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Amelogenésis imperfecta: Criterios de clasificación...
cervical del diente y está relacionado prismas del esmalte alterado (14). en un individuo o dentro de una
con el riesgo de caries del paciente familia, se puede apreciar como:
(9); b. fluorosis dental, que afecta a Clasificación - AI tipo hipoplásico, compuesta
los dientes en forma generalizada, Por muchas décadas la generalmente por cristales
asociada con el lugar de residencia clasificación estuvo basada en el aprismáticos, de aspecto clínico
del paciente; c. hipoplasia del fenotipo siendo esto solo parte de la poroso, áspero, extensamente
esmalte, que afecta a la pieza herramienta de evaluación para agrietada (Fig. 1A), al MEB el
dentaria de forma localizada en llegar al diagnóstico preciso. En 1945 esmalte está cubierto con cristales
diferentes partes del diente, la AI se subdividió en hipoplasia e ovoides o globulares en forma de
relacionada con traumatismo hipocalcificación; después Witkop listones, empaquetados, orientados
dentoalveolar o deformaciones en propuso el término "hipomadura- aleatoriamente y muy delgados
cierta etapa de formación del ción", para describir los casos menos (aproximadamente de 10 nm de
esmalte (10,11,12). graves pero también describió la ancho)(18), clínicamente se
La AI se evidencia clínicamente adquisición por la herencia (1,15,16). observa superficies de diferente
por decolorado dental, superficie del En 1988 Witkop (17) propuso una ubicación, coloración blanquecina-
esmalte rugosa con pérdida de clasificación que considera 4 tipos y plomiza opaca con ausencia de
mineral y en algunas oportunidades 14 subtipos (Tabla 1). Actualmente, brillo (Fig. 1B, C). Wright et al.
se puede manifestar con sensibilidad la clasificación está basada en la evaluaron los dientes primarios con
a los cambios térmicos. A nivel propuesta de Aldred et al (2003) que AI hipoplásico usando MEB y
radiográfico, se observa un esmalte considera los hallazgos clínicos, visualizaron esbozos irregulares en
delgado con poco contraste con la antecedentes sistémicos y árbol la estructura prismática superficial
dentina subyacente (10). Si al genealógico (Tabla 2) (17). y no encontraron ninguna cavidad
examen clínico y radiográfico se La AI que afecta el esmalte de en los defectos adamantinos
sospecha de una AI es importante forma parcial o generalizada ya sea superficiales; la pobre orientación
pedir datos de laboratorio para Tabla 1. Clasificación de la amelogénesis imperfecta según Witkop.
descubrir posibles alteraciones Tipo I Hipoplasia
genéticas, enfermedades sistémicas, IA Hipoplasia con hoyos, autosómico dominante
y perturbaciones en el desarrollo IB Hipoplasia local, autosómico dominante
sistemático derivadas de la cresta IC Hipoplasia local, autosómico recesiva
neural (13). Por otro lado, algunos ID Hipoplasia lisa, autosómico dominante
autores refieren que la microscopía IE Hipoplasia lisa, ligada al cromosoma X dominante
electrónica de barrido (MEB) es uno IF Áspera, autosómico dominante
de los métodos más efectivos para IG Agenesia del esmalte, autosómico recesiva
Tipo II Hipomaduración
diagnosticar e identificar el tipo de
IIA Hipomaduración, pigmentada autosómico recesiva
AI (1,14), y la herramienta genética IIB Hipomaduración
molecular permitirá un diagnóstico IIC Dientes nevados, ligado al cromosoma X
aún más preciso (7). IID Autosómico dominante?
