27) On considère un individu atteint du syndrome de Klinefelter (XXY)
A- Il s’agit d’une femme ;
B- Il peut résulter de la fécondation entre un spermatozoïde (XY) et un ovule (X).
C- Il possède 46 chromosomes ;
D- Il est dit triploïde ;
28) Dans les maladies génétiques, concernant le phénomène d’anticipation :
A- La maladie diminue en intensité au cours des générations ;
B- L’anticipation est liée une expansion de triplets ;
C- Plus le nombre de triplets augmentent, plus l’âge d’apparition est précoce et/ou plus la
sévérité de la maladie augmente.
D- La maladie apparait à un âge de plus en plus tardif au cours des générations ;
29) L’arbre généalogique suivant concerne la transmission de l’hémophilie (maladie génétique
héréditaire) dans une famille.
On précise que la maladie n’est pas connue dans la famille de I-2, dans la famille de II-5 et dans la famille
de III-1.

Quel est le mode de transmission le plus probable ?


A- Autosomique dominant ;
B- Lié à l’X récessif ;
C- Autosomique récessif ;
D- Lié à l’X dominant.
30) Le couple III-1et III-2 de l’arbre généalogique précédent souhaite avoir un enfant. Quelle est la
probabilité pour ce couple d’avoir un enfant atteint d’hémophilie ?
A- 1/2 ;
B- 1/4.
C- 1/8 ;
D- 2/3 ;