SÍNDROME DEFINICIÓN
La frecuencia del Síndrome de Las personas que tienen un
Trastorno genético asociado a una
mutación en uno de los diez genes
determinantes. Es la principal
causa de sordo ceguera congénita
y se hereda según un patrón
SÍNDROME DE USHER autosómico recesivo. Este
síndrome se caracteriza por
sordera y pérdida gradual de la
vista; lo puede afectar también al
sistema vestibular, y con la
retinosis pigmentaria.
Conocido como Trisomía 21, es un
trastorno genético crónico que se
caracteriza principalmente por
retardo mental que lleva
asociadas ciertas características
físicas. El Síndrome de Down es la
causa más frecuente de retardo
mental; se trata de una alteración
SÍNDROME DE DOWN cromosómica, caracterizado por
un exceso de material genético.
Con este término se quiere
destacar que las personas
afectadas presentan un conjunto
de síntomas diversos como lo son
bajos niveles cognitivos e
intelectuales, fisonómicos y
médicos.
INCIDENCIA
Usher se estima que es de
3,2/100000 habitantes en
Colombia, constituyendo de esta
forma el 9,6% de la población
que presenta una deficiencia
auditiva y el 10% de la población
con una deficiencia visual.
En Suramérica la prevalencia de
nacimiento de las personas con
Síndrome de Down es de 15,7/
10.000 nacidos vivos y en Japón
es de 4,2/10.000 nacidos vivos.
En Cali se realizó un estudio en el
periodo comprendido entre 1991
y 1995 donde se reporta una
prevalencia de nacimiento de 15
/10.000 nacidos vivos.
DEFICIENCIA AUDITIVA
Síndrome de Usher presentan
una hipoacusia neurosensorial
que se debe a la disfunción del
oído interno o del nervio auditivo.
Este tipo de sordera es la que se
presenta en los casos de
deficiencia auditiva
genéticamente determinada, y
por lo general es debida a la
ausencia o deterioro de las células
ciliadas en el oído interno. Puede
estar presente en el momento del
nacimiento (congénito) o
aparecer durante el ciclo de vida.
Las personas con Síndrome de
Down presentan anomalías en el
aparato auditivo que pueden
favorecer para presentar otitis,
de igual forma presentan
reducción en el diámetro del
conducto auditivo externo,
incrementos de secreción
mucosa y alteración de los
mecanismos de la caja timpánica.
La mayoría de las personas con
Síndrome de Down presentan
una hipoacusia, entre el
nacimiento y los 6 meses. Cuando
presentan otitis a repetición se
debe tratar para solucionar las
causas de la hipoacusia y así no
interferir en el desarrollo del
lenguaje.
 Enfermedad infrecuente,
autosómica y dominante que
cursa con cierto grado de
discapacidad cuando aparece la
hipoacusia neurosensorial. Es
caracterizado por distopia
cantorum que significa el
desplazamiento lateral del canto
SÍNDROME DE WAARDENBURG interno ocular, lo que significa que
la distancia es aumentada entre
los dos ojos, de igual manera se
caracteriza por sordera,
anormalidades en la
pigmentación de la piel y el
cabello como lo son canas de
inicio temprano o un mechón de
cabello llamado poliosis, y
presentan alteración en la
pigmentación de los ojos.
Trastorno autosómico dominante,
caracterizado por el desarrollo
anormal de las suturas derivadas
del primer y segundo arco
braquial. Esta diagnosis se les da a
los niños que tienen cisuras o
SÍNDROME DE TREACHER
están estirados sus párpados
COLLINS
inferiores, o cuyos pómulos están
parcialmente ausentes. Las orejas
son frecuentemente anormales y
parte de las orejas pueden estar
ausentes. La mandíbula inferior es
también pequeña.
hace parte de un grupo de La incidencia del síndrome de
SINDROME DE HUNTER enfermedades conocidas con el Hunter se estima en uno de cada
la prevalencia global del síndrome
esta entre 1/10000 y 1/20000. El
tipo I da cuenta del 30 al 40% de
los casos, mientras el tipo II
representaría el 60 al 70%.
Por otro lado Lattig & Tamayo en
1999 reportan que el Síndrome
de Waardenburg suele
observarse en el 2,5 y 5% de la
población sorda. En Colombia
aun no existen datos establecidos
para la prevalencia de este
síndrome.
La incidencia del Síndrome de
Treacher Collins está calculada en
1 de cada 25.000 a 50.000 nacidos
vivos, según un estudio realizado
por Leyva & Mallarino, en el año
2013, en la Universidad Javeriana
de Colombia.
las personas con Síndrome de
Waardenburg presentan una
hipoacusia neurosensorial,
congénita y no progresiva, puede
ser unilateral o bilateral, simétrica
o asimétrica, y varia en grado de
ligera a profunda. Los
audiogramas realizados a
pacientes con este síndrome
demuestran perdidas auditivas en
las frecuencias bajas o en las
frecuencias medias. La hipoacusia
se observa en el 58% de los casos
de tipo I, y en el 78% de los casos
del tipo II. En algunos casos del
Síndrome de Waardenburg el
sistema vestibular puede estar
afectado.
La pérdida de la audición cuando
se tiene el Síndrome Treacher
Collins se debe a anormalidades
en la estructura del oído medio y
del oído exterior, que son los que
conducen el sonido hacia las
terminaciones nerviosas en el
tímpano. Por lo tanto, la pérdida
de audición en el Síndrome
Treacher Collins es usualmente
llamada hipoacusia conductiva.
Algunos niños pueden tener
infecciones de oídos frecuentes y
 nombre de mucopoliscaridosis 100 mil a 150 mil nacimientos es común un grado de sordera
(MPS), las cuales reciben su masculinos. que puede empeorar lentamente.
nombre haciendo referencia al Puede ser sordera de conducción
deposito anormal en diferentes (alteración en estructuras que
tejidos del cuerpo de unas permiten el paso del sonido al
moléculas llamadas oído), nerviosa (alteración en los
muciopolisacaridos, esta palabra nervios del oído) ó ambas
puede definirse etimoloicamente (sordera mixta). Es muy
asi:"Muco" se refiere a la importante, que la audición sea
consistencia gelatinosa de las examinada frecuentemente y que
moléculas. los problemas sean tratados
"Poli" significa muchos. prontamente, con el fin de
"Sacárido" es un término general mejorar la habilidad del niño para
para una molécula de azúcar comunicarse.
(piense en sacarina).

Alteración genética poco La incidencia exacta se

conocida que afecta a muchos desconoce, estimándose
órganos y no siempre se alrededor de 1 entre 10.000 a
manifiesta de forma severa. Se 30.000
reconoce sobre la base de la
SINDROME DE CARNELIA configuración facial. La
microcefalia y el retraso mental
son comunes (pero no invariables)
y puede comprometer también el
crecimiento prenatal y posnatal y
presentar malformaciones en las
extremidades.
Se presenta en 1 de cada 2500- Puede producirse pérdida de
sindrome neurocutáneo que 3000 nacimientos. Se calcula que la audición, pero no es lo
afecta a 100.000 habitual, y la sordera es rara.
puede afectar el cerebro, médula
estadounidenses
NEUROFIBROMATOSIS espinal, nervios periféricos, piel y
otros sistemas del cuerpo
humano. La neurofibromatosis se
caracteriza por el crecimiento de
tumores, llamados
neurofibromas, a lo largo de los
nervios del cuerpo o por debajo
de la piel. A medida que el tamaño
de los tumores aumenta, pueden
ejercer presión sobre áreas vitales
del cuerpo y así provocar
problemas en su funcionamiento.