Para diagnosticar el tipo de AI Tipo III Hipocalcificación
se debe recurrir a la evaluación de IIIA Autosómico dominante
la microdureza del esmalte a través IIIB Autosómico recesiva
de cortes axiales utilizando el MEB. Tipo IV Hipomaduración - Hipoplasia con taurodontismo
En la AI tipo hipoplásico, el esmalte IVA Hipomaduración-hipoplasia con taurodontismo, autosómico
es muy fino y mucho más suave que dominante
IVA Hipoplasia-hipomaduración con taurodontismo, autosómico
el esmalte normal; en la AI tipo
dominante
hipomadurativo, el esmalte es
notablemente más suave, en la AI Tabla 2. Criterios para la clasificación de la amelogénesis imperfecta propuesta
por Aldred et al. (17). Clasificación basada en:
tipo hipomineralizada, es suave,
Modo de herencia
semejante a la dentina. Estas
Fenotipo ( clínico y radiográfico)
microestructuras varían de acuerdo Defecto molecular (cuando es conocido)
a los cambios de orientación de los Resultado bioquímico (cuando es conocido)
de los cristales y las zonas vacías decoloradas (Fig. 2B)(19). denticiones, al examen
entre ellas, presentaron múltiples - AI tipo hipomineralización, el radiográfico (panorámica y
depresiones superficiales y esmalte es de característica suave periapical), se evidencian cámaras
profundos vacíos tubulares en las y puede desprenderse muy pulpares amplias y alargadas en los
superficies adamantinas, lo cual fácilmente, surgiendo la exposición primeros molares permanentes
pudo deberse a la síntesis proteica de la dentina (Fig. 3), pudiendo (Fig. 4A), generalmente estos
y/o mineralización defectuosa (1). esto causar problemas como pacientes tienen anomalías en el
- AI tipo hipomaduración, se sensibilidad y lesiones de caries. cabello y en los huesos, un denso
manifiesta clínicamente con En un estudio histoquímico de la hueso cortical y uñas displásicas
opacificación en las superficies dentina se demostró los niveles evidenciándose en la infancia, pero
oclusales, con alta prevalencia de elevados de calcio en respuesta a perdiéndose en la adolescencia.
contraer lesiones cariosas (18), los desórdenes del esmalte (10). Algunos autores señalan que este
además se puede evidenciar - AI tipo hipoplasia e hipomadura- tipo de AI suele presentar una
superficies de color amarillenta ción con taurodontismo, suele mutación en los genes DLX3 y
(Fig. 2A), marrón, blanco o manifestarse en ambas DLX7 donde se ve perturbado la
Fig. 1. Amelogénesis imperfecta tipo hipoplásico (izquierda). De aspecto clínico poroso, áspero y agrietado (centro). Con coloración
blanquecina-plomiza opaca (derecha) (Servicio de Postgrado - Odontopediatría, UPCH).
Fig. 2. Amelogénesis imperfecta tipo hipomaduración. Con superficies de color amarillenta Fig. 3. Amelogénesis imperfecta tipo
(izquierda). Con superficies de color marrón (derecha). (Cortesía del Servicio de Postgrado - hipomineralización (Cortesía del
Odontopediatría, UPCH). Servicio de Postgrado-
Odontopediatría, UPCH).
Etiología
El esmalte dental es una
estructura altamente organizada, se
piensa que es rigurosamente
controlada en los ameloblastos a
través de la interacción de las
moléculas de la matriz orgánica que
incluyen a la enamelina [(ENAM)
gen 4q21, ligada autosómico
Fig. 4. Amelogénesis imperfecta tipo hipoplasia e hipomaduración con taurodontismo. A. dominate (AD) o autosómico
Radiográficamente, las primeras molares evidencian cámaras pulpares amplias y alargadas.
