ORGANELOS

ORGANELO ENFERMEDAD BASE CELULAR CUADRO CLINICO

Lisosoma Silicosis Captación de fibras de sílice por las células fagocitarias de los pulmones,
quedando las fibras encerradas en los lisosomas sin poder digerirse,
provocando fugas derramando en contenido de enzimas digestivas
dentro de la célula y daño al tejido pulmonar.
Lisosoma Asbestosis Las células carroñeras captan fibras de asbesto y pasa lo mismo que en
silicosis.
Almacenamiento lisosomico de Hunter Incapacidad para descomponer glucosaminoglicanos en células
mioepiteliales (ME), células claras (CC) y células oscuras (DC).
Almacenamiento lisosomico de la célula I Lisosomas inundados de material no degradado, acumulándose por la
falta de enzimas hidrolíticas.

Almacenamiento de Gangliosidosis GM1 Tiene una deficiencia de B-galactosidasa GM1 y almacena ganglíosido
esfingolípidos GM1

“ “ “ Tay- Sach Tiene una deficiencia de hexosaminidasa A y almacena Ganglíosido

GM2
“ “ “ Fabry Tiene una deficiencia de galactosidasa A y almacena trihexosilceramida

“ “ “ Sandhoff Tiene una deficiencia de hexosaminidasa A y B, almacena ganglíosido

GM2 y globósido
“ “ “ Gaucher Tiene una deficiencia de glucocerebrósido y almacena la misma

“ “ “ Niemann- Pick Tiene una deficiencia de enfingomielinasa y almacena esfingomielina

“ “ “ Lipogranulomatosis de Farber Tiene una deficiencia de ceramidasa y almacena ceramida

“ “ “ De Krabbe Tiene una deficiencia de galactocerebrosidasa y almacena

galactocerebrósido
“ “ “ Sulfatidolipidosis Tiene una deficiencia de arisulfatasa A y almacena sulfátido

Mitocondrias de Luft Las mitocondrias continuaban la oxidación del sustrato a gran velocidad,
incluso en ausencia de ADP para fosfolilar, lo que produce calor en
lugar de un trabajo mecánico.
Peroxisomas Síndrome de Zellweger Carencia de peroxisomas

ENFERMEDAD
cromosoma 7 (gen CFTR) Fibrosis quística
Mitocondrias Neuropatía óptica hereditaria
de Leber (NOHL)
MEMBRANA
BASE CELULAR CUADRO CLINICO
Transporte defectuoso de CL en el epitelio afectado, Intolerancia al ejercicio, Infecciones
incluyendo los conductores sudoríparos y las células que pulmonares recurrentes, Fosas nasales
revisten el tracto respiratorio. inflamadas o congestión nasal, insuficiencia
pancreática.
Mutación en el ADN mitocondrial causando disminución de la
capacidad de las mitocondrias para llevar a cabo la
fosforilación oxidativa y generar ATP.

UNIONES
ORGANELO ENFERMEDAD BASE CELULAR CUADRO CLINICO
Receptor de las LDL Hipercolesterolemia familiar Unión defectuosa de lipoproteínas a
fibroblastos
 CITOESQUELETO
ENFERMEDAD BASE CELULAR CUADRO CLINICO
ORGANELO
Lamina nuclear Distrofia muscular ligada al cromosoma Ausencia de la proteína emerina,
x de Emery-Dreiffus mutaciones en una proteína de la
envoltura nuclear
Cilios Síndrome de Kartagener Trastorno congénito que afecta a la
estructura de cilios y flagelos
Cilios Síndrome de Bardet-Biedl Mutaciones en los genes que interviene
en el ensamblaje de cuerpos basales y
cilios.
Antígenos nucleares Lupus eritematoso sistémico Producción de anticuerpos que
reaccionan con los componentes de las
células normales.
Lamina nuclear Distrofia muscular de Duchenne Pérdida progresiva de células
musculares, genes recesivos ligados al
sexo
Lamina nuclear Distrofia musculas de Becker Pérdida progresiva de células
musculares, genes recesivos ligados al
sexo, menos grave que la de Duchenne