B. Clínicamente, se observa alteración en formación del esmalte. (Dr. Luis Neyra. Servicio de recesiva(AR); el gen 4q13.3
Postgrado - Odontopediatría, CES). asociada a la herencia, exclusivo
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AR], amelogenina [(AMELX) gen Recientemente, se reportó la quinta (HMI), siendo su etiología aún
Xp22.3 - gen p22.1], ameloblastina mutación, g.4806A>C, responsable desconocida pero no se descarta su
[(AMBN); gen 4q21], tuftelina de AI hereditario DA tipo hipoplasia relación con AI, exclusivo de la
[(TUFT1) gen 1q21], amelotina [ generalizada de aspecto clínico dentición permanente (8). Los
(AMELOTIN) gen 4q13], rugoso con expresión clínica variable pacientes con AI pueden estar
sialofosfoproteína dentinaria (21). acompañados con retraso de la edad
[(DSPP) gen 4q21.3] y una variedad Si la etiología está ligada al ósea (23), dientes incluídos, mordida
de enzimas tales como la calicreína cromosoma X, se relaciona con los abierta anterior, pulpa calcificada,
4 [(KLK4 gen 19q13.3-q13.4] y genes AMELX se mapea al Xp22 displasia interradicular, resorción de
metaloproteinasa matricial 20 (p22,1-p22,2-p22,3) y codifica la la raíz y corona, deposición de
[(MMP20) gen 11q22.3 - q23] (15). proteína amelogenina que consta de cemento y taurodontismo, anomalías
La AI puede heredarse de una 7 axones, sin embargo estudios dentales (macrodoncia, microdoncia
manera ligada al cromosoma X o realizados por RCP( reacción en y agenesia) (23), retraso en la
como un rasgo autonómico cadena de la polimerasa) fue posible erupción y densidad anormal del
dominante o recesivo. Sin embargo, amplificar los axones 1-7, donde no esmalte mediante un estudio con
hay casos donde el diagnóstico de se halló ninguna mutación en el gen radiografías panorámicas y seriadas
la AI permanece como, AMELX (en el cromosoma X) (22) (24). En un estudio realizado en una
aparentemente, los casos y el gen AMELY - se mapea al población turca se halló que algunos
esporádicos de defectos del esmalte Yp11(11q 22,3-11q23) este gen pacientes con deficiencia de la
(15). todavía se está mapeando y está hormona de crecimiento (HC)
La metilación del ADN es localizado en la región exhibieron edad dental retrasada y
fundamental en la regulación del pericentromérica del cromosoma Y; AI, lo que se puede explicar debido
silenciamiento de los genes, lo cual aparte se ha localizado un nuevo a que la HC es capaz de inducir la
lo convierte en un camino locus 8q24,3 asociado con AI proliferación de células madres
prometedor para explicar no sólo los transmitido de manera AD (22). epiteliales en gérmenes dentales
mecanismos fisiológicos de Recientemente se ha descubierto molares, junto con la diferenciación
inactivación del gen AMELX, sino que en el cromosoma 16p13.1 AR de preameloblastos y formación de
también situaciones patológicas (5). existe una alteración a nivel de los matriz dentinal (23). Además, la AI
En el gen ENAM se han descrito odontoblastos, este rompe la es una característica de varios
cinco mutaciones; la primera AMELX que puede ser activada por síndromes multiorgánicos, pero es
corresponde a la variante la enzima MPM20 al eliminar el patognomónico de solo unos pocos
g.6395G>A asociada con AI sexto aminoácido: propeptido. En (25).
hereditaria AD, tipo hipoplasia resumen, el g.2142G.A mutado es la Algunos autores refieren que la
generalizada, con aspecto clínico de primera mutación en la C4 AI está relacionada con
áreas blanquecinas lisas; la variante trasmitida de manera AR (6). Si a enfermedades respiratorias,
g.2382A>T es causal tipo hipoplásia esta primera mutación se añade la enfermedad celíaca (26), trastornos
local, con presencia clínica de mutación en el gen de la enzima metabólicos de calcio y fosfato,
superficies descalcificadas con MMP-20 se producirá la AI deficiencia de vitamina D (27),
hoyos y grandes áreas de esmalte hereditaria AR tipo hipomadurativa problemas renales, diarrea, fiebre
afectado. La mutación g.8344delG pigmentada (21). alta y desnutrición sobre todo
se asocia con AI hereditaria AD que durante los tres primeros años de
combina la tipo hipoplásica Casos esporádicos relacionados vida, cuando las coronas de estos
generalizada y local; la variante con AI dientes están en formación (8).
g.13185_13186insAG, en estado Los casos esporádicos de AI Además la AI puede pertenecer a
homocigoto causa un fenotipo de AI asociados a otras afecciones o varios síndromes como síndrome
por herencia AR, tipo hipoplasia patologías pueden tener varias otodental y de Morquito,
generalizada asociada a mordida causas ya sea genética o no amelocerebrohipohidrótico, amelo-
abierta anterior, en cambio en genéticas, en años recientes se onicohipohidrótico, tricodentooseo,
heterocigoto se da por herencia AD, evidenciaron varios casos de distrofia epidermolisis ampollar,
tipo hipoplasia localizado. hipomineralización molar-incisiva displasia oculodentooseas, pseudo-
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se evidencia una superficie con por hipomineralización molar- scanning electron microscopic
muchas irregularidades, aumentando incisivo es una buena alternativa de and histopathologic study. J Clin
grandemente el área superficial para tratamiento. La reducción favorable Pediatr Dent. 2002; 26(4):327-
la adhesión mecánica, así como su del espacio espontáneo y el 35.
humedad acentúa el flujo de la desarrollo del posicionamiento de la 2. Daneshkazemi AR, Davari A.
resina, el resultado se puede dentición permanente puede ser Assessment of DMFT and
clasificar en tres tipos teniendo en esperada sin alguna intervención en enamel hypoplasia among junior
cuenta la anormalidad de la la mayoría de los casos, extraídas high school children in Iran. J
estructura del esmalte: (34) previa a la erupción de la segunda Contemp Dent Pract. 2005;
a.Tipo 1: adopta la apariencia de molar (39). 6(4):85-92.
panal de abejas al removerse el Finalmente, los pacientes con AI 3. Lunardelli SE, Peres MA.
material del núcleo del prisma, requieren un enfoque global para su Prevalence and distribution of
dejando el prisma periféricamente tratamiento. La intervención developmental enamel defects in
the primary dentition of pre-
intacto, observados en AI tipo temprana debe comenzar con
school children. Braz Oral Res.
hipoplásico e hipomineralizada acciones preventivas que incluye, la
2005; 19(2):144-9.
(9,34). instrucción de higiene oral, la
4. Arrow P. Enamel hypoplasia of
b.Tipo 2: adopta un aspecto de aplicación tópica de flúor, la
the primary dentition in a 4-year-
adoquín al disolverse las regiones aplicación de sellantes (8), enjuagues
old with intestinal
periféricas de los prismas, dejando con clorhexidina, dentífricos lymphangiectasia. Int J Paediatr
los núcleos de los prismas intactos, desensibilizantes, extracción de Dent. 2005; 15(5):380-4.
en casos de hipoplasia ligada al dientes que tienen un mal pronóstico. 5. Santos MCLG, Line SRP. The
cromosoma X (9,34). Las acciones recuperativas incluyen epigenetics of enamel formation.
c.Tipo 3: pérdida superficial sin restauraciones con resinas directas Braz J Oral Sci. 2006; 5(17):991-
exponer los prismas adamantinos e indirectas (40) y coronas metal- 5.
subyacentes. Poco se sabe, cerámica (1,9,41,42). 6. Hart PS, Hart TC, Michalec MD,
considerando los cambios Ryu OH, Simmons D, Hong S,
producidos en el esmalte anormal, Conclusiones Wright JT. Mutation in kallikrein
en casos de hipomineralización - Para un diagnóstico preciso de AI 4 causes autosomal recessive
(9,34). se debe realizar una buena hypomaturation amelogenesis
evaluación clínica apoyada en imperfecta. J Med Genet. 2004;
Por otro lado, existen reportes de radiografías, antecedentes 41(7):545-9.
tratamiento de AI empleando familiares y en la actualidad es 7. Calero JA, Soto L. Amelogénesis
coronas, con el objetivo de mejorar necesaria la evaluación de mapeo imperfecta. Informe de tres
tanto el aspecto estético como la cromosómico. casos en una familia en Cali,
función masticatoria de los - Actualmente la clasificación de AI Colombia. Colomb Med. 2005;
pacientes, luego de un periodo de está basada en criterios genéticos, 36(4,supl.3):47-50.
control de más de un año, no se fenotípicos y cuando es conocido, 8. Basso AP, Ruschel HC,
encontraron deterioro en las en defectos moleculares y Gatterman A, Ardenghi TM.
restauraciones ni patologías resultados bioquímicos. Hipomineralização molar-
asociadas con la rehabilitación, - La AI es una condición anormal incisivo. Rev Odonto Ciênc.
además las expectativas estéticas y del esmalte causado por trastornos 2007; 22(58):371-6.
funcionales de los pacientes fueron ligado a la herencia o al 9. Rihs LB, Sousa MLR, Cypriano
satisfechas (35-37). Sin embargo, cromosoma X, AD o AR. S, Abdalla NM, Guidini DDN,
algunos estudios describen algunas - Cada caso de AI es particular y Amgarten C. Atividade de cárie
desventajas del tratamiento con su plan de tratamiento debe ser na dentição decídua, Indaiatuba,
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